Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37048992_37050554del | CA008483 | MLH1 | c.1668-1494_1736del c.1784_1878del c.1896+1309_1965del c.1355_1449del c.1985_2079del c.1913_2007del c.2078_2172del c.*996_*1090del c.*1910_*2004del c.*1189_*1283del c.1022_1116del c.1866_1960del n.1112_1206del n.1460_1554del c.*1870_*1964del c.1346_1440del c.*2218_*2312del c.*1956_*2050del c.*307_*401del n.789_883del c.1871+1309_1940del c.1871_1965del c.1055_1149del c.1004_1098del c.1979_2073del | ClinVar |
3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
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3 | g.37050288C>G | CA1357891615 | MLH1 | c.1668-198C>G (n.1668-198C>G) c.1810-198C>G (n.1810-198C>G) c.1559-198C>G (n.1559-198C>G) c.1897-198C>G (n.1897-198C>G) c.1381-198C>G (n.1381-198C>G) c.2011-198C>G (n.2011-198C>G) c.1939-198C>G (n.1939-198C>G) c.2104-198C>G (n.2104-198C>G) c.*1022-198C>G (n.*1022-198C>G) c.*1936-198C>G (n.*1936-198C>G) c.*1215-198C>G (n.*1215-198C>G) c.1048-198C>G (n.1048-198C>G) c.1892-198C>G n.1138-198C>G n.1486-198C>G c.*1896-198C>G (n.*1896-198C>G) c.1372-198C>G (n.1372-198C>G) c.*2244-198C>G (n.*2244-198C>G) c.*1982-198C>G (n.*1982-198C>G) c.*333-198C>G (n.*333-198C>G) n.815-198C>G c.291-198C>G (n.291-198C>G) c.182-198C>G (n.182-198C>G) c.1872-198C>G c.1081-198C>G (n.1081-198C>G) c.1030-198C>G (n.1030-198C>G) c.2005-198C>G (n.2005-198C>G) | dbSNP |
3 | g.37050288_37050292delinsCTAAA | CA1357891614 | MLH1 | c.1668-198_1668-194delinsCTAAA (n.1668-198_1668-194delinsCTAAA) c.1810-198_1810-194delinsCTAAA (n.1810-198_1810-194delinsCTAAA) c.1559-198_1559-194delinsCTAAA (n.1559-198_1559-194delinsCTAAA) c.1897-198_1897-194delinsCTAAA (n.1897-198_1897-194delinsCTAAA) c.1381-198_1381-194delinsCTAAA (n.1381-198_1381-194delinsCTAAA) c.2011-198_2011-194delinsCTAAA (n.2011-198_2011-194delinsCTAAA) c.1939-198_1939-194delinsCTAAA (n.1939-198_1939-194delinsCTAAA) c.2104-198_2104-194delinsCTAAA (n.2104-198_2104-194delinsCTAAA) c.*1022-198_*1022-194delinsCTAAA (n.*1022-198_*1022-194delinsCTAAA) c.*1936-198_*1936-194delinsCTAAA (n.*1936-198_*1936-194delinsCTAAA) c.*1215-198_*1215-194delinsCTAAA (n.*1215-198_*1215-194delinsCTAAA) c.1048-198_1048-194delinsCTAAA (n.1048-198_1048-194delinsCTAAA) c.1892-198_1892-194delinsCTAAA n.1138-198_1138-194delinsCTAAA n.1486-198_1486-194delinsCTAAA c.*1896-198_*1896-194delinsCTAAA (n.*1896-198_*1896-194delinsCTAAA) c.1372-198_1372-194delinsCTAAA (n.1372-198_1372-194delinsCTAAA) c.*2244-198_*2244-194delinsCTAAA (n.*2244-198_*2244-194delinsCTAAA) c.*1982-198_*1982-194delinsCTAAA (n.*1982-198_*1982-194delinsCTAAA) c.*333-198_*333-194delinsCTAAA (n.*333-198_*333-194delinsCTAAA) n.815-198_815-194delinsCTAAA c.291-198_291-194delinsCTAAA (n.291-198_291-194delinsCTAAA) c.182-198_182-194delinsCTAAA (n.182-198_182-194delinsCTAAA) c.1872-198_1872-194delinsCTAAA c.1081-198_1081-194delinsCTAAA (n.1081-198_1081-194delinsCTAAA) c.1030-198_1030-194delinsCTAAA (n.1030-198_1030-194delinsCTAAA) c.2005-198_2005-194delinsCTAAA (n.2005-198_2005-194delinsCTAAA) | |
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3 | g.37050298A= | CA1357891623 | MLH1 | c.1668-188A= (n.1668-188A=) c.1810-188A= (n.1810-188A=) c.1559-188A= (n.1559-188A=) c.1897-188A= (n.1897-188A=) c.1381-188A= (n.1381-188A=) c.2011-188A= (n.2011-188A=) c.1939-188A= (n.1939-188A=) c.2104-188A= (n.2104-188A=) c.*1022-188A= (n.*1022-188A=) c.*1936-188A= (n.*1936-188A=) c.*1215-188A= (n.*1215-188A=) c.1048-188A= (n.1048-188A=) c.1892-188A= n.1138-188A= n.1486-188A= c.*1896-188A= (n.*1896-188A=) c.1372-188A= (n.1372-188A=) c.*2244-188A= (n.*2244-188A=) c.*1982-188A= (n.*1982-188A=) c.*333-188A= (n.*333-188A=) n.815-188A= c.291-188A= (n.291-188A=) c.182-188A= (n.182-188A=) c.1872-188A= c.1081-188A= (n.1081-188A=) c.1030-188A= (n.1030-188A=) c.2005-188A= (n.2005-188A=) | |
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3 | g.37050299A= | CA1357891624 | MLH1 | c.1668-187A= (n.1668-187A=) c.1810-187A= (n.1810-187A=) c.1559-187A= (n.1559-187A=) c.1897-187A= (n.1897-187A=) c.1381-187A= (n.1381-187A=) c.2011-187A= (n.2011-187A=) c.1939-187A= (n.1939-187A=) c.2104-187A= (n.2104-187A=) c.*1022-187A= (n.*1022-187A=) c.*1936-187A= (n.*1936-187A=) c.*1215-187A= (n.*1215-187A=) c.1048-187A= (n.1048-187A=) c.1892-187A= n.1138-187A= n.1486-187A= c.*1896-187A= (n.*1896-187A=) c.1372-187A= (n.1372-187A=) c.*2244-187A= (n.*2244-187A=) c.*1982-187A= (n.*1982-187A=) c.*333-187A= (n.*333-187A=) n.815-187A= c.291-187A= (n.291-187A=) c.182-187A= (n.182-187A=) c.1872-187A= c.1081-187A= (n.1081-187A=) c.1030-187A= (n.1030-187A=) c.2005-187A= (n.2005-187A=) | |
3 | g.37050299A>T | CA906727684 | MLH1 | c.1668-187A>T (n.1668-187A>T) c.1810-187A>T (n.1810-187A>T) c.1559-187A>T (n.1559-187A>T) c.1897-187A>T (n.1897-187A>T) c.1381-187A>T (n.1381-187A>T) c.2011-187A>T (n.2011-187A>T) c.1939-187A>T (n.1939-187A>T) c.2104-187A>T (n.2104-187A>T) c.*1022-187A>T (n.*1022-187A>T) c.*1936-187A>T (n.*1936-187A>T) c.*1215-187A>T (n.*1215-187A>T) c.1048-187A>T (n.1048-187A>T) c.1892-187A>T n.1138-187A>T n.1486-187A>T c.*1896-187A>T (n.*1896-187A>T) c.1372-187A>T (n.1372-187A>T) c.*2244-187A>T (n.*2244-187A>T) c.*1982-187A>T (n.*1982-187A>T) c.*333-187A>T (n.*333-187A>T) n.815-187A>T c.291-187A>T (n.291-187A>T) c.182-187A>T (n.182-187A>T) c.1872-187A>T c.1081-187A>T (n.1081-187A>T) c.1030-187A>T (n.1030-187A>T) c.2005-187A>T (n.2005-187A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050301C>A | CA72813227 | MLH1 | c.1668-185C>A (n.1668-185C>A) c.1810-185C>A (n.1810-185C>A) c.1559-185C>A (n.1559-185C>A) c.1897-185C>A (n.1897-185C>A) c.1381-185C>A (n.1381-185C>A) c.2011-185C>A (n.2011-185C>A) c.1939-185C>A (n.1939-185C>A) c.2104-185C>A (n.2104-185C>A) c.*1022-185C>A (n.*1022-185C>A) c.*1936-185C>A (n.*1936-185C>A) c.*1215-185C>A (n.*1215-185C>A) c.1048-185C>A (n.1048-185C>A) c.1892-185C>A n.1138-185C>A n.1486-185C>A c.*1896-185C>A (n.*1896-185C>A) c.1372-185C>A (n.1372-185C>A) c.*2244-185C>A (n.*2244-185C>A) c.*1982-185C>A (n.*1982-185C>A) c.*333-185C>A (n.*333-185C>A) n.815-185C>A c.291-185C>A (n.291-185C>A) c.182-185C>A (n.182-185C>A) c.1872-185C>A c.1081-185C>A (n.1081-185C>A) c.1030-185C>A (n.1030-185C>A) c.2005-185C>A (n.2005-185C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050301C= | CA1357891626 | MLH1 | c.1668-185C= (n.1668-185C=) c.1810-185C= (n.1810-185C=) c.1559-185C= (n.1559-185C=) c.1897-185C= (n.1897-185C=) c.1381-185C= (n.1381-185C=) c.2011-185C= (n.2011-185C=) c.1939-185C= (n.1939-185C=) c.2104-185C= (n.2104-185C=) c.*1022-185C= (n.*1022-185C=) c.*1936-185C= (n.*1936-185C=) c.*1215-185C= (n.*1215-185C=) c.1048-185C= (n.1048-185C=) c.1892-185C= n.1138-185C= n.1486-185C= c.*1896-185C= (n.*1896-185C=) c.1372-185C= (n.1372-185C=) c.*2244-185C= (n.*2244-185C=) c.*1982-185C= (n.*1982-185C=) c.*333-185C= (n.*333-185C=) n.815-185C= c.291-185C= (n.291-185C=) c.182-185C= (n.182-185C=) c.1872-185C= c.1081-185C= (n.1081-185C=) c.1030-185C= (n.1030-185C=) c.2005-185C= (n.2005-185C=) | |
3 | g.37050301C>T | CA1357891625 | MLH1 | c.1668-185C>T (n.1668-185C>T) c.1810-185C>T (n.1810-185C>T) c.1559-185C>T (n.1559-185C>T) c.1897-185C>T (n.1897-185C>T) c.1381-185C>T (n.1381-185C>T) c.2011-185C>T (n.2011-185C>T) c.1939-185C>T (n.1939-185C>T) c.2104-185C>T (n.2104-185C>T) c.*1022-185C>T (n.*1022-185C>T) c.*1936-185C>T (n.*1936-185C>T) c.*1215-185C>T (n.*1215-185C>T) c.1048-185C>T (n.1048-185C>T) c.1892-185C>T n.1138-185C>T n.1486-185C>T c.*1896-185C>T (n.*1896-185C>T) c.1372-185C>T (n.1372-185C>T) c.*2244-185C>T (n.*2244-185C>T) c.*1982-185C>T (n.*1982-185C>T) c.*333-185C>T (n.*333-185C>T) n.815-185C>T c.291-185C>T (n.291-185C>T) c.182-185C>T (n.182-185C>T) c.1872-185C>T c.1081-185C>T (n.1081-185C>T) c.1030-185C>T (n.1030-185C>T) c.2005-185C>T (n.2005-185C>T) | dbSNP |
3 | g.37050305C>A | CA906727688 | MLH1 | c.1668-181C>A (n.1668-181C>A) c.1810-181C>A (n.1810-181C>A) c.1559-181C>A (n.1559-181C>A) c.1897-181C>A (n.1897-181C>A) c.1381-181C>A (n.1381-181C>A) c.2011-181C>A (n.2011-181C>A) c.1939-181C>A (n.1939-181C>A) c.2104-181C>A (n.2104-181C>A) c.*1022-181C>A (n.*1022-181C>A) c.*1936-181C>A (n.*1936-181C>A) c.*1215-181C>A (n.*1215-181C>A) c.1048-181C>A (n.1048-181C>A) c.1892-181C>A n.1138-181C>A n.1486-181C>A c.*1896-181C>A (n.*1896-181C>A) c.1372-181C>A (n.1372-181C>A) c.*2244-181C>A (n.*2244-181C>A) c.*1982-181C>A (n.*1982-181C>A) c.*333-181C>A (n.*333-181C>A) n.815-181C>A c.291-181C>A (n.291-181C>A) c.182-181C>A (n.182-181C>A) c.1872-181C>A c.1081-181C>A (n.1081-181C>A) c.1030-181C>A (n.1030-181C>A) c.2005-181C>A (n.2005-181C>A) | dbSNP |
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3 | g.37050306A>G | CA72813233 | MLH1 | c.1668-180A>G (n.1668-180A>G) c.1810-180A>G (n.1810-180A>G) c.1559-180A>G (n.1559-180A>G) c.1897-180A>G (n.1897-180A>G) c.1381-180A>G (n.1381-180A>G) c.2011-180A>G (n.2011-180A>G) c.1939-180A>G (n.1939-180A>G) c.2104-180A>G (n.2104-180A>G) c.*1022-180A>G (n.*1022-180A>G) c.*1936-180A>G (n.*1936-180A>G) c.*1215-180A>G (n.*1215-180A>G) c.1048-180A>G (n.1048-180A>G) c.1892-180A>G n.1138-180A>G n.1486-180A>G c.*1896-180A>G (n.*1896-180A>G) c.1372-180A>G (n.1372-180A>G) c.*2244-180A>G (n.*2244-180A>G) c.*1982-180A>G (n.*1982-180A>G) c.*333-180A>G (n.*333-180A>G) n.815-180A>G c.291-180A>G (n.291-180A>G) c.182-180A>G (n.182-180A>G) c.1872-180A>G c.1081-180A>G (n.1081-180A>G) c.1030-180A>G (n.1030-180A>G) c.2005-180A>G (n.2005-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050306A>T | CA2755849081 | MLH1 | c.1668-180A>T (n.1668-180A>T) c.1810-180A>T (n.1810-180A>T) c.1559-180A>T (n.1559-180A>T) c.1897-180A>T (n.1897-180A>T) c.1381-180A>T (n.1381-180A>T) c.2011-180A>T (n.2011-180A>T) c.1939-180A>T (n.1939-180A>T) c.2104-180A>T (n.2104-180A>T) c.*1022-180A>T (n.*1022-180A>T) c.*1936-180A>T (n.*1936-180A>T) c.*1215-180A>T (n.*1215-180A>T) c.1048-180A>T (n.1048-180A>T) c.1892-180A>T n.1138-180A>T n.1486-180A>T c.*1896-180A>T (n.*1896-180A>T) c.1372-180A>T (n.1372-180A>T) c.*2244-180A>T (n.*2244-180A>T) c.*1982-180A>T (n.*1982-180A>T) c.*333-180A>T (n.*333-180A>T) n.815-180A>T c.291-180A>T (n.291-180A>T) c.182-180A>T (n.182-180A>T) c.1872-180A>T c.1081-180A>T (n.1081-180A>T) c.1030-180A>T (n.1030-180A>T) c.2005-180A>T (n.2005-180A>T) | |
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3 | g.37050311A= | CA1357891629 | MLH1 | c.1668-175A= (n.1668-175A=) c.1810-175A= (n.1810-175A=) c.1559-175A= (n.1559-175A=) c.1897-175A= (n.1897-175A=) c.1381-175A= (n.1381-175A=) c.2011-175A= (n.2011-175A=) c.1939-175A= (n.1939-175A=) c.2104-175A= (n.2104-175A=) c.*1022-175A= (n.*1022-175A=) c.*1936-175A= (n.*1936-175A=) c.*1215-175A= (n.*1215-175A=) c.1048-175A= (n.1048-175A=) c.1892-175A= n.1138-175A= n.1486-175A= c.*1896-175A= (n.*1896-175A=) c.1372-175A= (n.1372-175A=) c.*2244-175A= (n.*2244-175A=) c.*1982-175A= (n.*1982-175A=) c.*333-175A= (n.*333-175A=) n.815-175A= c.291-175A= (n.291-175A=) c.182-175A= (n.182-175A=) c.1872-175A= c.1081-175A= (n.1081-175A=) c.1030-175A= (n.1030-175A=) c.2005-175A= (n.2005-175A=) | |
3 | g.37050311A>G | CA72813235 | MLH1 | c.1668-175A>G (n.1668-175A>G) c.1810-175A>G (n.1810-175A>G) c.1559-175A>G (n.1559-175A>G) c.1897-175A>G (n.1897-175A>G) c.1381-175A>G (n.1381-175A>G) c.2011-175A>G (n.2011-175A>G) c.1939-175A>G (n.1939-175A>G) c.2104-175A>G (n.2104-175A>G) c.*1022-175A>G (n.*1022-175A>G) c.*1936-175A>G (n.*1936-175A>G) c.*1215-175A>G (n.*1215-175A>G) c.1048-175A>G (n.1048-175A>G) c.1892-175A>G n.1138-175A>G n.1486-175A>G c.*1896-175A>G (n.*1896-175A>G) c.1372-175A>G (n.1372-175A>G) c.*2244-175A>G (n.*2244-175A>G) c.*1982-175A>G (n.*1982-175A>G) c.*333-175A>G (n.*333-175A>G) n.815-175A>G c.291-175A>G (n.291-175A>G) c.182-175A>G (n.182-175A>G) c.1872-175A>G c.1081-175A>G (n.1081-175A>G) c.1030-175A>G (n.1030-175A>G) c.2005-175A>G (n.2005-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37050316C>G | CA2755849082 | MLH1 | c.1668-170C>G (n.1668-170C>G) c.1810-170C>G (n.1810-170C>G) c.1559-170C>G (n.1559-170C>G) c.1897-170C>G (n.1897-170C>G) c.1381-170C>G (n.1381-170C>G) c.2011-170C>G (n.2011-170C>G) c.1939-170C>G (n.1939-170C>G) c.2104-170C>G (n.2104-170C>G) c.*1022-170C>G (n.*1022-170C>G) c.*1936-170C>G (n.*1936-170C>G) c.*1215-170C>G (n.*1215-170C>G) c.1048-170C>G (n.1048-170C>G) c.1892-170C>G n.1138-170C>G n.1486-170C>G c.*1896-170C>G (n.*1896-170C>G) c.1372-170C>G (n.1372-170C>G) c.*2244-170C>G (n.*2244-170C>G) c.*1982-170C>G (n.*1982-170C>G) c.*333-170C>G (n.*333-170C>G) n.815-170C>G c.291-170C>G (n.291-170C>G) c.182-170C>G (n.182-170C>G) c.1872-170C>G c.1081-170C>G (n.1081-170C>G) c.1030-170C>G (n.1030-170C>G) c.2005-170C>G (n.2005-170C>G) | |
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3 | g.37050325A>G | CA72813238 | MLH1 | c.1668-161A>G (n.1668-161A>G) c.1810-161A>G (n.1810-161A>G) c.1559-161A>G (n.1559-161A>G) c.1897-161A>G (n.1897-161A>G) c.1381-161A>G (n.1381-161A>G) c.2011-161A>G (n.2011-161A>G) c.1939-161A>G (n.1939-161A>G) c.2104-161A>G (n.2104-161A>G) c.*1022-161A>G (n.*1022-161A>G) c.*1936-161A>G (n.*1936-161A>G) c.*1215-161A>G (n.*1215-161A>G) c.1048-161A>G (n.1048-161A>G) c.1892-161A>G n.1138-161A>G n.1486-161A>G c.*1896-161A>G (n.*1896-161A>G) c.1372-161A>G (n.1372-161A>G) c.*2244-161A>G (n.*2244-161A>G) c.*1982-161A>G (n.*1982-161A>G) c.*333-161A>G (n.*333-161A>G) n.815-161A>G c.291-161A>G (n.291-161A>G) c.182-161A>G (n.182-161A>G) c.1872-161A>G c.1081-161A>G (n.1081-161A>G) c.1030-161A>G (n.1030-161A>G) c.2005-161A>G (n.2005-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050331G>C | CA72813244 | MLH1 | c.1668-155G>C (n.1668-155G>C) c.1810-155G>C (n.1810-155G>C) c.1559-155G>C (n.1559-155G>C) c.1897-155G>C (n.1897-155G>C) c.1381-155G>C (n.1381-155G>C) c.2011-155G>C (n.2011-155G>C) c.1939-155G>C (n.1939-155G>C) c.2104-155G>C (n.2104-155G>C) c.*1022-155G>C (n.*1022-155G>C) c.*1936-155G>C (n.*1936-155G>C) c.*1215-155G>C (n.*1215-155G>C) c.1048-155G>C (n.1048-155G>C) c.1892-155G>C n.1138-155G>C n.1486-155G>C c.*1896-155G>C (n.*1896-155G>C) c.1372-155G>C (n.1372-155G>C) c.*2244-155G>C (n.*2244-155G>C) c.*1982-155G>C (n.*1982-155G>C) c.*333-155G>C (n.*333-155G>C) n.815-155G>C c.291-155G>C (n.291-155G>C) c.182-155G>C (n.182-155G>C) c.1872-155G>C c.1081-155G>C (n.1081-155G>C) c.1030-155G>C (n.1030-155G>C) c.2005-155G>C (n.2005-155G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37050335G>T | CA2665010075 | MLH1 | c.1668-151G>T (n.1668-151G>T) c.1810-151G>T (n.1810-151G>T) c.1559-151G>T (n.1559-151G>T) c.1897-151G>T (n.1897-151G>T) c.1381-151G>T (n.1381-151G>T) c.2011-151G>T (n.2011-151G>T) c.1939-151G>T (n.1939-151G>T) c.2104-151G>T (n.2104-151G>T) c.*1022-151G>T (n.*1022-151G>T) c.*1936-151G>T (n.*1936-151G>T) c.*1215-151G>T (n.*1215-151G>T) c.1048-151G>T (n.1048-151G>T) c.1892-151G>T n.1138-151G>T n.1486-151G>T c.*1896-151G>T (n.*1896-151G>T) c.1372-151G>T (n.1372-151G>T) c.*2244-151G>T (n.*2244-151G>T) c.*1982-151G>T (n.*1982-151G>T) c.*333-151G>T (n.*333-151G>T) n.815-151G>T c.291-151G>T (n.291-151G>T) c.182-151G>T (n.182-151G>T) c.1872-151G>T c.1081-151G>T (n.1081-151G>T) c.1030-151G>T (n.1030-151G>T) c.2005-151G>T (n.2005-151G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37050339C>A | CA2665010077 | MLH1 | c.1668-147C>A (n.1668-147C>A) c.1810-147C>A (n.1810-147C>A) c.1559-147C>A (n.1559-147C>A) c.1897-147C>A (n.1897-147C>A) c.1381-147C>A (n.1381-147C>A) c.2011-147C>A (n.2011-147C>A) c.1939-147C>A (n.1939-147C>A) c.2104-147C>A (n.2104-147C>A) c.*1022-147C>A (n.*1022-147C>A) c.*1936-147C>A (n.*1936-147C>A) c.*1215-147C>A (n.*1215-147C>A) c.1048-147C>A (n.1048-147C>A) c.1892-147C>A n.1138-147C>A n.1486-147C>A c.*1896-147C>A (n.*1896-147C>A) c.1372-147C>A (n.1372-147C>A) c.*2244-147C>A (n.*2244-147C>A) c.*1982-147C>A (n.*1982-147C>A) c.*333-147C>A (n.*333-147C>A) n.815-147C>A c.291-147C>A (n.291-147C>A) c.182-147C>A (n.182-147C>A) c.1872-147C>A c.1081-147C>A (n.1081-147C>A) c.1030-147C>A (n.1030-147C>A) c.2005-147C>A (n.2005-147C>A) | gnomAD v4 |