Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37050592A>C | CA352069559 | MLH1 | c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1998A>C n.1244A>C n.1592A>C c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.921A>C c.1978A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.2111A>C (p.Asp704Ala) | |
3 | g.37050592A>G | CA352069561 | MLH1 | c.1774A>G (p.Met592Val) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1998A>G n.1244A>G n.1592A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.921A>G c.1978A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.2111A>G (p.Asp704Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050592A>T | CA009102 | MLH1 | c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.2117A>T (p.Asp706Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.2210A>T (p.Asp737Val) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1998A>T n.1244A>T n.1592A>T c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.921A>T c.1978A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.2111A>T (p.Asp704Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050593T>A | CA352069565 | MLH1 | c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.2118T>A (p.Asp706Glu) c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.2211T>A (p.Asp737Glu) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.1999T>A n.1245T>A n.1593T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.922T>A c.1979T>A c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.2112T>A (p.Asp704Glu) | |
3 | g.37050593T>C | CA433086964 | MLH1 | c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1917T>C (p.Asp639=) c.2004T>C (p.Asp668=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.2118T>C (p.Asp706=) c.2046T>C (p.Asp682=) c.2211T>C (p.Asp737=) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.1155T>C (p.Asp385=) c.1999T>C n.1245T>C n.1593T>C c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.1479T>C (p.Asp493=) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.922T>C c.1979T>C c.1188T>C (p.Asp396=) c.1137T>C (p.Asp379=) c.2112T>C (p.Asp704=) | |
3 | g.37050593T>G | CA352069567 | MLH1 | c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.2118T>G (p.Asp706Glu) c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.2211T>G (p.Asp737Glu) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.1999T>G n.1245T>G n.1593T>G c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.922T>G c.1979T>G c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.2112T>G (p.Asp704Glu) | |
3 | g.37050594G>A | CA352069574 | MLH1 | c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.2000G>A n.1246G>A n.1594G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.923G>A c.1980G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.2113G>A (p.Gly705Arg) | dbSNP |
3 | g.37050594G>C | CA352069573 | MLH1 | c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.2000G>C n.1246G>C n.1594G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) n.923G>C c.1980G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) | dbSNP |
3 | g.37050594G= | CA1357891804 | MLH1 | c.1776G= (p.Met592=) c.1918G= (p.Gly640=) c.2005G= (p.Gly669=) c.1489G= (p.Gly497=) c.2119G= (p.Gly707=) c.2047G= (p.Gly683=) c.2212G= (p.Gly738=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.1156G= (p.Gly386=) c.2000G= n.1246G= n.1594G= c.*2004G= (n.*2004G=) c.1480G= (p.Gly494=) c.*2352G= (n.*2352G=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.*441G= (n.*441G=) n.923G= c.1980G= c.1189G= (p.Gly397=) c.1138G= (p.Gly380=) c.2113G= (p.Gly705=) | |
3 | g.37050594G>T | CA352069570 | MLH1 | c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1918G>T (p.Gly640Ter) c.2005G>T (p.Gly669Ter) c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.2119G>T (p.Gly707Ter) c.2047G>T (p.Gly683Ter) c.2212G>T (p.Gly738Ter) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.2000G>T n.1246G>T n.1594G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.1480G>T (p.Gly494Ter) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.923G>T c.1980G>T c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.2113G>T (p.Gly705Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050595G>A | CA009110 | MLH1 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.2001G>A n.1247G>A n.1595G>A c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.924G>A c.1981G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.2114G>A (p.Gly705Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050595G>C | CA352069580 | MLH1 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.2001G>C n.1247G>C n.1595G>C c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.924G>C c.1981G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) | |
3 | g.37050595G= | CA1357891805 | MLH1 | c.1777G= (p.Glu593=) c.1919G= (p.Gly640=) c.2006G= (p.Gly669=) c.1490G= (p.Gly497=) c.2120G= (p.Gly707=) c.2048G= (p.Gly683=) c.2213G= (p.Gly738=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*2045G= (n.*2045G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.1157G= (p.Gly386=) c.2001G= n.1247G= n.1595G= c.*2005G= (n.*2005G=) c.1481G= (p.Gly494=) c.*2353G= (n.*2353G=) c.*2091G= (n.*2091G=) c.*442G= (n.*442G=) n.924G= c.1981G= c.1190G= (p.Gly397=) c.1139G= (p.Gly380=) c.2114G= (p.Gly705=) | |
3 | g.37050595G>T | CA352069583 | MLH1 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2048G>T (p.Gly683Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.2001G>T n.1247G>T n.1595G>T c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.924G>T c.1981G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) | |
3 | g.37050596A>C | CA433086969 | MLH1 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1920A>C (p.Gly640=) c.2007A>C (p.Gly669=) c.1491A>C (p.Gly497=) c.2121A>C (p.Gly707=) c.2049A>C (p.Gly683=) c.2214A>C (p.Gly738=) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.1158A>C (p.Gly386=) c.2002A>C n.1248A>C n.1596A>C c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.1482A>C (p.Gly494=) c.*2354A>C (n.*2354A>C) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.925A>C c.1982A>C c.1191A>C (p.Gly397=) c.1140A>C (p.Gly380=) c.2115A>C (p.Gly705=) | |
3 | g.37050596A>G | CA433086970 | MLH1 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1920A>G (p.Gly640=) c.2007A>G (p.Gly669=) c.1491A>G (p.Gly497=) c.2121A>G (p.Gly707=) c.2049A>G (p.Gly683=) c.2214A>G (p.Gly738=) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.1158A>G (p.Gly386=) c.2002A>G n.1248A>G n.1596A>G c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.1482A>G (p.Gly494=) c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.925A>G c.1982A>G c.1191A>G (p.Gly397=) c.1140A>G (p.Gly380=) c.2115A>G (p.Gly705=) | |
3 | g.37050596A>T | CA433086971 | MLH1 | c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1920A>T (p.Gly640=) c.2007A>T (p.Gly669=) c.1491A>T (p.Gly497=) c.2121A>T (p.Gly707=) c.2049A>T (p.Gly683=) c.2214A>T (p.Gly738=) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.1158A>T (p.Gly386=) c.2002A>T n.1248A>T n.1596A>T c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.1482A>T (p.Gly494=) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.925A>T c.1982A>T c.1191A>T (p.Gly397=) c.1140A>T (p.Gly380=) c.2115A>T (p.Gly705=) | dbSNP |
3 | g.37050597_37050600dup | CA915942327 | MLH1 | c.1779_1782dup (p.Ser595AsnfsTer19) c.1921_1924dup (p.Ile642LysfsTer7) c.2008_2011dup (p.Ile671LysfsTer7) c.1492_1495dup (p.Ile499LysfsTer7) c.2122_2125dup (p.Ile709LysfsTer7) c.2050_2053dup (p.Ile685LysfsTer7) c.2215_2218dup (p.Ile740LysfsTer7) c.*1133_*1136dup (n.*1133_*1136dup) c.*2047_*2050dup (n.*2047_*2050dup) c.*1326_*1329dup (n.*1326_*1329dup) c.1159_1162dup (p.Ile388LysfsTer7) c.2003_2006dup n.1249_1252dup n.1597_1600dup c.*2007_*2010dup (n.*2007_*2010dup) c.1483_1486dup (p.Ile496LysfsTer7) c.*2355_*2358dup (n.*2355_*2358dup) c.*2093_*2096dup (n.*2093_*2096dup) c.*444_*447dup (n.*444_*447dup) n.926_929dup c.1983_1986dup c.1192_1195dup (p.Ile399LysfsTer7) c.1141_1144dup (p.Ile382LysfsTer7) c.2116_2119dup (p.Ile707LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050597A>C | CA352069586 | MLH1 | c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.1921A>C (p.Asn641His) c.2008A>C (p.Asn670His) c.1492A>C (p.Asn498His) c.2122A>C (p.Asn708His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.2215A>C (p.Asn739His) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.2003A>C n.1249A>C n.1597A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.1483A>C (p.Asn495His) c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.926A>C c.1983A>C c.1192A>C (p.Asn398His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.2116A>C (p.Asn706His) | |
3 | g.37050597A>G | CA352069588 | MLH1 | c.1779A>G (p.Glu593=) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.2003A>G n.1249A>G n.1597A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.926A>G c.1983A>G c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.2116A>G (p.Asn706Asp) | |
3 | g.37050597A>T | CA352069591 | MLH1 | c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.2003A>T n.1249A>T n.1597A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.926A>T c.1983A>T c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) | |
3 | g.37050598A>C | CA352069599 | MLH1 | c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.2123A>C (p.Asn708Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.2004A>C n.1250A>C n.1598A>C c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.927A>C c.1984A>C c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.2117A>C (p.Asn706Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050598A>G | CA352069595 | MLH1 | c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.2123A>G (p.Asn708Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.2004A>G n.1250A>G n.1598A>G c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.927A>G c.1984A>G c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.2117A>G (p.Asn706Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050598A>T | CA352069597 | MLH1 | c.1780A>T (p.Ile594Leu) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.2123A>T (p.Asn708Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.2004A>T n.1250A>T n.1598A>T c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.927A>T c.1984A>T c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.2117A>T (p.Asn706Ile) | |
3 | g.37050599T>A | CA352069603 | MLH1 | c.1781T>A (p.Ile594Lys) c.1923T>A (p.Asn641Lys) c.2010T>A (p.Asn670Lys) c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.2124T>A (p.Asn708Lys) c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.2005T>A n.1251T>A n.1599T>A c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.928T>A c.1985T>A c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.2118T>A (p.Asn706Lys) | dbSNP |
3 | g.37050599T>C | CA433086975 | MLH1 | c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1923T>C (p.Asn641=) c.2010T>C (p.Asn670=) c.1494T>C (p.Asn498=) c.2124T>C (p.Asn708=) c.2052T>C (p.Asn684=) c.2217T>C (p.Asn739=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1161T>C (p.Asn387=) c.2005T>C n.1251T>C n.1599T>C c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.1485T>C (p.Asn495=) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.928T>C c.1985T>C c.1194T>C (p.Asn398=) c.1143T>C (p.Asn381=) c.2118T>C (p.Asn706=) | |
3 | g.37050599T>G | CA352069606 | MLH1 | c.1781T>G (p.Ile594Arg) c.1923T>G (p.Asn641Lys) c.2010T>G (p.Asn670Lys) c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.2124T>G (p.Asn708Lys) c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.2005T>G n.1251T>G n.1599T>G c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.928T>G c.1985T>G c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.2118T>G (p.Asn706Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37050600A>C | CA352069608 | MLH1 | c.1782A>C (p.Ile594=) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*2050A>C (n.*2050A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.2006A>C n.1252A>C n.1600A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.929A>C c.1986A>C c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.2119A>C (p.Ile707Leu) | dbSNP |
3 | g.37050600A>G | CA352069610 | MLH1 | c.1782A>G (p.Ile594Met) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.2053A>G (p.Ile685Val) c.2218A>G (p.Ile740Val) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.2006A>G n.1252A>G n.1600A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.929A>G c.1986A>G c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.2119A>G (p.Ile707Val) | |
3 | g.37050600A>T | CA352069612 | MLH1 | c.1782A>T (p.Ile594=) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.2053A>T (p.Ile685Phe) c.2218A>T (p.Ile740Phe) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.2006A>T n.1252A>T n.1600A>T c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.929A>T c.1986A>T c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.2119A>T (p.Ile707Phe) | dbSNP |
3 | g.37050600dup | CA330943 | MLH1 | c.1782dup (p.Ser595IlefsTer18) c.1924dup (p.Ile642AsnfsTer6) c.2011dup (p.Ile671AsnfsTer6) c.1495dup (p.Ile499AsnfsTer6) c.2125dup (p.Ile709AsnfsTer6) c.2053dup (p.Ile685AsnfsTer6) c.2218dup (p.Ile740AsnfsTer6) c.*1136dup (n.*1136dup) c.*2050dup (n.*2050dup) c.*1329dup (n.*1329dup) c.1162dup (p.Ile388AsnfsTer6) c.2006dup n.1252dup n.1600dup c.*2010dup (n.*2010dup) c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer6) c.*2358dup (n.*2358dup) c.*2096dup (n.*2096dup) c.*447dup (n.*447dup) n.929dup c.1986dup c.1195dup (p.Ile399AsnfsTer6) c.1144dup (p.Ile382AsnfsTer6) c.2119dup (p.Ile707AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050600_37050601delinsAT | CA1357891807 | MLH1 | c.1782_1783delinsAT (p.Ile594=) c.1924_1925delinsAT (p.Ile642=) c.2011_2012delinsAT (p.Ile671=) c.1495_1496delinsAT (p.Ile499=) c.2125_2126delinsAT (p.Ile709=) c.2053_2054delinsAT (p.Ile685=) c.2218_2219delinsAT (p.Ile740=) c.*1136_*1137delinsAT (n.*1136_*1137delinsAT) c.*2050_*2051delinsAT (n.*2050_*2051delinsAT) c.*1329_*1330delinsAT (n.*1329_*1330delinsAT) c.1162_1163delinsAT (p.Ile388=) c.2006_2007delinsAT n.1252_1253delinsAT n.1600_1601delinsAT c.*2010_*2011delinsAT (n.*2010_*2011delinsAT) c.1486_1487delinsAT (p.Ile496=) c.*2358_*2359delinsAT (n.*2358_*2359delinsAT) c.*2096_*2097delinsAT (n.*2096_*2097delinsAT) c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT) n.929_930delinsAT c.1986_1987delinsAT c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=) c.1144_1145delinsAT (p.Ile382=) c.2119_2120delinsAT (p.Ile707=) | |
3 | g.37050601del | CA915942328 | MLH1 | c.1783del (p.Ser595ProfsTer5) c.1925del (p.Ile642ThrfsTer?) c.2012del (p.Ile671ThrfsTer?) c.1496del (p.Ile499ThrfsTer?) c.2126del (p.Ile709ThrfsTer?) c.2054del (p.Ile685ThrfsTer?) c.2219del (p.Ile740ThrfsTer?) c.*1137del (n.*1137del) c.*2051del (n.*2051del) c.*1330del (n.*1330del) c.1163del (p.Ile388ThrfsTer?) c.2007del n.1253del n.1601del c.*2011del (n.*2011del) c.1487del (p.Ile496ThrfsTer?) c.*2359del (n.*2359del) c.*2097del (n.*2097del) c.*448del (n.*448del) n.930del c.1987del c.1196del (p.Ile399ThrfsTer?) c.1145del (p.Ile382ThrfsTer?) c.2120del (p.Ile707ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050601T>A | CA352069620 | MLH1 | c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.2054T>A (p.Ile685Asn) c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.2007T>A n.1253T>A n.1601T>A c.*2011T>A (n.*2011T>A) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.930T>A c.1987T>A c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.2120T>A (p.Ile707Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050601T>C | CA72813691 | MLH1 | c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.2007T>C n.1253T>C n.1601T>C c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.930T>C c.1987T>C c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.2120T>C (p.Ile707Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050601T>G | CA352069617 | MLH1 | c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.2054T>G (p.Ile685Ser) c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.2007T>G n.1253T>G n.1601T>G c.*2011T>G (n.*2011T>G) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.*2097T>G (n.*2097T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.930T>G c.1987T>G c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.2120T>G (p.Ile707Ser) | |
3 | g.37050601T= | CA1357891808 | MLH1 | c.1783T= (p.Ser595=) c.1925T= (p.Ile642=) c.2012T= (p.Ile671=) c.1496T= (p.Ile499=) c.2126T= (p.Ile709=) c.2054T= (p.Ile685=) c.2219T= (p.Ile740=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.*2051T= (n.*2051T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.1163T= (p.Ile388=) c.2007T= n.1253T= n.1601T= c.*2011T= (n.*2011T=) c.1487T= (p.Ile496=) c.*2359T= (n.*2359T=) c.*2097T= (n.*2097T=) c.*448T= (n.*448T=) n.930T= c.1987T= c.1196T= (p.Ile399=) c.1145T= (p.Ile382=) c.2120T= (p.Ile707=) | |
3 | g.37050602C>A | CA433086980 | MLH1 | c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1926C>A (p.Ile642=) c.2013C>A (p.Ile671=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.2127C>A (p.Ile709=) c.2055C>A (p.Ile685=) c.2220C>A (p.Ile740=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) c.2008C>A n.1254C>A n.1602C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.1488C>A (p.Ile496=) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.931C>A c.1988C>A c.1197C>A (p.Ile399=) c.1146C>A (p.Ile382=) c.2121C>A (p.Ile707=) | |
3 | g.37050602C= | CA1357891809 | MLH1 | c.1784C= (p.Ser595=) c.1926C= (p.Ile642=) c.2013C= (p.Ile671=) c.1497C= (p.Ile499=) c.2127C= (p.Ile709=) c.2055C= (p.Ile685=) c.2220C= (p.Ile740=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.1164C= (p.Ile388=) c.2008C= n.1254C= n.1602C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.1488C= (p.Ile496=) c.*2360C= (n.*2360C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.*449C= (n.*449C=) n.931C= c.1988C= c.1197C= (p.Ile399=) c.1146C= (p.Ile382=) c.2121C= (p.Ile707=) | |
3 | g.37050602C>G | CA352069623 | MLH1 | c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1926C>G (p.Ile642Met) c.2013C>G (p.Ile671Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.2127C>G (p.Ile709Met) c.2055C>G (p.Ile685Met) c.2220C>G (p.Ile740Met) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.2008C>G n.1254C>G n.1602C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.931C>G c.1988C>G c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1146C>G (p.Ile382Met) c.2121C>G (p.Ile707Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050602C>T | CA433086981 | MLH1 | c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1926C>T (p.Ile642=) c.2013C>T (p.Ile671=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.2127C>T (p.Ile709=) c.2055C>T (p.Ile685=) c.2220C>T (p.Ile740=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) c.2008C>T n.1254C>T n.1602C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.1488C>T (p.Ile496=) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.931C>T c.1988C>T c.1197C>T (p.Ile399=) c.1146C>T (p.Ile382=) c.2121C>T (p.Ile707=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050603del | CA2580069589 | MLH1 | c.1785del (p.Cys596AlafsTer4) c.1927del (p.Leu643CysfsTer?) c.2014del (p.Leu672CysfsTer?) c.1498del (p.Leu500CysfsTer?) c.2128del (p.Leu710CysfsTer?) c.2056del (p.Leu686CysfsTer?) c.2221del (p.Leu741CysfsTer?) c.*1139del (n.*1139del) c.*2053del (n.*2053del) c.*1332del (n.*1332del) c.1165del (p.Leu389CysfsTer?) c.2009del n.1255del n.1603del c.*2013del (n.*2013del) c.1489del (p.Leu497CysfsTer?) c.*2361del (n.*2361del) c.*2099del (n.*2099del) c.*450del (n.*450del) n.932del c.1989del c.1198del (p.Leu400CysfsTer?) c.1147del (p.Leu383CysfsTer?) c.2122del (p.Leu708CysfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37050602_37050606delinsCCTGC | CA1357891810 | MLH1 | c.1784_1788delinsCCTGC (p.Ser595=) c.1926_1930delinsCCTGC (p.Ile642=) c.2013_2017delinsCCTGC (p.Ile671=) c.1497_1501delinsCCTGC (p.Ile499=) c.2127_2131delinsCCTGC (p.Ile709=) c.2055_2059delinsCCTGC (p.Ile685=) c.2220_2224delinsCCTGC (p.Ile740=) c.*1138_*1142delinsCCTGC (n.*1138_*1142delinsCCTGC) c.*2052_*2056delinsCCTGC (n.*2052_*2056delinsCCTGC) c.*1331_*1335delinsCCTGC (n.*1331_*1335delinsCCTGC) c.1164_1168delinsCCTGC (p.Ile388=) c.2008_2012delinsCCTGC n.1254_1258delinsCCTGC n.1602_1606delinsCCTGC c.*2012_*2016delinsCCTGC (n.*2012_*2016delinsCCTGC) c.1488_1492delinsCCTGC (p.Ile496=) c.*2360_*2364delinsCCTGC (n.*2360_*2364delinsCCTGC) c.*2098_*2102delinsCCTGC (n.*2098_*2102delinsCCTGC) c.*449_*453delinsCCTGC (n.*449_*453delinsCCTGC) n.931_935delinsCCTGC c.1988_1992delinsCCTGC c.1197_1201delinsCCTGC (p.Ile399=) c.1146_1150delinsCCTGC (p.Ile382=) c.2121_2125delinsCCTGC (p.Ile707=) | |
3 | g.37050603C>A | CA009131 | MLH1 | c.1785C>A (p.Ser595=) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) c.2056C>A (p.Leu686Met) c.2221C>A (p.Leu741Met) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.2009C>A n.1255C>A n.1603C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.932C>A c.1989C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050603C= | CA1357891811 | MLH1 | c.1785C= (p.Ser595=) c.1927C= (p.Leu643=) c.2014C= (p.Leu672=) c.1498C= (p.Leu500=) c.2128C= (p.Leu710=) c.2056C= (p.Leu686=) c.2221C= (p.Leu741=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*2053C= (n.*2053C=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.2009C= n.1255C= n.1603C= c.*2013C= (n.*2013C=) c.1489C= (p.Leu497=) c.*2361C= (n.*2361C=) c.*2099C= (n.*2099C=) c.*450C= (n.*450C=) n.932C= c.1989C= c.1198C= (p.Leu400=) c.1147C= (p.Leu383=) c.2122C= (p.Leu708=) | |
3 | g.37050603C>G | CA352069627 | MLH1 | c.1785C>G (p.Ser595=) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.2009C>G n.1255C>G n.1603C>G c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.932C>G c.1989C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) | dbSNP |
3 | g.37050603C>T | CA433086982 | MLH1 | c.1785C>T (p.Ser595=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.2128C>T (p.Leu710=) c.2056C>T (p.Leu686=) c.2221C>T (p.Leu741=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.1165C>T (p.Leu389=) c.2009C>T n.1255C>T n.1603C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.932C>T c.1989C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.2122C>T (p.Leu708=) | ClinVar dbSNP |