| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048992_37050554del | CA008483 | MLH1 | c.1668-1494_1736del c.1784_1878del c.1896+1309_1965del c.1355_1449del c.1985_2079del c.1913_2007del c.2078_2172del c.*996_*1090del c.*1910_*2004del c.*1189_*1283del c.1022_1116del c.1866_1960del n.1112_1206del n.1460_1554del c.*1870_*1964del c.1346_1440del c.*2218_*2312del c.*1956_*2050del c.*307_*401del n.789_883del c.1871+1309_1940del c.1871_1965del c.1055_1149del c.1004_1098del c.1979_2073del | ClinVar |
| 3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
| 3 | g.37050479_37050529del | CA2580069517 | MLH1 | c.1668-7_1711del c.1810-7_1853del c.1559-7_*39del c.1897-7_1940del c.1381-7_1424del c.2011-7_2054del c.1939-7_1982del c.2104-7_2147del c.*1022-7_*1065del c.*1936-7_*1979del c.*1215-7_*1258del c.1048-7_1091del c.1892-7_1935del n.1138-7_1181del n.1486-7_1529del c.*1896-7_*1939del c.1372-7_1415del c.*2244-7_*2287del c.*1982-7_*2025del c.*333-7_*376del n.815-7_858del c.291-7_334del c.182-7_225del c.1872-7_1915del c.1081-7_1124del c.1030-7_1073del c.2005-7_2048del | ClinVar |
| 3 | g.37050513_37050534del | CA2702495966 | MLH1 | c.1695_1716del (p.Pro566HisfsTer4) c.1837_1858del (p.Ser613ThrfsTer?) c.*23_*44del (n.*23_*44del) c.1924_1945del (p.Ser642ThrfsTer?) c.1408_1429del (p.Ser470ThrfsTer?) c.2038_2059del (p.Ser680ThrfsTer?) c.1966_1987del (p.Ser656ThrfsTer?) c.2131_2152del (p.Ser711ThrfsTer?) c.*1049_*1070del (n.*1049_*1070del) c.*1963_*1984del (n.*1963_*1984del) c.*1242_*1263del (n.*1242_*1263del) c.1075_1096del (p.Ser359ThrfsTer?) c.1919_1940del n.1165_1186del n.1513_1534del c.*1923_*1944del (n.*1923_*1944del) c.1399_1420del (p.Ser467ThrfsTer?) c.*2271_*2292del (n.*2271_*2292del) c.*2009_*2030del (n.*2009_*2030del) c.*360_*381del (n.*360_*381del) n.842_863del c.318_339del (p.Thr106=) c.209_230del (n.209_230del) c.1899_1920del c.1108_1129del (p.Ser370ThrfsTer?) c.1057_1078del (p.Ser353ThrfsTer?) c.2032_2053del (p.Ser678ThrfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.37050518del | CA16611269 | MLH1 | c.1700del (p.Gly567GlufsTer10) c.1842del (p.Trp614Ter) c.*28del (n.*28del) c.1929del (p.Trp643Ter) c.1413del (p.Trp471Ter) c.2043del (p.Trp681Ter) c.1971del (p.Trp657Ter) c.2136del (p.Trp712Ter) c.*1054del (n.*1054del) c.*1968del (n.*1968del) c.*1247del (n.*1247del) c.1080del (p.Trp360Ter) c.1924del n.1170del n.1518del c.*1928del (n.*1928del) c.1404del (p.Trp468Ter) c.*2276del (n.*2276del) c.*2014del (n.*2014del) c.*365del (n.*365del) n.847del c.323del (p.Gly108GlufsTer?) c.214del (n.214del) c.1904del c.1113del (p.Trp371Ter) c.1062del (p.Trp354Ter) c.2037del (p.Trp679Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050518G>A | CA008842 | MLH1 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1842G>A (p.Trp614Ter) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1929G>A (p.Trp643Ter) c.1413G>A (p.Trp471Ter) c.2043G>A (p.Trp681Ter) c.1971G>A (p.Trp657Ter) c.2136G>A (p.Trp712Ter) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.1924G>A n.1170G>A n.1518G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.1404G>A (p.Trp468Ter) c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.847G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.214G>A (n.214G>A) c.1904G>A c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.2037G>A (p.Trp679Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050518G>C | CA352069028 | MLH1 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1842G>C (p.Trp614Cys) c.*28G>C (n.*28G>C) c.1929G>C (p.Trp643Cys) c.1413G>C (p.Trp471Cys) c.2043G>C (p.Trp681Cys) c.1971G>C (p.Trp657Cys) c.2136G>C (p.Trp712Cys) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.1924G>C n.1170G>C n.1518G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.1404G>C (p.Trp468Cys) c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.847G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.214G>C (n.214G>C) c.1904G>C c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.2037G>C (p.Trp679Cys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050518G= | CA1357891741 | MLH1 | c.1700G= (p.Gly567=) c.1842G= (p.Trp614=) c.*28G= (n.*28G=) c.1929G= (p.Trp643=) c.1413G= (p.Trp471=) c.2043G= (p.Trp681=) c.1971G= (p.Trp657=) c.2136G= (p.Trp712=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.1080G= (p.Trp360=) c.1924G= n.1170G= n.1518G= c.*1928G= (n.*1928G=) c.1404G= (p.Trp468=) c.*2276G= (n.*2276G=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.*365G= (n.*365G=) n.847G= c.323G= (p.Gly108=) c.214G= (n.214G=) c.1904G= c.1113G= (p.Trp371=) c.1062G= (p.Trp354=) c.2037G= (p.Trp679=) | |
| 3 | g.37050518G>T | CA033493 | MLH1 | c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1842G>T (p.Trp614Cys) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1929G>T (p.Trp643Cys) c.1413G>T (p.Trp471Cys) c.2043G>T (p.Trp681Cys) c.1971G>T (p.Trp657Cys) c.2136G>T (p.Trp712Cys) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1080G>T (p.Trp360Cys) c.1924G>T n.1170G>T n.1518G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.1404G>T (p.Trp468Cys) c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.847G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.214G>T (n.214G>T) c.1904G>T c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.2037G>T (p.Trp679Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050519A= | CA1357891742 | MLH1 | c.1701A= (p.Gly567=) c.1843A= (p.Lys615=) c.*29A= (n.*29A=) c.1930A= (p.Lys644=) c.1414A= (p.Lys472=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1972A= (p.Lys658=) c.2137A= (p.Lys713=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1969A= (n.*1969A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.1081A= (p.Lys361=) c.1925A= n.1171A= n.1519A= c.*1929A= (n.*1929A=) c.1405A= (p.Lys469=) c.*2277A= (n.*2277A=) c.*2015A= (n.*2015A=) c.*366A= (n.*366A=) n.848A= c.324A= (p.Gly108=) c.215A= (n.215A=) c.1905A= c.1114A= (p.Lys372=) c.1063A= (p.Lys355=) c.2038A= (p.Lys680=) | |
| 3 | g.37050519A>C | CA352069046 | MLH1 | c.1701A>C (p.Gly567=) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.2137A>C (p.Lys713Gln) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1925A>C n.1171A>C n.1519A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.848A>C c.324A>C (p.Gly108=) c.215A>C (n.215A>C) c.1905A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) | ClinVar |
| 3 | g.37050519A>G | CA352069040 | MLH1 | c.1701A>G (p.Gly567=) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.*29A>G (n.*29A>G) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.2137A>G (p.Lys713Glu) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1925A>G n.1171A>G n.1519A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.848A>G c.324A>G (p.Gly108=) c.215A>G (n.215A>G) c.1905A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) | |
| 3 | g.37050519A>T | CA033513 | MLH1 | c.1701A>T (p.Gly567=) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.*29A>T (n.*29A>T) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.2137A>T (p.Lys713Ter) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1925A>T n.1171A>T n.1519A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.848A>T c.324A>T (p.Gly108=) c.215A>T (n.215A>T) c.1905A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050520del | CA2665010153 | MLH1 | c.1702del (p.Ser568ValfsTer9) c.1844del (p.Lys615SerfsTer?) c.*30del (n.*30del) c.1931del (p.Lys644SerfsTer?) c.1415del (p.Lys472SerfsTer?) c.2045del (p.Lys682SerfsTer?) c.1973del (p.Lys658SerfsTer?) c.2138del (p.Lys713SerfsTer?) c.*1056del (n.*1056del) c.*1970del (n.*1970del) c.*1249del (n.*1249del) c.1082del (p.Lys361SerfsTer?) c.1926del n.1172del n.1520del c.*1930del (n.*1930del) c.1406del (p.Lys469SerfsTer?) c.*2278del (n.*2278del) c.*2016del (n.*2016del) c.*367del (n.*367del) n.849del c.325del (p.Ser109ValfsTer?) c.216del (n.216del) c.1906del c.1115del (p.Lys372SerfsTer?) c.1064del (p.Lys355SerfsTer?) c.2039del (p.Lys680SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050520_37050533del | CA2573136246 | MLH1 | c.1702_1715del (p.Ser568HisfsTer?) c.1844_1857del (p.Lys615ThrfsTer5) c.*30_*43del (n.*30_*43del) c.1931_1944del (p.Lys644ThrfsTer5) c.1415_1428del (p.Lys472ThrfsTer5) c.2045_2058del (p.Lys682ThrfsTer5) c.1973_1986del (p.Lys658ThrfsTer5) c.2138_2151del (p.Lys713ThrfsTer5) c.*1056_*1069del (n.*1056_*1069del) c.*1970_*1983del (n.*1970_*1983del) c.*1249_*1262del (n.*1249_*1262del) c.1082_1095del (p.Lys361ThrfsTer5) c.1926_1939del n.1172_1185del n.1520_1533del c.*1930_*1943del (n.*1930_*1943del) c.1406_1419del (p.Lys469ThrfsTer5) c.*2278_*2291del (n.*2278_*2291del) c.*2016_*2029del (n.*2016_*2029del) c.*367_*380del (n.*367_*380del) n.849_862del c.325_338del (p.Ser109HisfsTer?) c.216_229del (n.216_229del) c.1906_1919del c.1115_1128del (p.Lys372ThrfsTer5) c.1064_1077del (p.Lys355ThrfsTer5) c.2039_2052del (p.Lys680ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050520A= | CA1357891743 | MLH1 | c.1702A= (p.Ser568=) c.1844A= (p.Lys615=) c.*30A= (n.*30A=) c.1931A= (p.Lys644=) c.1415A= (p.Lys472=) c.2045A= (p.Lys682=) c.1973A= (p.Lys658=) c.2138A= (p.Lys713=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*1970A= (n.*1970A=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.1082A= (p.Lys361=) c.1926A= n.1172A= n.1520A= c.*1930A= (n.*1930A=) c.1406A= (p.Lys469=) c.*2278A= (n.*2278A=) c.*2016A= (n.*2016A=) c.*367A= (n.*367A=) n.849A= c.325A= (p.Ser109=) c.216A= (n.216A=) c.1906A= c.1115A= (p.Lys372=) c.1064A= (p.Lys355=) c.2039A= (p.Lys680=) | |
| 3 | g.37050520A>C | CA10582184 | MLH1 | c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.2138A>C (p.Lys713Thr) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1926A>C n.1172A>C n.1520A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.849A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) c.216A>C (n.216A>C) c.1906A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050520A>G | CA352069051 | MLH1 | c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.2138A>G (p.Lys713Arg) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1926A>G n.1172A>G n.1520A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.849A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) c.216A>G (n.216A>G) c.1906A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) | |
| 3 | g.37050520A>T | CA352069055 | MLH1 | c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1973A>T (p.Lys658Met) c.2138A>T (p.Lys713Met) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1926A>T n.1172A>T n.1520A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.849A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) c.216A>T (n.216A>T) c.1906A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) | |
| 3 | g.37050521G>A | CA352069059 | MLH1 | c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1845G>A (p.Lys615=) c.*31G>A (n.*31G>A) c.1932G>A (p.Lys644=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.2046G>A (p.Lys682=) c.1974G>A (p.Lys658=) c.2139G>A (p.Lys713=) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1927G>A n.1173G>A n.1521G>A c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.850G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) c.217G>A (n.217G>A) c.1907G>A c.1116G>A (p.Lys372=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.2040G>A (p.Lys680=) | dbSNP |
| 3 | g.37050521G>C | CA352069062 | MLH1 | c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.*31G>C (n.*31G>C) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1974G>C (p.Lys658Asn) c.2139G>C (p.Lys713Asn) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1927G>C n.1173G>C n.1521G>C c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.850G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) c.217G>C (n.217G>C) c.1907G>C c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050521G= | CA1357891744 | MLH1 | c.1703G= (p.Ser568=) c.1845G= (p.Lys615=) c.*31G= (n.*31G=) c.1932G= (p.Lys644=) c.1416G= (p.Lys472=) c.2046G= (p.Lys682=) c.1974G= (p.Lys658=) c.2139G= (p.Lys713=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.*1971G= (n.*1971G=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.1083G= (p.Lys361=) c.1927G= n.1173G= n.1521G= c.*1931G= (n.*1931G=) c.1407G= (p.Lys469=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.*2017G= (n.*2017G=) c.*368G= (n.*368G=) n.850G= c.326G= (p.Ser109=) c.217G= (n.217G=) c.1907G= c.1116G= (p.Lys372=) c.1065G= (p.Lys355=) c.2040G= (p.Lys680=) | |
| 3 | g.37050521G>T | CA352069065 | MLH1 | c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1974G>T (p.Lys658Asn) c.2139G>T (p.Lys713Asn) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1927G>T n.1173G>T n.1521G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.850G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) c.217G>T (n.217G>T) c.1907G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) | ClinVar |
| 3 | g.37050521_37050524del | CA2580610690 | MLH1 | c.1703_1706del (p.Ser568AsnfsTer8) c.1845_1848del (p.Trp616LeufsTer?) c.*31_*34del (n.*31_*34del) c.1932_1935del (p.Trp645LeufsTer?) c.1416_1419del (p.Trp473LeufsTer?) c.2046_2049del (p.Trp683LeufsTer?) c.1974_1977del (p.Trp659LeufsTer?) c.2139_2142del (p.Trp714LeufsTer?) c.*1057_*1060del (n.*1057_*1060del) c.*1971_*1974del (n.*1971_*1974del) c.*1250_*1253del (n.*1250_*1253del) c.1083_1086del (p.Trp362LeufsTer?) c.1927_1930del n.1173_1176del n.1521_1524del c.*1931_*1934del (n.*1931_*1934del) c.1407_1410del (p.Trp470LeufsTer?) c.*2279_*2282del (n.*2279_*2282del) c.*2017_*2020del (n.*2017_*2020del) c.*368_*371del (n.*368_*371del) n.850_853del c.326_329del (p.Ser109AsnfsTer?) c.217_220del (n.217_220del) c.1907_1910del c.1116_1119del (p.Trp373LeufsTer?) c.1065_1068del (p.Trp356LeufsTer?) c.2040_2043del (p.Trp681LeufsTer?) | |
| 3 | g.37050522T>A | CA352069070 | MLH1 | c.1704T>A (p.Ser568Arg) c.1846T>A (p.Trp616Arg) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1933T>A (p.Trp645Arg) c.1417T>A (p.Trp473Arg) c.2047T>A (p.Trp683Arg) c.1975T>A (p.Trp659Arg) c.2140T>A (p.Trp714Arg) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1928T>A n.1174T>A n.1522T>A c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.851T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) c.218T>A (n.218T>A) c.1908T>A c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.2041T>A (p.Trp681Arg) | |
| 3 | g.37050522T>C | CA352069077 | MLH1 | c.1704T>C (p.Ser568=) c.1846T>C (p.Trp616Arg) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1933T>C (p.Trp645Arg) c.1417T>C (p.Trp473Arg) c.2047T>C (p.Trp683Arg) c.1975T>C (p.Trp659Arg) c.2140T>C (p.Trp714Arg) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1928T>C n.1174T>C n.1522T>C c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.851T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.218T>C (n.218T>C) c.1908T>C c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.2041T>C (p.Trp681Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050522T>G | CA352069080 | MLH1 | c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.1846T>G (p.Trp616Gly) c.*32T>G (n.*32T>G) c.1933T>G (p.Trp645Gly) c.1417T>G (p.Trp473Gly) c.2047T>G (p.Trp683Gly) c.1975T>G (p.Trp659Gly) c.2140T>G (p.Trp714Gly) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1928T>G n.1174T>G n.1522T>G c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.851T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) c.218T>G (n.218T>G) c.1908T>G c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.2041T>G (p.Trp681Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050522T= | CA1357891745 | MLH1 | c.1704T= (p.Ser568=) c.1846T= (p.Trp616=) c.*32T= (n.*32T=) c.1933T= (p.Trp645=) c.1417T= (p.Trp473=) c.2047T= (p.Trp683=) c.1975T= (p.Trp659=) c.2140T= (p.Trp714=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.*1972T= (n.*1972T=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.1084T= (p.Trp362=) c.1928T= n.1174T= n.1522T= c.*1932T= (n.*1932T=) c.1408T= (p.Trp470=) c.*2280T= (n.*2280T=) c.*2018T= (n.*2018T=) c.*369T= (n.*369T=) n.851T= c.327T= (p.Ser109=) c.218T= (n.218T=) c.1908T= c.1117T= (p.Trp373=) c.1066T= (p.Trp356=) c.2041T= (p.Trp681=) | |
| 3 | g.37050523G>A | CA008850 | MLH1 | c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1934G>A (p.Trp645Ter) c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.2048G>A (p.Trp683Ter) c.1976G>A (p.Trp659Ter) c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1929G>A n.1175G>A n.1523G>A c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.852G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) c.219G>A (n.219G>A) c.1909G>A c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.2042G>A (p.Trp681Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050523G>C | CA352069086 | MLH1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1847G>C (p.Trp616Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1934G>C (p.Trp645Ser) c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.2048G>C (p.Trp683Ser) c.1976G>C (p.Trp659Ser) c.2141G>C (p.Trp714Ser) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1929G>C n.1175G>C n.1523G>C c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.852G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.219G>C (n.219G>C) c.1909G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.2042G>C (p.Trp681Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050523G= | CA1357891746 | MLH1 | c.1705G= (p.Gly569=) c.1847G= (p.Trp616=) c.*33G= (n.*33G=) c.1934G= (p.Trp645=) c.1418G= (p.Trp473=) c.2048G= (p.Trp683=) c.1976G= (p.Trp659=) c.2141G= (p.Trp714=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1085G= (p.Trp362=) c.1929G= n.1175G= n.1523G= c.*1933G= (n.*1933G=) c.1409G= (p.Trp470=) c.*2281G= (n.*2281G=) c.*2019G= (n.*2019G=) c.*370G= (n.*370G=) n.852G= c.328G= (p.Gly110=) c.219G= (n.219G=) c.1909G= c.1118G= (p.Trp373=) c.1067G= (p.Trp356=) c.2042G= (p.Trp681=) | |
| 3 | g.37050523G>T | CA352069089 | MLH1 | c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1934G>T (p.Trp645Leu) c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.2048G>T (p.Trp683Leu) c.1976G>T (p.Trp659Leu) c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1929G>T n.1175G>T n.1523G>T c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.852G>T c.328G>T (p.Gly110Ter) c.219G>T (n.219G>T) c.1909G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.2042G>T (p.Trp681Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050523_37050524dup | CA2577545511 | MLH1 | c.1705_1706dup (p.Leu570AspfsTer8) c.1847_1848dup (p.Thr617GlyfsTer?) c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) c.1934_1935dup (p.Thr646GlyfsTer?) c.1418_1419dup (p.Thr474GlyfsTer?) c.2048_2049dup (p.Thr684GlyfsTer?) c.1976_1977dup (p.Thr660GlyfsTer?) c.2141_2142dup (p.Thr715GlyfsTer?) c.*1059_*1060dup (n.*1059_*1060dup) c.*1973_*1974dup (n.*1973_*1974dup) c.*1252_*1253dup (n.*1252_*1253dup) c.1085_1086dup (p.Thr363GlyfsTer?) c.1929_1930dup n.1175_1176dup n.1523_1524dup c.*1933_*1934dup (n.*1933_*1934dup) c.1409_1410dup (p.Thr471GlyfsTer?) c.*2281_*2282dup (n.*2281_*2282dup) c.*2019_*2020dup (n.*2019_*2020dup) c.*370_*371dup (n.*370_*371dup) n.852_853dup c.328_329dup (p.Leu111AspfsTer?) c.219_220dup (n.219_220dup) c.1909_1910dup c.1118_1119dup (p.Thr374GlyfsTer?) c.1067_1068dup (p.Thr357GlyfsTer?) c.2042_2043dup (p.Thr682GlyfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050524del | CA2580614193 | MLH1 | c.1706del (p.Gly569AspfsTer8) c.1848del (p.Trp616Ter) c.*34del (n.*34del) c.1935del (p.Trp645Ter) c.1419del (p.Trp473Ter) c.2049del (p.Trp683Ter) c.1977del (p.Trp659Ter) c.2142del (p.Trp714Ter) c.*1060del (n.*1060del) c.*1974del (n.*1974del) c.*1253del (n.*1253del) c.1086del (p.Trp362Ter) c.1930del n.1176del n.1524del c.*1934del (n.*1934del) c.1410del (p.Trp470Ter) c.*2282del (n.*2282del) c.*2020del (n.*2020del) c.*371del (n.*371del) n.853del c.329del (p.Gly110AspfsTer?) c.220del (n.220del) c.1910del c.1119del (p.Trp373Ter) c.1068del (p.Trp356Ter) c.2043del (p.Trp681Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37050524G>A | CA16616718 | MLH1 | c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1848G>A (p.Trp616Ter) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1935G>A (p.Trp645Ter) c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.2049G>A (p.Trp683Ter) c.1977G>A (p.Trp659Ter) c.2142G>A (p.Trp714Ter) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1930G>A n.1176G>A n.1524G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.853G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) c.220G>A (n.220G>A) c.1910G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.2043G>A (p.Trp681Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050524G>C | CA352069097 | MLH1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1848G>C (p.Trp616Cys) c.*34G>C (n.*34G>C) c.1935G>C (p.Trp645Cys) c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.2049G>C (p.Trp683Cys) c.1977G>C (p.Trp659Cys) c.2142G>C (p.Trp714Cys) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1930G>C n.1176G>C n.1524G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.853G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.220G>C (n.220G>C) c.1910G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.2043G>C (p.Trp681Cys) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050524G= | CA1357891747 | MLH1 | c.1706G= (p.Gly569=) c.1848G= (p.Trp616=) c.*34G= (n.*34G=) c.1935G= (p.Trp645=) c.1419G= (p.Trp473=) c.2049G= (p.Trp683=) c.1977G= (p.Trp659=) c.2142G= (p.Trp714=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.1086G= (p.Trp362=) c.1930G= n.1176G= n.1524G= c.*1934G= (n.*1934G=) c.1410G= (p.Trp470=) c.*2282G= (n.*2282G=) c.*2020G= (n.*2020G=) c.*371G= (n.*371G=) n.853G= c.329G= (p.Gly110=) c.220G= (n.220G=) c.1910G= c.1119G= (p.Trp373=) c.1068G= (p.Trp356=) c.2043G= (p.Trp681=) | |
| 3 | g.37050524G>T | CA352069094 | MLH1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1848G>T (p.Trp616Cys) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1935G>T (p.Trp645Cys) c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.2049G>T (p.Trp683Cys) c.1977G>T (p.Trp659Cys) c.2142G>T (p.Trp714Cys) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1930G>T n.1176G>T n.1524G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.853G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.220G>T (n.220G>T) c.1910G>T c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.2043G>T (p.Trp681Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050525A>C | CA352069102 | MLH1 | c.1707A>C (p.Gly569=) c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1931A>C n.1177A>C n.1525A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.854A>C c.330A>C (p.Gly110=) c.221A>C (n.221A>C) c.1911A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) | |
| 3 | g.37050525A>G | CA352069111 | MLH1 | c.1707A>G (p.Gly569=) c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1931A>G n.1177A>G n.1525A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.854A>G c.330A>G (p.Gly110=) c.221A>G (n.221A>G) c.1911A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37050525A>T | CA352069113 | MLH1 | c.1707A>T (p.Gly569=) c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1931A>T n.1177A>T n.1525A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.854A>T c.330A>T (p.Gly110=) c.221A>T (n.221A>T) c.1911A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C>A | CA352069116 | MLH1 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.2051C>A (p.Thr684Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1932C>A n.1178C>A n.1526C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.855C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.222C>A (n.222C>A) c.1912C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.2045C>A (p.Thr682Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C= | CA1357891748 | MLH1 | c.1708C= (p.Leu570=) c.1850C= (p.Thr617=) c.*36C= (n.*36C=) c.1937C= (p.Thr646=) c.1421C= (p.Thr474=) c.2051C= (p.Thr684=) c.1979C= (p.Thr660=) c.2144C= (p.Thr715=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1932C= n.1178C= n.1526C= c.*1936C= (n.*1936C=) c.1412C= (p.Thr471=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.*373C= (n.*373C=) n.855C= c.331C= (p.Leu111=) c.222C= (n.222C=) c.1912C= c.1121C= (p.Thr374=) c.1070C= (p.Thr357=) c.2045C= (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050526C>G | CA352069118 | MLH1 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.2051C>G (p.Thr684Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1932C>G n.1178C>G n.1526C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.855C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.222C>G (n.222C>G) c.1912C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.2045C>G (p.Thr682Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C>T | CA352069119 | MLH1 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1932C>T n.1178C>T n.1526C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.855C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.222C>T (n.222C>T) c.1912C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.2045C>T (p.Thr682Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37050526_37050528delinsCTG | CA1357891749 | MLH1 | c.1708_1710delinsCTG (p.Leu570=) c.1850_1852delinsCTG (p.Thr617=) c.*36_*38delinsCTG (n.*36_*38delinsCTG) c.1937_1939delinsCTG (p.Thr646=) c.1421_1423delinsCTG (p.Thr474=) c.2051_2053delinsCTG (p.Thr684=) c.1979_1981delinsCTG (p.Thr660=) c.2144_2146delinsCTG (p.Thr715=) c.*1062_*1064delinsCTG (n.*1062_*1064delinsCTG) c.*1976_*1978delinsCTG (n.*1976_*1978delinsCTG) c.*1255_*1257delinsCTG (n.*1255_*1257delinsCTG) c.1088_1090delinsCTG (p.Thr363=) c.1932_1934delinsCTG n.1178_1180delinsCTG n.1526_1528delinsCTG c.*1936_*1938delinsCTG (n.*1936_*1938delinsCTG) c.1412_1414delinsCTG (p.Thr471=) c.*2284_*2286delinsCTG (n.*2284_*2286delinsCTG) c.*2022_*2024delinsCTG (n.*2022_*2024delinsCTG) c.*373_*375delinsCTG (n.*373_*375delinsCTG) n.855_857delinsCTG c.331_333delinsCTG (p.Leu111=) c.222_224delinsCTG (n.222_224delinsCTG) c.1912_1914delinsCTG c.1121_1123delinsCTG (p.Thr374=) c.1070_1072delinsCTG (p.Thr357=) c.2045_2047delinsCTG (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050526_37050536del | CA2580069545 | MLH1 | c.1708_1718del (p.Leu570IlefsTer?) c.1850_1860del (p.Thr617AsnfsTer4) c.*36_*46del (n.*36_*46del) c.1937_1947del (p.Thr646AsnfsTer4) c.1421_1431del (p.Thr474AsnfsTer4) c.2051_2061del (p.Thr684AsnfsTer4) c.1979_1989del (p.Thr660AsnfsTer4) c.2144_2154del (p.Thr715AsnfsTer4) c.*1062_*1072del (n.*1062_*1072del) c.*1976_*1986del (n.*1976_*1986del) c.*1255_*1265del (n.*1255_*1265del) c.1088_1098del (p.Thr363AsnfsTer4) c.1932_1942del n.1178_1188del n.1526_1536del c.*1936_*1946del (n.*1936_*1946del) c.1412_1422del (p.Thr471AsnfsTer4) c.*2284_*2294del (n.*2284_*2294del) c.*2022_*2032del (n.*2022_*2032del) c.*373_*383del (n.*373_*383del) n.855_865del c.331_341del (p.Leu111=) c.222_232del (n.222_232del) c.1912_1922del c.1121_1131del (p.Thr374AsnfsTer4) c.1070_1080del (p.Thr357AsnfsTer4) c.2045_2055del (p.Thr682AsnfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37050527T>A | CA352069132 | MLH1 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1851T>A (p.Thr617=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1938T>A (p.Thr646=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.2052T>A (p.Thr684=) c.1980T>A (p.Thr660=) c.2145T>A (p.Thr715=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1089T>A (p.Thr363=) c.1933T>A n.1179T>A n.1527T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.1413T>A (p.Thr471=) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.856T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.223T>A (n.223T>A) c.1913T>A c.1122T>A (p.Thr374=) c.1071T>A (p.Thr357=) c.2046T>A (p.Thr682=) | dbSNP |
| 3 | g.37050527T>C | CA352069130 | MLH1 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1851T>C (p.Thr617=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1938T>C (p.Thr646=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.2052T>C (p.Thr684=) c.1980T>C (p.Thr660=) c.2145T>C (p.Thr715=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1089T>C (p.Thr363=) c.1933T>C n.1179T>C n.1527T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.1413T>C (p.Thr471=) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.856T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.223T>C (n.223T>C) c.1913T>C c.1122T>C (p.Thr374=) c.1071T>C (p.Thr357=) c.2046T>C (p.Thr682=) | dbSNP |
| 3 | g.37050527T>G | CA352069124 | MLH1 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1851T>G (p.Thr617=) c.*37T>G (n.*37T>G) c.1938T>G (p.Thr646=) c.1422T>G (p.Thr474=) c.2052T>G (p.Thr684=) c.1980T>G (p.Thr660=) c.2145T>G (p.Thr715=) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1089T>G (p.Thr363=) c.1933T>G n.1179T>G n.1527T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.1413T>G (p.Thr471=) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.856T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.223T>G (n.223T>G) c.1913T>G c.1122T>G (p.Thr374=) c.1071T>G (p.Thr357=) c.2046T>G (p.Thr682=) |