Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37048992_37050554del | CA008483 | MLH1 | c.1668-1494_1736del c.1784_1878del c.1896+1309_1965del c.1355_1449del c.1985_2079del c.1913_2007del c.2078_2172del c.*996_*1090del c.*1910_*2004del c.*1189_*1283del c.1022_1116del c.1866_1960del n.1112_1206del n.1460_1554del c.*1870_*1964del c.1346_1440del c.*2218_*2312del c.*1956_*2050del c.*307_*401del n.789_883del c.1871+1309_1940del c.1871_1965del c.1055_1149del c.1004_1098del c.1979_2073del | ClinVar |
3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
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3 | g.37050388C>T | CA2665010110 | MLH1 | c.1668-98C>T (n.1668-98C>T) c.1810-98C>T (n.1810-98C>T) c.1559-98C>T (n.1559-98C>T) c.1897-98C>T (n.1897-98C>T) c.1381-98C>T (n.1381-98C>T) c.2011-98C>T (n.2011-98C>T) c.1939-98C>T (n.1939-98C>T) c.2104-98C>T (n.2104-98C>T) c.*1022-98C>T (n.*1022-98C>T) c.*1936-98C>T (n.*1936-98C>T) c.*1215-98C>T (n.*1215-98C>T) c.1048-98C>T (n.1048-98C>T) c.1892-98C>T n.1138-98C>T n.1486-98C>T c.*1896-98C>T (n.*1896-98C>T) c.1372-98C>T (n.1372-98C>T) c.*2244-98C>T (n.*2244-98C>T) c.*1982-98C>T (n.*1982-98C>T) c.*333-98C>T (n.*333-98C>T) n.815-98C>T c.291-98C>T (n.291-98C>T) c.182-98C>T (n.182-98C>T) c.1872-98C>T c.1081-98C>T (n.1081-98C>T) c.1030-98C>T (n.1030-98C>T) c.2005-98C>T (n.2005-98C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37050390dup | CA2665010111 | MLH1 | c.1668-96dup (n.1668-96dup) c.1810-96dup (n.1810-96dup) c.1559-96dup (n.1559-96dup) c.1897-96dup (n.1897-96dup) c.1381-96dup (n.1381-96dup) c.2011-96dup (n.2011-96dup) c.1939-96dup (n.1939-96dup) c.2104-96dup (n.2104-96dup) c.*1022-96dup (n.*1022-96dup) c.*1936-96dup (n.*1936-96dup) c.*1215-96dup (n.*1215-96dup) c.1048-96dup (n.1048-96dup) c.1892-96dup n.1138-96dup n.1486-96dup c.*1896-96dup (n.*1896-96dup) c.1372-96dup (n.1372-96dup) c.*2244-96dup (n.*2244-96dup) c.*1982-96dup (n.*1982-96dup) c.*333-96dup (n.*333-96dup) n.815-96dup c.291-96dup (n.291-96dup) c.182-96dup (n.182-96dup) c.1872-96dup c.1081-96dup (n.1081-96dup) c.1030-96dup (n.1030-96dup) c.2005-96dup (n.2005-96dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37050389_37050390dup | CA2665010112 | MLH1 | c.1668-97_1668-96dup (n.1668-97_1668-96dup) c.1810-97_1810-96dup (n.1810-97_1810-96dup) c.1559-97_1559-96dup (n.1559-97_1559-96dup) c.1897-97_1897-96dup (n.1897-97_1897-96dup) c.1381-97_1381-96dup (n.1381-97_1381-96dup) c.2011-97_2011-96dup (n.2011-97_2011-96dup) c.1939-97_1939-96dup (n.1939-97_1939-96dup) c.2104-97_2104-96dup (n.2104-97_2104-96dup) c.*1022-97_*1022-96dup (n.*1022-97_*1022-96dup) c.*1936-97_*1936-96dup (n.*1936-97_*1936-96dup) c.*1215-97_*1215-96dup (n.*1215-97_*1215-96dup) c.1048-97_1048-96dup (n.1048-97_1048-96dup) c.1892-97_1892-96dup n.1138-97_1138-96dup n.1486-97_1486-96dup c.*1896-97_*1896-96dup (n.*1896-97_*1896-96dup) c.1372-97_1372-96dup (n.1372-97_1372-96dup) c.*2244-97_*2244-96dup (n.*2244-97_*2244-96dup) c.*1982-97_*1982-96dup (n.*1982-97_*1982-96dup) c.*333-97_*333-96dup (n.*333-97_*333-96dup) n.815-97_815-96dup c.291-97_291-96dup (n.291-97_291-96dup) c.182-97_182-96dup (n.182-97_182-96dup) c.1872-97_1872-96dup c.1081-97_1081-96dup (n.1081-97_1081-96dup) c.1030-97_1030-96dup (n.1030-97_1030-96dup) c.2005-97_2005-96dup (n.2005-97_2005-96dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37050390A= | CA1357891662 | MLH1 | c.1668-96A= (n.1668-96A=) c.1810-96A= (n.1810-96A=) c.1559-96A= (n.1559-96A=) c.1897-96A= (n.1897-96A=) c.1381-96A= (n.1381-96A=) c.2011-96A= (n.2011-96A=) c.1939-96A= (n.1939-96A=) c.2104-96A= (n.2104-96A=) c.*1022-96A= (n.*1022-96A=) c.*1936-96A= (n.*1936-96A=) c.*1215-96A= (n.*1215-96A=) c.1048-96A= (n.1048-96A=) c.1892-96A= n.1138-96A= n.1486-96A= c.*1896-96A= (n.*1896-96A=) c.1372-96A= (n.1372-96A=) c.*2244-96A= (n.*2244-96A=) c.*1982-96A= (n.*1982-96A=) c.*333-96A= (n.*333-96A=) n.815-96A= c.291-96A= (n.291-96A=) c.182-96A= (n.182-96A=) c.1872-96A= c.1081-96A= (n.1081-96A=) c.1030-96A= (n.1030-96A=) c.2005-96A= (n.2005-96A=) | |
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3 | g.37050392T>C | CA2665010114 | MLH1 | c.1668-94T>C (n.1668-94T>C) c.1810-94T>C (n.1810-94T>C) c.1559-94T>C (n.1559-94T>C) c.1897-94T>C (n.1897-94T>C) c.1381-94T>C (n.1381-94T>C) c.2011-94T>C (n.2011-94T>C) c.1939-94T>C (n.1939-94T>C) c.2104-94T>C (n.2104-94T>C) c.*1022-94T>C (n.*1022-94T>C) c.*1936-94T>C (n.*1936-94T>C) c.*1215-94T>C (n.*1215-94T>C) c.1048-94T>C (n.1048-94T>C) c.1892-94T>C n.1138-94T>C n.1486-94T>C c.*1896-94T>C (n.*1896-94T>C) c.1372-94T>C (n.1372-94T>C) c.*2244-94T>C (n.*2244-94T>C) c.*1982-94T>C (n.*1982-94T>C) c.*333-94T>C (n.*333-94T>C) n.815-94T>C c.291-94T>C (n.291-94T>C) c.182-94T>C (n.182-94T>C) c.1872-94T>C c.1081-94T>C (n.1081-94T>C) c.1030-94T>C (n.1030-94T>C) c.2005-94T>C (n.2005-94T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050393C>A | CA2577545502 | MLH1 | c.1668-93C>A (n.1668-93C>A) c.1810-93C>A (n.1810-93C>A) c.1559-93C>A (n.1559-93C>A) c.1897-93C>A (n.1897-93C>A) c.1381-93C>A (n.1381-93C>A) c.2011-93C>A (n.2011-93C>A) c.1939-93C>A (n.1939-93C>A) c.2104-93C>A (n.2104-93C>A) c.*1022-93C>A (n.*1022-93C>A) c.*1936-93C>A (n.*1936-93C>A) c.*1215-93C>A (n.*1215-93C>A) c.1048-93C>A (n.1048-93C>A) c.1892-93C>A n.1138-93C>A n.1486-93C>A c.*1896-93C>A (n.*1896-93C>A) c.1372-93C>A (n.1372-93C>A) c.*2244-93C>A (n.*2244-93C>A) c.*1982-93C>A (n.*1982-93C>A) c.*333-93C>A (n.*333-93C>A) n.815-93C>A c.291-93C>A (n.291-93C>A) c.182-93C>A (n.182-93C>A) c.1872-93C>A c.1081-93C>A (n.1081-93C>A) c.1030-93C>A (n.1030-93C>A) c.2005-93C>A (n.2005-93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050397C>G | CA2665010115 | MLH1 | c.1668-89C>G (n.1668-89C>G) c.1810-89C>G (n.1810-89C>G) c.1559-89C>G (n.1559-89C>G) c.1897-89C>G (n.1897-89C>G) c.1381-89C>G (n.1381-89C>G) c.2011-89C>G (n.2011-89C>G) c.1939-89C>G (n.1939-89C>G) c.2104-89C>G (n.2104-89C>G) c.*1022-89C>G (n.*1022-89C>G) c.*1936-89C>G (n.*1936-89C>G) c.*1215-89C>G (n.*1215-89C>G) c.1048-89C>G (n.1048-89C>G) c.1892-89C>G n.1138-89C>G n.1486-89C>G c.*1896-89C>G (n.*1896-89C>G) c.1372-89C>G (n.1372-89C>G) c.*2244-89C>G (n.*2244-89C>G) c.*1982-89C>G (n.*1982-89C>G) c.*333-89C>G (n.*333-89C>G) n.815-89C>G c.291-89C>G (n.291-89C>G) c.182-89C>G (n.182-89C>G) c.1872-89C>G c.1081-89C>G (n.1081-89C>G) c.1030-89C>G (n.1030-89C>G) c.2005-89C>G (n.2005-89C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37050397C>T | CA2577545503 | MLH1 | c.1668-89C>T (n.1668-89C>T) c.1810-89C>T (n.1810-89C>T) c.1559-89C>T (n.1559-89C>T) c.1897-89C>T (n.1897-89C>T) c.1381-89C>T (n.1381-89C>T) c.2011-89C>T (n.2011-89C>T) c.1939-89C>T (n.1939-89C>T) c.2104-89C>T (n.2104-89C>T) c.*1022-89C>T (n.*1022-89C>T) c.*1936-89C>T (n.*1936-89C>T) c.*1215-89C>T (n.*1215-89C>T) c.1048-89C>T (n.1048-89C>T) c.1892-89C>T n.1138-89C>T n.1486-89C>T c.*1896-89C>T (n.*1896-89C>T) c.1372-89C>T (n.1372-89C>T) c.*2244-89C>T (n.*2244-89C>T) c.*1982-89C>T (n.*1982-89C>T) c.*333-89C>T (n.*333-89C>T) n.815-89C>T c.291-89C>T (n.291-89C>T) c.182-89C>T (n.182-89C>T) c.1872-89C>T c.1081-89C>T (n.1081-89C>T) c.1030-89C>T (n.1030-89C>T) c.2005-89C>T (n.2005-89C>T) | |
3 | g.37050398C>A | CA2665010116 | MLH1 | c.1668-88C>A (n.1668-88C>A) c.1810-88C>A (n.1810-88C>A) c.1559-88C>A (n.1559-88C>A) c.1897-88C>A (n.1897-88C>A) c.1381-88C>A (n.1381-88C>A) c.2011-88C>A (n.2011-88C>A) c.1939-88C>A (n.1939-88C>A) c.2104-88C>A (n.2104-88C>A) c.*1022-88C>A (n.*1022-88C>A) c.*1936-88C>A (n.*1936-88C>A) c.*1215-88C>A (n.*1215-88C>A) c.1048-88C>A (n.1048-88C>A) c.1892-88C>A n.1138-88C>A n.1486-88C>A c.*1896-88C>A (n.*1896-88C>A) c.1372-88C>A (n.1372-88C>A) c.*2244-88C>A (n.*2244-88C>A) c.*1982-88C>A (n.*1982-88C>A) c.*333-88C>A (n.*333-88C>A) n.815-88C>A c.291-88C>A (n.291-88C>A) c.182-88C>A (n.182-88C>A) c.1872-88C>A c.1081-88C>A (n.1081-88C>A) c.1030-88C>A (n.1030-88C>A) c.2005-88C>A (n.2005-88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050398C>T | CA2577545504 | MLH1 | c.1668-88C>T (n.1668-88C>T) c.1810-88C>T (n.1810-88C>T) c.1559-88C>T (n.1559-88C>T) c.1897-88C>T (n.1897-88C>T) c.1381-88C>T (n.1381-88C>T) c.2011-88C>T (n.2011-88C>T) c.1939-88C>T (n.1939-88C>T) c.2104-88C>T (n.2104-88C>T) c.*1022-88C>T (n.*1022-88C>T) c.*1936-88C>T (n.*1936-88C>T) c.*1215-88C>T (n.*1215-88C>T) c.1048-88C>T (n.1048-88C>T) c.1892-88C>T n.1138-88C>T n.1486-88C>T c.*1896-88C>T (n.*1896-88C>T) c.1372-88C>T (n.1372-88C>T) c.*2244-88C>T (n.*2244-88C>T) c.*1982-88C>T (n.*1982-88C>T) c.*333-88C>T (n.*333-88C>T) n.815-88C>T c.291-88C>T (n.291-88C>T) c.182-88C>T (n.182-88C>T) c.1872-88C>T c.1081-88C>T (n.1081-88C>T) c.1030-88C>T (n.1030-88C>T) c.2005-88C>T (n.2005-88C>T) | |
3 | g.37050399A>G | CA2665010117 | MLH1 | c.1668-87A>G (n.1668-87A>G) c.1810-87A>G (n.1810-87A>G) c.1559-87A>G (n.1559-87A>G) c.1897-87A>G (n.1897-87A>G) c.1381-87A>G (n.1381-87A>G) c.2011-87A>G (n.2011-87A>G) c.1939-87A>G (n.1939-87A>G) c.2104-87A>G (n.2104-87A>G) c.*1022-87A>G (n.*1022-87A>G) c.*1936-87A>G (n.*1936-87A>G) c.*1215-87A>G (n.*1215-87A>G) c.1048-87A>G (n.1048-87A>G) c.1892-87A>G n.1138-87A>G n.1486-87A>G c.*1896-87A>G (n.*1896-87A>G) c.1372-87A>G (n.1372-87A>G) c.*2244-87A>G (n.*2244-87A>G) c.*1982-87A>G (n.*1982-87A>G) c.*333-87A>G (n.*333-87A>G) n.815-87A>G c.291-87A>G (n.291-87A>G) c.182-87A>G (n.182-87A>G) c.1872-87A>G c.1081-87A>G (n.1081-87A>G) c.1030-87A>G (n.1030-87A>G) c.2005-87A>G (n.2005-87A>G) | gnomAD v4 |
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3 | g.37050401A>T | CA2702490277 | MLH1 | c.1668-85A>T (n.1668-85A>T) c.1810-85A>T (n.1810-85A>T) c.1559-85A>T (n.1559-85A>T) c.1897-85A>T (n.1897-85A>T) c.1381-85A>T (n.1381-85A>T) c.2011-85A>T (n.2011-85A>T) c.1939-85A>T (n.1939-85A>T) c.2104-85A>T (n.2104-85A>T) c.*1022-85A>T (n.*1022-85A>T) c.*1936-85A>T (n.*1936-85A>T) c.*1215-85A>T (n.*1215-85A>T) c.1048-85A>T (n.1048-85A>T) c.1892-85A>T n.1138-85A>T n.1486-85A>T c.*1896-85A>T (n.*1896-85A>T) c.1372-85A>T (n.1372-85A>T) c.*2244-85A>T (n.*2244-85A>T) c.*1982-85A>T (n.*1982-85A>T) c.*333-85A>T (n.*333-85A>T) n.815-85A>T c.291-85A>T (n.291-85A>T) c.182-85A>T (n.182-85A>T) c.1872-85A>T c.1081-85A>T (n.1081-85A>T) c.1030-85A>T (n.1030-85A>T) c.2005-85A>T (n.2005-85A>T) | dbSNP |
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3 | g.37050402_37050412del | CA2665010119 | MLH1 | c.1668-84_1668-74del (n.1668-84_1668-74del) c.1810-84_1810-74del (n.1810-84_1810-74del) c.1559-84_1559-74del (n.1559-84_1559-74del) c.1897-84_1897-74del (n.1897-84_1897-74del) c.1381-84_1381-74del (n.1381-84_1381-74del) c.2011-84_2011-74del (n.2011-84_2011-74del) c.1939-84_1939-74del (n.1939-84_1939-74del) c.2104-84_2104-74del (n.2104-84_2104-74del) c.*1022-84_*1022-74del (n.*1022-84_*1022-74del) c.*1936-84_*1936-74del (n.*1936-84_*1936-74del) c.*1215-84_*1215-74del (n.*1215-84_*1215-74del) c.1048-84_1048-74del (n.1048-84_1048-74del) c.1892-84_1892-74del n.1138-84_1138-74del n.1486-84_1486-74del c.*1896-84_*1896-74del (n.*1896-84_*1896-74del) c.1372-84_1372-74del (n.1372-84_1372-74del) c.*2244-84_*2244-74del (n.*2244-84_*2244-74del) c.*1982-84_*1982-74del (n.*1982-84_*1982-74del) c.*333-84_*333-74del (n.*333-84_*333-74del) n.815-84_815-74del c.291-84_291-74del (n.291-84_291-74del) c.182-84_182-74del (n.182-84_182-74del) c.1872-84_1872-74del c.1081-84_1081-74del (n.1081-84_1081-74del) c.1030-84_1030-74del (n.1030-84_1030-74del) c.2005-84_2005-74del (n.2005-84_2005-74del) | gnomAD v4 |
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