| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048992_37050554del | CA008483 | MLH1 | c.1668-1494_1736del c.1784_1878del c.1896+1309_1965del c.1355_1449del c.1985_2079del c.1913_2007del c.2078_2172del c.*996_*1090del c.*1910_*2004del c.*1189_*1283del c.1022_1116del c.1866_1960del n.1112_1206del n.1460_1554del c.*1870_*1964del c.1346_1440del c.*2218_*2312del c.*1956_*2050del c.*307_*401del n.789_883del c.1871+1309_1940del c.1871_1965del c.1055_1149del c.1004_1098del c.1979_2073del | ClinVar |
| 3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
| 3 | g.37050479_37050529del | CA2580069517 | MLH1 | c.1668-7_1711del c.1810-7_1853del c.1559-7_*39del c.1897-7_1940del c.1381-7_1424del c.2011-7_2054del c.1939-7_1982del c.2104-7_2147del c.*1022-7_*1065del c.*1936-7_*1979del c.*1215-7_*1258del c.1048-7_1091del c.1892-7_1935del n.1138-7_1181del n.1486-7_1529del c.*1896-7_*1939del c.1372-7_1415del c.*2244-7_*2287del c.*1982-7_*2025del c.*333-7_*376del n.815-7_858del c.291-7_334del c.182-7_225del c.1872-7_1915del c.1081-7_1124del c.1030-7_1073del c.2005-7_2048del | ClinVar |
| 3 | g.37050513_37050534del | CA2702495966 | MLH1 | c.1695_1716del (p.Pro566HisfsTer4) c.1837_1858del (p.Ser613ThrfsTer?) c.*23_*44del (n.*23_*44del) c.1924_1945del (p.Ser642ThrfsTer?) c.1408_1429del (p.Ser470ThrfsTer?) c.2038_2059del (p.Ser680ThrfsTer?) c.1966_1987del (p.Ser656ThrfsTer?) c.2131_2152del (p.Ser711ThrfsTer?) c.*1049_*1070del (n.*1049_*1070del) c.*1963_*1984del (n.*1963_*1984del) c.*1242_*1263del (n.*1242_*1263del) c.1075_1096del (p.Ser359ThrfsTer?) c.1919_1940del n.1165_1186del n.1513_1534del c.*1923_*1944del (n.*1923_*1944del) c.1399_1420del (p.Ser467ThrfsTer?) c.*2271_*2292del (n.*2271_*2292del) c.*2009_*2030del (n.*2009_*2030del) c.*360_*381del (n.*360_*381del) n.842_863del c.318_339del (p.Thr106=) c.209_230del (n.209_230del) c.1899_1920del c.1108_1129del (p.Ser370ThrfsTer?) c.1057_1078del (p.Ser353ThrfsTer?) c.2032_2053del (p.Ser678ThrfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.37050520_37050533del | CA2573136246 | MLH1 | c.1702_1715del (p.Ser568HisfsTer?) c.1844_1857del (p.Lys615ThrfsTer5) c.*30_*43del (n.*30_*43del) c.1931_1944del (p.Lys644ThrfsTer5) c.1415_1428del (p.Lys472ThrfsTer5) c.2045_2058del (p.Lys682ThrfsTer5) c.1973_1986del (p.Lys658ThrfsTer5) c.2138_2151del (p.Lys713ThrfsTer5) c.*1056_*1069del (n.*1056_*1069del) c.*1970_*1983del (n.*1970_*1983del) c.*1249_*1262del (n.*1249_*1262del) c.1082_1095del (p.Lys361ThrfsTer5) c.1926_1939del n.1172_1185del n.1520_1533del c.*1930_*1943del (n.*1930_*1943del) c.1406_1419del (p.Lys469ThrfsTer5) c.*2278_*2291del (n.*2278_*2291del) c.*2016_*2029del (n.*2016_*2029del) c.*367_*380del (n.*367_*380del) n.849_862del c.325_338del (p.Ser109HisfsTer?) c.216_229del (n.216_229del) c.1906_1919del c.1115_1128del (p.Lys372ThrfsTer5) c.1064_1077del (p.Lys355ThrfsTer5) c.2039_2052del (p.Lys680ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050521_37050524del | CA2580610690 | MLH1 | c.1703_1706del (p.Ser568AsnfsTer8) c.1845_1848del (p.Trp616LeufsTer?) c.*31_*34del (n.*31_*34del) c.1932_1935del (p.Trp645LeufsTer?) c.1416_1419del (p.Trp473LeufsTer?) c.2046_2049del (p.Trp683LeufsTer?) c.1974_1977del (p.Trp659LeufsTer?) c.2139_2142del (p.Trp714LeufsTer?) c.*1057_*1060del (n.*1057_*1060del) c.*1971_*1974del (n.*1971_*1974del) c.*1250_*1253del (n.*1250_*1253del) c.1083_1086del (p.Trp362LeufsTer?) c.1927_1930del n.1173_1176del n.1521_1524del c.*1931_*1934del (n.*1931_*1934del) c.1407_1410del (p.Trp470LeufsTer?) c.*2279_*2282del (n.*2279_*2282del) c.*2017_*2020del (n.*2017_*2020del) c.*368_*371del (n.*368_*371del) n.850_853del c.326_329del (p.Ser109AsnfsTer?) c.217_220del (n.217_220del) c.1907_1910del c.1116_1119del (p.Trp373LeufsTer?) c.1065_1068del (p.Trp356LeufsTer?) c.2040_2043del (p.Trp681LeufsTer?) | |
| 3 | g.37050523G>A | CA008850 | MLH1 | c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1934G>A (p.Trp645Ter) c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.2048G>A (p.Trp683Ter) c.1976G>A (p.Trp659Ter) c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1929G>A n.1175G>A n.1523G>A c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.852G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) c.219G>A (n.219G>A) c.1909G>A c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.2042G>A (p.Trp681Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050523G>C | CA352069086 | MLH1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1847G>C (p.Trp616Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1934G>C (p.Trp645Ser) c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.2048G>C (p.Trp683Ser) c.1976G>C (p.Trp659Ser) c.2141G>C (p.Trp714Ser) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1929G>C n.1175G>C n.1523G>C c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.852G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.219G>C (n.219G>C) c.1909G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.2042G>C (p.Trp681Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050523G= | CA1357891746 | MLH1 | c.1705G= (p.Gly569=) c.1847G= (p.Trp616=) c.*33G= (n.*33G=) c.1934G= (p.Trp645=) c.1418G= (p.Trp473=) c.2048G= (p.Trp683=) c.1976G= (p.Trp659=) c.2141G= (p.Trp714=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1085G= (p.Trp362=) c.1929G= n.1175G= n.1523G= c.*1933G= (n.*1933G=) c.1409G= (p.Trp470=) c.*2281G= (n.*2281G=) c.*2019G= (n.*2019G=) c.*370G= (n.*370G=) n.852G= c.328G= (p.Gly110=) c.219G= (n.219G=) c.1909G= c.1118G= (p.Trp373=) c.1067G= (p.Trp356=) c.2042G= (p.Trp681=) | |
| 3 | g.37050523G>T | CA352069089 | MLH1 | c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1934G>T (p.Trp645Leu) c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.2048G>T (p.Trp683Leu) c.1976G>T (p.Trp659Leu) c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1929G>T n.1175G>T n.1523G>T c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.852G>T c.328G>T (p.Gly110Ter) c.219G>T (n.219G>T) c.1909G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.2042G>T (p.Trp681Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050523_37050524dup | CA2577545511 | MLH1 | c.1705_1706dup (p.Leu570AspfsTer8) c.1847_1848dup (p.Thr617GlyfsTer?) c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) c.1934_1935dup (p.Thr646GlyfsTer?) c.1418_1419dup (p.Thr474GlyfsTer?) c.2048_2049dup (p.Thr684GlyfsTer?) c.1976_1977dup (p.Thr660GlyfsTer?) c.2141_2142dup (p.Thr715GlyfsTer?) c.*1059_*1060dup (n.*1059_*1060dup) c.*1973_*1974dup (n.*1973_*1974dup) c.*1252_*1253dup (n.*1252_*1253dup) c.1085_1086dup (p.Thr363GlyfsTer?) c.1929_1930dup n.1175_1176dup n.1523_1524dup c.*1933_*1934dup (n.*1933_*1934dup) c.1409_1410dup (p.Thr471GlyfsTer?) c.*2281_*2282dup (n.*2281_*2282dup) c.*2019_*2020dup (n.*2019_*2020dup) c.*370_*371dup (n.*370_*371dup) n.852_853dup c.328_329dup (p.Leu111AspfsTer?) c.219_220dup (n.219_220dup) c.1909_1910dup c.1118_1119dup (p.Thr374GlyfsTer?) c.1067_1068dup (p.Thr357GlyfsTer?) c.2042_2043dup (p.Thr682GlyfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050524del | CA2580614193 | MLH1 | c.1706del (p.Gly569AspfsTer8) c.1848del (p.Trp616Ter) c.*34del (n.*34del) c.1935del (p.Trp645Ter) c.1419del (p.Trp473Ter) c.2049del (p.Trp683Ter) c.1977del (p.Trp659Ter) c.2142del (p.Trp714Ter) c.*1060del (n.*1060del) c.*1974del (n.*1974del) c.*1253del (n.*1253del) c.1086del (p.Trp362Ter) c.1930del n.1176del n.1524del c.*1934del (n.*1934del) c.1410del (p.Trp470Ter) c.*2282del (n.*2282del) c.*2020del (n.*2020del) c.*371del (n.*371del) n.853del c.329del (p.Gly110AspfsTer?) c.220del (n.220del) c.1910del c.1119del (p.Trp373Ter) c.1068del (p.Trp356Ter) c.2043del (p.Trp681Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37050524G>A | CA16616718 | MLH1 | c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1848G>A (p.Trp616Ter) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1935G>A (p.Trp645Ter) c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.2049G>A (p.Trp683Ter) c.1977G>A (p.Trp659Ter) c.2142G>A (p.Trp714Ter) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1930G>A n.1176G>A n.1524G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.853G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) c.220G>A (n.220G>A) c.1910G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.2043G>A (p.Trp681Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050524G>C | CA352069097 | MLH1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1848G>C (p.Trp616Cys) c.*34G>C (n.*34G>C) c.1935G>C (p.Trp645Cys) c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.2049G>C (p.Trp683Cys) c.1977G>C (p.Trp659Cys) c.2142G>C (p.Trp714Cys) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1930G>C n.1176G>C n.1524G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.853G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.220G>C (n.220G>C) c.1910G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.2043G>C (p.Trp681Cys) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050524G= | CA1357891747 | MLH1 | c.1706G= (p.Gly569=) c.1848G= (p.Trp616=) c.*34G= (n.*34G=) c.1935G= (p.Trp645=) c.1419G= (p.Trp473=) c.2049G= (p.Trp683=) c.1977G= (p.Trp659=) c.2142G= (p.Trp714=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.1086G= (p.Trp362=) c.1930G= n.1176G= n.1524G= c.*1934G= (n.*1934G=) c.1410G= (p.Trp470=) c.*2282G= (n.*2282G=) c.*2020G= (n.*2020G=) c.*371G= (n.*371G=) n.853G= c.329G= (p.Gly110=) c.220G= (n.220G=) c.1910G= c.1119G= (p.Trp373=) c.1068G= (p.Trp356=) c.2043G= (p.Trp681=) | |
| 3 | g.37050524G>T | CA352069094 | MLH1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1848G>T (p.Trp616Cys) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1935G>T (p.Trp645Cys) c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.2049G>T (p.Trp683Cys) c.1977G>T (p.Trp659Cys) c.2142G>T (p.Trp714Cys) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1930G>T n.1176G>T n.1524G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.853G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.220G>T (n.220G>T) c.1910G>T c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.2043G>T (p.Trp681Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050525A>C | CA352069102 | MLH1 | c.1707A>C (p.Gly569=) c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1931A>C n.1177A>C n.1525A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.854A>C c.330A>C (p.Gly110=) c.221A>C (n.221A>C) c.1911A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) | |
| 3 | g.37050525A>G | CA352069111 | MLH1 | c.1707A>G (p.Gly569=) c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1931A>G n.1177A>G n.1525A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.854A>G c.330A>G (p.Gly110=) c.221A>G (n.221A>G) c.1911A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37050525A>T | CA352069113 | MLH1 | c.1707A>T (p.Gly569=) c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1931A>T n.1177A>T n.1525A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.854A>T c.330A>T (p.Gly110=) c.221A>T (n.221A>T) c.1911A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C>A | CA352069116 | MLH1 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.2051C>A (p.Thr684Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1932C>A n.1178C>A n.1526C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.855C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.222C>A (n.222C>A) c.1912C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.2045C>A (p.Thr682Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C= | CA1357891748 | MLH1 | c.1708C= (p.Leu570=) c.1850C= (p.Thr617=) c.*36C= (n.*36C=) c.1937C= (p.Thr646=) c.1421C= (p.Thr474=) c.2051C= (p.Thr684=) c.1979C= (p.Thr660=) c.2144C= (p.Thr715=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1932C= n.1178C= n.1526C= c.*1936C= (n.*1936C=) c.1412C= (p.Thr471=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.*373C= (n.*373C=) n.855C= c.331C= (p.Leu111=) c.222C= (n.222C=) c.1912C= c.1121C= (p.Thr374=) c.1070C= (p.Thr357=) c.2045C= (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050526C>G | CA352069118 | MLH1 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.2051C>G (p.Thr684Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1932C>G n.1178C>G n.1526C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.855C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.222C>G (n.222C>G) c.1912C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.2045C>G (p.Thr682Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C>T | CA352069119 | MLH1 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1932C>T n.1178C>T n.1526C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.855C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.222C>T (n.222C>T) c.1912C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.2045C>T (p.Thr682Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37050526_37050528delinsCTG | CA1357891749 | MLH1 | c.1708_1710delinsCTG (p.Leu570=) c.1850_1852delinsCTG (p.Thr617=) c.*36_*38delinsCTG (n.*36_*38delinsCTG) c.1937_1939delinsCTG (p.Thr646=) c.1421_1423delinsCTG (p.Thr474=) c.2051_2053delinsCTG (p.Thr684=) c.1979_1981delinsCTG (p.Thr660=) c.2144_2146delinsCTG (p.Thr715=) c.*1062_*1064delinsCTG (n.*1062_*1064delinsCTG) c.*1976_*1978delinsCTG (n.*1976_*1978delinsCTG) c.*1255_*1257delinsCTG (n.*1255_*1257delinsCTG) c.1088_1090delinsCTG (p.Thr363=) c.1932_1934delinsCTG n.1178_1180delinsCTG n.1526_1528delinsCTG c.*1936_*1938delinsCTG (n.*1936_*1938delinsCTG) c.1412_1414delinsCTG (p.Thr471=) c.*2284_*2286delinsCTG (n.*2284_*2286delinsCTG) c.*2022_*2024delinsCTG (n.*2022_*2024delinsCTG) c.*373_*375delinsCTG (n.*373_*375delinsCTG) n.855_857delinsCTG c.331_333delinsCTG (p.Leu111=) c.222_224delinsCTG (n.222_224delinsCTG) c.1912_1914delinsCTG c.1121_1123delinsCTG (p.Thr374=) c.1070_1072delinsCTG (p.Thr357=) c.2045_2047delinsCTG (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050526_37050536del | CA2580069545 | MLH1 | c.1708_1718del (p.Leu570IlefsTer?) c.1850_1860del (p.Thr617AsnfsTer4) c.*36_*46del (n.*36_*46del) c.1937_1947del (p.Thr646AsnfsTer4) c.1421_1431del (p.Thr474AsnfsTer4) c.2051_2061del (p.Thr684AsnfsTer4) c.1979_1989del (p.Thr660AsnfsTer4) c.2144_2154del (p.Thr715AsnfsTer4) c.*1062_*1072del (n.*1062_*1072del) c.*1976_*1986del (n.*1976_*1986del) c.*1255_*1265del (n.*1255_*1265del) c.1088_1098del (p.Thr363AsnfsTer4) c.1932_1942del n.1178_1188del n.1526_1536del c.*1936_*1946del (n.*1936_*1946del) c.1412_1422del (p.Thr471AsnfsTer4) c.*2284_*2294del (n.*2284_*2294del) c.*2022_*2032del (n.*2022_*2032del) c.*373_*383del (n.*373_*383del) n.855_865del c.331_341del (p.Leu111=) c.222_232del (n.222_232del) c.1912_1922del c.1121_1131del (p.Thr374AsnfsTer4) c.1070_1080del (p.Thr357AsnfsTer4) c.2045_2055del (p.Thr682AsnfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37050527T>A | CA352069132 | MLH1 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1851T>A (p.Thr617=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1938T>A (p.Thr646=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.2052T>A (p.Thr684=) c.1980T>A (p.Thr660=) c.2145T>A (p.Thr715=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1089T>A (p.Thr363=) c.1933T>A n.1179T>A n.1527T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.1413T>A (p.Thr471=) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.856T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.223T>A (n.223T>A) c.1913T>A c.1122T>A (p.Thr374=) c.1071T>A (p.Thr357=) c.2046T>A (p.Thr682=) | dbSNP |
| 3 | g.37050527T>C | CA352069130 | MLH1 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1851T>C (p.Thr617=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1938T>C (p.Thr646=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.2052T>C (p.Thr684=) c.1980T>C (p.Thr660=) c.2145T>C (p.Thr715=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1089T>C (p.Thr363=) c.1933T>C n.1179T>C n.1527T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.1413T>C (p.Thr471=) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.856T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.223T>C (n.223T>C) c.1913T>C c.1122T>C (p.Thr374=) c.1071T>C (p.Thr357=) c.2046T>C (p.Thr682=) | dbSNP |
| 3 | g.37050527T>G | CA352069124 | MLH1 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1851T>G (p.Thr617=) c.*37T>G (n.*37T>G) c.1938T>G (p.Thr646=) c.1422T>G (p.Thr474=) c.2052T>G (p.Thr684=) c.1980T>G (p.Thr660=) c.2145T>G (p.Thr715=) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1089T>G (p.Thr363=) c.1933T>G n.1179T>G n.1527T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.1413T>G (p.Thr471=) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.856T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.223T>G (n.223T>G) c.1913T>G c.1122T>G (p.Thr374=) c.1071T>G (p.Thr357=) c.2046T>G (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050529_37050530del | CA008870 | MLH1 | c.1711_1712del (p.Trp571GlufsTer?) c.1853_1854del (p.Val618GlyfsTer6) c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.1940_1941del (p.Val647GlyfsTer6) c.1424_1425del (p.Val475GlyfsTer6) c.2054_2055del (p.Val685GlyfsTer6) c.1982_1983del (p.Val661GlyfsTer6) c.2147_2148del (p.Val716GlyfsTer6) c.*1065_*1066del (n.*1065_*1066del) c.*1979_*1980del (n.*1979_*1980del) c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) c.1091_1092del (p.Val364GlyfsTer6) c.1935_1936del n.1181_1182del n.1529_1530del c.*1939_*1940del (n.*1939_*1940del) c.1415_1416del (p.Val472GlyfsTer6) c.*2287_*2288del (n.*2287_*2288del) c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) n.858_859del c.334_335del (p.Trp112GlufsTer?) c.225_226del (n.225_226del) c.1915_1916del c.1124_1125del (p.Val375GlyfsTer6) c.1073_1074del (p.Val358GlyfsTer6) c.2048_2049del (p.Val683GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050528G>A | CA008859 | MLH1 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.1852G>A (p.Val618Met) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1939G>A (p.Val647Met) c.1423G>A (p.Val475Met) c.2053G>A (p.Val685Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.2146G>A (p.Val716Met) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1090G>A (p.Val364Met) c.1934G>A n.1180G>A n.1528G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.1414G>A (p.Val472Met) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.857G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.224G>A (n.224G>A) c.1914G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.2047G>A (p.Val683Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050528G>C | CA352069137 | MLH1 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.2053G>C (p.Val685Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1934G>C n.1180G>C n.1528G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.857G>C c.333G>C (p.Leu111=) c.224G>C (n.224G>C) c.1914G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050528G= | CA1357891750 | MLH1 | c.1710G= (p.Leu570=) c.1852G= (p.Val618=) c.*38G= (n.*38G=) c.1939G= (p.Val647=) c.1423G= (p.Val475=) c.2053G= (p.Val685=) c.1981G= (p.Val661=) c.2146G= (p.Val716=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.1090G= (p.Val364=) c.1934G= n.1180G= n.1528G= c.*1938G= (n.*1938G=) c.1414G= (p.Val472=) c.*2286G= (n.*2286G=) c.*2024G= (n.*2024G=) c.*375G= (n.*375G=) n.857G= c.333G= (p.Leu111=) c.224G= (n.224G=) c.1914G= c.1123G= (p.Val375=) c.1072G= (p.Val358=) c.2047G= (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050528G>T | CA033554 | MLH1 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.2053G>T (p.Val685Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.2146G>T (p.Val716Leu) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.1934G>T n.1180G>T n.1528G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.857G>T c.333G>T (p.Leu111=) c.224G>T (n.224G>T) c.1914G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.2047G>T (p.Val683Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050529T>A | CA352069138 | MLH1 | c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.2054T>A (p.Val685Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.2147T>A (p.Val716Glu) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1091T>A (p.Val364Glu) c.1935T>A n.1181T>A n.1529T>A c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.858T>A c.334T>A (p.Trp112Arg) c.225T>A (n.225T>A) c.1915T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.2048T>A (p.Val683Glu) | |
| 3 | g.37050529T>C | CA352069139 | MLH1 | c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.2054T>C (p.Val685Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1935T>C n.1181T>C n.1529T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.858T>C c.334T>C (p.Trp112Arg) c.225T>C (n.225T>C) c.1915T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050529T>G | CA352069141 | MLH1 | c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.2054T>G (p.Val685Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1935T>G n.1181T>G n.1529T>G c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.858T>G c.334T>G (p.Trp112Gly) c.225T>G (n.225T>G) c.1915T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) | COSMIC |
| 3 | g.37050529T= | CA1357891752 | MLH1 | c.1711T= (p.Trp571=) c.1853T= (p.Val618=) c.*39T= (n.*39T=) c.1940T= (p.Val647=) c.1424T= (p.Val475=) c.2054T= (p.Val685=) c.1982T= (p.Val661=) c.2147T= (p.Val716=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.1091T= (p.Val364=) c.1935T= n.1181T= n.1529T= c.*1939T= (n.*1939T=) c.1415T= (p.Val472=) c.*2287T= (n.*2287T=) c.*2025T= (n.*2025T=) c.*376T= (n.*376T=) n.858T= c.334T= (p.Trp112=) c.225T= (n.225T=) c.1915T= c.1124T= (p.Val375=) c.1073T= (p.Val358=) c.2048T= (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050529_37050531delinsTGG | CA1357891753 | MLH1 | c.1711_1713delinsTGG (p.Trp571=) c.1853_1855delinsTGG (p.Val618=) c.*39_*41delinsTGG (n.*39_*41delinsTGG) c.1940_1942delinsTGG (p.Val647=) c.1424_1426delinsTGG (p.Val475=) c.2054_2056delinsTGG (p.Val685=) c.1982_1984delinsTGG (p.Val661=) c.2147_2149delinsTGG (p.Val716=) c.*1065_*1067delinsTGG (n.*1065_*1067delinsTGG) c.*1979_*1981delinsTGG (n.*1979_*1981delinsTGG) c.*1258_*1260delinsTGG (n.*1258_*1260delinsTGG) c.1091_1093delinsTGG (p.Val364=) c.1935_1937delinsTGG n.1181_1183delinsTGG n.1529_1531delinsTGG c.*1939_*1941delinsTGG (n.*1939_*1941delinsTGG) c.1415_1417delinsTGG (p.Val472=) c.*2287_*2289delinsTGG (n.*2287_*2289delinsTGG) c.*2025_*2027delinsTGG (n.*2025_*2027delinsTGG) c.*376_*378delinsTGG (n.*376_*378delinsTGG) n.858_860delinsTGG c.334_336delinsTGG (p.Trp112=) c.225_227delinsTGG (n.225_227delinsTGG) c.1915_1917delinsTGG c.1124_1126delinsTGG (p.Val375=) c.1073_1075delinsTGG (p.Val358=) c.2048_2050delinsTGG (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530_37050545del | CA2586971986 | MLH1 | c.1712_1727del (p.Trp571Ter) c.1854_1869del (p.Glu619LysfsTer?) c.1941_1956del (p.Glu648LysfsTer?) c.1425_1440del (p.Glu476LysfsTer?) c.2055_2070del (p.Glu686LysfsTer?) c.1983_1998del (p.Glu662LysfsTer?) c.2148_2163del (p.Glu717LysfsTer?) c.*1066_*1081del (n.*1066_*1081del) c.*1980_*1995del (n.*1980_*1995del) c.*1259_*1274del (n.*1259_*1274del) c.1092_1107del (p.Glu365LysfsTer?) c.1936_1951del n.1182_1197del n.1530_1545del c.*1940_*1955del (n.*1940_*1955del) c.1416_1431del (p.Glu473LysfsTer?) c.*2288_*2303del (n.*2288_*2303del) c.*2026_*2041del (n.*2026_*2041del) c.*377_*392del (n.*377_*392del) n.859_874del c.1916_1931del c.1125_1140del (p.Glu376LysfsTer?) c.1074_1089del (p.Glu359LysfsTer?) c.2049_2064del (p.Glu684LysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050529_37050550delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC | CA1357891751 | MLH1 | c.1711_1732delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Trp571=) c.1853_1874delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val618=) c.1940_1961delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val647=) c.1424_1445delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val475=) c.2054_2075delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val685=) c.1982_2003delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val661=) c.2147_2168delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val716=) c.*1065_*1086delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1065_*1086delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*1979_*2000delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1979_*2000delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*1258_*1279delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1258_*1279delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.1091_1112delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val364=) c.1935_1956delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC n.1181_1202delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC n.1529_1550delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC c.*1939_*1960delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1939_*1960delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.1415_1436delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val472=) c.*2287_*2308delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*2287_*2308delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*2025_*2046delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*2025_*2046delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*376_*397delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*376_*397delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) n.858_879delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC c.1915_1936delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC c.1124_1145delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val375=) c.1073_1094delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val358=) c.2048_2069delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530_37050558del | CA2697550782 | MLH1 | c.1712_1740del (p.Trp571SerfsTer?) c.1854_1882del (p.Glu619ThrfsTer6) c.1941_1969del (p.Glu648ThrfsTer6) c.1425_1453del (p.Glu476ThrfsTer6) c.2055_2083del (p.Glu686ThrfsTer6) c.1983_2011del (p.Glu662ThrfsTer6) c.2148_2176del (p.Glu717ThrfsTer6) c.*1066_*1094del (n.*1066_*1094del) c.*1980_*2008del (n.*1980_*2008del) c.*1259_*1287del (n.*1259_*1287del) c.1092_1120del (p.Glu365ThrfsTer6) c.1936_1964del n.1182_1210del n.1530_1558del c.*1940_*1968del (n.*1940_*1968del) c.1416_1444del (p.Glu473ThrfsTer6) c.*2288_*2316del (n.*2288_*2316del) c.*2026_*2054del (n.*2026_*2054del) c.*377_*405del (n.*377_*405del) n.859_887del c.1916_1944del c.1125_1153del (p.Glu376ThrfsTer6) c.1074_1102del (p.Glu359ThrfsTer6) c.2049_2077del (p.Glu684ThrfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37050530G>A | CA352069145 | MLH1 | c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.1854G>A (p.Val618=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.1941G>A (p.Val647=) c.1425G>A (p.Val475=) c.2055G>A (p.Val685=) c.1983G>A (p.Val661=) c.2148G>A (p.Val716=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1092G>A (p.Val364=) c.1936G>A n.1182G>A n.1530G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.1416G>A (p.Val472=) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.859G>A c.335G>A (p.Trp112Ter) c.226G>A (n.226G>A) c.1916G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.1074G>A (p.Val358=) c.2049G>A (p.Val683=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050530G>C | CA352069151 | MLH1 | c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.1854G>C (p.Val618=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1941G>C (p.Val647=) c.1425G>C (p.Val475=) c.2055G>C (p.Val685=) c.1983G>C (p.Val661=) c.2148G>C (p.Val716=) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1092G>C (p.Val364=) c.1936G>C n.1182G>C n.1530G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.1416G>C (p.Val472=) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.859G>C c.335G>C (p.Trp112Ser) c.226G>C (n.226G>C) c.1916G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.1074G>C (p.Val358=) c.2049G>C (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530G= | CA1357891754 | MLH1 | c.1712G= (p.Trp571=) c.1854G= (p.Val618=) c.*40G= (n.*40G=) c.1941G= (p.Val647=) c.1425G= (p.Val475=) c.2055G= (p.Val685=) c.1983G= (p.Val661=) c.2148G= (p.Val716=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1092G= (p.Val364=) c.1936G= n.1182G= n.1530G= c.*1940G= (n.*1940G=) c.1416G= (p.Val472=) c.*2288G= (n.*2288G=) c.*2026G= (n.*2026G=) c.*377G= (n.*377G=) n.859G= c.335G= (p.Trp112=) c.226G= (n.226G=) c.1916G= c.1125G= (p.Val375=) c.1074G= (p.Val358=) c.2049G= (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530G>T | CA352069148 | MLH1 | c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.1854G>T (p.Val618=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1941G>T (p.Val647=) c.1425G>T (p.Val475=) c.2055G>T (p.Val685=) c.1983G>T (p.Val661=) c.2148G>T (p.Val716=) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1092G>T (p.Val364=) c.1936G>T n.1182G>T n.1530G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.1416G>T (p.Val472=) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.859G>T c.335G>T (p.Trp112Leu) c.226G>T (n.226G>T) c.1916G>T c.1125G>T (p.Val375=) c.1074G>T (p.Val358=) c.2049G>T (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530_37050531del | CA915942326 | MLH1 | c.1712_1713del (p.Trp571Ter) c.1854_1855del (p.Glu619ThrfsTer5) c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.1941_1942del (p.Glu648ThrfsTer5) c.1425_1426del (p.Glu476ThrfsTer5) c.2055_2056del (p.Glu686ThrfsTer5) c.1983_1984del (p.Glu662ThrfsTer5) c.2148_2149del (p.Glu717ThrfsTer5) c.*1066_*1067del (n.*1066_*1067del) c.*1980_*1981del (n.*1980_*1981del) c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del) c.1092_1093del (p.Glu365ThrfsTer5) c.1936_1937del n.1182_1183del n.1530_1531del c.*1940_*1941del (n.*1940_*1941del) c.1416_1417del (p.Glu473ThrfsTer5) c.*2288_*2289del (n.*2288_*2289del) c.*2026_*2027del (n.*2026_*2027del) c.*377_*378del (n.*377_*378del) n.859_860del c.335_336del (p.Trp112Ter) c.226_227del (n.226_227del) c.1916_1917del c.1125_1126del (p.Glu376ThrfsTer5) c.1074_1075del (p.Glu359ThrfsTer5) c.2049_2050del (p.Glu684ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050531del | CA2580069547 | MLH1 | c.1713del (p.Trp571Ter) c.1855del (p.Glu619AsnfsTer?) c.*41del (n.*41del) c.1942del (p.Glu648AsnfsTer?) c.1426del (p.Glu476AsnfsTer?) c.2056del (p.Glu686AsnfsTer?) c.1984del (p.Glu662AsnfsTer?) c.2149del (p.Glu717AsnfsTer?) c.*1067del (n.*1067del) c.*1981del (n.*1981del) c.*1260del (n.*1260del) c.1093del (p.Glu365AsnfsTer?) c.1937del n.1183del n.1531del c.*1941del (n.*1941del) c.1417del (p.Glu473AsnfsTer?) c.*2289del (n.*2289del) c.*2027del (n.*2027del) c.*378del (n.*378del) n.860del c.336del (p.Trp112Ter) c.227del (n.227del) c.1917del c.1126del (p.Glu376AsnfsTer?) c.1075del (p.Glu359AsnfsTer?) c.2050del (p.Glu684AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050531G>A | CA352069153 | MLH1 | c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1937G>A n.1183G>A n.1531G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.860G>A c.336G>A (p.Trp112Ter) c.227G>A (n.227G>A) c.1917G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050531G>C | CA352069157 | MLH1 | c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1937G>C n.1183G>C n.1531G>C c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.860G>C c.336G>C (p.Trp112Cys) c.227G>C (n.227G>C) c.1917G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050531G= | CA1357891755 | MLH1 | c.1713G= (p.Trp571=) c.1855G= (p.Glu619=) c.*41G= (n.*41G=) c.1942G= (p.Glu648=) c.1426G= (p.Glu476=) c.2056G= (p.Glu686=) c.1984G= (p.Glu662=) c.2149G= (p.Glu717=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.1093G= (p.Glu365=) c.1937G= n.1183G= n.1531G= c.*1941G= (n.*1941G=) c.1417G= (p.Glu473=) c.*2289G= (n.*2289G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.*378G= (n.*378G=) n.860G= c.336G= (p.Trp112=) c.227G= (n.227G=) c.1917G= c.1126G= (p.Glu376=) c.1075G= (p.Glu359=) c.2050G= (p.Glu684=) |