UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048418G>A | CA1357890663 | MLH1 | c.1668-2068G>A (n.1668-2068G>A) c.1603-99G>A (n.1603-99G>A) c.1559-2068G>A (n.1559-2068G>A) c.1896+735G>A (n.1896+735G>A) c.1174-99G>A (n.1174-99G>A) c.1897-486G>A (n.1897-486G>A) c.1732-99G>A (n.1732-99G>A) c.1897-99G>A (n.1897-99G>A) c.*815-99G>A (n.*815-99G>A) c.*1729-99G>A (n.*1729-99G>A) c.*1008-99G>A (n.*1008-99G>A) c.934-486G>A (n.934-486G>A) c.1685-99G>A n.931-99G>A n.1279-99G>A c.*1689-99G>A (n.*1689-99G>A) c.1165-99G>A (n.1165-99G>A) c.*2037-99G>A (n.*2037-99G>A) c.*1775-99G>A (n.*1775-99G>A) c.*126-99G>A (n.*126-99G>A) n.608-99G>A c.291-2068G>A (n.291-2068G>A) c.182-2068G>A (n.182-2068G>A) c.1871+735G>A c.1690-99G>A (n.1690-99G>A) c.874-99G>A (n.874-99G>A) c.823-99G>A (n.823-99G>A) c.1798-99G>A (n.1798-99G>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37048419A>G | CA2577545412 | MLH1 | c.1668-2067A>G (n.1668-2067A>G) c.1603-98A>G (n.1603-98A>G) c.1559-2067A>G (n.1559-2067A>G) c.1896+736A>G (n.1896+736A>G) c.1174-98A>G (n.1174-98A>G) c.1897-485A>G (n.1897-485A>G) c.1732-98A>G (n.1732-98A>G) c.1897-98A>G (n.1897-98A>G) c.*815-98A>G (n.*815-98A>G) c.*1729-98A>G (n.*1729-98A>G) c.*1008-98A>G (n.*1008-98A>G) c.934-485A>G (n.934-485A>G) c.1685-98A>G n.931-98A>G n.1279-98A>G c.*1689-98A>G (n.*1689-98A>G) c.1165-98A>G (n.1165-98A>G) c.*2037-98A>G (n.*2037-98A>G) c.*1775-98A>G (n.*1775-98A>G) c.*126-98A>G (n.*126-98A>G) n.608-98A>G c.291-2067A>G (n.291-2067A>G) c.182-2067A>G (n.182-2067A>G) c.1871+736A>G c.1690-98A>G (n.1690-98A>G) c.874-98A>G (n.874-98A>G) c.823-98A>G (n.823-98A>G) c.1798-98A>G (n.1798-98A>G) | |
| 3 | g.37048419A>T | CA2665009498 | MLH1 | c.1668-2067A>T (n.1668-2067A>T) c.1603-98A>T (n.1603-98A>T) c.1559-2067A>T (n.1559-2067A>T) c.1896+736A>T (n.1896+736A>T) c.1174-98A>T (n.1174-98A>T) c.1897-485A>T (n.1897-485A>T) c.1732-98A>T (n.1732-98A>T) c.1897-98A>T (n.1897-98A>T) c.*815-98A>T (n.*815-98A>T) c.*1729-98A>T (n.*1729-98A>T) c.*1008-98A>T (n.*1008-98A>T) c.934-485A>T (n.934-485A>T) c.1685-98A>T n.931-98A>T n.1279-98A>T c.*1689-98A>T (n.*1689-98A>T) c.1165-98A>T (n.1165-98A>T) c.*2037-98A>T (n.*2037-98A>T) c.*1775-98A>T (n.*1775-98A>T) c.*126-98A>T (n.*126-98A>T) n.608-98A>T c.291-2067A>T (n.291-2067A>T) c.182-2067A>T (n.182-2067A>T) c.1871+736A>T c.1690-98A>T (n.1690-98A>T) c.874-98A>T (n.874-98A>T) c.823-98A>T (n.823-98A>T) c.1798-98A>T (n.1798-98A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048420T>C | CA2534310063 | MLH1 | c.1668-2066T>C (n.1668-2066T>C) c.1603-97T>C (n.1603-97T>C) c.1559-2066T>C (n.1559-2066T>C) c.1896+737T>C (n.1896+737T>C) c.1174-97T>C (n.1174-97T>C) c.1897-484T>C (n.1897-484T>C) c.1732-97T>C (n.1732-97T>C) c.1897-97T>C (n.1897-97T>C) c.*815-97T>C (n.*815-97T>C) c.*1729-97T>C (n.*1729-97T>C) c.*1008-97T>C (n.*1008-97T>C) c.934-484T>C (n.934-484T>C) c.1685-97T>C n.931-97T>C n.1279-97T>C c.*1689-97T>C (n.*1689-97T>C) c.1165-97T>C (n.1165-97T>C) c.*2037-97T>C (n.*2037-97T>C) c.*1775-97T>C (n.*1775-97T>C) c.*126-97T>C (n.*126-97T>C) n.608-97T>C c.291-2066T>C (n.291-2066T>C) c.182-2066T>C (n.182-2066T>C) c.1871+737T>C c.1690-97T>C (n.1690-97T>C) c.874-97T>C (n.874-97T>C) c.823-97T>C (n.823-97T>C) c.1798-97T>C (n.1798-97T>C) | |
| 3 | g.37048422G>A | CA1357890665 | MLH1 | c.1668-2064G>A (n.1668-2064G>A) c.1603-95G>A (n.1603-95G>A) c.1559-2064G>A (n.1559-2064G>A) c.1896+739G>A (n.1896+739G>A) c.1174-95G>A (n.1174-95G>A) c.1897-482G>A (n.1897-482G>A) c.1732-95G>A (n.1732-95G>A) c.1897-95G>A (n.1897-95G>A) c.*815-95G>A (n.*815-95G>A) c.*1729-95G>A (n.*1729-95G>A) c.*1008-95G>A (n.*1008-95G>A) c.934-482G>A (n.934-482G>A) c.1685-95G>A n.931-95G>A n.1279-95G>A c.*1689-95G>A (n.*1689-95G>A) c.1165-95G>A (n.1165-95G>A) c.*2037-95G>A (n.*2037-95G>A) c.*1775-95G>A (n.*1775-95G>A) c.*126-95G>A (n.*126-95G>A) n.608-95G>A c.291-2064G>A (n.291-2064G>A) c.182-2064G>A (n.182-2064G>A) c.1871+739G>A c.1690-95G>A (n.1690-95G>A) c.874-95G>A (n.874-95G>A) c.823-95G>A (n.823-95G>A) c.1798-95G>A (n.1798-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048433C>T | CA1046900850 | MLH1 | c.1668-2053C>T (n.1668-2053C>T) c.1603-84C>T (n.1603-84C>T) c.1559-2053C>T (n.1559-2053C>T) c.1896+750C>T (n.1896+750C>T) c.1174-84C>T (n.1174-84C>T) c.1897-471C>T (n.1897-471C>T) c.1732-84C>T (n.1732-84C>T) c.1897-84C>T (n.1897-84C>T) c.*815-84C>T (n.*815-84C>T) c.*1729-84C>T (n.*1729-84C>T) c.*1008-84C>T (n.*1008-84C>T) c.934-471C>T (n.934-471C>T) c.1685-84C>T n.931-84C>T n.1279-84C>T c.*1689-84C>T (n.*1689-84C>T) c.1165-84C>T (n.1165-84C>T) c.*2037-84C>T (n.*2037-84C>T) c.*1775-84C>T (n.*1775-84C>T) c.*126-84C>T (n.*126-84C>T) n.608-84C>T c.291-2053C>T (n.291-2053C>T) c.182-2053C>T (n.182-2053C>T) c.1871+750C>T c.1690-84C>T (n.1690-84C>T) c.874-84C>T (n.874-84C>T) c.823-84C>T (n.823-84C>T) c.1798-84C>T (n.1798-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048439A>G | CA2755848928 | MLH1 | c.1668-2047A>G (n.1668-2047A>G) c.1603-78A>G (n.1603-78A>G) c.1559-2047A>G (n.1559-2047A>G) c.1896+756A>G (n.1896+756A>G) c.1174-78A>G (n.1174-78A>G) c.1897-465A>G (n.1897-465A>G) c.1732-78A>G (n.1732-78A>G) c.1897-78A>G (n.1897-78A>G) c.*815-78A>G (n.*815-78A>G) c.*1729-78A>G (n.*1729-78A>G) c.*1008-78A>G (n.*1008-78A>G) c.934-465A>G (n.934-465A>G) c.1685-78A>G n.931-78A>G n.1279-78A>G c.*1689-78A>G (n.*1689-78A>G) c.1165-78A>G (n.1165-78A>G) c.*2037-78A>G (n.*2037-78A>G) c.*1775-78A>G (n.*1775-78A>G) c.*126-78A>G (n.*126-78A>G) n.608-78A>G c.291-2047A>G (n.291-2047A>G) c.182-2047A>G (n.182-2047A>G) c.1871+756A>G c.1690-78A>G (n.1690-78A>G) c.874-78A>G (n.874-78A>G) c.823-78A>G (n.823-78A>G) c.1798-78A>G (n.1798-78A>G) | |
| 3 | g.37048441A= | CA1357890669 | MLH1 | c.1668-2045A= (n.1668-2045A=) c.1603-76A= (n.1603-76A=) c.1559-2045A= (n.1559-2045A=) c.1896+758A= (n.1896+758A=) c.1174-76A= (n.1174-76A=) c.1897-463A= (n.1897-463A=) c.1732-76A= (n.1732-76A=) c.1897-76A= (n.1897-76A=) c.*815-76A= (n.*815-76A=) c.*1729-76A= (n.*1729-76A=) c.*1008-76A= (n.*1008-76A=) c.934-463A= (n.934-463A=) c.1685-76A= n.931-76A= n.1279-76A= c.*1689-76A= (n.*1689-76A=) c.1165-76A= (n.1165-76A=) c.*2037-76A= (n.*2037-76A=) c.*1775-76A= (n.*1775-76A=) c.*126-76A= (n.*126-76A=) n.608-76A= c.291-2045A= (n.291-2045A=) c.182-2045A= (n.182-2045A=) c.1871+758A= c.1690-76A= (n.1690-76A=) c.874-76A= (n.874-76A=) c.823-76A= (n.823-76A=) c.1798-76A= (n.1798-76A=) | |
| 3 | g.37048441A>G | CA1046900855 | MLH1 | c.1668-2045A>G (n.1668-2045A>G) c.1603-76A>G (n.1603-76A>G) c.1559-2045A>G (n.1559-2045A>G) c.1896+758A>G (n.1896+758A>G) c.1174-76A>G (n.1174-76A>G) c.1897-463A>G (n.1897-463A>G) c.1732-76A>G (n.1732-76A>G) c.1897-76A>G (n.1897-76A>G) c.*815-76A>G (n.*815-76A>G) c.*1729-76A>G (n.*1729-76A>G) c.*1008-76A>G (n.*1008-76A>G) c.934-463A>G (n.934-463A>G) c.1685-76A>G n.931-76A>G n.1279-76A>G c.*1689-76A>G (n.*1689-76A>G) c.1165-76A>G (n.1165-76A>G) c.*2037-76A>G (n.*2037-76A>G) c.*1775-76A>G (n.*1775-76A>G) c.*126-76A>G (n.*126-76A>G) n.608-76A>G c.291-2045A>G (n.291-2045A>G) c.182-2045A>G (n.182-2045A>G) c.1871+758A>G c.1690-76A>G (n.1690-76A>G) c.874-76A>G (n.874-76A>G) c.823-76A>G (n.823-76A>G) c.1798-76A>G (n.1798-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048442G>A | CA906726351 | MLH1 | c.1668-2044G>A (n.1668-2044G>A) c.1603-75G>A (n.1603-75G>A) c.1559-2044G>A (n.1559-2044G>A) c.1896+759G>A (n.1896+759G>A) c.1174-75G>A (n.1174-75G>A) c.1897-462G>A (n.1897-462G>A) c.1732-75G>A (n.1732-75G>A) c.1897-75G>A (n.1897-75G>A) c.*815-75G>A (n.*815-75G>A) c.*1729-75G>A (n.*1729-75G>A) c.*1008-75G>A (n.*1008-75G>A) c.934-462G>A (n.934-462G>A) c.1685-75G>A n.931-75G>A n.1279-75G>A c.*1689-75G>A (n.*1689-75G>A) c.1165-75G>A (n.1165-75G>A) c.*2037-75G>A (n.*2037-75G>A) c.*1775-75G>A (n.*1775-75G>A) c.*126-75G>A (n.*126-75G>A) n.608-75G>A c.291-2044G>A (n.291-2044G>A) c.182-2044G>A (n.182-2044G>A) c.1871+759G>A c.1690-75G>A (n.1690-75G>A) c.874-75G>A (n.874-75G>A) c.823-75G>A (n.823-75G>A) c.1798-75G>A (n.1798-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048442G= | CA1357890670 | MLH1 | c.1668-2044G= (n.1668-2044G=) c.1603-75G= (n.1603-75G=) c.1559-2044G= (n.1559-2044G=) c.1896+759G= (n.1896+759G=) c.1174-75G= (n.1174-75G=) c.1897-462G= (n.1897-462G=) c.1732-75G= (n.1732-75G=) c.1897-75G= (n.1897-75G=) c.*815-75G= (n.*815-75G=) c.*1729-75G= (n.*1729-75G=) c.*1008-75G= (n.*1008-75G=) c.934-462G= (n.934-462G=) c.1685-75G= n.931-75G= n.1279-75G= c.*1689-75G= (n.*1689-75G=) c.1165-75G= (n.1165-75G=) c.*2037-75G= (n.*2037-75G=) c.*1775-75G= (n.*1775-75G=) c.*126-75G= (n.*126-75G=) n.608-75G= c.291-2044G= (n.291-2044G=) c.182-2044G= (n.182-2044G=) c.1871+759G= c.1690-75G= (n.1690-75G=) c.874-75G= (n.874-75G=) c.823-75G= (n.823-75G=) c.1798-75G= (n.1798-75G=) | |
| 3 | g.37048442G>T | CA72811251 | MLH1 | c.1668-2044G>T (n.1668-2044G>T) c.1603-75G>T (n.1603-75G>T) c.1559-2044G>T (n.1559-2044G>T) c.1896+759G>T (n.1896+759G>T) c.1174-75G>T (n.1174-75G>T) c.1897-462G>T (n.1897-462G>T) c.1732-75G>T (n.1732-75G>T) c.1897-75G>T (n.1897-75G>T) c.*815-75G>T (n.*815-75G>T) c.*1729-75G>T (n.*1729-75G>T) c.*1008-75G>T (n.*1008-75G>T) c.934-462G>T (n.934-462G>T) c.1685-75G>T n.931-75G>T n.1279-75G>T c.*1689-75G>T (n.*1689-75G>T) c.1165-75G>T (n.1165-75G>T) c.*2037-75G>T (n.*2037-75G>T) c.*1775-75G>T (n.*1775-75G>T) c.*126-75G>T (n.*126-75G>T) n.608-75G>T c.291-2044G>T (n.291-2044G>T) c.182-2044G>T (n.182-2044G>T) c.1871+759G>T c.1690-75G>T (n.1690-75G>T) c.874-75G>T (n.874-75G>T) c.823-75G>T (n.823-75G>T) c.1798-75G>T (n.1798-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048443C>A | CA2665009512 | MLH1 | c.1668-2043C>A (n.1668-2043C>A) c.1603-74C>A (n.1603-74C>A) c.1559-2043C>A (n.1559-2043C>A) c.1896+760C>A (n.1896+760C>A) c.1174-74C>A (n.1174-74C>A) c.1897-461C>A (n.1897-461C>A) c.1732-74C>A (n.1732-74C>A) c.1897-74C>A (n.1897-74C>A) c.*815-74C>A (n.*815-74C>A) c.*1729-74C>A (n.*1729-74C>A) c.*1008-74C>A (n.*1008-74C>A) c.934-461C>A (n.934-461C>A) c.1685-74C>A n.931-74C>A n.1279-74C>A c.*1689-74C>A (n.*1689-74C>A) c.1165-74C>A (n.1165-74C>A) c.*2037-74C>A (n.*2037-74C>A) c.*1775-74C>A (n.*1775-74C>A) c.*126-74C>A (n.*126-74C>A) n.608-74C>A c.291-2043C>A (n.291-2043C>A) c.182-2043C>A (n.182-2043C>A) c.1871+760C>A c.1690-74C>A (n.1690-74C>A) c.874-74C>A (n.874-74C>A) c.823-74C>A (n.823-74C>A) c.1798-74C>A (n.1798-74C>A) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048443C>T | CA72811257 | MLH1 | c.1668-2043C>T (n.1668-2043C>T) c.1603-74C>T (n.1603-74C>T) c.1559-2043C>T (n.1559-2043C>T) c.1896+760C>T (n.1896+760C>T) c.1174-74C>T (n.1174-74C>T) c.1897-461C>T (n.1897-461C>T) c.1732-74C>T (n.1732-74C>T) c.1897-74C>T (n.1897-74C>T) c.*815-74C>T (n.*815-74C>T) c.*1729-74C>T (n.*1729-74C>T) c.*1008-74C>T (n.*1008-74C>T) c.934-461C>T (n.934-461C>T) c.1685-74C>T n.931-74C>T n.1279-74C>T c.*1689-74C>T (n.*1689-74C>T) c.1165-74C>T (n.1165-74C>T) c.*2037-74C>T (n.*2037-74C>T) c.*1775-74C>T (n.*1775-74C>T) c.*126-74C>T (n.*126-74C>T) n.608-74C>T c.291-2043C>T (n.291-2043C>T) c.182-2043C>T (n.182-2043C>T) c.1871+760C>T c.1690-74C>T (n.1690-74C>T) c.874-74C>T (n.874-74C>T) c.823-74C>T (n.823-74C>T) c.1798-74C>T (n.1798-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048445C>G | CA2665009516 | MLH1 | c.1668-2041C>G (n.1668-2041C>G) c.1603-72C>G (n.1603-72C>G) c.1559-2041C>G (n.1559-2041C>G) c.1896+762C>G (n.1896+762C>G) c.1174-72C>G (n.1174-72C>G) c.1897-459C>G (n.1897-459C>G) c.1732-72C>G (n.1732-72C>G) c.1897-72C>G (n.1897-72C>G) c.*815-72C>G (n.*815-72C>G) c.*1729-72C>G (n.*1729-72C>G) c.*1008-72C>G (n.*1008-72C>G) c.934-459C>G (n.934-459C>G) c.1685-72C>G n.931-72C>G n.1279-72C>G c.*1689-72C>G (n.*1689-72C>G) c.1165-72C>G (n.1165-72C>G) c.*2037-72C>G (n.*2037-72C>G) c.*1775-72C>G (n.*1775-72C>G) c.*126-72C>G (n.*126-72C>G) n.608-72C>G c.291-2041C>G (n.291-2041C>G) c.182-2041C>G (n.182-2041C>G) c.1871+762C>G c.1690-72C>G (n.1690-72C>G) c.874-72C>G (n.874-72C>G) c.823-72C>G (n.823-72C>G) c.1798-72C>G (n.1798-72C>G) | gnomAD v4 |
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