Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1913_2007del
ClinVar
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COSMIC
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n.847del
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ClinVar dbSNP
3g.37050518G>ACA008842MLH1c.2136G>A (p.Trp712Ter)
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ClinVar dbSNP COSMIC
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3g.37050518G>TCA033493MLH1c.2136G>T (p.Trp712Cys)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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3g.37050519A>TCA033513MLH1c.2137A>T (p.Lys713Ter)
c.*1055A>T (p.=)
c.*1969A>T (p.=)
c.*1248A>T (p.=)
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c.*1929A>T (p.=)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.*2277A>T (p.=)
c.*2015A>T (p.=)
c.*366A>T (p.=)
n.848A>T
n.324A>T (p.Gly108=)
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
n.215A>T (p.=)
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dbSNP ExAC gnomAD
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3g.37050520A>CCA10582184MLH1c.2138A>C (p.Lys713Thr)
c.*1056A>C (p.=)
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c.*1930A>C (p.=)
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c.*367A>C (p.=)
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ClinVar dbSNP
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3g.37050520A>TCA352069055MLH1c.2138A>T (p.Lys713Met)
c.*1056A>T (p.=)
c.*1970A>T (p.=)
c.*1249A>T (p.=)
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n.1082A>T (p.Lys361Met)
n.1926A>T
n.1172A>T
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c.*1930A>T (p.=)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.*2278A>T (p.=)
c.*2016A>T (p.=)
c.*367A>T (p.=)
n.849A>T
n.325A>T (p.Ser109Cys)
c.1844A>T (p.Lys615Met)
n.216A>T (p.=)
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3g.37050521G>ACA352069059MLH1c.2139G>A (p.Lys713=)
c.*1057G>A (p.=)
c.*1971G>A (p.=)
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c.*368G>A (p.=)
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c.2046G>A (p.Lys682=)
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3g.37050521G>CCA352069062MLH1c.2139G>C (p.Lys713Asn)
c.*1057G>C (p.=)
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c.*1250G>C (p.=)
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c.*1931G>C (p.=)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.*2279G>C (p.=)
c.*2017G>C (p.=)
c.*368G>C (p.=)
n.850G>C
n.326G>C (p.Ser109Thr)
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n.217G>C (p.=)
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ClinVar
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c.1974G= (p.Lys658=)
3g.37050521G>TCA352069065MLH1c.2139G>T (p.Lys713Asn)
c.*1057G>T (p.=)
c.*1971G>T (p.=)
c.*1250G>T (p.=)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
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n.1927G>T
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c.1407G>T (p.Lys469Asn)
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c.*2017G>T (p.=)
c.*368G>T (p.=)
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n.326G>T (p.Ser109Ile)
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c.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.2040G>T (p.Lys680Asn)
c.1974G>T (p.Lys658Asn)
3g.37050522T>ACA352069070MLH1c.2140T>A (p.Trp714Arg)
c.*1058T>A (p.=)
c.*1972T>A (p.=)
c.*1251T>A (p.=)
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3g.37050522T>CCA352069077MLH1c.2140T>C (p.Trp714Arg)
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c.*1932T>C (p.=)
c.1408T>C (p.Trp470Arg)
c.*2280T>C (p.=)
c.*2018T>C (p.=)
c.*369T>C (p.=)
n.851T>C
n.327T>C (p.Ser109=)
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n.218T>C (p.=)
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c.1117T>C (p.Trp373Arg)
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c.2047T>C (p.Trp683Arg)
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ClinVar
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c.1408T= (p.Trp470=)
c.*2280T= (p.=)
c.*2018T= (p.=)
c.*369T= (p.=)
n.851T=
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c.2047T= (p.Trp683=)
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ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37050523G>CCA352069086MLH1c.2141G>C (p.Trp714Ser)
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c.1409G>C (p.Trp470Ser)
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c.*2019G>C (p.=)
c.*370G>C (p.=)
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3g.37050523G>TCA352069089MLH1c.2141G>T (p.Trp714Leu)
c.*1059G>T (p.=)
c.*1973G>T (p.=)
c.*1252G>T (p.=)
c.1418G>T (p.Trp473Leu)
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n.1929G>T
n.1175G>T
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c.*1933G>T (p.=)
c.1409G>T (p.Trp470Leu)
c.*2281G>T (p.=)
c.*2019G>T (p.=)
c.*370G>T (p.=)
n.852G>T
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3g.37050524G>ACA16616718MLH1c.2142G>A (p.Trp714Ter)
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ClinVar dbSNP
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c.*1060G>C (p.=)
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COSMIC
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c.*1060G= (p.=)
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c.1068G= (p.Trp356=)
c.2049G= (p.Trp683=)
c.2043G= (p.Trp681=)
c.1977G= (p.Trp659=)
3g.37050524G>TCA352069094MLH1c.2142G>T (p.Trp714Cys)
c.*1060G>T (p.=)
c.*1974G>T (p.=)
c.*1253G>T (p.=)
c.1419G>T (p.Trp473Cys)
n.1086G>T (p.Trp362Cys)
n.1930G>T
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n.1524G>T
c.*1934G>T (p.=)
c.1410G>T (p.Trp470Cys)
c.*2282G>T (p.=)
c.*2020G>T (p.=)
c.*371G>T (p.=)
n.853G>T
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c.1848G>T (p.Trp616Cys)
n.220G>T (p.=)
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c.1068G>T (p.Trp356Cys)
c.2049G>T (p.Trp683Cys)
c.2043G>T (p.Trp681Cys)
c.1977G>T (p.Trp659Cys)
3g.37050525A>CCA352069102MLH1c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.*1061A>C (p.=)
c.*1975A>C (p.=)
c.*1254A>C (p.=)
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n.1177A>C
n.1525A>C
c.*1935A>C (p.=)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.*2283A>C (p.=)
c.*2021A>C (p.=)
c.*372A>C (p.=)
n.854A>C
n.330A>C (p.Gly110=)
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
n.221A>C (p.=)
n.1911A>C
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
3g.37050525A>GCA352069111MLH1c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.*1061A>G (p.=)
c.*1975A>G (p.=)
c.*1254A>G (p.=)
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c.*1935A>G (p.=)
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c.*2283A>G (p.=)
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c.*372A>G (p.=)
n.854A>G
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c.1978A>G (p.Thr660Ala)
3g.37050525A>TCA352069113MLH1c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.*1061A>T (p.=)
c.*1975A>T (p.=)
c.*1254A>T (p.=)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
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n.1931A>T
n.1177A>T
n.1525A>T
c.*1935A>T (p.=)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.*2283A>T (p.=)
c.*2021A>T (p.=)
c.*372A>T (p.=)
n.854A>T
n.330A>T (p.Gly110=)
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
n.221A>T (p.=)
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c.1936A>T (p.Thr646Ser)
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c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
3g.37050526C>ACA352069116MLH1c.2144C>A (p.Thr715Asn)
c.*1062C>A (p.=)
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c.*1936C>A (p.=)
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c.*373C>A (p.=)
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c.1979C>A (p.Thr660Asn)
3g.37050526C=CA1357891748MLH1c.2144C= (p.Thr715=)
c.*1062C= (p.=)
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c.*1936C= (p.=)
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c.*2284C= (p.=)
c.*2022C= (p.=)
c.*373C= (p.=)
n.855C=
n.331C= (p.Leu111=)
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c.2051C= (p.Thr684=)
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c.1979C= (p.Thr660=)
3g.37050526C>GCA352069118MLH1c.2144C>G (p.Thr715Ser)
c.*1062C>G (p.=)
c.*1976C>G (p.=)
c.*1255C>G (p.=)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
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c.*1936C>G (p.=)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.*2284C>G (p.=)
c.*2022C>G (p.=)
c.*373C>G (p.=)
n.855C>G
n.331C>G (p.Leu111Val)
c.1850C>G (p.Thr617Ser)
n.222C>G (p.=)
n.1912C>G
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c.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
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c.1979C>G (p.Thr660Ser)
3g.37050526C>TCA352069119MLH1c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.*1062C>T (p.=)
c.*1976C>T (p.=)
c.*1255C>T (p.=)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.1932C>T
n.1178C>T
n.1526C>T
c.*1936C>T (p.=)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.*2284C>T (p.=)
c.*2022C>T (p.=)
c.*373C>T (p.=)
n.855C>T
n.331C>T (p.Leu111=)
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
n.222C>T (p.=)
n.1912C>T
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
3g.37050526_37050528delinsCTGCA1357891749MLH1c.2144_2146delinsCTG (p.Thr715=)
c.*1062_*1064delinsCTG (p.=)
c.*1976_*1978delinsCTG (p.=)
c.*1255_*1257delinsCTG (p.=)
c.1421_1423delinsCTG (p.Thr474=)
n.1088_1090delinsCTG (p.Thr363=)
n.1932_1934delinsCTG
n.1178_1180delinsCTG
n.1526_1528delinsCTG
c.*1936_*1938delinsCTG (p.=)
c.1412_1414delinsCTG (p.Thr471=)
c.*2284_*2286delinsCTG (p.=)
c.*2022_*2024delinsCTG (p.=)
c.*373_*375delinsCTG (p.=)
n.855_857delinsCTG
n.331_333delinsCTG (p.Leu111=)
c.1850_1852delinsCTG (p.Thr617=)
n.222_224delinsCTG (p.=)
n.1912_1914delinsCTG
c.1937_1939delinsCTG (p.Thr646=)
c.1121_1123delinsCTG (p.Thr374=)
c.1070_1072delinsCTG (p.Thr357=)
c.2051_2053delinsCTG (p.Thr684=)
c.2045_2047delinsCTG (p.Thr682=)
c.1979_1981delinsCTG (p.Thr660=)
3g.37050527T>ACA352069132MLH1c.2145T>A (p.Thr715=)
c.*1063T>A (p.=)
c.*1977T>A (p.=)
c.*1256T>A (p.=)
c.1422T>A (p.Thr474=)
n.1089T>A (p.Thr363=)
n.1933T>A
n.1179T>A
n.1527T>A
c.*1937T>A (p.=)
c.1413T>A (p.Thr471=)
c.*2285T>A (p.=)
c.*2023T>A (p.=)
c.*374T>A (p.=)
n.856T>A
n.332T>A (p.Leu111Gln)
c.1851T>A (p.Thr617=)
n.223T>A (p.=)
n.1913T>A
c.1938T>A (p.Thr646=)
c.1122T>A (p.Thr374=)
c.1071T>A (p.Thr357=)
c.2052T>A (p.Thr684=)
c.2046T>A (p.Thr682=)
c.1980T>A (p.Thr660=)
3g.37050527T>CCA352069130MLH1c.2145T>C (p.Thr715=)
c.*1063T>C (p.=)
c.*1977T>C (p.=)
c.*1256T>C (p.=)
c.1422T>C (p.Thr474=)
n.1089T>C (p.Thr363=)
n.1933T>C
n.1179T>C
n.1527T>C
c.*1937T>C (p.=)
c.1413T>C (p.Thr471=)
c.*2285T>C (p.=)
c.*2023T>C (p.=)
c.*374T>C (p.=)
n.856T>C
n.332T>C (p.Leu111Pro)
c.1851T>C (p.Thr617=)
n.223T>C (p.=)
n.1913T>C
c.1938T>C (p.Thr646=)
c.1122T>C (p.Thr374=)
c.1071T>C (p.Thr357=)
c.2052T>C (p.Thr684=)
c.2046T>C (p.Thr682=)
c.1980T>C (p.Thr660=)
3g.37050527T>GCA352069124MLH1c.2145T>G (p.Thr715=)
c.*1063T>G (p.=)
c.*1977T>G (p.=)
c.*1256T>G (p.=)
c.1422T>G (p.Thr474=)
n.1089T>G (p.Thr363=)
n.1933T>G
n.1179T>G
n.1527T>G
c.*1937T>G (p.=)
c.1413T>G (p.Thr471=)
c.*2285T>G (p.=)
c.*2023T>G (p.=)
c.*374T>G (p.=)
n.856T>G
n.332T>G (p.Leu111Arg)
c.1851T>G (p.Thr617=)
n.223T>G (p.=)
n.1913T>G
c.1938T>G (p.Thr646=)
c.1122T>G (p.Thr374=)
c.1071T>G (p.Thr357=)
c.2052T>G (p.Thr684=)
c.2046T>G (p.Thr682=)
c.1980T>G (p.Thr660=)
3g.37050529_37050530delCA008870MLH1c.2147_2148del (p.Val716GlyfsTer6)
c.*1065_*1066del (p.=)
c.*1979_*1980del (p.=)
c.*1258_*1259del (p.=)
c.1424_1425del (p.Val475GlyfsTer6)
n.1091_1092del (p.Val364GlyfsTer6)
n.1935_1936del
n.1181_1182del
n.1529_1530del
c.*1939_*1940del (p.=)
c.1415_1416del (p.Val472GlyfsTer6)
c.*2287_*2288del (p.=)
c.*2025_*2026del (p.=)
c.*376_*377del (p.=)
n.858_859del
n.334_335del (p.Trp112GlufsTer?)
c.1853_1854del (p.Val618GlyfsTer6)
n.225_226del (p.=)
n.1915_1916del
c.1940_1941del (p.Val647GlyfsTer6)
c.1124_1125del (p.Val375GlyfsTer6)
c.1073_1074del (p.Val358GlyfsTer6)
c.2054_2055del (p.Val685GlyfsTer6)
c.2048_2049del (p.Val683GlyfsTer6)
c.1982_1983del (p.Val661GlyfsTer6)
ClinVar dbSNP
3g.37050528G>ACA008859MLH1c.2146G>A (p.Val716Met)
c.*1064G>A (p.=)
c.*1978G>A (p.=)
c.*1257G>A (p.=)
c.1423G>A (p.Val475Met)
n.1090G>A (p.Val364Met)
n.1934G>A
n.1180G>A
n.1528G>A
c.*1938G>A (p.=)
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.*2286G>A (p.=)
c.*2024G>A (p.=)
c.*375G>A (p.=)
n.857G>A
n.333G>A (p.Leu111=)
c.1852G>A (p.Val618Met)
n.224G>A (p.=)
n.1914G>A
c.1939G>A (p.Val647Met)
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.2053G>A (p.Val685Met)
c.2047G>A (p.Val683Met)
c.1981G>A (p.Val661Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.37050528G>CCA352069137MLH1c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.*1064G>C (p.=)
c.*1978G>C (p.=)
c.*1257G>C (p.=)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.1090G>C (p.Val364Leu)
n.1934G>C
n.1180G>C
n.1528G>C
c.*1938G>C (p.=)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.*2286G>C (p.=)
c.*2024G>C (p.=)
c.*375G>C (p.=)
n.857G>C
n.333G>C (p.Leu111=)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
n.224G>C (p.=)
n.1914G>C
c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.2053G>C (p.Val685Leu)
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1981G>C (p.Val661Leu)
3g.37050528G=CA1357891750MLH1c.2146G= (p.Val716=)
c.*1064G= (p.=)
c.*1978G= (p.=)
c.*1257G= (p.=)
c.1423G= (p.Val475=)
n.1090G= (p.Val364=)
n.1934G=
n.1180G=
n.1528G=
c.*1938G= (p.=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.*2286G= (p.=)
c.*2024G= (p.=)
c.*375G= (p.=)
n.857G=
n.333G= (p.Leu111=)
c.1852G= (p.Val618=)
n.224G= (p.=)
n.1914G=
c.1939G= (p.Val647=)
c.1123G= (p.Val375=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.2053G= (p.Val685=)
c.2047G= (p.Val683=)
c.1981G= (p.Val661=)
3g.37050528G>TCA033554MLH1c.2146G>T (p.Val716Leu)
c.*1064G>T (p.=)
c.*1978G>T (p.=)
c.*1257G>T (p.=)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
n.1090G>T (p.Val364Leu)
n.1934G>T
n.1180G>T
n.1528G>T
c.*1938G>T (p.=)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.*2286G>T (p.=)
c.*2024G>T (p.=)
c.*375G>T (p.=)
n.857G>T
n.333G>T (p.Leu111=)
c.1852G>T (p.Val618Leu)
n.224G>T (p.=)
n.1914G>T
c.1939G>T (p.Val647Leu)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.2053G>T (p.Val685Leu)
c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.1981G>T (p.Val661Leu)
dbSNP ExAC gnomAD
3g.37050529T>ACA352069138MLH1c.2147T>A (p.Val716Glu)
c.*1065T>A (p.=)
c.*1979T>A (p.=)
c.*1258T>A (p.=)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
n.1091T>A (p.Val364Glu)
n.1935T>A
n.1181T>A
n.1529T>A
c.*1939T>A (p.=)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.*2287T>A (p.=)
c.*2025T>A (p.=)
c.*376T>A (p.=)
n.858T>A
n.334T>A (p.Trp112Arg)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
n.225T>A (p.=)
n.1915T>A
c.1940T>A (p.Val647Glu)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.2054T>A (p.Val685Glu)
c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.1982T>A (p.Val661Glu)
3g.37050529T>CCA352069139MLH1c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.*1065T>C (p.=)
c.*1979T>C (p.=)
c.*1258T>C (p.=)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.1091T>C (p.Val364Ala)
n.1935T>C
n.1181T>C
n.1529T>C
c.*1939T>C (p.=)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.*2287T>C (p.=)
c.*2025T>C (p.=)
c.*376T>C (p.=)
n.858T>C
n.334T>C (p.Trp112Arg)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
n.225T>C (p.=)
n.1915T>C
c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.2054T>C (p.Val685Ala)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1982T>C (p.Val661Ala)
ClinVar
3g.37050529T>GCA352069141MLH1c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.*1065T>G (p.=)
c.*1979T>G (p.=)
c.*1258T>G (p.=)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.1091T>G (p.Val364Gly)
n.1935T>G
n.1181T>G
n.1529T>G
c.*1939T>G (p.=)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.*2287T>G (p.=)
c.*2025T>G (p.=)
c.*376T>G (p.=)
n.858T>G
n.334T>G (p.Trp112Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
n.225T>G (p.=)
n.1915T>G
c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.2054T>G (p.Val685Gly)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1982T>G (p.Val661Gly)
COSMIC

Number of alleles fetched