WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048605_37048610delinsCTGAGG | CA1357890786 | MLH1 | c.1668-1881_1668-1876delinsCTGAGG (n.1668-1881_1668-1876delinsCTGAGG) c.1691_1695+1delinsCTGAGG c.1559-1881_1559-1876delinsCTGAGG (n.1559-1881_1559-1876delinsCTGAGG) c.1896+922_1896+927delinsCTGAGG (n.1896+922_1896+927delinsCTGAGG) c.1262_1266+1delinsCTGAGG c.1897-299_1897-294delinsCTGAGG (n.1897-299_1897-294delinsCTGAGG) c.1820_1824+1delinsCTGAGG c.1985_1989+1delinsCTGAGG c.*903_*907+1delinsCTGAGG c.*1817_*1821+1delinsCTGAGG c.*1096_*1100+1delinsCTGAGG c.934-299_934-294delinsCTGAGG (n.934-299_934-294delinsCTGAGG) c.1773_1777+1delinsCTGAGG n.1019_1023+1delinsCTGAGG n.1367_1371+1delinsCTGAGG c.*1777_*1781+1delinsCTGAGG c.1253_1257+1delinsCTGAGG c.*2125_*2129+1delinsCTGAGG c.*1863_*1867+1delinsCTGAGG c.*214_*218+1delinsCTGAGG n.696_700+1delinsCTGAGG c.291-1881_291-1876delinsCTGAGG (n.291-1881_291-1876delinsCTGAGG) c.182-1881_182-1876delinsCTGAGG (n.182-1881_182-1876delinsCTGAGG) c.1871+922_1871+927delinsCTGAGG c.1778_1782+1delinsCTGAGG c.962_966+1delinsCTGAGG c.911_915+1delinsCTGAGG c.1886_1890+1delinsCTGAGG | |
| 3 | g.37048605_37048614delinsCTGAGGTCAG | CA1357890788 | MLH1 | c.1668-1881_1668-1872delinsCTGAGGTCAG (n.1668-1881_1668-1872delinsCTGAGGTCAG) c.1691_1695+5delinsCTGAGGTCAG c.1559-1881_1559-1872delinsCTGAGGTCAG (n.1559-1881_1559-1872delinsCTGAGGTCAG) c.1896+922_1896+931delinsCTGAGGTCAG (n.1896+922_1896+931delinsCTGAGGTCAG) c.1262_1266+5delinsCTGAGGTCAG c.1897-299_1897-290delinsCTGAGGTCAG (n.1897-299_1897-290delinsCTGAGGTCAG) c.1820_1824+5delinsCTGAGGTCAG c.1985_1989+5delinsCTGAGGTCAG c.*903_*907+5delinsCTGAGGTCAG c.*1817_*1821+5delinsCTGAGGTCAG c.*1096_*1100+5delinsCTGAGGTCAG c.934-299_934-290delinsCTGAGGTCAG (n.934-299_934-290delinsCTGAGGTCAG) c.1773_1777+5delinsCTGAGGTCAG n.1019_1023+5delinsCTGAGGTCAG n.1367_1371+5delinsCTGAGGTCAG c.*1777_*1781+5delinsCTGAGGTCAG c.1253_1257+5delinsCTGAGGTCAG c.*2125_*2129+5delinsCTGAGGTCAG c.*1863_*1867+5delinsCTGAGGTCAG c.*214_*218+5delinsCTGAGGTCAG n.696_700+5delinsCTGAGGTCAG c.291-1881_291-1872delinsCTGAGGTCAG (n.291-1881_291-1872delinsCTGAGGTCAG) c.182-1881_182-1872delinsCTGAGGTCAG (n.182-1881_182-1872delinsCTGAGGTCAG) c.1871+922_1871+931delinsCTGAGGTCAG c.1778_1782+5delinsCTGAGGTCAG c.962_966+5delinsCTGAGGTCAG c.911_915+5delinsCTGAGGTCAG c.1886_1890+5delinsCTGAGGTCAG | |
| 3 | g.37048606T>A | CA433086432 | MLH1 | c.1668-1880T>A (n.1668-1880T>A) c.1692T>A (p.Thr564=) c.1559-1880T>A (n.1559-1880T>A) c.1896+923T>A (n.1896+923T>A) c.1263T>A (p.Thr421=) c.1897-298T>A (n.1897-298T>A) c.1821T>A (p.Thr607=) c.1986T>A (p.Thr662=) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.934-298T>A (n.934-298T>A) c.1774T>A n.1020T>A n.1368T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.1254T>A (p.Thr418=) c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.697T>A c.291-1880T>A (n.291-1880T>A) c.182-1880T>A (n.182-1880T>A) c.1871+923T>A c.1779T>A (p.Thr593=) c.963T>A (p.Thr321=) c.912T>A (p.Thr304=) c.1887T>A (p.Thr629=) | dbSNP |
| 3 | g.37048606T>C | CA16604453 | MLH1 | c.1668-1880T>C (n.1668-1880T>C) c.1692T>C (p.Thr564=) c.1559-1880T>C (n.1559-1880T>C) c.1896+923T>C (n.1896+923T>C) c.1263T>C (p.Thr421=) c.1897-298T>C (n.1897-298T>C) c.1821T>C (p.Thr607=) c.1986T>C (p.Thr662=) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.934-298T>C (n.934-298T>C) c.1774T>C n.1020T>C n.1368T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.1254T>C (p.Thr418=) c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.697T>C c.291-1880T>C (n.291-1880T>C) c.182-1880T>C (n.182-1880T>C) c.1871+923T>C c.1779T>C (p.Thr593=) c.963T>C (p.Thr321=) c.912T>C (p.Thr304=) c.1887T>C (p.Thr629=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048606T>G | CA433086434 | MLH1 | c.1668-1880T>G (n.1668-1880T>G) c.1692T>G (p.Thr564=) c.1559-1880T>G (n.1559-1880T>G) c.1896+923T>G (n.1896+923T>G) c.1263T>G (p.Thr421=) c.1897-298T>G (n.1897-298T>G) c.1821T>G (p.Thr607=) c.1986T>G (p.Thr662=) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.934-298T>G (n.934-298T>G) c.1774T>G n.1020T>G n.1368T>G c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.1254T>G (p.Thr418=) c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.697T>G c.291-1880T>G (n.291-1880T>G) c.182-1880T>G (n.182-1880T>G) c.1871+923T>G c.1779T>G (p.Thr593=) c.963T>G (p.Thr321=) c.912T>G (p.Thr304=) c.1887T>G (p.Thr629=) | |
| 3 | g.37048606T= | CA1357890789 | MLH1 | c.1668-1880T= (n.1668-1880T=) c.1692T= (p.Thr564=) c.1559-1880T= (n.1559-1880T=) c.1896+923T= (n.1896+923T=) c.1263T= (p.Thr421=) c.1897-298T= (n.1897-298T=) c.1821T= (p.Thr607=) c.1986T= (p.Thr662=) c.*904T= (n.*904T=) c.*1818T= (n.*1818T=) c.*1097T= (n.*1097T=) c.934-298T= (n.934-298T=) c.1774T= n.1020T= n.1368T= c.*1778T= (n.*1778T=) c.1254T= (p.Thr418=) c.*2126T= (n.*2126T=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.*215T= (n.*215T=) n.697T= c.291-1880T= (n.291-1880T=) c.182-1880T= (n.182-1880T=) c.1871+923T= c.1779T= (p.Thr593=) c.963T= (p.Thr321=) c.912T= (p.Thr304=) c.1887T= (p.Thr629=) | |
| 3 | g.37048606_37048610delinsC | CA330863 | MLH1 | c.1668-1880_1668-1876delinsC (n.1668-1880_1668-1876delinsC) c.1692_1695+1delinsC c.1559-1880_1559-1876delinsC (n.1559-1880_1559-1876delinsC) c.1896+923_1896+927delinsC (n.1896+923_1896+927delinsC) c.1263_1266+1delinsC c.1897-298_1897-294delinsC (n.1897-298_1897-294delinsC) c.1821_1824+1delinsC c.1986_1989+1delinsC c.*904_*907+1delinsC c.*1818_*1821+1delinsC c.*1097_*1100+1delinsC c.934-298_934-294delinsC (n.934-298_934-294delinsC) c.1774_1777+1delinsC n.1020_1023+1delinsC n.1368_1371+1delinsC c.*1778_*1781+1delinsC c.1254_1257+1delinsC c.*2126_*2129+1delinsC c.*1864_*1867+1delinsC c.*215_*218+1delinsC n.697_700+1delinsC c.291-1880_291-1876delinsC (n.291-1880_291-1876delinsC) c.182-1880_182-1876delinsC (n.182-1880_182-1876delinsC) c.1871+923_1871+927delinsC c.1779_1782+1delinsC c.963_966+1delinsC c.912_915+1delinsC c.1887_1890+1delinsC | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048609_37048617del | CA915942320 | MLH1 | c.1668-1877_1668-1869del (n.1668-1877_1668-1869del) c.1695_1695+8del c.1559-1877_1559-1869del (n.1559-1877_1559-1869del) c.1896+926_1896+934del (n.1896+926_1896+934del) c.1266_1266+8del c.1897-295_1897-287del (n.1897-295_1897-287del) c.1824_1824+8del c.1989_1989+8del c.*907_*907+8del c.*1821_*1821+8del c.*1100_*1100+8del c.934-295_934-287del (n.934-295_934-287del) c.1777_1777+8del n.1023_1023+8del n.1371_1371+8del c.*1781_*1781+8del c.1257_1257+8del c.*2129_*2129+8del c.*1867_*1867+8del c.*218_*218+8del n.700_700+8del c.291-1877_291-1869del (n.291-1877_291-1869del) c.182-1877_182-1869del (n.182-1877_182-1869del) c.1871+926_1871+934del c.1782_1782+8del c.966_966+8del c.915_915+8del c.1890_1890+8del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048607G>A | CA10578271 | MLH1 | c.1668-1879G>A (n.1668-1879G>A) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1559-1879G>A (n.1559-1879G>A) c.1896+924G>A (n.1896+924G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1897-297G>A (n.1897-297G>A) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.934-297G>A (n.934-297G>A) c.1775G>A n.1021G>A n.1369G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.698G>A c.291-1879G>A (n.291-1879G>A) c.182-1879G>A (n.182-1879G>A) c.1871+924G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048607G>C | CA352065981 | MLH1 | c.1668-1879G>C (n.1668-1879G>C) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1559-1879G>C (n.1559-1879G>C) c.1896+924G>C (n.1896+924G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1897-297G>C (n.1897-297G>C) c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.934-297G>C (n.934-297G>C) c.1775G>C n.1021G>C n.1369G>C c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.698G>C c.291-1879G>C (n.291-1879G>C) c.182-1879G>C (n.182-1879G>C) c.1871+924G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37048607G= | CA1357890791 | MLH1 | c.1668-1879G= (n.1668-1879G=) c.1693G= (p.Glu565=) c.1559-1879G= (n.1559-1879G=) c.1896+924G= (n.1896+924G=) c.1264G= (p.Glu422=) c.1897-297G= (n.1897-297G=) c.1822G= (p.Glu608=) c.1987G= (p.Glu663=) c.*905G= (n.*905G=) c.*1819G= (n.*1819G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.934-297G= (n.934-297G=) c.1775G= n.1021G= n.1369G= c.*1779G= (n.*1779G=) c.1255G= (p.Glu419=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.*1865G= (n.*1865G=) c.*216G= (n.*216G=) n.698G= c.291-1879G= (n.291-1879G=) c.182-1879G= (n.182-1879G=) c.1871+924G= c.1780G= (p.Glu594=) c.964G= (p.Glu322=) c.913G= (p.Glu305=) c.1888G= (p.Glu630=) | |
| 3 | g.37048607G>T | CA352065983 | MLH1 | c.1668-1879G>T (n.1668-1879G>T) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1559-1879G>T (n.1559-1879G>T) c.1896+924G>T (n.1896+924G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1897-297G>T (n.1897-297G>T) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.934-297G>T (n.934-297G>T) c.1775G>T n.1021G>T n.1369G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.698G>T c.291-1879G>T (n.291-1879G>T) c.182-1879G>T (n.182-1879G>T) c.1871+924G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37048607_37048608delinsGA | CA1357890790 | MLH1 | c.1668-1879_1668-1878delinsGA (n.1668-1879_1668-1878delinsGA) c.1693_1694delinsGA (p.Glu565=) c.1559-1879_1559-1878delinsGA (n.1559-1879_1559-1878delinsGA) c.1896+924_1896+925delinsGA (n.1896+924_1896+925delinsGA) c.1264_1265delinsGA (p.Glu422=) c.1897-297_1897-296delinsGA (n.1897-297_1897-296delinsGA) c.1822_1823delinsGA (p.Glu608=) c.1987_1988delinsGA (p.Glu663=) c.*905_*906delinsGA (n.*905_*906delinsGA) c.*1819_*1820delinsGA (n.*1819_*1820delinsGA) c.*1098_*1099delinsGA (n.*1098_*1099delinsGA) c.934-297_934-296delinsGA (n.934-297_934-296delinsGA) c.1775_1776delinsGA n.1021_1022delinsGA n.1369_1370delinsGA c.*1779_*1780delinsGA (n.*1779_*1780delinsGA) c.1255_1256delinsGA (p.Glu419=) c.*2127_*2128delinsGA (n.*2127_*2128delinsGA) c.*1865_*1866delinsGA (n.*1865_*1866delinsGA) c.*216_*217delinsGA (n.*216_*217delinsGA) n.698_699delinsGA c.291-1879_291-1878delinsGA (n.291-1879_291-1878delinsGA) c.182-1879_182-1878delinsGA (n.182-1879_182-1878delinsGA) c.1871+924_1871+925delinsGA c.1780_1781delinsGA (p.Glu594=) c.964_965delinsGA (p.Glu322=) c.913_914delinsGA (p.Glu305=) c.1888_1889delinsGA (p.Glu630=) | |
| 3 | g.37048608_37048609del | CA645518642 | MLH1 | c.1668-1878_1668-1877del (n.1668-1878_1668-1877del) c.1694_1695del (p.Glu565GlyfsTer11) c.1559-1878_1559-1877del (n.1559-1878_1559-1877del) c.1896+925_1896+926del (n.1896+925_1896+926del) c.1265_1266del (p.Glu422GlyfsTer11) c.1897-296_1897-295del (n.1897-296_1897-295del) c.1823_1824del (p.Glu608GlyfsTer11) c.1988_1989del (p.Glu663GlyfsTer11) c.*906_*907del (n.*906_*907del) c.*1820_*1821del (n.*1820_*1821del) c.*1099_*1100del (n.*1099_*1100del) c.934-296_934-295del (n.934-296_934-295del) c.1776_1777del n.1022_1023del n.1370_1371del c.*1780_*1781del (n.*1780_*1781del) c.1256_1257del (p.Glu419GlyfsTer11) c.*2128_*2129del (n.*2128_*2129del) c.*1866_*1867del (n.*1866_*1867del) c.*217_*218del (n.*217_*218del) n.699_700del c.291-1878_291-1877del (n.291-1878_291-1877del) c.182-1878_182-1877del (n.182-1878_182-1877del) c.1871+925_1871+926del c.1781_1782del (p.Glu594GlyfsTer11) c.965_966del (p.Glu322GlyfsTer11) c.914_915del (p.Glu305GlyfsTer11) c.1889_1890del (p.Glu630GlyfsTer11) | COSMIC |
| 3 | g.37048608del | CA007956 | MLH1 | c.1668-1878del (n.1668-1878del) c.1694del (p.Glu565GlyfsTer2) c.1559-1878del (n.1559-1878del) c.1896+925del (n.1896+925del) c.1265del (p.Glu422GlyfsTer2) c.1897-296del (n.1897-296del) c.1823del (p.Glu608GlyfsTer2) c.1988del (p.Glu663GlyfsTer2) c.*906del (n.*906del) c.*1820del (n.*1820del) c.*1099del (n.*1099del) c.934-296del (n.934-296del) c.1776del n.1022del n.1370del c.*1780del (n.*1780del) c.1256del (p.Glu419GlyfsTer2) c.*2128del (n.*2128del) c.*1866del (n.*1866del) c.*217del (n.*217del) n.699del c.291-1878del (n.291-1878del) c.182-1878del (n.182-1878del) c.1871+925del c.1781del (p.Glu594GlyfsTer2) c.965del (p.Glu322GlyfsTer2) c.914del (p.Glu305GlyfsTer2) c.1889del (p.Glu630GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048608A= | CA1357890792 | MLH1 | c.1668-1878A= (n.1668-1878A=) c.1694A= (p.Glu565=) c.1559-1878A= (n.1559-1878A=) c.1896+925A= (n.1896+925A=) c.1265A= (p.Glu422=) c.1897-296A= (n.1897-296A=) c.1823A= (p.Glu608=) c.1988A= (p.Glu663=) c.*906A= (n.*906A=) c.*1820A= (n.*1820A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.934-296A= (n.934-296A=) c.1776A= n.1022A= n.1370A= c.*1780A= (n.*1780A=) c.1256A= (p.Glu419=) c.*2128A= (n.*2128A=) c.*1866A= (n.*1866A=) c.*217A= (n.*217A=) n.699A= c.291-1878A= (n.291-1878A=) c.182-1878A= (n.182-1878A=) c.1871+925A= c.1781A= (p.Glu594=) c.965A= (p.Glu322=) c.914A= (p.Glu305=) c.1889A= (p.Glu630=) | |
| 3 | g.37048608A>C | CA007938 | MLH1 | c.1668-1878A>C (n.1668-1878A>C) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1559-1878A>C (n.1559-1878A>C) c.1896+925A>C (n.1896+925A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1897-296A>C (n.1897-296A>C) c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.*906A>C (n.*906A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.934-296A>C (n.934-296A>C) c.1776A>C n.1022A>C n.1370A>C c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.699A>C c.291-1878A>C (n.291-1878A>C) c.182-1878A>C (n.182-1878A>C) c.1871+925A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048608A>G | CA007945 | MLH1 | c.1668-1878A>G (n.1668-1878A>G) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1559-1878A>G (n.1559-1878A>G) c.1896+925A>G (n.1896+925A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1897-296A>G (n.1897-296A>G) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.934-296A>G (n.934-296A>G) c.1776A>G n.1022A>G n.1370A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.699A>G c.291-1878A>G (n.291-1878A>G) c.182-1878A>G (n.182-1878A>G) c.1871+925A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048608A>T | CA352065990 | MLH1 | c.1668-1878A>T (n.1668-1878A>T) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1559-1878A>T (n.1559-1878A>T) c.1896+925A>T (n.1896+925A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1897-296A>T (n.1897-296A>T) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.934-296A>T (n.934-296A>T) c.1776A>T n.1022A>T n.1370A>T c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.699A>T c.291-1878A>T (n.291-1878A>T) c.182-1878A>T (n.182-1878A>T) c.1871+925A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) | dbSNP |
| 3 | g.37048609G>A | CA008008 | MLH1 | c.1668-1877G>A (n.1668-1877G>A) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1559-1877G>A (n.1559-1877G>A) c.1896+926G>A (n.1896+926G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1897-295G>A (n.1897-295G>A) c.1824G>A (p.Glu608=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.934-295G>A (n.934-295G>A) c.1777G>A n.1023G>A n.1371G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1257G>A (p.Glu419=) c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.700G>A c.291-1877G>A (n.291-1877G>A) c.182-1877G>A (n.182-1877G>A) c.1871+926G>A c.1782G>A (p.Glu594=) c.966G>A (p.Glu322=) c.915G>A (p.Glu305=) c.1890G>A (p.Glu630=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048609G>C | CA352065997 | MLH1 | c.1668-1877G>C (n.1668-1877G>C) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1559-1877G>C (n.1559-1877G>C) c.1896+926G>C (n.1896+926G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1897-295G>C (n.1897-295G>C) c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.934-295G>C (n.934-295G>C) c.1777G>C n.1023G>C n.1371G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.*2129G>C (n.*2129G>C) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.700G>C c.291-1877G>C (n.291-1877G>C) c.182-1877G>C (n.182-1877G>C) c.1871+926G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048609G= | CA1357890793 | MLH1 | c.1668-1877G= (n.1668-1877G=) c.1695G= (p.Glu565=) c.1559-1877G= (n.1559-1877G=) c.1896+926G= (n.1896+926G=) c.1266G= (p.Glu422=) c.1897-295G= (n.1897-295G=) c.1824G= (p.Glu608=) c.1989G= (p.Glu663=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1821G= (n.*1821G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.934-295G= (n.934-295G=) c.1777G= n.1023G= n.1371G= c.*1781G= (n.*1781G=) c.1257G= (p.Glu419=) c.*2129G= (n.*2129G=) c.*1867G= (n.*1867G=) c.*218G= (n.*218G=) n.700G= c.291-1877G= (n.291-1877G=) c.182-1877G= (n.182-1877G=) c.1871+926G= c.1782G= (p.Glu594=) c.966G= (p.Glu322=) c.915G= (p.Glu305=) c.1890G= (p.Glu630=) | |
| 3 | g.37048609G>T | CA008016 | MLH1 | c.1668-1877G>T (n.1668-1877G>T) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1559-1877G>T (n.1559-1877G>T) c.1896+926G>T (n.1896+926G>T) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1897-295G>T (n.1897-295G>T) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.934-295G>T (n.934-295G>T) c.1777G>T n.1023G>T n.1371G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.700G>T c.291-1877G>T (n.291-1877G>T) c.182-1877G>T (n.182-1877G>T) c.1871+926G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048610del | CA2580069394 | MLH1 | c.1668-1876del (n.1668-1876del) c.1695+1del c.1559-1876del (n.1559-1876del) c.1896+927del (n.1896+927del) c.1266+1del c.1897-294del (n.1897-294del) c.1824+1del c.1989+1del c.*907+1del c.*1821+1del c.*1100+1del c.934-294del (n.934-294del) c.1777+1del n.1023+1del n.1371+1del c.*1781+1del c.1257+1del c.*2129+1del c.*1867+1del c.*218+1del n.700+1del c.291-1876del (n.291-1876del) c.182-1876del (n.182-1876del) c.1871+927del c.1782+1del c.966+1del c.915+1del c.1890+1del | ClinVar |
| 3 | g.37048610G>A | CA090784 | MLH1 | c.1668-1876G>A (n.1668-1876G>A) c.1695+1G>A (n.1695+1G>A) c.1559-1876G>A (n.1559-1876G>A) c.1896+927G>A (n.1896+927G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.1897-294G>A (n.1897-294G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.1989+1G>A (n.1989+1G>A) c.*907+1G>A (n.*907+1G>A) c.*1821+1G>A (n.*1821+1G>A) c.*1100+1G>A (n.*1100+1G>A) c.934-294G>A (n.934-294G>A) c.1777+1G>A n.1023+1G>A n.1371+1G>A c.*1781+1G>A (n.*1781+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.*2129+1G>A (n.*2129+1G>A) c.*1867+1G>A (n.*1867+1G>A) c.*218+1G>A (n.*218+1G>A) n.700+1G>A c.291-1876G>A (n.291-1876G>A) c.182-1876G>A (n.182-1876G>A) c.1871+927G>A c.1782+1G>A (n.1782+1G>A) c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37048610G>C | CA007969 | MLH1 | c.1668-1876G>C (n.1668-1876G>C) c.1695+1G>C (n.1695+1G>C) c.1559-1876G>C (n.1559-1876G>C) c.1896+927G>C (n.1896+927G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.1897-294G>C (n.1897-294G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.1989+1G>C (n.1989+1G>C) c.*907+1G>C (n.*907+1G>C) c.*1821+1G>C (n.*1821+1G>C) c.*1100+1G>C (n.*1100+1G>C) c.934-294G>C (n.934-294G>C) c.1777+1G>C n.1023+1G>C n.1371+1G>C c.*1781+1G>C (n.*1781+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.*2129+1G>C (n.*2129+1G>C) c.*1867+1G>C (n.*1867+1G>C) c.*218+1G>C (n.*218+1G>C) n.700+1G>C c.291-1876G>C (n.291-1876G>C) c.182-1876G>C (n.182-1876G>C) c.1871+927G>C c.1782+1G>C (n.1782+1G>C) c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048610G= | CA1357890794 | MLH1 | c.1668-1876G= (n.1668-1876G=) c.1695+1G= (n.1695+1G=) c.1559-1876G= (n.1559-1876G=) c.1896+927G= (n.1896+927G=) c.1266+1G= (n.1266+1G=) c.1897-294G= (n.1897-294G=) c.1824+1G= (n.1824+1G=) c.1989+1G= (n.1989+1G=) c.*907+1G= (n.*907+1G=) c.*1821+1G= (n.*1821+1G=) c.*1100+1G= (n.*1100+1G=) c.934-294G= (n.934-294G=) c.1777+1G= n.1023+1G= n.1371+1G= c.*1781+1G= (n.*1781+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.*2129+1G= (n.*2129+1G=) c.*1867+1G= (n.*1867+1G=) c.*218+1G= (n.*218+1G=) n.700+1G= c.291-1876G= (n.291-1876G=) c.182-1876G= (n.182-1876G=) c.1871+927G= c.1782+1G= (n.1782+1G=) c.966+1G= (n.966+1G=) c.915+1G= (n.915+1G=) c.1890+1G= (n.1890+1G=) | |
| 3 | g.37048610G>T | CA007977 | MLH1 | c.1668-1876G>T (n.1668-1876G>T) c.1695+1G>T (n.1695+1G>T) c.1559-1876G>T (n.1559-1876G>T) c.1896+927G>T (n.1896+927G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.1897-294G>T (n.1897-294G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.1989+1G>T (n.1989+1G>T) c.*907+1G>T (n.*907+1G>T) c.*1821+1G>T (n.*1821+1G>T) c.*1100+1G>T (n.*1100+1G>T) c.934-294G>T (n.934-294G>T) c.1777+1G>T n.1023+1G>T n.1371+1G>T c.*1781+1G>T (n.*1781+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.*2129+1G>T (n.*2129+1G>T) c.*1867+1G>T (n.*1867+1G>T) c.*218+1G>T (n.*218+1G>T) n.700+1G>T c.291-1876G>T (n.291-1876G>T) c.182-1876G>T (n.182-1876G>T) c.1871+927G>T c.1782+1G>T (n.1782+1G>T) c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048611T>A | CA352066022 | MLH1 | c.1668-1875T>A (n.1668-1875T>A) c.1695+2T>A (n.1695+2T>A) c.1559-1875T>A (n.1559-1875T>A) c.1896+928T>A (n.1896+928T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.1897-293T>A (n.1897-293T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.1989+2T>A (n.1989+2T>A) c.*907+2T>A (n.*907+2T>A) c.*1821+2T>A (n.*1821+2T>A) c.*1100+2T>A (n.*1100+2T>A) c.934-293T>A (n.934-293T>A) c.1777+2T>A n.1023+2T>A n.1371+2T>A c.*1781+2T>A (n.*1781+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.*2129+2T>A (n.*2129+2T>A) c.*1867+2T>A (n.*1867+2T>A) c.*218+2T>A (n.*218+2T>A) n.700+2T>A c.291-1875T>A (n.291-1875T>A) c.182-1875T>A (n.182-1875T>A) c.1871+928T>A c.1782+2T>A (n.1782+2T>A) c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048611T>C | CA352066025 | MLH1 | c.1668-1875T>C (n.1668-1875T>C) c.1695+2T>C (n.1695+2T>C) c.1559-1875T>C (n.1559-1875T>C) c.1896+928T>C (n.1896+928T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.1897-293T>C (n.1897-293T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.1989+2T>C (n.1989+2T>C) c.*907+2T>C (n.*907+2T>C) c.*1821+2T>C (n.*1821+2T>C) c.*1100+2T>C (n.*1100+2T>C) c.934-293T>C (n.934-293T>C) c.1777+2T>C n.1023+2T>C n.1371+2T>C c.*1781+2T>C (n.*1781+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.*2129+2T>C (n.*2129+2T>C) c.*1867+2T>C (n.*1867+2T>C) c.*218+2T>C (n.*218+2T>C) n.700+2T>C c.291-1875T>C (n.291-1875T>C) c.182-1875T>C (n.182-1875T>C) c.1871+928T>C c.1782+2T>C (n.1782+2T>C) c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048611T>G | CA352066018 | MLH1 | c.1668-1875T>G (n.1668-1875T>G) c.1695+2T>G (n.1695+2T>G) c.1559-1875T>G (n.1559-1875T>G) c.1896+928T>G (n.1896+928T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.1897-293T>G (n.1897-293T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.1989+2T>G (n.1989+2T>G) c.*907+2T>G (n.*907+2T>G) c.*1821+2T>G (n.*1821+2T>G) c.*1100+2T>G (n.*1100+2T>G) c.934-293T>G (n.934-293T>G) c.1777+2T>G n.1023+2T>G n.1371+2T>G c.*1781+2T>G (n.*1781+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.*2129+2T>G (n.*2129+2T>G) c.*1867+2T>G (n.*1867+2T>G) c.*218+2T>G (n.*218+2T>G) n.700+2T>G c.291-1875T>G (n.291-1875T>G) c.182-1875T>G (n.182-1875T>G) c.1871+928T>G c.1782+2T>G (n.1782+2T>G) c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048611T= | CA1357890795 | MLH1 | c.1668-1875T= (n.1668-1875T=) c.1695+2T= (n.1695+2T=) c.1559-1875T= (n.1559-1875T=) c.1896+928T= (n.1896+928T=) c.1266+2T= (n.1266+2T=) c.1897-293T= (n.1897-293T=) c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.1989+2T= (n.1989+2T=) c.*907+2T= (n.*907+2T=) c.*1821+2T= (n.*1821+2T=) c.*1100+2T= (n.*1100+2T=) c.934-293T= (n.934-293T=) c.1777+2T= n.1023+2T= n.1371+2T= c.*1781+2T= (n.*1781+2T=) c.1257+2T= (n.1257+2T=) c.*2129+2T= (n.*2129+2T=) c.*1867+2T= (n.*1867+2T=) c.*218+2T= (n.*218+2T=) n.700+2T= c.291-1875T= (n.291-1875T=) c.182-1875T= (n.182-1875T=) c.1871+928T= c.1782+2T= (n.1782+2T=) c.966+2T= (n.966+2T=) c.915+2T= (n.915+2T=) c.1890+2T= (n.1890+2T=) | |
| 3 | g.37048612C>A | CA2665009667 | MLH1 | c.1668-1874C>A (n.1668-1874C>A) c.1695+3C>A (n.1695+3C>A) c.1559-1874C>A (n.1559-1874C>A) c.1896+929C>A (n.1896+929C>A) c.1266+3C>A (n.1266+3C>A) c.1897-292C>A (n.1897-292C>A) c.1824+3C>A (n.1824+3C>A) c.1989+3C>A (n.1989+3C>A) c.*907+3C>A (n.*907+3C>A) c.*1821+3C>A (n.*1821+3C>A) c.*1100+3C>A (n.*1100+3C>A) c.934-292C>A (n.934-292C>A) c.1777+3C>A n.1023+3C>A n.1371+3C>A c.*1781+3C>A (n.*1781+3C>A) c.1257+3C>A (n.1257+3C>A) c.*2129+3C>A (n.*2129+3C>A) c.*1867+3C>A (n.*1867+3C>A) c.*218+3C>A (n.*218+3C>A) n.700+3C>A c.291-1874C>A (n.291-1874C>A) c.182-1874C>A (n.182-1874C>A) c.1871+929C>A c.1782+3C>A (n.1782+3C>A) c.966+3C>A (n.966+3C>A) c.915+3C>A (n.915+3C>A) c.1890+3C>A (n.1890+3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048612C= | CA1357890796 | MLH1 | c.1668-1874C= (n.1668-1874C=) c.1695+3C= (n.1695+3C=) c.1559-1874C= (n.1559-1874C=) c.1896+929C= (n.1896+929C=) c.1266+3C= (n.1266+3C=) c.1897-292C= (n.1897-292C=) c.1824+3C= (n.1824+3C=) c.1989+3C= (n.1989+3C=) c.*907+3C= (n.*907+3C=) c.*1821+3C= (n.*1821+3C=) c.*1100+3C= (n.*1100+3C=) c.934-292C= (n.934-292C=) c.1777+3C= n.1023+3C= n.1371+3C= c.*1781+3C= (n.*1781+3C=) c.1257+3C= (n.1257+3C=) c.*2129+3C= (n.*2129+3C=) c.*1867+3C= (n.*1867+3C=) c.*218+3C= (n.*218+3C=) n.700+3C= c.291-1874C= (n.291-1874C=) c.182-1874C= (n.182-1874C=) c.1871+929C= c.1782+3C= (n.1782+3C=) c.966+3C= (n.966+3C=) c.915+3C= (n.915+3C=) c.1890+3C= (n.1890+3C=) | |
| 3 | g.37048612C>G | CA2702301748 | MLH1 | c.1668-1874C>G (n.1668-1874C>G) c.1695+3C>G (n.1695+3C>G) c.1559-1874C>G (n.1559-1874C>G) c.1896+929C>G (n.1896+929C>G) c.1266+3C>G (n.1266+3C>G) c.1897-292C>G (n.1897-292C>G) c.1824+3C>G (n.1824+3C>G) c.1989+3C>G (n.1989+3C>G) c.*907+3C>G (n.*907+3C>G) c.*1821+3C>G (n.*1821+3C>G) c.*1100+3C>G (n.*1100+3C>G) c.934-292C>G (n.934-292C>G) c.1777+3C>G n.1023+3C>G n.1371+3C>G c.*1781+3C>G (n.*1781+3C>G) c.1257+3C>G (n.1257+3C>G) c.*2129+3C>G (n.*2129+3C>G) c.*1867+3C>G (n.*1867+3C>G) c.*218+3C>G (n.*218+3C>G) n.700+3C>G c.291-1874C>G (n.291-1874C>G) c.182-1874C>G (n.182-1874C>G) c.1871+929C>G c.1782+3C>G (n.1782+3C>G) c.966+3C>G (n.966+3C>G) c.915+3C>G (n.915+3C>G) c.1890+3C>G (n.1890+3C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048612C>T | CA1357890797 | MLH1 | c.1668-1874C>T (n.1668-1874C>T) c.1695+3C>T (n.1695+3C>T) c.1559-1874C>T (n.1559-1874C>T) c.1896+929C>T (n.1896+929C>T) c.1266+3C>T (n.1266+3C>T) c.1897-292C>T (n.1897-292C>T) c.1824+3C>T (n.1824+3C>T) c.1989+3C>T (n.1989+3C>T) c.*907+3C>T (n.*907+3C>T) c.*1821+3C>T (n.*1821+3C>T) c.*1100+3C>T (n.*1100+3C>T) c.934-292C>T (n.934-292C>T) c.1777+3C>T n.1023+3C>T n.1371+3C>T c.*1781+3C>T (n.*1781+3C>T) c.1257+3C>T (n.1257+3C>T) c.*2129+3C>T (n.*2129+3C>T) c.*1867+3C>T (n.*1867+3C>T) c.*218+3C>T (n.*218+3C>T) n.700+3C>T c.291-1874C>T (n.291-1874C>T) c.182-1874C>T (n.182-1874C>T) c.1871+929C>T c.1782+3C>T (n.1782+3C>T) c.966+3C>T (n.966+3C>T) c.915+3C>T (n.915+3C>T) c.1890+3C>T (n.1890+3C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048612dup | CA658760525 | MLH1 | c.1668-1874dup (n.1668-1874dup) c.1695+3dup (n.1695+3dup) c.1559-1874dup (n.1559-1874dup) c.1896+929dup (n.1896+929dup) c.1266+3dup (n.1266+3dup) c.1897-292dup (n.1897-292dup) c.1824+3dup (n.1824+3dup) c.1989+3dup (n.1989+3dup) c.*907+3dup (n.*907+3dup) c.*1821+3dup (n.*1821+3dup) c.*1100+3dup (n.*1100+3dup) c.934-292dup (n.934-292dup) c.1777+3dup n.1023+3dup n.1371+3dup c.*1781+3dup (n.*1781+3dup) c.1257+3dup (n.1257+3dup) c.*2129+3dup (n.*2129+3dup) c.*1867+3dup (n.*1867+3dup) c.*218+3dup (n.*218+3dup) n.700+3dup c.291-1874dup (n.291-1874dup) c.182-1874dup (n.182-1874dup) c.1871+929dup c.1782+3dup (n.1782+3dup) c.966+3dup (n.966+3dup) c.915+3dup (n.915+3dup) c.1890+3dup (n.1890+3dup) | ClinVar |
| 3 | g.37048613A= | CA1357890798 | MLH1 | c.1668-1873A= (n.1668-1873A=) c.1695+4A= (n.1695+4A=) c.1559-1873A= (n.1559-1873A=) c.1896+930A= (n.1896+930A=) c.1266+4A= (n.1266+4A=) c.1897-291A= (n.1897-291A=) c.1824+4A= (n.1824+4A=) c.1989+4A= (n.1989+4A=) c.*907+4A= (n.*907+4A=) c.*1821+4A= (n.*1821+4A=) c.*1100+4A= (n.*1100+4A=) c.934-291A= (n.934-291A=) c.1777+4A= n.1023+4A= n.1371+4A= c.*1781+4A= (n.*1781+4A=) c.1257+4A= (n.1257+4A=) c.*2129+4A= (n.*2129+4A=) c.*1867+4A= (n.*1867+4A=) c.*218+4A= (n.*218+4A=) n.700+4A= c.291-1873A= (n.291-1873A=) c.182-1873A= (n.182-1873A=) c.1871+930A= c.1782+4A= (n.1782+4A=) c.966+4A= (n.966+4A=) c.915+4A= (n.915+4A=) c.1890+4A= (n.1890+4A=) | |
| 3 | g.37048613A>C | CA1139657989 | MLH1 | c.1668-1873A>C (n.1668-1873A>C) c.1695+4A>C (n.1695+4A>C) c.1559-1873A>C (n.1559-1873A>C) c.1896+930A>C (n.1896+930A>C) c.1266+4A>C (n.1266+4A>C) c.1897-291A>C (n.1897-291A>C) c.1824+4A>C (n.1824+4A>C) c.1989+4A>C (n.1989+4A>C) c.*907+4A>C (n.*907+4A>C) c.*1821+4A>C (n.*1821+4A>C) c.*1100+4A>C (n.*1100+4A>C) c.934-291A>C (n.934-291A>C) c.1777+4A>C n.1023+4A>C n.1371+4A>C c.*1781+4A>C (n.*1781+4A>C) c.1257+4A>C (n.1257+4A>C) c.*2129+4A>C (n.*2129+4A>C) c.*1867+4A>C (n.*1867+4A>C) c.*218+4A>C (n.*218+4A>C) n.700+4A>C c.291-1873A>C (n.291-1873A>C) c.182-1873A>C (n.182-1873A>C) c.1871+930A>C c.1782+4A>C (n.1782+4A>C) c.966+4A>C (n.966+4A>C) c.915+4A>C (n.915+4A>C) c.1890+4A>C (n.1890+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048613A>G | CA007982 | MLH1 | c.1668-1873A>G (n.1668-1873A>G) c.1695+4A>G (n.1695+4A>G) c.1559-1873A>G (n.1559-1873A>G) c.1896+930A>G (n.1896+930A>G) c.1266+4A>G (n.1266+4A>G) c.1897-291A>G (n.1897-291A>G) c.1824+4A>G (n.1824+4A>G) c.1989+4A>G (n.1989+4A>G) c.*907+4A>G (n.*907+4A>G) c.*1821+4A>G (n.*1821+4A>G) c.*1100+4A>G (n.*1100+4A>G) c.934-291A>G (n.934-291A>G) c.1777+4A>G n.1023+4A>G n.1371+4A>G c.*1781+4A>G (n.*1781+4A>G) c.1257+4A>G (n.1257+4A>G) c.*2129+4A>G (n.*2129+4A>G) c.*1867+4A>G (n.*1867+4A>G) c.*218+4A>G (n.*218+4A>G) n.700+4A>G c.291-1873A>G (n.291-1873A>G) c.182-1873A>G (n.182-1873A>G) c.1871+930A>G c.1782+4A>G (n.1782+4A>G) c.966+4A>G (n.966+4A>G) c.915+4A>G (n.915+4A>G) c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048613A>T | CA2702242968 | MLH1 | c.1668-1873A>T (n.1668-1873A>T) c.1695+4A>T (n.1695+4A>T) c.1559-1873A>T (n.1559-1873A>T) c.1896+930A>T (n.1896+930A>T) c.1266+4A>T (n.1266+4A>T) c.1897-291A>T (n.1897-291A>T) c.1824+4A>T (n.1824+4A>T) c.1989+4A>T (n.1989+4A>T) c.*907+4A>T (n.*907+4A>T) c.*1821+4A>T (n.*1821+4A>T) c.*1100+4A>T (n.*1100+4A>T) c.934-291A>T (n.934-291A>T) c.1777+4A>T n.1023+4A>T n.1371+4A>T c.*1781+4A>T (n.*1781+4A>T) c.1257+4A>T (n.1257+4A>T) c.*2129+4A>T (n.*2129+4A>T) c.*1867+4A>T (n.*1867+4A>T) c.*218+4A>T (n.*218+4A>T) n.700+4A>T c.291-1873A>T (n.291-1873A>T) c.182-1873A>T (n.182-1873A>T) c.1871+930A>T c.1782+4A>T (n.1782+4A>T) c.966+4A>T (n.966+4A>T) c.915+4A>T (n.915+4A>T) c.1890+4A>T (n.1890+4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048613_37048614insC | CA2586971965 | MLH1 | c.1668-1873_1668-1872insC (n.1668-1873_1668-1872insC) c.1695+4_1695+5insC (n.1695+4_1695+5insC) c.1559-1873_1559-1872insC (n.1559-1873_1559-1872insC) c.1896+930_1896+931insC (n.1896+930_1896+931insC) c.1266+4_1266+5insC (n.1266+4_1266+5insC) c.1897-291_1897-290insC (n.1897-291_1897-290insC) c.1824+4_1824+5insC (n.1824+4_1824+5insC) c.1989+4_1989+5insC (n.1989+4_1989+5insC) c.*907+4_*907+5insC (n.*907+4_*907+5insC) c.*1821+4_*1821+5insC (n.*1821+4_*1821+5insC) c.*1100+4_*1100+5insC (n.*1100+4_*1100+5insC) c.934-291_934-290insC (n.934-291_934-290insC) c.1777+4_1777+5insC n.1023+4_1023+5insC n.1371+4_1371+5insC c.*1781+4_*1781+5insC (n.*1781+4_*1781+5insC) c.1257+4_1257+5insC (n.1257+4_1257+5insC) c.*2129+4_*2129+5insC (n.*2129+4_*2129+5insC) c.*1867+4_*1867+5insC (n.*1867+4_*1867+5insC) c.*218+4_*218+5insC (n.*218+4_*218+5insC) n.700+4_700+5insC c.291-1873_291-1872insC (n.291-1873_291-1872insC) c.182-1873_182-1872insC (n.182-1873_182-1872insC) c.1871+930_1871+931insC c.1782+4_1782+5insC (n.1782+4_1782+5insC) c.966+4_966+5insC (n.966+4_966+5insC) c.915+4_915+5insC (n.915+4_915+5insC) c.1890+4_1890+5insC (n.1890+4_1890+5insC) | |
| 3 | g.37048614G>A | CA891842639 | MLH1 | c.1668-1872G>A (n.1668-1872G>A) c.1695+5G>A (n.1695+5G>A) c.1559-1872G>A (n.1559-1872G>A) c.1896+931G>A (n.1896+931G>A) c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) c.1897-290G>A (n.1897-290G>A) c.1824+5G>A (n.1824+5G>A) c.1989+5G>A (n.1989+5G>A) c.*907+5G>A (n.*907+5G>A) c.*1821+5G>A (n.*1821+5G>A) c.*1100+5G>A (n.*1100+5G>A) c.934-290G>A (n.934-290G>A) c.1777+5G>A n.1023+5G>A n.1371+5G>A c.*1781+5G>A (n.*1781+5G>A) c.1257+5G>A (n.1257+5G>A) c.*2129+5G>A (n.*2129+5G>A) c.*1867+5G>A (n.*1867+5G>A) c.*218+5G>A (n.*218+5G>A) n.700+5G>A c.291-1872G>A (n.291-1872G>A) c.182-1872G>A (n.182-1872G>A) c.1871+931G>A c.1782+5G>A (n.1782+5G>A) c.966+5G>A (n.966+5G>A) c.915+5G>A (n.915+5G>A) c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048614G>C | CA007990 | MLH1 | c.1668-1872G>C (n.1668-1872G>C) c.1695+5G>C (n.1695+5G>C) c.1559-1872G>C (n.1559-1872G>C) c.1896+931G>C (n.1896+931G>C) c.1266+5G>C (n.1266+5G>C) c.1897-290G>C (n.1897-290G>C) c.1824+5G>C (n.1824+5G>C) c.1989+5G>C (n.1989+5G>C) c.*907+5G>C (n.*907+5G>C) c.*1821+5G>C (n.*1821+5G>C) c.*1100+5G>C (n.*1100+5G>C) c.934-290G>C (n.934-290G>C) c.1777+5G>C n.1023+5G>C n.1371+5G>C c.*1781+5G>C (n.*1781+5G>C) c.1257+5G>C (n.1257+5G>C) c.*2129+5G>C (n.*2129+5G>C) c.*1867+5G>C (n.*1867+5G>C) c.*218+5G>C (n.*218+5G>C) n.700+5G>C c.291-1872G>C (n.291-1872G>C) c.182-1872G>C (n.182-1872G>C) c.1871+931G>C c.1782+5G>C (n.1782+5G>C) c.966+5G>C (n.966+5G>C) c.915+5G>C (n.915+5G>C) c.1890+5G>C (n.1890+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048614G= | CA1357890799 | MLH1 | c.1668-1872G= (n.1668-1872G=) c.1695+5G= (n.1695+5G=) c.1559-1872G= (n.1559-1872G=) c.1896+931G= (n.1896+931G=) c.1266+5G= (n.1266+5G=) c.1897-290G= (n.1897-290G=) c.1824+5G= (n.1824+5G=) c.1989+5G= (n.1989+5G=) c.*907+5G= (n.*907+5G=) c.*1821+5G= (n.*1821+5G=) c.*1100+5G= (n.*1100+5G=) c.934-290G= (n.934-290G=) c.1777+5G= n.1023+5G= n.1371+5G= c.*1781+5G= (n.*1781+5G=) c.1257+5G= (n.1257+5G=) c.*2129+5G= (n.*2129+5G=) c.*1867+5G= (n.*1867+5G=) c.*218+5G= (n.*218+5G=) n.700+5G= c.291-1872G= (n.291-1872G=) c.182-1872G= (n.182-1872G=) c.1871+931G= c.1782+5G= (n.1782+5G=) c.966+5G= (n.966+5G=) c.915+5G= (n.915+5G=) c.1890+5G= (n.1890+5G=) | |
| 3 | g.37048614G>T | CA10577315 | MLH1 | c.1668-1872G>T (n.1668-1872G>T) c.1695+5G>T (n.1695+5G>T) c.1559-1872G>T (n.1559-1872G>T) c.1896+931G>T (n.1896+931G>T) c.1266+5G>T (n.1266+5G>T) c.1897-290G>T (n.1897-290G>T) c.1824+5G>T (n.1824+5G>T) c.1989+5G>T (n.1989+5G>T) c.*907+5G>T (n.*907+5G>T) c.*1821+5G>T (n.*1821+5G>T) c.*1100+5G>T (n.*1100+5G>T) c.934-290G>T (n.934-290G>T) c.1777+5G>T n.1023+5G>T n.1371+5G>T c.*1781+5G>T (n.*1781+5G>T) c.1257+5G>T (n.1257+5G>T) c.*2129+5G>T (n.*2129+5G>T) c.*1867+5G>T (n.*1867+5G>T) c.*218+5G>T (n.*218+5G>T) n.700+5G>T c.291-1872G>T (n.291-1872G>T) c.182-1872G>T (n.182-1872G>T) c.1871+931G>T c.1782+5G>T (n.1782+5G>T) c.966+5G>T (n.966+5G>T) c.915+5G>T (n.915+5G>T) c.1890+5G>T (n.1890+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048615T>A | CA2702260787 | MLH1 | c.1668-1871T>A (n.1668-1871T>A) c.1695+6T>A (n.1695+6T>A) c.1559-1871T>A (n.1559-1871T>A) c.1896+932T>A (n.1896+932T>A) c.1266+6T>A (n.1266+6T>A) c.1897-289T>A (n.1897-289T>A) c.1824+6T>A (n.1824+6T>A) c.1989+6T>A (n.1989+6T>A) c.*907+6T>A (n.*907+6T>A) c.*1821+6T>A (n.*1821+6T>A) c.*1100+6T>A (n.*1100+6T>A) c.934-289T>A (n.934-289T>A) c.1777+6T>A n.1023+6T>A n.1371+6T>A c.*1781+6T>A (n.*1781+6T>A) c.1257+6T>A (n.1257+6T>A) c.*2129+6T>A (n.*2129+6T>A) c.*1867+6T>A (n.*1867+6T>A) c.*218+6T>A (n.*218+6T>A) n.700+6T>A c.291-1871T>A (n.291-1871T>A) c.182-1871T>A (n.182-1871T>A) c.1871+932T>A c.1782+6T>A (n.1782+6T>A) c.966+6T>A (n.966+6T>A) c.915+6T>A (n.915+6T>A) c.1890+6T>A (n.1890+6T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048615T>C | CA542223519 | MLH1 | c.1668-1871T>C (n.1668-1871T>C) c.1695+6T>C (n.1695+6T>C) c.1559-1871T>C (n.1559-1871T>C) c.1896+932T>C (n.1896+932T>C) c.1266+6T>C (n.1266+6T>C) c.1897-289T>C (n.1897-289T>C) c.1824+6T>C (n.1824+6T>C) c.1989+6T>C (n.1989+6T>C) c.*907+6T>C (n.*907+6T>C) c.*1821+6T>C (n.*1821+6T>C) c.*1100+6T>C (n.*1100+6T>C) c.934-289T>C (n.934-289T>C) c.1777+6T>C n.1023+6T>C n.1371+6T>C c.*1781+6T>C (n.*1781+6T>C) c.1257+6T>C (n.1257+6T>C) c.*2129+6T>C (n.*2129+6T>C) c.*1867+6T>C (n.*1867+6T>C) c.*218+6T>C (n.*218+6T>C) n.700+6T>C c.291-1871T>C (n.291-1871T>C) c.182-1871T>C (n.182-1871T>C) c.1871+932T>C c.1782+6T>C (n.1782+6T>C) c.966+6T>C (n.966+6T>C) c.915+6T>C (n.915+6T>C) c.1890+6T>C (n.1890+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048615T>G | CA1357890801 | MLH1 | c.1668-1871T>G (n.1668-1871T>G) c.1695+6T>G (n.1695+6T>G) c.1559-1871T>G (n.1559-1871T>G) c.1896+932T>G (n.1896+932T>G) c.1266+6T>G (n.1266+6T>G) c.1897-289T>G (n.1897-289T>G) c.1824+6T>G (n.1824+6T>G) c.1989+6T>G (n.1989+6T>G) c.*907+6T>G (n.*907+6T>G) c.*1821+6T>G (n.*1821+6T>G) c.*1100+6T>G (n.*1100+6T>G) c.934-289T>G (n.934-289T>G) c.1777+6T>G n.1023+6T>G n.1371+6T>G c.*1781+6T>G (n.*1781+6T>G) c.1257+6T>G (n.1257+6T>G) c.*2129+6T>G (n.*2129+6T>G) c.*1867+6T>G (n.*1867+6T>G) c.*218+6T>G (n.*218+6T>G) n.700+6T>G c.291-1871T>G (n.291-1871T>G) c.182-1871T>G (n.182-1871T>G) c.1871+932T>G c.1782+6T>G (n.1782+6T>G) c.966+6T>G (n.966+6T>G) c.915+6T>G (n.915+6T>G) c.1890+6T>G (n.1890+6T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048615T= | CA1357890800 | MLH1 | c.1668-1871T= (n.1668-1871T=) c.1695+6T= (n.1695+6T=) c.1559-1871T= (n.1559-1871T=) c.1896+932T= (n.1896+932T=) c.1266+6T= (n.1266+6T=) c.1897-289T= (n.1897-289T=) c.1824+6T= (n.1824+6T=) c.1989+6T= (n.1989+6T=) c.*907+6T= (n.*907+6T=) c.*1821+6T= (n.*1821+6T=) c.*1100+6T= (n.*1100+6T=) c.934-289T= (n.934-289T=) c.1777+6T= n.1023+6T= n.1371+6T= c.*1781+6T= (n.*1781+6T=) c.1257+6T= (n.1257+6T=) c.*2129+6T= (n.*2129+6T=) c.*1867+6T= (n.*1867+6T=) c.*218+6T= (n.*218+6T=) n.700+6T= c.291-1871T= (n.291-1871T=) c.182-1871T= (n.182-1871T=) c.1871+932T= c.1782+6T= (n.1782+6T=) c.966+6T= (n.966+6T=) c.915+6T= (n.915+6T=) c.1890+6T= (n.1890+6T=) |