UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048524_37048538delinsACCTGATTGGATTAC | CA1357890710 | MLH1 | c.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1610_1624delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn537=) c.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC (n.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC) c.1181_1195delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn394=) c.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC) c.1739_1753delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn580=) c.1904_1918delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn635=) c.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC (n.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC) c.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC) c.1692_1706delinsACCTGATTGGATTAC n.938_952delinsACCTGATTGGATTAC n.1286_1300delinsACCTGATTGGATTAC c.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC) c.1172_1186delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn391=) c.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC (n.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC) c.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC (n.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC) n.615_629delinsACCTGATTGGATTAC c.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1871+841_1871+855delinsACCTGATTGGATTAC c.1697_1711delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn566=) c.881_895delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn294=) c.830_844delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn277=) c.1805_1819delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn602=) | |
| 3 | g.37048527_37048540del | CA645509135 | MLH1 | c.1668-1959_1668-1946del (n.1668-1959_1668-1946del) c.1613_1626del (p.Leu538ProfsTer4) c.1559-1959_1559-1946del (n.1559-1959_1559-1946del) c.1896+844_1896+857del (n.1896+844_1896+857del) c.1184_1197del (p.Leu395ProfsTer4) c.1897-377_1897-364del (n.1897-377_1897-364del) c.1742_1755del (p.Leu581ProfsTer4) c.1907_1920del (p.Leu636ProfsTer4) c.*825_*838del (n.*825_*838del) c.*1739_*1752del (n.*1739_*1752del) c.*1018_*1031del (n.*1018_*1031del) c.934-377_934-364del (n.934-377_934-364del) c.1695_1708del n.941_954del n.1289_1302del c.*1699_*1712del (n.*1699_*1712del) c.1175_1188del (p.Leu392ProfsTer4) c.*2047_*2060del (n.*2047_*2060del) c.*1785_*1798del (n.*1785_*1798del) c.*136_*149del (n.*136_*149del) n.618_631del c.291-1959_291-1946del (n.291-1959_291-1946del) c.182-1959_182-1946del (n.182-1959_182-1946del) c.1871+844_1871+857del c.1700_1713del (p.Leu567ProfsTer4) c.884_897del (p.Leu295ProfsTer4) c.833_846del (p.Leu278ProfsTer4) c.1808_1821del (p.Leu603ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048533_37048546dup | CA248528 | MLH1 | c.1668-1953_1668-1940dup (n.1668-1953_1668-1940dup) c.1619_1632dup (p.Ile545AspfsTer5) c.1559-1953_1559-1940dup (n.1559-1953_1559-1940dup) c.1896+850_1896+863dup (n.1896+850_1896+863dup) c.1190_1203dup (p.Ile402AspfsTer5) c.1897-371_1897-358dup (n.1897-371_1897-358dup) c.1748_1761dup (p.Ile588AspfsTer5) c.1913_1926dup (p.Ile643AspfsTer5) c.*831_*844dup (n.*831_*844dup) c.*1745_*1758dup (n.*1745_*1758dup) c.*1024_*1037dup (n.*1024_*1037dup) c.934-371_934-358dup (n.934-371_934-358dup) c.1701_1714dup n.947_960dup n.1295_1308dup c.*1705_*1718dup (n.*1705_*1718dup) c.1181_1194dup (p.Ile399AspfsTer5) c.*2053_*2066dup (n.*2053_*2066dup) c.*1791_*1804dup (n.*1791_*1804dup) c.*142_*155dup (n.*142_*155dup) n.624_637dup c.291-1953_291-1940dup (n.291-1953_291-1940dup) c.182-1953_182-1940dup (n.182-1953_182-1940dup) c.1871+850_1871+863dup c.1706_1719dup (p.Ile574AspfsTer5) c.890_903dup (p.Ile302AspfsTer5) c.839_852dup (p.Ile285AspfsTer5) c.1814_1827dup (p.Ile610AspfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048534_37048562dup | CA330848 | MLH1 | c.1668-1952_1668-1924dup (n.1668-1952_1668-1924dup) c.1620_1648dup (p.Pro550HisfsTer5) c.1559-1952_1559-1924dup (n.1559-1952_1559-1924dup) c.1896+851_1896+879dup (n.1896+851_1896+879dup) c.1191_1219dup (p.Pro407HisfsTer5) c.1897-370_1897-342dup (n.1897-370_1897-342dup) c.1749_1777dup (p.Pro593HisfsTer5) c.1914_1942dup (p.Pro648HisfsTer5) c.*832_*860dup (n.*832_*860dup) c.*1746_*1774dup (n.*1746_*1774dup) c.*1025_*1053dup (n.*1025_*1053dup) c.934-370_934-342dup (n.934-370_934-342dup) c.1702_1730dup n.948_976dup n.1296_1324dup c.*1706_*1734dup (n.*1706_*1734dup) c.1182_1210dup (p.Pro404HisfsTer5) c.*2054_*2082dup (n.*2054_*2082dup) c.*1792_*1820dup (n.*1792_*1820dup) c.*143_*171dup (n.*143_*171dup) n.625_653dup c.291-1952_291-1924dup (n.291-1952_291-1924dup) c.182-1952_182-1924dup (n.182-1952_182-1924dup) c.1871+851_1871+879dup c.1707_1735dup (p.Pro579HisfsTer5) c.891_919dup (p.Pro307HisfsTer5) c.840_868dup (p.Pro290HisfsTer5) c.1815_1843dup (p.Pro615HisfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048537A= | CA1357890723 | MLH1 | c.1668-1949A= (n.1668-1949A=) c.1623A= (p.Leu541=) c.1559-1949A= (n.1559-1949A=) c.1896+854A= (n.1896+854A=) c.1194A= (p.Leu398=) c.1897-367A= (n.1897-367A=) c.1752A= (p.Leu584=) c.1917A= (p.Leu639=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.934-367A= (n.934-367A=) c.1705A= n.951A= n.1299A= c.*1709A= (n.*1709A=) c.1185A= (p.Leu395=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*146A= (n.*146A=) n.628A= c.291-1949A= (n.291-1949A=) c.182-1949A= (n.182-1949A=) c.1871+854A= c.1710A= (p.Leu570=) c.894A= (p.Leu298=) c.843A= (p.Leu281=) c.1818A= (p.Leu606=) | |
| 3 | g.37048537A>C | CA352065627 | MLH1 | c.1668-1949A>C (n.1668-1949A>C) c.1623A>C (p.Leu541Phe) c.1559-1949A>C (n.1559-1949A>C) c.1896+854A>C (n.1896+854A>C) c.1194A>C (p.Leu398Phe) c.1897-367A>C (n.1897-367A>C) c.1752A>C (p.Leu584Phe) c.1917A>C (p.Leu639Phe) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.934-367A>C (n.934-367A>C) c.1705A>C n.951A>C n.1299A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.1185A>C (p.Leu395Phe) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.628A>C c.291-1949A>C (n.291-1949A>C) c.182-1949A>C (n.182-1949A>C) c.1871+854A>C c.1710A>C (p.Leu570Phe) c.894A>C (p.Leu298Phe) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.1818A>C (p.Leu606Phe) | |
| 3 | g.37048537A>G | CA72811413 | MLH1 | c.1668-1949A>G (n.1668-1949A>G) c.1623A>G (p.Leu541=) c.1559-1949A>G (n.1559-1949A>G) c.1896+854A>G (n.1896+854A>G) c.1194A>G (p.Leu398=) c.1897-367A>G (n.1897-367A>G) c.1752A>G (p.Leu584=) c.1917A>G (p.Leu639=) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.934-367A>G (n.934-367A>G) c.1705A>G n.951A>G n.1299A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1185A>G (p.Leu395=) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.628A>G c.291-1949A>G (n.291-1949A>G) c.182-1949A>G (n.182-1949A>G) c.1871+854A>G c.1710A>G (p.Leu570=) c.894A>G (p.Leu298=) c.843A>G (p.Leu281=) c.1818A>G (p.Leu606=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048537A>T | CA352065626 | MLH1 | c.1668-1949A>T (n.1668-1949A>T) c.1623A>T (p.Leu541Phe) c.1559-1949A>T (n.1559-1949A>T) c.1896+854A>T (n.1896+854A>T) c.1194A>T (p.Leu398Phe) c.1897-367A>T (n.1897-367A>T) c.1752A>T (p.Leu584Phe) c.1917A>T (p.Leu639Phe) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.934-367A>T (n.934-367A>T) c.1705A>T n.951A>T n.1299A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.1185A>T (p.Leu395Phe) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.628A>T c.291-1949A>T (n.291-1949A>T) c.182-1949A>T (n.182-1949A>T) c.1871+854A>T c.1710A>T (p.Leu570Phe) c.894A>T (p.Leu298Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.1818A>T (p.Leu606Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048537_37048544del | CA2695197821 | MLH1 | c.1668-1949_1668-1942del (n.1668-1949_1668-1942del) c.1623_1630del (p.Leu541PhefsTer3) c.1559-1949_1559-1942del (n.1559-1949_1559-1942del) c.1896+854_1896+861del (n.1896+854_1896+861del) c.1194_1201del (p.Leu398PhefsTer3) c.1897-367_1897-360del (n.1897-367_1897-360del) c.1752_1759del (p.Leu584PhefsTer3) c.1917_1924del (p.Leu639PhefsTer3) c.*835_*842del (n.*835_*842del) c.*1749_*1756del (n.*1749_*1756del) c.*1028_*1035del (n.*1028_*1035del) c.934-367_934-360del (n.934-367_934-360del) c.1705_1712del n.951_958del n.1299_1306del c.*1709_*1716del (n.*1709_*1716del) c.1185_1192del (p.Leu395PhefsTer3) c.*2057_*2064del (n.*2057_*2064del) c.*1795_*1802del (n.*1795_*1802del) c.*146_*153del (n.*146_*153del) n.628_635del c.291-1949_291-1942del (n.291-1949_291-1942del) c.182-1949_182-1942del (n.182-1949_182-1942del) c.1871+854_1871+861del c.1710_1717del (p.Leu570PhefsTer3) c.894_901del (p.Leu298PhefsTer3) c.843_850del (p.Leu281PhefsTer3) c.1818_1825del (p.Leu606PhefsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37048538C>A | CA352065629 | MLH1 | c.1668-1948C>A (n.1668-1948C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1559-1948C>A (n.1559-1948C>A) c.1896+855C>A (n.1896+855C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1897-366C>A (n.1897-366C>A) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.934-366C>A (n.934-366C>A) c.1706C>A n.952C>A n.1300C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.629C>A c.291-1948C>A (n.291-1948C>A) c.182-1948C>A (n.182-1948C>A) c.1871+855C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048538C= | CA1357890724 | MLH1 | c.1668-1948C= (n.1668-1948C=) c.1624C= (p.Pro542=) c.1559-1948C= (n.1559-1948C=) c.1896+855C= (n.1896+855C=) c.1195C= (p.Pro399=) c.1897-366C= (n.1897-366C=) c.1753C= (p.Pro585=) c.1918C= (p.Pro640=) c.*836C= (n.*836C=) c.*1750C= (n.*1750C=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.934-366C= (n.934-366C=) c.1706C= n.952C= n.1300C= c.*1710C= (n.*1710C=) c.1186C= (p.Pro396=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.*147C= (n.*147C=) n.629C= c.291-1948C= (n.291-1948C=) c.182-1948C= (n.182-1948C=) c.1871+855C= c.1711C= (p.Pro571=) c.895C= (p.Pro299=) c.844C= (p.Pro282=) c.1819C= (p.Pro607=) | |
| 3 | g.37048538C>G | CA352065631 | MLH1 | c.1668-1948C>G (n.1668-1948C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1559-1948C>G (n.1559-1948C>G) c.1896+855C>G (n.1896+855C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1897-366C>G (n.1897-366C>G) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.934-366C>G (n.934-366C>G) c.1706C>G n.952C>G n.1300C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.629C>G c.291-1948C>G (n.291-1948C>G) c.182-1948C>G (n.182-1948C>G) c.1871+855C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048538C>T | CA007602 | MLH1 | c.1668-1948C>T (n.1668-1948C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1559-1948C>T (n.1559-1948C>T) c.1896+855C>T (n.1896+855C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1897-366C>T (n.1897-366C>T) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.934-366C>T (n.934-366C>T) c.1706C>T n.952C>T n.1300C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.629C>T c.291-1948C>T (n.291-1948C>T) c.182-1948C>T (n.182-1948C>T) c.1871+855C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048541dup | CA2499216713 | MLH1 | c.1668-1945dup (n.1668-1945dup) c.1627dup (p.Leu543ProfsTer4) c.1559-1945dup (n.1559-1945dup) c.1896+858dup (n.1896+858dup) c.1198dup (p.Leu400ProfsTer4) c.1897-363dup (n.1897-363dup) c.1756dup (p.Leu586ProfsTer4) c.1921dup (p.Leu641ProfsTer4) c.*839dup (n.*839dup) c.*1753dup (n.*1753dup) c.*1032dup (n.*1032dup) c.934-363dup (n.934-363dup) c.1709dup n.955dup n.1303dup c.*1713dup (n.*1713dup) c.1189dup (p.Leu397ProfsTer4) c.*2061dup (n.*2061dup) c.*1799dup (n.*1799dup) c.*150dup (n.*150dup) n.632dup c.291-1945dup (n.291-1945dup) c.182-1945dup (n.182-1945dup) c.1871+858dup c.1714dup (p.Leu572ProfsTer4) c.898dup (p.Leu300ProfsTer4) c.847dup (p.Leu283ProfsTer4) c.1822dup (p.Leu608ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048541del | CA2580069338 | MLH1 | c.1668-1945del (n.1668-1945del) c.1627del (p.Leu543PhefsTer2) c.1559-1945del (n.1559-1945del) c.1896+858del (n.1896+858del) c.1198del (p.Leu400PhefsTer2) c.1897-363del (n.1897-363del) c.1756del (p.Leu586PhefsTer2) c.1921del (p.Leu641PhefsTer2) c.*839del (n.*839del) c.*1753del (n.*1753del) c.*1032del (n.*1032del) c.934-363del (n.934-363del) c.1709del n.955del n.1303del c.*1713del (n.*1713del) c.1189del (p.Leu397PhefsTer2) c.*2061del (n.*2061del) c.*1799del (n.*1799del) c.*150del (n.*150del) n.632del c.291-1945del (n.291-1945del) c.182-1945del (n.182-1945del) c.1871+858del c.1714del (p.Leu572PhefsTer2) c.898del (p.Leu300PhefsTer2) c.847del (p.Leu283PhefsTer2) c.1822del (p.Leu608PhefsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37048539_37048544del | CA2580069337 | MLH1 | c.1668-1947_1668-1942del (n.1668-1947_1668-1942del) c.1625_1630del (p.Pro542_Leu543del) c.1559-1947_1559-1942del (n.1559-1947_1559-1942del) c.1896+856_1896+861del (n.1896+856_1896+861del) c.1196_1201del (p.Pro399_Leu400del) c.1897-365_1897-360del (n.1897-365_1897-360del) c.1754_1759del (p.Pro585_Leu586del) c.1919_1924del (p.Pro640_Leu641del) c.*837_*842del (n.*837_*842del) c.*1751_*1756del (n.*1751_*1756del) c.*1030_*1035del (n.*1030_*1035del) c.934-365_934-360del (n.934-365_934-360del) c.1707_1712del n.953_958del n.1301_1306del c.*1711_*1716del (n.*1711_*1716del) c.1187_1192del (p.Pro396_Leu397del) c.*2059_*2064del (n.*2059_*2064del) c.*1797_*1802del (n.*1797_*1802del) c.*148_*153del (n.*148_*153del) n.630_635del c.291-1947_291-1942del (n.291-1947_291-1942del) c.182-1947_182-1942del (n.182-1947_182-1942del) c.1871+856_1871+861del c.1712_1717del (p.Pro571_Leu572del) c.896_901del (p.Pro299_Leu300del) c.845_850del (p.Pro282_Leu283del) c.1820_1825del (p.Pro607_Leu608del) | ClinVar |
| 3 | g.37048539C>A | CA352065635 | MLH1 | c.1668-1947C>A (n.1668-1947C>A) c.1625C>A (p.Pro542His) c.1559-1947C>A (n.1559-1947C>A) c.1896+856C>A (n.1896+856C>A) c.1196C>A (p.Pro399His) c.1897-365C>A (n.1897-365C>A) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1919C>A (p.Pro640His) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.934-365C>A (n.934-365C>A) c.1707C>A n.953C>A n.1301C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.1187C>A (p.Pro396His) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.630C>A c.291-1947C>A (n.291-1947C>A) c.182-1947C>A (n.182-1947C>A) c.1871+856C>A c.1712C>A (p.Pro571His) c.896C>A (p.Pro299His) c.845C>A (p.Pro282His) c.1820C>A (p.Pro607His) | |
| 3 | g.37048539C= | CA1357890725 | MLH1 | c.1668-1947C= (n.1668-1947C=) c.1625C= (p.Pro542=) c.1559-1947C= (n.1559-1947C=) c.1896+856C= (n.1896+856C=) c.1196C= (p.Pro399=) c.1897-365C= (n.1897-365C=) c.1754C= (p.Pro585=) c.1919C= (p.Pro640=) c.*837C= (n.*837C=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.934-365C= (n.934-365C=) c.1707C= n.953C= n.1301C= c.*1711C= (n.*1711C=) c.1187C= (p.Pro396=) c.*2059C= (n.*2059C=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.*148C= (n.*148C=) n.630C= c.291-1947C= (n.291-1947C=) c.182-1947C= (n.182-1947C=) c.1871+856C= c.1712C= (p.Pro571=) c.896C= (p.Pro299=) c.845C= (p.Pro282=) c.1820C= (p.Pro607=) | |
| 3 | g.37048539C>G | CA352065637 | MLH1 | c.1668-1947C>G (n.1668-1947C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1559-1947C>G (n.1559-1947C>G) c.1896+856C>G (n.1896+856C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1897-365C>G (n.1897-365C>G) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.934-365C>G (n.934-365C>G) c.1707C>G n.953C>G n.1301C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.630C>G c.291-1947C>G (n.291-1947C>G) c.182-1947C>G (n.182-1947C>G) c.1871+856C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048539C>T | CA007611 | MLH1 | c.1668-1947C>T (n.1668-1947C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1559-1947C>T (n.1559-1947C>T) c.1896+856C>T (n.1896+856C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1897-365C>T (n.1897-365C>T) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.934-365C>T (n.934-365C>T) c.1707C>T n.953C>T n.1301C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.630C>T c.291-1947C>T (n.291-1947C>T) c.182-1947C>T (n.182-1947C>T) c.1871+856C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048539_37048540insT | CA2586971949 | MLH1 | c.1668-1947_1668-1946insT (n.1668-1947_1668-1946insT) c.1625_1626insT (p.Leu543ProfsTer4) c.1559-1947_1559-1946insT (n.1559-1947_1559-1946insT) c.1896+856_1896+857insT (n.1896+856_1896+857insT) c.1196_1197insT (p.Leu400ProfsTer4) c.1897-365_1897-364insT (n.1897-365_1897-364insT) c.1754_1755insT (p.Leu586ProfsTer4) c.1919_1920insT (p.Leu641ProfsTer4) c.*837_*838insT (n.*837_*838insT) c.*1751_*1752insT (n.*1751_*1752insT) c.*1030_*1031insT (n.*1030_*1031insT) c.934-365_934-364insT (n.934-365_934-364insT) c.1707_1708insT n.953_954insT n.1301_1302insT c.*1711_*1712insT (n.*1711_*1712insT) c.1187_1188insT (p.Leu397ProfsTer4) c.*2059_*2060insT (n.*2059_*2060insT) c.*1797_*1798insT (n.*1797_*1798insT) c.*148_*149insT (n.*148_*149insT) n.630_631insT c.291-1947_291-1946insT (n.291-1947_291-1946insT) c.182-1947_182-1946insT (n.182-1947_182-1946insT) c.1871+856_1871+857insT c.1712_1713insT (p.Leu572ProfsTer4) c.896_897insT (p.Leu300ProfsTer4) c.845_846insT (p.Leu283ProfsTer4) c.1820_1821insT (p.Leu608ProfsTer4) | |
| 3 | g.37048540C>A | CA433086303 | MLH1 | c.1668-1946C>A (n.1668-1946C>A) c.1626C>A (p.Pro542=) c.1559-1946C>A (n.1559-1946C>A) c.1896+857C>A (n.1896+857C>A) c.1197C>A (p.Pro399=) c.1897-364C>A (n.1897-364C>A) c.1755C>A (p.Pro585=) c.1920C>A (p.Pro640=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.934-364C>A (n.934-364C>A) c.1708C>A n.954C>A n.1302C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.1188C>A (p.Pro396=) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.631C>A c.291-1946C>A (n.291-1946C>A) c.182-1946C>A (n.182-1946C>A) c.1871+857C>A c.1713C>A (p.Pro571=) c.897C>A (p.Pro299=) c.846C>A (p.Pro282=) c.1821C>A (p.Pro607=) | |
| 3 | g.37048540C= | CA1357890726 | MLH1 | c.1668-1946C= (n.1668-1946C=) c.1626C= (p.Pro542=) c.1559-1946C= (n.1559-1946C=) c.1896+857C= (n.1896+857C=) c.1197C= (p.Pro399=) c.1897-364C= (n.1897-364C=) c.1755C= (p.Pro585=) c.1920C= (p.Pro640=) c.*838C= (n.*838C=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.934-364C= (n.934-364C=) c.1708C= n.954C= n.1302C= c.*1712C= (n.*1712C=) c.1188C= (p.Pro396=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.*149C= (n.*149C=) n.631C= c.291-1946C= (n.291-1946C=) c.182-1946C= (n.182-1946C=) c.1871+857C= c.1713C= (p.Pro571=) c.897C= (p.Pro299=) c.846C= (p.Pro282=) c.1821C= (p.Pro607=) | |
| 3 | g.37048540C>G | CA433086304 | MLH1 | c.1668-1946C>G (n.1668-1946C>G) c.1626C>G (p.Pro542=) c.1559-1946C>G (n.1559-1946C>G) c.1896+857C>G (n.1896+857C>G) c.1197C>G (p.Pro399=) c.1897-364C>G (n.1897-364C>G) c.1755C>G (p.Pro585=) c.1920C>G (p.Pro640=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.934-364C>G (n.934-364C>G) c.1708C>G n.954C>G n.1302C>G c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.1188C>G (p.Pro396=) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.631C>G c.291-1946C>G (n.291-1946C>G) c.182-1946C>G (n.182-1946C>G) c.1871+857C>G c.1713C>G (p.Pro571=) c.897C>G (p.Pro299=) c.846C>G (p.Pro282=) c.1821C>G (p.Pro607=) | |
| 3 | g.37048540C>T | CA031577 | MLH1 | c.1668-1946C>T (n.1668-1946C>T) c.1626C>T (p.Pro542=) c.1559-1946C>T (n.1559-1946C>T) c.1896+857C>T (n.1896+857C>T) c.1197C>T (p.Pro399=) c.1897-364C>T (n.1897-364C>T) c.1755C>T (p.Pro585=) c.1920C>T (p.Pro640=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.934-364C>T (n.934-364C>T) c.1708C>T n.954C>T n.1302C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.1188C>T (p.Pro396=) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.631C>T c.291-1946C>T (n.291-1946C>T) c.182-1946C>T (n.182-1946C>T) c.1871+857C>T c.1713C>T (p.Pro571=) c.897C>T (p.Pro299=) c.846C>T (p.Pro282=) c.1821C>T (p.Pro607=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048541_37048544del | CA2586971950 | MLH1 | c.1668-1945_1668-1942del (n.1668-1945_1668-1942del) c.1627_1630del (p.Leu543Ter) c.1559-1945_1559-1942del (n.1559-1945_1559-1942del) c.1896+858_1896+861del (n.1896+858_1896+861del) c.1198_1201del (p.Leu400Ter) c.1897-363_1897-360del (n.1897-363_1897-360del) c.1756_1759del (p.Leu586Ter) c.1921_1924del (p.Leu641Ter) c.*839_*842del (n.*839_*842del) c.*1753_*1756del (n.*1753_*1756del) c.*1032_*1035del (n.*1032_*1035del) c.934-363_934-360del (n.934-363_934-360del) c.1709_1712del n.955_958del n.1303_1306del c.*1713_*1716del (n.*1713_*1716del) c.1189_1192del (p.Leu397Ter) c.*2061_*2064del (n.*2061_*2064del) c.*1799_*1802del (n.*1799_*1802del) c.*150_*153del (n.*150_*153del) n.632_635del c.291-1945_291-1942del (n.291-1945_291-1942del) c.182-1945_182-1942del (n.182-1945_182-1942del) c.1871+858_1871+861del c.1714_1717del (p.Leu572Ter) c.898_901del (p.Leu300Ter) c.847_850del (p.Leu283Ter) c.1822_1825del (p.Leu608Ter) | |
| 3 | g.37048540_37048541insT | CA007631 | MLH1 | c.1668-1946_1668-1945insT (n.1668-1946_1668-1945insT) c.1626_1627insT (p.Leu543SerfsTer4) c.1559-1946_1559-1945insT (n.1559-1946_1559-1945insT) c.1896+857_1896+858insT (n.1896+857_1896+858insT) c.1197_1198insT (p.Leu400SerfsTer4) c.1897-364_1897-363insT (n.1897-364_1897-363insT) c.1755_1756insT (p.Leu586SerfsTer4) c.1920_1921insT (p.Leu641SerfsTer4) c.*838_*839insT (n.*838_*839insT) c.*1752_*1753insT (n.*1752_*1753insT) c.*1031_*1032insT (n.*1031_*1032insT) c.934-364_934-363insT (n.934-364_934-363insT) c.1708_1709insT n.954_955insT n.1302_1303insT c.*1712_*1713insT (n.*1712_*1713insT) c.1188_1189insT (p.Leu397SerfsTer4) c.*2060_*2061insT (n.*2060_*2061insT) c.*1798_*1799insT (n.*1798_*1799insT) c.*149_*150insT (n.*149_*150insT) n.631_632insT c.291-1946_291-1945insT (n.291-1946_291-1945insT) c.182-1946_182-1945insT (n.182-1946_182-1945insT) c.1871+857_1871+858insT c.1713_1714insT (p.Leu572SerfsTer4) c.897_898insT (p.Leu300SerfsTer4) c.846_847insT (p.Leu283SerfsTer4) c.1821_1822insT (p.Leu608SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048541C>A | CA352065639 | MLH1 | c.1668-1945C>A (n.1668-1945C>A) c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.1559-1945C>A (n.1559-1945C>A) c.1896+858C>A (n.1896+858C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1897-363C>A (n.1897-363C>A) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.934-363C>A (n.934-363C>A) c.1709C>A n.955C>A n.1303C>A c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.632C>A c.291-1945C>A (n.291-1945C>A) c.182-1945C>A (n.182-1945C>A) c.1871+858C>A c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) | |
| 3 | g.37048541C>G | CA352065641 | MLH1 | c.1668-1945C>G (n.1668-1945C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1559-1945C>G (n.1559-1945C>G) c.1896+858C>G (n.1896+858C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1897-363C>G (n.1897-363C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.934-363C>G (n.934-363C>G) c.1709C>G n.955C>G n.1303C>G c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.632C>G c.291-1945C>G (n.291-1945C>G) c.182-1945C>G (n.182-1945C>G) c.1871+858C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) | |
| 3 | g.37048541C>T | CA352065643 | MLH1 | c.1668-1945C>T (n.1668-1945C>T) c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.1559-1945C>T (n.1559-1945C>T) c.1896+858C>T (n.1896+858C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.1897-363C>T (n.1897-363C>T) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.934-363C>T (n.934-363C>T) c.1709C>T n.955C>T n.1303C>T c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.632C>T c.291-1945C>T (n.291-1945C>T) c.182-1945C>T (n.182-1945C>T) c.1871+858C>T c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) | |
| 3 | g.37048541_37048542delinsCT | CA1357890727 | MLH1 | c.1668-1945_1668-1944delinsCT (n.1668-1945_1668-1944delinsCT) c.1627_1628delinsCT (p.Leu543=) c.1559-1945_1559-1944delinsCT (n.1559-1945_1559-1944delinsCT) c.1896+858_1896+859delinsCT (n.1896+858_1896+859delinsCT) c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=) c.1897-363_1897-362delinsCT (n.1897-363_1897-362delinsCT) c.1756_1757delinsCT (p.Leu586=) c.1921_1922delinsCT (p.Leu641=) c.*839_*840delinsCT (n.*839_*840delinsCT) c.*1753_*1754delinsCT (n.*1753_*1754delinsCT) c.*1032_*1033delinsCT (n.*1032_*1033delinsCT) c.934-363_934-362delinsCT (n.934-363_934-362delinsCT) c.1709_1710delinsCT n.955_956delinsCT n.1303_1304delinsCT c.*1713_*1714delinsCT (n.*1713_*1714delinsCT) c.1189_1190delinsCT (p.Leu397=) c.*2061_*2062delinsCT (n.*2061_*2062delinsCT) c.*1799_*1800delinsCT (n.*1799_*1800delinsCT) c.*150_*151delinsCT (n.*150_*151delinsCT) n.632_633delinsCT c.291-1945_291-1944delinsCT (n.291-1945_291-1944delinsCT) c.182-1945_182-1944delinsCT (n.182-1945_182-1944delinsCT) c.1871+858_1871+859delinsCT c.1714_1715delinsCT (p.Leu572=) c.898_899delinsCT (p.Leu300=) c.847_848delinsCT (p.Leu283=) c.1822_1823delinsCT (p.Leu608=) | |
| 3 | g.37048542_37048552del | CA2499216714 | MLH1 | c.1668-1944_1668-1934del (n.1668-1944_1668-1934del) c.1628_1638del (p.Leu543GlnfsTer19) c.1559-1944_1559-1934del (n.1559-1944_1559-1934del) c.1896+859_1896+869del (n.1896+859_1896+869del) c.1199_1209del (p.Leu400GlnfsTer19) c.1897-362_1897-352del (n.1897-362_1897-352del) c.1757_1767del (p.Leu586GlnfsTer19) c.1922_1932del (p.Leu641GlnfsTer19) c.*840_*850del (n.*840_*850del) c.*1754_*1764del (n.*1754_*1764del) c.*1033_*1043del (n.*1033_*1043del) c.934-362_934-352del (n.934-362_934-352del) c.1710_1720del n.956_966del n.1304_1314del c.*1714_*1724del (n.*1714_*1724del) c.1190_1200del (p.Leu397GlnfsTer19) c.*2062_*2072del (n.*2062_*2072del) c.*1800_*1810del (n.*1800_*1810del) c.*151_*161del (n.*151_*161del) n.633_643del c.291-1944_291-1934del (n.291-1944_291-1934del) c.182-1944_182-1934del (n.182-1944_182-1934del) c.1871+859_1871+869del c.1715_1725del (p.Leu572GlnfsTer19) c.899_909del (p.Leu300GlnfsTer19) c.848_858del (p.Leu283GlnfsTer19) c.1823_1833del (p.Leu608GlnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048542T>A | CA352065648 | MLH1 | c.1668-1944T>A (n.1668-1944T>A) c.1628T>A (p.Leu543His) c.1559-1944T>A (n.1559-1944T>A) c.1896+859T>A (n.1896+859T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.1897-362T>A (n.1897-362T>A) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1922T>A (p.Leu641His) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.934-362T>A (n.934-362T>A) c.1710T>A n.956T>A n.1304T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.1190T>A (p.Leu397His) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.633T>A c.291-1944T>A (n.291-1944T>A) c.182-1944T>A (n.182-1944T>A) c.1871+859T>A c.1715T>A (p.Leu572His) c.899T>A (p.Leu300His) c.848T>A (p.Leu283His) c.1823T>A (p.Leu608His) | |
| 3 | g.37048542T>C | CA352065650 | MLH1 | c.1668-1944T>C (n.1668-1944T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1559-1944T>C (n.1559-1944T>C) c.1896+859T>C (n.1896+859T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1897-362T>C (n.1897-362T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.934-362T>C (n.934-362T>C) c.1710T>C n.956T>C n.1304T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.633T>C c.291-1944T>C (n.291-1944T>C) c.182-1944T>C (n.182-1944T>C) c.1871+859T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37048542T>G | CA352065646 | MLH1 | c.1668-1944T>G (n.1668-1944T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1559-1944T>G (n.1559-1944T>G) c.1896+859T>G (n.1896+859T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1897-362T>G (n.1897-362T>G) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.934-362T>G (n.934-362T>G) c.1710T>G n.956T>G n.1304T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.633T>G c.291-1944T>G (n.291-1944T>G) c.182-1944T>G (n.182-1944T>G) c.1871+859T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) | |
| 3 | g.37048543del | CA658655796 | MLH1 | c.1668-1943del (n.1668-1943del) c.1629del (p.Leu544Ter) c.1559-1943del (n.1559-1943del) c.1896+860del (n.1896+860del) c.1200del (p.Leu401Ter) c.1897-361del (n.1897-361del) c.1758del (p.Leu587Ter) c.1923del (p.Leu642Ter) c.*841del (n.*841del) c.*1755del (n.*1755del) c.*1034del (n.*1034del) c.934-361del (n.934-361del) c.1711del n.957del n.1305del c.*1715del (n.*1715del) c.1191del (p.Leu398Ter) c.*2063del (n.*2063del) c.*1801del (n.*1801del) c.*152del (n.*152del) n.634del c.291-1943del (n.291-1943del) c.182-1943del (n.182-1943del) c.1871+860del c.1716del (p.Leu573Ter) c.900del (p.Leu301Ter) c.849del (p.Leu284Ter) c.1824del (p.Leu609Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048542_37048544delinsTTC | CA1357890728 | MLH1 | c.1668-1944_1668-1942delinsTTC (n.1668-1944_1668-1942delinsTTC) c.1628_1630delinsTTC (p.Leu543=) c.1559-1944_1559-1942delinsTTC (n.1559-1944_1559-1942delinsTTC) c.1896+859_1896+861delinsTTC (n.1896+859_1896+861delinsTTC) c.1199_1201delinsTTC (p.Leu400=) c.1897-362_1897-360delinsTTC (n.1897-362_1897-360delinsTTC) c.1757_1759delinsTTC (p.Leu586=) c.1922_1924delinsTTC (p.Leu641=) c.*840_*842delinsTTC (n.*840_*842delinsTTC) c.*1754_*1756delinsTTC (n.*1754_*1756delinsTTC) c.*1033_*1035delinsTTC (n.*1033_*1035delinsTTC) c.934-362_934-360delinsTTC (n.934-362_934-360delinsTTC) c.1710_1712delinsTTC n.956_958delinsTTC n.1304_1306delinsTTC c.*1714_*1716delinsTTC (n.*1714_*1716delinsTTC) c.1190_1192delinsTTC (p.Leu397=) c.*2062_*2064delinsTTC (n.*2062_*2064delinsTTC) c.*1800_*1802delinsTTC (n.*1800_*1802delinsTTC) c.*151_*153delinsTTC (n.*151_*153delinsTTC) n.633_635delinsTTC c.291-1944_291-1942delinsTTC (n.291-1944_291-1942delinsTTC) c.182-1944_182-1942delinsTTC (n.182-1944_182-1942delinsTTC) c.1871+859_1871+861delinsTTC c.1715_1717delinsTTC (p.Leu572=) c.899_901delinsTTC (p.Leu300=) c.848_850delinsTTC (p.Leu283=) c.1823_1825delinsTTC (p.Leu608=) | |
| 3 | g.37048543T>A | CA433086309 | MLH1 | c.1668-1943T>A (n.1668-1943T>A) c.1629T>A (p.Leu543=) c.1559-1943T>A (n.1559-1943T>A) c.1896+860T>A (n.1896+860T>A) c.1200T>A (p.Leu400=) c.1897-361T>A (n.1897-361T>A) c.1758T>A (p.Leu586=) c.1923T>A (p.Leu641=) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.934-361T>A (n.934-361T>A) c.1711T>A n.957T>A n.1305T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.1191T>A (p.Leu397=) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.634T>A c.291-1943T>A (n.291-1943T>A) c.182-1943T>A (n.182-1943T>A) c.1871+860T>A c.1716T>A (p.Leu572=) c.900T>A (p.Leu300=) c.849T>A (p.Leu283=) c.1824T>A (p.Leu608=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048543T>C | CA433086310 | MLH1 | c.1668-1943T>C (n.1668-1943T>C) c.1629T>C (p.Leu543=) c.1559-1943T>C (n.1559-1943T>C) c.1896+860T>C (n.1896+860T>C) c.1200T>C (p.Leu400=) c.1897-361T>C (n.1897-361T>C) c.1758T>C (p.Leu586=) c.1923T>C (p.Leu641=) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.934-361T>C (n.934-361T>C) c.1711T>C n.957T>C n.1305T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.1191T>C (p.Leu397=) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.634T>C c.291-1943T>C (n.291-1943T>C) c.182-1943T>C (n.182-1943T>C) c.1871+860T>C c.1716T>C (p.Leu572=) c.900T>C (p.Leu300=) c.849T>C (p.Leu283=) c.1824T>C (p.Leu608=) | COSMIC |
| 3 | g.37048543T>G | CA433086312 | MLH1 | c.1668-1943T>G (n.1668-1943T>G) c.1629T>G (p.Leu543=) c.1559-1943T>G (n.1559-1943T>G) c.1896+860T>G (n.1896+860T>G) c.1200T>G (p.Leu400=) c.1897-361T>G (n.1897-361T>G) c.1758T>G (p.Leu586=) c.1923T>G (p.Leu641=) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.934-361T>G (n.934-361T>G) c.1711T>G n.957T>G n.1305T>G c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.1191T>G (p.Leu397=) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.634T>G c.291-1943T>G (n.291-1943T>G) c.182-1943T>G (n.182-1943T>G) c.1871+860T>G c.1716T>G (p.Leu572=) c.900T>G (p.Leu300=) c.849T>G (p.Leu283=) c.1824T>G (p.Leu608=) | |
| 3 | g.37048543T= | CA1357890729 | MLH1 | c.1668-1943T= (n.1668-1943T=) c.1629T= (p.Leu543=) c.1559-1943T= (n.1559-1943T=) c.1896+860T= (n.1896+860T=) c.1200T= (p.Leu400=) c.1897-361T= (n.1897-361T=) c.1758T= (p.Leu586=) c.1923T= (p.Leu641=) c.*841T= (n.*841T=) c.*1755T= (n.*1755T=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.934-361T= (n.934-361T=) c.1711T= n.957T= n.1305T= c.*1715T= (n.*1715T=) c.1191T= (p.Leu397=) c.*2063T= (n.*2063T=) c.*1801T= (n.*1801T=) c.*152T= (n.*152T=) n.634T= c.291-1943T= (n.291-1943T=) c.182-1943T= (n.182-1943T=) c.1871+860T= c.1716T= (p.Leu572=) c.900T= (p.Leu300=) c.849T= (p.Leu283=) c.1824T= (p.Leu608=) | |
| 3 | g.37048544_37048545del | CA72811422 | MLH1 | c.1668-1942_1668-1941del (n.1668-1942_1668-1941del) c.1630_1631del (p.Leu544AspfsTer2) c.1559-1942_1559-1941del (n.1559-1942_1559-1941del) c.1896+861_1896+862del (n.1896+861_1896+862del) c.1201_1202del (p.Leu401AspfsTer2) c.1897-360_1897-359del (n.1897-360_1897-359del) c.1759_1760del (p.Leu587AspfsTer2) c.1924_1925del (p.Leu642AspfsTer2) c.*842_*843del (n.*842_*843del) c.*1756_*1757del (n.*1756_*1757del) c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del) c.934-360_934-359del (n.934-360_934-359del) c.1712_1713del n.958_959del n.1306_1307del c.*1716_*1717del (n.*1716_*1717del) c.1192_1193del (p.Leu398AspfsTer2) c.*2064_*2065del (n.*2064_*2065del) c.*1802_*1803del (n.*1802_*1803del) c.*153_*154del (n.*153_*154del) n.635_636del c.291-1942_291-1941del (n.291-1942_291-1941del) c.182-1942_182-1941del (n.182-1942_182-1941del) c.1871+861_1871+862del c.1717_1718del (p.Leu573AspfsTer2) c.901_902del (p.Leu301AspfsTer2) c.850_851del (p.Leu284AspfsTer2) c.1825_1826del (p.Leu609AspfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048544del | CA2580069342 | MLH1 | c.1668-1942del (n.1668-1942del) c.1630del (p.Leu544Ter) c.1559-1942del (n.1559-1942del) c.1896+861del (n.1896+861del) c.1201del (p.Leu401Ter) c.1897-360del (n.1897-360del) c.1759del (p.Leu587Ter) c.1924del (p.Leu642Ter) c.*842del (n.*842del) c.*1756del (n.*1756del) c.*1035del (n.*1035del) c.934-360del (n.934-360del) c.1712del n.958del n.1306del c.*1716del (n.*1716del) c.1192del (p.Leu398Ter) c.*2064del (n.*2064del) c.*1802del (n.*1802del) c.*153del (n.*153del) n.635del c.291-1942del (n.291-1942del) c.182-1942del (n.182-1942del) c.1871+861del c.1717del (p.Leu573Ter) c.901del (p.Leu301Ter) c.850del (p.Leu284Ter) c.1825del (p.Leu609Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37048544C>A | CA352065652 | MLH1 | c.1668-1942C>A (n.1668-1942C>A) c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1559-1942C>A (n.1559-1942C>A) c.1896+861C>A (n.1896+861C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1897-360C>A (n.1897-360C>A) c.1759C>A (p.Leu587Met) c.1924C>A (p.Leu642Met) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.934-360C>A (n.934-360C>A) c.1712C>A n.958C>A n.1306C>A c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.635C>A c.291-1942C>A (n.291-1942C>A) c.182-1942C>A (n.182-1942C>A) c.1871+861C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) | |
| 3 | g.37048544C= | CA1357890730 | MLH1 | c.1668-1942C= (n.1668-1942C=) c.1630C= (p.Leu544=) c.1559-1942C= (n.1559-1942C=) c.1896+861C= (n.1896+861C=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1897-360C= (n.1897-360C=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1924C= (p.Leu642=) c.*842C= (n.*842C=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.934-360C= (n.934-360C=) c.1712C= n.958C= n.1306C= c.*1716C= (n.*1716C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.*2064C= (n.*2064C=) c.*1802C= (n.*1802C=) c.*153C= (n.*153C=) n.635C= c.291-1942C= (n.291-1942C=) c.182-1942C= (n.182-1942C=) c.1871+861C= c.1717C= (p.Leu573=) c.901C= (p.Leu301=) c.850C= (p.Leu284=) c.1825C= (p.Leu609=) | |
| 3 | g.37048544C>G | CA10578268 | MLH1 | c.1668-1942C>G (n.1668-1942C>G) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1559-1942C>G (n.1559-1942C>G) c.1896+861C>G (n.1896+861C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1897-360C>G (n.1897-360C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.934-360C>G (n.934-360C>G) c.1712C>G n.958C>G n.1306C>G c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.635C>G c.291-1942C>G (n.291-1942C>G) c.182-1942C>G (n.182-1942C>G) c.1871+861C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048544C>T | CA433086315 | MLH1 | c.1668-1942C>T (n.1668-1942C>T) c.1630C>T (p.Leu544=) c.1559-1942C>T (n.1559-1942C>T) c.1896+861C>T (n.1896+861C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1897-360C>T (n.1897-360C>T) c.1759C>T (p.Leu587=) c.1924C>T (p.Leu642=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.934-360C>T (n.934-360C>T) c.1712C>T n.958C>T n.1306C>T c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.635C>T c.291-1942C>T (n.291-1942C>T) c.182-1942C>T (n.182-1942C>T) c.1871+861C>T c.1717C>T (p.Leu573=) c.901C>T (p.Leu301=) c.850C>T (p.Leu284=) c.1825C>T (p.Leu609=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048545T>A | CA352065656 | MLH1 | c.1668-1941T>A (n.1668-1941T>A) c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1559-1941T>A (n.1559-1941T>A) c.1896+862T>A (n.1896+862T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1897-359T>A (n.1897-359T>A) c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.934-359T>A (n.934-359T>A) c.1713T>A n.959T>A n.1307T>A c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.636T>A c.291-1941T>A (n.291-1941T>A) c.182-1941T>A (n.182-1941T>A) c.1871+862T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048545T>C | CA352065657 | MLH1 | c.1668-1941T>C (n.1668-1941T>C) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1559-1941T>C (n.1559-1941T>C) c.1896+862T>C (n.1896+862T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1897-359T>C (n.1897-359T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.934-359T>C (n.934-359T>C) c.1713T>C n.959T>C n.1307T>C c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.636T>C c.291-1941T>C (n.291-1941T>C) c.182-1941T>C (n.182-1941T>C) c.1871+862T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) | ClinVar |
| 3 | g.37048545T>G | CA352065659 | MLH1 | c.1668-1941T>G (n.1668-1941T>G) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1559-1941T>G (n.1559-1941T>G) c.1896+862T>G (n.1896+862T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1897-359T>G (n.1897-359T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.934-359T>G (n.934-359T>G) c.1713T>G n.959T>G n.1307T>G c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.636T>G c.291-1941T>G (n.291-1941T>G) c.182-1941T>G (n.182-1941T>G) c.1871+862T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) |