UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048896_37048911delinsTGGACCAGGTGAATTG | CA1357890932 | MLH1 | c.1668-1590_1668-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1668-1590_1668-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1696-8_1703delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1559-1590_1559-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1559-1590_1559-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1896+1213_1896+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1896+1213_1896+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1267-8_1274delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1897-8_1904delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1825-8_1832delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1990-8_1997delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*908-8_*915delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1822-8_*1829delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1101-8_*1108delinsTGGACCAGGTGAATTG c.934-8_941delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1778-8_1785delinsTGGACCAGGTGAATTG n.1024-8_1031delinsTGGACCAGGTGAATTG n.1372-8_1379delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1782-8_*1789delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1258-8_1265delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*2130-8_*2137delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1868-8_*1875delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*219-8_*226delinsTGGACCAGGTGAATTG n.701-8_708delinsTGGACCAGGTGAATTG c.291-1590_291-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.291-1590_291-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.182-1590_182-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.182-1590_182-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1871+1213_1871+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1783-8_1790delinsTGGACCAGGTGAATTG c.967-8_974delinsTGGACCAGGTGAATTG c.916-8_923delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1891-8_1898delinsTGGACCAGGTGAATTG | |
| 3 | g.37048897_37048913del | CA658760536 | MLH1 | c.1668-1589_1668-1573del (n.1668-1589_1668-1573del) c.1696-7_1705del c.1559-1589_1559-1573del (n.1559-1589_1559-1573del) c.1896+1214_1896+1230del (n.1896+1214_1896+1230del) c.1267-7_1276del c.1897-7_1906del c.1825-7_1834del c.1990-7_1999del c.*908-7_*917del c.*1822-7_*1831del c.*1101-7_*1110del c.934-7_943del c.1778-7_1787del n.1024-7_1033del n.1372-7_1381del c.*1782-7_*1791del c.1258-7_1267del c.*2130-7_*2139del c.*1868-7_*1877del c.*219-7_*228del n.701-7_710del c.291-1589_291-1573del (n.291-1589_291-1573del) c.182-1589_182-1573del (n.182-1589_182-1573del) c.1871+1214_1871+1230del c.1783-7_1792del c.967-7_976del c.916-7_925del c.1891-7_1900del | |
| 3 | g.37048901_37048915del | CA1139657990 | MLH1 | c.1668-1585_1668-1571del (n.1668-1585_1668-1571del) c.1696-3_1707del c.1559-1585_1559-1571del (n.1559-1585_1559-1571del) c.1896+1218_1896+1232del (n.1896+1218_1896+1232del) c.1267-3_1278del c.1897-3_1908del c.1825-3_1836del c.1990-3_2001del c.*908-3_*919del c.*1822-3_*1833del c.*1101-3_*1112del c.934-3_945del c.1778-3_1789del n.1024-3_1035del n.1372-3_1383del c.*1782-3_*1793del c.1258-3_1269del c.*2130-3_*2141del c.*1868-3_*1879del c.*219-3_*230del n.701-3_712del c.291-1585_291-1571del (n.291-1585_291-1571del) c.182-1585_182-1571del (n.182-1585_182-1571del) c.1871+1218_1871+1232del c.1783-3_1794del c.967-3_978del c.916-3_927del c.1891-3_1902del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048909_37048910delinsG | CA2580069424 | MLH1 | c.1668-1577_1668-1576delinsG (n.1668-1577_1668-1576delinsG) c.1701_1702delinsG (p.Asn567LysfsTer?) c.1559-1577_1559-1576delinsG (n.1559-1577_1559-1576delinsG) c.1896+1226_1896+1227delinsG (n.1896+1226_1896+1227delinsG) c.1272_1273delinsG (p.Asn424LysfsTer?) c.1902_1903delinsG (p.Asn634LysfsTer?) c.1830_1831delinsG (p.Asn610LysfsTer?) c.1995_1996delinsG (p.Asn665LysfsTer?) c.*913_*914delinsG (n.*913_*914delinsG) c.*1827_*1828delinsG (n.*1827_*1828delinsG) c.*1106_*1107delinsG (n.*1106_*1107delinsG) c.939_940delinsG (p.Asn313LysfsTer?) c.1783_1784delinsG n.1029_1030delinsG n.1377_1378delinsG c.*1787_*1788delinsG (n.*1787_*1788delinsG) c.1263_1264delinsG (p.Asn421LysfsTer?) c.*2135_*2136delinsG (n.*2135_*2136delinsG) c.*1873_*1874delinsG (n.*1873_*1874delinsG) c.*224_*225delinsG (n.*224_*225delinsG) n.706_707delinsG c.291-1577_291-1576delinsG (n.291-1577_291-1576delinsG) c.182-1577_182-1576delinsG (n.182-1577_182-1576delinsG) c.1871+1226_1871+1227delinsG c.1788_1789delinsG (p.Asn596LysfsTer?) c.972_973delinsG (p.Asn324LysfsTer?) c.921_922delinsG (p.Asn307LysfsTer?) c.1896_1897delinsG (p.Asn632LysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37048910T>A | CA352067609 | MLH1 | c.1668-1576T>A (n.1668-1576T>A) c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1559-1576T>A (n.1559-1576T>A) c.1896+1227T>A (n.1896+1227T>A) c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.1903T>A (p.Trp635Arg) c.1831T>A (p.Trp611Arg) c.1996T>A (p.Trp666Arg) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.940T>A (p.Trp314Arg) c.1784T>A n.1030T>A n.1378T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.707T>A c.291-1576T>A (n.291-1576T>A) c.182-1576T>A (n.182-1576T>A) c.1871+1227T>A c.1789T>A (p.Trp597Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) | |
| 3 | g.37048910T>C | CA008089 | MLH1 | c.1668-1576T>C (n.1668-1576T>C) c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1559-1576T>C (n.1559-1576T>C) c.1896+1227T>C (n.1896+1227T>C) c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.1903T>C (p.Trp635Arg) c.1831T>C (p.Trp611Arg) c.1996T>C (p.Trp666Arg) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.940T>C (p.Trp314Arg) c.1784T>C n.1030T>C n.1378T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.707T>C c.291-1576T>C (n.291-1576T>C) c.182-1576T>C (n.182-1576T>C) c.1871+1227T>C c.1789T>C (p.Trp597Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) c.922T>C (p.Trp308Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048910T>G | CA352067611 | MLH1 | c.1668-1576T>G (n.1668-1576T>G) c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1559-1576T>G (n.1559-1576T>G) c.1896+1227T>G (n.1896+1227T>G) c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.1903T>G (p.Trp635Gly) c.1831T>G (p.Trp611Gly) c.1996T>G (p.Trp666Gly) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.940T>G (p.Trp314Gly) c.1784T>G n.1030T>G n.1378T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.707T>G c.291-1576T>G (n.291-1576T>G) c.182-1576T>G (n.182-1576T>G) c.1871+1227T>G c.1789T>G (p.Trp597Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) | |
| 3 | g.37048910T= | CA1357890943 | MLH1 | c.1668-1576T= (n.1668-1576T=) c.1702T= (p.Trp568=) c.1559-1576T= (n.1559-1576T=) c.1896+1227T= (n.1896+1227T=) c.1273T= (p.Trp425=) c.1903T= (p.Trp635=) c.1831T= (p.Trp611=) c.1996T= (p.Trp666=) c.*914T= (n.*914T=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.940T= (p.Trp314=) c.1784T= n.1030T= n.1378T= c.*1788T= (n.*1788T=) c.1264T= (p.Trp422=) c.*2136T= (n.*2136T=) c.*1874T= (n.*1874T=) c.*225T= (n.*225T=) n.707T= c.291-1576T= (n.291-1576T=) c.182-1576T= (n.182-1576T=) c.1871+1227T= c.1789T= (p.Trp597=) c.973T= (p.Trp325=) c.922T= (p.Trp308=) c.1897T= (p.Trp633=) | |
| 3 | g.37048911G>A | CA10588358 | MLH1 | c.1668-1575G>A (n.1668-1575G>A) c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1559-1575G>A (n.1559-1575G>A) c.1896+1228G>A (n.1896+1228G>A) c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.1904G>A (p.Trp635Ter) c.1832G>A (p.Trp611Ter) c.1997G>A (p.Trp666Ter) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.941G>A (p.Trp314Ter) c.1785G>A n.1031G>A n.1379G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.708G>A c.291-1575G>A (n.291-1575G>A) c.182-1575G>A (n.182-1575G>A) c.1871+1228G>A c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) c.923G>A (p.Trp308Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048911G>C | CA352067632 | MLH1 | c.1668-1575G>C (n.1668-1575G>C) c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1559-1575G>C (n.1559-1575G>C) c.1896+1228G>C (n.1896+1228G>C) c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.1904G>C (p.Trp635Ser) c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.1997G>C (p.Trp666Ser) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.941G>C (p.Trp314Ser) c.1785G>C n.1031G>C n.1379G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.708G>C c.291-1575G>C (n.291-1575G>C) c.182-1575G>C (n.182-1575G>C) c.1871+1228G>C c.1790G>C (p.Trp597Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) c.923G>C (p.Trp308Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048911G= | CA1357890944 | MLH1 | c.1668-1575G= (n.1668-1575G=) c.1703G= (p.Trp568=) c.1559-1575G= (n.1559-1575G=) c.1896+1228G= (n.1896+1228G=) c.1274G= (p.Trp425=) c.1904G= (p.Trp635=) c.1832G= (p.Trp611=) c.1997G= (p.Trp666=) c.*915G= (n.*915G=) c.*1829G= (n.*1829G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.941G= (p.Trp314=) c.1785G= n.1031G= n.1379G= c.*1789G= (n.*1789G=) c.1265G= (p.Trp422=) c.*2137G= (n.*2137G=) c.*1875G= (n.*1875G=) c.*226G= (n.*226G=) n.708G= c.291-1575G= (n.291-1575G=) c.182-1575G= (n.182-1575G=) c.1871+1228G= c.1790G= (p.Trp597=) c.974G= (p.Trp325=) c.923G= (p.Trp308=) c.1898G= (p.Trp633=) | |
| 3 | g.37048911G>T | CA352067635 | MLH1 | c.1668-1575G>T (n.1668-1575G>T) c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1559-1575G>T (n.1559-1575G>T) c.1896+1228G>T (n.1896+1228G>T) c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.1904G>T (p.Trp635Leu) c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.1997G>T (p.Trp666Leu) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.941G>T (p.Trp314Leu) c.1785G>T n.1031G>T n.1379G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1265G>T (p.Trp422Leu) c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.708G>T c.291-1575G>T (n.291-1575G>T) c.182-1575G>T (n.182-1575G>T) c.1871+1228G>T c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) c.923G>T (p.Trp308Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37048913del | CA2499216716 | MLH1 | c.1668-1573del (n.1668-1573del) c.1705del (p.Asp569ThrfsTer?) c.1559-1573del (n.1559-1573del) c.1896+1230del (n.1896+1230del) c.1276del (p.Asp426ThrfsTer?) c.1906del (p.Asp636ThrfsTer?) c.1834del (p.Asp612ThrfsTer?) c.1999del (p.Asp667ThrfsTer?) c.*917del (n.*917del) c.*1831del (n.*1831del) c.*1110del (n.*1110del) c.943del (p.Asp315ThrfsTer?) c.1787del n.1033del n.1381del c.*1791del (n.*1791del) c.1267del (p.Asp423ThrfsTer?) c.*2139del (n.*2139del) c.*1877del (n.*1877del) c.*228del (n.*228del) n.710del c.291-1573del (n.291-1573del) c.182-1573del (n.182-1573del) c.1871+1230del c.1792del (p.Asp598ThrfsTer?) c.976del (p.Asp326ThrfsTer?) c.925del (p.Asp309ThrfsTer?) c.1900del (p.Asp634ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048912G>A | CA008096 | MLH1 | c.1668-1574G>A (n.1668-1574G>A) c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1559-1574G>A (n.1559-1574G>A) c.1896+1229G>A (n.1896+1229G>A) c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.1905G>A (p.Trp635Ter) c.1833G>A (p.Trp611Ter) c.1998G>A (p.Trp666Ter) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.942G>A (p.Trp314Ter) c.1786G>A n.1032G>A n.1380G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.709G>A c.291-1574G>A (n.291-1574G>A) c.182-1574G>A (n.182-1574G>A) c.1871+1229G>A c.1791G>A (p.Trp597Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) c.924G>A (p.Trp308Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048912G>C | CA352067651 | MLH1 | c.1668-1574G>C (n.1668-1574G>C) c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1559-1574G>C (n.1559-1574G>C) c.1896+1229G>C (n.1896+1229G>C) c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.1905G>C (p.Trp635Cys) c.1833G>C (p.Trp611Cys) c.1998G>C (p.Trp666Cys) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.942G>C (p.Trp314Cys) c.1786G>C n.1032G>C n.1380G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.709G>C c.291-1574G>C (n.291-1574G>C) c.182-1574G>C (n.182-1574G>C) c.1871+1229G>C c.1791G>C (p.Trp597Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.924G>C (p.Trp308Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37048912G= | CA1357890945 | MLH1 | c.1668-1574G= (n.1668-1574G=) c.1704G= (p.Trp568=) c.1559-1574G= (n.1559-1574G=) c.1896+1229G= (n.1896+1229G=) c.1275G= (p.Trp425=) c.1905G= (p.Trp635=) c.1833G= (p.Trp611=) c.1998G= (p.Trp666=) c.*916G= (n.*916G=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.942G= (p.Trp314=) c.1786G= n.1032G= n.1380G= c.*1790G= (n.*1790G=) c.1266G= (p.Trp422=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.*1876G= (n.*1876G=) c.*227G= (n.*227G=) n.709G= c.291-1574G= (n.291-1574G=) c.182-1574G= (n.182-1574G=) c.1871+1229G= c.1791G= (p.Trp597=) c.975G= (p.Trp325=) c.924G= (p.Trp308=) c.1899G= (p.Trp633=) | |
| 3 | g.37048912G>T | CA352067654 | MLH1 | c.1668-1574G>T (n.1668-1574G>T) c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1559-1574G>T (n.1559-1574G>T) c.1896+1229G>T (n.1896+1229G>T) c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.1905G>T (p.Trp635Cys) c.1833G>T (p.Trp611Cys) c.1998G>T (p.Trp666Cys) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.942G>T (p.Trp314Cys) c.1786G>T n.1032G>T n.1380G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.709G>T c.291-1574G>T (n.291-1574G>T) c.182-1574G>T (n.182-1574G>T) c.1871+1229G>T c.1791G>T (p.Trp597Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.924G>T (p.Trp308Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37048913G>A | CA352067659 | MLH1 | c.1668-1573G>A (n.1668-1573G>A) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1559-1573G>A (n.1559-1573G>A) c.1896+1230G>A (n.1896+1230G>A) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1787G>A n.1033G>A n.1381G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.710G>A c.291-1573G>A (n.291-1573G>A) c.182-1573G>A (n.182-1573G>A) c.1871+1230G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37048913G>C | CA352067665 | MLH1 | c.1668-1573G>C (n.1668-1573G>C) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1559-1573G>C (n.1559-1573G>C) c.1896+1230G>C (n.1896+1230G>C) c.1276G>C (p.Asp426His) c.1906G>C (p.Asp636His) c.1834G>C (p.Asp612His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.943G>C (p.Asp315His) c.1787G>C n.1033G>C n.1381G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.710G>C c.291-1573G>C (n.291-1573G>C) c.182-1573G>C (n.182-1573G>C) c.1871+1230G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.976G>C (p.Asp326His) c.925G>C (p.Asp309His) c.1900G>C (p.Asp634His) | dbSNP |
| 3 | g.37048913G= | CA1357890946 | MLH1 | c.1668-1573G= (n.1668-1573G=) c.1705G= (p.Asp569=) c.1559-1573G= (n.1559-1573G=) c.1896+1230G= (n.1896+1230G=) c.1276G= (p.Asp426=) c.1906G= (p.Asp636=) c.1834G= (p.Asp612=) c.1999G= (p.Asp667=) c.*917G= (n.*917G=) c.*1831G= (n.*1831G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.943G= (p.Asp315=) c.1787G= n.1033G= n.1381G= c.*1791G= (n.*1791G=) c.1267G= (p.Asp423=) c.*2139G= (n.*2139G=) c.*1877G= (n.*1877G=) c.*228G= (n.*228G=) n.710G= c.291-1573G= (n.291-1573G=) c.182-1573G= (n.182-1573G=) c.1871+1230G= c.1792G= (p.Asp598=) c.976G= (p.Asp326=) c.925G= (p.Asp309=) c.1900G= (p.Asp634=) | |
| 3 | g.37048913G>T | CA352067670 | MLH1 | c.1668-1573G>T (n.1668-1573G>T) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1559-1573G>T (n.1559-1573G>T) c.1896+1230G>T (n.1896+1230G>T) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1787G>T n.1033G>T n.1381G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.710G>T c.291-1573G>T (n.291-1573G>T) c.182-1573G>T (n.182-1573G>T) c.1871+1230G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37048914A= | CA1357890947 | MLH1 | c.1668-1572A= (n.1668-1572A=) c.1706A= (p.Asp569=) c.1559-1572A= (n.1559-1572A=) c.1896+1231A= (n.1896+1231A=) c.1277A= (p.Asp426=) c.1907A= (p.Asp636=) c.1835A= (p.Asp612=) c.2000A= (p.Asp667=) c.*918A= (n.*918A=) c.*1832A= (n.*1832A=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.944A= (p.Asp315=) c.1788A= n.1034A= n.1382A= c.*1792A= (n.*1792A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.*2140A= (n.*2140A=) c.*1878A= (n.*1878A=) c.*229A= (n.*229A=) n.711A= c.291-1572A= (n.291-1572A=) c.182-1572A= (n.182-1572A=) c.1871+1231A= c.1793A= (p.Asp598=) c.977A= (p.Asp326=) c.926A= (p.Asp309=) c.1901A= (p.Asp634=) | |
| 3 | g.37048914A>C | CA352067675 | MLH1 | c.1668-1572A>C (n.1668-1572A>C) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1559-1572A>C (n.1559-1572A>C) c.1896+1231A>C (n.1896+1231A>C) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1788A>C n.1034A>C n.1382A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.711A>C c.291-1572A>C (n.291-1572A>C) c.182-1572A>C (n.182-1572A>C) c.1871+1231A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) | |
| 3 | g.37048914A>G | CA72812022 | MLH1 | c.1668-1572A>G (n.1668-1572A>G) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1559-1572A>G (n.1559-1572A>G) c.1896+1231A>G (n.1896+1231A>G) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1788A>G n.1034A>G n.1382A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.711A>G c.291-1572A>G (n.291-1572A>G) c.182-1572A>G (n.182-1572A>G) c.1871+1231A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37048914A>T | CA352067679 | MLH1 | c.1668-1572A>T (n.1668-1572A>T) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1559-1572A>T (n.1559-1572A>T) c.1896+1231A>T (n.1896+1231A>T) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) c.1788A>T n.1034A>T n.1382A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.711A>T c.291-1572A>T (n.291-1572A>T) c.182-1572A>T (n.182-1572A>T) c.1871+1231A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) | dbSNP |
| 3 | g.37048914dup | CA008136 | MLH1 | c.1668-1572dup (n.1668-1572dup) c.1706dup (p.Asp569GlufsTer8) c.1559-1572dup (n.1559-1572dup) c.1896+1231dup (n.1896+1231dup) c.1277dup (p.Asp426GlufsTer8) c.1907dup (p.Asp636GlufsTer8) c.1835dup (p.Asp612GlufsTer8) c.2000dup (p.Asp667GlufsTer8) c.*918dup (n.*918dup) c.*1832dup (n.*1832dup) c.*1111dup (n.*1111dup) c.944dup (p.Asp315GlufsTer8) c.1788dup n.1034dup n.1382dup c.*1792dup (n.*1792dup) c.1268dup (p.Asp423GlufsTer8) c.*2140dup (n.*2140dup) c.*1878dup (n.*1878dup) c.*229dup (n.*229dup) n.711dup c.291-1572dup (n.291-1572dup) c.182-1572dup (n.182-1572dup) c.1871+1231dup c.1793dup (p.Asp598GlufsTer8) c.977dup (p.Asp326GlufsTer8) c.926dup (p.Asp309GlufsTer8) c.1901dup (p.Asp634GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048915del | CA913102767 | MLH1 | c.1668-1571del (n.1668-1571del) c.1707del (p.Asp569GlufsTer?) c.1559-1571del (n.1559-1571del) c.1896+1232del (n.1896+1232del) c.1278del (p.Asp426GlufsTer?) c.1908del (p.Asp636GlufsTer?) c.1836del (p.Asp612GlufsTer?) c.2001del (p.Asp667GlufsTer?) c.*919del (n.*919del) c.*1833del (n.*1833del) c.*1112del (n.*1112del) c.945del (p.Asp315GlufsTer?) c.1789del n.1035del n.1383del c.*1793del (n.*1793del) c.1269del (p.Asp423GlufsTer?) c.*2141del (n.*2141del) c.*1879del (n.*1879del) c.*230del (n.*230del) n.712del c.291-1571del (n.291-1571del) c.182-1571del (n.182-1571del) c.1871+1232del c.1794del (p.Asp598GlufsTer?) c.978del (p.Asp326GlufsTer?) c.927del (p.Asp309GlufsTer?) c.1902del (p.Asp634GlufsTer?) | |
| 3 | g.37048915C>A | CA352067688 | MLH1 | c.1668-1571C>A (n.1668-1571C>A) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1559-1571C>A (n.1559-1571C>A) c.1896+1232C>A (n.1896+1232C>A) c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.1908C>A (p.Asp636Glu) c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) c.1789C>A n.1035C>A n.1383C>A c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.712C>A c.291-1571C>A (n.291-1571C>A) c.182-1571C>A (n.182-1571C>A) c.1871+1232C>A c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048915C= | CA1357890948 | MLH1 | c.1668-1571C= (n.1668-1571C=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1559-1571C= (n.1559-1571C=) c.1896+1232C= (n.1896+1232C=) c.1278C= (p.Asp426=) c.1908C= (p.Asp636=) c.1836C= (p.Asp612=) c.2001C= (p.Asp667=) c.*919C= (n.*919C=) c.*1833C= (n.*1833C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.945C= (p.Asp315=) c.1789C= n.1035C= n.1383C= c.*1793C= (n.*1793C=) c.1269C= (p.Asp423=) c.*2141C= (n.*2141C=) c.*1879C= (n.*1879C=) c.*230C= (n.*230C=) n.712C= c.291-1571C= (n.291-1571C=) c.182-1571C= (n.182-1571C=) c.1871+1232C= c.1794C= (p.Asp598=) c.978C= (p.Asp326=) c.927C= (p.Asp309=) c.1902C= (p.Asp634=) | |
| 3 | g.37048915C>G | CA352067691 | MLH1 | c.1668-1571C>G (n.1668-1571C>G) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1559-1571C>G (n.1559-1571C>G) c.1896+1232C>G (n.1896+1232C>G) c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.1908C>G (p.Asp636Glu) c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) c.1789C>G n.1035C>G n.1383C>G c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.712C>G c.291-1571C>G (n.291-1571C>G) c.182-1571C>G (n.182-1571C>G) c.1871+1232C>G c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37048915C>T | CA008147 | MLH1 | c.1668-1571C>T (n.1668-1571C>T) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1559-1571C>T (n.1559-1571C>T) c.1896+1232C>T (n.1896+1232C>T) c.1278C>T (p.Asp426=) c.1908C>T (p.Asp636=) c.1836C>T (p.Asp612=) c.2001C>T (p.Asp667=) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.945C>T (p.Asp315=) c.1789C>T n.1035C>T n.1383C>T c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.1269C>T (p.Asp423=) c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.712C>T c.291-1571C>T (n.291-1571C>T) c.182-1571C>T (n.182-1571C>T) c.1871+1232C>T c.1794C>T (p.Asp598=) c.978C>T (p.Asp326=) c.927C>T (p.Asp309=) c.1902C>T (p.Asp634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048916del | CA2580069431 | MLH1 | c.1668-1570del (n.1668-1570del) c.1708del (p.Glu570LysfsTer?) c.1559-1570del (n.1559-1570del) c.1896+1233del (n.1896+1233del) c.1279del (p.Glu427LysfsTer?) c.1909del (p.Glu637LysfsTer?) c.1837del (p.Glu613LysfsTer?) c.2002del (p.Glu668LysfsTer?) c.*920del (n.*920del) c.*1834del (n.*1834del) c.*1113del (n.*1113del) c.946del (p.Glu316LysfsTer?) c.1790del n.1036del n.1384del c.*1794del (n.*1794del) c.1270del (p.Glu424LysfsTer?) c.*2142del (n.*2142del) c.*1880del (n.*1880del) c.*231del (n.*231del) n.713del c.291-1570del (n.291-1570del) c.182-1570del (n.182-1570del) c.1871+1233del c.1795del (p.Glu599LysfsTer?) c.979del (p.Glu327LysfsTer?) c.928del (p.Glu310LysfsTer?) c.1903del (p.Glu635LysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37048916G>A | CA008155 | MLH1 | c.1668-1570G>A (n.1668-1570G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1559-1570G>A (n.1559-1570G>A) c.1896+1233G>A (n.1896+1233G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1790G>A n.1036G>A n.1384G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.713G>A c.291-1570G>A (n.291-1570G>A) c.182-1570G>A (n.182-1570G>A) c.1871+1233G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048916G>C | CA352067696 | MLH1 | c.1668-1570G>C (n.1668-1570G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1559-1570G>C (n.1559-1570G>C) c.1896+1233G>C (n.1896+1233G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1790G>C n.1036G>C n.1384G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.713G>C c.291-1570G>C (n.291-1570G>C) c.182-1570G>C (n.182-1570G>C) c.1871+1233G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37048916G= | CA1357890950 | MLH1 | c.1668-1570G= (n.1668-1570G=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1559-1570G= (n.1559-1570G=) c.1896+1233G= (n.1896+1233G=) c.1279G= (p.Glu427=) c.1909G= (p.Glu637=) c.1837G= (p.Glu613=) c.2002G= (p.Glu668=) c.*920G= (n.*920G=) c.*1834G= (n.*1834G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.946G= (p.Glu316=) c.1790G= n.1036G= n.1384G= c.*1794G= (n.*1794G=) c.1270G= (p.Glu424=) c.*2142G= (n.*2142G=) c.*1880G= (n.*1880G=) c.*231G= (n.*231G=) n.713G= c.291-1570G= (n.291-1570G=) c.182-1570G= (n.182-1570G=) c.1871+1233G= c.1795G= (p.Glu599=) c.979G= (p.Glu327=) c.928G= (p.Glu310=) c.1903G= (p.Glu635=) | |
| 3 | g.37048916G>T | CA352067697 | MLH1 | c.1668-1570G>T (n.1668-1570G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1559-1570G>T (n.1559-1570G>T) c.1896+1233G>T (n.1896+1233G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1790G>T n.1036G>T n.1384G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.713G>T c.291-1570G>T (n.291-1570G>T) c.182-1570G>T (n.182-1570G>T) c.1871+1233G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048916_37048921delinsGAAGAA | CA1357890949 | MLH1 | c.1668-1570_1668-1565delinsGAAGAA (n.1668-1570_1668-1565delinsGAAGAA) c.1708_1713delinsGAAGAA (p.Glu570=) c.1559-1570_1559-1565delinsGAAGAA (n.1559-1570_1559-1565delinsGAAGAA) c.1896+1233_1896+1238delinsGAAGAA (n.1896+1233_1896+1238delinsGAAGAA) c.1279_1284delinsGAAGAA (p.Glu427=) c.1909_1914delinsGAAGAA (p.Glu637=) c.1837_1842delinsGAAGAA (p.Glu613=) c.2002_2007delinsGAAGAA (p.Glu668=) c.*920_*925delinsGAAGAA (n.*920_*925delinsGAAGAA) c.*1834_*1839delinsGAAGAA (n.*1834_*1839delinsGAAGAA) c.*1113_*1118delinsGAAGAA (n.*1113_*1118delinsGAAGAA) c.946_951delinsGAAGAA (p.Glu316=) c.1790_1795delinsGAAGAA n.1036_1041delinsGAAGAA n.1384_1389delinsGAAGAA c.*1794_*1799delinsGAAGAA (n.*1794_*1799delinsGAAGAA) c.1270_1275delinsGAAGAA (p.Glu424=) c.*2142_*2147delinsGAAGAA (n.*2142_*2147delinsGAAGAA) c.*1880_*1885delinsGAAGAA (n.*1880_*1885delinsGAAGAA) c.*231_*236delinsGAAGAA (n.*231_*236delinsGAAGAA) n.713_718delinsGAAGAA c.291-1570_291-1565delinsGAAGAA (n.291-1570_291-1565delinsGAAGAA) c.182-1570_182-1565delinsGAAGAA (n.182-1570_182-1565delinsGAAGAA) c.1871+1233_1871+1238delinsGAAGAA c.1795_1800delinsGAAGAA (p.Glu599=) c.979_984delinsGAAGAA (p.Glu327=) c.928_933delinsGAAGAA (p.Glu310=) c.1903_1908delinsGAAGAA (p.Glu635=) | |
| 3 | g.37048917A= | CA1357890951 | MLH1 | c.1668-1569A= (n.1668-1569A=) c.1709A= (p.Glu570=) c.1559-1569A= (n.1559-1569A=) c.1896+1234A= (n.1896+1234A=) c.1280A= (p.Glu427=) c.1910A= (p.Glu637=) c.1838A= (p.Glu613=) c.2003A= (p.Glu668=) c.*921A= (n.*921A=) c.*1835A= (n.*1835A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.947A= (p.Glu316=) c.1791A= n.1037A= n.1385A= c.*1795A= (n.*1795A=) c.1271A= (p.Glu424=) c.*2143A= (n.*2143A=) c.*1881A= (n.*1881A=) c.*232A= (n.*232A=) n.714A= c.291-1569A= (n.291-1569A=) c.182-1569A= (n.182-1569A=) c.1871+1234A= c.1796A= (p.Glu599=) c.980A= (p.Glu327=) c.929A= (p.Glu310=) c.1904A= (p.Glu635=) | |
| 3 | g.37048917A>C | CA352067704 | MLH1 | c.1668-1569A>C (n.1668-1569A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1559-1569A>C (n.1559-1569A>C) c.1896+1234A>C (n.1896+1234A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1791A>C n.1037A>C n.1385A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.714A>C c.291-1569A>C (n.291-1569A>C) c.182-1569A>C (n.182-1569A>C) c.1871+1234A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) | |
| 3 | g.37048917A>G | CA352067703 | MLH1 | c.1668-1569A>G (n.1668-1569A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1559-1569A>G (n.1559-1569A>G) c.1896+1234A>G (n.1896+1234A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1791A>G n.1037A>G n.1385A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.714A>G c.291-1569A>G (n.291-1569A>G) c.182-1569A>G (n.182-1569A>G) c.1871+1234A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048917A>T | CA352067702 | MLH1 | c.1668-1569A>T (n.1668-1569A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1559-1569A>T (n.1559-1569A>T) c.1896+1234A>T (n.1896+1234A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1791A>T n.1037A>T n.1385A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.714A>T c.291-1569A>T (n.291-1569A>T) c.182-1569A>T (n.182-1569A>T) c.1871+1234A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) | |
| 3 | g.37048918del | CA2586971967 | MLH1 | c.1668-1568del (n.1668-1568del) c.1710del (p.Glu571LysfsTer?) c.1559-1568del (n.1559-1568del) c.1896+1235del (n.1896+1235del) c.1281del (p.Glu428LysfsTer?) c.1911del (p.Glu638LysfsTer?) c.1839del (p.Glu614LysfsTer?) c.2004del (p.Glu669LysfsTer?) c.*922del (n.*922del) c.*1836del (n.*1836del) c.*1115del (n.*1115del) c.948del (p.Glu317LysfsTer?) c.1792del n.1038del n.1386del c.*1796del (n.*1796del) c.1272del (p.Glu425LysfsTer?) c.*2144del (n.*2144del) c.*1882del (n.*1882del) c.*233del (n.*233del) n.715del c.291-1568del (n.291-1568del) c.182-1568del (n.182-1568del) c.1871+1235del c.1797del (p.Glu600LysfsTer?) c.981del (p.Glu328LysfsTer?) c.930del (p.Glu311LysfsTer?) c.1905del (p.Glu636LysfsTer?) | |
| 3 | g.37048920_37048924del | CA008162 | MLH1 | c.1668-1566_1668-1562del (n.1668-1566_1668-1562del) c.1712_1716del (p.Glu571GlyfsTer4) c.1559-1566_1559-1562del (n.1559-1566_1559-1562del) c.1896+1237_1896+1241del (n.1896+1237_1896+1241del) c.1283_1287del (p.Glu428GlyfsTer4) c.1913_1917del (p.Glu638GlyfsTer4) c.1841_1845del (p.Glu614GlyfsTer4) c.2006_2010del (p.Glu669GlyfsTer4) c.*924_*928del (n.*924_*928del) c.*1838_*1842del (n.*1838_*1842del) c.*1117_*1121del (n.*1117_*1121del) c.950_954del (p.Glu317GlyfsTer4) c.1794_1798del n.1040_1044del n.1388_1392del c.*1798_*1802del (n.*1798_*1802del) c.1274_1278del (p.Glu425GlyfsTer4) c.*2146_*2150del (n.*2146_*2150del) c.*1884_*1888del (n.*1884_*1888del) c.*235_*239del (n.*235_*239del) n.717_721del c.291-1566_291-1562del (n.291-1566_291-1562del) c.182-1566_182-1562del (n.182-1566_182-1562del) c.1871+1237_1871+1241del c.1799_1803del (p.Glu600GlyfsTer4) c.983_987del (p.Glu328GlyfsTer4) c.932_936del (p.Glu311GlyfsTer4) c.1907_1911del (p.Glu636GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048918A>C | CA352067705 | MLH1 | c.1668-1568A>C (n.1668-1568A>C) c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.1559-1568A>C (n.1559-1568A>C) c.1896+1235A>C (n.1896+1235A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.2004A>C (p.Glu668Asp) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1792A>C n.1038A>C n.1386A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.715A>C c.291-1568A>C (n.291-1568A>C) c.182-1568A>C (n.182-1568A>C) c.1871+1235A>C c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1905A>C (p.Glu635Asp) | |
| 3 | g.37048918A>G | CA433086513 | MLH1 | c.1668-1568A>G (n.1668-1568A>G) c.1710A>G (p.Glu570=) c.1559-1568A>G (n.1559-1568A>G) c.1896+1235A>G (n.1896+1235A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1839A>G (p.Glu613=) c.2004A>G (p.Glu668=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.948A>G (p.Glu316=) c.1792A>G n.1038A>G n.1386A>G c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.1272A>G (p.Glu424=) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.715A>G c.291-1568A>G (n.291-1568A>G) c.182-1568A>G (n.182-1568A>G) c.1871+1235A>G c.1797A>G (p.Glu599=) c.981A>G (p.Glu327=) c.930A>G (p.Glu310=) c.1905A>G (p.Glu635=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048918A>T | CA352067707 | MLH1 | c.1668-1568A>T (n.1668-1568A>T) c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.1559-1568A>T (n.1559-1568A>T) c.1896+1235A>T (n.1896+1235A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.2004A>T (p.Glu668Asp) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1792A>T n.1038A>T n.1386A>T c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.715A>T c.291-1568A>T (n.291-1568A>T) c.182-1568A>T (n.182-1568A>T) c.1871+1235A>T c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1905A>T (p.Glu635Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37048919G>A | CA352067719 | MLH1 | c.1668-1567G>A (n.1668-1567G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1559-1567G>A (n.1559-1567G>A) c.1896+1236G>A (n.1896+1236G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1793G>A n.1039G>A n.1387G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.716G>A c.291-1567G>A (n.291-1567G>A) c.182-1567G>A (n.182-1567G>A) c.1871+1236G>A c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048919G>C | CA032222 | MLH1 | c.1668-1567G>C (n.1668-1567G>C) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1559-1567G>C (n.1559-1567G>C) c.1896+1236G>C (n.1896+1236G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1793G>C n.1039G>C n.1387G>C c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.716G>C c.291-1567G>C (n.291-1567G>C) c.182-1567G>C (n.182-1567G>C) c.1871+1236G>C c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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