UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048992_37050554del | CA008483 | MLH1 | c.1668-1494_1736del c.1784_1878del c.1896+1309_1965del c.1355_1449del c.1985_2079del c.1913_2007del c.2078_2172del c.*996_*1090del c.*1910_*2004del c.*1189_*1283del c.1022_1116del c.1866_1960del n.1112_1206del n.1460_1554del c.*1870_*1964del c.1346_1440del c.*2218_*2312del c.*1956_*2050del c.*307_*401del n.789_883del c.1871+1309_1940del c.1871_1965del c.1055_1149del c.1004_1098del c.1979_2073del | ClinVar |
| 3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
| 3 | g.37050479_37050529del | CA2580069517 | MLH1 | c.1668-7_1711del c.1810-7_1853del c.1559-7_*39del c.1897-7_1940del c.1381-7_1424del c.2011-7_2054del c.1939-7_1982del c.2104-7_2147del c.*1022-7_*1065del c.*1936-7_*1979del c.*1215-7_*1258del c.1048-7_1091del c.1892-7_1935del n.1138-7_1181del n.1486-7_1529del c.*1896-7_*1939del c.1372-7_1415del c.*2244-7_*2287del c.*1982-7_*2025del c.*333-7_*376del n.815-7_858del c.291-7_334del c.182-7_225del c.1872-7_1915del c.1081-7_1124del c.1030-7_1073del c.2005-7_2048del | ClinVar |
| 3 | g.37050480_37050481dup | CA2665010150 | MLH1 | c.1668-6_1668-5dup (n.1668-6_1668-5dup) c.1810-6_1810-5dup (n.1810-6_1810-5dup) c.1559-6_1559-5dup (n.1559-6_1559-5dup) c.1897-6_1897-5dup (n.1897-6_1897-5dup) c.1381-6_1381-5dup (n.1381-6_1381-5dup) c.2011-6_2011-5dup (n.2011-6_2011-5dup) c.1939-6_1939-5dup (n.1939-6_1939-5dup) c.2104-6_2104-5dup (n.2104-6_2104-5dup) c.*1022-6_*1022-5dup (n.*1022-6_*1022-5dup) c.*1936-6_*1936-5dup (n.*1936-6_*1936-5dup) c.*1215-6_*1215-5dup (n.*1215-6_*1215-5dup) c.1048-6_1048-5dup (n.1048-6_1048-5dup) c.1892-6_1892-5dup n.1138-6_1138-5dup n.1486-6_1486-5dup c.*1896-6_*1896-5dup (n.*1896-6_*1896-5dup) c.1372-6_1372-5dup (n.1372-6_1372-5dup) c.*2244-6_*2244-5dup (n.*2244-6_*2244-5dup) c.*1982-6_*1982-5dup (n.*1982-6_*1982-5dup) c.*333-6_*333-5dup (n.*333-6_*333-5dup) n.815-6_815-5dup c.291-6_291-5dup (n.291-6_291-5dup) c.182-6_182-5dup (n.182-6_182-5dup) c.1872-6_1872-5dup c.1081-6_1081-5dup (n.1081-6_1081-5dup) c.1030-6_1030-5dup (n.1030-6_1030-5dup) c.2005-6_2005-5dup (n.2005-6_2005-5dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050481del | CA2739279450 | MLH1 | c.1668-5del (n.1668-5del) c.1810-5del (n.1810-5del) c.1559-5del (n.1559-5del) c.1897-5del (n.1897-5del) c.1381-5del (n.1381-5del) c.2011-5del (n.2011-5del) c.1939-5del (n.1939-5del) c.2104-5del (n.2104-5del) c.*1022-5del (n.*1022-5del) c.*1936-5del (n.*1936-5del) c.*1215-5del (n.*1215-5del) c.1048-5del (n.1048-5del) c.1892-5del n.1138-5del n.1486-5del c.*1896-5del (n.*1896-5del) c.1372-5del (n.1372-5del) c.*2244-5del (n.*2244-5del) c.*1982-5del (n.*1982-5del) c.*333-5del (n.*333-5del) n.815-5del c.291-5del (n.291-5del) c.182-5del (n.182-5del) c.1872-5del c.1081-5del (n.1081-5del) c.1030-5del (n.1030-5del) c.2005-5del (n.2005-5del) | ClinVar |
| 3 | g.37050479_37050481del | CA2580069519 | MLH1 | c.1668-7_1668-5del (n.1668-7_1668-5del) c.1810-7_1810-5del (n.1810-7_1810-5del) c.1559-7_1559-5del (n.1559-7_1559-5del) c.1897-7_1897-5del (n.1897-7_1897-5del) c.1381-7_1381-5del (n.1381-7_1381-5del) c.2011-7_2011-5del (n.2011-7_2011-5del) c.1939-7_1939-5del (n.1939-7_1939-5del) c.2104-7_2104-5del (n.2104-7_2104-5del) c.*1022-7_*1022-5del (n.*1022-7_*1022-5del) c.*1936-7_*1936-5del (n.*1936-7_*1936-5del) c.*1215-7_*1215-5del (n.*1215-7_*1215-5del) c.1048-7_1048-5del (n.1048-7_1048-5del) c.1892-7_1892-5del n.1138-7_1138-5del n.1486-7_1486-5del c.*1896-7_*1896-5del (n.*1896-7_*1896-5del) c.1372-7_1372-5del (n.1372-7_1372-5del) c.*2244-7_*2244-5del (n.*2244-7_*2244-5del) c.*1982-7_*1982-5del (n.*1982-7_*1982-5del) c.*333-7_*333-5del (n.*333-7_*333-5del) n.815-7_815-5del c.291-7_291-5del (n.291-7_291-5del) c.182-7_182-5del (n.182-7_182-5del) c.1872-7_1872-5del c.1081-7_1081-5del (n.1081-7_1081-5del) c.1030-7_1030-5del (n.1030-7_1030-5del) c.2005-7_2005-5del (n.2005-7_2005-5del) | ClinVar |
| 3 | g.37050479T>A | CA2702240232 | MLH1 | c.1668-7T>A (n.1668-7T>A) c.1810-7T>A (n.1810-7T>A) c.1559-7T>A (n.1559-7T>A) c.1897-7T>A (n.1897-7T>A) c.1381-7T>A (n.1381-7T>A) c.2011-7T>A (n.2011-7T>A) c.1939-7T>A (n.1939-7T>A) c.2104-7T>A (n.2104-7T>A) c.*1022-7T>A (n.*1022-7T>A) c.*1936-7T>A (n.*1936-7T>A) c.*1215-7T>A (n.*1215-7T>A) c.1048-7T>A (n.1048-7T>A) c.1892-7T>A n.1138-7T>A n.1486-7T>A c.*1896-7T>A (n.*1896-7T>A) c.1372-7T>A (n.1372-7T>A) c.*2244-7T>A (n.*2244-7T>A) c.*1982-7T>A (n.*1982-7T>A) c.*333-7T>A (n.*333-7T>A) n.815-7T>A c.291-7T>A (n.291-7T>A) c.182-7T>A (n.182-7T>A) c.1872-7T>A c.1081-7T>A (n.1081-7T>A) c.1030-7T>A (n.1030-7T>A) c.2005-7T>A (n.2005-7T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050479T>G | CA008721 | MLH1 | c.1668-7T>G (n.1668-7T>G) c.1810-7T>G (n.1810-7T>G) c.1559-7T>G (n.1559-7T>G) c.1897-7T>G (n.1897-7T>G) c.1381-7T>G (n.1381-7T>G) c.2011-7T>G (n.2011-7T>G) c.1939-7T>G (n.1939-7T>G) c.2104-7T>G (n.2104-7T>G) c.*1022-7T>G (n.*1022-7T>G) c.*1936-7T>G (n.*1936-7T>G) c.*1215-7T>G (n.*1215-7T>G) c.1048-7T>G (n.1048-7T>G) c.1892-7T>G n.1138-7T>G n.1486-7T>G c.*1896-7T>G (n.*1896-7T>G) c.1372-7T>G (n.1372-7T>G) c.*2244-7T>G (n.*2244-7T>G) c.*1982-7T>G (n.*1982-7T>G) c.*333-7T>G (n.*333-7T>G) n.815-7T>G c.291-7T>G (n.291-7T>G) c.182-7T>G (n.182-7T>G) c.1872-7T>G c.1081-7T>G (n.1081-7T>G) c.1030-7T>G (n.1030-7T>G) c.2005-7T>G (n.2005-7T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050479T= | CA1357891707 | MLH1 | c.1668-7T= (n.1668-7T=) c.1810-7T= (n.1810-7T=) c.1559-7T= (n.1559-7T=) c.1897-7T= (n.1897-7T=) c.1381-7T= (n.1381-7T=) c.2011-7T= (n.2011-7T=) c.1939-7T= (n.1939-7T=) c.2104-7T= (n.2104-7T=) c.*1022-7T= (n.*1022-7T=) c.*1936-7T= (n.*1936-7T=) c.*1215-7T= (n.*1215-7T=) c.1048-7T= (n.1048-7T=) c.1892-7T= n.1138-7T= n.1486-7T= c.*1896-7T= (n.*1896-7T=) c.1372-7T= (n.1372-7T=) c.*2244-7T= (n.*2244-7T=) c.*1982-7T= (n.*1982-7T=) c.*333-7T= (n.*333-7T=) n.815-7T= c.291-7T= (n.291-7T=) c.182-7T= (n.182-7T=) c.1872-7T= c.1081-7T= (n.1081-7T=) c.1030-7T= (n.1030-7T=) c.2005-7T= (n.2005-7T=) | |
| 3 | g.37050480T>A | CA2702494577 | MLH1 | c.1668-6T>A (n.1668-6T>A) c.1810-6T>A (n.1810-6T>A) c.1559-6T>A (n.1559-6T>A) c.1897-6T>A (n.1897-6T>A) c.1381-6T>A (n.1381-6T>A) c.2011-6T>A (n.2011-6T>A) c.1939-6T>A (n.1939-6T>A) c.2104-6T>A (n.2104-6T>A) c.*1022-6T>A (n.*1022-6T>A) c.*1936-6T>A (n.*1936-6T>A) c.*1215-6T>A (n.*1215-6T>A) c.1048-6T>A (n.1048-6T>A) c.1892-6T>A n.1138-6T>A n.1486-6T>A c.*1896-6T>A (n.*1896-6T>A) c.1372-6T>A (n.1372-6T>A) c.*2244-6T>A (n.*2244-6T>A) c.*1982-6T>A (n.*1982-6T>A) c.*333-6T>A (n.*333-6T>A) n.815-6T>A c.291-6T>A (n.291-6T>A) c.182-6T>A (n.182-6T>A) c.1872-6T>A c.1081-6T>A (n.1081-6T>A) c.1030-6T>A (n.1030-6T>A) c.2005-6T>A (n.2005-6T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050480T>C | CA2499216724 | MLH1 | c.1668-6T>C (n.1668-6T>C) c.1810-6T>C (n.1810-6T>C) c.1559-6T>C (n.1559-6T>C) c.1897-6T>C (n.1897-6T>C) c.1381-6T>C (n.1381-6T>C) c.2011-6T>C (n.2011-6T>C) c.1939-6T>C (n.1939-6T>C) c.2104-6T>C (n.2104-6T>C) c.*1022-6T>C (n.*1022-6T>C) c.*1936-6T>C (n.*1936-6T>C) c.*1215-6T>C (n.*1215-6T>C) c.1048-6T>C (n.1048-6T>C) c.1892-6T>C n.1138-6T>C n.1486-6T>C c.*1896-6T>C (n.*1896-6T>C) c.1372-6T>C (n.1372-6T>C) c.*2244-6T>C (n.*2244-6T>C) c.*1982-6T>C (n.*1982-6T>C) c.*333-6T>C (n.*333-6T>C) n.815-6T>C c.291-6T>C (n.291-6T>C) c.182-6T>C (n.182-6T>C) c.1872-6T>C c.1081-6T>C (n.1081-6T>C) c.1030-6T>C (n.1030-6T>C) c.2005-6T>C (n.2005-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050480_37050481delinsGG | CA2582342846 | MLH1 | c.1668-6_1668-5delinsGG (n.1668-6_1668-5delinsGG) c.1810-6_1810-5delinsGG (n.1810-6_1810-5delinsGG) c.1559-6_1559-5delinsGG (n.1559-6_1559-5delinsGG) c.1897-6_1897-5delinsGG (n.1897-6_1897-5delinsGG) c.1381-6_1381-5delinsGG (n.1381-6_1381-5delinsGG) c.2011-6_2011-5delinsGG (n.2011-6_2011-5delinsGG) c.1939-6_1939-5delinsGG (n.1939-6_1939-5delinsGG) c.2104-6_2104-5delinsGG (n.2104-6_2104-5delinsGG) c.*1022-6_*1022-5delinsGG (n.*1022-6_*1022-5delinsGG) c.*1936-6_*1936-5delinsGG (n.*1936-6_*1936-5delinsGG) c.*1215-6_*1215-5delinsGG (n.*1215-6_*1215-5delinsGG) c.1048-6_1048-5delinsGG (n.1048-6_1048-5delinsGG) c.1892-6_1892-5delinsGG n.1138-6_1138-5delinsGG n.1486-6_1486-5delinsGG c.*1896-6_*1896-5delinsGG (n.*1896-6_*1896-5delinsGG) c.1372-6_1372-5delinsGG (n.1372-6_1372-5delinsGG) c.*2244-6_*2244-5delinsGG (n.*2244-6_*2244-5delinsGG) c.*1982-6_*1982-5delinsGG (n.*1982-6_*1982-5delinsGG) c.*333-6_*333-5delinsGG (n.*333-6_*333-5delinsGG) n.815-6_815-5delinsGG c.291-6_291-5delinsGG (n.291-6_291-5delinsGG) c.182-6_182-5delinsGG (n.182-6_182-5delinsGG) c.1872-6_1872-5delinsGG c.1081-6_1081-5delinsGG (n.1081-6_1081-5delinsGG) c.1030-6_1030-5delinsGG (n.1030-6_1030-5delinsGG) c.2005-6_2005-5delinsGG (n.2005-6_2005-5delinsGG) | ClinVar |
| 3 | g.37050482C>A | CA2702494627 | MLH1 | c.1668-4C>A (n.1668-4C>A) c.1810-4C>A (n.1810-4C>A) c.1559-4C>A (n.1559-4C>A) c.1897-4C>A (n.1897-4C>A) c.1381-4C>A (n.1381-4C>A) c.2011-4C>A (n.2011-4C>A) c.1939-4C>A (n.1939-4C>A) c.2104-4C>A (n.2104-4C>A) c.*1022-4C>A (n.*1022-4C>A) c.*1936-4C>A (n.*1936-4C>A) c.*1215-4C>A (n.*1215-4C>A) c.1048-4C>A (n.1048-4C>A) c.1892-4C>A n.1138-4C>A n.1486-4C>A c.*1896-4C>A (n.*1896-4C>A) c.1372-4C>A (n.1372-4C>A) c.*2244-4C>A (n.*2244-4C>A) c.*1982-4C>A (n.*1982-4C>A) c.*333-4C>A (n.*333-4C>A) n.815-4C>A c.291-4C>A (n.291-4C>A) c.182-4C>A (n.182-4C>A) c.1872-4C>A c.1081-4C>A (n.1081-4C>A) c.1030-4C>A (n.1030-4C>A) c.2005-4C>A (n.2005-4C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050482C>G | CA2580069520 | MLH1 | c.1668-4C>G (n.1668-4C>G) c.1810-4C>G (n.1810-4C>G) c.1559-4C>G (n.1559-4C>G) c.1897-4C>G (n.1897-4C>G) c.1381-4C>G (n.1381-4C>G) c.2011-4C>G (n.2011-4C>G) c.1939-4C>G (n.1939-4C>G) c.2104-4C>G (n.2104-4C>G) c.*1022-4C>G (n.*1022-4C>G) c.*1936-4C>G (n.*1936-4C>G) c.*1215-4C>G (n.*1215-4C>G) c.1048-4C>G (n.1048-4C>G) c.1892-4C>G n.1138-4C>G n.1486-4C>G c.*1896-4C>G (n.*1896-4C>G) c.1372-4C>G (n.1372-4C>G) c.*2244-4C>G (n.*2244-4C>G) c.*1982-4C>G (n.*1982-4C>G) c.*333-4C>G (n.*333-4C>G) n.815-4C>G c.291-4C>G (n.291-4C>G) c.182-4C>G (n.182-4C>G) c.1872-4C>G c.1081-4C>G (n.1081-4C>G) c.1030-4C>G (n.1030-4C>G) c.2005-4C>G (n.2005-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050482C>T | CA2665010152 | MLH1 | c.1668-4C>T (n.1668-4C>T) c.1810-4C>T (n.1810-4C>T) c.1559-4C>T (n.1559-4C>T) c.1897-4C>T (n.1897-4C>T) c.1381-4C>T (n.1381-4C>T) c.2011-4C>T (n.2011-4C>T) c.1939-4C>T (n.1939-4C>T) c.2104-4C>T (n.2104-4C>T) c.*1022-4C>T (n.*1022-4C>T) c.*1936-4C>T (n.*1936-4C>T) c.*1215-4C>T (n.*1215-4C>T) c.1048-4C>T (n.1048-4C>T) c.1892-4C>T n.1138-4C>T n.1486-4C>T c.*1896-4C>T (n.*1896-4C>T) c.1372-4C>T (n.1372-4C>T) c.*2244-4C>T (n.*2244-4C>T) c.*1982-4C>T (n.*1982-4C>T) c.*333-4C>T (n.*333-4C>T) n.815-4C>T c.291-4C>T (n.291-4C>T) c.182-4C>T (n.182-4C>T) c.1872-4C>T c.1081-4C>T (n.1081-4C>T) c.1030-4C>T (n.1030-4C>T) c.2005-4C>T (n.2005-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050484_37050496del | CA2697550778 | MLH1 | c.1668-2_1678del c.1810-2_1820del c.1559-2_*6del c.1897-2_1907del c.1381-2_1391del c.2011-2_2021del c.1939-2_1949del c.2104-2_2114del c.*1022-2_*1032del c.*1936-2_*1946del c.*1215-2_*1225del c.1048-2_1058del c.1892-2_1902del n.1138-2_1148del n.1486-2_1496del c.*1896-2_*1906del c.1372-2_1382del c.*2244-2_*2254del c.*1982-2_*1992del c.*333-2_*343del n.815-2_825del c.291-2_301del c.182-2_192del c.1872-2_1882del c.1081-2_1091del c.1030-2_1040del c.2005-2_2015del | ClinVar |
| 3 | g.37050483C= | CA1357891709 | MLH1 | c.1668-3C= (n.1668-3C=) c.1810-3C= (n.1810-3C=) c.1559-3C= (n.1559-3C=) c.1897-3C= (n.1897-3C=) c.1381-3C= (n.1381-3C=) c.2011-3C= (n.2011-3C=) c.1939-3C= (n.1939-3C=) c.2104-3C= (n.2104-3C=) c.*1022-3C= (n.*1022-3C=) c.*1936-3C= (n.*1936-3C=) c.*1215-3C= (n.*1215-3C=) c.1048-3C= (n.1048-3C=) c.1892-3C= n.1138-3C= n.1486-3C= c.*1896-3C= (n.*1896-3C=) c.1372-3C= (n.1372-3C=) c.*2244-3C= (n.*2244-3C=) c.*1982-3C= (n.*1982-3C=) c.*333-3C= (n.*333-3C=) n.815-3C= c.291-3C= (n.291-3C=) c.182-3C= (n.182-3C=) c.1872-3C= c.1081-3C= (n.1081-3C=) c.1030-3C= (n.1030-3C=) c.2005-3C= (n.2005-3C=) | |
| 3 | g.37050483C>G | CA2702301818 | MLH1 | c.1668-3C>G (n.1668-3C>G) c.1810-3C>G (n.1810-3C>G) c.1559-3C>G (n.1559-3C>G) c.1897-3C>G (n.1897-3C>G) c.1381-3C>G (n.1381-3C>G) c.2011-3C>G (n.2011-3C>G) c.1939-3C>G (n.1939-3C>G) c.2104-3C>G (n.2104-3C>G) c.*1022-3C>G (n.*1022-3C>G) c.*1936-3C>G (n.*1936-3C>G) c.*1215-3C>G (n.*1215-3C>G) c.1048-3C>G (n.1048-3C>G) c.1892-3C>G n.1138-3C>G n.1486-3C>G c.*1896-3C>G (n.*1896-3C>G) c.1372-3C>G (n.1372-3C>G) c.*2244-3C>G (n.*2244-3C>G) c.*1982-3C>G (n.*1982-3C>G) c.*333-3C>G (n.*333-3C>G) n.815-3C>G c.291-3C>G (n.291-3C>G) c.182-3C>G (n.182-3C>G) c.1872-3C>G c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) c.1030-3C>G (n.1030-3C>G) c.2005-3C>G (n.2005-3C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050483C>T | CA1357891710 | MLH1 | c.1668-3C>T (n.1668-3C>T) c.1810-3C>T (n.1810-3C>T) c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) c.1381-3C>T (n.1381-3C>T) c.2011-3C>T (n.2011-3C>T) c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.2104-3C>T (n.2104-3C>T) c.*1022-3C>T (n.*1022-3C>T) c.*1936-3C>T (n.*1936-3C>T) c.*1215-3C>T (n.*1215-3C>T) c.1048-3C>T (n.1048-3C>T) c.1892-3C>T n.1138-3C>T n.1486-3C>T c.*1896-3C>T (n.*1896-3C>T) c.1372-3C>T (n.1372-3C>T) c.*2244-3C>T (n.*2244-3C>T) c.*1982-3C>T (n.*1982-3C>T) c.*333-3C>T (n.*333-3C>T) n.815-3C>T c.291-3C>T (n.291-3C>T) c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.1872-3C>T c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) c.1030-3C>T (n.1030-3C>T) c.2005-3C>T (n.2005-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050483_37050485delinsCAG | CA1357891708 | MLH1 | c.1668-3_1668-1delinsCAG (n.1668-3_1668-1delinsCAG) c.1810-3_1810-1delinsCAG (n.1810-3_1810-1delinsCAG) c.1559-3_1559-1delinsCAG (n.1559-3_1559-1delinsCAG) c.1897-3_1897-1delinsCAG (n.1897-3_1897-1delinsCAG) c.1381-3_1381-1delinsCAG (n.1381-3_1381-1delinsCAG) c.2011-3_2011-1delinsCAG (n.2011-3_2011-1delinsCAG) c.1939-3_1939-1delinsCAG (n.1939-3_1939-1delinsCAG) c.2104-3_2104-1delinsCAG (n.2104-3_2104-1delinsCAG) c.*1022-3_*1022-1delinsCAG (n.*1022-3_*1022-1delinsCAG) c.*1936-3_*1936-1delinsCAG (n.*1936-3_*1936-1delinsCAG) c.*1215-3_*1215-1delinsCAG (n.*1215-3_*1215-1delinsCAG) c.1048-3_1048-1delinsCAG (n.1048-3_1048-1delinsCAG) c.1892-3_1892-1delinsCAG n.1138-3_1138-1delinsCAG n.1486-3_1486-1delinsCAG c.*1896-3_*1896-1delinsCAG (n.*1896-3_*1896-1delinsCAG) c.1372-3_1372-1delinsCAG (n.1372-3_1372-1delinsCAG) c.*2244-3_*2244-1delinsCAG (n.*2244-3_*2244-1delinsCAG) c.*1982-3_*1982-1delinsCAG (n.*1982-3_*1982-1delinsCAG) c.*333-3_*333-1delinsCAG (n.*333-3_*333-1delinsCAG) n.815-3_815-1delinsCAG c.291-3_291-1delinsCAG (n.291-3_291-1delinsCAG) c.182-3_182-1delinsCAG (n.182-3_182-1delinsCAG) c.1872-3_1872-1delinsCAG c.1081-3_1081-1delinsCAG (n.1081-3_1081-1delinsCAG) c.1030-3_1030-1delinsCAG (n.1030-3_1030-1delinsCAG) c.2005-3_2005-1delinsCAG (n.2005-3_2005-1delinsCAG) | |
| 3 | g.37050484A= | CA1357891711 | MLH1 | c.1668-2A= (n.1668-2A=) c.1810-2A= (n.1810-2A=) c.1559-2A= (n.1559-2A=) c.1897-2A= (n.1897-2A=) c.1381-2A= (n.1381-2A=) c.2011-2A= (n.2011-2A=) c.1939-2A= (n.1939-2A=) c.2104-2A= (n.2104-2A=) c.*1022-2A= (n.*1022-2A=) c.*1936-2A= (n.*1936-2A=) c.*1215-2A= (n.*1215-2A=) c.1048-2A= (n.1048-2A=) c.1892-2A= n.1138-2A= n.1486-2A= c.*1896-2A= (n.*1896-2A=) c.1372-2A= (n.1372-2A=) c.*2244-2A= (n.*2244-2A=) c.*1982-2A= (n.*1982-2A=) c.*333-2A= (n.*333-2A=) n.815-2A= c.291-2A= (n.291-2A=) c.182-2A= (n.182-2A=) c.1872-2A= c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.1030-2A= (n.1030-2A=) c.2005-2A= (n.2005-2A=) | |
| 3 | g.37050484A>C | CA352068700 | MLH1 | c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.2011-2A>C (n.2011-2A>C) c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) c.*1022-2A>C (n.*1022-2A>C) c.*1936-2A>C (n.*1936-2A>C) c.*1215-2A>C (n.*1215-2A>C) c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) c.1892-2A>C n.1138-2A>C n.1486-2A>C c.*1896-2A>C (n.*1896-2A>C) c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.*2244-2A>C (n.*2244-2A>C) c.*1982-2A>C (n.*1982-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) n.815-2A>C c.291-2A>C (n.291-2A>C) c.182-2A>C (n.182-2A>C) c.1872-2A>C c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.2005-2A>C (n.2005-2A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37050484A>G | CA008707 | MLH1 | c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.2011-2A>G (n.2011-2A>G) c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) c.*1022-2A>G (n.*1022-2A>G) c.*1936-2A>G (n.*1936-2A>G) c.*1215-2A>G (n.*1215-2A>G) c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.1892-2A>G n.1138-2A>G n.1486-2A>G c.*1896-2A>G (n.*1896-2A>G) c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.*2244-2A>G (n.*2244-2A>G) c.*1982-2A>G (n.*1982-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) n.815-2A>G c.291-2A>G (n.291-2A>G) c.182-2A>G (n.182-2A>G) c.1872-2A>G c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.2005-2A>G (n.2005-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050484A>T | CA008714 | MLH1 | c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.2011-2A>T (n.2011-2A>T) c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) c.*1022-2A>T (n.*1022-2A>T) c.*1936-2A>T (n.*1936-2A>T) c.*1215-2A>T (n.*1215-2A>T) c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.1892-2A>T n.1138-2A>T n.1486-2A>T c.*1896-2A>T (n.*1896-2A>T) c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.*2244-2A>T (n.*2244-2A>T) c.*1982-2A>T (n.*1982-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) n.815-2A>T c.291-2A>T (n.291-2A>T) c.182-2A>T (n.182-2A>T) c.1872-2A>T c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.2005-2A>T (n.2005-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050484_37050486delinsAGA | CA1357891712 | MLH1 | c.1668-2_1668delinsAGA c.1810-2_1810delinsAGA c.1559-2_1559delinsAGA c.1897-2_1897delinsAGA c.1381-2_1381delinsAGA c.2011-2_2011delinsAGA c.1939-2_1939delinsAGA c.2104-2_2104delinsAGA c.*1022-2_*1022delinsAGA c.*1936-2_*1936delinsAGA c.*1215-2_*1215delinsAGA c.1048-2_1048delinsAGA c.1892-2_1892delinsAGA n.1138-2_1138delinsAGA n.1486-2_1486delinsAGA c.*1896-2_*1896delinsAGA c.1372-2_1372delinsAGA c.*2244-2_*2244delinsAGA c.*1982-2_*1982delinsAGA c.*333-2_*333delinsAGA n.815-2_815delinsAGA c.291-2_291delinsAGA c.182-2_182delinsAGA c.1872-2_1872delinsAGA c.1081-2_1081delinsAGA c.1030-2_1030delinsAGA c.2005-2_2005delinsAGA | |
| 3 | g.37050486_37050487del | CA008686 | MLH1 | c.1668_1669del c.1810_1811del c.1559_1560del c.1897_1898del c.1381_1382del c.2011_2012del c.1939_1940del c.2104_2105del c.*1022_*1023del c.*1936_*1937del c.*1215_*1216del c.1048_1049del c.1892_1893del n.1138_1139del n.1486_1487del c.*1896_*1897del c.1372_1373del c.*2244_*2245del c.*1982_*1983del c.*333_*334del n.815_816del c.291_292del c.182_183del c.1872_1873del c.1081_1082del c.1030_1031del c.2005_2006del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050485G>A | CA352068712 | MLH1 | c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.2011-1G>A (n.2011-1G>A) c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) c.*1022-1G>A (n.*1022-1G>A) c.*1936-1G>A (n.*1936-1G>A) c.*1215-1G>A (n.*1215-1G>A) c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.1892-1G>A n.1138-1G>A n.1486-1G>A c.*1896-1G>A (n.*1896-1G>A) c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.*2244-1G>A (n.*2244-1G>A) c.*1982-1G>A (n.*1982-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) n.815-1G>A c.291-1G>A (n.291-1G>A) c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.1872-1G>A c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.2005-1G>A (n.2005-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050485G>C | CA352068705 | MLH1 | c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.2011-1G>C (n.2011-1G>C) c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) c.*1022-1G>C (n.*1022-1G>C) c.*1936-1G>C (n.*1936-1G>C) c.*1215-1G>C (n.*1215-1G>C) c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.1892-1G>C n.1138-1G>C n.1486-1G>C c.*1896-1G>C (n.*1896-1G>C) c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) c.*2244-1G>C (n.*2244-1G>C) c.*1982-1G>C (n.*1982-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) n.815-1G>C c.291-1G>C (n.291-1G>C) c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.1872-1G>C c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.2005-1G>C (n.2005-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050485G= | CA1357891713 | MLH1 | c.1668-1G= (n.1668-1G=) c.1810-1G= (n.1810-1G=) c.1559-1G= (n.1559-1G=) c.1897-1G= (n.1897-1G=) c.1381-1G= (n.1381-1G=) c.2011-1G= (n.2011-1G=) c.1939-1G= (n.1939-1G=) c.2104-1G= (n.2104-1G=) c.*1022-1G= (n.*1022-1G=) c.*1936-1G= (n.*1936-1G=) c.*1215-1G= (n.*1215-1G=) c.1048-1G= (n.1048-1G=) c.1892-1G= n.1138-1G= n.1486-1G= c.*1896-1G= (n.*1896-1G=) c.1372-1G= (n.1372-1G=) c.*2244-1G= (n.*2244-1G=) c.*1982-1G= (n.*1982-1G=) c.*333-1G= (n.*333-1G=) n.815-1G= c.291-1G= (n.291-1G=) c.182-1G= (n.182-1G=) c.1872-1G= c.1081-1G= (n.1081-1G=) c.1030-1G= (n.1030-1G=) c.2005-1G= (n.2005-1G=) | |
| 3 | g.37050485G>T | CA008680 | MLH1 | c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.2011-1G>T (n.2011-1G>T) c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) c.*1022-1G>T (n.*1022-1G>T) c.*1936-1G>T (n.*1936-1G>T) c.*1215-1G>T (n.*1215-1G>T) c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.1892-1G>T n.1138-1G>T n.1486-1G>T c.*1896-1G>T (n.*1896-1G>T) c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) c.*2244-1G>T (n.*2244-1G>T) c.*1982-1G>T (n.*1982-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) n.815-1G>T c.291-1G>T (n.291-1G>T) c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.1872-1G>T c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.2005-1G>T (n.2005-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050485_37050486delinsTCTTATGACATCTAAT | CA658655804 | MLH1 | c.1668-1_1668delinsTCTTATGACATCTAAT c.1810-1_1810delinsTCTTATGACATCTAAT c.1559-1_1559delinsTCTTATGACATCTAAT c.1897-1_1897delinsTCTTATGACATCTAAT c.1381-1_1381delinsTCTTATGACATCTAAT c.2011-1_2011delinsTCTTATGACATCTAAT c.1939-1_1939delinsTCTTATGACATCTAAT c.2104-1_2104delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1022-1_*1022delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1936-1_*1936delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1215-1_*1215delinsTCTTATGACATCTAAT c.1048-1_1048delinsTCTTATGACATCTAAT c.1892-1_1892delinsTCTTATGACATCTAAT n.1138-1_1138delinsTCTTATGACATCTAAT n.1486-1_1486delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1896-1_*1896delinsTCTTATGACATCTAAT c.1372-1_1372delinsTCTTATGACATCTAAT c.*2244-1_*2244delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1982-1_*1982delinsTCTTATGACATCTAAT c.*333-1_*333delinsTCTTATGACATCTAAT n.815-1_815delinsTCTTATGACATCTAAT c.291-1_291delinsTCTTATGACATCTAAT c.182-1_182delinsTCTTATGACATCTAAT c.1872-1_1872delinsTCTTATGACATCTAAT c.1081-1_1081delinsTCTTATGACATCTAAT c.1030-1_1030delinsTCTTATGACATCTAAT c.2005-1_2005delinsTCTTATGACATCTAAT | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050485_37050487delinsTCTTATGACATCTAAT | CA913189193 | MLH1 | c.1668-1_1669delinsTCTTATGACATCTAAT c.1810-1_1811delinsTCTTATGACATCTAAT c.1559-1_1560delinsTCTTATGACATCTAAT c.1897-1_1898delinsTCTTATGACATCTAAT c.1381-1_1382delinsTCTTATGACATCTAAT c.2011-1_2012delinsTCTTATGACATCTAAT c.1939-1_1940delinsTCTTATGACATCTAAT c.2104-1_2105delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1022-1_*1023delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1936-1_*1937delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1215-1_*1216delinsTCTTATGACATCTAAT c.1048-1_1049delinsTCTTATGACATCTAAT c.1892-1_1893delinsTCTTATGACATCTAAT n.1138-1_1139delinsTCTTATGACATCTAAT n.1486-1_1487delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1896-1_*1897delinsTCTTATGACATCTAAT c.1372-1_1373delinsTCTTATGACATCTAAT c.*2244-1_*2245delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1982-1_*1983delinsTCTTATGACATCTAAT c.*333-1_*334delinsTCTTATGACATCTAAT n.815-1_816delinsTCTTATGACATCTAAT c.291-1_292delinsTCTTATGACATCTAAT c.182-1_183delinsTCTTATGACATCTAAT c.1872-1_1873delinsTCTTATGACATCTAAT c.1081-1_1082delinsTCTTATGACATCTAAT c.1030-1_1031delinsTCTTATGACATCTAAT c.2005-1_2006delinsTCTTATGACATCTAAT | |
| 3 | g.37050486A= | CA1357891715 | MLH1 | c.1668A= (p.Arg556=) c.1810A= (p.Ser604=) c.1559A= (p.Glu520=) c.1897A= (p.Ser633=) c.1381A= (p.Ser461=) c.2011A= (p.Ser671=) c.1939A= (p.Ser647=) c.2104A= (p.Ser702=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.*1936A= (n.*1936A=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.1048A= (p.Ser350=) c.1892A= n.1138A= n.1486A= c.*1896A= (n.*1896A=) c.1372A= (p.Ser458=) c.*2244A= (n.*2244A=) c.*1982A= (n.*1982A=) c.*333A= (n.*333A=) n.815A= c.291A= (p.Arg97=) c.182A= (p.Glu61=) c.1872A= c.1081A= (p.Ser361=) c.1030A= (p.Ser344=) c.2005A= (p.Ser669=) | |
| 3 | g.37050486A>C | CA352068715 | MLH1 | c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.2104A>C (p.Ser702Arg) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.1892A>C n.1138A>C n.1486A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.815A>C c.291A>C (p.Arg97Ser) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.1872A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.2005A>C (p.Ser669Arg) | |
| 3 | g.37050486A>G | CA352068717 | MLH1 | c.1668A>G (p.Arg556=) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.2104A>G (p.Ser702Gly) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.1892A>G n.1138A>G n.1486A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.815A>G c.291A>G (p.Arg97=) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.1872A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37050486A>T | CA352068718 | MLH1 | c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.2104A>T (p.Ser702Cys) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.1892A>T n.1138A>T n.1486A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.815A>T c.291A>T (p.Arg97Ser) c.182A>T (p.Glu61Val) c.1872A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37050486_37050496delinsAGTGAAGTGCC | CA1357891714 | MLH1 | c.1668_1678delinsAGTGAAGTGCC (p.Arg556=) c.1810_1820delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser604=) c.1559_*6delinsAGTGAAGTGCC (n.[c.1559_*6delinsAGTGAAGTGCC;Glu520=]) c.1897_1907delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser633=) c.1381_1391delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser461=) c.2011_2021delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser671=) c.1939_1949delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser647=) c.2104_2114delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser702=) c.*1022_*1032delinsAGTGAAGTGCC (n.*1022_*1032delinsAGTGAAGTGCC) c.*1936_*1946delinsAGTGAAGTGCC (n.*1936_*1946delinsAGTGAAGTGCC) c.*1215_*1225delinsAGTGAAGTGCC (n.*1215_*1225delinsAGTGAAGTGCC) c.1048_1058delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser350=) c.1892_1902delinsAGTGAAGTGCC n.1138_1148delinsAGTGAAGTGCC n.1486_1496delinsAGTGAAGTGCC c.*1896_*1906delinsAGTGAAGTGCC (n.*1896_*1906delinsAGTGAAGTGCC) c.1372_1382delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser458=) c.*2244_*2254delinsAGTGAAGTGCC (n.*2244_*2254delinsAGTGAAGTGCC) c.*1982_*1992delinsAGTGAAGTGCC (n.*1982_*1992delinsAGTGAAGTGCC) c.*333_*343delinsAGTGAAGTGCC (n.*333_*343delinsAGTGAAGTGCC) n.815_825delinsAGTGAAGTGCC c.291_301delinsAGTGAAGTGCC (p.Arg97=) c.182_192delinsAGTGAAGTGCC (n.[c.182_192delinsAGTGAAGTGCC;Glu61=]) c.1872_1882delinsAGTGAAGTGCC c.1081_1091delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser361=) c.1030_1040delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser344=) c.2005_2015delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser669=) | |
| 3 | g.37050487G>A | CA352068722 | MLH1 | c.1669G>A (p.Val557Met) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1560G>A (p.Glu520=) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.2105G>A (p.Ser702Asn) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.1893G>A n.1139G>A n.1487G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.816G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.183G>A (p.Glu61=) c.1873G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.2006G>A (p.Ser669Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050487G>C | CA72813354 | MLH1 | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.2105G>C (p.Ser702Thr) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.1893G>C n.1139G>C n.1487G>C c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.816G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.1873G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050487G= | CA1357891716 | MLH1 | c.1669G= (p.Val557=) c.1811G= (p.Ser604=) c.1560G= (p.Glu520=) c.1898G= (p.Ser633=) c.1382G= (p.Ser461=) c.2012G= (p.Ser671=) c.1940G= (p.Ser647=) c.2105G= (p.Ser702=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.1049G= (p.Ser350=) c.1893G= n.1139G= n.1487G= c.*1897G= (n.*1897G=) c.1373G= (p.Ser458=) c.*2245G= (n.*2245G=) c.*1983G= (n.*1983G=) c.*334G= (n.*334G=) n.816G= c.292G= (p.Val98=) c.183G= (p.Glu61=) c.1873G= c.1082G= (p.Ser361=) c.1031G= (p.Ser344=) c.2006G= (p.Ser669=) | |
| 3 | g.37050487G>T | CA352068727 | MLH1 | c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.2105G>T (p.Ser702Ile) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.1893G>T n.1139G>T n.1487G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.816G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.1873G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) | |
| 3 | g.37050487dup | CA2695197858 | MLH1 | c.1669dup (p.Val557GlyfsTer?) c.1811dup (p.Ser604ArgfsTer2) c.1560dup (p.Ter521ValextTer?) c.1898dup (p.Ser633ArgfsTer2) c.1382dup (p.Ser461ArgfsTer2) c.2012dup (p.Ser671ArgfsTer2) c.1940dup (p.Ser647ArgfsTer2) c.2105dup (p.Ser702ArgfsTer2) c.*1023dup (n.*1023dup) c.*1937dup (n.*1937dup) c.*1216dup (n.*1216dup) c.1049dup (p.Ser350ArgfsTer2) c.1893dup n.1139dup n.1487dup c.*1897dup (n.*1897dup) c.1373dup (p.Ser458ArgfsTer2) c.*2245dup (n.*2245dup) c.*1983dup (n.*1983dup) c.*334dup (n.*334dup) n.816dup c.292dup (p.Val98GlyfsTer?) c.183dup (p.Ter62ValextTer?) c.1873dup c.1082dup (p.Ser361ArgfsTer2) c.1031dup (p.Ser344ArgfsTer2) c.2006dup (p.Ser669ArgfsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37050487_37050496del | CA008729 | MLH1 | c.1669_1678del (p.Val557TrpfsTer17) c.1811_1820del (p.Ser604MetfsTer?) c.1560_*6del (n.[c.1560_*6del;Glu520AspfsTer?]) c.1898_1907del (p.Ser633MetfsTer?) c.1382_1391del (p.Ser461MetfsTer?) c.2012_2021del (p.Ser671MetfsTer?) c.1940_1949del (p.Ser647MetfsTer?) c.2105_2114del (p.Ser702MetfsTer?) c.*1023_*1032del (n.*1023_*1032del) c.*1937_*1946del (n.*1937_*1946del) c.*1216_*1225del (n.*1216_*1225del) c.1049_1058del (p.Ser350MetfsTer?) c.1893_1902del n.1139_1148del n.1487_1496del c.*1897_*1906del (n.*1897_*1906del) c.1373_1382del (p.Ser458MetfsTer?) c.*2245_*2254del (n.*2245_*2254del) c.*1983_*1992del (n.*1983_*1992del) c.*334_*343del (n.*334_*343del) n.816_825del c.292_301del (p.Val98TrpfsTer?) c.183_192del (n.[c.183_192del;Glu61AspfsTer?]) c.1873_1882del c.1082_1091del (p.Ser361MetfsTer?) c.1031_1040del (p.Ser344MetfsTer?) c.2006_2015del (p.Ser669MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050488T>A | CA352068734 | MLH1 | c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1561T>A (p.Ter521Arg) c.1899T>A (p.Ser633Arg) c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.2013T>A (p.Ser671Arg) c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.2106T>A (p.Ser702Arg) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.1894T>A n.1140T>A n.1488T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.817T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.184T>A (p.Ter62Arg) c.1874T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.2007T>A (p.Ser669Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050488T>C | CA352068737 | MLH1 | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1561T>C (p.Ter521Arg) c.1899T>C (p.Ser633=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.2013T>C (p.Ser671=) c.1941T>C (p.Ser647=) c.2106T>C (p.Ser702=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.1894T>C n.1140T>C n.1488T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.817T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.184T>C (p.Ter62Arg) c.1874T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.2007T>C (p.Ser669=) | ClinVar |
| 3 | g.37050488T>G | CA352068740 | MLH1 | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1561T>G (p.Ter521Gly) c.1899T>G (p.Ser633Arg) c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.2013T>G (p.Ser671Arg) c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.2106T>G (p.Ser702Arg) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.1894T>G n.1140T>G n.1488T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.817T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.184T>G (p.Ter62Gly) c.1874T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.2007T>G (p.Ser669Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050488T= | CA1357891717 | MLH1 | c.1670T= (p.Val557=) c.1812T= (p.Ser604=) c.1561T= (p.Ter521=) c.1899T= (p.Ser633=) c.1383T= (p.Ser461=) c.2013T= (p.Ser671=) c.1941T= (p.Ser647=) c.2106T= (p.Ser702=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.1050T= (p.Ser350=) c.1894T= n.1140T= n.1488T= c.*1898T= (n.*1898T=) c.1374T= (p.Ser458=) c.*2246T= (n.*2246T=) c.*1984T= (n.*1984T=) c.*335T= (n.*335T=) n.817T= c.293T= (p.Val98=) c.184T= (p.Ter62=) c.1874T= c.1083T= (p.Ser361=) c.1032T= (p.Ser344=) c.2007T= (p.Ser669=) | |
| 3 | g.37050489G>A | CA10578276 | MLH1 | c.1671G>A (p.Val557=) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1562G>A (p.Ter521=) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1895G>A n.1141G>A n.1489G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.818G>A c.294G>A (p.Val98=) c.185G>A (p.Ter62=) c.1875G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050489G>C | CA008741 | MLH1 | c.1671G>C (p.Val557=) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1562G>C (p.Ter521Ser) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1895G>C n.1141G>C n.1489G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.818G>C c.294G>C (p.Val98=) c.185G>C (p.Ter62Ser) c.1875G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | ClinVar dbSNP |
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