| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048887_37048902delinsGAATTTCTTTGGACCA | CA1357890924 | MLH1 | c.1668-1599_1668-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1668-1599_1668-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1696-17_1696-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1696-17_1696-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1559-1599_1559-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1559-1599_1559-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1896+1204_1896+1219delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1896+1204_1896+1219delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1267-17_1267-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1267-17_1267-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1897-17_1897-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1897-17_1897-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1825-17_1825-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1825-17_1825-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1990-17_1990-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1990-17_1990-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*908-17_*908-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*908-17_*908-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*1822-17_*1822-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*1822-17_*1822-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*1101-17_*1101-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*1101-17_*1101-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.934-17_934-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.934-17_934-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1778-17_1778-2delinsGAATTTCTTTGGACCA n.1024-17_1024-2delinsGAATTTCTTTGGACCA n.1372-17_1372-2delinsGAATTTCTTTGGACCA c.*1782-17_*1782-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*1782-17_*1782-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1258-17_1258-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1258-17_1258-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*2130-17_*2130-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*2130-17_*2130-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*1868-17_*1868-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*1868-17_*1868-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*219-17_*219-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*219-17_*219-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) n.701-17_701-2delinsGAATTTCTTTGGACCA c.291-1599_291-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.291-1599_291-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.182-1599_182-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.182-1599_182-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1871+1204_1871+1219delinsGAATTTCTTTGGACCA c.1783-17_1783-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1783-17_1783-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.967-17_967-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.967-17_967-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.916-17_916-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.916-17_916-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1891-17_1891-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1891-17_1891-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) | |
| 3 | g.37048888_37048902del | CA330871 | MLH1 | c.1668-1598_1668-1584del (n.1668-1598_1668-1584del) c.1696-16_1696-2del (n.1696-16_1696-2del) c.1559-1598_1559-1584del (n.1559-1598_1559-1584del) c.1896+1205_1896+1219del (n.1896+1205_1896+1219del) c.1267-16_1267-2del (n.1267-16_1267-2del) c.1897-16_1897-2del (n.1897-16_1897-2del) c.1825-16_1825-2del (n.1825-16_1825-2del) c.1990-16_1990-2del (n.1990-16_1990-2del) c.*908-16_*908-2del (n.*908-16_*908-2del) c.*1822-16_*1822-2del (n.*1822-16_*1822-2del) c.*1101-16_*1101-2del (n.*1101-16_*1101-2del) c.934-16_934-2del (n.934-16_934-2del) c.1778-16_1778-2del n.1024-16_1024-2del n.1372-16_1372-2del c.*1782-16_*1782-2del (n.*1782-16_*1782-2del) c.1258-16_1258-2del (n.1258-16_1258-2del) c.*2130-16_*2130-2del (n.*2130-16_*2130-2del) c.*1868-16_*1868-2del (n.*1868-16_*1868-2del) c.*219-16_*219-2del (n.*219-16_*219-2del) n.701-16_701-2del c.291-1598_291-1584del (n.291-1598_291-1584del) c.182-1598_182-1584del (n.182-1598_182-1584del) c.1871+1205_1871+1219del c.1783-16_1783-2del (n.1783-16_1783-2del) c.967-16_967-2del (n.967-16_967-2del) c.916-16_916-2del (n.916-16_916-2del) c.1891-16_1891-2del (n.1891-16_1891-2del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048892dup | CA2665009847 | MLH1 | c.1668-1594dup (n.1668-1594dup) c.1696-12dup (n.1696-12dup) c.1559-1594dup (n.1559-1594dup) c.1896+1209dup (n.1896+1209dup) c.1267-12dup (n.1267-12dup) c.1897-12dup (n.1897-12dup) c.1825-12dup (n.1825-12dup) c.1990-12dup (n.1990-12dup) c.*908-12dup (n.*908-12dup) c.*1822-12dup (n.*1822-12dup) c.*1101-12dup (n.*1101-12dup) c.934-12dup (n.934-12dup) c.1778-12dup n.1024-12dup n.1372-12dup c.*1782-12dup (n.*1782-12dup) c.1258-12dup (n.1258-12dup) c.*2130-12dup (n.*2130-12dup) c.*1868-12dup (n.*1868-12dup) c.*219-12dup (n.*219-12dup) n.701-12dup c.291-1594dup (n.291-1594dup) c.182-1594dup (n.182-1594dup) c.1871+1209dup c.1783-12dup (n.1783-12dup) c.967-12dup (n.967-12dup) c.916-12dup (n.916-12dup) c.1891-12dup (n.1891-12dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048892T>C | CA2739279449 | MLH1 | c.1668-1594T>C (n.1668-1594T>C) c.1696-12T>C (n.1696-12T>C) c.1559-1594T>C (n.1559-1594T>C) c.1896+1209T>C (n.1896+1209T>C) c.1267-12T>C (n.1267-12T>C) c.1897-12T>C (n.1897-12T>C) c.1825-12T>C (n.1825-12T>C) c.1990-12T>C (n.1990-12T>C) c.*908-12T>C (n.*908-12T>C) c.*1822-12T>C (n.*1822-12T>C) c.*1101-12T>C (n.*1101-12T>C) c.934-12T>C (n.934-12T>C) c.1778-12T>C n.1024-12T>C n.1372-12T>C c.*1782-12T>C (n.*1782-12T>C) c.1258-12T>C (n.1258-12T>C) c.*2130-12T>C (n.*2130-12T>C) c.*1868-12T>C (n.*1868-12T>C) c.*219-12T>C (n.*219-12T>C) n.701-12T>C c.291-1594T>C (n.291-1594T>C) c.182-1594T>C (n.182-1594T>C) c.1871+1209T>C c.1783-12T>C (n.1783-12T>C) c.967-12T>C (n.967-12T>C) c.916-12T>C (n.916-12T>C) c.1891-12T>C (n.1891-12T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37048893C>A | CA2573136237 | MLH1 | c.1668-1593C>A (n.1668-1593C>A) c.1696-11C>A (n.1696-11C>A) c.1559-1593C>A (n.1559-1593C>A) c.1896+1210C>A (n.1896+1210C>A) c.1267-11C>A (n.1267-11C>A) c.1897-11C>A (n.1897-11C>A) c.1825-11C>A (n.1825-11C>A) c.1990-11C>A (n.1990-11C>A) c.*908-11C>A (n.*908-11C>A) c.*1822-11C>A (n.*1822-11C>A) c.*1101-11C>A (n.*1101-11C>A) c.934-11C>A (n.934-11C>A) c.1778-11C>A n.1024-11C>A n.1372-11C>A c.*1782-11C>A (n.*1782-11C>A) c.1258-11C>A (n.1258-11C>A) c.*2130-11C>A (n.*2130-11C>A) c.*1868-11C>A (n.*1868-11C>A) c.*219-11C>A (n.*219-11C>A) n.701-11C>A c.291-1593C>A (n.291-1593C>A) c.182-1593C>A (n.182-1593C>A) c.1871+1210C>A c.1783-11C>A (n.1783-11C>A) c.967-11C>A (n.967-11C>A) c.916-11C>A (n.916-11C>A) c.1891-11C>A (n.1891-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048893C>G | CA2702484772 | MLH1 | c.1668-1593C>G (n.1668-1593C>G) c.1696-11C>G (n.1696-11C>G) c.1559-1593C>G (n.1559-1593C>G) c.1896+1210C>G (n.1896+1210C>G) c.1267-11C>G (n.1267-11C>G) c.1897-11C>G (n.1897-11C>G) c.1825-11C>G (n.1825-11C>G) c.1990-11C>G (n.1990-11C>G) c.*908-11C>G (n.*908-11C>G) c.*1822-11C>G (n.*1822-11C>G) c.*1101-11C>G (n.*1101-11C>G) c.934-11C>G (n.934-11C>G) c.1778-11C>G n.1024-11C>G n.1372-11C>G c.*1782-11C>G (n.*1782-11C>G) c.1258-11C>G (n.1258-11C>G) c.*2130-11C>G (n.*2130-11C>G) c.*1868-11C>G (n.*1868-11C>G) c.*219-11C>G (n.*219-11C>G) n.701-11C>G c.291-1593C>G (n.291-1593C>G) c.182-1593C>G (n.182-1593C>G) c.1871+1210C>G c.1783-11C>G (n.1783-11C>G) c.967-11C>G (n.967-11C>G) c.916-11C>G (n.916-11C>G) c.1891-11C>G (n.1891-11C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048893C>T | CA2665009848 | MLH1 | c.1668-1593C>T (n.1668-1593C>T) c.1696-11C>T (n.1696-11C>T) c.1559-1593C>T (n.1559-1593C>T) c.1896+1210C>T (n.1896+1210C>T) c.1267-11C>T (n.1267-11C>T) c.1897-11C>T (n.1897-11C>T) c.1825-11C>T (n.1825-11C>T) c.1990-11C>T (n.1990-11C>T) c.*908-11C>T (n.*908-11C>T) c.*1822-11C>T (n.*1822-11C>T) c.*1101-11C>T (n.*1101-11C>T) c.934-11C>T (n.934-11C>T) c.1778-11C>T n.1024-11C>T n.1372-11C>T c.*1782-11C>T (n.*1782-11C>T) c.1258-11C>T (n.1258-11C>T) c.*2130-11C>T (n.*2130-11C>T) c.*1868-11C>T (n.*1868-11C>T) c.*219-11C>T (n.*219-11C>T) n.701-11C>T c.291-1593C>T (n.291-1593C>T) c.182-1593C>T (n.182-1593C>T) c.1871+1210C>T c.1783-11C>T (n.1783-11C>T) c.967-11C>T (n.967-11C>T) c.916-11C>T (n.916-11C>T) c.1891-11C>T (n.1891-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048893_37048902delinsTT | CA2580069414 | MLH1 | c.1668-1593_1668-1584delinsTT (n.1668-1593_1668-1584delinsTT) c.1696-11_1696-2delinsTT (n.1696-11_1696-2delinsTT) c.1559-1593_1559-1584delinsTT (n.1559-1593_1559-1584delinsTT) c.1896+1210_1896+1219delinsTT (n.1896+1210_1896+1219delinsTT) c.1267-11_1267-2delinsTT (n.1267-11_1267-2delinsTT) c.1897-11_1897-2delinsTT (n.1897-11_1897-2delinsTT) c.1825-11_1825-2delinsTT (n.1825-11_1825-2delinsTT) c.1990-11_1990-2delinsTT (n.1990-11_1990-2delinsTT) c.*908-11_*908-2delinsTT (n.*908-11_*908-2delinsTT) c.*1822-11_*1822-2delinsTT (n.*1822-11_*1822-2delinsTT) c.*1101-11_*1101-2delinsTT (n.*1101-11_*1101-2delinsTT) c.934-11_934-2delinsTT (n.934-11_934-2delinsTT) c.1778-11_1778-2delinsTT n.1024-11_1024-2delinsTT n.1372-11_1372-2delinsTT c.*1782-11_*1782-2delinsTT (n.*1782-11_*1782-2delinsTT) c.1258-11_1258-2delinsTT (n.1258-11_1258-2delinsTT) c.*2130-11_*2130-2delinsTT (n.*2130-11_*2130-2delinsTT) c.*1868-11_*1868-2delinsTT (n.*1868-11_*1868-2delinsTT) c.*219-11_*219-2delinsTT (n.*219-11_*219-2delinsTT) n.701-11_701-2delinsTT c.291-1593_291-1584delinsTT (n.291-1593_291-1584delinsTT) c.182-1593_182-1584delinsTT (n.182-1593_182-1584delinsTT) c.1871+1210_1871+1219delinsTT c.1783-11_1783-2delinsTT (n.1783-11_1783-2delinsTT) c.967-11_967-2delinsTT (n.967-11_967-2delinsTT) c.916-11_916-2delinsTT (n.916-11_916-2delinsTT) c.1891-11_1891-2delinsTT (n.1891-11_1891-2delinsTT) | ClinVar |
| 3 | g.37048894T>C | CA2566534037 | MLH1 | c.1668-1592T>C (n.1668-1592T>C) c.1696-10T>C (n.1696-10T>C) c.1559-1592T>C (n.1559-1592T>C) c.1896+1211T>C (n.1896+1211T>C) c.1267-10T>C (n.1267-10T>C) c.1897-10T>C (n.1897-10T>C) c.1825-10T>C (n.1825-10T>C) c.1990-10T>C (n.1990-10T>C) c.*908-10T>C (n.*908-10T>C) c.*1822-10T>C (n.*1822-10T>C) c.*1101-10T>C (n.*1101-10T>C) c.934-10T>C (n.934-10T>C) c.1778-10T>C n.1024-10T>C n.1372-10T>C c.*1782-10T>C (n.*1782-10T>C) c.1258-10T>C (n.1258-10T>C) c.*2130-10T>C (n.*2130-10T>C) c.*1868-10T>C (n.*1868-10T>C) c.*219-10T>C (n.*219-10T>C) n.701-10T>C c.291-1592T>C (n.291-1592T>C) c.182-1592T>C (n.182-1592T>C) c.1871+1211T>C c.1783-10T>C (n.1783-10T>C) c.967-10T>C (n.967-10T>C) c.916-10T>C (n.916-10T>C) c.1891-10T>C (n.1891-10T>C) | |
| 3 | g.37048894T>G | CA16617934 | MLH1 | c.1668-1592T>G (n.1668-1592T>G) c.1696-10T>G (n.1696-10T>G) c.1559-1592T>G (n.1559-1592T>G) c.1896+1211T>G (n.1896+1211T>G) c.1267-10T>G (n.1267-10T>G) c.1897-10T>G (n.1897-10T>G) c.1825-10T>G (n.1825-10T>G) c.1990-10T>G (n.1990-10T>G) c.*908-10T>G (n.*908-10T>G) c.*1822-10T>G (n.*1822-10T>G) c.*1101-10T>G (n.*1101-10T>G) c.934-10T>G (n.934-10T>G) c.1778-10T>G n.1024-10T>G n.1372-10T>G c.*1782-10T>G (n.*1782-10T>G) c.1258-10T>G (n.1258-10T>G) c.*2130-10T>G (n.*2130-10T>G) c.*1868-10T>G (n.*1868-10T>G) c.*219-10T>G (n.*219-10T>G) n.701-10T>G c.291-1592T>G (n.291-1592T>G) c.182-1592T>G (n.182-1592T>G) c.1871+1211T>G c.1783-10T>G (n.1783-10T>G) c.967-10T>G (n.967-10T>G) c.916-10T>G (n.916-10T>G) c.1891-10T>G (n.1891-10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048894T= | CA1357890930 | MLH1 | c.1668-1592T= (n.1668-1592T=) c.1696-10T= (n.1696-10T=) c.1559-1592T= (n.1559-1592T=) c.1896+1211T= (n.1896+1211T=) c.1267-10T= (n.1267-10T=) c.1897-10T= (n.1897-10T=) c.1825-10T= (n.1825-10T=) c.1990-10T= (n.1990-10T=) c.*908-10T= (n.*908-10T=) c.*1822-10T= (n.*1822-10T=) c.*1101-10T= (n.*1101-10T=) c.934-10T= (n.934-10T=) c.1778-10T= n.1024-10T= n.1372-10T= c.*1782-10T= (n.*1782-10T=) c.1258-10T= (n.1258-10T=) c.*2130-10T= (n.*2130-10T=) c.*1868-10T= (n.*1868-10T=) c.*219-10T= (n.*219-10T=) n.701-10T= c.291-1592T= (n.291-1592T=) c.182-1592T= (n.182-1592T=) c.1871+1211T= c.1783-10T= (n.1783-10T=) c.967-10T= (n.967-10T=) c.916-10T= (n.916-10T=) c.1891-10T= (n.1891-10T=) | |
| 3 | g.37048895T>C | CA032148 | MLH1 | c.1668-1591T>C (n.1668-1591T>C) c.1696-9T>C (n.1696-9T>C) c.1559-1591T>C (n.1559-1591T>C) c.1896+1212T>C (n.1896+1212T>C) c.1267-9T>C (n.1267-9T>C) c.1897-9T>C (n.1897-9T>C) c.1825-9T>C (n.1825-9T>C) c.1990-9T>C (n.1990-9T>C) c.*908-9T>C (n.*908-9T>C) c.*1822-9T>C (n.*1822-9T>C) c.*1101-9T>C (n.*1101-9T>C) c.934-9T>C (n.934-9T>C) c.1778-9T>C n.1024-9T>C n.1372-9T>C c.*1782-9T>C (n.*1782-9T>C) c.1258-9T>C (n.1258-9T>C) c.*2130-9T>C (n.*2130-9T>C) c.*1868-9T>C (n.*1868-9T>C) c.*219-9T>C (n.*219-9T>C) n.701-9T>C c.291-1591T>C (n.291-1591T>C) c.182-1591T>C (n.182-1591T>C) c.1871+1212T>C c.1783-9T>C (n.1783-9T>C) c.967-9T>C (n.967-9T>C) c.916-9T>C (n.916-9T>C) c.1891-9T>C (n.1891-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048895T= | CA1357890931 | MLH1 | c.1668-1591T= (n.1668-1591T=) c.1696-9T= (n.1696-9T=) c.1559-1591T= (n.1559-1591T=) c.1896+1212T= (n.1896+1212T=) c.1267-9T= (n.1267-9T=) c.1897-9T= (n.1897-9T=) c.1825-9T= (n.1825-9T=) c.1990-9T= (n.1990-9T=) c.*908-9T= (n.*908-9T=) c.*1822-9T= (n.*1822-9T=) c.*1101-9T= (n.*1101-9T=) c.934-9T= (n.934-9T=) c.1778-9T= n.1024-9T= n.1372-9T= c.*1782-9T= (n.*1782-9T=) c.1258-9T= (n.1258-9T=) c.*2130-9T= (n.*2130-9T=) c.*1868-9T= (n.*1868-9T=) c.*219-9T= (n.*219-9T=) n.701-9T= c.291-1591T= (n.291-1591T=) c.182-1591T= (n.182-1591T=) c.1871+1212T= c.1783-9T= (n.1783-9T=) c.967-9T= (n.967-9T=) c.916-9T= (n.916-9T=) c.1891-9T= (n.1891-9T=) | |
| 3 | g.37048896T>A | CA2580069417 | MLH1 | c.1668-1590T>A (n.1668-1590T>A) c.1696-8T>A (n.1696-8T>A) c.1559-1590T>A (n.1559-1590T>A) c.1896+1213T>A (n.1896+1213T>A) c.1267-8T>A (n.1267-8T>A) c.1897-8T>A (n.1897-8T>A) c.1825-8T>A (n.1825-8T>A) c.1990-8T>A (n.1990-8T>A) c.*908-8T>A (n.*908-8T>A) c.*1822-8T>A (n.*1822-8T>A) c.*1101-8T>A (n.*1101-8T>A) c.934-8T>A (n.934-8T>A) c.1778-8T>A n.1024-8T>A n.1372-8T>A c.*1782-8T>A (n.*1782-8T>A) c.1258-8T>A (n.1258-8T>A) c.*2130-8T>A (n.*2130-8T>A) c.*1868-8T>A (n.*1868-8T>A) c.*219-8T>A (n.*219-8T>A) n.701-8T>A c.291-1590T>A (n.291-1590T>A) c.182-1590T>A (n.182-1590T>A) c.1871+1213T>A c.1783-8T>A (n.1783-8T>A) c.967-8T>A (n.967-8T>A) c.916-8T>A (n.916-8T>A) c.1891-8T>A (n.1891-8T>A) | ClinVar |
| 3 | g.37048896_37048911delinsTGGACCAGGTGAATTG | CA1357890932 | MLH1 | c.1668-1590_1668-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1668-1590_1668-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1696-8_1703delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1559-1590_1559-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1559-1590_1559-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1896+1213_1896+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1896+1213_1896+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1267-8_1274delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1897-8_1904delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1825-8_1832delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1990-8_1997delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*908-8_*915delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1822-8_*1829delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1101-8_*1108delinsTGGACCAGGTGAATTG c.934-8_941delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1778-8_1785delinsTGGACCAGGTGAATTG n.1024-8_1031delinsTGGACCAGGTGAATTG n.1372-8_1379delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1782-8_*1789delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1258-8_1265delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*2130-8_*2137delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1868-8_*1875delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*219-8_*226delinsTGGACCAGGTGAATTG n.701-8_708delinsTGGACCAGGTGAATTG c.291-1590_291-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.291-1590_291-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.182-1590_182-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.182-1590_182-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1871+1213_1871+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1783-8_1790delinsTGGACCAGGTGAATTG c.967-8_974delinsTGGACCAGGTGAATTG c.916-8_923delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1891-8_1898delinsTGGACCAGGTGAATTG | |
| 3 | g.37048897G>A | CA658683332 | MLH1 | c.1668-1589G>A (n.1668-1589G>A) c.1696-7G>A (n.1696-7G>A) c.1559-1589G>A (n.1559-1589G>A) c.1896+1214G>A (n.1896+1214G>A) c.1267-7G>A (n.1267-7G>A) c.1897-7G>A (n.1897-7G>A) c.1825-7G>A (n.1825-7G>A) c.1990-7G>A (n.1990-7G>A) c.*908-7G>A (n.*908-7G>A) c.*1822-7G>A (n.*1822-7G>A) c.*1101-7G>A (n.*1101-7G>A) c.934-7G>A (n.934-7G>A) c.1778-7G>A n.1024-7G>A n.1372-7G>A c.*1782-7G>A (n.*1782-7G>A) c.1258-7G>A (n.1258-7G>A) c.*2130-7G>A (n.*2130-7G>A) c.*1868-7G>A (n.*1868-7G>A) c.*219-7G>A (n.*219-7G>A) n.701-7G>A c.291-1589G>A (n.291-1589G>A) c.182-1589G>A (n.182-1589G>A) c.1871+1214G>A c.1783-7G>A (n.1783-7G>A) c.967-7G>A (n.967-7G>A) c.916-7G>A (n.916-7G>A) c.1891-7G>A (n.1891-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048897G>C | CA2702277594 | MLH1 | c.1668-1589G>C (n.1668-1589G>C) c.1696-7G>C (n.1696-7G>C) c.1559-1589G>C (n.1559-1589G>C) c.1896+1214G>C (n.1896+1214G>C) c.1267-7G>C (n.1267-7G>C) c.1897-7G>C (n.1897-7G>C) c.1825-7G>C (n.1825-7G>C) c.1990-7G>C (n.1990-7G>C) c.*908-7G>C (n.*908-7G>C) c.*1822-7G>C (n.*1822-7G>C) c.*1101-7G>C (n.*1101-7G>C) c.934-7G>C (n.934-7G>C) c.1778-7G>C n.1024-7G>C n.1372-7G>C c.*1782-7G>C (n.*1782-7G>C) c.1258-7G>C (n.1258-7G>C) c.*2130-7G>C (n.*2130-7G>C) c.*1868-7G>C (n.*1868-7G>C) c.*219-7G>C (n.*219-7G>C) n.701-7G>C c.291-1589G>C (n.291-1589G>C) c.182-1589G>C (n.182-1589G>C) c.1871+1214G>C c.1783-7G>C (n.1783-7G>C) c.967-7G>C (n.967-7G>C) c.916-7G>C (n.916-7G>C) c.1891-7G>C (n.1891-7G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048897G= | CA1357890933 | MLH1 | c.1668-1589G= (n.1668-1589G=) c.1696-7G= (n.1696-7G=) c.1559-1589G= (n.1559-1589G=) c.1896+1214G= (n.1896+1214G=) c.1267-7G= (n.1267-7G=) c.1897-7G= (n.1897-7G=) c.1825-7G= (n.1825-7G=) c.1990-7G= (n.1990-7G=) c.*908-7G= (n.*908-7G=) c.*1822-7G= (n.*1822-7G=) c.*1101-7G= (n.*1101-7G=) c.934-7G= (n.934-7G=) c.1778-7G= n.1024-7G= n.1372-7G= c.*1782-7G= (n.*1782-7G=) c.1258-7G= (n.1258-7G=) c.*2130-7G= (n.*2130-7G=) c.*1868-7G= (n.*1868-7G=) c.*219-7G= (n.*219-7G=) n.701-7G= c.291-1589G= (n.291-1589G=) c.182-1589G= (n.182-1589G=) c.1871+1214G= c.1783-7G= (n.1783-7G=) c.967-7G= (n.967-7G=) c.916-7G= (n.916-7G=) c.1891-7G= (n.1891-7G=) | |
| 3 | g.37048897G>T | CA2665009849 | MLH1 | c.1668-1589G>T (n.1668-1589G>T) c.1696-7G>T (n.1696-7G>T) c.1559-1589G>T (n.1559-1589G>T) c.1896+1214G>T (n.1896+1214G>T) c.1267-7G>T (n.1267-7G>T) c.1897-7G>T (n.1897-7G>T) c.1825-7G>T (n.1825-7G>T) c.1990-7G>T (n.1990-7G>T) c.*908-7G>T (n.*908-7G>T) c.*1822-7G>T (n.*1822-7G>T) c.*1101-7G>T (n.*1101-7G>T) c.934-7G>T (n.934-7G>T) c.1778-7G>T n.1024-7G>T n.1372-7G>T c.*1782-7G>T (n.*1782-7G>T) c.1258-7G>T (n.1258-7G>T) c.*2130-7G>T (n.*2130-7G>T) c.*1868-7G>T (n.*1868-7G>T) c.*219-7G>T (n.*219-7G>T) n.701-7G>T c.291-1589G>T (n.291-1589G>T) c.182-1589G>T (n.182-1589G>T) c.1871+1214G>T c.1783-7G>T (n.1783-7G>T) c.967-7G>T (n.967-7G>T) c.916-7G>T (n.916-7G>T) c.1891-7G>T (n.1891-7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048897_37048913del | CA658760536 | MLH1 | c.1668-1589_1668-1573del (n.1668-1589_1668-1573del) c.1696-7_1705del c.1559-1589_1559-1573del (n.1559-1589_1559-1573del) c.1896+1214_1896+1230del (n.1896+1214_1896+1230del) c.1267-7_1276del c.1897-7_1906del c.1825-7_1834del c.1990-7_1999del c.*908-7_*917del c.*1822-7_*1831del c.*1101-7_*1110del c.934-7_943del c.1778-7_1787del n.1024-7_1033del n.1372-7_1381del c.*1782-7_*1791del c.1258-7_1267del c.*2130-7_*2139del c.*1868-7_*1877del c.*219-7_*228del n.701-7_710del c.291-1589_291-1573del (n.291-1589_291-1573del) c.182-1589_182-1573del (n.182-1589_182-1573del) c.1871+1214_1871+1230del c.1783-7_1792del c.967-7_976del c.916-7_925del c.1891-7_1900del | |
| 3 | g.37048901_37048915del | CA1139657990 | MLH1 | c.1668-1585_1668-1571del (n.1668-1585_1668-1571del) c.1696-3_1707del c.1559-1585_1559-1571del (n.1559-1585_1559-1571del) c.1896+1218_1896+1232del (n.1896+1218_1896+1232del) c.1267-3_1278del c.1897-3_1908del c.1825-3_1836del c.1990-3_2001del c.*908-3_*919del c.*1822-3_*1833del c.*1101-3_*1112del c.934-3_945del c.1778-3_1789del n.1024-3_1035del n.1372-3_1383del c.*1782-3_*1793del c.1258-3_1269del c.*2130-3_*2141del c.*1868-3_*1879del c.*219-3_*230del n.701-3_712del c.291-1585_291-1571del (n.291-1585_291-1571del) c.182-1585_182-1571del (n.182-1585_182-1571del) c.1871+1218_1871+1232del c.1783-3_1794del c.967-3_978del c.916-3_927del c.1891-3_1902del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048898G>A | CA032135 | MLH1 | c.1668-1588G>A (n.1668-1588G>A) c.1696-6G>A (n.1696-6G>A) c.1559-1588G>A (n.1559-1588G>A) c.1896+1215G>A (n.1896+1215G>A) c.1267-6G>A (n.1267-6G>A) c.1897-6G>A (n.1897-6G>A) c.1825-6G>A (n.1825-6G>A) c.1990-6G>A (n.1990-6G>A) c.*908-6G>A (n.*908-6G>A) c.*1822-6G>A (n.*1822-6G>A) c.*1101-6G>A (n.*1101-6G>A) c.934-6G>A (n.934-6G>A) c.1778-6G>A n.1024-6G>A n.1372-6G>A c.*1782-6G>A (n.*1782-6G>A) c.1258-6G>A (n.1258-6G>A) c.*2130-6G>A (n.*2130-6G>A) c.*1868-6G>A (n.*1868-6G>A) c.*219-6G>A (n.*219-6G>A) n.701-6G>A c.291-1588G>A (n.291-1588G>A) c.182-1588G>A (n.182-1588G>A) c.1871+1215G>A c.1783-6G>A (n.1783-6G>A) c.967-6G>A (n.967-6G>A) c.916-6G>A (n.916-6G>A) c.1891-6G>A (n.1891-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048898G>C | CA2702238159 | MLH1 | c.1668-1588G>C (n.1668-1588G>C) c.1696-6G>C (n.1696-6G>C) c.1559-1588G>C (n.1559-1588G>C) c.1896+1215G>C (n.1896+1215G>C) c.1267-6G>C (n.1267-6G>C) c.1897-6G>C (n.1897-6G>C) c.1825-6G>C (n.1825-6G>C) c.1990-6G>C (n.1990-6G>C) c.*908-6G>C (n.*908-6G>C) c.*1822-6G>C (n.*1822-6G>C) c.*1101-6G>C (n.*1101-6G>C) c.934-6G>C (n.934-6G>C) c.1778-6G>C n.1024-6G>C n.1372-6G>C c.*1782-6G>C (n.*1782-6G>C) c.1258-6G>C (n.1258-6G>C) c.*2130-6G>C (n.*2130-6G>C) c.*1868-6G>C (n.*1868-6G>C) c.*219-6G>C (n.*219-6G>C) n.701-6G>C c.291-1588G>C (n.291-1588G>C) c.182-1588G>C (n.182-1588G>C) c.1871+1215G>C c.1783-6G>C (n.1783-6G>C) c.967-6G>C (n.967-6G>C) c.916-6G>C (n.916-6G>C) c.1891-6G>C (n.1891-6G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048898G= | CA1357890934 | MLH1 | c.1668-1588G= (n.1668-1588G=) c.1696-6G= (n.1696-6G=) c.1559-1588G= (n.1559-1588G=) c.1896+1215G= (n.1896+1215G=) c.1267-6G= (n.1267-6G=) c.1897-6G= (n.1897-6G=) c.1825-6G= (n.1825-6G=) c.1990-6G= (n.1990-6G=) c.*908-6G= (n.*908-6G=) c.*1822-6G= (n.*1822-6G=) c.*1101-6G= (n.*1101-6G=) c.934-6G= (n.934-6G=) c.1778-6G= n.1024-6G= n.1372-6G= c.*1782-6G= (n.*1782-6G=) c.1258-6G= (n.1258-6G=) c.*2130-6G= (n.*2130-6G=) c.*1868-6G= (n.*1868-6G=) c.*219-6G= (n.*219-6G=) n.701-6G= c.291-1588G= (n.291-1588G=) c.182-1588G= (n.182-1588G=) c.1871+1215G= c.1783-6G= (n.1783-6G=) c.967-6G= (n.967-6G=) c.916-6G= (n.916-6G=) c.1891-6G= (n.1891-6G=) | |
| 3 | g.37048898G>T | CA2665009851 | MLH1 | c.1668-1588G>T (n.1668-1588G>T) c.1696-6G>T (n.1696-6G>T) c.1559-1588G>T (n.1559-1588G>T) c.1896+1215G>T (n.1896+1215G>T) c.1267-6G>T (n.1267-6G>T) c.1897-6G>T (n.1897-6G>T) c.1825-6G>T (n.1825-6G>T) c.1990-6G>T (n.1990-6G>T) c.*908-6G>T (n.*908-6G>T) c.*1822-6G>T (n.*1822-6G>T) c.*1101-6G>T (n.*1101-6G>T) c.934-6G>T (n.934-6G>T) c.1778-6G>T n.1024-6G>T n.1372-6G>T c.*1782-6G>T (n.*1782-6G>T) c.1258-6G>T (n.1258-6G>T) c.*2130-6G>T (n.*2130-6G>T) c.*1868-6G>T (n.*1868-6G>T) c.*219-6G>T (n.*219-6G>T) n.701-6G>T c.291-1588G>T (n.291-1588G>T) c.182-1588G>T (n.182-1588G>T) c.1871+1215G>T c.1783-6G>T (n.1783-6G>T) c.967-6G>T (n.967-6G>T) c.916-6G>T (n.916-6G>T) c.1891-6G>T (n.1891-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048899A= | CA1357890935 | MLH1 | c.1668-1587A= (n.1668-1587A=) c.1696-5A= (n.1696-5A=) c.1559-1587A= (n.1559-1587A=) c.1896+1216A= (n.1896+1216A=) c.1267-5A= (n.1267-5A=) c.1897-5A= (n.1897-5A=) c.1825-5A= (n.1825-5A=) c.1990-5A= (n.1990-5A=) c.*908-5A= (n.*908-5A=) c.*1822-5A= (n.*1822-5A=) c.*1101-5A= (n.*1101-5A=) c.934-5A= (n.934-5A=) c.1778-5A= n.1024-5A= n.1372-5A= c.*1782-5A= (n.*1782-5A=) c.1258-5A= (n.1258-5A=) c.*2130-5A= (n.*2130-5A=) c.*1868-5A= (n.*1868-5A=) c.*219-5A= (n.*219-5A=) n.701-5A= c.291-1587A= (n.291-1587A=) c.182-1587A= (n.182-1587A=) c.1871+1216A= c.1783-5A= (n.1783-5A=) c.967-5A= (n.967-5A=) c.916-5A= (n.916-5A=) c.1891-5A= (n.1891-5A=) | |
| 3 | g.37048899A>T | CA658683333 | MLH1 | c.1668-1587A>T (n.1668-1587A>T) c.1696-5A>T (n.1696-5A>T) c.1559-1587A>T (n.1559-1587A>T) c.1896+1216A>T (n.1896+1216A>T) c.1267-5A>T (n.1267-5A>T) c.1897-5A>T (n.1897-5A>T) c.1825-5A>T (n.1825-5A>T) c.1990-5A>T (n.1990-5A>T) c.*908-5A>T (n.*908-5A>T) c.*1822-5A>T (n.*1822-5A>T) c.*1101-5A>T (n.*1101-5A>T) c.934-5A>T (n.934-5A>T) c.1778-5A>T n.1024-5A>T n.1372-5A>T c.*1782-5A>T (n.*1782-5A>T) c.1258-5A>T (n.1258-5A>T) c.*2130-5A>T (n.*2130-5A>T) c.*1868-5A>T (n.*1868-5A>T) c.*219-5A>T (n.*219-5A>T) n.701-5A>T c.291-1587A>T (n.291-1587A>T) c.182-1587A>T (n.182-1587A>T) c.1871+1216A>T c.1783-5A>T (n.1783-5A>T) c.967-5A>T (n.967-5A>T) c.916-5A>T (n.916-5A>T) c.1891-5A>T (n.1891-5A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048900C>A | CA2665009853 | MLH1 | c.1668-1586C>A (n.1668-1586C>A) c.1696-4C>A (n.1696-4C>A) c.1559-1586C>A (n.1559-1586C>A) c.1896+1217C>A (n.1896+1217C>A) c.1267-4C>A (n.1267-4C>A) c.1897-4C>A (n.1897-4C>A) c.1825-4C>A (n.1825-4C>A) c.1990-4C>A (n.1990-4C>A) c.*908-4C>A (n.*908-4C>A) c.*1822-4C>A (n.*1822-4C>A) c.*1101-4C>A (n.*1101-4C>A) c.934-4C>A (n.934-4C>A) c.1778-4C>A n.1024-4C>A n.1372-4C>A c.*1782-4C>A (n.*1782-4C>A) c.1258-4C>A (n.1258-4C>A) c.*2130-4C>A (n.*2130-4C>A) c.*1868-4C>A (n.*1868-4C>A) c.*219-4C>A (n.*219-4C>A) n.701-4C>A c.291-1586C>A (n.291-1586C>A) c.182-1586C>A (n.182-1586C>A) c.1871+1217C>A c.1783-4C>A (n.1783-4C>A) c.967-4C>A (n.967-4C>A) c.916-4C>A (n.916-4C>A) c.1891-4C>A (n.1891-4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048900C>G | CA2702485528 | MLH1 | c.1668-1586C>G (n.1668-1586C>G) c.1696-4C>G (n.1696-4C>G) c.1559-1586C>G (n.1559-1586C>G) c.1896+1217C>G (n.1896+1217C>G) c.1267-4C>G (n.1267-4C>G) c.1897-4C>G (n.1897-4C>G) c.1825-4C>G (n.1825-4C>G) c.1990-4C>G (n.1990-4C>G) c.*908-4C>G (n.*908-4C>G) c.*1822-4C>G (n.*1822-4C>G) c.*1101-4C>G (n.*1101-4C>G) c.934-4C>G (n.934-4C>G) c.1778-4C>G n.1024-4C>G n.1372-4C>G c.*1782-4C>G (n.*1782-4C>G) c.1258-4C>G (n.1258-4C>G) c.*2130-4C>G (n.*2130-4C>G) c.*1868-4C>G (n.*1868-4C>G) c.*219-4C>G (n.*219-4C>G) n.701-4C>G c.291-1586C>G (n.291-1586C>G) c.182-1586C>G (n.182-1586C>G) c.1871+1217C>G c.1783-4C>G (n.1783-4C>G) c.967-4C>G (n.967-4C>G) c.916-4C>G (n.916-4C>G) c.1891-4C>G (n.1891-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048900C>T | CA2702485317 | MLH1 | c.1668-1586C>T (n.1668-1586C>T) c.1696-4C>T (n.1696-4C>T) c.1559-1586C>T (n.1559-1586C>T) c.1896+1217C>T (n.1896+1217C>T) c.1267-4C>T (n.1267-4C>T) c.1897-4C>T (n.1897-4C>T) c.1825-4C>T (n.1825-4C>T) c.1990-4C>T (n.1990-4C>T) c.*908-4C>T (n.*908-4C>T) c.*1822-4C>T (n.*1822-4C>T) c.*1101-4C>T (n.*1101-4C>T) c.934-4C>T (n.934-4C>T) c.1778-4C>T n.1024-4C>T n.1372-4C>T c.*1782-4C>T (n.*1782-4C>T) c.1258-4C>T (n.1258-4C>T) c.*2130-4C>T (n.*2130-4C>T) c.*1868-4C>T (n.*1868-4C>T) c.*219-4C>T (n.*219-4C>T) n.701-4C>T c.291-1586C>T (n.291-1586C>T) c.182-1586C>T (n.182-1586C>T) c.1871+1217C>T c.1783-4C>T (n.1783-4C>T) c.967-4C>T (n.967-4C>T) c.916-4C>T (n.916-4C>T) c.1891-4C>T (n.1891-4C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048901C>A | CA2577545473 | MLH1 | c.1668-1585C>A (n.1668-1585C>A) c.1696-3C>A (n.1696-3C>A) c.1559-1585C>A (n.1559-1585C>A) c.1896+1218C>A (n.1896+1218C>A) c.1267-3C>A (n.1267-3C>A) c.1897-3C>A (n.1897-3C>A) c.1825-3C>A (n.1825-3C>A) c.1990-3C>A (n.1990-3C>A) c.*908-3C>A (n.*908-3C>A) c.*1822-3C>A (n.*1822-3C>A) c.*1101-3C>A (n.*1101-3C>A) c.934-3C>A (n.934-3C>A) c.1778-3C>A n.1024-3C>A n.1372-3C>A c.*1782-3C>A (n.*1782-3C>A) c.1258-3C>A (n.1258-3C>A) c.*2130-3C>A (n.*2130-3C>A) c.*1868-3C>A (n.*1868-3C>A) c.*219-3C>A (n.*219-3C>A) n.701-3C>A c.291-1585C>A (n.291-1585C>A) c.182-1585C>A (n.182-1585C>A) c.1871+1218C>A c.1783-3C>A (n.1783-3C>A) c.967-3C>A (n.967-3C>A) c.916-3C>A (n.916-3C>A) c.1891-3C>A (n.1891-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048901C= | CA1357890936 | MLH1 | c.1668-1585C= (n.1668-1585C=) c.1696-3C= (n.1696-3C=) c.1559-1585C= (n.1559-1585C=) c.1896+1218C= (n.1896+1218C=) c.1267-3C= (n.1267-3C=) c.1897-3C= (n.1897-3C=) c.1825-3C= (n.1825-3C=) c.1990-3C= (n.1990-3C=) c.*908-3C= (n.*908-3C=) c.*1822-3C= (n.*1822-3C=) c.*1101-3C= (n.*1101-3C=) c.934-3C= (n.934-3C=) c.1778-3C= n.1024-3C= n.1372-3C= c.*1782-3C= (n.*1782-3C=) c.1258-3C= (n.1258-3C=) c.*2130-3C= (n.*2130-3C=) c.*1868-3C= (n.*1868-3C=) c.*219-3C= (n.*219-3C=) n.701-3C= c.291-1585C= (n.291-1585C=) c.182-1585C= (n.182-1585C=) c.1871+1218C= c.1783-3C= (n.1783-3C=) c.967-3C= (n.967-3C=) c.916-3C= (n.916-3C=) c.1891-3C= (n.1891-3C=) | |
| 3 | g.37048901C>G | CA008074 | MLH1 | c.1668-1585C>G (n.1668-1585C>G) c.1696-3C>G (n.1696-3C>G) c.1559-1585C>G (n.1559-1585C>G) c.1896+1218C>G (n.1896+1218C>G) c.1267-3C>G (n.1267-3C>G) c.1897-3C>G (n.1897-3C>G) c.1825-3C>G (n.1825-3C>G) c.1990-3C>G (n.1990-3C>G) c.*908-3C>G (n.*908-3C>G) c.*1822-3C>G (n.*1822-3C>G) c.*1101-3C>G (n.*1101-3C>G) c.934-3C>G (n.934-3C>G) c.1778-3C>G n.1024-3C>G n.1372-3C>G c.*1782-3C>G (n.*1782-3C>G) c.1258-3C>G (n.1258-3C>G) c.*2130-3C>G (n.*2130-3C>G) c.*1868-3C>G (n.*1868-3C>G) c.*219-3C>G (n.*219-3C>G) n.701-3C>G c.291-1585C>G (n.291-1585C>G) c.182-1585C>G (n.182-1585C>G) c.1871+1218C>G c.1783-3C>G (n.1783-3C>G) c.967-3C>G (n.967-3C>G) c.916-3C>G (n.916-3C>G) c.1891-3C>G (n.1891-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048901C>T | CA542223632 | MLH1 | c.1668-1585C>T (n.1668-1585C>T) c.1696-3C>T (n.1696-3C>T) c.1559-1585C>T (n.1559-1585C>T) c.1896+1218C>T (n.1896+1218C>T) c.1267-3C>T (n.1267-3C>T) c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) c.1825-3C>T (n.1825-3C>T) c.1990-3C>T (n.1990-3C>T) c.*908-3C>T (n.*908-3C>T) c.*1822-3C>T (n.*1822-3C>T) c.*1101-3C>T (n.*1101-3C>T) c.934-3C>T (n.934-3C>T) c.1778-3C>T n.1024-3C>T n.1372-3C>T c.*1782-3C>T (n.*1782-3C>T) c.1258-3C>T (n.1258-3C>T) c.*2130-3C>T (n.*2130-3C>T) c.*1868-3C>T (n.*1868-3C>T) c.*219-3C>T (n.*219-3C>T) n.701-3C>T c.291-1585C>T (n.291-1585C>T) c.182-1585C>T (n.182-1585C>T) c.1871+1218C>T c.1783-3C>T (n.1783-3C>T) c.967-3C>T (n.967-3C>T) c.916-3C>T (n.916-3C>T) c.1891-3C>T (n.1891-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37048902del | CA2697550797 | MLH1 | c.1668-1584del (n.1668-1584del) c.1696-2del (n.1696-2del) c.1559-1584del (n.1559-1584del) c.1896+1219del (n.1896+1219del) c.1267-2del (n.1267-2del) c.1897-2del (n.1897-2del) c.1825-2del (n.1825-2del) c.1990-2del (n.1990-2del) c.*908-2del (n.*908-2del) c.*1822-2del (n.*1822-2del) c.*1101-2del (n.*1101-2del) c.934-2del (n.934-2del) c.1778-2del n.1024-2del n.1372-2del c.*1782-2del (n.*1782-2del) c.1258-2del (n.1258-2del) c.*2130-2del (n.*2130-2del) c.*1868-2del (n.*1868-2del) c.*219-2del (n.*219-2del) n.701-2del c.291-1584del (n.291-1584del) c.182-1584del (n.182-1584del) c.1871+1219del c.1783-2del (n.1783-2del) c.967-2del (n.967-2del) c.916-2del (n.916-2del) c.1891-2del (n.1891-2del) | ClinVar |
| 3 | g.37048902A= | CA1357890937 | MLH1 | c.1668-1584A= (n.1668-1584A=) c.1696-2A= (n.1696-2A=) c.1559-1584A= (n.1559-1584A=) c.1896+1219A= (n.1896+1219A=) c.1267-2A= (n.1267-2A=) c.1897-2A= (n.1897-2A=) c.1825-2A= (n.1825-2A=) c.1990-2A= (n.1990-2A=) c.*908-2A= (n.*908-2A=) c.*1822-2A= (n.*1822-2A=) c.*1101-2A= (n.*1101-2A=) c.934-2A= (n.934-2A=) c.1778-2A= n.1024-2A= n.1372-2A= c.*1782-2A= (n.*1782-2A=) c.1258-2A= (n.1258-2A=) c.*2130-2A= (n.*2130-2A=) c.*1868-2A= (n.*1868-2A=) c.*219-2A= (n.*219-2A=) n.701-2A= c.291-1584A= (n.291-1584A=) c.182-1584A= (n.182-1584A=) c.1871+1219A= c.1783-2A= (n.1783-2A=) c.967-2A= (n.967-2A=) c.916-2A= (n.916-2A=) c.1891-2A= (n.1891-2A=) | |
| 3 | g.37048902A>C | CA352067536 | MLH1 | c.1668-1584A>C (n.1668-1584A>C) c.1696-2A>C (n.1696-2A>C) c.1559-1584A>C (n.1559-1584A>C) c.1896+1219A>C (n.1896+1219A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) c.1825-2A>C (n.1825-2A>C) c.1990-2A>C (n.1990-2A>C) c.*908-2A>C (n.*908-2A>C) c.*1822-2A>C (n.*1822-2A>C) c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C) c.934-2A>C (n.934-2A>C) c.1778-2A>C n.1024-2A>C n.1372-2A>C c.*1782-2A>C (n.*1782-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) c.*2130-2A>C (n.*2130-2A>C) c.*1868-2A>C (n.*1868-2A>C) c.*219-2A>C (n.*219-2A>C) n.701-2A>C c.291-1584A>C (n.291-1584A>C) c.182-1584A>C (n.182-1584A>C) c.1871+1219A>C c.1783-2A>C (n.1783-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.1891-2A>C (n.1891-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048902A>G | CA008068 | MLH1 | c.1668-1584A>G (n.1668-1584A>G) c.1696-2A>G (n.1696-2A>G) c.1559-1584A>G (n.1559-1584A>G) c.1896+1219A>G (n.1896+1219A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) c.1825-2A>G (n.1825-2A>G) c.1990-2A>G (n.1990-2A>G) c.*908-2A>G (n.*908-2A>G) c.*1822-2A>G (n.*1822-2A>G) c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G) c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.1778-2A>G n.1024-2A>G n.1372-2A>G c.*1782-2A>G (n.*1782-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) c.*2130-2A>G (n.*2130-2A>G) c.*1868-2A>G (n.*1868-2A>G) c.*219-2A>G (n.*219-2A>G) n.701-2A>G c.291-1584A>G (n.291-1584A>G) c.182-1584A>G (n.182-1584A>G) c.1871+1219A>G c.1783-2A>G (n.1783-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.1891-2A>G (n.1891-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048902A>T | CA352067545 | MLH1 | c.1668-1584A>T (n.1668-1584A>T) c.1696-2A>T (n.1696-2A>T) c.1559-1584A>T (n.1559-1584A>T) c.1896+1219A>T (n.1896+1219A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) c.1825-2A>T (n.1825-2A>T) c.1990-2A>T (n.1990-2A>T) c.*908-2A>T (n.*908-2A>T) c.*1822-2A>T (n.*1822-2A>T) c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T) c.934-2A>T (n.934-2A>T) c.1778-2A>T n.1024-2A>T n.1372-2A>T c.*1782-2A>T (n.*1782-2A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) c.*2130-2A>T (n.*2130-2A>T) c.*1868-2A>T (n.*1868-2A>T) c.*219-2A>T (n.*219-2A>T) n.701-2A>T c.291-1584A>T (n.291-1584A>T) c.182-1584A>T (n.182-1584A>T) c.1871+1219A>T c.1783-2A>T (n.1783-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.1891-2A>T (n.1891-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048903G>A | CA008052 | MLH1 | c.1668-1583G>A (n.1668-1583G>A) c.1696-1G>A (n.1696-1G>A) c.1559-1583G>A (n.1559-1583G>A) c.1896+1220G>A (n.1896+1220G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) c.1825-1G>A (n.1825-1G>A) c.1990-1G>A (n.1990-1G>A) c.*908-1G>A (n.*908-1G>A) c.*1822-1G>A (n.*1822-1G>A) c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A) c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.1778-1G>A n.1024-1G>A n.1372-1G>A c.*1782-1G>A (n.*1782-1G>A) c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) c.*2130-1G>A (n.*2130-1G>A) c.*1868-1G>A (n.*1868-1G>A) c.*219-1G>A (n.*219-1G>A) n.701-1G>A c.291-1583G>A (n.291-1583G>A) c.182-1583G>A (n.182-1583G>A) c.1871+1220G>A c.1783-1G>A (n.1783-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.1891-1G>A (n.1891-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048903G>C | CA352067555 | MLH1 | c.1668-1583G>C (n.1668-1583G>C) c.1696-1G>C (n.1696-1G>C) c.1559-1583G>C (n.1559-1583G>C) c.1896+1220G>C (n.1896+1220G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) c.1825-1G>C (n.1825-1G>C) c.1990-1G>C (n.1990-1G>C) c.*908-1G>C (n.*908-1G>C) c.*1822-1G>C (n.*1822-1G>C) c.*1101-1G>C (n.*1101-1G>C) c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.1778-1G>C n.1024-1G>C n.1372-1G>C c.*1782-1G>C (n.*1782-1G>C) c.1258-1G>C (n.1258-1G>C) c.*2130-1G>C (n.*2130-1G>C) c.*1868-1G>C (n.*1868-1G>C) c.*219-1G>C (n.*219-1G>C) n.701-1G>C c.291-1583G>C (n.291-1583G>C) c.182-1583G>C (n.182-1583G>C) c.1871+1220G>C c.1783-1G>C (n.1783-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.1891-1G>C (n.1891-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37048903G= | CA1357890938 | MLH1 | c.1668-1583G= (n.1668-1583G=) c.1696-1G= (n.1696-1G=) c.1559-1583G= (n.1559-1583G=) c.1896+1220G= (n.1896+1220G=) c.1267-1G= (n.1267-1G=) c.1897-1G= (n.1897-1G=) c.1825-1G= (n.1825-1G=) c.1990-1G= (n.1990-1G=) c.*908-1G= (n.*908-1G=) c.*1822-1G= (n.*1822-1G=) c.*1101-1G= (n.*1101-1G=) c.934-1G= (n.934-1G=) c.1778-1G= n.1024-1G= n.1372-1G= c.*1782-1G= (n.*1782-1G=) c.1258-1G= (n.1258-1G=) c.*2130-1G= (n.*2130-1G=) c.*1868-1G= (n.*1868-1G=) c.*219-1G= (n.*219-1G=) n.701-1G= c.291-1583G= (n.291-1583G=) c.182-1583G= (n.182-1583G=) c.1871+1220G= c.1783-1G= (n.1783-1G=) c.967-1G= (n.967-1G=) c.916-1G= (n.916-1G=) c.1891-1G= (n.1891-1G=) | |
| 3 | g.37048903G>T | CA008060 | MLH1 | c.1668-1583G>T (n.1668-1583G>T) c.1696-1G>T (n.1696-1G>T) c.1559-1583G>T (n.1559-1583G>T) c.1896+1220G>T (n.1896+1220G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) c.1825-1G>T (n.1825-1G>T) c.1990-1G>T (n.1990-1G>T) c.*908-1G>T (n.*908-1G>T) c.*1822-1G>T (n.*1822-1G>T) c.*1101-1G>T (n.*1101-1G>T) c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.1778-1G>T n.1024-1G>T n.1372-1G>T c.*1782-1G>T (n.*1782-1G>T) c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) c.*2130-1G>T (n.*2130-1G>T) c.*1868-1G>T (n.*1868-1G>T) c.*219-1G>T (n.*219-1G>T) n.701-1G>T c.291-1583G>T (n.291-1583G>T) c.182-1583G>T (n.182-1583G>T) c.1871+1220G>T c.1783-1G>T (n.1783-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.1891-1G>T (n.1891-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048904_37048906del | CA2580069419 | MLH1 | c.1668-1582_1668-1580del (n.1668-1582_1668-1580del) c.1696_1698del c.1559-1582_1559-1580del (n.1559-1582_1559-1580del) c.1896+1221_1896+1223del (n.1896+1221_1896+1223del) c.1267_1269del c.1897_1899del c.1825_1827del c.1990_1992del c.*908_*910del c.*1822_*1824del c.*1101_*1103del c.934_936del c.1778_1780del n.1024_1026del n.1372_1374del c.*1782_*1784del c.1258_1260del c.*2130_*2132del c.*1868_*1870del c.*219_*221del n.701_703del c.291-1582_291-1580del (n.291-1582_291-1580del) c.182-1582_182-1580del (n.182-1582_182-1580del) c.1871+1221_1871+1223del c.1783_1785del c.967_969del c.916_918del c.1891_1893del | ClinVar |
| 3 | g.37048904G>A | CA352067563 | MLH1 | c.1668-1582G>A (n.1668-1582G>A) c.1696G>A (p.Val566Met) c.1559-1582G>A (n.1559-1582G>A) c.1896+1221G>A (n.1896+1221G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1897G>A (p.Val633Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.1990G>A (p.Val664Met) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.934G>A (p.Val312Met) c.1778G>A n.1024G>A n.1372G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1258G>A (p.Val420Met) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.701G>A c.291-1582G>A (n.291-1582G>A) c.182-1582G>A (n.182-1582G>A) c.1871+1221G>A c.1783G>A (p.Val595Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.1891G>A (p.Val631Met) | dbSNP |
| 3 | g.37048904G>C | CA352067569 | MLH1 | c.1668-1582G>C (n.1668-1582G>C) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1559-1582G>C (n.1559-1582G>C) c.1896+1221G>C (n.1896+1221G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.934G>C (p.Val312Leu) c.1778G>C n.1024G>C n.1372G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.701G>C c.291-1582G>C (n.291-1582G>C) c.182-1582G>C (n.182-1582G>C) c.1871+1221G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37048904G= | CA1357890939 | MLH1 | c.1668-1582G= (n.1668-1582G=) c.1696G= (p.Val566=) c.1559-1582G= (n.1559-1582G=) c.1896+1221G= (n.1896+1221G=) c.1267G= (p.Val423=) c.1897G= (p.Val633=) c.1825G= (p.Val609=) c.1990G= (p.Val664=) c.*908G= (n.*908G=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.934G= (p.Val312=) c.1778G= n.1024G= n.1372G= c.*1782G= (n.*1782G=) c.1258G= (p.Val420=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.*219G= (n.*219G=) n.701G= c.291-1582G= (n.291-1582G=) c.182-1582G= (n.182-1582G=) c.1871+1221G= c.1783G= (p.Val595=) c.967G= (p.Val323=) c.916G= (p.Val306=) c.1891G= (p.Val631=) | |
| 3 | g.37048904G>T | CA352067567 | MLH1 | c.1668-1582G>T (n.1668-1582G>T) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1559-1582G>T (n.1559-1582G>T) c.1896+1221G>T (n.1896+1221G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.934G>T (p.Val312Leu) c.1778G>T n.1024G>T n.1372G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.701G>T c.291-1582G>T (n.291-1582G>T) c.182-1582G>T (n.182-1582G>T) c.1871+1221G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) | |
| 3 | g.37048904_37048908del | CA2580069420 | MLH1 | c.1668-1582_1668-1578del (n.1668-1582_1668-1578del) c.1696_1700del (p.Val566LeufsTer9) c.1559-1582_1559-1578del (n.1559-1582_1559-1578del) c.1896+1221_1896+1225del (n.1896+1221_1896+1225del) c.1267_1271del (p.Val423LeufsTer9) c.1897_1901del (p.Val633LeufsTer9) c.1825_1829del (p.Val609LeufsTer9) c.1990_1994del (p.Val664LeufsTer9) c.*908_*912del (n.*908_*912del) c.*1822_*1826del (n.*1822_*1826del) c.*1101_*1105del (n.*1101_*1105del) c.934_938del (p.Val312LeufsTer9) c.1778_1782del n.1024_1028del n.1372_1376del c.*1782_*1786del (n.*1782_*1786del) c.1258_1262del (p.Val420LeufsTer9) c.*2130_*2134del (n.*2130_*2134del) c.*1868_*1872del (n.*1868_*1872del) c.*219_*223del (n.*219_*223del) n.701_705del c.291-1582_291-1578del (n.291-1582_291-1578del) c.182-1582_182-1578del (n.182-1582_182-1578del) c.1871+1221_1871+1225del c.1783_1787del (p.Val595LeufsTer9) c.967_971del (p.Val323LeufsTer9) c.916_920del (p.Val306LeufsTer9) c.1891_1895del (p.Val631LeufsTer9) | ClinVar |
| 3 | g.37048905T>A | CA352067575 | MLH1 | c.1668-1581T>A (n.1668-1581T>A) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1559-1581T>A (n.1559-1581T>A) c.1896+1222T>A (n.1896+1222T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.935T>A (p.Val312Glu) c.1779T>A n.1025T>A n.1373T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.702T>A c.291-1581T>A (n.291-1581T>A) c.182-1581T>A (n.182-1581T>A) c.1871+1222T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) | dbSNP |