Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.37048992_37050554delCA008483MLH1c.2078_2172del
c.*996_*1090del
c.*1910_*2004del
c.*1189_*1283del
c.1355_1449del
n.1022_1116del
n.1866_1960del
n.1112_1206del
n.1460_1554del
c.*1870_*1964del
c.1346_1440del
c.*2218_*2312del
c.*1956_*2050del
c.*307_*401del
n.789_883del
c.1784_1878del
n.1871+1309_1940del
c.1896+1309_1965del
c.1871_1965del
c.1055_1149del
c.1004_1098del
c.1985_2079del
c.1979_2073del
c.1913_2007del
ClinVar
3g.37049411_37050580delCA645518646MLH1c.2103+394_2198del
c.*1021+394_*1116del
c.*1935+394_*2030del
c.*1214+394_*1309del
c.1380+394_1475del
n.1047+394_1142del
n.1891+394_1986del
n.1137+394_1232del
n.1485+394_1580del
c.*1895+394_*1990del
c.1371+394_1466del
c.*2243+394_*2338del
c.*1981+394_*2076del
c.*332+394_*427del
n.814+394_909del
c.1809+394_1904del
n.1872-1075_1966del
c.1897-1075_1991del
c.1896+394_1991del
c.1080+394_1175del
c.1029+394_1124del
c.2010+394_2105del
c.2004+394_2099del
c.1938+394_2033del
COSMIC
3g.37050529_37050550delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGCCA1357891751MLH1c.2147_2168delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val716=)
c.*1065_*1086delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.=)
c.*1979_*2000delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.=)
c.*1258_*1279delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.=)
c.1424_1445delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val475=)
n.1091_1112delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val364=)
n.1935_1956delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC
n.1181_1202delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC
n.1529_1550delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC
c.*1939_*1960delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.=)
c.1415_1436delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val472=)
c.*2287_*2308delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.=)
c.*2025_*2046delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.=)
c.*376_*397delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.=)
n.858_879delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC
c.1853_1874delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val618=)
n.1915_1936delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC
c.1940_1961delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val647=)
c.1124_1145delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val375=)
c.1073_1094delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val358=)
c.2054_2075delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val685=)
c.2048_2069delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val683=)
c.1982_2003delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val661=)
3g.37050531_37050577dupCA330922MLH1c.2149_2195dup (p.His733AsnfsTer?)
c.*1067_*1113dup (p.=)
c.*1981_*2027dup (p.=)
c.*1260_*1306dup (p.=)
c.1426_1472dup (p.His492AsnfsTer?)
n.1093_1139dup (p.His381AsnfsTer?)
n.1937_1983dup
n.1183_1229dup
n.1531_1577dup
c.*1941_*1987dup (p.=)
c.1417_1463dup (p.His489AsnfsTer?)
c.*2289_*2335dup (p.=)
c.*2027_*2073dup (p.=)
c.*378_*424dup (p.=)
n.860_906dup
c.1855_1901dup (p.His635AsnfsTer?)
n.1917_1963dup
c.1942_1988dup (p.His664AsnfsTer?)
c.1126_1172dup (p.His392AsnfsTer?)
c.1075_1121dup (p.His375AsnfsTer?)
c.2056_2102dup (p.His702AsnfsTer?)
c.2050_2096dup (p.His700AsnfsTer?)
c.1984_2030dup (p.His678AsnfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37050540_37050564dupCA1139768352MLH1c.2158_2182dup (p.Ile728SerfsTer3)
c.*1076_*1100dup (p.=)
c.*1990_*2014dup (p.=)
c.*1269_*1293dup (p.=)
c.1435_1459dup (p.Ile487SerfsTer3)
n.1102_1126dup (p.Ile376SerfsTer3)
n.1946_1970dup
n.1192_1216dup
n.1540_1564dup
c.*1950_*1974dup (p.=)
c.1426_1450dup (p.Ile484SerfsTer3)
c.*2298_*2322dup (p.=)
c.*2036_*2060dup (p.=)
c.*387_*411dup (p.=)
n.869_893dup
c.1864_1888dup (p.Ile630SerfsTer3)
n.1926_1950dup
c.1951_1975dup (p.Ile659SerfsTer3)
c.1135_1159dup (p.Ile387SerfsTer3)
c.1084_1108dup (p.Ile370SerfsTer3)
c.2065_2089dup (p.Ile697SerfsTer3)
c.2059_2083dup (p.Ile695SerfsTer3)
c.1993_2017dup (p.Ile673SerfsTer3)
3g.37050541T>ACA352069241MLH1c.2159T>A (p.Val720Asp)
c.*1077T>A (p.=)
c.*1991T>A (p.=)
c.*1270T>A (p.=)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
n.1103T>A (p.Val368Asp)
n.1947T>A
n.1193T>A
n.1541T>A
c.*1951T>A (p.=)
c.1427T>A (p.Val476Asp)
c.*2299T>A (p.=)
c.*2037T>A (p.=)
c.*388T>A (p.=)
n.870T>A
c.1865T>A (p.Val622Asp)
n.1927T>A
c.1952T>A (p.Val651Asp)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.2066T>A (p.Val689Asp)
c.2060T>A (p.Val687Asp)
c.1994T>A (p.Val665Asp)
3g.37050541T>CCA352069243MLH1c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.*1077T>C (p.=)
c.*1991T>C (p.=)
c.*1270T>C (p.=)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1947T>C
n.1193T>C
n.1541T>C
c.*1951T>C (p.=)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.*2299T>C (p.=)
c.*2037T>C (p.=)
c.*388T>C (p.=)
n.870T>C
c.1865T>C (p.Val622Ala)
n.1927T>C
c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.2066T>C (p.Val689Ala)
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
3g.37050541T>GCA008948MLH1c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.*1077T>G (p.=)
c.*1991T>G (p.=)
c.*1270T>G (p.=)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1947T>G
n.1193T>G
n.1541T>G
c.*1951T>G (p.=)
c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.*2299T>G (p.=)
c.*2037T>G (p.=)
c.*388T>G (p.=)
n.870T>G
c.1865T>G (p.Val622Gly)
n.1927T>G
c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.2066T>G (p.Val689Gly)
c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
ClinVar dbSNP
3g.37050541T=CA1357891764MLH1c.2159T= (p.Val720=)
c.*1077T= (p.=)
c.*1991T= (p.=)
c.*1270T= (p.=)
c.1436T= (p.Val479=)
n.1103T= (p.Val368=)
n.1947T=
n.1193T=
n.1541T=
c.*1951T= (p.=)
c.1427T= (p.Val476=)
c.*2299T= (p.=)
c.*2037T= (p.=)
c.*388T= (p.=)
n.870T=
c.1865T= (p.Val622=)
n.1927T=
c.1952T= (p.Val651=)
c.1136T= (p.Val379=)
c.1085T= (p.Val362=)
c.2066T= (p.Val689=)
c.2060T= (p.Val687=)
c.1994T= (p.Val665=)
3g.37050543_37050573dupCA658655807MLH1c.2161_2191dup (p.Pro731LeufsTer2)
c.*1079_*1109dup (p.=)
c.*1993_*2023dup (p.=)
c.*1272_*1302dup (p.=)
c.1438_1468dup (p.Pro490LeufsTer2)
n.1105_1135dup (p.Pro379LeufsTer2)
n.1949_1979dup
n.1195_1225dup
n.1543_1573dup
c.*1953_*1983dup (p.=)
c.1429_1459dup (p.Pro487LeufsTer2)
c.*2301_*2331dup (p.=)
c.*2039_*2069dup (p.=)
c.*390_*420dup (p.=)
n.872_902dup
c.1867_1897dup (p.Pro633LeufsTer2)
n.1929_1959dup
c.1954_1984dup (p.Pro662LeufsTer2)
c.1138_1168dup (p.Pro390LeufsTer2)
c.1087_1117dup (p.Pro373LeufsTer2)
c.2068_2098dup (p.Pro700LeufsTer2)
c.2062_2092dup (p.Pro698LeufsTer2)
c.1996_2026dup (p.Pro676LeufsTer2)
ClinVar dbSNP
3g.37050542C>ACA433086882MLH1c.2160C>A (p.Val720=)
c.*1078C>A (p.=)
c.*1992C>A (p.=)
c.*1271C>A (p.=)
c.1437C>A (p.Val479=)
n.1104C>A (p.Val368=)
n.1948C>A
n.1194C>A
n.1542C>A
c.*1952C>A (p.=)
c.1428C>A (p.Val476=)
c.*2300C>A (p.=)
c.*2038C>A (p.=)
c.*389C>A (p.=)
n.871C>A
c.1866C>A (p.Val622=)
n.1928C>A
c.1953C>A (p.Val651=)
c.1137C>A (p.Val379=)
c.1086C>A (p.Val362=)
c.2067C>A (p.Val689=)
c.2061C>A (p.Val687=)
c.1995C>A (p.Val665=)
3g.37050542C=CA1357891765MLH1c.2160C= (p.Val720=)
c.*1078C= (p.=)
c.*1992C= (p.=)
c.*1271C= (p.=)
c.1437C= (p.Val479=)
n.1104C= (p.Val368=)
n.1948C=
n.1194C=
n.1542C=
c.*1952C= (p.=)
c.1428C= (p.Val476=)
c.*2300C= (p.=)
c.*2038C= (p.=)
c.*389C= (p.=)
n.871C=
c.1866C= (p.Val622=)
n.1928C=
c.1953C= (p.Val651=)
c.1137C= (p.Val379=)
c.1086C= (p.Val362=)
c.2067C= (p.Val689=)
c.2061C= (p.Val687=)
c.1995C= (p.Val665=)
3g.37050542C>GCA433086883MLH1c.2160C>G (p.Val720=)
c.*1078C>G (p.=)
c.*1992C>G (p.=)
c.*1271C>G (p.=)
c.1437C>G (p.Val479=)
n.1104C>G (p.Val368=)
n.1948C>G
n.1194C>G
n.1542C>G
c.*1952C>G (p.=)
c.1428C>G (p.Val476=)
c.*2300C>G (p.=)
c.*2038C>G (p.=)
c.*389C>G (p.=)
n.871C>G
c.1866C>G (p.Val622=)
n.1928C>G
c.1953C>G (p.Val651=)
c.1137C>G (p.Val379=)
c.1086C>G (p.Val362=)
c.2067C>G (p.Val689=)
c.2061C>G (p.Val687=)
c.1995C>G (p.Val665=)
ClinVar
3g.37050542C>TCA433086884MLH1c.2160C>T (p.Val720=)
c.*1078C>T (p.=)
c.*1992C>T (p.=)
c.*1271C>T (p.=)
c.1437C>T (p.Val479=)
n.1104C>T (p.Val368=)
n.1948C>T
n.1194C>T
n.1542C>T
c.*1952C>T (p.=)
c.1428C>T (p.Val476=)
c.*2300C>T (p.=)
c.*2038C>T (p.=)
c.*389C>T (p.=)
n.871C>T
c.1866C>T (p.Val622=)
n.1928C>T
c.1953C>T (p.Val651=)
c.1137C>T (p.Val379=)
c.1086C>T (p.Val362=)
c.2067C>T (p.Val689=)
c.2061C>T (p.Val687=)
c.1995C>T (p.Val665=)
3g.37050543T>ACA352069252MLH1c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.*1079T>A (p.=)
c.*1993T>A (p.=)
c.*1272T>A (p.=)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
n.1105T>A (p.Tyr369Asn)
n.1949T>A
n.1195T>A
n.1543T>A
c.*1953T>A (p.=)
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.*2301T>A (p.=)
c.*2039T>A (p.=)
c.*390T>A (p.=)
n.872T>A
c.1867T>A (p.Tyr623Asn)
n.1929T>A
c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.2068T>A (p.Tyr690Asn)
c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
c.1996T>A (p.Tyr666Asn)
3g.37050543T>CCA352069255MLH1c.2161T>C (p.Tyr721His)
c.*1079T>C (p.=)
c.*1993T>C (p.=)
c.*1272T>C (p.=)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
n.1105T>C (p.Tyr369His)
n.1949T>C
n.1195T>C
n.1543T>C
c.*1953T>C (p.=)
c.1429T>C (p.Tyr477His)
c.*2301T>C (p.=)
c.*2039T>C (p.=)
c.*390T>C (p.=)
n.872T>C
c.1867T>C (p.Tyr623His)
n.1929T>C
c.1954T>C (p.Tyr652His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.2068T>C (p.Tyr690His)
c.2062T>C (p.Tyr688His)
c.1996T>C (p.Tyr666His)
ClinVar
3g.37050543T>GCA352069257MLH1c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
c.*1079T>G (p.=)
c.*1993T>G (p.=)
c.*1272T>G (p.=)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
n.1105T>G (p.Tyr369Asp)
n.1949T>G
n.1195T>G
n.1543T>G
c.*1953T>G (p.=)
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.*2301T>G (p.=)
c.*2039T>G (p.=)
c.*390T>G (p.=)
n.872T>G
c.1867T>G (p.Tyr623Asp)
n.1929T>G
c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.2068T>G (p.Tyr690Asp)
c.2062T>G (p.Tyr688Asp)
c.1996T>G (p.Tyr666Asp)
3g.37050543T=CA1357891767MLH1c.2161T= (p.Tyr721=)
c.*1079T= (p.=)
c.*1993T= (p.=)
c.*1272T= (p.=)
c.1438T= (p.Tyr480=)
n.1105T= (p.Tyr369=)
n.1949T=
n.1195T=
n.1543T=
c.*1953T= (p.=)
c.1429T= (p.Tyr477=)
c.*2301T= (p.=)
c.*2039T= (p.=)
c.*390T= (p.=)
n.872T=
c.1867T= (p.Tyr623=)
n.1929T=
c.1954T= (p.Tyr652=)
c.1138T= (p.Tyr380=)
c.1087T= (p.Tyr363=)
c.2068T= (p.Tyr690=)
c.2062T= (p.Tyr688=)
c.1996T= (p.Tyr666=)
3g.37050543_37050544delinsTACA1357891768MLH1c.2161_2162delinsTA (p.Tyr721=)
c.*1079_*1080delinsTA (p.=)
c.*1993_*1994delinsTA (p.=)
c.*1272_*1273delinsTA (p.=)
c.1438_1439delinsTA (p.Tyr480=)
n.1105_1106delinsTA (p.Tyr369=)
n.1949_1950delinsTA
n.1195_1196delinsTA
n.1543_1544delinsTA
c.*1953_*1954delinsTA (p.=)
c.1429_1430delinsTA (p.Tyr477=)
c.*2301_*2302delinsTA (p.=)
c.*2039_*2040delinsTA (p.=)
c.*390_*391delinsTA (p.=)
n.872_873delinsTA
c.1867_1868delinsTA (p.Tyr623=)
n.1929_1930delinsTA
c.1954_1955delinsTA (p.Tyr652=)
c.1138_1139delinsTA (p.Tyr380=)
c.1087_1088delinsTA (p.Tyr363=)
c.2068_2069delinsTA (p.Tyr690=)
c.2062_2063delinsTA (p.Tyr688=)
c.1996_1997delinsTA (p.Tyr666=)
3g.37050543_37050548dupCA008976MLH1c.2161_2166dup (p.Lys722_Ala723insTyrLys)
c.*1079_*1084dup (p.=)
c.*1993_*1998dup (p.=)
c.*1272_*1277dup (p.=)
c.1438_1443dup (p.Lys481_Ala482insTyrLys)
n.1105_1110dup (p.Lys370_Ala371insTyrLys)
n.1949_1954dup
n.1195_1200dup
n.1543_1548dup
c.*1953_*1958dup (p.=)
c.1429_1434dup (p.Lys478_Ala479insTyrLys)
c.*2301_*2306dup (p.=)
c.*2039_*2044dup (p.=)
c.*390_*395dup (p.=)
n.872_877dup
c.1867_1872dup (p.Lys624_Ala625insTyrLys)
n.1929_1934dup
c.1954_1959dup (p.Lys653_Ala654insTyrLys)
c.1138_1143dup (p.Lys381_Ala382insTyrLys)
c.1087_1092dup (p.Lys364_Ala365insTyrLys)
c.2068_2073dup (p.Lys691_Ala692insTyrLys)
c.2062_2067dup (p.Lys689_Ala690insTyrLys)
c.1996_2001dup (p.Lys667_Ala668insTyrLys)
dbSNP
3g.37050543_37050559delinsTATAAAGCCTTGCGCTCCA1357891766MLH1c.2161_2177delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr721=)
c.*1079_*1095delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.=)
c.*1993_*2009delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.=)
c.*1272_*1288delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.=)
c.1438_1454delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr480=)
n.1105_1121delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr369=)
n.1949_1965delinsTATAAAGCCTTGCGCTC
n.1195_1211delinsTATAAAGCCTTGCGCTC
n.1543_1559delinsTATAAAGCCTTGCGCTC
c.*1953_*1969delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.=)
c.1429_1445delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr477=)
c.*2301_*2317delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.=)
c.*2039_*2055delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.=)
c.*390_*406delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.=)
n.872_888delinsTATAAAGCCTTGCGCTC
c.1867_1883delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr623=)
n.1929_1945delinsTATAAAGCCTTGCGCTC
c.1954_1970delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr652=)
c.1138_1154delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr380=)
c.1087_1103delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr363=)
c.2068_2084delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr690=)
c.2062_2078delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr688=)
c.1996_2012delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr666=)
3g.37050544delCA008964MLH1c.2162del (p.Tyr721LeufsTer?)
c.*1080del (p.=)
c.*1994del (p.=)
c.*1273del (p.=)
c.1439del (p.Tyr480LeufsTer?)
n.1106del (p.Tyr369LeufsTer?)
n.1950del
n.1196del
n.1544del
c.*1954del (p.=)
c.1430del (p.Tyr477LeufsTer?)
c.*2302del (p.=)
c.*2040del (p.=)
c.*391del (p.=)
n.873del
c.1868del (p.Tyr623LeufsTer?)
n.1930del
c.1955del (p.Tyr652LeufsTer?)
c.1139del (p.Tyr380LeufsTer?)
c.1088del (p.Tyr363LeufsTer?)
c.2069del (p.Tyr690LeufsTer?)
c.2063del (p.Tyr688LeufsTer?)
c.1997del (p.Tyr666LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37050544A=CA1357891769MLH1c.2162A= (p.Tyr721=)
c.*1080A= (p.=)
c.*1994A= (p.=)
c.*1273A= (p.=)
c.1439A= (p.Tyr480=)
n.1106A= (p.Tyr369=)
n.1950A=
n.1196A=
n.1544A=
c.*1954A= (p.=)
c.1430A= (p.Tyr477=)
c.*2302A= (p.=)
c.*2040A= (p.=)
c.*391A= (p.=)
n.873A=
c.1868A= (p.Tyr623=)
n.1930A=
c.1955A= (p.Tyr652=)
c.1139A= (p.Tyr380=)
c.1088A= (p.Tyr363=)
c.2069A= (p.Tyr690=)
c.2063A= (p.Tyr688=)
c.1997A= (p.Tyr666=)
3g.37050544A>CCA72813613MLH1c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
c.*1080A>C (p.=)
c.*1994A>C (p.=)
c.*1273A>C (p.=)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
n.1106A>C (p.Tyr369Ser)
n.1950A>C
n.1196A>C
n.1544A>C
c.*1954A>C (p.=)
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.*2302A>C (p.=)
c.*2040A>C (p.=)
c.*391A>C (p.=)
n.873A>C
c.1868A>C (p.Tyr623Ser)
n.1930A>C
c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.2069A>C (p.Tyr690Ser)
c.2063A>C (p.Tyr688Ser)
c.1997A>C (p.Tyr666Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37050544A>GCA008958MLH1c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
c.*1080A>G (p.=)
c.*1994A>G (p.=)
c.*1273A>G (p.=)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
n.1106A>G (p.Tyr369Cys)
n.1950A>G
n.1196A>G
n.1544A>G
c.*1954A>G (p.=)
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
c.*2302A>G (p.=)
c.*2040A>G (p.=)
c.*391A>G (p.=)
n.873A>G
c.1868A>G (p.Tyr623Cys)
n.1930A>G
c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.2069A>G (p.Tyr690Cys)
c.2063A>G (p.Tyr688Cys)
c.1997A>G (p.Tyr666Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.37050544A>TCA352069268MLH1c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
c.*1080A>T (p.=)
c.*1994A>T (p.=)
c.*1273A>T (p.=)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
n.1106A>T (p.Tyr369Phe)
n.1950A>T
n.1196A>T
n.1544A>T
c.*1954A>T (p.=)
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
c.*2302A>T (p.=)
c.*2040A>T (p.=)
c.*391A>T (p.=)
n.873A>T
c.1868A>T (p.Tyr623Phe)
n.1930A>T
c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.2069A>T (p.Tyr690Phe)
c.2063A>T (p.Tyr688Phe)
c.1997A>T (p.Tyr666Phe)
3g.37050544_37050559delinsTCA1139657994MLH1c.2162_2177delinsT (p.Tyr721_Ser726delinsLeu)
c.*1080_*1095delinsT (p.=)
c.*1994_*2009delinsT (p.=)
c.*1273_*1288delinsT (p.=)
c.1439_1454delinsT (p.Tyr480_Ser485delinsLeu)
n.1106_1121delinsT (p.Tyr369_Ser374delinsLeu)
n.1950_1965delinsT
n.1196_1211delinsT
n.1544_1559delinsT
c.*1954_*1969delinsT (p.=)
c.1430_1445delinsT (p.Tyr477_Ser482delinsLeu)
c.*2302_*2317delinsT (p.=)
c.*2040_*2055delinsT (p.=)
c.*391_*406delinsT (p.=)
n.873_888delinsT
c.1868_1883delinsT (p.Tyr623_Ser628delinsLeu)
n.1930_1945delinsT
c.1955_1970delinsT (p.Tyr652_Ser657delinsLeu)
c.1139_1154delinsT (p.Tyr380_Ser385delinsLeu)
c.1088_1103delinsT (p.Tyr363_Ser368delinsLeu)
c.2069_2084delinsT (p.Tyr690_Ser695delinsLeu)
c.2063_2078delinsT (p.Tyr688_Ser693delinsLeu)
c.1997_2012delinsT (p.Tyr666_Ser671delinsLeu)
ClinVar dbSNP
3g.37050545T>ACA008969MLH1c.2163T>A (p.Tyr721Ter)
c.*1081T>A (p.=)
c.*1995T>A (p.=)
c.*1274T>A (p.=)
c.1440T>A (p.Tyr480Ter)
n.1107T>A (p.Tyr369Ter)
n.1951T>A
n.1197T>A
n.1545T>A
c.*1955T>A (p.=)
c.1431T>A (p.Tyr477Ter)
c.*2303T>A (p.=)
c.*2041T>A (p.=)
c.*392T>A (p.=)
n.874T>A
c.1869T>A (p.Tyr623Ter)
n.1931T>A
c.1956T>A (p.Tyr652Ter)
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.1089T>A (p.Tyr363Ter)
c.2070T>A (p.Tyr690Ter)
c.2064T>A (p.Tyr688Ter)
c.1998T>A (p.Tyr666Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37050545T>CCA433086892MLH1c.2163T>C (p.Tyr721=)
c.*1081T>C (p.=)
c.*1995T>C (p.=)
c.*1274T>C (p.=)
c.1440T>C (p.Tyr480=)
n.1107T>C (p.Tyr369=)
n.1951T>C
n.1197T>C
n.1545T>C
c.*1955T>C (p.=)
c.1431T>C (p.Tyr477=)
c.*2303T>C (p.=)
c.*2041T>C (p.=)
c.*392T>C (p.=)
n.874T>C
c.1869T>C (p.Tyr623=)
n.1931T>C
c.1956T>C (p.Tyr652=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.1089T>C (p.Tyr363=)
c.2070T>C (p.Tyr690=)
c.2064T>C (p.Tyr688=)
c.1998T>C (p.Tyr666=)
3g.37050545T>GCA352069274MLH1c.2163T>G (p.Tyr721Ter)
c.*1081T>G (p.=)
c.*1995T>G (p.=)
c.*1274T>G (p.=)
c.1440T>G (p.Tyr480Ter)
n.1107T>G (p.Tyr369Ter)
n.1951T>G
n.1197T>G
n.1545T>G
c.*1955T>G (p.=)
c.1431T>G (p.Tyr477Ter)
c.*2303T>G (p.=)
c.*2041T>G (p.=)
c.*392T>G (p.=)
n.874T>G
c.1869T>G (p.Tyr623Ter)
n.1931T>G
c.1956T>G (p.Tyr652Ter)
c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.1089T>G (p.Tyr363Ter)
c.2070T>G (p.Tyr690Ter)
c.2064T>G (p.Tyr688Ter)
c.1998T>G (p.Tyr666Ter)
3g.37050545T=CA1357891770MLH1c.2163T= (p.Tyr721=)
c.*1081T= (p.=)
c.*1995T= (p.=)
c.*1274T= (p.=)
c.1440T= (p.Tyr480=)
n.1107T= (p.Tyr369=)
n.1951T=
n.1197T=
n.1545T=
c.*1955T= (p.=)
c.1431T= (p.Tyr477=)
c.*2303T= (p.=)
c.*2041T= (p.=)
c.*392T= (p.=)
n.874T=
c.1869T= (p.Tyr623=)
n.1931T=
c.1956T= (p.Tyr652=)
c.1140T= (p.Tyr380=)
c.1089T= (p.Tyr363=)
c.2070T= (p.Tyr690=)
c.2064T= (p.Tyr688=)
c.1998T= (p.Tyr666=)
3g.37050546A=CA1357891771MLH1c.2164A= (p.Lys722=)
c.*1082A= (p.=)
c.*1996A= (p.=)
c.*1275A= (p.=)
c.1441A= (p.Lys481=)
n.1108A= (p.Lys370=)
n.1952A=
n.1198A=
n.1546A=
c.*1956A= (p.=)
c.1432A= (p.Lys478=)
c.*2304A= (p.=)
c.*2042A= (p.=)
c.*393A= (p.=)
n.875A=
c.1870A= (p.Lys624=)
n.1932A=
c.1957A= (p.Lys653=)
c.1141A= (p.Lys381=)
c.1090A= (p.Lys364=)
c.2071A= (p.Lys691=)
c.2065A= (p.Lys689=)
c.1999A= (p.Lys667=)
3g.37050546A>CCA352069282MLH1c.2164A>C (p.Lys722Gln)
c.*1082A>C (p.=)
c.*1996A>C (p.=)
c.*1275A>C (p.=)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
n.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1952A>C
n.1198A>C
n.1546A>C
c.*1956A>C (p.=)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.*2304A>C (p.=)
c.*2042A>C (p.=)
c.*393A>C (p.=)
n.875A>C
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.1932A>C
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
3g.37050546A>GCA033648MLH1c.2164A>G (p.Lys722Glu)
c.*1082A>G (p.=)
c.*1996A>G (p.=)
c.*1275A>G (p.=)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
n.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1952A>G
n.1198A>G
n.1546A>G
c.*1956A>G (p.=)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.*2304A>G (p.=)
c.*2042A>G (p.=)
c.*393A>G (p.=)
n.875A>G
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
n.1932A>G
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.37050546A>TCA352069278MLH1c.2164A>T (p.Lys722Ter)
c.*1082A>T (p.=)
c.*1996A>T (p.=)
c.*1275A>T (p.=)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
n.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1952A>T
n.1198A>T
n.1546A>T
c.*1956A>T (p.=)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.*2304A>T (p.=)
c.*2042A>T (p.=)
c.*393A>T (p.=)
n.875A>T
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
n.1932A>T
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
3g.37050547A>CCA352069283MLH1c.2165A>C (p.Lys722Thr)
c.*1083A>C (p.=)
c.*1997A>C (p.=)
c.*1276A>C (p.=)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
n.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.1953A>C
n.1199A>C
n.1547A>C
c.*1957A>C (p.=)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.*2305A>C (p.=)
c.*2043A>C (p.=)
c.*394A>C (p.=)
n.876A>C
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.1933A>C
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.2000A>C (p.Lys667Thr)
3g.37050547A>GCA352069284MLH1c.2165A>G (p.Lys722Arg)
c.*1083A>G (p.=)
c.*1997A>G (p.=)
c.*1276A>G (p.=)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
n.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.1953A>G
n.1199A>G
n.1547A>G
c.*1957A>G (p.=)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.*2305A>G (p.=)
c.*2043A>G (p.=)
c.*394A>G (p.=)
n.876A>G
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
n.1933A>G
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.2000A>G (p.Lys667Arg)
3g.37050547A>TCA352069285MLH1c.2165A>T (p.Lys722Ile)
c.*1083A>T (p.=)
c.*1997A>T (p.=)
c.*1276A>T (p.=)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
n.1109A>T (p.Lys370Ile)
n.1953A>T
n.1199A>T
n.1547A>T
c.*1957A>T (p.=)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.*2305A>T (p.=)
c.*2043A>T (p.=)
c.*394A>T (p.=)
n.876A>T
c.1871A>T (p.Lys624Ile)
n.1933A>T
c.1958A>T (p.Lys653Ile)
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.2072A>T (p.Lys691Ile)
c.2066A>T (p.Lys689Ile)
c.2000A>T (p.Lys667Ile)
3g.37050548A>CCA352069287MLH1c.2166A>C (p.Lys722Asn)
c.*1084A>C (p.=)
c.*1998A>C (p.=)
c.*1277A>C (p.=)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
n.1110A>C (p.Lys370Asn)
n.1954A>C
n.1200A>C
n.1548A>C
c.*1958A>C (p.=)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.*2306A>C (p.=)
c.*2044A>C (p.=)
c.*395A>C (p.=)
n.877A>C
c.1872A>C (p.Lys624Asn)
n.1934A>C
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.2073A>C (p.Lys691Asn)
c.2067A>C (p.Lys689Asn)
c.2001A>C (p.Lys667Asn)
3g.37050548A>GCA433086898MLH1c.2166A>G (p.Lys722=)
c.*1084A>G (p.=)
c.*1998A>G (p.=)
c.*1277A>G (p.=)
c.1443A>G (p.Lys481=)
n.1110A>G (p.Lys370=)
n.1954A>G
n.1200A>G
n.1548A>G
c.*1958A>G (p.=)
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.*2306A>G (p.=)
c.*2044A>G (p.=)
c.*395A>G (p.=)
n.877A>G
c.1872A>G (p.Lys624=)
n.1934A>G
c.1959A>G (p.Lys653=)
c.1143A>G (p.Lys381=)
c.1092A>G (p.Lys364=)
c.2073A>G (p.Lys691=)
c.2067A>G (p.Lys689=)
c.2001A>G (p.Lys667=)
3g.37050548A>TCA352069290MLH1c.2166A>T (p.Lys722Asn)
c.*1084A>T (p.=)
c.*1998A>T (p.=)
c.*1277A>T (p.=)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
n.1110A>T (p.Lys370Asn)
n.1954A>T
n.1200A>T
n.1548A>T
c.*1958A>T (p.=)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.*2306A>T (p.=)
c.*2044A>T (p.=)
c.*395A>T (p.=)
n.877A>T
c.1872A>T (p.Lys624Asn)
n.1934A>T
c.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.2073A>T (p.Lys691Asn)
c.2067A>T (p.Lys689Asn)
c.2001A>T (p.Lys667Asn)
3g.37050549G>ACA352069297MLH1c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.*1085G>A (p.=)
c.*1999G>A (p.=)
c.*1278G>A (p.=)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1955G>A
n.1201G>A
n.1549G>A
c.*1959G>A (p.=)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.*2307G>A (p.=)
c.*2045G>A (p.=)
c.*396G>A (p.=)
n.878G>A
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
n.1935G>A
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
ClinVar gnomAD
3g.37050549G>CCA352069299MLH1c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.*1085G>C (p.=)
c.*1999G>C (p.=)
c.*1278G>C (p.=)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1955G>C
n.1201G>C
n.1549G>C
c.*1959G>C (p.=)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.*2307G>C (p.=)
c.*2045G>C (p.=)
c.*396G>C (p.=)
n.878G>C
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
n.1935G>C
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
3g.37050549G=CA1357891772MLH1c.2167G= (p.Ala723=)
c.*1085G= (p.=)
c.*1999G= (p.=)
c.*1278G= (p.=)
c.1444G= (p.Ala482=)
n.1111G= (p.Ala371=)
n.1955G=
n.1201G=
n.1549G=
c.*1959G= (p.=)
c.1435G= (p.Ala479=)
c.*2307G= (p.=)
c.*2045G= (p.=)
c.*396G= (p.=)
n.878G=
c.1873G= (p.Ala625=)
n.1935G=
c.1960G= (p.Ala654=)
c.1144G= (p.Ala382=)
c.1093G= (p.Ala365=)
c.2074G= (p.Ala692=)
c.2068G= (p.Ala690=)
c.2002G= (p.Ala668=)
3g.37050549G>TCA352069302MLH1c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.*1085G>T (p.=)
c.*1999G>T (p.=)
c.*1278G>T (p.=)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1955G>T
n.1201G>T
n.1549G>T
c.*1959G>T (p.=)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.*2307G>T (p.=)
c.*2045G>T (p.=)
c.*396G>T (p.=)
n.878G>T
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
n.1935G>T
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
3g.37050550C>ACA352069305MLH1c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.*1086C>A (p.=)
c.*2000C>A (p.=)
c.*1279C>A (p.=)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
n.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1956C>A
n.1202C>A
n.1550C>A
c.*1960C>A (p.=)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.*2308C>A (p.=)
c.*2046C>A (p.=)
c.*397C>A (p.=)
n.879C>A
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
n.1936C>A
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
3g.37050550C>GCA352069309MLH1c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.*1086C>G (p.=)
c.*2000C>G (p.=)
c.*1279C>G (p.=)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1956C>G
n.1202C>G
n.1550C>G
c.*1960C>G (p.=)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.*2308C>G (p.=)
c.*2046C>G (p.=)
c.*397C>G (p.=)
n.879C>G
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
n.1936C>G
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
3g.37050550C>TCA352069312MLH1c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.*1086C>T (p.=)
c.*2000C>T (p.=)
c.*1279C>T (p.=)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1956C>T
n.1202C>T
n.1550C>T
c.*1960C>T (p.=)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.*2308C>T (p.=)
c.*2046C>T (p.=)
c.*397C>T (p.=)
n.879C>T
c.1874C>T (p.Ala625Val)
n.1936C>T
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.2075C>T (p.Ala692Val)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
3g.37050551C>ACA433086899MLH1c.2169C>A (p.Ala723=)
c.*1087C>A (p.=)
c.*2001C>A (p.=)
c.*1280C>A (p.=)
c.1446C>A (p.Ala482=)
n.1113C>A (p.Ala371=)
n.1957C>A
n.1203C>A
n.1551C>A
c.*1961C>A (p.=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.*2309C>A (p.=)
c.*2047C>A (p.=)
c.*398C>A (p.=)
n.880C>A
c.1875C>A (p.Ala625=)
n.1937C>A
c.1962C>A (p.Ala654=)
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
c.2076C>A (p.Ala692=)
c.2070C>A (p.Ala690=)
c.2004C>A (p.Ala668=)
3g.37050551C=CA1357891773MLH1c.2169C= (p.Ala723=)
c.*1087C= (p.=)
c.*2001C= (p.=)
c.*1280C= (p.=)
c.1446C= (p.Ala482=)
n.1113C= (p.Ala371=)
n.1957C=
n.1203C=
n.1551C=
c.*1961C= (p.=)
c.1437C= (p.Ala479=)
c.*2309C= (p.=)
c.*2047C= (p.=)
c.*398C= (p.=)
n.880C=
c.1875C= (p.Ala625=)
n.1937C=
c.1962C= (p.Ala654=)
c.1146C= (p.Ala382=)
c.1095C= (p.Ala365=)
c.2076C= (p.Ala692=)
c.2070C= (p.Ala690=)
c.2004C= (p.Ala668=)

Number of alleles fetched