UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048447G>T | CA2577545417 | MLH1 | c.1668-2039G>T (n.1668-2039G>T) c.1603-70G>T (n.1603-70G>T) c.1559-2039G>T (n.1559-2039G>T) c.1896+764G>T (n.1896+764G>T) c.1174-70G>T (n.1174-70G>T) c.1897-457G>T (n.1897-457G>T) c.1732-70G>T (n.1732-70G>T) c.1897-70G>T (n.1897-70G>T) c.*815-70G>T (n.*815-70G>T) c.*1729-70G>T (n.*1729-70G>T) c.*1008-70G>T (n.*1008-70G>T) c.934-457G>T (n.934-457G>T) c.1685-70G>T n.931-70G>T n.1279-70G>T c.*1689-70G>T (n.*1689-70G>T) c.1165-70G>T (n.1165-70G>T) c.*2037-70G>T (n.*2037-70G>T) c.*1775-70G>T (n.*1775-70G>T) c.*126-70G>T (n.*126-70G>T) n.608-70G>T c.291-2039G>T (n.291-2039G>T) c.182-2039G>T (n.182-2039G>T) c.1871+764G>T c.1690-70G>T (n.1690-70G>T) c.874-70G>T (n.874-70G>T) c.823-70G>T (n.823-70G>T) c.1798-70G>T (n.1798-70G>T) | |
| 3 | g.37048448G>A | CA2665009519 | MLH1 | c.1668-2038G>A (n.1668-2038G>A) c.1603-69G>A (n.1603-69G>A) c.1559-2038G>A (n.1559-2038G>A) c.1896+765G>A (n.1896+765G>A) c.1174-69G>A (n.1174-69G>A) c.1897-456G>A (n.1897-456G>A) c.1732-69G>A (n.1732-69G>A) c.1897-69G>A (n.1897-69G>A) c.*815-69G>A (n.*815-69G>A) c.*1729-69G>A (n.*1729-69G>A) c.*1008-69G>A (n.*1008-69G>A) c.934-456G>A (n.934-456G>A) c.1685-69G>A n.931-69G>A n.1279-69G>A c.*1689-69G>A (n.*1689-69G>A) c.1165-69G>A (n.1165-69G>A) c.*2037-69G>A (n.*2037-69G>A) c.*1775-69G>A (n.*1775-69G>A) c.*126-69G>A (n.*126-69G>A) n.608-69G>A c.291-2038G>A (n.291-2038G>A) c.182-2038G>A (n.182-2038G>A) c.1871+765G>A c.1690-69G>A (n.1690-69G>A) c.874-69G>A (n.874-69G>A) c.823-69G>A (n.823-69G>A) c.1798-69G>A (n.1798-69G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048451A>T | CA2665009520 | MLH1 | c.1668-2035A>T (n.1668-2035A>T) c.1603-66A>T (n.1603-66A>T) c.1559-2035A>T (n.1559-2035A>T) c.1896+768A>T (n.1896+768A>T) c.1174-66A>T (n.1174-66A>T) c.1897-453A>T (n.1897-453A>T) c.1732-66A>T (n.1732-66A>T) c.1897-66A>T (n.1897-66A>T) c.*815-66A>T (n.*815-66A>T) c.*1729-66A>T (n.*1729-66A>T) c.*1008-66A>T (n.*1008-66A>T) c.934-453A>T (n.934-453A>T) c.1685-66A>T n.931-66A>T n.1279-66A>T c.*1689-66A>T (n.*1689-66A>T) c.1165-66A>T (n.1165-66A>T) c.*2037-66A>T (n.*2037-66A>T) c.*1775-66A>T (n.*1775-66A>T) c.*126-66A>T (n.*126-66A>T) n.608-66A>T c.291-2035A>T (n.291-2035A>T) c.182-2035A>T (n.182-2035A>T) c.1871+768A>T c.1690-66A>T (n.1690-66A>T) c.874-66A>T (n.874-66A>T) c.823-66A>T (n.823-66A>T) c.1798-66A>T (n.1798-66A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048452A>T | CA2665009521 | MLH1 | c.1668-2034A>T (n.1668-2034A>T) c.1603-65A>T (n.1603-65A>T) c.1559-2034A>T (n.1559-2034A>T) c.1896+769A>T (n.1896+769A>T) c.1174-65A>T (n.1174-65A>T) c.1897-452A>T (n.1897-452A>T) c.1732-65A>T (n.1732-65A>T) c.1897-65A>T (n.1897-65A>T) c.*815-65A>T (n.*815-65A>T) c.*1729-65A>T (n.*1729-65A>T) c.*1008-65A>T (n.*1008-65A>T) c.934-452A>T (n.934-452A>T) c.1685-65A>T n.931-65A>T n.1279-65A>T c.*1689-65A>T (n.*1689-65A>T) c.1165-65A>T (n.1165-65A>T) c.*2037-65A>T (n.*2037-65A>T) c.*1775-65A>T (n.*1775-65A>T) c.*126-65A>T (n.*126-65A>T) n.608-65A>T c.291-2034A>T (n.291-2034A>T) c.182-2034A>T (n.182-2034A>T) c.1871+769A>T c.1690-65A>T (n.1690-65A>T) c.874-65A>T (n.874-65A>T) c.823-65A>T (n.823-65A>T) c.1798-65A>T (n.1798-65A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048453A= | CA1357890673 | MLH1 | c.1668-2033A= (n.1668-2033A=) c.1603-64A= (n.1603-64A=) c.1559-2033A= (n.1559-2033A=) c.1896+770A= (n.1896+770A=) c.1174-64A= (n.1174-64A=) c.1897-451A= (n.1897-451A=) c.1732-64A= (n.1732-64A=) c.1897-64A= (n.1897-64A=) c.*815-64A= (n.*815-64A=) c.*1729-64A= (n.*1729-64A=) c.*1008-64A= (n.*1008-64A=) c.934-451A= (n.934-451A=) c.1685-64A= n.931-64A= n.1279-64A= c.*1689-64A= (n.*1689-64A=) c.1165-64A= (n.1165-64A=) c.*2037-64A= (n.*2037-64A=) c.*1775-64A= (n.*1775-64A=) c.*126-64A= (n.*126-64A=) n.608-64A= c.291-2033A= (n.291-2033A=) c.182-2033A= (n.182-2033A=) c.1871+770A= c.1690-64A= (n.1690-64A=) c.874-64A= (n.874-64A=) c.823-64A= (n.823-64A=) c.1798-64A= (n.1798-64A=) | |
| 3 | g.37048453A>C | CA542223469 | MLH1 | c.1668-2033A>C (n.1668-2033A>C) c.1603-64A>C (n.1603-64A>C) c.1559-2033A>C (n.1559-2033A>C) c.1896+770A>C (n.1896+770A>C) c.1174-64A>C (n.1174-64A>C) c.1897-451A>C (n.1897-451A>C) c.1732-64A>C (n.1732-64A>C) c.1897-64A>C (n.1897-64A>C) c.*815-64A>C (n.*815-64A>C) c.*1729-64A>C (n.*1729-64A>C) c.*1008-64A>C (n.*1008-64A>C) c.934-451A>C (n.934-451A>C) c.1685-64A>C n.931-64A>C n.1279-64A>C c.*1689-64A>C (n.*1689-64A>C) c.1165-64A>C (n.1165-64A>C) c.*2037-64A>C (n.*2037-64A>C) c.*1775-64A>C (n.*1775-64A>C) c.*126-64A>C (n.*126-64A>C) n.608-64A>C c.291-2033A>C (n.291-2033A>C) c.182-2033A>C (n.182-2033A>C) c.1871+770A>C c.1690-64A>C (n.1690-64A>C) c.874-64A>C (n.874-64A>C) c.823-64A>C (n.823-64A>C) c.1798-64A>C (n.1798-64A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048454T>C | CA542223471 | MLH1 | c.1668-2032T>C (n.1668-2032T>C) c.1603-63T>C (n.1603-63T>C) c.1559-2032T>C (n.1559-2032T>C) c.1896+771T>C (n.1896+771T>C) c.1174-63T>C (n.1174-63T>C) c.1897-450T>C (n.1897-450T>C) c.1732-63T>C (n.1732-63T>C) c.1897-63T>C (n.1897-63T>C) c.*815-63T>C (n.*815-63T>C) c.*1729-63T>C (n.*1729-63T>C) c.*1008-63T>C (n.*1008-63T>C) c.934-450T>C (n.934-450T>C) c.1685-63T>C n.931-63T>C n.1279-63T>C c.*1689-63T>C (n.*1689-63T>C) c.1165-63T>C (n.1165-63T>C) c.*2037-63T>C (n.*2037-63T>C) c.*1775-63T>C (n.*1775-63T>C) c.*126-63T>C (n.*126-63T>C) n.608-63T>C c.291-2032T>C (n.291-2032T>C) c.182-2032T>C (n.182-2032T>C) c.1871+771T>C c.1690-63T>C (n.1690-63T>C) c.874-63T>C (n.874-63T>C) c.823-63T>C (n.823-63T>C) c.1798-63T>C (n.1798-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048455G>A | CA2665009522 | MLH1 | c.1668-2031G>A (n.1668-2031G>A) c.1603-62G>A (n.1603-62G>A) c.1559-2031G>A (n.1559-2031G>A) c.1896+772G>A (n.1896+772G>A) c.1174-62G>A (n.1174-62G>A) c.1897-449G>A (n.1897-449G>A) c.1732-62G>A (n.1732-62G>A) c.1897-62G>A (n.1897-62G>A) c.*815-62G>A (n.*815-62G>A) c.*1729-62G>A (n.*1729-62G>A) c.*1008-62G>A (n.*1008-62G>A) c.934-449G>A (n.934-449G>A) c.1685-62G>A n.931-62G>A n.1279-62G>A c.*1689-62G>A (n.*1689-62G>A) c.1165-62G>A (n.1165-62G>A) c.*2037-62G>A (n.*2037-62G>A) c.*1775-62G>A (n.*1775-62G>A) c.*126-62G>A (n.*126-62G>A) n.608-62G>A c.291-2031G>A (n.291-2031G>A) c.182-2031G>A (n.182-2031G>A) c.1871+772G>A c.1690-62G>A (n.1690-62G>A) c.874-62G>A (n.874-62G>A) c.823-62G>A (n.823-62G>A) c.1798-62G>A (n.1798-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048456G>T | CA1357890676 | MLH1 | c.1668-2030G>T (n.1668-2030G>T) c.1603-61G>T (n.1603-61G>T) c.1559-2030G>T (n.1559-2030G>T) c.1896+773G>T (n.1896+773G>T) c.1174-61G>T (n.1174-61G>T) c.1897-448G>T (n.1897-448G>T) c.1732-61G>T (n.1732-61G>T) c.1897-61G>T (n.1897-61G>T) c.*815-61G>T (n.*815-61G>T) c.*1729-61G>T (n.*1729-61G>T) c.*1008-61G>T (n.*1008-61G>T) c.934-448G>T (n.934-448G>T) c.1685-61G>T n.931-61G>T n.1279-61G>T c.*1689-61G>T (n.*1689-61G>T) c.1165-61G>T (n.1165-61G>T) c.*2037-61G>T (n.*2037-61G>T) c.*1775-61G>T (n.*1775-61G>T) c.*126-61G>T (n.*126-61G>T) n.608-61G>T c.291-2030G>T (n.291-2030G>T) c.182-2030G>T (n.182-2030G>T) c.1871+773G>T c.1690-61G>T (n.1690-61G>T) c.874-61G>T (n.874-61G>T) c.823-61G>T (n.823-61G>T) c.1798-61G>T (n.1798-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048463T>A | CA2702479664 | MLH1 | c.1668-2023T>A (n.1668-2023T>A) c.1603-54T>A (n.1603-54T>A) c.1559-2023T>A (n.1559-2023T>A) c.1896+780T>A (n.1896+780T>A) c.1174-54T>A (n.1174-54T>A) c.1897-441T>A (n.1897-441T>A) c.1732-54T>A (n.1732-54T>A) c.1897-54T>A (n.1897-54T>A) c.*815-54T>A (n.*815-54T>A) c.*1729-54T>A (n.*1729-54T>A) c.*1008-54T>A (n.*1008-54T>A) c.934-441T>A (n.934-441T>A) c.1685-54T>A n.931-54T>A n.1279-54T>A c.*1689-54T>A (n.*1689-54T>A) c.1165-54T>A (n.1165-54T>A) c.*2037-54T>A (n.*2037-54T>A) c.*1775-54T>A (n.*1775-54T>A) c.*126-54T>A (n.*126-54T>A) n.608-54T>A c.291-2023T>A (n.291-2023T>A) c.182-2023T>A (n.182-2023T>A) c.1871+780T>A c.1690-54T>A (n.1690-54T>A) c.874-54T>A (n.874-54T>A) c.823-54T>A (n.823-54T>A) c.1798-54T>A (n.1798-54T>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37048466A>T | CA2577545419 | MLH1 | c.1668-2020A>T (n.1668-2020A>T) c.1603-51A>T (n.1603-51A>T) c.1559-2020A>T (n.1559-2020A>T) c.1896+783A>T (n.1896+783A>T) c.1174-51A>T (n.1174-51A>T) c.1897-438A>T (n.1897-438A>T) c.1732-51A>T (n.1732-51A>T) c.1897-51A>T (n.1897-51A>T) c.*815-51A>T (n.*815-51A>T) c.*1729-51A>T (n.*1729-51A>T) c.*1008-51A>T (n.*1008-51A>T) c.934-438A>T (n.934-438A>T) c.1685-51A>T n.931-51A>T n.1279-51A>T c.*1689-51A>T (n.*1689-51A>T) c.1165-51A>T (n.1165-51A>T) c.*2037-51A>T (n.*2037-51A>T) c.*1775-51A>T (n.*1775-51A>T) c.*126-51A>T (n.*126-51A>T) n.608-51A>T c.291-2020A>T (n.291-2020A>T) c.182-2020A>T (n.182-2020A>T) c.1871+783A>T c.1690-51A>T (n.1690-51A>T) c.874-51A>T (n.874-51A>T) c.823-51A>T (n.823-51A>T) c.1798-51A>T (n.1798-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048467A>C | CA2665009525 | MLH1 | c.1668-2019A>C (n.1668-2019A>C) c.1603-50A>C (n.1603-50A>C) c.1559-2019A>C (n.1559-2019A>C) c.1896+784A>C (n.1896+784A>C) c.1174-50A>C (n.1174-50A>C) c.1897-437A>C (n.1897-437A>C) c.1732-50A>C (n.1732-50A>C) c.1897-50A>C (n.1897-50A>C) c.*815-50A>C (n.*815-50A>C) c.*1729-50A>C (n.*1729-50A>C) c.*1008-50A>C (n.*1008-50A>C) c.934-437A>C (n.934-437A>C) c.1685-50A>C n.931-50A>C n.1279-50A>C c.*1689-50A>C (n.*1689-50A>C) c.1165-50A>C (n.1165-50A>C) c.*2037-50A>C (n.*2037-50A>C) c.*1775-50A>C (n.*1775-50A>C) c.*126-50A>C (n.*126-50A>C) n.608-50A>C c.291-2019A>C (n.291-2019A>C) c.182-2019A>C (n.182-2019A>C) c.1871+784A>C c.1690-50A>C (n.1690-50A>C) c.874-50A>C (n.874-50A>C) c.823-50A>C (n.823-50A>C) c.1798-50A>C (n.1798-50A>C) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048469C>A | CA2702479759 | MLH1 | c.1668-2017C>A (n.1668-2017C>A) c.1603-48C>A (n.1603-48C>A) c.1559-2017C>A (n.1559-2017C>A) c.1896+786C>A (n.1896+786C>A) c.1174-48C>A (n.1174-48C>A) c.1897-435C>A (n.1897-435C>A) c.1732-48C>A (n.1732-48C>A) c.1897-48C>A (n.1897-48C>A) c.*815-48C>A (n.*815-48C>A) c.*1729-48C>A (n.*1729-48C>A) c.*1008-48C>A (n.*1008-48C>A) c.934-435C>A (n.934-435C>A) c.1685-48C>A n.931-48C>A n.1279-48C>A c.*1689-48C>A (n.*1689-48C>A) c.1165-48C>A (n.1165-48C>A) c.*2037-48C>A (n.*2037-48C>A) c.*1775-48C>A (n.*1775-48C>A) c.*126-48C>A (n.*126-48C>A) n.608-48C>A c.291-2017C>A (n.291-2017C>A) c.182-2017C>A (n.182-2017C>A) c.1871+786C>A c.1690-48C>A (n.1690-48C>A) c.874-48C>A (n.874-48C>A) c.823-48C>A (n.823-48C>A) c.1798-48C>A (n.1798-48C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048469C>G | CA2702479760 | MLH1 | c.1668-2017C>G (n.1668-2017C>G) c.1603-48C>G (n.1603-48C>G) c.1559-2017C>G (n.1559-2017C>G) c.1896+786C>G (n.1896+786C>G) c.1174-48C>G (n.1174-48C>G) c.1897-435C>G (n.1897-435C>G) c.1732-48C>G (n.1732-48C>G) c.1897-48C>G (n.1897-48C>G) c.*815-48C>G (n.*815-48C>G) c.*1729-48C>G (n.*1729-48C>G) c.*1008-48C>G (n.*1008-48C>G) c.934-435C>G (n.934-435C>G) c.1685-48C>G n.931-48C>G n.1279-48C>G c.*1689-48C>G (n.*1689-48C>G) c.1165-48C>G (n.1165-48C>G) c.*2037-48C>G (n.*2037-48C>G) c.*1775-48C>G (n.*1775-48C>G) c.*126-48C>G (n.*126-48C>G) n.608-48C>G c.291-2017C>G (n.291-2017C>G) c.182-2017C>G (n.182-2017C>G) c.1871+786C>G c.1690-48C>G (n.1690-48C>G) c.874-48C>G (n.874-48C>G) c.823-48C>G (n.823-48C>G) c.1798-48C>G (n.1798-48C>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37048471A= | CA1357890679 | MLH1 | c.1668-2015A= (n.1668-2015A=) c.1603-46A= (n.1603-46A=) c.1559-2015A= (n.1559-2015A=) c.1896+788A= (n.1896+788A=) c.1174-46A= (n.1174-46A=) c.1897-433A= (n.1897-433A=) c.1732-46A= (n.1732-46A=) c.1897-46A= (n.1897-46A=) c.*815-46A= (n.*815-46A=) c.*1729-46A= (n.*1729-46A=) c.*1008-46A= (n.*1008-46A=) c.934-433A= (n.934-433A=) c.1685-46A= n.931-46A= n.1279-46A= c.*1689-46A= (n.*1689-46A=) c.1165-46A= (n.1165-46A=) c.*2037-46A= (n.*2037-46A=) c.*1775-46A= (n.*1775-46A=) c.*126-46A= (n.*126-46A=) n.608-46A= c.291-2015A= (n.291-2015A=) c.182-2015A= (n.182-2015A=) c.1871+788A= c.1690-46A= (n.1690-46A=) c.874-46A= (n.874-46A=) c.823-46A= (n.823-46A=) c.1798-46A= (n.1798-46A=) | |
| 3 | g.37048471A>C | CA2755848930 | MLH1 | c.1668-2015A>C (n.1668-2015A>C) c.1603-46A>C (n.1603-46A>C) c.1559-2015A>C (n.1559-2015A>C) c.1896+788A>C (n.1896+788A>C) c.1174-46A>C (n.1174-46A>C) c.1897-433A>C (n.1897-433A>C) c.1732-46A>C (n.1732-46A>C) c.1897-46A>C (n.1897-46A>C) c.*815-46A>C (n.*815-46A>C) c.*1729-46A>C (n.*1729-46A>C) c.*1008-46A>C (n.*1008-46A>C) c.934-433A>C (n.934-433A>C) c.1685-46A>C n.931-46A>C n.1279-46A>C c.*1689-46A>C (n.*1689-46A>C) c.1165-46A>C (n.1165-46A>C) c.*2037-46A>C (n.*2037-46A>C) c.*1775-46A>C (n.*1775-46A>C) c.*126-46A>C (n.*126-46A>C) n.608-46A>C c.291-2015A>C (n.291-2015A>C) c.182-2015A>C (n.182-2015A>C) c.1871+788A>C c.1690-46A>C (n.1690-46A>C) c.874-46A>C (n.874-46A>C) c.823-46A>C (n.823-46A>C) c.1798-46A>C (n.1798-46A>C) | |
| 3 | g.37048471A>G | CA031448 | MLH1 | c.1668-2015A>G (n.1668-2015A>G) c.1603-46A>G (n.1603-46A>G) c.1559-2015A>G (n.1559-2015A>G) c.1896+788A>G (n.1896+788A>G) c.1174-46A>G (n.1174-46A>G) c.1897-433A>G (n.1897-433A>G) c.1732-46A>G (n.1732-46A>G) c.1897-46A>G (n.1897-46A>G) c.*815-46A>G (n.*815-46A>G) c.*1729-46A>G (n.*1729-46A>G) c.*1008-46A>G (n.*1008-46A>G) c.934-433A>G (n.934-433A>G) c.1685-46A>G n.931-46A>G n.1279-46A>G c.*1689-46A>G (n.*1689-46A>G) c.1165-46A>G (n.1165-46A>G) c.*2037-46A>G (n.*2037-46A>G) c.*1775-46A>G (n.*1775-46A>G) c.*126-46A>G (n.*126-46A>G) n.608-46A>G c.291-2015A>G (n.291-2015A>G) c.182-2015A>G (n.182-2015A>G) c.1871+788A>G c.1690-46A>G (n.1690-46A>G) c.874-46A>G (n.874-46A>G) c.823-46A>G (n.823-46A>G) c.1798-46A>G (n.1798-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048471A>T | CA2665009528 | MLH1 | c.1668-2015A>T (n.1668-2015A>T) c.1603-46A>T (n.1603-46A>T) c.1559-2015A>T (n.1559-2015A>T) c.1896+788A>T (n.1896+788A>T) c.1174-46A>T (n.1174-46A>T) c.1897-433A>T (n.1897-433A>T) c.1732-46A>T (n.1732-46A>T) c.1897-46A>T (n.1897-46A>T) c.*815-46A>T (n.*815-46A>T) c.*1729-46A>T (n.*1729-46A>T) c.*1008-46A>T (n.*1008-46A>T) c.934-433A>T (n.934-433A>T) c.1685-46A>T n.931-46A>T n.1279-46A>T c.*1689-46A>T (n.*1689-46A>T) c.1165-46A>T (n.1165-46A>T) c.*2037-46A>T (n.*2037-46A>T) c.*1775-46A>T (n.*1775-46A>T) c.*126-46A>T (n.*126-46A>T) n.608-46A>T c.291-2015A>T (n.291-2015A>T) c.182-2015A>T (n.182-2015A>T) c.1871+788A>T c.1690-46A>T (n.1690-46A>T) c.874-46A>T (n.874-46A>T) c.823-46A>T (n.823-46A>T) c.1798-46A>T (n.1798-46A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048473G>A | CA2665009531 | MLH1 | c.1668-2013G>A (n.1668-2013G>A) c.1603-44G>A (n.1603-44G>A) c.1559-2013G>A (n.1559-2013G>A) c.1896+790G>A (n.1896+790G>A) c.1174-44G>A (n.1174-44G>A) c.1897-431G>A (n.1897-431G>A) c.1732-44G>A (n.1732-44G>A) c.1897-44G>A (n.1897-44G>A) c.*815-44G>A (n.*815-44G>A) c.*1729-44G>A (n.*1729-44G>A) c.*1008-44G>A (n.*1008-44G>A) c.934-431G>A (n.934-431G>A) c.1685-44G>A n.931-44G>A n.1279-44G>A c.*1689-44G>A (n.*1689-44G>A) c.1165-44G>A (n.1165-44G>A) c.*2037-44G>A (n.*2037-44G>A) c.*1775-44G>A (n.*1775-44G>A) c.*126-44G>A (n.*126-44G>A) n.608-44G>A c.291-2013G>A (n.291-2013G>A) c.182-2013G>A (n.182-2013G>A) c.1871+790G>A c.1690-44G>A (n.1690-44G>A) c.874-44G>A (n.874-44G>A) c.823-44G>A (n.823-44G>A) c.1798-44G>A (n.1798-44G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048473G>C | CA2702479788 | MLH1 | c.1668-2013G>C (n.1668-2013G>C) c.1603-44G>C (n.1603-44G>C) c.1559-2013G>C (n.1559-2013G>C) c.1896+790G>C (n.1896+790G>C) c.1174-44G>C (n.1174-44G>C) c.1897-431G>C (n.1897-431G>C) c.1732-44G>C (n.1732-44G>C) c.1897-44G>C (n.1897-44G>C) c.*815-44G>C (n.*815-44G>C) c.*1729-44G>C (n.*1729-44G>C) c.*1008-44G>C (n.*1008-44G>C) c.934-431G>C (n.934-431G>C) c.1685-44G>C n.931-44G>C n.1279-44G>C c.*1689-44G>C (n.*1689-44G>C) c.1165-44G>C (n.1165-44G>C) c.*2037-44G>C (n.*2037-44G>C) c.*1775-44G>C (n.*1775-44G>C) c.*126-44G>C (n.*126-44G>C) n.608-44G>C c.291-2013G>C (n.291-2013G>C) c.182-2013G>C (n.182-2013G>C) c.1871+790G>C c.1690-44G>C (n.1690-44G>C) c.874-44G>C (n.874-44G>C) c.823-44G>C (n.823-44G>C) c.1798-44G>C (n.1798-44G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048474del | CA2665009532 | MLH1 | c.1668-2012del (n.1668-2012del) c.1603-43del (n.1603-43del) c.1559-2012del (n.1559-2012del) c.1896+791del (n.1896+791del) c.1174-43del (n.1174-43del) c.1897-430del (n.1897-430del) c.1732-43del (n.1732-43del) c.1897-43del (n.1897-43del) c.*815-43del (n.*815-43del) c.*1729-43del (n.*1729-43del) c.*1008-43del (n.*1008-43del) c.934-430del (n.934-430del) c.1685-43del n.931-43del n.1279-43del c.*1689-43del (n.*1689-43del) c.1165-43del (n.1165-43del) c.*2037-43del (n.*2037-43del) c.*1775-43del (n.*1775-43del) c.*126-43del (n.*126-43del) n.608-43del c.291-2012del (n.291-2012del) c.182-2012del (n.182-2012del) c.1871+791del c.1690-43del (n.1690-43del) c.874-43del (n.874-43del) c.823-43del (n.823-43del) c.1798-43del (n.1798-43del) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048474A>G | CA542223473 | MLH1 | c.1668-2012A>G (n.1668-2012A>G) c.1603-43A>G (n.1603-43A>G) c.1559-2012A>G (n.1559-2012A>G) c.1896+791A>G (n.1896+791A>G) c.1174-43A>G (n.1174-43A>G) c.1897-430A>G (n.1897-430A>G) c.1732-43A>G (n.1732-43A>G) c.1897-43A>G (n.1897-43A>G) c.*815-43A>G (n.*815-43A>G) c.*1729-43A>G (n.*1729-43A>G) c.*1008-43A>G (n.*1008-43A>G) c.934-430A>G (n.934-430A>G) c.1685-43A>G n.931-43A>G n.1279-43A>G c.*1689-43A>G (n.*1689-43A>G) c.1165-43A>G (n.1165-43A>G) c.*2037-43A>G (n.*2037-43A>G) c.*1775-43A>G (n.*1775-43A>G) c.*126-43A>G (n.*126-43A>G) n.608-43A>G c.291-2012A>G (n.291-2012A>G) c.182-2012A>G (n.182-2012A>G) c.1871+791A>G c.1690-43A>G (n.1690-43A>G) c.874-43A>G (n.874-43A>G) c.823-43A>G (n.823-43A>G) c.1798-43A>G (n.1798-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048475C>G | CA2702266151 | MLH1 | c.1668-2011C>G (n.1668-2011C>G) c.1603-42C>G (n.1603-42C>G) c.1559-2011C>G (n.1559-2011C>G) c.1896+792C>G (n.1896+792C>G) c.1174-42C>G (n.1174-42C>G) c.1897-429C>G (n.1897-429C>G) c.1732-42C>G (n.1732-42C>G) c.1897-42C>G (n.1897-42C>G) c.*815-42C>G (n.*815-42C>G) c.*1729-42C>G (n.*1729-42C>G) c.*1008-42C>G (n.*1008-42C>G) c.934-429C>G (n.934-429C>G) c.1685-42C>G n.931-42C>G n.1279-42C>G c.*1689-42C>G (n.*1689-42C>G) c.1165-42C>G (n.1165-42C>G) c.*2037-42C>G (n.*2037-42C>G) c.*1775-42C>G (n.*1775-42C>G) c.*126-42C>G (n.*126-42C>G) n.608-42C>G c.291-2011C>G (n.291-2011C>G) c.182-2011C>G (n.182-2011C>G) c.1871+792C>G c.1690-42C>G (n.1690-42C>G) c.874-42C>G (n.874-42C>G) c.823-42C>G (n.823-42C>G) c.1798-42C>G (n.1798-42C>G) | dbSNP |
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