UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048489_37048520delinsTCAGAAAAT | CA2580069313 | MLH1 | c.1668-1997_1668-1966delinsTCAGAAAAT (n.1668-1997_1668-1966delinsTCAGAAAAT) c.1603-28_1606delinsTCAGAAAAT c.1559-1997_1559-1966delinsTCAGAAAAT (n.1559-1997_1559-1966delinsTCAGAAAAT) c.1896+806_1896+837delinsTCAGAAAAT (n.1896+806_1896+837delinsTCAGAAAAT) c.1174-28_1177delinsTCAGAAAAT c.1897-415_1897-384delinsTCAGAAAAT (n.1897-415_1897-384delinsTCAGAAAAT) c.1732-28_1735delinsTCAGAAAAT c.1897-28_1900delinsTCAGAAAAT c.*815-28_*818delinsTCAGAAAAT c.*1729-28_*1732delinsTCAGAAAAT c.*1008-28_*1011delinsTCAGAAAAT c.934-415_934-384delinsTCAGAAAAT (n.934-415_934-384delinsTCAGAAAAT) c.1685-28_1688delinsTCAGAAAAT n.931-28_934delinsTCAGAAAAT n.1279-28_1282delinsTCAGAAAAT c.*1689-28_*1692delinsTCAGAAAAT c.1165-28_1168delinsTCAGAAAAT c.*2037-28_*2040delinsTCAGAAAAT c.*1775-28_*1778delinsTCAGAAAAT c.*126-28_*129delinsTCAGAAAAT n.608-28_611delinsTCAGAAAAT c.291-1997_291-1966delinsTCAGAAAAT (n.291-1997_291-1966delinsTCAGAAAAT) c.182-1997_182-1966delinsTCAGAAAAT (n.182-1997_182-1966delinsTCAGAAAAT) c.1871+806_1871+837delinsTCAGAAAAT c.1690-28_1693delinsTCAGAAAAT c.874-28_877delinsTCAGAAAAT c.823-28_826delinsTCAGAAAAT c.1798-28_1801delinsTCAGAAAAT | ClinVar |
| 3 | g.37048502_37048521del | CA2580069315 | MLH1 | c.1668-1984_1668-1965del (n.1668-1984_1668-1965del) c.1603-15_1607del c.1559-1984_1559-1965del (n.1559-1984_1559-1965del) c.1896+819_1896+838del (n.1896+819_1896+838del) c.1174-15_1178del c.1897-402_1897-383del (n.1897-402_1897-383del) c.1732-15_1736del c.1897-15_1901del c.*815-15_*819del c.*1729-15_*1733del c.*1008-15_*1012del c.934-402_934-383del (n.934-402_934-383del) c.1685-15_1689del n.931-15_935del n.1279-15_1283del c.*1689-15_*1693del c.1165-15_1169del c.*2037-15_*2041del c.*1775-15_*1779del c.*126-15_*130del n.608-15_612del c.291-1984_291-1965del (n.291-1984_291-1965del) c.182-1984_182-1965del (n.182-1984_182-1965del) c.1871+819_1871+838del c.1690-15_1694del c.874-15_878del c.823-15_827del c.1798-15_1802del | ClinVar |
| 3 | g.37048513_37048524delinsGCAGGAAGGGAA | CA1357890697 | MLH1 | c.1668-1973_1668-1962delinsGCAGGAAGGGAA (n.1668-1973_1668-1962delinsGCAGGAAGGGAA) c.1603-4_1610delinsGCAGGAAGGGAA c.1559-1973_1559-1962delinsGCAGGAAGGGAA (n.1559-1973_1559-1962delinsGCAGGAAGGGAA) c.1896+830_1896+841delinsGCAGGAAGGGAA (n.1896+830_1896+841delinsGCAGGAAGGGAA) c.1174-4_1181delinsGCAGGAAGGGAA c.1897-391_1897-380delinsGCAGGAAGGGAA (n.1897-391_1897-380delinsGCAGGAAGGGAA) c.1732-4_1739delinsGCAGGAAGGGAA c.1897-4_1904delinsGCAGGAAGGGAA c.*815-4_*822delinsGCAGGAAGGGAA c.*1729-4_*1736delinsGCAGGAAGGGAA c.*1008-4_*1015delinsGCAGGAAGGGAA c.934-391_934-380delinsGCAGGAAGGGAA (n.934-391_934-380delinsGCAGGAAGGGAA) c.1685-4_1692delinsGCAGGAAGGGAA n.931-4_938delinsGCAGGAAGGGAA n.1279-4_1286delinsGCAGGAAGGGAA c.*1689-4_*1696delinsGCAGGAAGGGAA c.1165-4_1172delinsGCAGGAAGGGAA c.*2037-4_*2044delinsGCAGGAAGGGAA c.*1775-4_*1782delinsGCAGGAAGGGAA c.*126-4_*133delinsGCAGGAAGGGAA n.608-4_615delinsGCAGGAAGGGAA c.291-1973_291-1962delinsGCAGGAAGGGAA (n.291-1973_291-1962delinsGCAGGAAGGGAA) c.182-1973_182-1962delinsGCAGGAAGGGAA (n.182-1973_182-1962delinsGCAGGAAGGGAA) c.1871+830_1871+841delinsGCAGGAAGGGAA c.1690-4_1697delinsGCAGGAAGGGAA c.874-4_881delinsGCAGGAAGGGAA c.823-4_830delinsGCAGGAAGGGAA c.1798-4_1805delinsGCAGGAAGGGAA | |
| 3 | g.37048515_37048525del | CA72811302 | MLH1 | c.1668-1971_1668-1961del (n.1668-1971_1668-1961del) c.1603-2_1611del c.1559-1971_1559-1961del (n.1559-1971_1559-1961del) c.1896+832_1896+842del (n.1896+832_1896+842del) c.1174-2_1182del c.1897-389_1897-379del (n.1897-389_1897-379del) c.1732-2_1740del c.1897-2_1905del c.*815-2_*823del c.*1729-2_*1737del c.*1008-2_*1016del c.934-389_934-379del (n.934-389_934-379del) c.1685-2_1693del n.931-2_939del n.1279-2_1287del c.*1689-2_*1697del c.1165-2_1173del c.*2037-2_*2045del c.*1775-2_*1783del c.*126-2_*134del n.608-2_616del c.291-1971_291-1961del (n.291-1971_291-1961del) c.182-1971_182-1961del (n.182-1971_182-1961del) c.1871+832_1871+842del c.1690-2_1698del c.874-2_882del c.823-2_831del c.1798-2_1806del | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37048517dup | CA2580069323 | MLH1 | c.1668-1969dup (n.1668-1969dup) c.1603dup c.1559-1969dup (n.1559-1969dup) c.1896+834dup (n.1896+834dup) c.1174dup c.1897-387dup (n.1897-387dup) c.1732dup c.1897dup c.*815dup c.*1729dup c.*1008dup c.934-387dup (n.934-387dup) c.1685dup n.931dup n.1279dup c.*1689dup c.1165dup c.*2037dup c.*1775dup c.*126dup n.608dup c.291-1969dup (n.291-1969dup) c.182-1969dup (n.182-1969dup) c.1871+834dup c.1690dup c.874dup c.823dup c.1798dup | ClinVar |
| 3 | g.37048517del | CA72811303 | MLH1 | c.1668-1969del (n.1668-1969del) c.1603del c.1559-1969del (n.1559-1969del) c.1896+834del (n.1896+834del) c.1174del c.1897-387del (n.1897-387del) c.1732del c.1897del c.*815del c.*1729del c.*1008del c.934-387del (n.934-387del) c.1685del n.931del n.1279del c.*1689del c.1165del c.*2037del c.*1775del c.*126del n.608del c.291-1969del (n.291-1969del) c.182-1969del (n.182-1969del) c.1871+834del c.1690del c.874del c.823del c.1798del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048517G>A | CA352065525 | MLH1 | c.1668-1969G>A (n.1668-1969G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1559-1969G>A (n.1559-1969G>A) c.1896+834G>A (n.1896+834G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1897-387G>A (n.1897-387G>A) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.934-387G>A (n.934-387G>A) c.1685G>A n.931G>A n.1279G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.608G>A c.291-1969G>A (n.291-1969G>A) c.182-1969G>A (n.182-1969G>A) c.1871+834G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048517G>C | CA352065526 | MLH1 | c.1668-1969G>C (n.1668-1969G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1559-1969G>C (n.1559-1969G>C) c.1896+834G>C (n.1896+834G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1897-387G>C (n.1897-387G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.934-387G>C (n.934-387G>C) c.1685G>C n.931G>C n.1279G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.608G>C c.291-1969G>C (n.291-1969G>C) c.182-1969G>C (n.182-1969G>C) c.1871+834G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37048517G= | CA1357890703 | MLH1 | c.1668-1969G= (n.1668-1969G=) c.1603G= (p.Glu535=) c.1559-1969G= (n.1559-1969G=) c.1896+834G= (n.1896+834G=) c.1174G= (p.Glu392=) c.1897-387G= (n.1897-387G=) c.1732G= (p.Glu578=) c.1897G= (p.Glu633=) c.*815G= (n.*815G=) c.*1729G= (n.*1729G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.934-387G= (n.934-387G=) c.1685G= n.931G= n.1279G= c.*1689G= (n.*1689G=) c.1165G= (p.Glu389=) c.*2037G= (n.*2037G=) c.*1775G= (n.*1775G=) c.*126G= (n.*126G=) n.608G= c.291-1969G= (n.291-1969G=) c.182-1969G= (n.182-1969G=) c.1871+834G= c.1690G= (p.Glu564=) c.874G= (p.Glu292=) c.823G= (p.Glu275=) c.1798G= (p.Glu600=) | |
| 3 | g.37048517G>T | CA16604897 | MLH1 | c.1668-1969G>T (n.1668-1969G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1559-1969G>T (n.1559-1969G>T) c.1896+834G>T (n.1896+834G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1897-387G>T (n.1897-387G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.934-387G>T (n.934-387G>T) c.1685G>T n.931G>T n.1279G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.608G>T c.291-1969G>T (n.291-1969G>T) c.182-1969G>T (n.182-1969G>T) c.1871+834G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048518A>C | CA352065530 | MLH1 | c.1668-1968A>C (n.1668-1968A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1559-1968A>C (n.1559-1968A>C) c.1896+835A>C (n.1896+835A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1897-386A>C (n.1897-386A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.934-386A>C (n.934-386A>C) c.1686A>C n.932A>C n.1280A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) n.609A>C c.291-1968A>C (n.291-1968A>C) c.182-1968A>C (n.182-1968A>C) c.1871+835A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) | |
| 3 | g.37048518A>G | CA352065532 | MLH1 | c.1668-1968A>G (n.1668-1968A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1559-1968A>G (n.1559-1968A>G) c.1896+835A>G (n.1896+835A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1897-386A>G (n.1897-386A>G) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.934-386A>G (n.934-386A>G) c.1686A>G n.932A>G n.1280A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.609A>G c.291-1968A>G (n.291-1968A>G) c.182-1968A>G (n.182-1968A>G) c.1871+835A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) | |
| 3 | g.37048518A>T | CA352065534 | MLH1 | c.1668-1968A>T (n.1668-1968A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1559-1968A>T (n.1559-1968A>T) c.1896+835A>T (n.1896+835A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1897-386A>T (n.1897-386A>T) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.934-386A>T (n.934-386A>T) c.1686A>T n.932A>T n.1280A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) n.609A>T c.291-1968A>T (n.291-1968A>T) c.182-1968A>T (n.182-1968A>T) c.1871+835A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) | |
| 3 | g.37048519del | CA2586971946 | MLH1 | c.1668-1967del (n.1668-1967del) c.1605del (p.Asn537ThrfsTer2) c.1559-1967del (n.1559-1967del) c.1896+836del (n.1896+836del) c.1176del (p.Asn394ThrfsTer2) c.1897-385del (n.1897-385del) c.1734del (p.Asn580ThrfsTer2) c.1899del (p.Asn635ThrfsTer2) c.*817del (n.*817del) c.*1731del (n.*1731del) c.*1010del (n.*1010del) c.934-385del (n.934-385del) c.1687del n.933del n.1281del c.*1691del (n.*1691del) c.1167del (p.Asn391ThrfsTer2) c.*2039del (n.*2039del) c.*1777del (n.*1777del) c.*128del (n.*128del) n.610del c.291-1967del (n.291-1967del) c.182-1967del (n.182-1967del) c.1871+836del c.1692del (p.Asn566ThrfsTer2) c.876del (p.Asn294ThrfsTer2) c.825del (p.Asn277ThrfsTer2) c.1800del (p.Asn602ThrfsTer2) | |
| 3 | g.37048519A>C | CA352065536 | MLH1 | c.1668-1967A>C (n.1668-1967A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1559-1967A>C (n.1559-1967A>C) c.1896+836A>C (n.1896+836A>C) c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.1897-385A>C (n.1897-385A>C) c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.934-385A>C (n.934-385A>C) c.1687A>C n.933A>C n.1281A>C c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.610A>C c.291-1967A>C (n.291-1967A>C) c.182-1967A>C (n.182-1967A>C) c.1871+836A>C c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.1800A>C (p.Glu600Asp) | |
| 3 | g.37048519A>G | CA433086265 | MLH1 | c.1668-1967A>G (n.1668-1967A>G) c.1605A>G (p.Glu535=) c.1559-1967A>G (n.1559-1967A>G) c.1896+836A>G (n.1896+836A>G) c.1176A>G (p.Glu392=) c.1897-385A>G (n.1897-385A>G) c.1734A>G (p.Glu578=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.934-385A>G (n.934-385A>G) c.1687A>G n.933A>G n.1281A>G c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.1167A>G (p.Glu389=) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.610A>G c.291-1967A>G (n.291-1967A>G) c.182-1967A>G (n.182-1967A>G) c.1871+836A>G c.1692A>G (p.Glu564=) c.876A>G (p.Glu292=) c.825A>G (p.Glu275=) c.1800A>G (p.Glu600=) | dbSNP |
| 3 | g.37048519A>T | CA352065538 | MLH1 | c.1668-1967A>T (n.1668-1967A>T) c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1559-1967A>T (n.1559-1967A>T) c.1896+836A>T (n.1896+836A>T) c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.1897-385A>T (n.1897-385A>T) c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.934-385A>T (n.934-385A>T) c.1687A>T n.933A>T n.1281A>T c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.610A>T c.291-1967A>T (n.291-1967A>T) c.182-1967A>T (n.182-1967A>T) c.1871+836A>T c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37048519_37048520delinsAG | CA1357890704 | MLH1 | c.1668-1967_1668-1966delinsAG (n.1668-1967_1668-1966delinsAG) c.1605_1606delinsAG (p.Glu535=) c.1559-1967_1559-1966delinsAG (n.1559-1967_1559-1966delinsAG) c.1896+836_1896+837delinsAG (n.1896+836_1896+837delinsAG) c.1176_1177delinsAG (p.Glu392=) c.1897-385_1897-384delinsAG (n.1897-385_1897-384delinsAG) c.1734_1735delinsAG (p.Glu578=) c.1899_1900delinsAG (p.Glu633=) c.*817_*818delinsAG (n.*817_*818delinsAG) c.*1731_*1732delinsAG (n.*1731_*1732delinsAG) c.*1010_*1011delinsAG (n.*1010_*1011delinsAG) c.934-385_934-384delinsAG (n.934-385_934-384delinsAG) c.1687_1688delinsAG n.933_934delinsAG n.1281_1282delinsAG c.*1691_*1692delinsAG (n.*1691_*1692delinsAG) c.1167_1168delinsAG (p.Glu389=) c.*2039_*2040delinsAG (n.*2039_*2040delinsAG) c.*1777_*1778delinsAG (n.*1777_*1778delinsAG) c.*128_*129delinsAG (n.*128_*129delinsAG) n.610_611delinsAG c.291-1967_291-1966delinsAG (n.291-1967_291-1966delinsAG) c.182-1967_182-1966delinsAG (n.182-1967_182-1966delinsAG) c.1871+836_1871+837delinsAG c.1692_1693delinsAG (p.Glu564=) c.876_877delinsAG (p.Glu292=) c.825_826delinsAG (p.Glu275=) c.1800_1801delinsAG (p.Glu600=) | |
| 3 | g.37048520G>A | CA72811323 | MLH1 | c.1668-1966G>A (n.1668-1966G>A) c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.1559-1966G>A (n.1559-1966G>A) c.1896+837G>A (n.1896+837G>A) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1897-384G>A (n.1897-384G>A) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.934-384G>A (n.934-384G>A) c.1688G>A n.934G>A n.1282G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.611G>A c.291-1966G>A (n.291-1966G>A) c.182-1966G>A (n.182-1966G>A) c.1871+837G>A c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37048520G>C | CA352065542 | MLH1 | c.1668-1966G>C (n.1668-1966G>C) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1559-1966G>C (n.1559-1966G>C) c.1896+837G>C (n.1896+837G>C) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1897-384G>C (n.1897-384G>C) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.934-384G>C (n.934-384G>C) c.1688G>C n.934G>C n.1282G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.611G>C c.291-1966G>C (n.291-1966G>C) c.182-1966G>C (n.182-1966G>C) c.1871+837G>C c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37048520G= | CA1357890705 | MLH1 | c.1668-1966G= (n.1668-1966G=) c.1606G= (p.Gly536=) c.1559-1966G= (n.1559-1966G=) c.1896+837G= (n.1896+837G=) c.1177G= (p.Gly393=) c.1897-384G= (n.1897-384G=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1900G= (p.Gly634=) c.*818G= (n.*818G=) c.*1732G= (n.*1732G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.934-384G= (n.934-384G=) c.1688G= n.934G= n.1282G= c.*1692G= (n.*1692G=) c.1168G= (p.Gly390=) c.*2040G= (n.*2040G=) c.*1778G= (n.*1778G=) c.*129G= (n.*129G=) n.611G= c.291-1966G= (n.291-1966G=) c.182-1966G= (n.182-1966G=) c.1871+837G= c.1693G= (p.Gly565=) c.877G= (p.Gly293=) c.826G= (p.Gly276=) c.1801G= (p.Gly601=) | |
| 3 | g.37048520G>T | CA352065544 | MLH1 | c.1668-1966G>T (n.1668-1966G>T) c.1606G>T (p.Gly536Trp) c.1559-1966G>T (n.1559-1966G>T) c.1896+837G>T (n.1896+837G>T) c.1177G>T (p.Gly393Trp) c.1897-384G>T (n.1897-384G>T) c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1900G>T (p.Gly634Trp) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.934-384G>T (n.934-384G>T) c.1688G>T n.934G>T n.1282G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.*2040G>T (n.*2040G>T) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.611G>T c.291-1966G>T (n.291-1966G>T) c.182-1966G>T (n.182-1966G>T) c.1871+837G>T c.1693G>T (p.Gly565Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.1801G>T (p.Gly601Trp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048522del | CA007521 | MLH1 | c.1668-1964del (n.1668-1964del) c.1608del (p.Asn537ThrfsTer2) c.1559-1964del (n.1559-1964del) c.1896+839del (n.1896+839del) c.1179del (p.Asn394ThrfsTer2) c.1897-382del (n.1897-382del) c.1737del (p.Asn580ThrfsTer2) c.1902del (p.Asn635ThrfsTer2) c.*820del (n.*820del) c.*1734del (n.*1734del) c.*1013del (n.*1013del) c.934-382del (n.934-382del) c.1690del n.936del n.1284del c.*1694del (n.*1694del) c.1170del (p.Asn391ThrfsTer2) c.*2042del (n.*2042del) c.*1780del (n.*1780del) c.*131del (n.*131del) n.613del c.291-1964del (n.291-1964del) c.182-1964del (n.182-1964del) c.1871+839del c.1695del (p.Asn566ThrfsTer2) c.879del (p.Asn294ThrfsTer2) c.828del (p.Asn277ThrfsTer2) c.1803del (p.Asn602ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048521G>A | CA352065548 | MLH1 | c.1668-1965G>A (n.1668-1965G>A) c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.1559-1965G>A (n.1559-1965G>A) c.1896+838G>A (n.1896+838G>A) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1897-383G>A (n.1897-383G>A) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.934-383G>A (n.934-383G>A) c.1689G>A n.935G>A n.1283G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.612G>A c.291-1965G>A (n.291-1965G>A) c.182-1965G>A (n.182-1965G>A) c.1871+838G>A c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37048521G>C | CA352065550 | MLH1 | c.1668-1965G>C (n.1668-1965G>C) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1559-1965G>C (n.1559-1965G>C) c.1896+838G>C (n.1896+838G>C) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1897-383G>C (n.1897-383G>C) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.934-383G>C (n.934-383G>C) c.1689G>C n.935G>C n.1283G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.612G>C c.291-1965G>C (n.291-1965G>C) c.182-1965G>C (n.182-1965G>C) c.1871+838G>C c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37048521G= | CA1357890706 | MLH1 | c.1668-1965G= (n.1668-1965G=) c.1607G= (p.Gly536=) c.1559-1965G= (n.1559-1965G=) c.1896+838G= (n.1896+838G=) c.1178G= (p.Gly393=) c.1897-383G= (n.1897-383G=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1901G= (p.Gly634=) c.*819G= (n.*819G=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.934-383G= (n.934-383G=) c.1689G= n.935G= n.1283G= c.*1693G= (n.*1693G=) c.1169G= (p.Gly390=) c.*2041G= (n.*2041G=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.*130G= (n.*130G=) n.612G= c.291-1965G= (n.291-1965G=) c.182-1965G= (n.182-1965G=) c.1871+838G= c.1694G= (p.Gly565=) c.878G= (p.Gly293=) c.827G= (p.Gly276=) c.1802G= (p.Gly601=) | |
| 3 | g.37048521G>T | CA007511 | MLH1 | c.1668-1965G>T (n.1668-1965G>T) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1559-1965G>T (n.1559-1965G>T) c.1896+838G>T (n.1896+838G>T) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1897-383G>T (n.1897-383G>T) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.934-383G>T (n.934-383G>T) c.1689G>T n.935G>T n.1283G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.612G>T c.291-1965G>T (n.291-1965G>T) c.182-1965G>T (n.182-1965G>T) c.1871+838G>T c.1694G>T (p.Gly565Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048522G>A | CA031523 | MLH1 | c.1668-1964G>A (n.1668-1964G>A) c.1608G>A (p.Gly536=) c.1559-1964G>A (n.1559-1964G>A) c.1896+839G>A (n.1896+839G>A) c.1179G>A (p.Gly393=) c.1897-382G>A (n.1897-382G>A) c.1737G>A (p.Gly579=) c.1902G>A (p.Gly634=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.934-382G>A (n.934-382G>A) c.1690G>A n.936G>A n.1284G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1170G>A (p.Gly390=) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.613G>A c.291-1964G>A (n.291-1964G>A) c.182-1964G>A (n.182-1964G>A) c.1871+839G>A c.1695G>A (p.Gly565=) c.879G>A (p.Gly293=) c.828G>A (p.Gly276=) c.1803G>A (p.Gly601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048522G>C | CA433086268 | MLH1 | c.1668-1964G>C (n.1668-1964G>C) c.1608G>C (p.Gly536=) c.1559-1964G>C (n.1559-1964G>C) c.1896+839G>C (n.1896+839G>C) c.1179G>C (p.Gly393=) c.1897-382G>C (n.1897-382G>C) c.1737G>C (p.Gly579=) c.1902G>C (p.Gly634=) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.934-382G>C (n.934-382G>C) c.1690G>C n.936G>C n.1284G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1170G>C (p.Gly390=) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.613G>C c.291-1964G>C (n.291-1964G>C) c.182-1964G>C (n.182-1964G>C) c.1871+839G>C c.1695G>C (p.Gly565=) c.879G>C (p.Gly293=) c.828G>C (p.Gly276=) c.1803G>C (p.Gly601=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048522G= | CA1357890707 | MLH1 | c.1668-1964G= (n.1668-1964G=) c.1608G= (p.Gly536=) c.1559-1964G= (n.1559-1964G=) c.1896+839G= (n.1896+839G=) c.1179G= (p.Gly393=) c.1897-382G= (n.1897-382G=) c.1737G= (p.Gly579=) c.1902G= (p.Gly634=) c.*820G= (n.*820G=) c.*1734G= (n.*1734G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.934-382G= (n.934-382G=) c.1690G= n.936G= n.1284G= c.*1694G= (n.*1694G=) c.1170G= (p.Gly390=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.*131G= (n.*131G=) n.613G= c.291-1964G= (n.291-1964G=) c.182-1964G= (n.182-1964G=) c.1871+839G= c.1695G= (p.Gly565=) c.879G= (p.Gly293=) c.828G= (p.Gly276=) c.1803G= (p.Gly601=) | |
| 3 | g.37048522G>T | CA433086269 | MLH1 | c.1668-1964G>T (n.1668-1964G>T) c.1608G>T (p.Gly536=) c.1559-1964G>T (n.1559-1964G>T) c.1896+839G>T (n.1896+839G>T) c.1179G>T (p.Gly393=) c.1897-382G>T (n.1897-382G>T) c.1737G>T (p.Gly579=) c.1902G>T (p.Gly634=) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.934-382G>T (n.934-382G>T) c.1690G>T n.936G>T n.1284G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1170G>T (p.Gly390=) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.613G>T c.291-1964G>T (n.291-1964G>T) c.182-1964G>T (n.182-1964G>T) c.1871+839G>T c.1695G>T (p.Gly565=) c.879G>T (p.Gly293=) c.828G>T (p.Gly276=) c.1803G>T (p.Gly601=) | dbSNP |
| 3 | g.37048522_37048523delinsGA | CA1357890708 | MLH1 | c.1668-1964_1668-1963delinsGA (n.1668-1964_1668-1963delinsGA) c.1608_1609delinsGA (p.Gly536=) c.1559-1964_1559-1963delinsGA (n.1559-1964_1559-1963delinsGA) c.1896+839_1896+840delinsGA (n.1896+839_1896+840delinsGA) c.1179_1180delinsGA (p.Gly393=) c.1897-382_1897-381delinsGA (n.1897-382_1897-381delinsGA) c.1737_1738delinsGA (p.Gly579=) c.1902_1903delinsGA (p.Gly634=) c.*820_*821delinsGA (n.*820_*821delinsGA) c.*1734_*1735delinsGA (n.*1734_*1735delinsGA) c.*1013_*1014delinsGA (n.*1013_*1014delinsGA) c.934-382_934-381delinsGA (n.934-382_934-381delinsGA) c.1690_1691delinsGA n.936_937delinsGA n.1284_1285delinsGA c.*1694_*1695delinsGA (n.*1694_*1695delinsGA) c.1170_1171delinsGA (p.Gly390=) c.*2042_*2043delinsGA (n.*2042_*2043delinsGA) c.*1780_*1781delinsGA (n.*1780_*1781delinsGA) c.*131_*132delinsGA (n.*131_*132delinsGA) n.613_614delinsGA c.291-1964_291-1963delinsGA (n.291-1964_291-1963delinsGA) c.182-1964_182-1963delinsGA (n.182-1964_182-1963delinsGA) c.1871+839_1871+840delinsGA c.1695_1696delinsGA (p.Gly565=) c.879_880delinsGA (p.Gly293=) c.828_829delinsGA (p.Gly276=) c.1803_1804delinsGA (p.Gly601=) | |
| 3 | g.37048523A>C | CA352065556 | MLH1 | c.1668-1963A>C (n.1668-1963A>C) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1559-1963A>C (n.1559-1963A>C) c.1896+840A>C (n.1896+840A>C) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1897-381A>C (n.1897-381A>C) c.1738A>C (p.Asn580His) c.1903A>C (p.Asn635His) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.934-381A>C (n.934-381A>C) c.1691A>C n.937A>C n.1285A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.614A>C c.291-1963A>C (n.291-1963A>C) c.182-1963A>C (n.182-1963A>C) c.1871+840A>C c.1696A>C (p.Asn566His) c.880A>C (p.Asn294His) c.829A>C (p.Asn277His) c.1804A>C (p.Asn602His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048523A>G | CA352065558 | MLH1 | c.1668-1963A>G (n.1668-1963A>G) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1559-1963A>G (n.1559-1963A>G) c.1896+840A>G (n.1896+840A>G) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1897-381A>G (n.1897-381A>G) c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.934-381A>G (n.934-381A>G) c.1691A>G n.937A>G n.1285A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.614A>G c.291-1963A>G (n.291-1963A>G) c.182-1963A>G (n.182-1963A>G) c.1871+840A>G c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) | |
| 3 | g.37048523A>T | CA352065560 | MLH1 | c.1668-1963A>T (n.1668-1963A>T) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1559-1963A>T (n.1559-1963A>T) c.1896+840A>T (n.1896+840A>T) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1897-381A>T (n.1897-381A>T) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.934-381A>T (n.934-381A>T) c.1691A>T n.937A>T n.1285A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.614A>T c.291-1963A>T (n.291-1963A>T) c.182-1963A>T (n.182-1963A>T) c.1871+840A>T c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37048524dup | CA330844 | MLH1 | c.1668-1962dup (n.1668-1962dup) c.1610dup (p.Asn537LysfsTer10) c.1559-1962dup (n.1559-1962dup) c.1896+841dup (n.1896+841dup) c.1181dup (p.Asn394LysfsTer10) c.1897-380dup (n.1897-380dup) c.1739dup (p.Asn580LysfsTer10) c.1904dup (p.Asn635LysfsTer10) c.*822dup (n.*822dup) c.*1736dup (n.*1736dup) c.*1015dup (n.*1015dup) c.934-380dup (n.934-380dup) c.1692dup n.938dup n.1286dup c.*1696dup (n.*1696dup) c.1172dup (p.Asn391LysfsTer10) c.*2044dup (n.*2044dup) c.*1782dup (n.*1782dup) c.*133dup (n.*133dup) n.615dup c.291-1962dup (n.291-1962dup) c.182-1962dup (n.182-1962dup) c.1871+841dup c.1697dup (p.Asn566LysfsTer10) c.881dup (p.Asn294LysfsTer10) c.830dup (p.Asn277LysfsTer10) c.1805dup (p.Asn602LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048524del | CA72811329 | MLH1 | c.1668-1962del (n.1668-1962del) c.1610del (p.Asn537ThrfsTer2) c.1559-1962del (n.1559-1962del) c.1896+841del (n.1896+841del) c.1181del (p.Asn394ThrfsTer2) c.1897-380del (n.1897-380del) c.1739del (p.Asn580ThrfsTer2) c.1904del (p.Asn635ThrfsTer2) c.*822del (n.*822del) c.*1736del (n.*1736del) c.*1015del (n.*1015del) c.934-380del (n.934-380del) c.1692del n.938del n.1286del c.*1696del (n.*1696del) c.1172del (p.Asn391ThrfsTer2) c.*2044del (n.*2044del) c.*1782del (n.*1782del) c.*133del (n.*133del) n.615del c.291-1962del (n.291-1962del) c.182-1962del (n.182-1962del) c.1871+841del c.1697del (p.Asn566ThrfsTer2) c.881del (p.Asn294ThrfsTer2) c.830del (p.Asn277ThrfsTer2) c.1805del (p.Asn602ThrfsTer2) | dbSNP |
| 3 | g.37048524A= | CA1357890709 | MLH1 | c.1668-1962A= (n.1668-1962A=) c.1610A= (p.Asn537=) c.1559-1962A= (n.1559-1962A=) c.1896+841A= (n.1896+841A=) c.1181A= (p.Asn394=) c.1897-380A= (n.1897-380A=) c.1739A= (p.Asn580=) c.1904A= (p.Asn635=) c.*822A= (n.*822A=) c.*1736A= (n.*1736A=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.934-380A= (n.934-380A=) c.1692A= n.938A= n.1286A= c.*1696A= (n.*1696A=) c.1172A= (p.Asn391=) c.*2044A= (n.*2044A=) c.*1782A= (n.*1782A=) c.*133A= (n.*133A=) n.615A= c.291-1962A= (n.291-1962A=) c.182-1962A= (n.182-1962A=) c.1871+841A= c.1697A= (p.Asn566=) c.881A= (p.Asn294=) c.830A= (p.Asn277=) c.1805A= (p.Asn602=) | |
| 3 | g.37048524A>C | CA352065567 | MLH1 | c.1668-1962A>C (n.1668-1962A>C) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1559-1962A>C (n.1559-1962A>C) c.1896+841A>C (n.1896+841A>C) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1897-380A>C (n.1897-380A>C) c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.934-380A>C (n.934-380A>C) c.1692A>C n.938A>C n.1286A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.615A>C c.291-1962A>C (n.291-1962A>C) c.182-1962A>C (n.182-1962A>C) c.1871+841A>C c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) | |
| 3 | g.37048524A>G | CA007530 | MLH1 | c.1668-1962A>G (n.1668-1962A>G) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1559-1962A>G (n.1559-1962A>G) c.1896+841A>G (n.1896+841A>G) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1897-380A>G (n.1897-380A>G) c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.934-380A>G (n.934-380A>G) c.1692A>G n.938A>G n.1286A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.615A>G c.291-1962A>G (n.291-1962A>G) c.182-1962A>G (n.182-1962A>G) c.1871+841A>G c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048524A>T | CA352065563 | MLH1 | c.1668-1962A>T (n.1668-1962A>T) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1559-1962A>T (n.1559-1962A>T) c.1896+841A>T (n.1896+841A>T) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1897-380A>T (n.1897-380A>T) c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.934-380A>T (n.934-380A>T) c.1692A>T n.938A>T n.1286A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.615A>T c.291-1962A>T (n.291-1962A>T) c.182-1962A>T (n.182-1962A>T) c.1871+841A>T c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37048524_37048538delinsACCTGATTGGATTAC | CA1357890710 | MLH1 | c.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1610_1624delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn537=) c.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC (n.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC) c.1181_1195delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn394=) c.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC) c.1739_1753delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn580=) c.1904_1918delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn635=) c.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC (n.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC) c.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC) c.1692_1706delinsACCTGATTGGATTAC n.938_952delinsACCTGATTGGATTAC n.1286_1300delinsACCTGATTGGATTAC c.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC) c.1172_1186delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn391=) c.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC (n.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC) c.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC (n.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC) n.615_629delinsACCTGATTGGATTAC c.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1871+841_1871+855delinsACCTGATTGGATTAC c.1697_1711delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn566=) c.881_895delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn294=) c.830_844delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn277=) c.1805_1819delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn602=) | |
| 3 | g.37048525C>A | CA352065569 | MLH1 | c.1668-1961C>A (n.1668-1961C>A) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1559-1961C>A (n.1559-1961C>A) c.1896+842C>A (n.1896+842C>A) c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1897-379C>A (n.1897-379C>A) c.1740C>A (p.Asn580Lys) c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.934-379C>A (n.934-379C>A) c.1693C>A n.939C>A n.1287C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.616C>A c.291-1961C>A (n.291-1961C>A) c.182-1961C>A (n.182-1961C>A) c.1871+842C>A c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048525C= | CA1357890711 | MLH1 | c.1668-1961C= (n.1668-1961C=) c.1611C= (p.Asn537=) c.1559-1961C= (n.1559-1961C=) c.1896+842C= (n.1896+842C=) c.1182C= (p.Asn394=) c.1897-379C= (n.1897-379C=) c.1740C= (p.Asn580=) c.1905C= (p.Asn635=) c.*823C= (n.*823C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.934-379C= (n.934-379C=) c.1693C= n.939C= n.1287C= c.*1697C= (n.*1697C=) c.1173C= (p.Asn391=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.*134C= (n.*134C=) n.616C= c.291-1961C= (n.291-1961C=) c.182-1961C= (n.182-1961C=) c.1871+842C= c.1698C= (p.Asn566=) c.882C= (p.Asn294=) c.831C= (p.Asn277=) c.1806C= (p.Asn602=) | |
| 3 | g.37048525C>G | CA007548 | MLH1 | c.1668-1961C>G (n.1668-1961C>G) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1559-1961C>G (n.1559-1961C>G) c.1896+842C>G (n.1896+842C>G) c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1897-379C>G (n.1897-379C>G) c.1740C>G (p.Asn580Lys) c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.934-379C>G (n.934-379C>G) c.1693C>G n.939C>G n.1287C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.616C>G c.291-1961C>G (n.291-1961C>G) c.182-1961C>G (n.182-1961C>G) c.1871+842C>G c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048525C>T | CA433086271 | MLH1 | c.1668-1961C>T (n.1668-1961C>T) c.1611C>T (p.Asn537=) c.1559-1961C>T (n.1559-1961C>T) c.1896+842C>T (n.1896+842C>T) c.1182C>T (p.Asn394=) c.1897-379C>T (n.1897-379C>T) c.1740C>T (p.Asn580=) c.1905C>T (p.Asn635=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.934-379C>T (n.934-379C>T) c.1693C>T n.939C>T n.1287C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.616C>T c.291-1961C>T (n.291-1961C>T) c.182-1961C>T (n.182-1961C>T) c.1871+842C>T c.1698C>T (p.Asn566=) c.882C>T (p.Asn294=) c.831C>T (p.Asn277=) c.1806C>T (p.Asn602=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048527_37048540del | CA645509135 | MLH1 | c.1668-1959_1668-1946del (n.1668-1959_1668-1946del) c.1613_1626del (p.Leu538ProfsTer4) c.1559-1959_1559-1946del (n.1559-1959_1559-1946del) c.1896+844_1896+857del (n.1896+844_1896+857del) c.1184_1197del (p.Leu395ProfsTer4) c.1897-377_1897-364del (n.1897-377_1897-364del) c.1742_1755del (p.Leu581ProfsTer4) c.1907_1920del (p.Leu636ProfsTer4) c.*825_*838del (n.*825_*838del) c.*1739_*1752del (n.*1739_*1752del) c.*1018_*1031del (n.*1018_*1031del) c.934-377_934-364del (n.934-377_934-364del) c.1695_1708del n.941_954del n.1289_1302del c.*1699_*1712del (n.*1699_*1712del) c.1175_1188del (p.Leu392ProfsTer4) c.*2047_*2060del (n.*2047_*2060del) c.*1785_*1798del (n.*1785_*1798del) c.*136_*149del (n.*136_*149del) n.618_631del c.291-1959_291-1946del (n.291-1959_291-1946del) c.182-1959_182-1946del (n.182-1959_182-1946del) c.1871+844_1871+857del c.1700_1713del (p.Leu567ProfsTer4) c.884_897del (p.Leu295ProfsTer4) c.833_846del (p.Leu278ProfsTer4) c.1808_1821del (p.Leu603ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048526C>A | CA352065572 | MLH1 | c.1668-1960C>A (n.1668-1960C>A) c.1612C>A (p.Leu538Met) c.1559-1960C>A (n.1559-1960C>A) c.1896+843C>A (n.1896+843C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1897-378C>A (n.1897-378C>A) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1906C>A (p.Leu636Met) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.934-378C>A (n.934-378C>A) c.1694C>A n.940C>A n.1288C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.617C>A c.291-1960C>A (n.291-1960C>A) c.182-1960C>A (n.182-1960C>A) c.1871+843C>A c.1699C>A (p.Leu567Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.832C>A (p.Leu278Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) | |
| 3 | g.37048526C= | CA1357890712 | MLH1 | c.1668-1960C= (n.1668-1960C=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1559-1960C= (n.1559-1960C=) c.1896+843C= (n.1896+843C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1897-378C= (n.1897-378C=) c.1741C= (p.Leu581=) c.1906C= (p.Leu636=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.934-378C= (n.934-378C=) c.1694C= n.940C= n.1288C= c.*1698C= (n.*1698C=) c.1174C= (p.Leu392=) c.*2046C= (n.*2046C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.*135C= (n.*135C=) n.617C= c.291-1960C= (n.291-1960C=) c.182-1960C= (n.182-1960C=) c.1871+843C= c.1699C= (p.Leu567=) c.883C= (p.Leu295=) c.832C= (p.Leu278=) c.1807C= (p.Leu603=) | |
| 3 | g.37048526C>G | CA350026 | MLH1 | c.1668-1960C>G (n.1668-1960C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1559-1960C>G (n.1559-1960C>G) c.1896+843C>G (n.1896+843C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1897-378C>G (n.1897-378C>G) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.934-378C>G (n.934-378C>G) c.1694C>G n.940C>G n.1288C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.617C>G c.291-1960C>G (n.291-1960C>G) c.182-1960C>G (n.182-1960C>G) c.1871+843C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) | ClinVar dbSNP |