WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048524_37048538delinsACCTGATTGGATTAC | CA1357890710 | MLH1 | c.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1610_1624delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn537=) c.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC (n.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC) c.1181_1195delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn394=) c.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC) c.1739_1753delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn580=) c.1904_1918delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn635=) c.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC (n.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC) c.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC) c.1692_1706delinsACCTGATTGGATTAC n.938_952delinsACCTGATTGGATTAC n.1286_1300delinsACCTGATTGGATTAC c.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC) c.1172_1186delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn391=) c.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC (n.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC) c.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC (n.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC) n.615_629delinsACCTGATTGGATTAC c.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1871+841_1871+855delinsACCTGATTGGATTAC c.1697_1711delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn566=) c.881_895delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn294=) c.830_844delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn277=) c.1805_1819delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn602=) | |
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| 3 | g.37048528G>A | CA16604547 | MLH1 | c.1668-1958G>A (n.1668-1958G>A) c.1614G>A (p.Leu538=) c.1559-1958G>A (n.1559-1958G>A) c.1896+845G>A (n.1896+845G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1897-376G>A (n.1897-376G>A) c.1743G>A (p.Leu581=) c.1908G>A (p.Leu636=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.934-376G>A (n.934-376G>A) c.1696G>A n.942G>A n.1290G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.619G>A c.291-1958G>A (n.291-1958G>A) c.182-1958G>A (n.182-1958G>A) c.1871+845G>A c.1701G>A (p.Leu567=) c.885G>A (p.Leu295=) c.834G>A (p.Leu278=) c.1809G>A (p.Leu603=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048529A>G | CA352065585 | MLH1 | c.1668-1957A>G (n.1668-1957A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1559-1957A>G (n.1559-1957A>G) c.1896+846A>G (n.1896+846A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1897-375A>G (n.1897-375A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.934-375A>G (n.934-375A>G) c.1697A>G n.943A>G n.1291A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.620A>G c.291-1957A>G (n.291-1957A>G) c.182-1957A>G (n.182-1957A>G) c.1871+846A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) | ClinVar |
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| 3 | g.37048530T>A | CA352065596 | MLH1 | c.1668-1956T>A (n.1668-1956T>A) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1559-1956T>A (n.1559-1956T>A) c.1896+847T>A (n.1896+847T>A) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1897-374T>A (n.1897-374T>A) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.934-374T>A (n.934-374T>A) c.1698T>A n.944T>A n.1292T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.621T>A c.291-1956T>A (n.291-1956T>A) c.182-1956T>A (n.182-1956T>A) c.1871+847T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) | |
| 3 | g.37048530T>C | CA352065594 | MLH1 | c.1668-1956T>C (n.1668-1956T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1559-1956T>C (n.1559-1956T>C) c.1896+847T>C (n.1896+847T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1897-374T>C (n.1897-374T>C) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.934-374T>C (n.934-374T>C) c.1698T>C n.944T>C n.1292T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.621T>C c.291-1956T>C (n.291-1956T>C) c.182-1956T>C (n.182-1956T>C) c.1871+847T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048530T>G | CA352065589 | MLH1 | c.1668-1956T>G (n.1668-1956T>G) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1559-1956T>G (n.1559-1956T>G) c.1896+847T>G (n.1896+847T>G) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1897-374T>G (n.1897-374T>G) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.934-374T>G (n.934-374T>G) c.1698T>G n.944T>G n.1292T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.621T>G c.291-1956T>G (n.291-1956T>G) c.182-1956T>G (n.182-1956T>G) c.1871+847T>G c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048530T= | CA1357890715 | MLH1 | c.1668-1956T= (n.1668-1956T=) c.1616T= (p.Ile539=) c.1559-1956T= (n.1559-1956T=) c.1896+847T= (n.1896+847T=) c.1187T= (p.Ile396=) c.1897-374T= (n.1897-374T=) c.1745T= (p.Ile582=) c.1910T= (p.Ile637=) c.*828T= (n.*828T=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.934-374T= (n.934-374T=) c.1698T= n.944T= n.1292T= c.*1702T= (n.*1702T=) c.1178T= (p.Ile393=) c.*2050T= (n.*2050T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.*139T= (n.*139T=) n.621T= c.291-1956T= (n.291-1956T=) c.182-1956T= (n.182-1956T=) c.1871+847T= c.1703T= (p.Ile568=) c.887T= (p.Ile296=) c.836T= (p.Ile279=) c.1811T= (p.Ile604=) | |
| 3 | g.37048531T>A | CA433086286 | MLH1 | c.1668-1955T>A (n.1668-1955T>A) c.1617T>A (p.Ile539=) c.1559-1955T>A (n.1559-1955T>A) c.1896+848T>A (n.1896+848T>A) c.1188T>A (p.Ile396=) c.1897-373T>A (n.1897-373T>A) c.1746T>A (p.Ile582=) c.1911T>A (p.Ile637=) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.934-373T>A (n.934-373T>A) c.1699T>A n.945T>A n.1293T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.1179T>A (p.Ile393=) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.622T>A c.291-1955T>A (n.291-1955T>A) c.182-1955T>A (n.182-1955T>A) c.1871+848T>A c.1704T>A (p.Ile568=) c.888T>A (p.Ile296=) c.837T>A (p.Ile279=) c.1812T>A (p.Ile604=) | dbSNP |
| 3 | g.37048531T>C | CA433086289 | MLH1 | c.1668-1955T>C (n.1668-1955T>C) c.1617T>C (p.Ile539=) c.1559-1955T>C (n.1559-1955T>C) c.1896+848T>C (n.1896+848T>C) c.1188T>C (p.Ile396=) c.1897-373T>C (n.1897-373T>C) c.1746T>C (p.Ile582=) c.1911T>C (p.Ile637=) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.934-373T>C (n.934-373T>C) c.1699T>C n.945T>C n.1293T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.1179T>C (p.Ile393=) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.622T>C c.291-1955T>C (n.291-1955T>C) c.182-1955T>C (n.182-1955T>C) c.1871+848T>C c.1704T>C (p.Ile568=) c.888T>C (p.Ile296=) c.837T>C (p.Ile279=) c.1812T>C (p.Ile604=) | |
| 3 | g.37048531T>G | CA10578267 | MLH1 | c.1668-1955T>G (n.1668-1955T>G) c.1617T>G (p.Ile539Met) c.1559-1955T>G (n.1559-1955T>G) c.1896+848T>G (n.1896+848T>G) c.1188T>G (p.Ile396Met) c.1897-373T>G (n.1897-373T>G) c.1746T>G (p.Ile582Met) c.1911T>G (p.Ile637Met) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.934-373T>G (n.934-373T>G) c.1699T>G n.945T>G n.1293T>G c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.1179T>G (p.Ile393Met) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.622T>G c.291-1955T>G (n.291-1955T>G) c.182-1955T>G (n.182-1955T>G) c.1871+848T>G c.1704T>G (p.Ile568Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.837T>G (p.Ile279Met) c.1812T>G (p.Ile604Met) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048531T= | CA1357890716 | MLH1 | c.1668-1955T= (n.1668-1955T=) c.1617T= (p.Ile539=) c.1559-1955T= (n.1559-1955T=) c.1896+848T= (n.1896+848T=) c.1188T= (p.Ile396=) c.1897-373T= (n.1897-373T=) c.1746T= (p.Ile582=) c.1911T= (p.Ile637=) c.*829T= (n.*829T=) c.*1743T= (n.*1743T=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.934-373T= (n.934-373T=) c.1699T= n.945T= n.1293T= c.*1703T= (n.*1703T=) c.1179T= (p.Ile393=) c.*2051T= (n.*2051T=) c.*1789T= (n.*1789T=) c.*140T= (n.*140T=) n.622T= c.291-1955T= (n.291-1955T=) c.182-1955T= (n.182-1955T=) c.1871+848T= c.1704T= (p.Ile568=) c.888T= (p.Ile296=) c.837T= (p.Ile279=) c.1812T= (p.Ile604=) | |
| 3 | g.37048531_37048532delinsTG | CA1357890717 | MLH1 | c.1668-1955_1668-1954delinsTG (n.1668-1955_1668-1954delinsTG) c.1617_1618delinsTG (p.Ile539=) c.1559-1955_1559-1954delinsTG (n.1559-1955_1559-1954delinsTG) c.1896+848_1896+849delinsTG (n.1896+848_1896+849delinsTG) c.1188_1189delinsTG (p.Ile396=) c.1897-373_1897-372delinsTG (n.1897-373_1897-372delinsTG) c.1746_1747delinsTG (p.Ile582=) c.1911_1912delinsTG (p.Ile637=) c.*829_*830delinsTG (n.*829_*830delinsTG) c.*1743_*1744delinsTG (n.*1743_*1744delinsTG) c.*1022_*1023delinsTG (n.*1022_*1023delinsTG) c.934-373_934-372delinsTG (n.934-373_934-372delinsTG) c.1699_1700delinsTG n.945_946delinsTG n.1293_1294delinsTG c.*1703_*1704delinsTG (n.*1703_*1704delinsTG) c.1179_1180delinsTG (p.Ile393=) c.*2051_*2052delinsTG (n.*2051_*2052delinsTG) c.*1789_*1790delinsTG (n.*1789_*1790delinsTG) c.*140_*141delinsTG (n.*140_*141delinsTG) n.622_623delinsTG c.291-1955_291-1954delinsTG (n.291-1955_291-1954delinsTG) c.182-1955_182-1954delinsTG (n.182-1955_182-1954delinsTG) c.1871+848_1871+849delinsTG c.1704_1705delinsTG (p.Ile568=) c.888_889delinsTG (p.Ile296=) c.837_838delinsTG (p.Ile279=) c.1812_1813delinsTG (p.Ile604=) | |
| 3 | g.37048533_37048546dup | CA248528 | MLH1 | c.1668-1953_1668-1940dup (n.1668-1953_1668-1940dup) c.1619_1632dup (p.Ile545AspfsTer5) c.1559-1953_1559-1940dup (n.1559-1953_1559-1940dup) c.1896+850_1896+863dup (n.1896+850_1896+863dup) c.1190_1203dup (p.Ile402AspfsTer5) c.1897-371_1897-358dup (n.1897-371_1897-358dup) c.1748_1761dup (p.Ile588AspfsTer5) c.1913_1926dup (p.Ile643AspfsTer5) c.*831_*844dup (n.*831_*844dup) c.*1745_*1758dup (n.*1745_*1758dup) c.*1024_*1037dup (n.*1024_*1037dup) c.934-371_934-358dup (n.934-371_934-358dup) c.1701_1714dup n.947_960dup n.1295_1308dup c.*1705_*1718dup (n.*1705_*1718dup) c.1181_1194dup (p.Ile399AspfsTer5) c.*2053_*2066dup (n.*2053_*2066dup) c.*1791_*1804dup (n.*1791_*1804dup) c.*142_*155dup (n.*142_*155dup) n.624_637dup c.291-1953_291-1940dup (n.291-1953_291-1940dup) c.182-1953_182-1940dup (n.182-1953_182-1940dup) c.1871+850_1871+863dup c.1706_1719dup (p.Ile574AspfsTer5) c.890_903dup (p.Ile302AspfsTer5) c.839_852dup (p.Ile285AspfsTer5) c.1814_1827dup (p.Ile610AspfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048532G>A | CA007578 | MLH1 | c.1668-1954G>A (n.1668-1954G>A) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1559-1954G>A (n.1559-1954G>A) c.1896+849G>A (n.1896+849G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1897-372G>A (n.1897-372G>A) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.934-372G>A (n.934-372G>A) c.1700G>A n.946G>A n.1294G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.623G>A c.291-1954G>A (n.291-1954G>A) c.182-1954G>A (n.182-1954G>A) c.1871+849G>A c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048532G>C | CA352065605 | MLH1 | c.1668-1954G>C (n.1668-1954G>C) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1559-1954G>C (n.1559-1954G>C) c.1896+849G>C (n.1896+849G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1897-372G>C (n.1897-372G>C) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.934-372G>C (n.934-372G>C) c.1700G>C n.946G>C n.1294G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.623G>C c.291-1954G>C (n.291-1954G>C) c.182-1954G>C (n.182-1954G>C) c.1871+849G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048532G= | CA1357890718 | MLH1 | c.1668-1954G= (n.1668-1954G=) c.1618G= (p.Gly540=) c.1559-1954G= (n.1559-1954G=) c.1896+849G= (n.1896+849G=) c.1189G= (p.Gly397=) c.1897-372G= (n.1897-372G=) c.1747G= (p.Gly583=) c.1912G= (p.Gly638=) c.*830G= (n.*830G=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.934-372G= (n.934-372G=) c.1700G= n.946G= n.1294G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.1180G= (p.Gly394=) c.*2052G= (n.*2052G=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.*141G= (n.*141G=) n.623G= c.291-1954G= (n.291-1954G=) c.182-1954G= (n.182-1954G=) c.1871+849G= c.1705G= (p.Gly569=) c.889G= (p.Gly297=) c.838G= (p.Gly280=) c.1813G= (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048532G>T | CA337080 | MLH1 | c.1668-1954G>T (n.1668-1954G>T) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.1559-1954G>T (n.1559-1954G>T) c.1896+849G>T (n.1896+849G>T) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1897-372G>T (n.1897-372G>T) c.1747G>T (p.Gly583Ter) c.1912G>T (p.Gly638Ter) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.934-372G>T (n.934-372G>T) c.1700G>T n.946G>T n.1294G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.623G>T c.291-1954G>T (n.291-1954G>T) c.182-1954G>T (n.182-1954G>T) c.1871+849G>T c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.889G>T (p.Gly297Ter) c.838G>T (p.Gly280Ter) c.1813G>T (p.Gly605Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048533del | CA1139657986 | MLH1 | c.1668-1953del (n.1668-1953del) c.1619del (p.Gly540AspfsTer5) c.1559-1953del (n.1559-1953del) c.1896+850del (n.1896+850del) c.1190del (p.Gly397AspfsTer5) c.1897-371del (n.1897-371del) c.1748del (p.Gly583AspfsTer5) c.1913del (p.Gly638AspfsTer5) c.*831del (n.*831del) c.*1745del (n.*1745del) c.*1024del (n.*1024del) c.934-371del (n.934-371del) c.1701del n.947del n.1295del c.*1705del (n.*1705del) c.1181del (p.Gly394AspfsTer5) c.*2053del (n.*2053del) c.*1791del (n.*1791del) c.*142del (n.*142del) n.624del c.291-1953del (n.291-1953del) c.182-1953del (n.182-1953del) c.1871+850del c.1706del (p.Gly569AspfsTer5) c.890del (p.Gly297AspfsTer5) c.839del (p.Gly280AspfsTer5) c.1814del (p.Gly605AspfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048533G>A | CA352065608 | MLH1 | c.1668-1953G>A (n.1668-1953G>A) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1559-1953G>A (n.1559-1953G>A) c.1896+850G>A (n.1896+850G>A) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1897-371G>A (n.1897-371G>A) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.934-371G>A (n.934-371G>A) c.1701G>A n.947G>A n.1295G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.624G>A c.291-1953G>A (n.291-1953G>A) c.182-1953G>A (n.182-1953G>A) c.1871+850G>A c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048533G>C | CA352065610 | MLH1 | c.1668-1953G>C (n.1668-1953G>C) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1559-1953G>C (n.1559-1953G>C) c.1896+850G>C (n.1896+850G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1897-371G>C (n.1897-371G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.934-371G>C (n.934-371G>C) c.1701G>C n.947G>C n.1295G>C c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.624G>C c.291-1953G>C (n.291-1953G>C) c.182-1953G>C (n.182-1953G>C) c.1871+850G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37048533G= | CA1357890719 | MLH1 | c.1668-1953G= (n.1668-1953G=) c.1619G= (p.Gly540=) c.1559-1953G= (n.1559-1953G=) c.1896+850G= (n.1896+850G=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1897-371G= (n.1897-371G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1913G= (p.Gly638=) c.*831G= (n.*831G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.934-371G= (n.934-371G=) c.1701G= n.947G= n.1295G= c.*1705G= (n.*1705G=) c.1181G= (p.Gly394=) c.*2053G= (n.*2053G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.*142G= (n.*142G=) n.624G= c.291-1953G= (n.291-1953G=) c.182-1953G= (n.182-1953G=) c.1871+850G= c.1706G= (p.Gly569=) c.890G= (p.Gly297=) c.839G= (p.Gly280=) c.1814G= (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048533G>T | CA352065613 | MLH1 | c.1668-1953G>T (n.1668-1953G>T) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1559-1953G>T (n.1559-1953G>T) c.1896+850G>T (n.1896+850G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1897-371G>T (n.1897-371G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.934-371G>T (n.934-371G>T) c.1701G>T n.947G>T n.1295G>T c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.624G>T c.291-1953G>T (n.291-1953G>T) c.182-1953G>T (n.182-1953G>T) c.1871+850G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048534A= | CA1357890720 | MLH1 | c.1668-1952A= (n.1668-1952A=) c.1620A= (p.Gly540=) c.1559-1952A= (n.1559-1952A=) c.1896+851A= (n.1896+851A=) c.1191A= (p.Gly397=) c.1897-370A= (n.1897-370A=) c.1749A= (p.Gly583=) c.1914A= (p.Gly638=) c.*832A= (n.*832A=) c.*1746A= (n.*1746A=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.934-370A= (n.934-370A=) c.1702A= n.948A= n.1296A= c.*1706A= (n.*1706A=) c.1182A= (p.Gly394=) c.*2054A= (n.*2054A=) c.*1792A= (n.*1792A=) c.*143A= (n.*143A=) n.625A= c.291-1952A= (n.291-1952A=) c.182-1952A= (n.182-1952A=) c.1871+851A= c.1707A= (p.Gly569=) c.891A= (p.Gly297=) c.840A= (p.Gly280=) c.1815A= (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048534A>C | CA433086291 | MLH1 | c.1668-1952A>C (n.1668-1952A>C) c.1620A>C (p.Gly540=) c.1559-1952A>C (n.1559-1952A>C) c.1896+851A>C (n.1896+851A>C) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1897-370A>C (n.1897-370A>C) c.1749A>C (p.Gly583=) c.1914A>C (p.Gly638=) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.934-370A>C (n.934-370A>C) c.1702A>C n.948A>C n.1296A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.1182A>C (p.Gly394=) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.625A>C c.291-1952A>C (n.291-1952A>C) c.182-1952A>C (n.182-1952A>C) c.1871+851A>C c.1707A>C (p.Gly569=) c.891A>C (p.Gly297=) c.840A>C (p.Gly280=) c.1815A>C (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048534A>G | CA433086295 | MLH1 | c.1668-1952A>G (n.1668-1952A>G) c.1620A>G (p.Gly540=) c.1559-1952A>G (n.1559-1952A>G) c.1896+851A>G (n.1896+851A>G) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1897-370A>G (n.1897-370A>G) c.1749A>G (p.Gly583=) c.1914A>G (p.Gly638=) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.934-370A>G (n.934-370A>G) c.1702A>G n.948A>G n.1296A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.1182A>G (p.Gly394=) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.625A>G c.291-1952A>G (n.291-1952A>G) c.182-1952A>G (n.182-1952A>G) c.1871+851A>G c.1707A>G (p.Gly569=) c.891A>G (p.Gly297=) c.840A>G (p.Gly280=) c.1815A>G (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048534A>T | CA433086293 | MLH1 | c.1668-1952A>T (n.1668-1952A>T) c.1620A>T (p.Gly540=) c.1559-1952A>T (n.1559-1952A>T) c.1896+851A>T (n.1896+851A>T) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1897-370A>T (n.1897-370A>T) c.1749A>T (p.Gly583=) c.1914A>T (p.Gly638=) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.934-370A>T (n.934-370A>T) c.1702A>T n.948A>T n.1296A>T c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.1182A>T (p.Gly394=) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.625A>T c.291-1952A>T (n.291-1952A>T) c.182-1952A>T (n.182-1952A>T) c.1871+851A>T c.1707A>T (p.Gly569=) c.891A>T (p.Gly297=) c.840A>T (p.Gly280=) c.1815A>T (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048534_37048562dup | CA330848 | MLH1 | c.1668-1952_1668-1924dup (n.1668-1952_1668-1924dup) c.1620_1648dup (p.Pro550HisfsTer5) c.1559-1952_1559-1924dup (n.1559-1952_1559-1924dup) c.1896+851_1896+879dup (n.1896+851_1896+879dup) c.1191_1219dup (p.Pro407HisfsTer5) c.1897-370_1897-342dup (n.1897-370_1897-342dup) c.1749_1777dup (p.Pro593HisfsTer5) c.1914_1942dup (p.Pro648HisfsTer5) c.*832_*860dup (n.*832_*860dup) c.*1746_*1774dup (n.*1746_*1774dup) c.*1025_*1053dup (n.*1025_*1053dup) c.934-370_934-342dup (n.934-370_934-342dup) c.1702_1730dup n.948_976dup n.1296_1324dup c.*1706_*1734dup (n.*1706_*1734dup) c.1182_1210dup (p.Pro404HisfsTer5) c.*2054_*2082dup (n.*2054_*2082dup) c.*1792_*1820dup (n.*1792_*1820dup) c.*143_*171dup (n.*143_*171dup) n.625_653dup c.291-1952_291-1924dup (n.291-1952_291-1924dup) c.182-1952_182-1924dup (n.182-1952_182-1924dup) c.1871+851_1871+879dup c.1707_1735dup (p.Pro579HisfsTer5) c.891_919dup (p.Pro307HisfsTer5) c.840_868dup (p.Pro290HisfsTer5) c.1815_1843dup (p.Pro615HisfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048535T>A | CA352065618 | MLH1 | c.1668-1951T>A (n.1668-1951T>A) c.1621T>A (p.Leu541Ile) c.1559-1951T>A (n.1559-1951T>A) c.1896+852T>A (n.1896+852T>A) c.1192T>A (p.Leu398Ile) c.1897-369T>A (n.1897-369T>A) c.1750T>A (p.Leu584Ile) c.1915T>A (p.Leu639Ile) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.934-369T>A (n.934-369T>A) c.1703T>A n.949T>A n.1297T>A c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.1183T>A (p.Leu395Ile) c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.626T>A c.291-1951T>A (n.291-1951T>A) c.182-1951T>A (n.182-1951T>A) c.1871+852T>A c.1708T>A (p.Leu570Ile) c.892T>A (p.Leu298Ile) c.841T>A (p.Leu281Ile) c.1816T>A (p.Leu606Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37048535T>C | CA433086296 | MLH1 | c.1668-1951T>C (n.1668-1951T>C) c.1621T>C (p.Leu541=) c.1559-1951T>C (n.1559-1951T>C) c.1896+852T>C (n.1896+852T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1897-369T>C (n.1897-369T>C) c.1750T>C (p.Leu584=) c.1915T>C (p.Leu639=) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.934-369T>C (n.934-369T>C) c.1703T>C n.949T>C n.1297T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.1183T>C (p.Leu395=) c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.626T>C c.291-1951T>C (n.291-1951T>C) c.182-1951T>C (n.182-1951T>C) c.1871+852T>C c.1708T>C (p.Leu570=) c.892T>C (p.Leu298=) c.841T>C (p.Leu281=) c.1816T>C (p.Leu606=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048535T>G | CA352065620 | MLH1 | c.1668-1951T>G (n.1668-1951T>G) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.1559-1951T>G (n.1559-1951T>G) c.1896+852T>G (n.1896+852T>G) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.1897-369T>G (n.1897-369T>G) c.1750T>G (p.Leu584Val) c.1915T>G (p.Leu639Val) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.934-369T>G (n.934-369T>G) c.1703T>G n.949T>G n.1297T>G c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.626T>G c.291-1951T>G (n.291-1951T>G) c.182-1951T>G (n.182-1951T>G) c.1871+852T>G c.1708T>G (p.Leu570Val) c.892T>G (p.Leu298Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.1816T>G (p.Leu606Val) | dbSNP |
| 3 | g.37048535T= | CA1357890721 | MLH1 | c.1668-1951T= (n.1668-1951T=) c.1621T= (p.Leu541=) c.1559-1951T= (n.1559-1951T=) c.1896+852T= (n.1896+852T=) c.1192T= (p.Leu398=) c.1897-369T= (n.1897-369T=) c.1750T= (p.Leu584=) c.1915T= (p.Leu639=) c.*833T= (n.*833T=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.934-369T= (n.934-369T=) c.1703T= n.949T= n.1297T= c.*1707T= (n.*1707T=) c.1183T= (p.Leu395=) c.*2055T= (n.*2055T=) c.*1793T= (n.*1793T=) c.*144T= (n.*144T=) n.626T= c.291-1951T= (n.291-1951T=) c.182-1951T= (n.182-1951T=) c.1871+852T= c.1708T= (p.Leu570=) c.892T= (p.Leu298=) c.841T= (p.Leu281=) c.1816T= (p.Leu606=) | |
| 3 | g.37048536dup | CA330849 | MLH1 | c.1668-1950dup (n.1668-1950dup) c.1622dup (p.Leu541PhefsTer6) c.1559-1950dup (n.1559-1950dup) c.1896+853dup (n.1896+853dup) c.1193dup (p.Leu398PhefsTer6) c.1897-368dup (n.1897-368dup) c.1751dup (p.Leu584PhefsTer6) c.1916dup (p.Leu639PhefsTer6) c.*834dup (n.*834dup) c.*1748dup (n.*1748dup) c.*1027dup (n.*1027dup) c.934-368dup (n.934-368dup) c.1704dup n.950dup n.1298dup c.*1708dup (n.*1708dup) c.1184dup (p.Leu395PhefsTer6) c.*2056dup (n.*2056dup) c.*1794dup (n.*1794dup) c.*145dup (n.*145dup) n.627dup c.291-1950dup (n.291-1950dup) c.182-1950dup (n.182-1950dup) c.1871+853dup c.1709dup (p.Leu570PhefsTer6) c.893dup (p.Leu298PhefsTer6) c.842dup (p.Leu281PhefsTer6) c.1817dup (p.Leu606PhefsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048536del | CA2580069336 | MLH1 | c.1668-1950del (n.1668-1950del) c.1622del (p.Leu541TyrfsTer4) c.1559-1950del (n.1559-1950del) c.1896+853del (n.1896+853del) c.1193del (p.Leu398TyrfsTer4) c.1897-368del (n.1897-368del) c.1751del (p.Leu584TyrfsTer4) c.1916del (p.Leu639TyrfsTer4) c.*834del (n.*834del) c.*1748del (n.*1748del) c.*1027del (n.*1027del) c.934-368del (n.934-368del) c.1704del n.950del n.1298del c.*1708del (n.*1708del) c.1184del (p.Leu395TyrfsTer4) c.*2056del (n.*2056del) c.*1794del (n.*1794del) c.*145del (n.*145del) n.627del c.291-1950del (n.291-1950del) c.182-1950del (n.182-1950del) c.1871+853del c.1709del (p.Leu570TyrfsTer4) c.893del (p.Leu298TyrfsTer4) c.842del (p.Leu281TyrfsTer4) c.1817del (p.Leu606TyrfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37048536T>A | CA352065622 | MLH1 | c.1668-1950T>A (n.1668-1950T>A) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.1559-1950T>A (n.1559-1950T>A) c.1896+853T>A (n.1896+853T>A) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1897-368T>A (n.1897-368T>A) c.1751T>A (p.Leu584Ter) c.1916T>A (p.Leu639Ter) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.934-368T>A (n.934-368T>A) c.1704T>A n.950T>A n.1298T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.627T>A c.291-1950T>A (n.291-1950T>A) c.182-1950T>A (n.182-1950T>A) c.1871+853T>A c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.1817T>A (p.Leu606Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048536T>C | CA352065624 | MLH1 | c.1668-1950T>C (n.1668-1950T>C) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.1559-1950T>C (n.1559-1950T>C) c.1896+853T>C (n.1896+853T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1897-368T>C (n.1897-368T>C) c.1751T>C (p.Leu584Ser) c.1916T>C (p.Leu639Ser) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.934-368T>C (n.934-368T>C) c.1704T>C n.950T>C n.1298T>C c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.627T>C c.291-1950T>C (n.291-1950T>C) c.182-1950T>C (n.182-1950T>C) c.1871+853T>C c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.1817T>C (p.Leu606Ser) | ClinVar |
| 3 | g.37048536T>G | CA72811412 | MLH1 | c.1668-1950T>G (n.1668-1950T>G) c.1622T>G (p.Leu541Ter) c.1559-1950T>G (n.1559-1950T>G) c.1896+853T>G (n.1896+853T>G) c.1193T>G (p.Leu398Ter) c.1897-368T>G (n.1897-368T>G) c.1751T>G (p.Leu584Ter) c.1916T>G (p.Leu639Ter) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.934-368T>G (n.934-368T>G) c.1704T>G n.950T>G n.1298T>G c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.1184T>G (p.Leu395Ter) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.627T>G c.291-1950T>G (n.291-1950T>G) c.182-1950T>G (n.182-1950T>G) c.1871+853T>G c.1709T>G (p.Leu570Ter) c.893T>G (p.Leu298Ter) c.842T>G (p.Leu281Ter) c.1817T>G (p.Leu606Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37048536T= | CA1357890722 | MLH1 | c.1668-1950T= (n.1668-1950T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.1559-1950T= (n.1559-1950T=) c.1896+853T= (n.1896+853T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1897-368T= (n.1897-368T=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1916T= (p.Leu639=) c.*834T= (n.*834T=) c.*1748T= (n.*1748T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.934-368T= (n.934-368T=) c.1704T= n.950T= n.1298T= c.*1708T= (n.*1708T=) c.1184T= (p.Leu395=) c.*2056T= (n.*2056T=) c.*1794T= (n.*1794T=) c.*145T= (n.*145T=) n.627T= c.291-1950T= (n.291-1950T=) c.182-1950T= (n.182-1950T=) c.1871+853T= c.1709T= (p.Leu570=) c.893T= (p.Leu298=) c.842T= (p.Leu281=) c.1817T= (p.Leu606=) | |
| 3 | g.37048537A= | CA1357890723 | MLH1 | c.1668-1949A= (n.1668-1949A=) c.1623A= (p.Leu541=) c.1559-1949A= (n.1559-1949A=) c.1896+854A= (n.1896+854A=) c.1194A= (p.Leu398=) c.1897-367A= (n.1897-367A=) c.1752A= (p.Leu584=) c.1917A= (p.Leu639=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.934-367A= (n.934-367A=) c.1705A= n.951A= n.1299A= c.*1709A= (n.*1709A=) c.1185A= (p.Leu395=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*146A= (n.*146A=) n.628A= c.291-1949A= (n.291-1949A=) c.182-1949A= (n.182-1949A=) c.1871+854A= c.1710A= (p.Leu570=) c.894A= (p.Leu298=) c.843A= (p.Leu281=) c.1818A= (p.Leu606=) | |
| 3 | g.37048537A>C | CA352065627 | MLH1 | c.1668-1949A>C (n.1668-1949A>C) c.1623A>C (p.Leu541Phe) c.1559-1949A>C (n.1559-1949A>C) c.1896+854A>C (n.1896+854A>C) c.1194A>C (p.Leu398Phe) c.1897-367A>C (n.1897-367A>C) c.1752A>C (p.Leu584Phe) c.1917A>C (p.Leu639Phe) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.934-367A>C (n.934-367A>C) c.1705A>C n.951A>C n.1299A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.1185A>C (p.Leu395Phe) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.628A>C c.291-1949A>C (n.291-1949A>C) c.182-1949A>C (n.182-1949A>C) c.1871+854A>C c.1710A>C (p.Leu570Phe) c.894A>C (p.Leu298Phe) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.1818A>C (p.Leu606Phe) | |
| 3 | g.37048537A>G | CA72811413 | MLH1 | c.1668-1949A>G (n.1668-1949A>G) c.1623A>G (p.Leu541=) c.1559-1949A>G (n.1559-1949A>G) c.1896+854A>G (n.1896+854A>G) c.1194A>G (p.Leu398=) c.1897-367A>G (n.1897-367A>G) c.1752A>G (p.Leu584=) c.1917A>G (p.Leu639=) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.934-367A>G (n.934-367A>G) c.1705A>G n.951A>G n.1299A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1185A>G (p.Leu395=) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.628A>G c.291-1949A>G (n.291-1949A>G) c.182-1949A>G (n.182-1949A>G) c.1871+854A>G c.1710A>G (p.Leu570=) c.894A>G (p.Leu298=) c.843A>G (p.Leu281=) c.1818A>G (p.Leu606=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048537A>T | CA352065626 | MLH1 | c.1668-1949A>T (n.1668-1949A>T) c.1623A>T (p.Leu541Phe) c.1559-1949A>T (n.1559-1949A>T) c.1896+854A>T (n.1896+854A>T) c.1194A>T (p.Leu398Phe) c.1897-367A>T (n.1897-367A>T) c.1752A>T (p.Leu584Phe) c.1917A>T (p.Leu639Phe) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.934-367A>T (n.934-367A>T) c.1705A>T n.951A>T n.1299A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.1185A>T (p.Leu395Phe) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.628A>T c.291-1949A>T (n.291-1949A>T) c.182-1949A>T (n.182-1949A>T) c.1871+854A>T c.1710A>T (p.Leu570Phe) c.894A>T (p.Leu298Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.1818A>T (p.Leu606Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048537_37048544del | CA2695197821 | MLH1 | c.1668-1949_1668-1942del (n.1668-1949_1668-1942del) c.1623_1630del (p.Leu541PhefsTer3) c.1559-1949_1559-1942del (n.1559-1949_1559-1942del) c.1896+854_1896+861del (n.1896+854_1896+861del) c.1194_1201del (p.Leu398PhefsTer3) c.1897-367_1897-360del (n.1897-367_1897-360del) c.1752_1759del (p.Leu584PhefsTer3) c.1917_1924del (p.Leu639PhefsTer3) c.*835_*842del (n.*835_*842del) c.*1749_*1756del (n.*1749_*1756del) c.*1028_*1035del (n.*1028_*1035del) c.934-367_934-360del (n.934-367_934-360del) c.1705_1712del n.951_958del n.1299_1306del c.*1709_*1716del (n.*1709_*1716del) c.1185_1192del (p.Leu395PhefsTer3) c.*2057_*2064del (n.*2057_*2064del) c.*1795_*1802del (n.*1795_*1802del) c.*146_*153del (n.*146_*153del) n.628_635del c.291-1949_291-1942del (n.291-1949_291-1942del) c.182-1949_182-1942del (n.182-1949_182-1942del) c.1871+854_1871+861del c.1710_1717del (p.Leu570PhefsTer3) c.894_901del (p.Leu298PhefsTer3) c.843_850del (p.Leu281PhefsTer3) c.1818_1825del (p.Leu606PhefsTer3) | ClinVar |