UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
| 3 | g.37050531_37050577dup | CA330922 | MLH1 | c.1713_1759dup (p.Asn587ArgfsTer6) c.1855_1901dup (p.His635AsnfsTer?) c.1942_1988dup (p.His664AsnfsTer?) c.1426_1472dup (p.His492AsnfsTer?) c.2056_2102dup (p.His702AsnfsTer?) c.1984_2030dup (p.His678AsnfsTer?) c.2149_2195dup (p.His733AsnfsTer?) c.*1067_*1113dup (n.*1067_*1113dup) c.*1981_*2027dup (n.*1981_*2027dup) c.*1260_*1306dup (n.*1260_*1306dup) c.1093_1139dup (p.His381AsnfsTer?) c.1937_1983dup n.1183_1229dup n.1531_1577dup c.*1941_*1987dup (n.*1941_*1987dup) c.1417_1463dup (p.His489AsnfsTer?) c.*2289_*2335dup (n.*2289_*2335dup) c.*2027_*2073dup (n.*2027_*2073dup) c.*378_*424dup (n.*378_*424dup) n.860_906dup c.1917_1963dup c.1126_1172dup (p.His392AsnfsTer?) c.1075_1121dup (p.His375AsnfsTer?) c.2050_2096dup (p.His700AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050543_37050573dup | CA658655807 | MLH1 | c.1725_1755dup (p.Leu586TyrfsTer37) c.1867_1897dup (p.Pro633LeufsTer2) c.1954_1984dup (p.Pro662LeufsTer2) c.1438_1468dup (p.Pro490LeufsTer2) c.2068_2098dup (p.Pro700LeufsTer2) c.1996_2026dup (p.Pro676LeufsTer2) c.2161_2191dup (p.Pro731LeufsTer2) c.*1079_*1109dup (n.*1079_*1109dup) c.*1993_*2023dup (n.*1993_*2023dup) c.*1272_*1302dup (n.*1272_*1302dup) c.1105_1135dup (p.Pro379LeufsTer2) c.1949_1979dup n.1195_1225dup n.1543_1573dup c.*1953_*1983dup (n.*1953_*1983dup) c.1429_1459dup (p.Pro487LeufsTer2) c.*2301_*2331dup (n.*2301_*2331dup) c.*2039_*2069dup (n.*2039_*2069dup) c.*390_*420dup (n.*390_*420dup) n.872_902dup c.1929_1959dup c.1138_1168dup (p.Pro390LeufsTer2) c.1087_1117dup (p.Pro373LeufsTer2) c.2062_2092dup (p.Pro698LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050554_37050575del | CA2580069561 | MLH1 | c.1736_1757del (p.Cys579Ter) c.1878_1899del (p.Arg627AsnfsTer?) c.1965_1986del (p.Arg656AsnfsTer?) c.1449_1470del (p.Arg484AsnfsTer?) c.2079_2100del (p.Arg694AsnfsTer?) c.2007_2028del (p.Arg670AsnfsTer?) c.2172_2193del (p.Arg725AsnfsTer?) c.*1090_*1111del (n.*1090_*1111del) c.*2004_*2025del (n.*2004_*2025del) c.*1283_*1304del (n.*1283_*1304del) c.1116_1137del (p.Arg373AsnfsTer?) c.1960_1981del n.1206_1227del n.1554_1575del c.*1964_*1985del (n.*1964_*1985del) c.1440_1461del (p.Arg481AsnfsTer?) c.*2312_*2333del (n.*2312_*2333del) c.*2050_*2071del (n.*2050_*2071del) c.*401_*422del (n.*401_*422del) n.883_904del c.1940_1961del c.1149_1170del (p.Arg384AsnfsTer?) c.1098_1119del (p.Arg367AsnfsTer?) c.2073_2094del (p.Arg692AsnfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050569_37050572dup | CA2580069572 | MLH1 | c.1751_1754dup (p.Leu586ProfsTer28) c.1893_1896dup (p.Pro633AlafsTer3) c.1980_1983dup (p.Pro662AlafsTer3) c.1464_1467dup (p.Pro490AlafsTer3) c.2094_2097dup (p.Pro700AlafsTer3) c.2022_2025dup (p.Pro676AlafsTer3) c.2187_2190dup (p.Pro731AlafsTer3) c.*1105_*1108dup (n.*1105_*1108dup) c.*2019_*2022dup (n.*2019_*2022dup) c.*1298_*1301dup (n.*1298_*1301dup) c.1131_1134dup (p.Pro379AlafsTer3) c.1975_1978dup n.1221_1224dup n.1569_1572dup c.*1979_*1982dup (n.*1979_*1982dup) c.1455_1458dup (p.Pro487AlafsTer3) c.*2327_*2330dup (n.*2327_*2330dup) c.*2065_*2068dup (n.*2065_*2068dup) c.*416_*419dup (n.*416_*419dup) n.898_901dup c.1955_1958dup c.1164_1167dup (p.Pro390AlafsTer3) c.1113_1116dup (p.Pro373AlafsTer3) c.2088_2091dup (p.Pro698AlafsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37050569_37050572del | CA2580069573 | MLH1 | c.1751_1754del (p.Cys584SerfsTer2) c.1893_1896del (p.Pro632LeufsTer?) c.1980_1983del (p.Pro661LeufsTer?) c.1464_1467del (p.Pro489LeufsTer?) c.2094_2097del (p.Pro699LeufsTer?) c.2022_2025del (p.Pro675LeufsTer?) c.2187_2190del (p.Pro730LeufsTer?) c.*1105_*1108del (n.*1105_*1108del) c.*2019_*2022del (n.*2019_*2022del) c.*1298_*1301del (n.*1298_*1301del) c.1131_1134del (p.Pro378LeufsTer?) c.1975_1978del n.1221_1224del n.1569_1572del c.*1979_*1982del (n.*1979_*1982del) c.1455_1458del (p.Pro486LeufsTer?) c.*2327_*2330del (n.*2327_*2330del) c.*2065_*2068del (n.*2065_*2068del) c.*416_*419del (n.*416_*419del) n.898_901del c.1955_1958del c.1164_1167del (p.Pro389LeufsTer?) c.1113_1116del (p.Pro372LeufsTer?) c.2088_2091del (p.Pro697LeufsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050571_37050572delinsCT | CA1357891788 | MLH1 | c.1753_1754delinsCT (p.Leu585=) c.1895_1896delinsCT (p.Pro632=) c.1982_1983delinsCT (p.Pro661=) c.1466_1467delinsCT (p.Pro489=) c.2096_2097delinsCT (p.Pro699=) c.2024_2025delinsCT (p.Pro675=) c.2189_2190delinsCT (p.Pro730=) c.*1107_*1108delinsCT (n.*1107_*1108delinsCT) c.*2021_*2022delinsCT (n.*2021_*2022delinsCT) c.*1300_*1301delinsCT (n.*1300_*1301delinsCT) c.1133_1134delinsCT (p.Pro378=) c.1977_1978delinsCT n.1223_1224delinsCT n.1571_1572delinsCT c.*1981_*1982delinsCT (n.*1981_*1982delinsCT) c.1457_1458delinsCT (p.Pro486=) c.*2329_*2330delinsCT (n.*2329_*2330delinsCT) c.*2067_*2068delinsCT (n.*2067_*2068delinsCT) c.*418_*419delinsCT (n.*418_*419delinsCT) n.900_901delinsCT c.1957_1958delinsCT c.1166_1167delinsCT (p.Pro389=) c.1115_1116delinsCT (p.Pro372=) c.2090_2091delinsCT (p.Pro697=) | |
| 3 | g.37050572del | CA009067 | MLH1 | c.1754del (p.Leu585ProfsTer2) c.1896del (p.Pro633LeufsTer?) c.1983del (p.Pro662LeufsTer?) c.1467del (p.Pro490LeufsTer?) c.2097del (p.Pro700LeufsTer?) c.2025del (p.Pro676LeufsTer?) c.2190del (p.Pro731LeufsTer?) c.*1108del (n.*1108del) c.*2022del (n.*2022del) c.*1301del (n.*1301del) c.1134del (p.Pro379LeufsTer?) c.1978del n.1224del n.1572del c.*1982del (n.*1982del) c.1458del (p.Pro487LeufsTer?) c.*2330del (n.*2330del) c.*2068del (n.*2068del) c.*419del (n.*419del) n.901del c.1958del c.1167del (p.Pro390LeufsTer?) c.1116del (p.Pro373LeufsTer?) c.2091del (p.Pro698LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050572T>A | CA433086933 | MLH1 | c.1754T>A (p.Leu585His) c.1896T>A (p.Pro632=) c.1983T>A (p.Pro661=) c.1467T>A (p.Pro489=) c.2097T>A (p.Pro699=) c.2025T>A (p.Pro675=) c.2190T>A (p.Pro730=) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1134T>A (p.Pro378=) c.1978T>A n.1224T>A n.1572T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.1458T>A (p.Pro486=) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.901T>A c.1958T>A c.1167T>A (p.Pro389=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.2091T>A (p.Pro697=) | dbSNP |
| 3 | g.37050572T>C | CA16604458 | MLH1 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1896T>C (p.Pro632=) c.1983T>C (p.Pro661=) c.1467T>C (p.Pro489=) c.2097T>C (p.Pro699=) c.2025T>C (p.Pro675=) c.2190T>C (p.Pro730=) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1134T>C (p.Pro378=) c.1978T>C n.1224T>C n.1572T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.1458T>C (p.Pro486=) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.901T>C c.1958T>C c.1167T>C (p.Pro389=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.2091T>C (p.Pro697=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050572T>G | CA433086934 | MLH1 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1896T>G (p.Pro632=) c.1983T>G (p.Pro661=) c.1467T>G (p.Pro489=) c.2097T>G (p.Pro699=) c.2025T>G (p.Pro675=) c.2190T>G (p.Pro730=) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1134T>G (p.Pro378=) c.1978T>G n.1224T>G n.1572T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.1458T>G (p.Pro486=) c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.901T>G c.1958T>G c.1167T>G (p.Pro389=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.2091T>G (p.Pro697=) | |
| 3 | g.37050572T= | CA1357891790 | MLH1 | c.1754T= (p.Leu585=) c.1896T= (p.Pro632=) c.1983T= (p.Pro661=) c.1467T= (p.Pro489=) c.2097T= (p.Pro699=) c.2025T= (p.Pro675=) c.2190T= (p.Pro730=) c.*1108T= (n.*1108T=) c.*2022T= (n.*2022T=) c.*1301T= (n.*1301T=) c.1134T= (p.Pro378=) c.1978T= n.1224T= n.1572T= c.*1982T= (n.*1982T=) c.1458T= (p.Pro486=) c.*2330T= (n.*2330T=) c.*2068T= (n.*2068T=) c.*419T= (n.*419T=) n.901T= c.1958T= c.1167T= (p.Pro389=) c.1116T= (p.Pro372=) c.2091T= (p.Pro697=) | |
| 3 | g.37050572_37050573insAACA | CA72813663 | MLH1 | c.1754_1755insAACA (p.Leu586ThrfsTer28) c.1896_1897insAACA (p.Pro633AsnfsTer3) c.1983_1984insAACA (p.Pro662AsnfsTer3) c.1467_1468insAACA (p.Pro490AsnfsTer3) c.2097_2098insAACA (p.Pro700AsnfsTer3) c.2025_2026insAACA (p.Pro676AsnfsTer3) c.2190_2191insAACA (p.Pro731AsnfsTer3) c.*1108_*1109insAACA (n.*1108_*1109insAACA) c.*2022_*2023insAACA (n.*2022_*2023insAACA) c.*1301_*1302insAACA (n.*1301_*1302insAACA) c.1134_1135insAACA (p.Pro379AsnfsTer3) c.1978_1979insAACA n.1224_1225insAACA n.1572_1573insAACA c.*1982_*1983insAACA (n.*1982_*1983insAACA) c.1458_1459insAACA (p.Pro487AsnfsTer3) c.*2330_*2331insAACA (n.*2330_*2331insAACA) c.*2068_*2069insAACA (n.*2068_*2069insAACA) c.*419_*420insAACA (n.*419_*420insAACA) n.901_902insAACA c.1958_1959insAACA c.1167_1168insAACA (p.Pro390AsnfsTer3) c.1116_1117insAACA (p.Pro373AsnfsTer3) c.2091_2092insAACA (p.Pro698AsnfsTer3) | dbSNP |
| 3 | g.37050573C>A | CA352069451 | MLH1 | c.1755C>A (p.Leu585=) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1979C>A n.1225C>A n.1573C>A c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.902C>A c.1959C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.2092C>A (p.Pro698Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37050573C= | CA1357891791 | MLH1 | c.1755C= (p.Leu585=) c.1897C= (p.Pro633=) c.1984C= (p.Pro662=) c.1468C= (p.Pro490=) c.2098C= (p.Pro700=) c.2026C= (p.Pro676=) c.2191C= (p.Pro731=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*2023C= (n.*2023C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.1135C= (p.Pro379=) c.1979C= n.1225C= n.1573C= c.*1983C= (n.*1983C=) c.1459C= (p.Pro487=) c.*2331C= (n.*2331C=) c.*2069C= (n.*2069C=) c.*420C= (n.*420C=) n.902C= c.1959C= c.1168C= (p.Pro390=) c.1117C= (p.Pro373=) c.2092C= (p.Pro698=) | |
| 3 | g.37050573C>G | CA352069453 | MLH1 | c.1755C>G (p.Leu585=) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1979C>G n.1225C>G n.1573C>G c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.902C>G c.1959C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.2092C>G (p.Pro698Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37050573C>T | CA10577317 | MLH1 | c.1755C>T (p.Leu585=) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1979C>T n.1225C>T n.1573C>T c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.902C>T c.1959C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.2092C>T (p.Pro698Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050574dup | CA2580069576 | MLH1 | c.1756dup (p.Leu586ProfsTer27) c.1898dup (p.Lys634Ter) c.1985dup (p.Lys663Ter) c.1469dup (p.Lys491Ter) c.2099dup (p.Lys701Ter) c.2027dup (p.Lys677Ter) c.2192dup (p.Lys732Ter) c.*1110dup (n.*1110dup) c.*2024dup (n.*2024dup) c.*1303dup (n.*1303dup) c.1136dup (p.Lys380Ter) c.1980dup n.1226dup n.1574dup c.*1984dup (n.*1984dup) c.1460dup (p.Lys488Ter) c.*2332dup (n.*2332dup) c.*2070dup (n.*2070dup) c.*421dup (n.*421dup) n.903dup c.1960dup c.1169dup (p.Lys391Ter) c.1118dup (p.Lys374Ter) c.2093dup (p.Lys699Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37050574del | CA2586971994 | MLH1 | c.1756del (p.Leu586Ter) c.1898del (p.Pro633LeufsTer?) c.1985del (p.Pro662LeufsTer?) c.1469del (p.Pro490LeufsTer?) c.2099del (p.Pro700LeufsTer?) c.2027del (p.Pro676LeufsTer?) c.2192del (p.Pro731LeufsTer?) c.*1110del (n.*1110del) c.*2024del (n.*2024del) c.*1303del (n.*1303del) c.1136del (p.Pro379LeufsTer?) c.1980del n.1226del n.1574del c.*1984del (n.*1984del) c.1460del (p.Pro487LeufsTer?) c.*2332del (n.*2332del) c.*2070del (n.*2070del) c.*421del (n.*421del) n.903del c.1960del c.1169del (p.Pro390LeufsTer?) c.1118del (p.Pro373LeufsTer?) c.2093del (p.Pro698LeufsTer?) | |
| 3 | g.37050574C>A | CA352069456 | MLH1 | c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1898C>A (p.Pro633His) c.1985C>A (p.Pro662His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.2099C>A (p.Pro700His) c.2027C>A (p.Pro676His) c.2192C>A (p.Pro731His) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1136C>A (p.Pro379His) c.1980C>A n.1226C>A n.1574C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.1460C>A (p.Pro487His) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.903C>A c.1960C>A c.1169C>A (p.Pro390His) c.1118C>A (p.Pro373His) c.2093C>A (p.Pro698His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050574C>G | CA352069460 | MLH1 | c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1980C>G n.1226C>G n.1574C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.903C>G c.1960C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.2093C>G (p.Pro698Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050574C>T | CA352069458 | MLH1 | c.1756C>T (p.Leu586=) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1980C>T n.1226C>T n.1574C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.903C>T c.1960C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.2093C>T (p.Pro698Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050575T>A | CA433086939 | MLH1 | c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1899T>A (p.Pro633=) c.1986T>A (p.Pro662=) c.1470T>A (p.Pro490=) c.2100T>A (p.Pro700=) c.2028T>A (p.Pro676=) c.2193T>A (p.Pro731=) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.1137T>A (p.Pro379=) c.1981T>A n.1227T>A n.1575T>A c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.1461T>A (p.Pro487=) c.*2333T>A (n.*2333T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.904T>A c.1961T>A c.1170T>A (p.Pro390=) c.1119T>A (p.Pro373=) c.2094T>A (p.Pro698=) | |
| 3 | g.37050575T>C | CA033770 | MLH1 | c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1899T>C (p.Pro633=) c.1986T>C (p.Pro662=) c.1470T>C (p.Pro490=) c.2100T>C (p.Pro700=) c.2028T>C (p.Pro676=) c.2193T>C (p.Pro731=) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.1137T>C (p.Pro379=) c.1981T>C n.1227T>C n.1575T>C c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.1461T>C (p.Pro487=) c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.904T>C c.1961T>C c.1170T>C (p.Pro390=) c.1119T>C (p.Pro373=) c.2094T>C (p.Pro698=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050575T>G | CA433086940 | MLH1 | c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1899T>G (p.Pro633=) c.1986T>G (p.Pro662=) c.1470T>G (p.Pro490=) c.2100T>G (p.Pro700=) c.2028T>G (p.Pro676=) c.2193T>G (p.Pro731=) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.1137T>G (p.Pro379=) c.1981T>G n.1227T>G n.1575T>G c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.1461T>G (p.Pro487=) c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.904T>G c.1961T>G c.1170T>G (p.Pro390=) c.1119T>G (p.Pro373=) c.2094T>G (p.Pro698=) | |
| 3 | g.37050575T= | CA1357891792 | MLH1 | c.1757T= (p.Leu586=) c.1899T= (p.Pro633=) c.1986T= (p.Pro662=) c.1470T= (p.Pro490=) c.2100T= (p.Pro700=) c.2028T= (p.Pro676=) c.2193T= (p.Pro731=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.*2025T= (n.*2025T=) c.*1304T= (n.*1304T=) c.1137T= (p.Pro379=) c.1981T= n.1227T= n.1575T= c.*1985T= (n.*1985T=) c.1461T= (p.Pro487=) c.*2333T= (n.*2333T=) c.*2071T= (n.*2071T=) c.*422T= (n.*422T=) n.904T= c.1961T= c.1170T= (p.Pro390=) c.1119T= (p.Pro373=) c.2094T= (p.Pro698=) | |
| 3 | g.37050576A= | CA1357891793 | MLH1 | c.1758A= (p.Leu586=) c.1900A= (p.Lys634=) c.1987A= (p.Lys663=) c.1471A= (p.Lys491=) c.2101A= (p.Lys701=) c.2029A= (p.Lys677=) c.2194A= (p.Lys732=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*2026A= (n.*2026A=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.1138A= (p.Lys380=) c.1982A= n.1228A= n.1576A= c.*1986A= (n.*1986A=) c.1462A= (p.Lys488=) c.*2334A= (n.*2334A=) c.*2072A= (n.*2072A=) c.*423A= (n.*423A=) n.905A= c.1962A= c.1171A= (p.Lys391=) c.1120A= (p.Lys374=) c.2095A= (p.Lys699=) | |
| 3 | g.37050576A>C | CA352069466 | MLH1 | c.1758A>C (p.Leu586=) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1982A>C n.1228A>C n.1576A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.905A>C c.1962A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.2095A>C (p.Lys699Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050576A>G | CA352069468 | MLH1 | c.1758A>G (p.Leu586=) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1982A>G n.1228A>G n.1576A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.905A>G c.1962A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.2095A>G (p.Lys699Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050576A>T | CA009077 | MLH1 | c.1758A>T (p.Leu586=) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1982A>T n.1228A>T n.1576A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.905A>T c.1962A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.2095A>T (p.Lys699Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050578dup | CA2695197873 | MLH1 | c.1760dup (p.Asn587LysfsTer26) c.1902dup (p.His635ThrfsTer13) c.1989dup (p.His664ThrfsTer13) c.1473dup (p.His492ThrfsTer13) c.2103dup (p.His702ThrfsTer13) c.2031dup (p.His678ThrfsTer13) c.2196dup (p.His733ThrfsTer13) c.*1114dup (n.*1114dup) c.*2028dup (n.*2028dup) c.*1307dup (n.*1307dup) c.1140dup (p.His381ThrfsTer13) c.1984dup n.1230dup n.1578dup c.*1988dup (n.*1988dup) c.1464dup (p.His489ThrfsTer13) c.*2336dup (n.*2336dup) c.*2074dup (n.*2074dup) c.*425dup (n.*425dup) n.907dup c.1964dup c.1173dup (p.His392ThrfsTer13) c.1122dup (p.His375ThrfsTer13) c.2097dup (p.His700ThrfsTer13) | ClinVar |
| 3 | g.37050578del | CA2586971995 | MLH1 | c.1760del (p.Asn587ThrfsTer13) c.1902del (p.Lys634AsnfsTer?) c.1989del (p.Lys663AsnfsTer?) c.1473del (p.Lys491AsnfsTer?) c.2103del (p.Lys701AsnfsTer?) c.2031del (p.Lys677AsnfsTer?) c.2196del (p.Lys732AsnfsTer?) c.*1114del (n.*1114del) c.*2028del (n.*2028del) c.*1307del (n.*1307del) c.1140del (p.Lys380AsnfsTer?) c.1984del n.1230del n.1578del c.*1988del (n.*1988del) c.1464del (p.Lys488AsnfsTer?) c.*2336del (n.*2336del) c.*2074del (n.*2074del) c.*425del (n.*425del) n.907del c.1964del c.1173del (p.Lys391AsnfsTer?) c.1122del (p.Lys374AsnfsTer?) c.2097del (p.Lys699AsnfsTer?) | |
| 3 | g.37050577_37050578del | CA2573136248 | MLH1 | c.1759_1760del (p.Asn587HisfsTer25) c.1901_1902del (p.Lys634ThrfsTer13) c.1988_1989del (p.Lys663ThrfsTer13) c.1472_1473del (p.Lys491ThrfsTer13) c.2102_2103del (p.Lys701ThrfsTer13) c.2030_2031del (p.Lys677ThrfsTer13) c.2195_2196del (p.Lys732ThrfsTer13) c.*1113_*1114del (n.*1113_*1114del) c.*2027_*2028del (n.*2027_*2028del) c.*1306_*1307del (n.*1306_*1307del) c.1139_1140del (p.Lys380ThrfsTer13) c.1983_1984del n.1229_1230del n.1577_1578del c.*1987_*1988del (n.*1987_*1988del) c.1463_1464del (p.Lys488ThrfsTer13) c.*2335_*2336del (n.*2335_*2336del) c.*2073_*2074del (n.*2073_*2074del) c.*424_*425del (n.*424_*425del) n.906_907del c.1963_1964del c.1172_1173del (p.Lys391ThrfsTer13) c.1121_1122del (p.Lys374ThrfsTer13) c.2096_2097del (p.Lys699ThrfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050577_37050580dup | CA009089 | MLH1 | c.1759_1762dup (p.Ile588LysfsTer26) c.1901_1904dup (p.His635GlnfsTer14) c.1988_1991dup (p.His664GlnfsTer14) c.1472_1475dup (p.His492GlnfsTer14) c.2102_2105dup (p.His702GlnfsTer14) c.2030_2033dup (p.His678GlnfsTer14) c.2195_2198dup (p.His733GlnfsTer14) c.*1113_*1116dup (n.*1113_*1116dup) c.*2027_*2030dup (n.*2027_*2030dup) c.*1306_*1309dup (n.*1306_*1309dup) c.1139_1142dup (p.His381GlnfsTer14) c.1983_1986dup n.1229_1232dup n.1577_1580dup c.*1987_*1990dup (n.*1987_*1990dup) c.1463_1466dup (p.His489GlnfsTer14) c.*2335_*2338dup (n.*2335_*2338dup) c.*2073_*2076dup (n.*2073_*2076dup) c.*424_*427dup (n.*424_*427dup) n.906_909dup c.1963_1966dup c.1172_1175dup (p.His392GlnfsTer14) c.1121_1124dup (p.His375GlnfsTer14) c.2096_2099dup (p.His700GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050576_37050587delinsG | CA2580069578 | MLH1 | c.1758_1769delinsG (p.Asn587GlufsTer22) c.1900_1911delinsG (p.Lys634GlyfsTer10) c.1987_1998delinsG (p.Lys663GlyfsTer10) c.1471_1482delinsG (p.Lys491GlyfsTer10) c.2101_2112delinsG (p.Lys701GlyfsTer10) c.2029_2040delinsG (p.Lys677GlyfsTer10) c.2194_2205delinsG (p.Lys732GlyfsTer10) c.*1112_*1123delinsG (n.*1112_*1123delinsG) c.*2026_*2037delinsG (n.*2026_*2037delinsG) c.*1305_*1316delinsG (n.*1305_*1316delinsG) c.1138_1149delinsG (p.Lys380GlyfsTer10) c.1982_1993delinsG n.1228_1239delinsG n.1576_1587delinsG c.*1986_*1997delinsG (n.*1986_*1997delinsG) c.1462_1473delinsG (p.Lys488GlyfsTer10) c.*2334_*2345delinsG (n.*2334_*2345delinsG) c.*2072_*2083delinsG (n.*2072_*2083delinsG) c.*423_*434delinsG (n.*423_*434delinsG) n.905_916delinsG c.1962_1973delinsG c.1171_1182delinsG (p.Lys391GlyfsTer10) c.1120_1131delinsG (p.Lys374GlyfsTer10) c.2095_2106delinsG (p.Lys699GlyfsTer10) | ClinVar |
| 3 | g.37050577A>C | CA352069474 | MLH1 | c.1759A>C (p.Asn587His) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1983A>C n.1229A>C n.1577A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.*2335A>C (n.*2335A>C) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.906A>C c.1963A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.2096A>C (p.Lys699Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050577A>G | CA352069480 | MLH1 | c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1983A>G n.1229A>G n.1577A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.906A>G c.1963A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.2096A>G (p.Lys699Arg) | |
| 3 | g.37050577A>T | CA352069477 | MLH1 | c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.1988A>T (p.Lys663Ile) c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.2102A>T (p.Lys701Ile) c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.2195A>T (p.Lys732Ile) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.1983A>T n.1229A>T n.1577A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.*2335A>T (n.*2335A>T) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.906A>T c.1963A>T c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.2096A>T (p.Lys699Ile) | |
| 3 | g.37050578A>C | CA352069481 | MLH1 | c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.2103A>C (p.Lys701Asn) c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.2196A>C (p.Lys732Asn) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.1984A>C n.1230A>C n.1578A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.907A>C c.1964A>C c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.2097A>C (p.Lys699Asn) | |
| 3 | g.37050578A>G | CA433086941 | MLH1 | c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.1902A>G (p.Lys634=) c.1989A>G (p.Lys663=) c.1473A>G (p.Lys491=) c.2103A>G (p.Lys701=) c.2031A>G (p.Lys677=) c.2196A>G (p.Lys732=) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1140A>G (p.Lys380=) c.1984A>G n.1230A>G n.1578A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.1464A>G (p.Lys488=) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.907A>G c.1964A>G c.1173A>G (p.Lys391=) c.1122A>G (p.Lys374=) c.2097A>G (p.Lys699=) | |
| 3 | g.37050578A>T | CA352069483 | MLH1 | c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.2103A>T (p.Lys701Asn) c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.2196A>T (p.Lys732Asn) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.1984A>T n.1230A>T n.1578A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.907A>T c.1964A>T c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.2097A>T (p.Lys699Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050579_37050580del | CA2580069580 | MLH1 | c.1761_1762del (p.Ile588PhefsTer24) c.1903_1904del (p.His635PhefsTer12) c.1990_1991del (p.His664PhefsTer12) c.1474_1475del (p.His492PhefsTer12) c.2104_2105del (p.His702PhefsTer12) c.2032_2033del (p.His678PhefsTer12) c.2197_2198del (p.His733PhefsTer12) c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del) c.*2029_*2030del (n.*2029_*2030del) c.*1308_*1309del (n.*1308_*1309del) c.1141_1142del (p.His381PhefsTer12) c.1985_1986del n.1231_1232del n.1579_1580del c.*1989_*1990del (n.*1989_*1990del) c.1465_1466del (p.His489PhefsTer12) c.*2337_*2338del (n.*2337_*2338del) c.*2075_*2076del (n.*2075_*2076del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) n.908_909del c.1965_1966del c.1174_1175del (p.His392PhefsTer12) c.1123_1124del (p.His375PhefsTer12) c.2098_2099del (p.His700PhefsTer12) | ClinVar |
| 3 | g.37050578_37050601del | CA2580069579 | MLH1 | c.1760_1783del (p.Asn587_Ser595delinsThr) c.1902_1925del (p.Lys634_Ile642delinsAsn) c.1989_2012del (p.Lys663_Ile671delinsAsn) c.1473_1496del (p.Lys491_Ile499delinsAsn) c.2103_2126del (p.Lys701_Ile709delinsAsn) c.2031_2054del (p.Lys677_Ile685delinsAsn) c.2196_2219del (p.Lys732_Ile740delinsAsn) c.*1114_*1137del (n.*1114_*1137del) c.*2028_*2051del (n.*2028_*2051del) c.*1307_*1330del (n.*1307_*1330del) c.1140_1163del (p.Lys380_Ile388delinsAsn) c.1984_2007del n.1230_1253del n.1578_1601del c.*1988_*2011del (n.*1988_*2011del) c.1464_1487del (p.Lys488_Ile496delinsAsn) c.*2336_*2359del (n.*2336_*2359del) c.*2074_*2097del (n.*2074_*2097del) c.*425_*448del (n.*425_*448del) n.907_930del c.1964_1987del c.1173_1196del (p.Lys391_Ile399delinsAsn) c.1122_1145del (p.Lys374_Ile382delinsAsn) c.2097_2120del (p.Lys699_Ile707delinsAsn) | ClinVar |
| 3 | g.37050579C>A | CA352069487 | MLH1 | c.1761C>A (p.Asn587Lys) c.1903C>A (p.His635Asn) c.1990C>A (p.His664Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) c.2104C>A (p.His702Asn) c.2032C>A (p.His678Asn) c.2197C>A (p.His733Asn) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1985C>A n.1231C>A n.1579C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.1465C>A (p.His489Asn) c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.908C>A c.1965C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) c.2098C>A (p.His700Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050579C= | CA1357891794 | MLH1 | c.1761C= (p.Asn587=) c.1903C= (p.His635=) c.1990C= (p.His664=) c.1474C= (p.His492=) c.2104C= (p.His702=) c.2032C= (p.His678=) c.2197C= (p.His733=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.*2029C= (n.*2029C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.1141C= (p.His381=) c.1985C= n.1231C= n.1579C= c.*1989C= (n.*1989C=) c.1465C= (p.His489=) c.*2337C= (n.*2337C=) c.*2075C= (n.*2075C=) c.*426C= (n.*426C=) n.908C= c.1965C= c.1174C= (p.His392=) c.1123C= (p.His375=) c.2098C= (p.His700=) | |
| 3 | g.37050579C>G | CA352069489 | MLH1 | c.1761C>G (p.Asn587Lys) c.1903C>G (p.His635Asp) c.1990C>G (p.His664Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) c.2104C>G (p.His702Asp) c.2032C>G (p.His678Asp) c.2197C>G (p.His733Asp) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*2029C>G (n.*2029C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1985C>G n.1231C>G n.1579C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.1465C>G (p.His489Asp) c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.908C>G c.1965C>G c.1174C>G (p.His392Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) c.2098C>G (p.His700Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050579C>T | CA352069491 | MLH1 | c.1761C>T (p.Asn587=) c.1903C>T (p.His635Tyr) c.1990C>T (p.His664Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) c.2104C>T (p.His702Tyr) c.2032C>T (p.His678Tyr) c.2197C>T (p.His733Tyr) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1985C>T n.1231C>T n.1579C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.1465C>T (p.His489Tyr) c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.908C>T c.1965C>T c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) c.2098C>T (p.His700Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050580A= | CA1357891795 | MLH1 | c.1762A= (p.Ile588=) c.1904A= (p.His635=) c.1991A= (p.His664=) c.1475A= (p.His492=) c.2105A= (p.His702=) c.2033A= (p.His678=) c.2198A= (p.His733=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.1142A= (p.His381=) c.1986A= n.1232A= n.1580A= c.*1990A= (n.*1990A=) c.1466A= (p.His489=) c.*2338A= (n.*2338A=) c.*2076A= (n.*2076A=) c.*427A= (n.*427A=) n.909A= c.1966A= c.1175A= (p.His392=) c.1124A= (p.His375=) c.2099A= (p.His700=) | |
| 3 | g.37050580A>C | CA352069493 | MLH1 | c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1904A>C (p.His635Pro) c.1991A>C (p.His664Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) c.2105A>C (p.His702Pro) c.2033A>C (p.His678Pro) c.2198A>C (p.His733Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1986A>C n.1232A>C n.1580A>C c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.1466A>C (p.His489Pro) c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.909A>C c.1966A>C c.1175A>C (p.His392Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) c.2099A>C (p.His700Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050580A>G | CA033785 | MLH1 | c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1904A>G (p.His635Arg) c.1991A>G (p.His664Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) c.2105A>G (p.His702Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) c.2198A>G (p.His733Arg) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1986A>G n.1232A>G n.1580A>G c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.1466A>G (p.His489Arg) c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.909A>G c.1966A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) c.2099A>G (p.His700Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |