| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048992_37050554del | CA008483 | MLH1 | c.1668-1494_1736del c.1784_1878del c.1896+1309_1965del c.1355_1449del c.1985_2079del c.1913_2007del c.2078_2172del c.*996_*1090del c.*1910_*2004del c.*1189_*1283del c.1022_1116del c.1866_1960del n.1112_1206del n.1460_1554del c.*1870_*1964del c.1346_1440del c.*2218_*2312del c.*1956_*2050del c.*307_*401del n.789_883del c.1871+1309_1940del c.1871_1965del c.1055_1149del c.1004_1098del c.1979_2073del | ClinVar |
| 3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
| 3 | g.37050465_37050467delinsGAC | CA1357891700 | MLH1 | c.1668-21_1668-19delinsGAC (n.1668-21_1668-19delinsGAC) c.1810-21_1810-19delinsGAC (n.1810-21_1810-19delinsGAC) c.1559-21_1559-19delinsGAC (n.1559-21_1559-19delinsGAC) c.1897-21_1897-19delinsGAC (n.1897-21_1897-19delinsGAC) c.1381-21_1381-19delinsGAC (n.1381-21_1381-19delinsGAC) c.2011-21_2011-19delinsGAC (n.2011-21_2011-19delinsGAC) c.1939-21_1939-19delinsGAC (n.1939-21_1939-19delinsGAC) c.2104-21_2104-19delinsGAC (n.2104-21_2104-19delinsGAC) c.*1022-21_*1022-19delinsGAC (n.*1022-21_*1022-19delinsGAC) c.*1936-21_*1936-19delinsGAC (n.*1936-21_*1936-19delinsGAC) c.*1215-21_*1215-19delinsGAC (n.*1215-21_*1215-19delinsGAC) c.1048-21_1048-19delinsGAC (n.1048-21_1048-19delinsGAC) c.1892-21_1892-19delinsGAC n.1138-21_1138-19delinsGAC n.1486-21_1486-19delinsGAC c.*1896-21_*1896-19delinsGAC (n.*1896-21_*1896-19delinsGAC) c.1372-21_1372-19delinsGAC (n.1372-21_1372-19delinsGAC) c.*2244-21_*2244-19delinsGAC (n.*2244-21_*2244-19delinsGAC) c.*1982-21_*1982-19delinsGAC (n.*1982-21_*1982-19delinsGAC) c.*333-21_*333-19delinsGAC (n.*333-21_*333-19delinsGAC) n.815-21_815-19delinsGAC c.291-21_291-19delinsGAC (n.291-21_291-19delinsGAC) c.182-21_182-19delinsGAC (n.182-21_182-19delinsGAC) c.1872-21_1872-19delinsGAC c.1081-21_1081-19delinsGAC (n.1081-21_1081-19delinsGAC) c.1030-21_1030-19delinsGAC (n.1030-21_1030-19delinsGAC) c.2005-21_2005-19delinsGAC (n.2005-21_2005-19delinsGAC) | |
| 3 | g.37050467_37050468del | CA033318 | MLH1 | c.1668-19_1668-18del (n.1668-19_1668-18del) c.1810-19_1810-18del (n.1810-19_1810-18del) c.1559-19_1559-18del (n.1559-19_1559-18del) c.1897-19_1897-18del (n.1897-19_1897-18del) c.1381-19_1381-18del (n.1381-19_1381-18del) c.2011-19_2011-18del (n.2011-19_2011-18del) c.1939-19_1939-18del (n.1939-19_1939-18del) c.2104-19_2104-18del (n.2104-19_2104-18del) c.*1022-19_*1022-18del (n.*1022-19_*1022-18del) c.*1936-19_*1936-18del (n.*1936-19_*1936-18del) c.*1215-19_*1215-18del (n.*1215-19_*1215-18del) c.1048-19_1048-18del (n.1048-19_1048-18del) c.1892-19_1892-18del n.1138-19_1138-18del n.1486-19_1486-18del c.*1896-19_*1896-18del (n.*1896-19_*1896-18del) c.1372-19_1372-18del (n.1372-19_1372-18del) c.*2244-19_*2244-18del (n.*2244-19_*2244-18del) c.*1982-19_*1982-18del (n.*1982-19_*1982-18del) c.*333-19_*333-18del (n.*333-19_*333-18del) n.815-19_815-18del c.291-19_291-18del (n.291-19_291-18del) c.182-19_182-18del (n.182-19_182-18del) c.1872-19_1872-18del c.1081-19_1081-18del (n.1081-19_1081-18del) c.1030-19_1030-18del (n.1030-19_1030-18del) c.2005-19_2005-18del (n.2005-19_2005-18del) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.37050467C= | CA1357891701 | MLH1 | c.1668-19C= (n.1668-19C=) c.1810-19C= (n.1810-19C=) c.1559-19C= (n.1559-19C=) c.1897-19C= (n.1897-19C=) c.1381-19C= (n.1381-19C=) c.2011-19C= (n.2011-19C=) c.1939-19C= (n.1939-19C=) c.2104-19C= (n.2104-19C=) c.*1022-19C= (n.*1022-19C=) c.*1936-19C= (n.*1936-19C=) c.*1215-19C= (n.*1215-19C=) c.1048-19C= (n.1048-19C=) c.1892-19C= n.1138-19C= n.1486-19C= c.*1896-19C= (n.*1896-19C=) c.1372-19C= (n.1372-19C=) c.*2244-19C= (n.*2244-19C=) c.*1982-19C= (n.*1982-19C=) c.*333-19C= (n.*333-19C=) n.815-19C= c.291-19C= (n.291-19C=) c.182-19C= (n.182-19C=) c.1872-19C= c.1081-19C= (n.1081-19C=) c.1030-19C= (n.1030-19C=) c.2005-19C= (n.2005-19C=) | |
| 3 | g.37050467C>G | CA2702237789 | MLH1 | c.1668-19C>G (n.1668-19C>G) c.1810-19C>G (n.1810-19C>G) c.1559-19C>G (n.1559-19C>G) c.1897-19C>G (n.1897-19C>G) c.1381-19C>G (n.1381-19C>G) c.2011-19C>G (n.2011-19C>G) c.1939-19C>G (n.1939-19C>G) c.2104-19C>G (n.2104-19C>G) c.*1022-19C>G (n.*1022-19C>G) c.*1936-19C>G (n.*1936-19C>G) c.*1215-19C>G (n.*1215-19C>G) c.1048-19C>G (n.1048-19C>G) c.1892-19C>G n.1138-19C>G n.1486-19C>G c.*1896-19C>G (n.*1896-19C>G) c.1372-19C>G (n.1372-19C>G) c.*2244-19C>G (n.*2244-19C>G) c.*1982-19C>G (n.*1982-19C>G) c.*333-19C>G (n.*333-19C>G) n.815-19C>G c.291-19C>G (n.291-19C>G) c.182-19C>G (n.182-19C>G) c.1872-19C>G c.1081-19C>G (n.1081-19C>G) c.1030-19C>G (n.1030-19C>G) c.2005-19C>G (n.2005-19C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050467C>T | CA033306 | MLH1 | c.1668-19C>T (n.1668-19C>T) c.1810-19C>T (n.1810-19C>T) c.1559-19C>T (n.1559-19C>T) c.1897-19C>T (n.1897-19C>T) c.1381-19C>T (n.1381-19C>T) c.2011-19C>T (n.2011-19C>T) c.1939-19C>T (n.1939-19C>T) c.2104-19C>T (n.2104-19C>T) c.*1022-19C>T (n.*1022-19C>T) c.*1936-19C>T (n.*1936-19C>T) c.*1215-19C>T (n.*1215-19C>T) c.1048-19C>T (n.1048-19C>T) c.1892-19C>T n.1138-19C>T n.1486-19C>T c.*1896-19C>T (n.*1896-19C>T) c.1372-19C>T (n.1372-19C>T) c.*2244-19C>T (n.*2244-19C>T) c.*1982-19C>T (n.*1982-19C>T) c.*333-19C>T (n.*333-19C>T) n.815-19C>T c.291-19C>T (n.291-19C>T) c.182-19C>T (n.182-19C>T) c.1872-19C>T c.1081-19C>T (n.1081-19C>T) c.1030-19C>T (n.1030-19C>T) c.2005-19C>T (n.2005-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050468A= | CA1357891702 | MLH1 | c.1668-18A= (n.1668-18A=) c.1810-18A= (n.1810-18A=) c.1559-18A= (n.1559-18A=) c.1897-18A= (n.1897-18A=) c.1381-18A= (n.1381-18A=) c.2011-18A= (n.2011-18A=) c.1939-18A= (n.1939-18A=) c.2104-18A= (n.2104-18A=) c.*1022-18A= (n.*1022-18A=) c.*1936-18A= (n.*1936-18A=) c.*1215-18A= (n.*1215-18A=) c.1048-18A= (n.1048-18A=) c.1892-18A= n.1138-18A= n.1486-18A= c.*1896-18A= (n.*1896-18A=) c.1372-18A= (n.1372-18A=) c.*2244-18A= (n.*2244-18A=) c.*1982-18A= (n.*1982-18A=) c.*333-18A= (n.*333-18A=) n.815-18A= c.291-18A= (n.291-18A=) c.182-18A= (n.182-18A=) c.1872-18A= c.1081-18A= (n.1081-18A=) c.1030-18A= (n.1030-18A=) c.2005-18A= (n.2005-18A=) | |
| 3 | g.37050468A>C | CA913188124 | MLH1 | c.1668-18A>C (n.1668-18A>C) c.1810-18A>C (n.1810-18A>C) c.1559-18A>C (n.1559-18A>C) c.1897-18A>C (n.1897-18A>C) c.1381-18A>C (n.1381-18A>C) c.2011-18A>C (n.2011-18A>C) c.1939-18A>C (n.1939-18A>C) c.2104-18A>C (n.2104-18A>C) c.*1022-18A>C (n.*1022-18A>C) c.*1936-18A>C (n.*1936-18A>C) c.*1215-18A>C (n.*1215-18A>C) c.1048-18A>C (n.1048-18A>C) c.1892-18A>C n.1138-18A>C n.1486-18A>C c.*1896-18A>C (n.*1896-18A>C) c.1372-18A>C (n.1372-18A>C) c.*2244-18A>C (n.*2244-18A>C) c.*1982-18A>C (n.*1982-18A>C) c.*333-18A>C (n.*333-18A>C) n.815-18A>C c.291-18A>C (n.291-18A>C) c.182-18A>C (n.182-18A>C) c.1872-18A>C c.1081-18A>C (n.1081-18A>C) c.1030-18A>C (n.1030-18A>C) c.2005-18A>C (n.2005-18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050468A>G | CA033294 | MLH1 | c.1668-18A>G (n.1668-18A>G) c.1810-18A>G (n.1810-18A>G) c.1559-18A>G (n.1559-18A>G) c.1897-18A>G (n.1897-18A>G) c.1381-18A>G (n.1381-18A>G) c.2011-18A>G (n.2011-18A>G) c.1939-18A>G (n.1939-18A>G) c.2104-18A>G (n.2104-18A>G) c.*1022-18A>G (n.*1022-18A>G) c.*1936-18A>G (n.*1936-18A>G) c.*1215-18A>G (n.*1215-18A>G) c.1048-18A>G (n.1048-18A>G) c.1892-18A>G n.1138-18A>G n.1486-18A>G c.*1896-18A>G (n.*1896-18A>G) c.1372-18A>G (n.1372-18A>G) c.*2244-18A>G (n.*2244-18A>G) c.*1982-18A>G (n.*1982-18A>G) c.*333-18A>G (n.*333-18A>G) n.815-18A>G c.291-18A>G (n.291-18A>G) c.182-18A>G (n.182-18A>G) c.1872-18A>G c.1081-18A>G (n.1081-18A>G) c.1030-18A>G (n.1030-18A>G) c.2005-18A>G (n.2005-18A>G) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.37050469T>A | CA2580069514 | MLH1 | c.1668-17T>A (n.1668-17T>A) c.1810-17T>A (n.1810-17T>A) c.1559-17T>A (n.1559-17T>A) c.1897-17T>A (n.1897-17T>A) c.1381-17T>A (n.1381-17T>A) c.2011-17T>A (n.2011-17T>A) c.1939-17T>A (n.1939-17T>A) c.2104-17T>A (n.2104-17T>A) c.*1022-17T>A (n.*1022-17T>A) c.*1936-17T>A (n.*1936-17T>A) c.*1215-17T>A (n.*1215-17T>A) c.1048-17T>A (n.1048-17T>A) c.1892-17T>A n.1138-17T>A n.1486-17T>A c.*1896-17T>A (n.*1896-17T>A) c.1372-17T>A (n.1372-17T>A) c.*2244-17T>A (n.*2244-17T>A) c.*1982-17T>A (n.*1982-17T>A) c.*333-17T>A (n.*333-17T>A) n.815-17T>A c.291-17T>A (n.291-17T>A) c.182-17T>A (n.182-17T>A) c.1872-17T>A c.1081-17T>A (n.1081-17T>A) c.1030-17T>A (n.1030-17T>A) c.2005-17T>A (n.2005-17T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050470C>A | CA2702262147 | MLH1 | c.1668-16C>A (n.1668-16C>A) c.1810-16C>A (n.1810-16C>A) c.1559-16C>A (n.1559-16C>A) c.1897-16C>A (n.1897-16C>A) c.1381-16C>A (n.1381-16C>A) c.2011-16C>A (n.2011-16C>A) c.1939-16C>A (n.1939-16C>A) c.2104-16C>A (n.2104-16C>A) c.*1022-16C>A (n.*1022-16C>A) c.*1936-16C>A (n.*1936-16C>A) c.*1215-16C>A (n.*1215-16C>A) c.1048-16C>A (n.1048-16C>A) c.1892-16C>A n.1138-16C>A n.1486-16C>A c.*1896-16C>A (n.*1896-16C>A) c.1372-16C>A (n.1372-16C>A) c.*2244-16C>A (n.*2244-16C>A) c.*1982-16C>A (n.*1982-16C>A) c.*333-16C>A (n.*333-16C>A) n.815-16C>A c.291-16C>A (n.291-16C>A) c.182-16C>A (n.182-16C>A) c.1872-16C>A c.1081-16C>A (n.1081-16C>A) c.1030-16C>A (n.1030-16C>A) c.2005-16C>A (n.2005-16C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050470C= | CA1357891703 | MLH1 | c.1668-16C= (n.1668-16C=) c.1810-16C= (n.1810-16C=) c.1559-16C= (n.1559-16C=) c.1897-16C= (n.1897-16C=) c.1381-16C= (n.1381-16C=) c.2011-16C= (n.2011-16C=) c.1939-16C= (n.1939-16C=) c.2104-16C= (n.2104-16C=) c.*1022-16C= (n.*1022-16C=) c.*1936-16C= (n.*1936-16C=) c.*1215-16C= (n.*1215-16C=) c.1048-16C= (n.1048-16C=) c.1892-16C= n.1138-16C= n.1486-16C= c.*1896-16C= (n.*1896-16C=) c.1372-16C= (n.1372-16C=) c.*2244-16C= (n.*2244-16C=) c.*1982-16C= (n.*1982-16C=) c.*333-16C= (n.*333-16C=) n.815-16C= c.291-16C= (n.291-16C=) c.182-16C= (n.182-16C=) c.1872-16C= c.1081-16C= (n.1081-16C=) c.1030-16C= (n.1030-16C=) c.2005-16C= (n.2005-16C=) | |
| 3 | g.37050470C>G | CA2702262148 | MLH1 | c.1668-16C>G (n.1668-16C>G) c.1810-16C>G (n.1810-16C>G) c.1559-16C>G (n.1559-16C>G) c.1897-16C>G (n.1897-16C>G) c.1381-16C>G (n.1381-16C>G) c.2011-16C>G (n.2011-16C>G) c.1939-16C>G (n.1939-16C>G) c.2104-16C>G (n.2104-16C>G) c.*1022-16C>G (n.*1022-16C>G) c.*1936-16C>G (n.*1936-16C>G) c.*1215-16C>G (n.*1215-16C>G) c.1048-16C>G (n.1048-16C>G) c.1892-16C>G n.1138-16C>G n.1486-16C>G c.*1896-16C>G (n.*1896-16C>G) c.1372-16C>G (n.1372-16C>G) c.*2244-16C>G (n.*2244-16C>G) c.*1982-16C>G (n.*1982-16C>G) c.*333-16C>G (n.*333-16C>G) n.815-16C>G c.291-16C>G (n.291-16C>G) c.182-16C>G (n.182-16C>G) c.1872-16C>G c.1081-16C>G (n.1081-16C>G) c.1030-16C>G (n.1030-16C>G) c.2005-16C>G (n.2005-16C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050470C>T | CA906727790 | MLH1 | c.1668-16C>T (n.1668-16C>T) c.1810-16C>T (n.1810-16C>T) c.1559-16C>T (n.1559-16C>T) c.1897-16C>T (n.1897-16C>T) c.1381-16C>T (n.1381-16C>T) c.2011-16C>T (n.2011-16C>T) c.1939-16C>T (n.1939-16C>T) c.2104-16C>T (n.2104-16C>T) c.*1022-16C>T (n.*1022-16C>T) c.*1936-16C>T (n.*1936-16C>T) c.*1215-16C>T (n.*1215-16C>T) c.1048-16C>T (n.1048-16C>T) c.1892-16C>T n.1138-16C>T n.1486-16C>T c.*1896-16C>T (n.*1896-16C>T) c.1372-16C>T (n.1372-16C>T) c.*2244-16C>T (n.*2244-16C>T) c.*1982-16C>T (n.*1982-16C>T) c.*333-16C>T (n.*333-16C>T) n.815-16C>T c.291-16C>T (n.291-16C>T) c.182-16C>T (n.182-16C>T) c.1872-16C>T c.1081-16C>T (n.1081-16C>T) c.1030-16C>T (n.1030-16C>T) c.2005-16C>T (n.2005-16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050472A= | CA1357891704 | MLH1 | c.1668-14A= (n.1668-14A=) c.1810-14A= (n.1810-14A=) c.1559-14A= (n.1559-14A=) c.1897-14A= (n.1897-14A=) c.1381-14A= (n.1381-14A=) c.2011-14A= (n.2011-14A=) c.1939-14A= (n.1939-14A=) c.2104-14A= (n.2104-14A=) c.*1022-14A= (n.*1022-14A=) c.*1936-14A= (n.*1936-14A=) c.*1215-14A= (n.*1215-14A=) c.1048-14A= (n.1048-14A=) c.1892-14A= n.1138-14A= n.1486-14A= c.*1896-14A= (n.*1896-14A=) c.1372-14A= (n.1372-14A=) c.*2244-14A= (n.*2244-14A=) c.*1982-14A= (n.*1982-14A=) c.*333-14A= (n.*333-14A=) n.815-14A= c.291-14A= (n.291-14A=) c.182-14A= (n.182-14A=) c.1872-14A= c.1081-14A= (n.1081-14A=) c.1030-14A= (n.1030-14A=) c.2005-14A= (n.2005-14A=) | |
| 3 | g.37050472A>G | CA658796265 | MLH1 | c.1668-14A>G (n.1668-14A>G) c.1810-14A>G (n.1810-14A>G) c.1559-14A>G (n.1559-14A>G) c.1897-14A>G (n.1897-14A>G) c.1381-14A>G (n.1381-14A>G) c.2011-14A>G (n.2011-14A>G) c.1939-14A>G (n.1939-14A>G) c.2104-14A>G (n.2104-14A>G) c.*1022-14A>G (n.*1022-14A>G) c.*1936-14A>G (n.*1936-14A>G) c.*1215-14A>G (n.*1215-14A>G) c.1048-14A>G (n.1048-14A>G) c.1892-14A>G n.1138-14A>G n.1486-14A>G c.*1896-14A>G (n.*1896-14A>G) c.1372-14A>G (n.1372-14A>G) c.*2244-14A>G (n.*2244-14A>G) c.*1982-14A>G (n.*1982-14A>G) c.*333-14A>G (n.*333-14A>G) n.815-14A>G c.291-14A>G (n.291-14A>G) c.182-14A>G (n.182-14A>G) c.1872-14A>G c.1081-14A>G (n.1081-14A>G) c.1030-14A>G (n.1030-14A>G) c.2005-14A>G (n.2005-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050472A>T | CA2702277599 | MLH1 | c.1668-14A>T (n.1668-14A>T) c.1810-14A>T (n.1810-14A>T) c.1559-14A>T (n.1559-14A>T) c.1897-14A>T (n.1897-14A>T) c.1381-14A>T (n.1381-14A>T) c.2011-14A>T (n.2011-14A>T) c.1939-14A>T (n.1939-14A>T) c.2104-14A>T (n.2104-14A>T) c.*1022-14A>T (n.*1022-14A>T) c.*1936-14A>T (n.*1936-14A>T) c.*1215-14A>T (n.*1215-14A>T) c.1048-14A>T (n.1048-14A>T) c.1892-14A>T n.1138-14A>T n.1486-14A>T c.*1896-14A>T (n.*1896-14A>T) c.1372-14A>T (n.1372-14A>T) c.*2244-14A>T (n.*2244-14A>T) c.*1982-14A>T (n.*1982-14A>T) c.*333-14A>T (n.*333-14A>T) n.815-14A>T c.291-14A>T (n.291-14A>T) c.182-14A>T (n.182-14A>T) c.1872-14A>T c.1081-14A>T (n.1081-14A>T) c.1030-14A>T (n.1030-14A>T) c.2005-14A>T (n.2005-14A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37050473del | CA2702493439 | MLH1 | c.1668-13del (n.1668-13del) c.1810-13del (n.1810-13del) c.1559-13del (n.1559-13del) c.1897-13del (n.1897-13del) c.1381-13del (n.1381-13del) c.2011-13del (n.2011-13del) c.1939-13del (n.1939-13del) c.2104-13del (n.2104-13del) c.*1022-13del (n.*1022-13del) c.*1936-13del (n.*1936-13del) c.*1215-13del (n.*1215-13del) c.1048-13del (n.1048-13del) c.1892-13del n.1138-13del n.1486-13del c.*1896-13del (n.*1896-13del) c.1372-13del (n.1372-13del) c.*2244-13del (n.*2244-13del) c.*1982-13del (n.*1982-13del) c.*333-13del (n.*333-13del) n.815-13del c.291-13del (n.291-13del) c.182-13del (n.182-13del) c.1872-13del c.1081-13del (n.1081-13del) c.1030-13del (n.1030-13del) c.2005-13del (n.2005-13del) | dbSNP |
| 3 | g.37050473A>G | CA2702493474 | MLH1 | c.1668-13A>G (n.1668-13A>G) c.1810-13A>G (n.1810-13A>G) c.1559-13A>G (n.1559-13A>G) c.1897-13A>G (n.1897-13A>G) c.1381-13A>G (n.1381-13A>G) c.2011-13A>G (n.2011-13A>G) c.1939-13A>G (n.1939-13A>G) c.2104-13A>G (n.2104-13A>G) c.*1022-13A>G (n.*1022-13A>G) c.*1936-13A>G (n.*1936-13A>G) c.*1215-13A>G (n.*1215-13A>G) c.1048-13A>G (n.1048-13A>G) c.1892-13A>G n.1138-13A>G n.1486-13A>G c.*1896-13A>G (n.*1896-13A>G) c.1372-13A>G (n.1372-13A>G) c.*2244-13A>G (n.*2244-13A>G) c.*1982-13A>G (n.*1982-13A>G) c.*333-13A>G (n.*333-13A>G) n.815-13A>G c.291-13A>G (n.291-13A>G) c.182-13A>G (n.182-13A>G) c.1872-13A>G c.1081-13A>G (n.1081-13A>G) c.1030-13A>G (n.1030-13A>G) c.2005-13A>G (n.2005-13A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050473A>T | CA2702493472 | MLH1 | c.1668-13A>T (n.1668-13A>T) c.1810-13A>T (n.1810-13A>T) c.1559-13A>T (n.1559-13A>T) c.1897-13A>T (n.1897-13A>T) c.1381-13A>T (n.1381-13A>T) c.2011-13A>T (n.2011-13A>T) c.1939-13A>T (n.1939-13A>T) c.2104-13A>T (n.2104-13A>T) c.*1022-13A>T (n.*1022-13A>T) c.*1936-13A>T (n.*1936-13A>T) c.*1215-13A>T (n.*1215-13A>T) c.1048-13A>T (n.1048-13A>T) c.1892-13A>T n.1138-13A>T n.1486-13A>T c.*1896-13A>T (n.*1896-13A>T) c.1372-13A>T (n.1372-13A>T) c.*2244-13A>T (n.*2244-13A>T) c.*1982-13A>T (n.*1982-13A>T) c.*333-13A>T (n.*333-13A>T) n.815-13A>T c.291-13A>T (n.291-13A>T) c.182-13A>T (n.182-13A>T) c.1872-13A>T c.1081-13A>T (n.1081-13A>T) c.1030-13A>T (n.1030-13A>T) c.2005-13A>T (n.2005-13A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050474T>A | CA2702494299 | MLH1 | c.1668-12T>A (n.1668-12T>A) c.1810-12T>A (n.1810-12T>A) c.1559-12T>A (n.1559-12T>A) c.1897-12T>A (n.1897-12T>A) c.1381-12T>A (n.1381-12T>A) c.2011-12T>A (n.2011-12T>A) c.1939-12T>A (n.1939-12T>A) c.2104-12T>A (n.2104-12T>A) c.*1022-12T>A (n.*1022-12T>A) c.*1936-12T>A (n.*1936-12T>A) c.*1215-12T>A (n.*1215-12T>A) c.1048-12T>A (n.1048-12T>A) c.1892-12T>A n.1138-12T>A n.1486-12T>A c.*1896-12T>A (n.*1896-12T>A) c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) c.*2244-12T>A (n.*2244-12T>A) c.*1982-12T>A (n.*1982-12T>A) c.*333-12T>A (n.*333-12T>A) n.815-12T>A c.291-12T>A (n.291-12T>A) c.182-12T>A (n.182-12T>A) c.1872-12T>A c.1081-12T>A (n.1081-12T>A) c.1030-12T>A (n.1030-12T>A) c.2005-12T>A (n.2005-12T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050474T>C | CA2702494112 | MLH1 | c.1668-12T>C (n.1668-12T>C) c.1810-12T>C (n.1810-12T>C) c.1559-12T>C (n.1559-12T>C) c.1897-12T>C (n.1897-12T>C) c.1381-12T>C (n.1381-12T>C) c.2011-12T>C (n.2011-12T>C) c.1939-12T>C (n.1939-12T>C) c.2104-12T>C (n.2104-12T>C) c.*1022-12T>C (n.*1022-12T>C) c.*1936-12T>C (n.*1936-12T>C) c.*1215-12T>C (n.*1215-12T>C) c.1048-12T>C (n.1048-12T>C) c.1892-12T>C n.1138-12T>C n.1486-12T>C c.*1896-12T>C (n.*1896-12T>C) c.1372-12T>C (n.1372-12T>C) c.*2244-12T>C (n.*2244-12T>C) c.*1982-12T>C (n.*1982-12T>C) c.*333-12T>C (n.*333-12T>C) n.815-12T>C c.291-12T>C (n.291-12T>C) c.182-12T>C (n.182-12T>C) c.1872-12T>C c.1081-12T>C (n.1081-12T>C) c.1030-12T>C (n.1030-12T>C) c.2005-12T>C (n.2005-12T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050474T>G | CA2573136243 | MLH1 | c.1668-12T>G (n.1668-12T>G) c.1810-12T>G (n.1810-12T>G) c.1559-12T>G (n.1559-12T>G) c.1897-12T>G (n.1897-12T>G) c.1381-12T>G (n.1381-12T>G) c.2011-12T>G (n.2011-12T>G) c.1939-12T>G (n.1939-12T>G) c.2104-12T>G (n.2104-12T>G) c.*1022-12T>G (n.*1022-12T>G) c.*1936-12T>G (n.*1936-12T>G) c.*1215-12T>G (n.*1215-12T>G) c.1048-12T>G (n.1048-12T>G) c.1892-12T>G n.1138-12T>G n.1486-12T>G c.*1896-12T>G (n.*1896-12T>G) c.1372-12T>G (n.1372-12T>G) c.*2244-12T>G (n.*2244-12T>G) c.*1982-12T>G (n.*1982-12T>G) c.*333-12T>G (n.*333-12T>G) n.815-12T>G c.291-12T>G (n.291-12T>G) c.182-12T>G (n.182-12T>G) c.1872-12T>G c.1081-12T>G (n.1081-12T>G) c.1030-12T>G (n.1030-12T>G) c.2005-12T>G (n.2005-12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050474_37050476delinsTGT | CA1357891705 | MLH1 | c.1668-12_1668-10delinsTGT (n.1668-12_1668-10delinsTGT) c.1810-12_1810-10delinsTGT (n.1810-12_1810-10delinsTGT) c.1559-12_1559-10delinsTGT (n.1559-12_1559-10delinsTGT) c.1897-12_1897-10delinsTGT (n.1897-12_1897-10delinsTGT) c.1381-12_1381-10delinsTGT (n.1381-12_1381-10delinsTGT) c.2011-12_2011-10delinsTGT (n.2011-12_2011-10delinsTGT) c.1939-12_1939-10delinsTGT (n.1939-12_1939-10delinsTGT) c.2104-12_2104-10delinsTGT (n.2104-12_2104-10delinsTGT) c.*1022-12_*1022-10delinsTGT (n.*1022-12_*1022-10delinsTGT) c.*1936-12_*1936-10delinsTGT (n.*1936-12_*1936-10delinsTGT) c.*1215-12_*1215-10delinsTGT (n.*1215-12_*1215-10delinsTGT) c.1048-12_1048-10delinsTGT (n.1048-12_1048-10delinsTGT) c.1892-12_1892-10delinsTGT n.1138-12_1138-10delinsTGT n.1486-12_1486-10delinsTGT c.*1896-12_*1896-10delinsTGT (n.*1896-12_*1896-10delinsTGT) c.1372-12_1372-10delinsTGT (n.1372-12_1372-10delinsTGT) c.*2244-12_*2244-10delinsTGT (n.*2244-12_*2244-10delinsTGT) c.*1982-12_*1982-10delinsTGT (n.*1982-12_*1982-10delinsTGT) c.*333-12_*333-10delinsTGT (n.*333-12_*333-10delinsTGT) n.815-12_815-10delinsTGT c.291-12_291-10delinsTGT (n.291-12_291-10delinsTGT) c.182-12_182-10delinsTGT (n.182-12_182-10delinsTGT) c.1872-12_1872-10delinsTGT c.1081-12_1081-10delinsTGT (n.1081-12_1081-10delinsTGT) c.1030-12_1030-10delinsTGT (n.1030-12_1030-10delinsTGT) c.2005-12_2005-10delinsTGT (n.2005-12_2005-10delinsTGT) | |
| 3 | g.37050475G>A | CA008667 | MLH1 | c.1668-11G>A (n.1668-11G>A) c.1810-11G>A (n.1810-11G>A) c.1559-11G>A (n.1559-11G>A) c.1897-11G>A (n.1897-11G>A) c.1381-11G>A (n.1381-11G>A) c.2011-11G>A (n.2011-11G>A) c.1939-11G>A (n.1939-11G>A) c.2104-11G>A (n.2104-11G>A) c.*1022-11G>A (n.*1022-11G>A) c.*1936-11G>A (n.*1936-11G>A) c.*1215-11G>A (n.*1215-11G>A) c.1048-11G>A (n.1048-11G>A) c.1892-11G>A n.1138-11G>A n.1486-11G>A c.*1896-11G>A (n.*1896-11G>A) c.1372-11G>A (n.1372-11G>A) c.*2244-11G>A (n.*2244-11G>A) c.*1982-11G>A (n.*1982-11G>A) c.*333-11G>A (n.*333-11G>A) n.815-11G>A c.291-11G>A (n.291-11G>A) c.182-11G>A (n.182-11G>A) c.1872-11G>A c.1081-11G>A (n.1081-11G>A) c.1030-11G>A (n.1030-11G>A) c.2005-11G>A (n.2005-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050475G>C | CA16604550 | MLH1 | c.1668-11G>C (n.1668-11G>C) c.1810-11G>C (n.1810-11G>C) c.1559-11G>C (n.1559-11G>C) c.1897-11G>C (n.1897-11G>C) c.1381-11G>C (n.1381-11G>C) c.2011-11G>C (n.2011-11G>C) c.1939-11G>C (n.1939-11G>C) c.2104-11G>C (n.2104-11G>C) c.*1022-11G>C (n.*1022-11G>C) c.*1936-11G>C (n.*1936-11G>C) c.*1215-11G>C (n.*1215-11G>C) c.1048-11G>C (n.1048-11G>C) c.1892-11G>C n.1138-11G>C n.1486-11G>C c.*1896-11G>C (n.*1896-11G>C) c.1372-11G>C (n.1372-11G>C) c.*2244-11G>C (n.*2244-11G>C) c.*1982-11G>C (n.*1982-11G>C) c.*333-11G>C (n.*333-11G>C) n.815-11G>C c.291-11G>C (n.291-11G>C) c.182-11G>C (n.182-11G>C) c.1872-11G>C c.1081-11G>C (n.1081-11G>C) c.1030-11G>C (n.1030-11G>C) c.2005-11G>C (n.2005-11G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050475G= | CA1357891706 | MLH1 | c.1668-11G= (n.1668-11G=) c.1810-11G= (n.1810-11G=) c.1559-11G= (n.1559-11G=) c.1897-11G= (n.1897-11G=) c.1381-11G= (n.1381-11G=) c.2011-11G= (n.2011-11G=) c.1939-11G= (n.1939-11G=) c.2104-11G= (n.2104-11G=) c.*1022-11G= (n.*1022-11G=) c.*1936-11G= (n.*1936-11G=) c.*1215-11G= (n.*1215-11G=) c.1048-11G= (n.1048-11G=) c.1892-11G= n.1138-11G= n.1486-11G= c.*1896-11G= (n.*1896-11G=) c.1372-11G= (n.1372-11G=) c.*2244-11G= (n.*2244-11G=) c.*1982-11G= (n.*1982-11G=) c.*333-11G= (n.*333-11G=) n.815-11G= c.291-11G= (n.291-11G=) c.182-11G= (n.182-11G=) c.1872-11G= c.1081-11G= (n.1081-11G=) c.1030-11G= (n.1030-11G=) c.2005-11G= (n.2005-11G=) | |
| 3 | g.37050475G>T | CA2702239146 | MLH1 | c.1668-11G>T (n.1668-11G>T) c.1810-11G>T (n.1810-11G>T) c.1559-11G>T (n.1559-11G>T) c.1897-11G>T (n.1897-11G>T) c.1381-11G>T (n.1381-11G>T) c.2011-11G>T (n.2011-11G>T) c.1939-11G>T (n.1939-11G>T) c.2104-11G>T (n.2104-11G>T) c.*1022-11G>T (n.*1022-11G>T) c.*1936-11G>T (n.*1936-11G>T) c.*1215-11G>T (n.*1215-11G>T) c.1048-11G>T (n.1048-11G>T) c.1892-11G>T n.1138-11G>T n.1486-11G>T c.*1896-11G>T (n.*1896-11G>T) c.1372-11G>T (n.1372-11G>T) c.*2244-11G>T (n.*2244-11G>T) c.*1982-11G>T (n.*1982-11G>T) c.*333-11G>T (n.*333-11G>T) n.815-11G>T c.291-11G>T (n.291-11G>T) c.182-11G>T (n.182-11G>T) c.1872-11G>T c.1081-11G>T (n.1081-11G>T) c.1030-11G>T (n.1030-11G>T) c.2005-11G>T (n.2005-11G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37050475_37050476delinsA | CA330917 | MLH1 | c.1668-11_1668-10delinsA (n.1668-11_1668-10delinsA) c.1810-11_1810-10delinsA (n.1810-11_1810-10delinsA) c.1559-11_1559-10delinsA (n.1559-11_1559-10delinsA) c.1897-11_1897-10delinsA (n.1897-11_1897-10delinsA) c.1381-11_1381-10delinsA (n.1381-11_1381-10delinsA) c.2011-11_2011-10delinsA (n.2011-11_2011-10delinsA) c.1939-11_1939-10delinsA (n.1939-11_1939-10delinsA) c.2104-11_2104-10delinsA (n.2104-11_2104-10delinsA) c.*1022-11_*1022-10delinsA (n.*1022-11_*1022-10delinsA) c.*1936-11_*1936-10delinsA (n.*1936-11_*1936-10delinsA) c.*1215-11_*1215-10delinsA (n.*1215-11_*1215-10delinsA) c.1048-11_1048-10delinsA (n.1048-11_1048-10delinsA) c.1892-11_1892-10delinsA n.1138-11_1138-10delinsA n.1486-11_1486-10delinsA c.*1896-11_*1896-10delinsA (n.*1896-11_*1896-10delinsA) c.1372-11_1372-10delinsA (n.1372-11_1372-10delinsA) c.*2244-11_*2244-10delinsA (n.*2244-11_*2244-10delinsA) c.*1982-11_*1982-10delinsA (n.*1982-11_*1982-10delinsA) c.*333-11_*333-10delinsA (n.*333-11_*333-10delinsA) n.815-11_815-10delinsA c.291-11_291-10delinsA (n.291-11_291-10delinsA) c.182-11_182-10delinsA (n.182-11_182-10delinsA) c.1872-11_1872-10delinsA c.1081-11_1081-10delinsA (n.1081-11_1081-10delinsA) c.1030-11_1030-10delinsA (n.1030-11_1030-10delinsA) c.2005-11_2005-10delinsA (n.2005-11_2005-10delinsA) | dbSNP |
| 3 | g.37050476del | CA2665010149 | MLH1 | c.1668-10del (n.1668-10del) c.1810-10del (n.1810-10del) c.1559-10del (n.1559-10del) c.1897-10del (n.1897-10del) c.1381-10del (n.1381-10del) c.2011-10del (n.2011-10del) c.1939-10del (n.1939-10del) c.2104-10del (n.2104-10del) c.*1022-10del (n.*1022-10del) c.*1936-10del (n.*1936-10del) c.*1215-10del (n.*1215-10del) c.1048-10del (n.1048-10del) c.1892-10del n.1138-10del n.1486-10del c.*1896-10del (n.*1896-10del) c.1372-10del (n.1372-10del) c.*2244-10del (n.*2244-10del) c.*1982-10del (n.*1982-10del) c.*333-10del (n.*333-10del) n.815-10del c.291-10del (n.291-10del) c.182-10del (n.182-10del) c.1872-10del c.1081-10del (n.1081-10del) c.1030-10del (n.1030-10del) c.2005-10del (n.2005-10del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050476T>A | CA2702494392 | MLH1 | c.1668-10T>A (n.1668-10T>A) c.1810-10T>A (n.1810-10T>A) c.1559-10T>A (n.1559-10T>A) c.1897-10T>A (n.1897-10T>A) c.1381-10T>A (n.1381-10T>A) c.2011-10T>A (n.2011-10T>A) c.1939-10T>A (n.1939-10T>A) c.2104-10T>A (n.2104-10T>A) c.*1022-10T>A (n.*1022-10T>A) c.*1936-10T>A (n.*1936-10T>A) c.*1215-10T>A (n.*1215-10T>A) c.1048-10T>A (n.1048-10T>A) c.1892-10T>A n.1138-10T>A n.1486-10T>A c.*1896-10T>A (n.*1896-10T>A) c.1372-10T>A (n.1372-10T>A) c.*2244-10T>A (n.*2244-10T>A) c.*1982-10T>A (n.*1982-10T>A) c.*333-10T>A (n.*333-10T>A) n.815-10T>A c.291-10T>A (n.291-10T>A) c.182-10T>A (n.182-10T>A) c.1872-10T>A c.1081-10T>A (n.1081-10T>A) c.1030-10T>A (n.1030-10T>A) c.2005-10T>A (n.2005-10T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050476T>G | CA2573136244 | MLH1 | c.1668-10T>G (n.1668-10T>G) c.1810-10T>G (n.1810-10T>G) c.1559-10T>G (n.1559-10T>G) c.1897-10T>G (n.1897-10T>G) c.1381-10T>G (n.1381-10T>G) c.2011-10T>G (n.2011-10T>G) c.1939-10T>G (n.1939-10T>G) c.2104-10T>G (n.2104-10T>G) c.*1022-10T>G (n.*1022-10T>G) c.*1936-10T>G (n.*1936-10T>G) c.*1215-10T>G (n.*1215-10T>G) c.1048-10T>G (n.1048-10T>G) c.1892-10T>G n.1138-10T>G n.1486-10T>G c.*1896-10T>G (n.*1896-10T>G) c.1372-10T>G (n.1372-10T>G) c.*2244-10T>G (n.*2244-10T>G) c.*1982-10T>G (n.*1982-10T>G) c.*333-10T>G (n.*333-10T>G) n.815-10T>G c.291-10T>G (n.291-10T>G) c.182-10T>G (n.182-10T>G) c.1872-10T>G c.1081-10T>G (n.1081-10T>G) c.1030-10T>G (n.1030-10T>G) c.2005-10T>G (n.2005-10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050479_37050529del | CA2580069517 | MLH1 | c.1668-7_1711del c.1810-7_1853del c.1559-7_*39del c.1897-7_1940del c.1381-7_1424del c.2011-7_2054del c.1939-7_1982del c.2104-7_2147del c.*1022-7_*1065del c.*1936-7_*1979del c.*1215-7_*1258del c.1048-7_1091del c.1892-7_1935del n.1138-7_1181del n.1486-7_1529del c.*1896-7_*1939del c.1372-7_1415del c.*2244-7_*2287del c.*1982-7_*2025del c.*333-7_*376del n.815-7_858del c.291-7_334del c.182-7_225del c.1872-7_1915del c.1081-7_1124del c.1030-7_1073del c.2005-7_2048del | ClinVar |
| 3 | g.37050478T>A | CA2702494439 | MLH1 | c.1668-8T>A (n.1668-8T>A) c.1810-8T>A (n.1810-8T>A) c.1559-8T>A (n.1559-8T>A) c.1897-8T>A (n.1897-8T>A) c.1381-8T>A (n.1381-8T>A) c.2011-8T>A (n.2011-8T>A) c.1939-8T>A (n.1939-8T>A) c.2104-8T>A (n.2104-8T>A) c.*1022-8T>A (n.*1022-8T>A) c.*1936-8T>A (n.*1936-8T>A) c.*1215-8T>A (n.*1215-8T>A) c.1048-8T>A (n.1048-8T>A) c.1892-8T>A n.1138-8T>A n.1486-8T>A c.*1896-8T>A (n.*1896-8T>A) c.1372-8T>A (n.1372-8T>A) c.*2244-8T>A (n.*2244-8T>A) c.*1982-8T>A (n.*1982-8T>A) c.*333-8T>A (n.*333-8T>A) n.815-8T>A c.291-8T>A (n.291-8T>A) c.182-8T>A (n.182-8T>A) c.1872-8T>A c.1081-8T>A (n.1081-8T>A) c.1030-8T>A (n.1030-8T>A) c.2005-8T>A (n.2005-8T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050478T>C | CA2702494495 | MLH1 | c.1668-8T>C (n.1668-8T>C) c.1810-8T>C (n.1810-8T>C) c.1559-8T>C (n.1559-8T>C) c.1897-8T>C (n.1897-8T>C) c.1381-8T>C (n.1381-8T>C) c.2011-8T>C (n.2011-8T>C) c.1939-8T>C (n.1939-8T>C) c.2104-8T>C (n.2104-8T>C) c.*1022-8T>C (n.*1022-8T>C) c.*1936-8T>C (n.*1936-8T>C) c.*1215-8T>C (n.*1215-8T>C) c.1048-8T>C (n.1048-8T>C) c.1892-8T>C n.1138-8T>C n.1486-8T>C c.*1896-8T>C (n.*1896-8T>C) c.1372-8T>C (n.1372-8T>C) c.*2244-8T>C (n.*2244-8T>C) c.*1982-8T>C (n.*1982-8T>C) c.*333-8T>C (n.*333-8T>C) n.815-8T>C c.291-8T>C (n.291-8T>C) c.182-8T>C (n.182-8T>C) c.1872-8T>C c.1081-8T>C (n.1081-8T>C) c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) c.2005-8T>C (n.2005-8T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050478T>G | CA2665010151 | MLH1 | c.1668-8T>G (n.1668-8T>G) c.1810-8T>G (n.1810-8T>G) c.1559-8T>G (n.1559-8T>G) c.1897-8T>G (n.1897-8T>G) c.1381-8T>G (n.1381-8T>G) c.2011-8T>G (n.2011-8T>G) c.1939-8T>G (n.1939-8T>G) c.2104-8T>G (n.2104-8T>G) c.*1022-8T>G (n.*1022-8T>G) c.*1936-8T>G (n.*1936-8T>G) c.*1215-8T>G (n.*1215-8T>G) c.1048-8T>G (n.1048-8T>G) c.1892-8T>G n.1138-8T>G n.1486-8T>G c.*1896-8T>G (n.*1896-8T>G) c.1372-8T>G (n.1372-8T>G) c.*2244-8T>G (n.*2244-8T>G) c.*1982-8T>G (n.*1982-8T>G) c.*333-8T>G (n.*333-8T>G) n.815-8T>G c.291-8T>G (n.291-8T>G) c.182-8T>G (n.182-8T>G) c.1872-8T>G c.1081-8T>G (n.1081-8T>G) c.1030-8T>G (n.1030-8T>G) c.2005-8T>G (n.2005-8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050480_37050481dup | CA2665010150 | MLH1 | c.1668-6_1668-5dup (n.1668-6_1668-5dup) c.1810-6_1810-5dup (n.1810-6_1810-5dup) c.1559-6_1559-5dup (n.1559-6_1559-5dup) c.1897-6_1897-5dup (n.1897-6_1897-5dup) c.1381-6_1381-5dup (n.1381-6_1381-5dup) c.2011-6_2011-5dup (n.2011-6_2011-5dup) c.1939-6_1939-5dup (n.1939-6_1939-5dup) c.2104-6_2104-5dup (n.2104-6_2104-5dup) c.*1022-6_*1022-5dup (n.*1022-6_*1022-5dup) c.*1936-6_*1936-5dup (n.*1936-6_*1936-5dup) c.*1215-6_*1215-5dup (n.*1215-6_*1215-5dup) c.1048-6_1048-5dup (n.1048-6_1048-5dup) c.1892-6_1892-5dup n.1138-6_1138-5dup n.1486-6_1486-5dup c.*1896-6_*1896-5dup (n.*1896-6_*1896-5dup) c.1372-6_1372-5dup (n.1372-6_1372-5dup) c.*2244-6_*2244-5dup (n.*2244-6_*2244-5dup) c.*1982-6_*1982-5dup (n.*1982-6_*1982-5dup) c.*333-6_*333-5dup (n.*333-6_*333-5dup) n.815-6_815-5dup c.291-6_291-5dup (n.291-6_291-5dup) c.182-6_182-5dup (n.182-6_182-5dup) c.1872-6_1872-5dup c.1081-6_1081-5dup (n.1081-6_1081-5dup) c.1030-6_1030-5dup (n.1030-6_1030-5dup) c.2005-6_2005-5dup (n.2005-6_2005-5dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050481del | CA2739279450 | MLH1 | c.1668-5del (n.1668-5del) c.1810-5del (n.1810-5del) c.1559-5del (n.1559-5del) c.1897-5del (n.1897-5del) c.1381-5del (n.1381-5del) c.2011-5del (n.2011-5del) c.1939-5del (n.1939-5del) c.2104-5del (n.2104-5del) c.*1022-5del (n.*1022-5del) c.*1936-5del (n.*1936-5del) c.*1215-5del (n.*1215-5del) c.1048-5del (n.1048-5del) c.1892-5del n.1138-5del n.1486-5del c.*1896-5del (n.*1896-5del) c.1372-5del (n.1372-5del) c.*2244-5del (n.*2244-5del) c.*1982-5del (n.*1982-5del) c.*333-5del (n.*333-5del) n.815-5del c.291-5del (n.291-5del) c.182-5del (n.182-5del) c.1872-5del c.1081-5del (n.1081-5del) c.1030-5del (n.1030-5del) c.2005-5del (n.2005-5del) | ClinVar |
| 3 | g.37050479_37050481del | CA2580069519 | MLH1 | c.1668-7_1668-5del (n.1668-7_1668-5del) c.1810-7_1810-5del (n.1810-7_1810-5del) c.1559-7_1559-5del (n.1559-7_1559-5del) c.1897-7_1897-5del (n.1897-7_1897-5del) c.1381-7_1381-5del (n.1381-7_1381-5del) c.2011-7_2011-5del (n.2011-7_2011-5del) c.1939-7_1939-5del (n.1939-7_1939-5del) c.2104-7_2104-5del (n.2104-7_2104-5del) c.*1022-7_*1022-5del (n.*1022-7_*1022-5del) c.*1936-7_*1936-5del (n.*1936-7_*1936-5del) c.*1215-7_*1215-5del (n.*1215-7_*1215-5del) c.1048-7_1048-5del (n.1048-7_1048-5del) c.1892-7_1892-5del n.1138-7_1138-5del n.1486-7_1486-5del c.*1896-7_*1896-5del (n.*1896-7_*1896-5del) c.1372-7_1372-5del (n.1372-7_1372-5del) c.*2244-7_*2244-5del (n.*2244-7_*2244-5del) c.*1982-7_*1982-5del (n.*1982-7_*1982-5del) c.*333-7_*333-5del (n.*333-7_*333-5del) n.815-7_815-5del c.291-7_291-5del (n.291-7_291-5del) c.182-7_182-5del (n.182-7_182-5del) c.1872-7_1872-5del c.1081-7_1081-5del (n.1081-7_1081-5del) c.1030-7_1030-5del (n.1030-7_1030-5del) c.2005-7_2005-5del (n.2005-7_2005-5del) | ClinVar |
| 3 | g.37050479T>A | CA2702240232 | MLH1 | c.1668-7T>A (n.1668-7T>A) c.1810-7T>A (n.1810-7T>A) c.1559-7T>A (n.1559-7T>A) c.1897-7T>A (n.1897-7T>A) c.1381-7T>A (n.1381-7T>A) c.2011-7T>A (n.2011-7T>A) c.1939-7T>A (n.1939-7T>A) c.2104-7T>A (n.2104-7T>A) c.*1022-7T>A (n.*1022-7T>A) c.*1936-7T>A (n.*1936-7T>A) c.*1215-7T>A (n.*1215-7T>A) c.1048-7T>A (n.1048-7T>A) c.1892-7T>A n.1138-7T>A n.1486-7T>A c.*1896-7T>A (n.*1896-7T>A) c.1372-7T>A (n.1372-7T>A) c.*2244-7T>A (n.*2244-7T>A) c.*1982-7T>A (n.*1982-7T>A) c.*333-7T>A (n.*333-7T>A) n.815-7T>A c.291-7T>A (n.291-7T>A) c.182-7T>A (n.182-7T>A) c.1872-7T>A c.1081-7T>A (n.1081-7T>A) c.1030-7T>A (n.1030-7T>A) c.2005-7T>A (n.2005-7T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050479T>G | CA008721 | MLH1 | c.1668-7T>G (n.1668-7T>G) c.1810-7T>G (n.1810-7T>G) c.1559-7T>G (n.1559-7T>G) c.1897-7T>G (n.1897-7T>G) c.1381-7T>G (n.1381-7T>G) c.2011-7T>G (n.2011-7T>G) c.1939-7T>G (n.1939-7T>G) c.2104-7T>G (n.2104-7T>G) c.*1022-7T>G (n.*1022-7T>G) c.*1936-7T>G (n.*1936-7T>G) c.*1215-7T>G (n.*1215-7T>G) c.1048-7T>G (n.1048-7T>G) c.1892-7T>G n.1138-7T>G n.1486-7T>G c.*1896-7T>G (n.*1896-7T>G) c.1372-7T>G (n.1372-7T>G) c.*2244-7T>G (n.*2244-7T>G) c.*1982-7T>G (n.*1982-7T>G) c.*333-7T>G (n.*333-7T>G) n.815-7T>G c.291-7T>G (n.291-7T>G) c.182-7T>G (n.182-7T>G) c.1872-7T>G c.1081-7T>G (n.1081-7T>G) c.1030-7T>G (n.1030-7T>G) c.2005-7T>G (n.2005-7T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050479T= | CA1357891707 | MLH1 | c.1668-7T= (n.1668-7T=) c.1810-7T= (n.1810-7T=) c.1559-7T= (n.1559-7T=) c.1897-7T= (n.1897-7T=) c.1381-7T= (n.1381-7T=) c.2011-7T= (n.2011-7T=) c.1939-7T= (n.1939-7T=) c.2104-7T= (n.2104-7T=) c.*1022-7T= (n.*1022-7T=) c.*1936-7T= (n.*1936-7T=) c.*1215-7T= (n.*1215-7T=) c.1048-7T= (n.1048-7T=) c.1892-7T= n.1138-7T= n.1486-7T= c.*1896-7T= (n.*1896-7T=) c.1372-7T= (n.1372-7T=) c.*2244-7T= (n.*2244-7T=) c.*1982-7T= (n.*1982-7T=) c.*333-7T= (n.*333-7T=) n.815-7T= c.291-7T= (n.291-7T=) c.182-7T= (n.182-7T=) c.1872-7T= c.1081-7T= (n.1081-7T=) c.1030-7T= (n.1030-7T=) c.2005-7T= (n.2005-7T=) | |
| 3 | g.37050480T>A | CA2702494577 | MLH1 | c.1668-6T>A (n.1668-6T>A) c.1810-6T>A (n.1810-6T>A) c.1559-6T>A (n.1559-6T>A) c.1897-6T>A (n.1897-6T>A) c.1381-6T>A (n.1381-6T>A) c.2011-6T>A (n.2011-6T>A) c.1939-6T>A (n.1939-6T>A) c.2104-6T>A (n.2104-6T>A) c.*1022-6T>A (n.*1022-6T>A) c.*1936-6T>A (n.*1936-6T>A) c.*1215-6T>A (n.*1215-6T>A) c.1048-6T>A (n.1048-6T>A) c.1892-6T>A n.1138-6T>A n.1486-6T>A c.*1896-6T>A (n.*1896-6T>A) c.1372-6T>A (n.1372-6T>A) c.*2244-6T>A (n.*2244-6T>A) c.*1982-6T>A (n.*1982-6T>A) c.*333-6T>A (n.*333-6T>A) n.815-6T>A c.291-6T>A (n.291-6T>A) c.182-6T>A (n.182-6T>A) c.1872-6T>A c.1081-6T>A (n.1081-6T>A) c.1030-6T>A (n.1030-6T>A) c.2005-6T>A (n.2005-6T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050480T>C | CA2499216724 | MLH1 | c.1668-6T>C (n.1668-6T>C) c.1810-6T>C (n.1810-6T>C) c.1559-6T>C (n.1559-6T>C) c.1897-6T>C (n.1897-6T>C) c.1381-6T>C (n.1381-6T>C) c.2011-6T>C (n.2011-6T>C) c.1939-6T>C (n.1939-6T>C) c.2104-6T>C (n.2104-6T>C) c.*1022-6T>C (n.*1022-6T>C) c.*1936-6T>C (n.*1936-6T>C) c.*1215-6T>C (n.*1215-6T>C) c.1048-6T>C (n.1048-6T>C) c.1892-6T>C n.1138-6T>C n.1486-6T>C c.*1896-6T>C (n.*1896-6T>C) c.1372-6T>C (n.1372-6T>C) c.*2244-6T>C (n.*2244-6T>C) c.*1982-6T>C (n.*1982-6T>C) c.*333-6T>C (n.*333-6T>C) n.815-6T>C c.291-6T>C (n.291-6T>C) c.182-6T>C (n.182-6T>C) c.1872-6T>C c.1081-6T>C (n.1081-6T>C) c.1030-6T>C (n.1030-6T>C) c.2005-6T>C (n.2005-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050480_37050481delinsGG | CA2582342846 | MLH1 | c.1668-6_1668-5delinsGG (n.1668-6_1668-5delinsGG) c.1810-6_1810-5delinsGG (n.1810-6_1810-5delinsGG) c.1559-6_1559-5delinsGG (n.1559-6_1559-5delinsGG) c.1897-6_1897-5delinsGG (n.1897-6_1897-5delinsGG) c.1381-6_1381-5delinsGG (n.1381-6_1381-5delinsGG) c.2011-6_2011-5delinsGG (n.2011-6_2011-5delinsGG) c.1939-6_1939-5delinsGG (n.1939-6_1939-5delinsGG) c.2104-6_2104-5delinsGG (n.2104-6_2104-5delinsGG) c.*1022-6_*1022-5delinsGG (n.*1022-6_*1022-5delinsGG) c.*1936-6_*1936-5delinsGG (n.*1936-6_*1936-5delinsGG) c.*1215-6_*1215-5delinsGG (n.*1215-6_*1215-5delinsGG) c.1048-6_1048-5delinsGG (n.1048-6_1048-5delinsGG) c.1892-6_1892-5delinsGG n.1138-6_1138-5delinsGG n.1486-6_1486-5delinsGG c.*1896-6_*1896-5delinsGG (n.*1896-6_*1896-5delinsGG) c.1372-6_1372-5delinsGG (n.1372-6_1372-5delinsGG) c.*2244-6_*2244-5delinsGG (n.*2244-6_*2244-5delinsGG) c.*1982-6_*1982-5delinsGG (n.*1982-6_*1982-5delinsGG) c.*333-6_*333-5delinsGG (n.*333-6_*333-5delinsGG) n.815-6_815-5delinsGG c.291-6_291-5delinsGG (n.291-6_291-5delinsGG) c.182-6_182-5delinsGG (n.182-6_182-5delinsGG) c.1872-6_1872-5delinsGG c.1081-6_1081-5delinsGG (n.1081-6_1081-5delinsGG) c.1030-6_1030-5delinsGG (n.1030-6_1030-5delinsGG) c.2005-6_2005-5delinsGG (n.2005-6_2005-5delinsGG) | ClinVar |
| 3 | g.37050482C>A | CA2702494627 | MLH1 | c.1668-4C>A (n.1668-4C>A) c.1810-4C>A (n.1810-4C>A) c.1559-4C>A (n.1559-4C>A) c.1897-4C>A (n.1897-4C>A) c.1381-4C>A (n.1381-4C>A) c.2011-4C>A (n.2011-4C>A) c.1939-4C>A (n.1939-4C>A) c.2104-4C>A (n.2104-4C>A) c.*1022-4C>A (n.*1022-4C>A) c.*1936-4C>A (n.*1936-4C>A) c.*1215-4C>A (n.*1215-4C>A) c.1048-4C>A (n.1048-4C>A) c.1892-4C>A n.1138-4C>A n.1486-4C>A c.*1896-4C>A (n.*1896-4C>A) c.1372-4C>A (n.1372-4C>A) c.*2244-4C>A (n.*2244-4C>A) c.*1982-4C>A (n.*1982-4C>A) c.*333-4C>A (n.*333-4C>A) n.815-4C>A c.291-4C>A (n.291-4C>A) c.182-4C>A (n.182-4C>A) c.1872-4C>A c.1081-4C>A (n.1081-4C>A) c.1030-4C>A (n.1030-4C>A) c.2005-4C>A (n.2005-4C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050482C>G | CA2580069520 | MLH1 | c.1668-4C>G (n.1668-4C>G) c.1810-4C>G (n.1810-4C>G) c.1559-4C>G (n.1559-4C>G) c.1897-4C>G (n.1897-4C>G) c.1381-4C>G (n.1381-4C>G) c.2011-4C>G (n.2011-4C>G) c.1939-4C>G (n.1939-4C>G) c.2104-4C>G (n.2104-4C>G) c.*1022-4C>G (n.*1022-4C>G) c.*1936-4C>G (n.*1936-4C>G) c.*1215-4C>G (n.*1215-4C>G) c.1048-4C>G (n.1048-4C>G) c.1892-4C>G n.1138-4C>G n.1486-4C>G c.*1896-4C>G (n.*1896-4C>G) c.1372-4C>G (n.1372-4C>G) c.*2244-4C>G (n.*2244-4C>G) c.*1982-4C>G (n.*1982-4C>G) c.*333-4C>G (n.*333-4C>G) n.815-4C>G c.291-4C>G (n.291-4C>G) c.182-4C>G (n.182-4C>G) c.1872-4C>G c.1081-4C>G (n.1081-4C>G) c.1030-4C>G (n.1030-4C>G) c.2005-4C>G (n.2005-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050482C>T | CA2665010152 | MLH1 | c.1668-4C>T (n.1668-4C>T) c.1810-4C>T (n.1810-4C>T) c.1559-4C>T (n.1559-4C>T) c.1897-4C>T (n.1897-4C>T) c.1381-4C>T (n.1381-4C>T) c.2011-4C>T (n.2011-4C>T) c.1939-4C>T (n.1939-4C>T) c.2104-4C>T (n.2104-4C>T) c.*1022-4C>T (n.*1022-4C>T) c.*1936-4C>T (n.*1936-4C>T) c.*1215-4C>T (n.*1215-4C>T) c.1048-4C>T (n.1048-4C>T) c.1892-4C>T n.1138-4C>T n.1486-4C>T c.*1896-4C>T (n.*1896-4C>T) c.1372-4C>T (n.1372-4C>T) c.*2244-4C>T (n.*2244-4C>T) c.*1982-4C>T (n.*1982-4C>T) c.*333-4C>T (n.*333-4C>T) n.815-4C>T c.291-4C>T (n.291-4C>T) c.182-4C>T (n.182-4C>T) c.1872-4C>T c.1081-4C>T (n.1081-4C>T) c.1030-4C>T (n.1030-4C>T) c.2005-4C>T (n.2005-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050484_37050496del | CA2697550778 | MLH1 | c.1668-2_1678del c.1810-2_1820del c.1559-2_*6del c.1897-2_1907del c.1381-2_1391del c.2011-2_2021del c.1939-2_1949del c.2104-2_2114del c.*1022-2_*1032del c.*1936-2_*1946del c.*1215-2_*1225del c.1048-2_1058del c.1892-2_1902del n.1138-2_1148del n.1486-2_1496del c.*1896-2_*1906del c.1372-2_1382del c.*2244-2_*2254del c.*1982-2_*1992del c.*333-2_*343del n.815-2_825del c.291-2_301del c.182-2_192del c.1872-2_1882del c.1081-2_1091del c.1030-2_1040del c.2005-2_2015del | ClinVar |