| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
| 3 | g.37050423C>A | CA906727748 | MLH1 | c.1668-63C>A (n.1668-63C>A) c.1810-63C>A (n.1810-63C>A) c.1559-63C>A (n.1559-63C>A) c.1897-63C>A (n.1897-63C>A) c.1381-63C>A (n.1381-63C>A) c.2011-63C>A (n.2011-63C>A) c.1939-63C>A (n.1939-63C>A) c.2104-63C>A (n.2104-63C>A) c.*1022-63C>A (n.*1022-63C>A) c.*1936-63C>A (n.*1936-63C>A) c.*1215-63C>A (n.*1215-63C>A) c.1048-63C>A (n.1048-63C>A) c.1892-63C>A n.1138-63C>A n.1486-63C>A c.*1896-63C>A (n.*1896-63C>A) c.1372-63C>A (n.1372-63C>A) c.*2244-63C>A (n.*2244-63C>A) c.*1982-63C>A (n.*1982-63C>A) c.*333-63C>A (n.*333-63C>A) n.815-63C>A c.291-63C>A (n.291-63C>A) c.182-63C>A (n.182-63C>A) c.1872-63C>A c.1081-63C>A (n.1081-63C>A) c.1030-63C>A (n.1030-63C>A) c.2005-63C>A (n.2005-63C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050423C= | CA1357891681 | MLH1 | c.1668-63C= (n.1668-63C=) c.1810-63C= (n.1810-63C=) c.1559-63C= (n.1559-63C=) c.1897-63C= (n.1897-63C=) c.1381-63C= (n.1381-63C=) c.2011-63C= (n.2011-63C=) c.1939-63C= (n.1939-63C=) c.2104-63C= (n.2104-63C=) c.*1022-63C= (n.*1022-63C=) c.*1936-63C= (n.*1936-63C=) c.*1215-63C= (n.*1215-63C=) c.1048-63C= (n.1048-63C=) c.1892-63C= n.1138-63C= n.1486-63C= c.*1896-63C= (n.*1896-63C=) c.1372-63C= (n.1372-63C=) c.*2244-63C= (n.*2244-63C=) c.*1982-63C= (n.*1982-63C=) c.*333-63C= (n.*333-63C=) n.815-63C= c.291-63C= (n.291-63C=) c.182-63C= (n.182-63C=) c.1872-63C= c.1081-63C= (n.1081-63C=) c.1030-63C= (n.1030-63C=) c.2005-63C= (n.2005-63C=) | |
| 3 | g.37050423C>G | CA1357891680 | MLH1 | c.1668-63C>G (n.1668-63C>G) c.1810-63C>G (n.1810-63C>G) c.1559-63C>G (n.1559-63C>G) c.1897-63C>G (n.1897-63C>G) c.1381-63C>G (n.1381-63C>G) c.2011-63C>G (n.2011-63C>G) c.1939-63C>G (n.1939-63C>G) c.2104-63C>G (n.2104-63C>G) c.*1022-63C>G (n.*1022-63C>G) c.*1936-63C>G (n.*1936-63C>G) c.*1215-63C>G (n.*1215-63C>G) c.1048-63C>G (n.1048-63C>G) c.1892-63C>G n.1138-63C>G n.1486-63C>G c.*1896-63C>G (n.*1896-63C>G) c.1372-63C>G (n.1372-63C>G) c.*2244-63C>G (n.*2244-63C>G) c.*1982-63C>G (n.*1982-63C>G) c.*333-63C>G (n.*333-63C>G) n.815-63C>G c.291-63C>G (n.291-63C>G) c.182-63C>G (n.182-63C>G) c.1872-63C>G c.1081-63C>G (n.1081-63C>G) c.1030-63C>G (n.1030-63C>G) c.2005-63C>G (n.2005-63C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050423C>T | CA906727750 | MLH1 | c.1668-63C>T (n.1668-63C>T) c.1810-63C>T (n.1810-63C>T) c.1559-63C>T (n.1559-63C>T) c.1897-63C>T (n.1897-63C>T) c.1381-63C>T (n.1381-63C>T) c.2011-63C>T (n.2011-63C>T) c.1939-63C>T (n.1939-63C>T) c.2104-63C>T (n.2104-63C>T) c.*1022-63C>T (n.*1022-63C>T) c.*1936-63C>T (n.*1936-63C>T) c.*1215-63C>T (n.*1215-63C>T) c.1048-63C>T (n.1048-63C>T) c.1892-63C>T n.1138-63C>T n.1486-63C>T c.*1896-63C>T (n.*1896-63C>T) c.1372-63C>T (n.1372-63C>T) c.*2244-63C>T (n.*2244-63C>T) c.*1982-63C>T (n.*1982-63C>T) c.*333-63C>T (n.*333-63C>T) n.815-63C>T c.291-63C>T (n.291-63C>T) c.182-63C>T (n.182-63C>T) c.1872-63C>T c.1081-63C>T (n.1081-63C>T) c.1030-63C>T (n.1030-63C>T) c.2005-63C>T (n.2005-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050424A>G | CA2665010134 | MLH1 | c.1668-62A>G (n.1668-62A>G) c.1810-62A>G (n.1810-62A>G) c.1559-62A>G (n.1559-62A>G) c.1897-62A>G (n.1897-62A>G) c.1381-62A>G (n.1381-62A>G) c.2011-62A>G (n.2011-62A>G) c.1939-62A>G (n.1939-62A>G) c.2104-62A>G (n.2104-62A>G) c.*1022-62A>G (n.*1022-62A>G) c.*1936-62A>G (n.*1936-62A>G) c.*1215-62A>G (n.*1215-62A>G) c.1048-62A>G (n.1048-62A>G) c.1892-62A>G n.1138-62A>G n.1486-62A>G c.*1896-62A>G (n.*1896-62A>G) c.1372-62A>G (n.1372-62A>G) c.*2244-62A>G (n.*2244-62A>G) c.*1982-62A>G (n.*1982-62A>G) c.*333-62A>G (n.*333-62A>G) n.815-62A>G c.291-62A>G (n.291-62A>G) c.182-62A>G (n.182-62A>G) c.1872-62A>G c.1081-62A>G (n.1081-62A>G) c.1030-62A>G (n.1030-62A>G) c.2005-62A>G (n.2005-62A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050425G>A | CA2665010135 | MLH1 | c.1668-61G>A (n.1668-61G>A) c.1810-61G>A (n.1810-61G>A) c.1559-61G>A (n.1559-61G>A) c.1897-61G>A (n.1897-61G>A) c.1381-61G>A (n.1381-61G>A) c.2011-61G>A (n.2011-61G>A) c.1939-61G>A (n.1939-61G>A) c.2104-61G>A (n.2104-61G>A) c.*1022-61G>A (n.*1022-61G>A) c.*1936-61G>A (n.*1936-61G>A) c.*1215-61G>A (n.*1215-61G>A) c.1048-61G>A (n.1048-61G>A) c.1892-61G>A n.1138-61G>A n.1486-61G>A c.*1896-61G>A (n.*1896-61G>A) c.1372-61G>A (n.1372-61G>A) c.*2244-61G>A (n.*2244-61G>A) c.*1982-61G>A (n.*1982-61G>A) c.*333-61G>A (n.*333-61G>A) n.815-61G>A c.291-61G>A (n.291-61G>A) c.182-61G>A (n.182-61G>A) c.1872-61G>A c.1081-61G>A (n.1081-61G>A) c.1030-61G>A (n.1030-61G>A) c.2005-61G>A (n.2005-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050425G>C | CA2702491039 | MLH1 | c.1668-61G>C (n.1668-61G>C) c.1810-61G>C (n.1810-61G>C) c.1559-61G>C (n.1559-61G>C) c.1897-61G>C (n.1897-61G>C) c.1381-61G>C (n.1381-61G>C) c.2011-61G>C (n.2011-61G>C) c.1939-61G>C (n.1939-61G>C) c.2104-61G>C (n.2104-61G>C) c.*1022-61G>C (n.*1022-61G>C) c.*1936-61G>C (n.*1936-61G>C) c.*1215-61G>C (n.*1215-61G>C) c.1048-61G>C (n.1048-61G>C) c.1892-61G>C n.1138-61G>C n.1486-61G>C c.*1896-61G>C (n.*1896-61G>C) c.1372-61G>C (n.1372-61G>C) c.*2244-61G>C (n.*2244-61G>C) c.*1982-61G>C (n.*1982-61G>C) c.*333-61G>C (n.*333-61G>C) n.815-61G>C c.291-61G>C (n.291-61G>C) c.182-61G>C (n.182-61G>C) c.1872-61G>C c.1081-61G>C (n.1081-61G>C) c.1030-61G>C (n.1030-61G>C) c.2005-61G>C (n.2005-61G>C) | dbSNP |
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| 3 | g.37050438T= | CA1357891689 | MLH1 | c.1668-48T= (n.1668-48T=) c.1810-48T= (n.1810-48T=) c.1559-48T= (n.1559-48T=) c.1897-48T= (n.1897-48T=) c.1381-48T= (n.1381-48T=) c.2011-48T= (n.2011-48T=) c.1939-48T= (n.1939-48T=) c.2104-48T= (n.2104-48T=) c.*1022-48T= (n.*1022-48T=) c.*1936-48T= (n.*1936-48T=) c.*1215-48T= (n.*1215-48T=) c.1048-48T= (n.1048-48T=) c.1892-48T= n.1138-48T= n.1486-48T= c.*1896-48T= (n.*1896-48T=) c.1372-48T= (n.1372-48T=) c.*2244-48T= (n.*2244-48T=) c.*1982-48T= (n.*1982-48T=) c.*333-48T= (n.*333-48T=) n.815-48T= c.291-48T= (n.291-48T=) c.182-48T= (n.182-48T=) c.1872-48T= c.1081-48T= (n.1081-48T=) c.1030-48T= (n.1030-48T=) c.2005-48T= (n.2005-48T=) | |
| 3 | g.37050439G>A | CA542613870 | MLH1 | c.1668-47G>A (n.1668-47G>A) c.1810-47G>A (n.1810-47G>A) c.1559-47G>A (n.1559-47G>A) c.1897-47G>A (n.1897-47G>A) c.1381-47G>A (n.1381-47G>A) c.2011-47G>A (n.2011-47G>A) c.1939-47G>A (n.1939-47G>A) c.2104-47G>A (n.2104-47G>A) c.*1022-47G>A (n.*1022-47G>A) c.*1936-47G>A (n.*1936-47G>A) c.*1215-47G>A (n.*1215-47G>A) c.1048-47G>A (n.1048-47G>A) c.1892-47G>A n.1138-47G>A n.1486-47G>A c.*1896-47G>A (n.*1896-47G>A) c.1372-47G>A (n.1372-47G>A) c.*2244-47G>A (n.*2244-47G>A) c.*1982-47G>A (n.*1982-47G>A) c.*333-47G>A (n.*333-47G>A) n.815-47G>A c.291-47G>A (n.291-47G>A) c.182-47G>A (n.182-47G>A) c.1872-47G>A c.1081-47G>A (n.1081-47G>A) c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.2005-47G>A (n.2005-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37050440T>C | CA72813281 | MLH1 | c.1668-46T>C (n.1668-46T>C) c.1810-46T>C (n.1810-46T>C) c.1559-46T>C (n.1559-46T>C) c.1897-46T>C (n.1897-46T>C) c.1381-46T>C (n.1381-46T>C) c.2011-46T>C (n.2011-46T>C) c.1939-46T>C (n.1939-46T>C) c.2104-46T>C (n.2104-46T>C) c.*1022-46T>C (n.*1022-46T>C) c.*1936-46T>C (n.*1936-46T>C) c.*1215-46T>C (n.*1215-46T>C) c.1048-46T>C (n.1048-46T>C) c.1892-46T>C n.1138-46T>C n.1486-46T>C c.*1896-46T>C (n.*1896-46T>C) c.1372-46T>C (n.1372-46T>C) c.*2244-46T>C (n.*2244-46T>C) c.*1982-46T>C (n.*1982-46T>C) c.*333-46T>C (n.*333-46T>C) n.815-46T>C c.291-46T>C (n.291-46T>C) c.182-46T>C (n.182-46T>C) c.1872-46T>C c.1081-46T>C (n.1081-46T>C) c.1030-46T>C (n.1030-46T>C) c.2005-46T>C (n.2005-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |