UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048438del | CA2665009510 | MLH1 | c.1668-2048del (n.1668-2048del) c.1603-79del (n.1603-79del) c.1559-2048del (n.1559-2048del) c.1896+755del (n.1896+755del) c.1174-79del (n.1174-79del) c.1897-466del (n.1897-466del) c.1732-79del (n.1732-79del) c.1897-79del (n.1897-79del) c.*815-79del (n.*815-79del) c.*1729-79del (n.*1729-79del) c.*1008-79del (n.*1008-79del) c.934-466del (n.934-466del) c.1685-79del n.931-79del n.1279-79del c.*1689-79del (n.*1689-79del) c.1165-79del (n.1165-79del) c.*2037-79del (n.*2037-79del) c.*1775-79del (n.*1775-79del) c.*126-79del (n.*126-79del) n.608-79del c.291-2048del (n.291-2048del) c.182-2048del (n.182-2048del) c.1871+755del c.1690-79del (n.1690-79del) c.874-79del (n.874-79del) c.823-79del (n.823-79del) c.1798-79del (n.1798-79del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048437_37048438del | CA2665009511 | MLH1 | c.1668-2049_1668-2048del (n.1668-2049_1668-2048del) c.1603-80_1603-79del (n.1603-80_1603-79del) c.1559-2049_1559-2048del (n.1559-2049_1559-2048del) c.1896+754_1896+755del (n.1896+754_1896+755del) c.1174-80_1174-79del (n.1174-80_1174-79del) c.1897-467_1897-466del (n.1897-467_1897-466del) c.1732-80_1732-79del (n.1732-80_1732-79del) c.1897-80_1897-79del (n.1897-80_1897-79del) c.*815-80_*815-79del (n.*815-80_*815-79del) c.*1729-80_*1729-79del (n.*1729-80_*1729-79del) c.*1008-80_*1008-79del (n.*1008-80_*1008-79del) c.934-467_934-466del (n.934-467_934-466del) c.1685-80_1685-79del n.931-80_931-79del n.1279-80_1279-79del c.*1689-80_*1689-79del (n.*1689-80_*1689-79del) c.1165-80_1165-79del (n.1165-80_1165-79del) c.*2037-80_*2037-79del (n.*2037-80_*2037-79del) c.*1775-80_*1775-79del (n.*1775-80_*1775-79del) c.*126-80_*126-79del (n.*126-80_*126-79del) n.608-80_608-79del c.291-2049_291-2048del (n.291-2049_291-2048del) c.182-2049_182-2048del (n.182-2049_182-2048del) c.1871+754_1871+755del c.1690-80_1690-79del (n.1690-80_1690-79del) c.874-80_874-79del (n.874-80_874-79del) c.823-80_823-79del (n.823-80_823-79del) c.1798-80_1798-79del (n.1798-80_1798-79del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048439A>G | CA2755848928 | MLH1 | c.1668-2047A>G (n.1668-2047A>G) c.1603-78A>G (n.1603-78A>G) c.1559-2047A>G (n.1559-2047A>G) c.1896+756A>G (n.1896+756A>G) c.1174-78A>G (n.1174-78A>G) c.1897-465A>G (n.1897-465A>G) c.1732-78A>G (n.1732-78A>G) c.1897-78A>G (n.1897-78A>G) c.*815-78A>G (n.*815-78A>G) c.*1729-78A>G (n.*1729-78A>G) c.*1008-78A>G (n.*1008-78A>G) c.934-465A>G (n.934-465A>G) c.1685-78A>G n.931-78A>G n.1279-78A>G c.*1689-78A>G (n.*1689-78A>G) c.1165-78A>G (n.1165-78A>G) c.*2037-78A>G (n.*2037-78A>G) c.*1775-78A>G (n.*1775-78A>G) c.*126-78A>G (n.*126-78A>G) n.608-78A>G c.291-2047A>G (n.291-2047A>G) c.182-2047A>G (n.182-2047A>G) c.1871+756A>G c.1690-78A>G (n.1690-78A>G) c.874-78A>G (n.874-78A>G) c.823-78A>G (n.823-78A>G) c.1798-78A>G (n.1798-78A>G) | |
| 3 | g.37048441A= | CA1357890669 | MLH1 | c.1668-2045A= (n.1668-2045A=) c.1603-76A= (n.1603-76A=) c.1559-2045A= (n.1559-2045A=) c.1896+758A= (n.1896+758A=) c.1174-76A= (n.1174-76A=) c.1897-463A= (n.1897-463A=) c.1732-76A= (n.1732-76A=) c.1897-76A= (n.1897-76A=) c.*815-76A= (n.*815-76A=) c.*1729-76A= (n.*1729-76A=) c.*1008-76A= (n.*1008-76A=) c.934-463A= (n.934-463A=) c.1685-76A= n.931-76A= n.1279-76A= c.*1689-76A= (n.*1689-76A=) c.1165-76A= (n.1165-76A=) c.*2037-76A= (n.*2037-76A=) c.*1775-76A= (n.*1775-76A=) c.*126-76A= (n.*126-76A=) n.608-76A= c.291-2045A= (n.291-2045A=) c.182-2045A= (n.182-2045A=) c.1871+758A= c.1690-76A= (n.1690-76A=) c.874-76A= (n.874-76A=) c.823-76A= (n.823-76A=) c.1798-76A= (n.1798-76A=) | |
| 3 | g.37048441A>G | CA1046900855 | MLH1 | c.1668-2045A>G (n.1668-2045A>G) c.1603-76A>G (n.1603-76A>G) c.1559-2045A>G (n.1559-2045A>G) c.1896+758A>G (n.1896+758A>G) c.1174-76A>G (n.1174-76A>G) c.1897-463A>G (n.1897-463A>G) c.1732-76A>G (n.1732-76A>G) c.1897-76A>G (n.1897-76A>G) c.*815-76A>G (n.*815-76A>G) c.*1729-76A>G (n.*1729-76A>G) c.*1008-76A>G (n.*1008-76A>G) c.934-463A>G (n.934-463A>G) c.1685-76A>G n.931-76A>G n.1279-76A>G c.*1689-76A>G (n.*1689-76A>G) c.1165-76A>G (n.1165-76A>G) c.*2037-76A>G (n.*2037-76A>G) c.*1775-76A>G (n.*1775-76A>G) c.*126-76A>G (n.*126-76A>G) n.608-76A>G c.291-2045A>G (n.291-2045A>G) c.182-2045A>G (n.182-2045A>G) c.1871+758A>G c.1690-76A>G (n.1690-76A>G) c.874-76A>G (n.874-76A>G) c.823-76A>G (n.823-76A>G) c.1798-76A>G (n.1798-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048442G>A | CA906726351 | MLH1 | c.1668-2044G>A (n.1668-2044G>A) c.1603-75G>A (n.1603-75G>A) c.1559-2044G>A (n.1559-2044G>A) c.1896+759G>A (n.1896+759G>A) c.1174-75G>A (n.1174-75G>A) c.1897-462G>A (n.1897-462G>A) c.1732-75G>A (n.1732-75G>A) c.1897-75G>A (n.1897-75G>A) c.*815-75G>A (n.*815-75G>A) c.*1729-75G>A (n.*1729-75G>A) c.*1008-75G>A (n.*1008-75G>A) c.934-462G>A (n.934-462G>A) c.1685-75G>A n.931-75G>A n.1279-75G>A c.*1689-75G>A (n.*1689-75G>A) c.1165-75G>A (n.1165-75G>A) c.*2037-75G>A (n.*2037-75G>A) c.*1775-75G>A (n.*1775-75G>A) c.*126-75G>A (n.*126-75G>A) n.608-75G>A c.291-2044G>A (n.291-2044G>A) c.182-2044G>A (n.182-2044G>A) c.1871+759G>A c.1690-75G>A (n.1690-75G>A) c.874-75G>A (n.874-75G>A) c.823-75G>A (n.823-75G>A) c.1798-75G>A (n.1798-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048442G= | CA1357890670 | MLH1 | c.1668-2044G= (n.1668-2044G=) c.1603-75G= (n.1603-75G=) c.1559-2044G= (n.1559-2044G=) c.1896+759G= (n.1896+759G=) c.1174-75G= (n.1174-75G=) c.1897-462G= (n.1897-462G=) c.1732-75G= (n.1732-75G=) c.1897-75G= (n.1897-75G=) c.*815-75G= (n.*815-75G=) c.*1729-75G= (n.*1729-75G=) c.*1008-75G= (n.*1008-75G=) c.934-462G= (n.934-462G=) c.1685-75G= n.931-75G= n.1279-75G= c.*1689-75G= (n.*1689-75G=) c.1165-75G= (n.1165-75G=) c.*2037-75G= (n.*2037-75G=) c.*1775-75G= (n.*1775-75G=) c.*126-75G= (n.*126-75G=) n.608-75G= c.291-2044G= (n.291-2044G=) c.182-2044G= (n.182-2044G=) c.1871+759G= c.1690-75G= (n.1690-75G=) c.874-75G= (n.874-75G=) c.823-75G= (n.823-75G=) c.1798-75G= (n.1798-75G=) | |
| 3 | g.37048442G>T | CA72811251 | MLH1 | c.1668-2044G>T (n.1668-2044G>T) c.1603-75G>T (n.1603-75G>T) c.1559-2044G>T (n.1559-2044G>T) c.1896+759G>T (n.1896+759G>T) c.1174-75G>T (n.1174-75G>T) c.1897-462G>T (n.1897-462G>T) c.1732-75G>T (n.1732-75G>T) c.1897-75G>T (n.1897-75G>T) c.*815-75G>T (n.*815-75G>T) c.*1729-75G>T (n.*1729-75G>T) c.*1008-75G>T (n.*1008-75G>T) c.934-462G>T (n.934-462G>T) c.1685-75G>T n.931-75G>T n.1279-75G>T c.*1689-75G>T (n.*1689-75G>T) c.1165-75G>T (n.1165-75G>T) c.*2037-75G>T (n.*2037-75G>T) c.*1775-75G>T (n.*1775-75G>T) c.*126-75G>T (n.*126-75G>T) n.608-75G>T c.291-2044G>T (n.291-2044G>T) c.182-2044G>T (n.182-2044G>T) c.1871+759G>T c.1690-75G>T (n.1690-75G>T) c.874-75G>T (n.874-75G>T) c.823-75G>T (n.823-75G>T) c.1798-75G>T (n.1798-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048443C>A | CA2665009512 | MLH1 | c.1668-2043C>A (n.1668-2043C>A) c.1603-74C>A (n.1603-74C>A) c.1559-2043C>A (n.1559-2043C>A) c.1896+760C>A (n.1896+760C>A) c.1174-74C>A (n.1174-74C>A) c.1897-461C>A (n.1897-461C>A) c.1732-74C>A (n.1732-74C>A) c.1897-74C>A (n.1897-74C>A) c.*815-74C>A (n.*815-74C>A) c.*1729-74C>A (n.*1729-74C>A) c.*1008-74C>A (n.*1008-74C>A) c.934-461C>A (n.934-461C>A) c.1685-74C>A n.931-74C>A n.1279-74C>A c.*1689-74C>A (n.*1689-74C>A) c.1165-74C>A (n.1165-74C>A) c.*2037-74C>A (n.*2037-74C>A) c.*1775-74C>A (n.*1775-74C>A) c.*126-74C>A (n.*126-74C>A) n.608-74C>A c.291-2043C>A (n.291-2043C>A) c.182-2043C>A (n.182-2043C>A) c.1871+760C>A c.1690-74C>A (n.1690-74C>A) c.874-74C>A (n.874-74C>A) c.823-74C>A (n.823-74C>A) c.1798-74C>A (n.1798-74C>A) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048443C>T | CA72811257 | MLH1 | c.1668-2043C>T (n.1668-2043C>T) c.1603-74C>T (n.1603-74C>T) c.1559-2043C>T (n.1559-2043C>T) c.1896+760C>T (n.1896+760C>T) c.1174-74C>T (n.1174-74C>T) c.1897-461C>T (n.1897-461C>T) c.1732-74C>T (n.1732-74C>T) c.1897-74C>T (n.1897-74C>T) c.*815-74C>T (n.*815-74C>T) c.*1729-74C>T (n.*1729-74C>T) c.*1008-74C>T (n.*1008-74C>T) c.934-461C>T (n.934-461C>T) c.1685-74C>T n.931-74C>T n.1279-74C>T c.*1689-74C>T (n.*1689-74C>T) c.1165-74C>T (n.1165-74C>T) c.*2037-74C>T (n.*2037-74C>T) c.*1775-74C>T (n.*1775-74C>T) c.*126-74C>T (n.*126-74C>T) n.608-74C>T c.291-2043C>T (n.291-2043C>T) c.182-2043C>T (n.182-2043C>T) c.1871+760C>T c.1690-74C>T (n.1690-74C>T) c.874-74C>T (n.874-74C>T) c.823-74C>T (n.823-74C>T) c.1798-74C>T (n.1798-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048445C>G | CA2665009516 | MLH1 | c.1668-2041C>G (n.1668-2041C>G) c.1603-72C>G (n.1603-72C>G) c.1559-2041C>G (n.1559-2041C>G) c.1896+762C>G (n.1896+762C>G) c.1174-72C>G (n.1174-72C>G) c.1897-459C>G (n.1897-459C>G) c.1732-72C>G (n.1732-72C>G) c.1897-72C>G (n.1897-72C>G) c.*815-72C>G (n.*815-72C>G) c.*1729-72C>G (n.*1729-72C>G) c.*1008-72C>G (n.*1008-72C>G) c.934-459C>G (n.934-459C>G) c.1685-72C>G n.931-72C>G n.1279-72C>G c.*1689-72C>G (n.*1689-72C>G) c.1165-72C>G (n.1165-72C>G) c.*2037-72C>G (n.*2037-72C>G) c.*1775-72C>G (n.*1775-72C>G) c.*126-72C>G (n.*126-72C>G) n.608-72C>G c.291-2041C>G (n.291-2041C>G) c.182-2041C>G (n.182-2041C>G) c.1871+762C>G c.1690-72C>G (n.1690-72C>G) c.874-72C>G (n.874-72C>G) c.823-72C>G (n.823-72C>G) c.1798-72C>G (n.1798-72C>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048453A>C | CA542223469 | MLH1 | c.1668-2033A>C (n.1668-2033A>C) c.1603-64A>C (n.1603-64A>C) c.1559-2033A>C (n.1559-2033A>C) c.1896+770A>C (n.1896+770A>C) c.1174-64A>C (n.1174-64A>C) c.1897-451A>C (n.1897-451A>C) c.1732-64A>C (n.1732-64A>C) c.1897-64A>C (n.1897-64A>C) c.*815-64A>C (n.*815-64A>C) c.*1729-64A>C (n.*1729-64A>C) c.*1008-64A>C (n.*1008-64A>C) c.934-451A>C (n.934-451A>C) c.1685-64A>C n.931-64A>C n.1279-64A>C c.*1689-64A>C (n.*1689-64A>C) c.1165-64A>C (n.1165-64A>C) c.*2037-64A>C (n.*2037-64A>C) c.*1775-64A>C (n.*1775-64A>C) c.*126-64A>C (n.*126-64A>C) n.608-64A>C c.291-2033A>C (n.291-2033A>C) c.182-2033A>C (n.182-2033A>C) c.1871+770A>C c.1690-64A>C (n.1690-64A>C) c.874-64A>C (n.874-64A>C) c.823-64A>C (n.823-64A>C) c.1798-64A>C (n.1798-64A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048454T>C | CA542223471 | MLH1 | c.1668-2032T>C (n.1668-2032T>C) c.1603-63T>C (n.1603-63T>C) c.1559-2032T>C (n.1559-2032T>C) c.1896+771T>C (n.1896+771T>C) c.1174-63T>C (n.1174-63T>C) c.1897-450T>C (n.1897-450T>C) c.1732-63T>C (n.1732-63T>C) c.1897-63T>C (n.1897-63T>C) c.*815-63T>C (n.*815-63T>C) c.*1729-63T>C (n.*1729-63T>C) c.*1008-63T>C (n.*1008-63T>C) c.934-450T>C (n.934-450T>C) c.1685-63T>C n.931-63T>C n.1279-63T>C c.*1689-63T>C (n.*1689-63T>C) c.1165-63T>C (n.1165-63T>C) c.*2037-63T>C (n.*2037-63T>C) c.*1775-63T>C (n.*1775-63T>C) c.*126-63T>C (n.*126-63T>C) n.608-63T>C c.291-2032T>C (n.291-2032T>C) c.182-2032T>C (n.182-2032T>C) c.1871+771T>C c.1690-63T>C (n.1690-63T>C) c.874-63T>C (n.874-63T>C) c.823-63T>C (n.823-63T>C) c.1798-63T>C (n.1798-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048455G>A | CA2665009522 | MLH1 | c.1668-2031G>A (n.1668-2031G>A) c.1603-62G>A (n.1603-62G>A) c.1559-2031G>A (n.1559-2031G>A) c.1896+772G>A (n.1896+772G>A) c.1174-62G>A (n.1174-62G>A) c.1897-449G>A (n.1897-449G>A) c.1732-62G>A (n.1732-62G>A) c.1897-62G>A (n.1897-62G>A) c.*815-62G>A (n.*815-62G>A) c.*1729-62G>A (n.*1729-62G>A) c.*1008-62G>A (n.*1008-62G>A) c.934-449G>A (n.934-449G>A) c.1685-62G>A n.931-62G>A n.1279-62G>A c.*1689-62G>A (n.*1689-62G>A) c.1165-62G>A (n.1165-62G>A) c.*2037-62G>A (n.*2037-62G>A) c.*1775-62G>A (n.*1775-62G>A) c.*126-62G>A (n.*126-62G>A) n.608-62G>A c.291-2031G>A (n.291-2031G>A) c.182-2031G>A (n.182-2031G>A) c.1871+772G>A c.1690-62G>A (n.1690-62G>A) c.874-62G>A (n.874-62G>A) c.823-62G>A (n.823-62G>A) c.1798-62G>A (n.1798-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048455G>C | CA2665009523 | MLH1 | c.1668-2031G>C (n.1668-2031G>C) c.1603-62G>C (n.1603-62G>C) c.1559-2031G>C (n.1559-2031G>C) c.1896+772G>C (n.1896+772G>C) c.1174-62G>C (n.1174-62G>C) c.1897-449G>C (n.1897-449G>C) c.1732-62G>C (n.1732-62G>C) c.1897-62G>C (n.1897-62G>C) c.*815-62G>C (n.*815-62G>C) c.*1729-62G>C (n.*1729-62G>C) c.*1008-62G>C (n.*1008-62G>C) c.934-449G>C (n.934-449G>C) c.1685-62G>C n.931-62G>C n.1279-62G>C c.*1689-62G>C (n.*1689-62G>C) c.1165-62G>C (n.1165-62G>C) c.*2037-62G>C (n.*2037-62G>C) c.*1775-62G>C (n.*1775-62G>C) c.*126-62G>C (n.*126-62G>C) n.608-62G>C c.291-2031G>C (n.291-2031G>C) c.182-2031G>C (n.182-2031G>C) c.1871+772G>C c.1690-62G>C (n.1690-62G>C) c.874-62G>C (n.874-62G>C) c.823-62G>C (n.823-62G>C) c.1798-62G>C (n.1798-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048459T>G | CA2702479614 | MLH1 | c.1668-2027T>G (n.1668-2027T>G) c.1603-58T>G (n.1603-58T>G) c.1559-2027T>G (n.1559-2027T>G) c.1896+776T>G (n.1896+776T>G) c.1174-58T>G (n.1174-58T>G) c.1897-445T>G (n.1897-445T>G) c.1732-58T>G (n.1732-58T>G) c.1897-58T>G (n.1897-58T>G) c.*815-58T>G (n.*815-58T>G) c.*1729-58T>G (n.*1729-58T>G) c.*1008-58T>G (n.*1008-58T>G) c.934-445T>G (n.934-445T>G) c.1685-58T>G n.931-58T>G n.1279-58T>G c.*1689-58T>G (n.*1689-58T>G) c.1165-58T>G (n.1165-58T>G) c.*2037-58T>G (n.*2037-58T>G) c.*1775-58T>G (n.*1775-58T>G) c.*126-58T>G (n.*126-58T>G) n.608-58T>G c.291-2027T>G (n.291-2027T>G) c.182-2027T>G (n.182-2027T>G) c.1871+776T>G c.1690-58T>G (n.1690-58T>G) c.874-58T>G (n.874-58T>G) c.823-58T>G (n.823-58T>G) c.1798-58T>G (n.1798-58T>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37048463T>A | CA2702479664 | MLH1 | c.1668-2023T>A (n.1668-2023T>A) c.1603-54T>A (n.1603-54T>A) c.1559-2023T>A (n.1559-2023T>A) c.1896+780T>A (n.1896+780T>A) c.1174-54T>A (n.1174-54T>A) c.1897-441T>A (n.1897-441T>A) c.1732-54T>A (n.1732-54T>A) c.1897-54T>A (n.1897-54T>A) c.*815-54T>A (n.*815-54T>A) c.*1729-54T>A (n.*1729-54T>A) c.*1008-54T>A (n.*1008-54T>A) c.934-441T>A (n.934-441T>A) c.1685-54T>A n.931-54T>A n.1279-54T>A c.*1689-54T>A (n.*1689-54T>A) c.1165-54T>A (n.1165-54T>A) c.*2037-54T>A (n.*2037-54T>A) c.*1775-54T>A (n.*1775-54T>A) c.*126-54T>A (n.*126-54T>A) n.608-54T>A c.291-2023T>A (n.291-2023T>A) c.182-2023T>A (n.182-2023T>A) c.1871+780T>A c.1690-54T>A (n.1690-54T>A) c.874-54T>A (n.874-54T>A) c.823-54T>A (n.823-54T>A) c.1798-54T>A (n.1798-54T>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37048468del | CA2702479709 | MLH1 | c.1668-2018del (n.1668-2018del) c.1603-49del (n.1603-49del) c.1559-2018del (n.1559-2018del) c.1896+785del (n.1896+785del) c.1174-49del (n.1174-49del) c.1897-436del (n.1897-436del) c.1732-49del (n.1732-49del) c.1897-49del (n.1897-49del) c.*815-49del (n.*815-49del) c.*1729-49del (n.*1729-49del) c.*1008-49del (n.*1008-49del) c.934-436del (n.934-436del) c.1685-49del n.931-49del n.1279-49del c.*1689-49del (n.*1689-49del) c.1165-49del (n.1165-49del) c.*2037-49del (n.*2037-49del) c.*1775-49del (n.*1775-49del) c.*126-49del (n.*126-49del) n.608-49del c.291-2018del (n.291-2018del) c.182-2018del (n.182-2018del) c.1871+785del c.1690-49del (n.1690-49del) c.874-49del (n.874-49del) c.823-49del (n.823-49del) c.1798-49del (n.1798-49del) | dbSNP |
| 3 | g.37048467A>C | CA2665009525 | MLH1 | c.1668-2019A>C (n.1668-2019A>C) c.1603-50A>C (n.1603-50A>C) c.1559-2019A>C (n.1559-2019A>C) c.1896+784A>C (n.1896+784A>C) c.1174-50A>C (n.1174-50A>C) c.1897-437A>C (n.1897-437A>C) c.1732-50A>C (n.1732-50A>C) c.1897-50A>C (n.1897-50A>C) c.*815-50A>C (n.*815-50A>C) c.*1729-50A>C (n.*1729-50A>C) c.*1008-50A>C (n.*1008-50A>C) c.934-437A>C (n.934-437A>C) c.1685-50A>C n.931-50A>C n.1279-50A>C c.*1689-50A>C (n.*1689-50A>C) c.1165-50A>C (n.1165-50A>C) c.*2037-50A>C (n.*2037-50A>C) c.*1775-50A>C (n.*1775-50A>C) c.*126-50A>C (n.*126-50A>C) n.608-50A>C c.291-2019A>C (n.291-2019A>C) c.182-2019A>C (n.182-2019A>C) c.1871+784A>C c.1690-50A>C (n.1690-50A>C) c.874-50A>C (n.874-50A>C) c.823-50A>C (n.823-50A>C) c.1798-50A>C (n.1798-50A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048467A>T | CA2702479755 | MLH1 | c.1668-2019A>T (n.1668-2019A>T) c.1603-50A>T (n.1603-50A>T) c.1559-2019A>T (n.1559-2019A>T) c.1896+784A>T (n.1896+784A>T) c.1174-50A>T (n.1174-50A>T) c.1897-437A>T (n.1897-437A>T) c.1732-50A>T (n.1732-50A>T) c.1897-50A>T (n.1897-50A>T) c.*815-50A>T (n.*815-50A>T) c.*1729-50A>T (n.*1729-50A>T) c.*1008-50A>T (n.*1008-50A>T) c.934-437A>T (n.934-437A>T) c.1685-50A>T n.931-50A>T n.1279-50A>T c.*1689-50A>T (n.*1689-50A>T) c.1165-50A>T (n.1165-50A>T) c.*2037-50A>T (n.*2037-50A>T) c.*1775-50A>T (n.*1775-50A>T) c.*126-50A>T (n.*126-50A>T) n.608-50A>T c.291-2019A>T (n.291-2019A>T) c.182-2019A>T (n.182-2019A>T) c.1871+784A>T c.1690-50A>T (n.1690-50A>T) c.874-50A>T (n.874-50A>T) c.823-50A>T (n.823-50A>T) c.1798-50A>T (n.1798-50A>T) | dbSNP |
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