UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048992_37050554del | CA008483 | MLH1 | c.1668-1494_1736del c.1784_1878del c.1896+1309_1965del c.1355_1449del c.1985_2079del c.1913_2007del c.2078_2172del c.*996_*1090del c.*1910_*2004del c.*1189_*1283del c.1022_1116del c.1866_1960del n.1112_1206del n.1460_1554del c.*1870_*1964del c.1346_1440del c.*2218_*2312del c.*1956_*2050del c.*307_*401del n.789_883del c.1871+1309_1940del c.1871_1965del c.1055_1149del c.1004_1098del c.1979_2073del | ClinVar |
| 3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
| 3 | g.37050401A>G | CA2702490234 | MLH1 | c.1668-85A>G (n.1668-85A>G) c.1810-85A>G (n.1810-85A>G) c.1559-85A>G (n.1559-85A>G) c.1897-85A>G (n.1897-85A>G) c.1381-85A>G (n.1381-85A>G) c.2011-85A>G (n.2011-85A>G) c.1939-85A>G (n.1939-85A>G) c.2104-85A>G (n.2104-85A>G) c.*1022-85A>G (n.*1022-85A>G) c.*1936-85A>G (n.*1936-85A>G) c.*1215-85A>G (n.*1215-85A>G) c.1048-85A>G (n.1048-85A>G) c.1892-85A>G n.1138-85A>G n.1486-85A>G c.*1896-85A>G (n.*1896-85A>G) c.1372-85A>G (n.1372-85A>G) c.*2244-85A>G (n.*2244-85A>G) c.*1982-85A>G (n.*1982-85A>G) c.*333-85A>G (n.*333-85A>G) n.815-85A>G c.291-85A>G (n.291-85A>G) c.182-85A>G (n.182-85A>G) c.1872-85A>G c.1081-85A>G (n.1081-85A>G) c.1030-85A>G (n.1030-85A>G) c.2005-85A>G (n.2005-85A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050401A>T | CA2702490277 | MLH1 | c.1668-85A>T (n.1668-85A>T) c.1810-85A>T (n.1810-85A>T) c.1559-85A>T (n.1559-85A>T) c.1897-85A>T (n.1897-85A>T) c.1381-85A>T (n.1381-85A>T) c.2011-85A>T (n.2011-85A>T) c.1939-85A>T (n.1939-85A>T) c.2104-85A>T (n.2104-85A>T) c.*1022-85A>T (n.*1022-85A>T) c.*1936-85A>T (n.*1936-85A>T) c.*1215-85A>T (n.*1215-85A>T) c.1048-85A>T (n.1048-85A>T) c.1892-85A>T n.1138-85A>T n.1486-85A>T c.*1896-85A>T (n.*1896-85A>T) c.1372-85A>T (n.1372-85A>T) c.*2244-85A>T (n.*2244-85A>T) c.*1982-85A>T (n.*1982-85A>T) c.*333-85A>T (n.*333-85A>T) n.815-85A>T c.291-85A>T (n.291-85A>T) c.182-85A>T (n.182-85A>T) c.1872-85A>T c.1081-85A>T (n.1081-85A>T) c.1030-85A>T (n.1030-85A>T) c.2005-85A>T (n.2005-85A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37050401_37050402delinsAC | CA1357891666 | MLH1 | c.1668-85_1668-84delinsAC (n.1668-85_1668-84delinsAC) c.1810-85_1810-84delinsAC (n.1810-85_1810-84delinsAC) c.1559-85_1559-84delinsAC (n.1559-85_1559-84delinsAC) c.1897-85_1897-84delinsAC (n.1897-85_1897-84delinsAC) c.1381-85_1381-84delinsAC (n.1381-85_1381-84delinsAC) c.2011-85_2011-84delinsAC (n.2011-85_2011-84delinsAC) c.1939-85_1939-84delinsAC (n.1939-85_1939-84delinsAC) c.2104-85_2104-84delinsAC (n.2104-85_2104-84delinsAC) c.*1022-85_*1022-84delinsAC (n.*1022-85_*1022-84delinsAC) c.*1936-85_*1936-84delinsAC (n.*1936-85_*1936-84delinsAC) c.*1215-85_*1215-84delinsAC (n.*1215-85_*1215-84delinsAC) c.1048-85_1048-84delinsAC (n.1048-85_1048-84delinsAC) c.1892-85_1892-84delinsAC n.1138-85_1138-84delinsAC n.1486-85_1486-84delinsAC c.*1896-85_*1896-84delinsAC (n.*1896-85_*1896-84delinsAC) c.1372-85_1372-84delinsAC (n.1372-85_1372-84delinsAC) c.*2244-85_*2244-84delinsAC (n.*2244-85_*2244-84delinsAC) c.*1982-85_*1982-84delinsAC (n.*1982-85_*1982-84delinsAC) c.*333-85_*333-84delinsAC (n.*333-85_*333-84delinsAC) n.815-85_815-84delinsAC c.291-85_291-84delinsAC (n.291-85_291-84delinsAC) c.182-85_182-84delinsAC (n.182-85_182-84delinsAC) c.1872-85_1872-84delinsAC c.1081-85_1081-84delinsAC (n.1081-85_1081-84delinsAC) c.1030-85_1030-84delinsAC (n.1030-85_1030-84delinsAC) c.2005-85_2005-84delinsAC (n.2005-85_2005-84delinsAC) | |
| 3 | g.37050402_37050405dup | CA2577545505 | MLH1 | c.1668-84_1668-81dup (n.1668-84_1668-81dup) c.1810-84_1810-81dup (n.1810-84_1810-81dup) c.1559-84_1559-81dup (n.1559-84_1559-81dup) c.1897-84_1897-81dup (n.1897-84_1897-81dup) c.1381-84_1381-81dup (n.1381-84_1381-81dup) c.2011-84_2011-81dup (n.2011-84_2011-81dup) c.1939-84_1939-81dup (n.1939-84_1939-81dup) c.2104-84_2104-81dup (n.2104-84_2104-81dup) c.*1022-84_*1022-81dup (n.*1022-84_*1022-81dup) c.*1936-84_*1936-81dup (n.*1936-84_*1936-81dup) c.*1215-84_*1215-81dup (n.*1215-84_*1215-81dup) c.1048-84_1048-81dup (n.1048-84_1048-81dup) c.1892-84_1892-81dup n.1138-84_1138-81dup n.1486-84_1486-81dup c.*1896-84_*1896-81dup (n.*1896-84_*1896-81dup) c.1372-84_1372-81dup (n.1372-84_1372-81dup) c.*2244-84_*2244-81dup (n.*2244-84_*2244-81dup) c.*1982-84_*1982-81dup (n.*1982-84_*1982-81dup) c.*333-84_*333-81dup (n.*333-84_*333-81dup) n.815-84_815-81dup c.291-84_291-81dup (n.291-84_291-81dup) c.182-84_182-81dup (n.182-84_182-81dup) c.1872-84_1872-81dup c.1081-84_1081-81dup (n.1081-84_1081-81dup) c.1030-84_1030-81dup (n.1030-84_1030-81dup) c.2005-84_2005-81dup (n.2005-84_2005-81dup) | |
| 3 | g.37050402_37050412del | CA2665010119 | MLH1 | c.1668-84_1668-74del (n.1668-84_1668-74del) c.1810-84_1810-74del (n.1810-84_1810-74del) c.1559-84_1559-74del (n.1559-84_1559-74del) c.1897-84_1897-74del (n.1897-84_1897-74del) c.1381-84_1381-74del (n.1381-84_1381-74del) c.2011-84_2011-74del (n.2011-84_2011-74del) c.1939-84_1939-74del (n.1939-84_1939-74del) c.2104-84_2104-74del (n.2104-84_2104-74del) c.*1022-84_*1022-74del (n.*1022-84_*1022-74del) c.*1936-84_*1936-74del (n.*1936-84_*1936-74del) c.*1215-84_*1215-74del (n.*1215-84_*1215-74del) c.1048-84_1048-74del (n.1048-84_1048-74del) c.1892-84_1892-74del n.1138-84_1138-74del n.1486-84_1486-74del c.*1896-84_*1896-74del (n.*1896-84_*1896-74del) c.1372-84_1372-74del (n.1372-84_1372-74del) c.*2244-84_*2244-74del (n.*2244-84_*2244-74del) c.*1982-84_*1982-74del (n.*1982-84_*1982-74del) c.*333-84_*333-74del (n.*333-84_*333-74del) n.815-84_815-74del c.291-84_291-74del (n.291-84_291-74del) c.182-84_182-74del (n.182-84_182-74del) c.1872-84_1872-74del c.1081-84_1081-74del (n.1081-84_1081-74del) c.1030-84_1030-74del (n.1030-84_1030-74del) c.2005-84_2005-74del (n.2005-84_2005-74del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050402C>A | CA2702272403 | MLH1 | c.1668-84C>A (n.1668-84C>A) c.1810-84C>A (n.1810-84C>A) c.1559-84C>A (n.1559-84C>A) c.1897-84C>A (n.1897-84C>A) c.1381-84C>A (n.1381-84C>A) c.2011-84C>A (n.2011-84C>A) c.1939-84C>A (n.1939-84C>A) c.2104-84C>A (n.2104-84C>A) c.*1022-84C>A (n.*1022-84C>A) c.*1936-84C>A (n.*1936-84C>A) c.*1215-84C>A (n.*1215-84C>A) c.1048-84C>A (n.1048-84C>A) c.1892-84C>A n.1138-84C>A n.1486-84C>A c.*1896-84C>A (n.*1896-84C>A) c.1372-84C>A (n.1372-84C>A) c.*2244-84C>A (n.*2244-84C>A) c.*1982-84C>A (n.*1982-84C>A) c.*333-84C>A (n.*333-84C>A) n.815-84C>A c.291-84C>A (n.291-84C>A) c.182-84C>A (n.182-84C>A) c.1872-84C>A c.1081-84C>A (n.1081-84C>A) c.1030-84C>A (n.1030-84C>A) c.2005-84C>A (n.2005-84C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050402C= | CA1357891667 | MLH1 | c.1668-84C= (n.1668-84C=) c.1810-84C= (n.1810-84C=) c.1559-84C= (n.1559-84C=) c.1897-84C= (n.1897-84C=) c.1381-84C= (n.1381-84C=) c.2011-84C= (n.2011-84C=) c.1939-84C= (n.1939-84C=) c.2104-84C= (n.2104-84C=) c.*1022-84C= (n.*1022-84C=) c.*1936-84C= (n.*1936-84C=) c.*1215-84C= (n.*1215-84C=) c.1048-84C= (n.1048-84C=) c.1892-84C= n.1138-84C= n.1486-84C= c.*1896-84C= (n.*1896-84C=) c.1372-84C= (n.1372-84C=) c.*2244-84C= (n.*2244-84C=) c.*1982-84C= (n.*1982-84C=) c.*333-84C= (n.*333-84C=) n.815-84C= c.291-84C= (n.291-84C=) c.182-84C= (n.182-84C=) c.1872-84C= c.1081-84C= (n.1081-84C=) c.1030-84C= (n.1030-84C=) c.2005-84C= (n.2005-84C=) | |
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| 3 | g.37050402C>T | CA542613869 | MLH1 | c.1668-84C>T (n.1668-84C>T) c.1810-84C>T (n.1810-84C>T) c.1559-84C>T (n.1559-84C>T) c.1897-84C>T (n.1897-84C>T) c.1381-84C>T (n.1381-84C>T) c.2011-84C>T (n.2011-84C>T) c.1939-84C>T (n.1939-84C>T) c.2104-84C>T (n.2104-84C>T) c.*1022-84C>T (n.*1022-84C>T) c.*1936-84C>T (n.*1936-84C>T) c.*1215-84C>T (n.*1215-84C>T) c.1048-84C>T (n.1048-84C>T) c.1892-84C>T n.1138-84C>T n.1486-84C>T c.*1896-84C>T (n.*1896-84C>T) c.1372-84C>T (n.1372-84C>T) c.*2244-84C>T (n.*2244-84C>T) c.*1982-84C>T (n.*1982-84C>T) c.*333-84C>T (n.*333-84C>T) n.815-84C>T c.291-84C>T (n.291-84C>T) c.182-84C>T (n.182-84C>T) c.1872-84C>T c.1081-84C>T (n.1081-84C>T) c.1030-84C>T (n.1030-84C>T) c.2005-84C>T (n.2005-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37050409C>G | CA2702301806 | MLH1 | c.1668-77C>G (n.1668-77C>G) c.1810-77C>G (n.1810-77C>G) c.1559-77C>G (n.1559-77C>G) c.1897-77C>G (n.1897-77C>G) c.1381-77C>G (n.1381-77C>G) c.2011-77C>G (n.2011-77C>G) c.1939-77C>G (n.1939-77C>G) c.2104-77C>G (n.2104-77C>G) c.*1022-77C>G (n.*1022-77C>G) c.*1936-77C>G (n.*1936-77C>G) c.*1215-77C>G (n.*1215-77C>G) c.1048-77C>G (n.1048-77C>G) c.1892-77C>G n.1138-77C>G n.1486-77C>G c.*1896-77C>G (n.*1896-77C>G) c.1372-77C>G (n.1372-77C>G) c.*2244-77C>G (n.*2244-77C>G) c.*1982-77C>G (n.*1982-77C>G) c.*333-77C>G (n.*333-77C>G) n.815-77C>G c.291-77C>G (n.291-77C>G) c.182-77C>G (n.182-77C>G) c.1872-77C>G c.1081-77C>G (n.1081-77C>G) c.1030-77C>G (n.1030-77C>G) c.2005-77C>G (n.2005-77C>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37050411C>A | CA2665010125 | MLH1 | c.1668-75C>A (n.1668-75C>A) c.1810-75C>A (n.1810-75C>A) c.1559-75C>A (n.1559-75C>A) c.1897-75C>A (n.1897-75C>A) c.1381-75C>A (n.1381-75C>A) c.2011-75C>A (n.2011-75C>A) c.1939-75C>A (n.1939-75C>A) c.2104-75C>A (n.2104-75C>A) c.*1022-75C>A (n.*1022-75C>A) c.*1936-75C>A (n.*1936-75C>A) c.*1215-75C>A (n.*1215-75C>A) c.1048-75C>A (n.1048-75C>A) c.1892-75C>A n.1138-75C>A n.1486-75C>A c.*1896-75C>A (n.*1896-75C>A) c.1372-75C>A (n.1372-75C>A) c.*2244-75C>A (n.*2244-75C>A) c.*1982-75C>A (n.*1982-75C>A) c.*333-75C>A (n.*333-75C>A) n.815-75C>A c.291-75C>A (n.291-75C>A) c.182-75C>A (n.182-75C>A) c.1872-75C>A c.1081-75C>A (n.1081-75C>A) c.1030-75C>A (n.1030-75C>A) c.2005-75C>A (n.2005-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37050411C>T | CA2665010126 | MLH1 | c.1668-75C>T (n.1668-75C>T) c.1810-75C>T (n.1810-75C>T) c.1559-75C>T (n.1559-75C>T) c.1897-75C>T (n.1897-75C>T) c.1381-75C>T (n.1381-75C>T) c.2011-75C>T (n.2011-75C>T) c.1939-75C>T (n.1939-75C>T) c.2104-75C>T (n.2104-75C>T) c.*1022-75C>T (n.*1022-75C>T) c.*1936-75C>T (n.*1936-75C>T) c.*1215-75C>T (n.*1215-75C>T) c.1048-75C>T (n.1048-75C>T) c.1892-75C>T n.1138-75C>T n.1486-75C>T c.*1896-75C>T (n.*1896-75C>T) c.1372-75C>T (n.1372-75C>T) c.*2244-75C>T (n.*2244-75C>T) c.*1982-75C>T (n.*1982-75C>T) c.*333-75C>T (n.*333-75C>T) n.815-75C>T c.291-75C>T (n.291-75C>T) c.182-75C>T (n.182-75C>T) c.1872-75C>T c.1081-75C>T (n.1081-75C>T) c.1030-75C>T (n.1030-75C>T) c.2005-75C>T (n.2005-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37050412A>C | CA72813275 | MLH1 | c.1668-74A>C (n.1668-74A>C) c.1810-74A>C (n.1810-74A>C) c.1559-74A>C (n.1559-74A>C) c.1897-74A>C (n.1897-74A>C) c.1381-74A>C (n.1381-74A>C) c.2011-74A>C (n.2011-74A>C) c.1939-74A>C (n.1939-74A>C) c.2104-74A>C (n.2104-74A>C) c.*1022-74A>C (n.*1022-74A>C) c.*1936-74A>C (n.*1936-74A>C) c.*1215-74A>C (n.*1215-74A>C) c.1048-74A>C (n.1048-74A>C) c.1892-74A>C n.1138-74A>C n.1486-74A>C c.*1896-74A>C (n.*1896-74A>C) c.1372-74A>C (n.1372-74A>C) c.*2244-74A>C (n.*2244-74A>C) c.*1982-74A>C (n.*1982-74A>C) c.*333-74A>C (n.*333-74A>C) n.815-74A>C c.291-74A>C (n.291-74A>C) c.182-74A>C (n.182-74A>C) c.1872-74A>C c.1081-74A>C (n.1081-74A>C) c.1030-74A>C (n.1030-74A>C) c.2005-74A>C (n.2005-74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050412A>T | CA2702245570 | MLH1 | c.1668-74A>T (n.1668-74A>T) c.1810-74A>T (n.1810-74A>T) c.1559-74A>T (n.1559-74A>T) c.1897-74A>T (n.1897-74A>T) c.1381-74A>T (n.1381-74A>T) c.2011-74A>T (n.2011-74A>T) c.1939-74A>T (n.1939-74A>T) c.2104-74A>T (n.2104-74A>T) c.*1022-74A>T (n.*1022-74A>T) c.*1936-74A>T (n.*1936-74A>T) c.*1215-74A>T (n.*1215-74A>T) c.1048-74A>T (n.1048-74A>T) c.1892-74A>T n.1138-74A>T n.1486-74A>T c.*1896-74A>T (n.*1896-74A>T) c.1372-74A>T (n.1372-74A>T) c.*2244-74A>T (n.*2244-74A>T) c.*1982-74A>T (n.*1982-74A>T) c.*333-74A>T (n.*333-74A>T) n.815-74A>T c.291-74A>T (n.291-74A>T) c.182-74A>T (n.182-74A>T) c.1872-74A>T c.1081-74A>T (n.1081-74A>T) c.1030-74A>T (n.1030-74A>T) c.2005-74A>T (n.2005-74A>T) | dbSNP |
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