Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37050339C>G | CA72813258 | MLH1 | c.1668-147C>G (n.1668-147C>G) c.1810-147C>G (n.1810-147C>G) c.1559-147C>G (n.1559-147C>G) c.1897-147C>G (n.1897-147C>G) c.1381-147C>G (n.1381-147C>G) c.2011-147C>G (n.2011-147C>G) c.1939-147C>G (n.1939-147C>G) c.2104-147C>G (n.2104-147C>G) c.*1022-147C>G (n.*1022-147C>G) c.*1936-147C>G (n.*1936-147C>G) c.*1215-147C>G (n.*1215-147C>G) c.1048-147C>G (n.1048-147C>G) c.1892-147C>G n.1138-147C>G n.1486-147C>G c.*1896-147C>G (n.*1896-147C>G) c.1372-147C>G (n.1372-147C>G) c.*2244-147C>G (n.*2244-147C>G) c.*1982-147C>G (n.*1982-147C>G) c.*333-147C>G (n.*333-147C>G) n.815-147C>G c.291-147C>G (n.291-147C>G) c.182-147C>G (n.182-147C>G) c.1872-147C>G c.1081-147C>G (n.1081-147C>G) c.1030-147C>G (n.1030-147C>G) c.2005-147C>G (n.2005-147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37050341C>A | CA2665010079 | MLH1 | c.1668-145C>A (n.1668-145C>A) c.1810-145C>A (n.1810-145C>A) c.1559-145C>A (n.1559-145C>A) c.1897-145C>A (n.1897-145C>A) c.1381-145C>A (n.1381-145C>A) c.2011-145C>A (n.2011-145C>A) c.1939-145C>A (n.1939-145C>A) c.2104-145C>A (n.2104-145C>A) c.*1022-145C>A (n.*1022-145C>A) c.*1936-145C>A (n.*1936-145C>A) c.*1215-145C>A (n.*1215-145C>A) c.1048-145C>A (n.1048-145C>A) c.1892-145C>A n.1138-145C>A n.1486-145C>A c.*1896-145C>A (n.*1896-145C>A) c.1372-145C>A (n.1372-145C>A) c.*2244-145C>A (n.*2244-145C>A) c.*1982-145C>A (n.*1982-145C>A) c.*333-145C>A (n.*333-145C>A) n.815-145C>A c.291-145C>A (n.291-145C>A) c.182-145C>A (n.182-145C>A) c.1872-145C>A c.1081-145C>A (n.1081-145C>A) c.1030-145C>A (n.1030-145C>A) c.2005-145C>A (n.2005-145C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050341_37050342del | CA542613865 | MLH1 | c.1668-145_1668-144del (n.1668-145_1668-144del) c.1810-145_1810-144del (n.1810-145_1810-144del) c.1559-145_1559-144del (n.1559-145_1559-144del) c.1897-145_1897-144del (n.1897-145_1897-144del) c.1381-145_1381-144del (n.1381-145_1381-144del) c.2011-145_2011-144del (n.2011-145_2011-144del) c.1939-145_1939-144del (n.1939-145_1939-144del) c.2104-145_2104-144del (n.2104-145_2104-144del) c.*1022-145_*1022-144del (n.*1022-145_*1022-144del) c.*1936-145_*1936-144del (n.*1936-145_*1936-144del) c.*1215-145_*1215-144del (n.*1215-145_*1215-144del) c.1048-145_1048-144del (n.1048-145_1048-144del) c.1892-145_1892-144del n.1138-145_1138-144del n.1486-145_1486-144del c.*1896-145_*1896-144del (n.*1896-145_*1896-144del) c.1372-145_1372-144del (n.1372-145_1372-144del) c.*2244-145_*2244-144del (n.*2244-145_*2244-144del) c.*1982-145_*1982-144del (n.*1982-145_*1982-144del) c.*333-145_*333-144del (n.*333-145_*333-144del) n.815-145_815-144del c.291-145_291-144del (n.291-145_291-144del) c.182-145_182-144del (n.182-145_182-144del) c.1872-145_1872-144del c.1081-145_1081-144del (n.1081-145_1081-144del) c.1030-145_1030-144del (n.1030-145_1030-144del) c.2005-145_2005-144del (n.2005-145_2005-144del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050341_37050342delinsCT | CA1357891641 | MLH1 | c.1668-145_1668-144delinsCT (n.1668-145_1668-144delinsCT) c.1810-145_1810-144delinsCT (n.1810-145_1810-144delinsCT) c.1559-145_1559-144delinsCT (n.1559-145_1559-144delinsCT) c.1897-145_1897-144delinsCT (n.1897-145_1897-144delinsCT) c.1381-145_1381-144delinsCT (n.1381-145_1381-144delinsCT) c.2011-145_2011-144delinsCT (n.2011-145_2011-144delinsCT) c.1939-145_1939-144delinsCT (n.1939-145_1939-144delinsCT) c.2104-145_2104-144delinsCT (n.2104-145_2104-144delinsCT) c.*1022-145_*1022-144delinsCT (n.*1022-145_*1022-144delinsCT) c.*1936-145_*1936-144delinsCT (n.*1936-145_*1936-144delinsCT) c.*1215-145_*1215-144delinsCT (n.*1215-145_*1215-144delinsCT) c.1048-145_1048-144delinsCT (n.1048-145_1048-144delinsCT) c.1892-145_1892-144delinsCT n.1138-145_1138-144delinsCT n.1486-145_1486-144delinsCT c.*1896-145_*1896-144delinsCT (n.*1896-145_*1896-144delinsCT) c.1372-145_1372-144delinsCT (n.1372-145_1372-144delinsCT) c.*2244-145_*2244-144delinsCT (n.*2244-145_*2244-144delinsCT) c.*1982-145_*1982-144delinsCT (n.*1982-145_*1982-144delinsCT) c.*333-145_*333-144delinsCT (n.*333-145_*333-144delinsCT) n.815-145_815-144delinsCT c.291-145_291-144delinsCT (n.291-145_291-144delinsCT) c.182-145_182-144delinsCT (n.182-145_182-144delinsCT) c.1872-145_1872-144delinsCT c.1081-145_1081-144delinsCT (n.1081-145_1081-144delinsCT) c.1030-145_1030-144delinsCT (n.1030-145_1030-144delinsCT) c.2005-145_2005-144delinsCT (n.2005-145_2005-144delinsCT) | |
3 | g.37050342del | CA1357891642 | MLH1 | c.1668-144del (n.1668-144del) c.1810-144del (n.1810-144del) c.1559-144del (n.1559-144del) c.1897-144del (n.1897-144del) c.1381-144del (n.1381-144del) c.2011-144del (n.2011-144del) c.1939-144del (n.1939-144del) c.2104-144del (n.2104-144del) c.*1022-144del (n.*1022-144del) c.*1936-144del (n.*1936-144del) c.*1215-144del (n.*1215-144del) c.1048-144del (n.1048-144del) c.1892-144del n.1138-144del n.1486-144del c.*1896-144del (n.*1896-144del) c.1372-144del (n.1372-144del) c.*2244-144del (n.*2244-144del) c.*1982-144del (n.*1982-144del) c.*333-144del (n.*333-144del) n.815-144del c.291-144del (n.291-144del) c.182-144del (n.182-144del) c.1872-144del c.1081-144del (n.1081-144del) c.1030-144del (n.1030-144del) c.2005-144del (n.2005-144del) | dbSNP |
3 | g.37050342T>C | CA1357891644 | MLH1 | c.1668-144T>C (n.1668-144T>C) c.1810-144T>C (n.1810-144T>C) c.1559-144T>C (n.1559-144T>C) c.1897-144T>C (n.1897-144T>C) c.1381-144T>C (n.1381-144T>C) c.2011-144T>C (n.2011-144T>C) c.1939-144T>C (n.1939-144T>C) c.2104-144T>C (n.2104-144T>C) c.*1022-144T>C (n.*1022-144T>C) c.*1936-144T>C (n.*1936-144T>C) c.*1215-144T>C (n.*1215-144T>C) c.1048-144T>C (n.1048-144T>C) c.1892-144T>C n.1138-144T>C n.1486-144T>C c.*1896-144T>C (n.*1896-144T>C) c.1372-144T>C (n.1372-144T>C) c.*2244-144T>C (n.*2244-144T>C) c.*1982-144T>C (n.*1982-144T>C) c.*333-144T>C (n.*333-144T>C) n.815-144T>C c.291-144T>C (n.291-144T>C) c.182-144T>C (n.182-144T>C) c.1872-144T>C c.1081-144T>C (n.1081-144T>C) c.1030-144T>C (n.1030-144T>C) c.2005-144T>C (n.2005-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37050346_37050347del | CA2665010080 | MLH1 | c.1668-140_1668-139del (n.1668-140_1668-139del) c.1810-140_1810-139del (n.1810-140_1810-139del) c.1559-140_1559-139del (n.1559-140_1559-139del) c.1897-140_1897-139del (n.1897-140_1897-139del) c.1381-140_1381-139del (n.1381-140_1381-139del) c.2011-140_2011-139del (n.2011-140_2011-139del) c.1939-140_1939-139del (n.1939-140_1939-139del) c.2104-140_2104-139del (n.2104-140_2104-139del) c.*1022-140_*1022-139del (n.*1022-140_*1022-139del) c.*1936-140_*1936-139del (n.*1936-140_*1936-139del) c.*1215-140_*1215-139del (n.*1215-140_*1215-139del) c.1048-140_1048-139del (n.1048-140_1048-139del) c.1892-140_1892-139del n.1138-140_1138-139del n.1486-140_1486-139del c.*1896-140_*1896-139del (n.*1896-140_*1896-139del) c.1372-140_1372-139del (n.1372-140_1372-139del) c.*2244-140_*2244-139del (n.*2244-140_*2244-139del) c.*1982-140_*1982-139del (n.*1982-140_*1982-139del) c.*333-140_*333-139del (n.*333-140_*333-139del) n.815-140_815-139del c.291-140_291-139del (n.291-140_291-139del) c.182-140_182-139del (n.182-140_182-139del) c.1872-140_1872-139del c.1081-140_1081-139del (n.1081-140_1081-139del) c.1030-140_1030-139del (n.1030-140_1030-139del) c.2005-140_2005-139del (n.2005-140_2005-139del) | gnomAD v4 |
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3 | g.37050350T= | CA1357891649 | MLH1 | c.1668-136T= (n.1668-136T=) c.1810-136T= (n.1810-136T=) c.1559-136T= (n.1559-136T=) c.1897-136T= (n.1897-136T=) c.1381-136T= (n.1381-136T=) c.2011-136T= (n.2011-136T=) c.1939-136T= (n.1939-136T=) c.2104-136T= (n.2104-136T=) c.*1022-136T= (n.*1022-136T=) c.*1936-136T= (n.*1936-136T=) c.*1215-136T= (n.*1215-136T=) c.1048-136T= (n.1048-136T=) c.1892-136T= n.1138-136T= n.1486-136T= c.*1896-136T= (n.*1896-136T=) c.1372-136T= (n.1372-136T=) c.*2244-136T= (n.*2244-136T=) c.*1982-136T= (n.*1982-136T=) c.*333-136T= (n.*333-136T=) n.815-136T= c.291-136T= (n.291-136T=) c.182-136T= (n.182-136T=) c.1872-136T= c.1081-136T= (n.1081-136T=) c.1030-136T= (n.1030-136T=) c.2005-136T= (n.2005-136T=) | |
3 | g.37050351A>G | CA2702490135 | MLH1 | c.1668-135A>G (n.1668-135A>G) c.1810-135A>G (n.1810-135A>G) c.1559-135A>G (n.1559-135A>G) c.1897-135A>G (n.1897-135A>G) c.1381-135A>G (n.1381-135A>G) c.2011-135A>G (n.2011-135A>G) c.1939-135A>G (n.1939-135A>G) c.2104-135A>G (n.2104-135A>G) c.*1022-135A>G (n.*1022-135A>G) c.*1936-135A>G (n.*1936-135A>G) c.*1215-135A>G (n.*1215-135A>G) c.1048-135A>G (n.1048-135A>G) c.1892-135A>G n.1138-135A>G n.1486-135A>G c.*1896-135A>G (n.*1896-135A>G) c.1372-135A>G (n.1372-135A>G) c.*2244-135A>G (n.*2244-135A>G) c.*1982-135A>G (n.*1982-135A>G) c.*333-135A>G (n.*333-135A>G) n.815-135A>G c.291-135A>G (n.291-135A>G) c.182-135A>G (n.182-135A>G) c.1872-135A>G c.1081-135A>G (n.1081-135A>G) c.1030-135A>G (n.1030-135A>G) c.2005-135A>G (n.2005-135A>G) | dbSNP |
3 | g.37050352G>A | CA2665010085 | MLH1 | c.1668-134G>A (n.1668-134G>A) c.1810-134G>A (n.1810-134G>A) c.1559-134G>A (n.1559-134G>A) c.1897-134G>A (n.1897-134G>A) c.1381-134G>A (n.1381-134G>A) c.2011-134G>A (n.2011-134G>A) c.1939-134G>A (n.1939-134G>A) c.2104-134G>A (n.2104-134G>A) c.*1022-134G>A (n.*1022-134G>A) c.*1936-134G>A (n.*1936-134G>A) c.*1215-134G>A (n.*1215-134G>A) c.1048-134G>A (n.1048-134G>A) c.1892-134G>A n.1138-134G>A n.1486-134G>A c.*1896-134G>A (n.*1896-134G>A) c.1372-134G>A (n.1372-134G>A) c.*2244-134G>A (n.*2244-134G>A) c.*1982-134G>A (n.*1982-134G>A) c.*333-134G>A (n.*333-134G>A) n.815-134G>A c.291-134G>A (n.291-134G>A) c.182-134G>A (n.182-134G>A) c.1872-134G>A c.1081-134G>A (n.1081-134G>A) c.1030-134G>A (n.1030-134G>A) c.2005-134G>A (n.2005-134G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050353C>A | CA2665010086 | MLH1 | c.1668-133C>A (n.1668-133C>A) c.1810-133C>A (n.1810-133C>A) c.1559-133C>A (n.1559-133C>A) c.1897-133C>A (n.1897-133C>A) c.1381-133C>A (n.1381-133C>A) c.2011-133C>A (n.2011-133C>A) c.1939-133C>A (n.1939-133C>A) c.2104-133C>A (n.2104-133C>A) c.*1022-133C>A (n.*1022-133C>A) c.*1936-133C>A (n.*1936-133C>A) c.*1215-133C>A (n.*1215-133C>A) c.1048-133C>A (n.1048-133C>A) c.1892-133C>A n.1138-133C>A n.1486-133C>A c.*1896-133C>A (n.*1896-133C>A) c.1372-133C>A (n.1372-133C>A) c.*2244-133C>A (n.*2244-133C>A) c.*1982-133C>A (n.*1982-133C>A) c.*333-133C>A (n.*333-133C>A) n.815-133C>A c.291-133C>A (n.291-133C>A) c.182-133C>A (n.182-133C>A) c.1872-133C>A c.1081-133C>A (n.1081-133C>A) c.1030-133C>A (n.1030-133C>A) c.2005-133C>A (n.2005-133C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050353C>T | CA2665010087 | MLH1 | c.1668-133C>T (n.1668-133C>T) c.1810-133C>T (n.1810-133C>T) c.1559-133C>T (n.1559-133C>T) c.1897-133C>T (n.1897-133C>T) c.1381-133C>T (n.1381-133C>T) c.2011-133C>T (n.2011-133C>T) c.1939-133C>T (n.1939-133C>T) c.2104-133C>T (n.2104-133C>T) c.*1022-133C>T (n.*1022-133C>T) c.*1936-133C>T (n.*1936-133C>T) c.*1215-133C>T (n.*1215-133C>T) c.1048-133C>T (n.1048-133C>T) c.1892-133C>T n.1138-133C>T n.1486-133C>T c.*1896-133C>T (n.*1896-133C>T) c.1372-133C>T (n.1372-133C>T) c.*2244-133C>T (n.*2244-133C>T) c.*1982-133C>T (n.*1982-133C>T) c.*333-133C>T (n.*333-133C>T) n.815-133C>T c.291-133C>T (n.291-133C>T) c.182-133C>T (n.182-133C>T) c.1872-133C>T c.1081-133C>T (n.1081-133C>T) c.1030-133C>T (n.1030-133C>T) c.2005-133C>T (n.2005-133C>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.37050357C>T | CA2665010092 | MLH1 | c.1668-129C>T (n.1668-129C>T) c.1810-129C>T (n.1810-129C>T) c.1559-129C>T (n.1559-129C>T) c.1897-129C>T (n.1897-129C>T) c.1381-129C>T (n.1381-129C>T) c.2011-129C>T (n.2011-129C>T) c.1939-129C>T (n.1939-129C>T) c.2104-129C>T (n.2104-129C>T) c.*1022-129C>T (n.*1022-129C>T) c.*1936-129C>T (n.*1936-129C>T) c.*1215-129C>T (n.*1215-129C>T) c.1048-129C>T (n.1048-129C>T) c.1892-129C>T n.1138-129C>T n.1486-129C>T c.*1896-129C>T (n.*1896-129C>T) c.1372-129C>T (n.1372-129C>T) c.*2244-129C>T (n.*2244-129C>T) c.*1982-129C>T (n.*1982-129C>T) c.*333-129C>T (n.*333-129C>T) n.815-129C>T c.291-129C>T (n.291-129C>T) c.182-129C>T (n.182-129C>T) c.1872-129C>T c.1081-129C>T (n.1081-129C>T) c.1030-129C>T (n.1030-129C>T) c.2005-129C>T (n.2005-129C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37050359A>C | CA2755849084 | MLH1 | c.1668-127A>C (n.1668-127A>C) c.1810-127A>C (n.1810-127A>C) c.1559-127A>C (n.1559-127A>C) c.1897-127A>C (n.1897-127A>C) c.1381-127A>C (n.1381-127A>C) c.2011-127A>C (n.2011-127A>C) c.1939-127A>C (n.1939-127A>C) c.2104-127A>C (n.2104-127A>C) c.*1022-127A>C (n.*1022-127A>C) c.*1936-127A>C (n.*1936-127A>C) c.*1215-127A>C (n.*1215-127A>C) c.1048-127A>C (n.1048-127A>C) c.1892-127A>C n.1138-127A>C n.1486-127A>C c.*1896-127A>C (n.*1896-127A>C) c.1372-127A>C (n.1372-127A>C) c.*2244-127A>C (n.*2244-127A>C) c.*1982-127A>C (n.*1982-127A>C) c.*333-127A>C (n.*333-127A>C) n.815-127A>C c.291-127A>C (n.291-127A>C) c.182-127A>C (n.182-127A>C) c.1872-127A>C c.1081-127A>C (n.1081-127A>C) c.1030-127A>C (n.1030-127A>C) c.2005-127A>C (n.2005-127A>C) | |
3 | g.37050360G>A | CA2665010094 | MLH1 | c.1668-126G>A (n.1668-126G>A) c.1810-126G>A (n.1810-126G>A) c.1559-126G>A (n.1559-126G>A) c.1897-126G>A (n.1897-126G>A) c.1381-126G>A (n.1381-126G>A) c.2011-126G>A (n.2011-126G>A) c.1939-126G>A (n.1939-126G>A) c.2104-126G>A (n.2104-126G>A) c.*1022-126G>A (n.*1022-126G>A) c.*1936-126G>A (n.*1936-126G>A) c.*1215-126G>A (n.*1215-126G>A) c.1048-126G>A (n.1048-126G>A) c.1892-126G>A n.1138-126G>A n.1486-126G>A c.*1896-126G>A (n.*1896-126G>A) c.1372-126G>A (n.1372-126G>A) c.*2244-126G>A (n.*2244-126G>A) c.*1982-126G>A (n.*1982-126G>A) c.*333-126G>A (n.*333-126G>A) n.815-126G>A c.291-126G>A (n.291-126G>A) c.182-126G>A (n.182-126G>A) c.1872-126G>A c.1081-126G>A (n.1081-126G>A) c.1030-126G>A (n.1030-126G>A) c.2005-126G>A (n.2005-126G>A) | gnomAD v4 |
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