WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047661_37047694delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT | CA2695197809 | MLH1 | c.1668-2825_1668-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.1668-2825_1668-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.1580_1602+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1559-2825_1559-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.1559-2825_1559-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.1874_1896+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1151_1173+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1732-856_1732-823delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.1732-856_1732-823delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.*792_*814+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*1706_*1728+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*103_*136delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.*103_*136delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.*985_*1007+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.911_933+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1685-856_1685-823delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1874_*5delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.[c.1874_*5delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT;Tyr625LeufsTer21]) n.908_930+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT n.1256_1278+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*1666_*1688+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1142_1164+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*2014_*2036+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*1752_*1774+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*103_*125+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT n.585_607+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.291-2825_291-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.291-2825_291-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.182-2825_182-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.182-2825_182-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.1849_1871+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.642_675delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1667_1689+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.851_873+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.800_822+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1775_1797+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT | ClinVar |
| 3 | g.37047685T>A | CA352065425 | MLH1 | c.1668-2801T>A (n.1668-2801T>A) c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.1559-2801T>A (n.1559-2801T>A) c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) c.1732-832T>A (n.1732-832T>A) c.*814+2T>A (n.*814+2T>A) c.*1728+2T>A (n.*1728+2T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*1007+2T>A (n.*1007+2T>A) c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.1685-832T>A c.1898T>A (p.Val633Glu) n.930+2T>A n.1278+2T>A c.*1688+2T>A (n.*1688+2T>A) c.1164+2T>A (n.1164+2T>A) c.*2036+2T>A (n.*2036+2T>A) c.*1774+2T>A (n.*1774+2T>A) c.*125+2T>A (n.*125+2T>A) n.607+2T>A c.291-2801T>A (n.291-2801T>A) c.182-2801T>A (n.182-2801T>A) c.1871+2T>A c.666T>A c.1689+2T>A (n.1689+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.822+2T>A (n.822+2T>A) c.1797+2T>A (n.1797+2T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047685T>C | CA007427 | MLH1 | c.1668-2801T>C (n.1668-2801T>C) c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.1559-2801T>C (n.1559-2801T>C) c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) c.1732-832T>C (n.1732-832T>C) c.*814+2T>C (n.*814+2T>C) c.*1728+2T>C (n.*1728+2T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*1007+2T>C (n.*1007+2T>C) c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.1685-832T>C c.1898T>C (p.Val633Ala) n.930+2T>C n.1278+2T>C c.*1688+2T>C (n.*1688+2T>C) c.1164+2T>C (n.1164+2T>C) c.*2036+2T>C (n.*2036+2T>C) c.*1774+2T>C (n.*1774+2T>C) c.*125+2T>C (n.*125+2T>C) n.607+2T>C c.291-2801T>C (n.291-2801T>C) c.182-2801T>C (n.182-2801T>C) c.1871+2T>C c.666T>C c.1689+2T>C (n.1689+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) c.1797+2T>C (n.1797+2T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37047685T>G | CA352065428 | MLH1 | c.1668-2801T>G (n.1668-2801T>G) c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.1559-2801T>G (n.1559-2801T>G) c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) c.1732-832T>G (n.1732-832T>G) c.*814+2T>G (n.*814+2T>G) c.*1728+2T>G (n.*1728+2T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*1007+2T>G (n.*1007+2T>G) c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.1685-832T>G c.1898T>G (p.Val633Gly) n.930+2T>G n.1278+2T>G c.*1688+2T>G (n.*1688+2T>G) c.1164+2T>G (n.1164+2T>G) c.*2036+2T>G (n.*2036+2T>G) c.*1774+2T>G (n.*1774+2T>G) c.*125+2T>G (n.*125+2T>G) n.607+2T>G c.291-2801T>G (n.291-2801T>G) c.182-2801T>G (n.182-2801T>G) c.1871+2T>G c.666T>G c.1689+2T>G (n.1689+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) c.1797+2T>G (n.1797+2T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047685T= | CA1357890272 | MLH1 | c.1668-2801T= (n.1668-2801T=) c.1602+2T= (n.1602+2T=) c.1559-2801T= (n.1559-2801T=) c.1896+2T= (n.1896+2T=) c.1173+2T= (n.1173+2T=) c.1732-832T= (n.1732-832T=) c.*814+2T= (n.*814+2T=) c.*1728+2T= (n.*1728+2T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*1007+2T= (n.*1007+2T=) c.933+2T= (n.933+2T=) c.1685-832T= c.1898T= (p.Val633=) n.930+2T= n.1278+2T= c.*1688+2T= (n.*1688+2T=) c.1164+2T= (n.1164+2T=) c.*2036+2T= (n.*2036+2T=) c.*1774+2T= (n.*1774+2T=) c.*125+2T= (n.*125+2T=) n.607+2T= c.291-2801T= (n.291-2801T=) c.182-2801T= (n.182-2801T=) c.1871+2T= c.666T= c.1689+2T= (n.1689+2T=) c.873+2T= (n.873+2T=) c.822+2T= (n.822+2T=) c.1797+2T= (n.1797+2T=) | |
| 3 | g.37047686G>A | CA16611426 | MLH1 | c.1668-2800G>A (n.1668-2800G>A) c.1602+3G>A (n.1602+3G>A) c.1559-2800G>A (n.1559-2800G>A) c.1896+3G>A (n.1896+3G>A) c.1173+3G>A (n.1173+3G>A) c.1732-831G>A (n.1732-831G>A) c.*814+3G>A (n.*814+3G>A) c.*1728+3G>A (n.*1728+3G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*1007+3G>A (n.*1007+3G>A) c.933+3G>A (n.933+3G>A) c.1685-831G>A c.1899G>A (p.Val633=) n.930+3G>A n.1278+3G>A c.*1688+3G>A (n.*1688+3G>A) c.1164+3G>A (n.1164+3G>A) c.*2036+3G>A (n.*2036+3G>A) c.*1774+3G>A (n.*1774+3G>A) c.*125+3G>A (n.*125+3G>A) n.607+3G>A c.291-2800G>A (n.291-2800G>A) c.182-2800G>A (n.182-2800G>A) c.1871+3G>A c.667G>A c.1689+3G>A (n.1689+3G>A) c.873+3G>A (n.873+3G>A) c.822+3G>A (n.822+3G>A) c.1797+3G>A (n.1797+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047686G>C | CA2702257758 | MLH1 | c.1668-2800G>C (n.1668-2800G>C) c.1602+3G>C (n.1602+3G>C) c.1559-2800G>C (n.1559-2800G>C) c.1896+3G>C (n.1896+3G>C) c.1173+3G>C (n.1173+3G>C) c.1732-831G>C (n.1732-831G>C) c.*814+3G>C (n.*814+3G>C) c.*1728+3G>C (n.*1728+3G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*1007+3G>C (n.*1007+3G>C) c.933+3G>C (n.933+3G>C) c.1685-831G>C c.1899G>C (p.Val633=) n.930+3G>C n.1278+3G>C c.*1688+3G>C (n.*1688+3G>C) c.1164+3G>C (n.1164+3G>C) c.*2036+3G>C (n.*2036+3G>C) c.*1774+3G>C (n.*1774+3G>C) c.*125+3G>C (n.*125+3G>C) n.607+3G>C c.291-2800G>C (n.291-2800G>C) c.182-2800G>C (n.182-2800G>C) c.1871+3G>C c.667G>C c.1689+3G>C (n.1689+3G>C) c.873+3G>C (n.873+3G>C) c.822+3G>C (n.822+3G>C) c.1797+3G>C (n.1797+3G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37047686G= | CA1357890273 | MLH1 | c.1668-2800G= (n.1668-2800G=) c.1602+3G= (n.1602+3G=) c.1559-2800G= (n.1559-2800G=) c.1896+3G= (n.1896+3G=) c.1173+3G= (n.1173+3G=) c.1732-831G= (n.1732-831G=) c.*814+3G= (n.*814+3G=) c.*1728+3G= (n.*1728+3G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*1007+3G= (n.*1007+3G=) c.933+3G= (n.933+3G=) c.1685-831G= c.1899G= (p.Val633=) n.930+3G= n.1278+3G= c.*1688+3G= (n.*1688+3G=) c.1164+3G= (n.1164+3G=) c.*2036+3G= (n.*2036+3G=) c.*1774+3G= (n.*1774+3G=) c.*125+3G= (n.*125+3G=) n.607+3G= c.291-2800G= (n.291-2800G=) c.182-2800G= (n.182-2800G=) c.1871+3G= c.667G= c.1689+3G= (n.1689+3G=) c.873+3G= (n.873+3G=) c.822+3G= (n.822+3G=) c.1797+3G= (n.1797+3G=) | |
| 3 | g.37047687T>A | CA2702502896 | MLH1 | c.1668-2799T>A (n.1668-2799T>A) c.1602+4T>A (n.1602+4T>A) c.1559-2799T>A (n.1559-2799T>A) c.1896+4T>A (n.1896+4T>A) c.1173+4T>A (n.1173+4T>A) c.1732-830T>A (n.1732-830T>A) c.*814+4T>A (n.*814+4T>A) c.*1728+4T>A (n.*1728+4T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*1007+4T>A (n.*1007+4T>A) c.933+4T>A (n.933+4T>A) c.1685-830T>A c.1900T>A (p.Ter634Arg) n.930+4T>A n.1278+4T>A c.*1688+4T>A (n.*1688+4T>A) c.1164+4T>A (n.1164+4T>A) c.*2036+4T>A (n.*2036+4T>A) c.*1774+4T>A (n.*1774+4T>A) c.*125+4T>A (n.*125+4T>A) n.607+4T>A c.291-2799T>A (n.291-2799T>A) c.182-2799T>A (n.182-2799T>A) c.1871+4T>A c.668T>A c.1689+4T>A (n.1689+4T>A) c.873+4T>A (n.873+4T>A) c.822+4T>A (n.822+4T>A) c.1797+4T>A (n.1797+4T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047687T>C | CA2580069297 | MLH1 | c.1668-2799T>C (n.1668-2799T>C) c.1602+4T>C (n.1602+4T>C) c.1559-2799T>C (n.1559-2799T>C) c.1896+4T>C (n.1896+4T>C) c.1173+4T>C (n.1173+4T>C) c.1732-830T>C (n.1732-830T>C) c.*814+4T>C (n.*814+4T>C) c.*1728+4T>C (n.*1728+4T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*1007+4T>C (n.*1007+4T>C) c.933+4T>C (n.933+4T>C) c.1685-830T>C c.1900T>C (p.Ter634Arg) n.930+4T>C n.1278+4T>C c.*1688+4T>C (n.*1688+4T>C) c.1164+4T>C (n.1164+4T>C) c.*2036+4T>C (n.*2036+4T>C) c.*1774+4T>C (n.*1774+4T>C) c.*125+4T>C (n.*125+4T>C) n.607+4T>C c.291-2799T>C (n.291-2799T>C) c.182-2799T>C (n.182-2799T>C) c.1871+4T>C c.668T>C c.1689+4T>C (n.1689+4T>C) c.873+4T>C (n.873+4T>C) c.822+4T>C (n.822+4T>C) c.1797+4T>C (n.1797+4T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37047688G>A | CA031311 | MLH1 | c.1668-2798G>A (n.1668-2798G>A) c.1602+5G>A (n.1602+5G>A) c.1559-2798G>A (n.1559-2798G>A) c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) c.1173+5G>A (n.1173+5G>A) c.1732-829G>A (n.1732-829G>A) c.*814+5G>A (n.*814+5G>A) c.*1728+5G>A (n.*1728+5G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*1007+5G>A (n.*1007+5G>A) c.933+5G>A (n.933+5G>A) c.1685-829G>A c.1901G>A (p.Ter634=) n.930+5G>A n.1278+5G>A c.*1688+5G>A (n.*1688+5G>A) c.1164+5G>A (n.1164+5G>A) c.*2036+5G>A (n.*2036+5G>A) c.*1774+5G>A (n.*1774+5G>A) c.*125+5G>A (n.*125+5G>A) n.607+5G>A c.291-2798G>A (n.291-2798G>A) c.182-2798G>A (n.182-2798G>A) c.1871+5G>A c.669G>A c.1689+5G>A (n.1689+5G>A) c.873+5G>A (n.873+5G>A) c.822+5G>A (n.822+5G>A) c.1797+5G>A (n.1797+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047688G>C | CA1139657984 | MLH1 | c.1668-2798G>C (n.1668-2798G>C) c.1602+5G>C (n.1602+5G>C) c.1559-2798G>C (n.1559-2798G>C) c.1896+5G>C (n.1896+5G>C) c.1173+5G>C (n.1173+5G>C) c.1732-829G>C (n.1732-829G>C) c.*814+5G>C (n.*814+5G>C) c.*1728+5G>C (n.*1728+5G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*1007+5G>C (n.*1007+5G>C) c.933+5G>C (n.933+5G>C) c.1685-829G>C c.1901G>C (p.Ter634Ser) n.930+5G>C n.1278+5G>C c.*1688+5G>C (n.*1688+5G>C) c.1164+5G>C (n.1164+5G>C) c.*2036+5G>C (n.*2036+5G>C) c.*1774+5G>C (n.*1774+5G>C) c.*125+5G>C (n.*125+5G>C) n.607+5G>C c.291-2798G>C (n.291-2798G>C) c.182-2798G>C (n.182-2798G>C) c.1871+5G>C c.669G>C c.1689+5G>C (n.1689+5G>C) c.873+5G>C (n.873+5G>C) c.822+5G>C (n.822+5G>C) c.1797+5G>C (n.1797+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047688G= | CA1357890274 | MLH1 | c.1668-2798G= (n.1668-2798G=) c.1602+5G= (n.1602+5G=) c.1559-2798G= (n.1559-2798G=) c.1896+5G= (n.1896+5G=) c.1173+5G= (n.1173+5G=) c.1732-829G= (n.1732-829G=) c.*814+5G= (n.*814+5G=) c.*1728+5G= (n.*1728+5G=) c.*130G= (n.*130G=) c.*1007+5G= (n.*1007+5G=) c.933+5G= (n.933+5G=) c.1685-829G= c.1901G= (p.Ter634=) n.930+5G= n.1278+5G= c.*1688+5G= (n.*1688+5G=) c.1164+5G= (n.1164+5G=) c.*2036+5G= (n.*2036+5G=) c.*1774+5G= (n.*1774+5G=) c.*125+5G= (n.*125+5G=) n.607+5G= c.291-2798G= (n.291-2798G=) c.182-2798G= (n.182-2798G=) c.1871+5G= c.669G= c.1689+5G= (n.1689+5G=) c.873+5G= (n.873+5G=) c.822+5G= (n.822+5G=) c.1797+5G= (n.1797+5G=) | |
| 3 | g.37047688G>T | CA2702243747 | MLH1 | c.1668-2798G>T (n.1668-2798G>T) c.1602+5G>T (n.1602+5G>T) c.1559-2798G>T (n.1559-2798G>T) c.1896+5G>T (n.1896+5G>T) c.1173+5G>T (n.1173+5G>T) c.1732-829G>T (n.1732-829G>T) c.*814+5G>T (n.*814+5G>T) c.*1728+5G>T (n.*1728+5G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1007+5G>T (n.*1007+5G>T) c.933+5G>T (n.933+5G>T) c.1685-829G>T c.1901G>T (p.Ter634Leu) n.930+5G>T n.1278+5G>T c.*1688+5G>T (n.*1688+5G>T) c.1164+5G>T (n.1164+5G>T) c.*2036+5G>T (n.*2036+5G>T) c.*1774+5G>T (n.*1774+5G>T) c.*125+5G>T (n.*125+5G>T) n.607+5G>T c.291-2798G>T (n.291-2798G>T) c.182-2798G>T (n.182-2798G>T) c.1871+5G>T c.669G>T c.1689+5G>T (n.1689+5G>T) c.873+5G>T (n.873+5G>T) c.822+5G>T (n.822+5G>T) c.1797+5G>T (n.1797+5G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37047689A= | CA1357890275 | MLH1 | c.1668-2797A= (n.1668-2797A=) c.1602+6A= (n.1602+6A=) c.1559-2797A= (n.1559-2797A=) c.1896+6A= (n.1896+6A=) c.1173+6A= (n.1173+6A=) c.1732-828A= (n.1732-828A=) c.*814+6A= (n.*814+6A=) c.*1728+6A= (n.*1728+6A=) c.*131A= (n.*131A=) c.*1007+6A= (n.*1007+6A=) c.933+6A= (n.933+6A=) c.1685-828A= c.1902A= (p.Ter634=) n.930+6A= n.1278+6A= c.*1688+6A= (n.*1688+6A=) c.1164+6A= (n.1164+6A=) c.*2036+6A= (n.*2036+6A=) c.*1774+6A= (n.*1774+6A=) c.*125+6A= (n.*125+6A=) n.607+6A= c.291-2797A= (n.291-2797A=) c.182-2797A= (n.182-2797A=) c.1871+6A= c.670A= c.1689+6A= (n.1689+6A=) c.873+6A= (n.873+6A=) c.822+6A= (n.822+6A=) c.1797+6A= (n.1797+6A=) | |
| 3 | g.37047689A>C | CA542223375 | MLH1 | c.1668-2797A>C (n.1668-2797A>C) c.1602+6A>C (n.1602+6A>C) c.1559-2797A>C (n.1559-2797A>C) c.1896+6A>C (n.1896+6A>C) c.1173+6A>C (n.1173+6A>C) c.1732-828A>C (n.1732-828A>C) c.*814+6A>C (n.*814+6A>C) c.*1728+6A>C (n.*1728+6A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*1007+6A>C (n.*1007+6A>C) c.933+6A>C (n.933+6A>C) c.1685-828A>C c.1902A>C (p.Ter634Cys) n.930+6A>C n.1278+6A>C c.*1688+6A>C (n.*1688+6A>C) c.1164+6A>C (n.1164+6A>C) c.*2036+6A>C (n.*2036+6A>C) c.*1774+6A>C (n.*1774+6A>C) c.*125+6A>C (n.*125+6A>C) n.607+6A>C c.291-2797A>C (n.291-2797A>C) c.182-2797A>C (n.182-2797A>C) c.1871+6A>C c.670A>C c.1689+6A>C (n.1689+6A>C) c.873+6A>C (n.873+6A>C) c.822+6A>C (n.822+6A>C) c.1797+6A>C (n.1797+6A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37047689A>G | CA2702265256 | MLH1 | c.1668-2797A>G (n.1668-2797A>G) c.1602+6A>G (n.1602+6A>G) c.1559-2797A>G (n.1559-2797A>G) c.1896+6A>G (n.1896+6A>G) c.1173+6A>G (n.1173+6A>G) c.1732-828A>G (n.1732-828A>G) c.*814+6A>G (n.*814+6A>G) c.*1728+6A>G (n.*1728+6A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*1007+6A>G (n.*1007+6A>G) c.933+6A>G (n.933+6A>G) c.1685-828A>G c.1902A>G (p.Ter634Trp) n.930+6A>G n.1278+6A>G c.*1688+6A>G (n.*1688+6A>G) c.1164+6A>G (n.1164+6A>G) c.*2036+6A>G (n.*2036+6A>G) c.*1774+6A>G (n.*1774+6A>G) c.*125+6A>G (n.*125+6A>G) n.607+6A>G c.291-2797A>G (n.291-2797A>G) c.182-2797A>G (n.182-2797A>G) c.1871+6A>G c.670A>G c.1689+6A>G (n.1689+6A>G) c.873+6A>G (n.873+6A>G) c.822+6A>G (n.822+6A>G) c.1797+6A>G (n.1797+6A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047689A>T | CA2702265255 | MLH1 | c.1668-2797A>T (n.1668-2797A>T) c.1602+6A>T (n.1602+6A>T) c.1559-2797A>T (n.1559-2797A>T) c.1896+6A>T (n.1896+6A>T) c.1173+6A>T (n.1173+6A>T) c.1732-828A>T (n.1732-828A>T) c.*814+6A>T (n.*814+6A>T) c.*1728+6A>T (n.*1728+6A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*1007+6A>T (n.*1007+6A>T) c.933+6A>T (n.933+6A>T) c.1685-828A>T c.1902A>T (p.Ter634Cys) n.930+6A>T n.1278+6A>T c.*1688+6A>T (n.*1688+6A>T) c.1164+6A>T (n.1164+6A>T) c.*2036+6A>T (n.*2036+6A>T) c.*1774+6A>T (n.*1774+6A>T) c.*125+6A>T (n.*125+6A>T) n.607+6A>T c.291-2797A>T (n.291-2797A>T) c.182-2797A>T (n.182-2797A>T) c.1871+6A>T c.670A>T c.1689+6A>T (n.1689+6A>T) c.873+6A>T (n.873+6A>T) c.822+6A>T (n.822+6A>T) c.1797+6A>T (n.1797+6A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37047690C= | CA1357890276 | MLH1 | c.1668-2796C= (n.1668-2796C=) c.1602+7C= (n.1602+7C=) c.1559-2796C= (n.1559-2796C=) c.1896+7C= (n.1896+7C=) c.1173+7C= (n.1173+7C=) c.1732-827C= (n.1732-827C=) c.*814+7C= (n.*814+7C=) c.*1728+7C= (n.*1728+7C=) c.*132C= (n.*132C=) c.*1007+7C= (n.*1007+7C=) c.933+7C= (n.933+7C=) c.1685-827C= c.*1C= (n.*1C=) n.930+7C= n.1278+7C= c.*1688+7C= (n.*1688+7C=) c.1164+7C= (n.1164+7C=) c.*2036+7C= (n.*2036+7C=) c.*1774+7C= (n.*1774+7C=) c.*125+7C= (n.*125+7C=) n.607+7C= c.291-2796C= (n.291-2796C=) c.182-2796C= (n.182-2796C=) c.1871+7C= c.671C= c.1689+7C= (n.1689+7C=) c.873+7C= (n.873+7C=) c.822+7C= (n.822+7C=) c.1797+7C= (n.1797+7C=) | |
| 3 | g.37047690C>G | CA2702245535 | MLH1 | c.1668-2796C>G (n.1668-2796C>G) c.1602+7C>G (n.1602+7C>G) c.1559-2796C>G (n.1559-2796C>G) c.1896+7C>G (n.1896+7C>G) c.1173+7C>G (n.1173+7C>G) c.1732-827C>G (n.1732-827C>G) c.*814+7C>G (n.*814+7C>G) c.*1728+7C>G (n.*1728+7C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1007+7C>G (n.*1007+7C>G) c.933+7C>G (n.933+7C>G) c.1685-827C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.930+7C>G n.1278+7C>G c.*1688+7C>G (n.*1688+7C>G) c.1164+7C>G (n.1164+7C>G) c.*2036+7C>G (n.*2036+7C>G) c.*1774+7C>G (n.*1774+7C>G) c.*125+7C>G (n.*125+7C>G) n.607+7C>G c.291-2796C>G (n.291-2796C>G) c.182-2796C>G (n.182-2796C>G) c.1871+7C>G c.671C>G c.1689+7C>G (n.1689+7C>G) c.873+7C>G (n.873+7C>G) c.822+7C>G (n.822+7C>G) c.1797+7C>G (n.1797+7C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047690C>T | CA337720 | MLH1 | c.1668-2796C>T (n.1668-2796C>T) c.1602+7C>T (n.1602+7C>T) c.1559-2796C>T (n.1559-2796C>T) c.1896+7C>T (n.1896+7C>T) c.1173+7C>T (n.1173+7C>T) c.1732-827C>T (n.1732-827C>T) c.*814+7C>T (n.*814+7C>T) c.*1728+7C>T (n.*1728+7C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1007+7C>T (n.*1007+7C>T) c.933+7C>T (n.933+7C>T) c.1685-827C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.930+7C>T n.1278+7C>T c.*1688+7C>T (n.*1688+7C>T) c.1164+7C>T (n.1164+7C>T) c.*2036+7C>T (n.*2036+7C>T) c.*1774+7C>T (n.*1774+7C>T) c.*125+7C>T (n.*125+7C>T) n.607+7C>T c.291-2796C>T (n.291-2796C>T) c.182-2796C>T (n.182-2796C>T) c.1871+7C>T c.671C>T c.1689+7C>T (n.1689+7C>T) c.873+7C>T (n.873+7C>T) c.822+7C>T (n.822+7C>T) c.1797+7C>T (n.1797+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047691A= | CA1357890277 | MLH1 | c.1668-2795A= (n.1668-2795A=) c.1602+8A= (n.1602+8A=) c.1559-2795A= (n.1559-2795A=) c.1896+8A= (n.1896+8A=) c.1173+8A= (n.1173+8A=) c.1732-826A= (n.1732-826A=) c.*814+8A= (n.*814+8A=) c.*1728+8A= (n.*1728+8A=) c.*133A= (n.*133A=) c.*1007+8A= (n.*1007+8A=) c.933+8A= (n.933+8A=) c.1685-826A= c.*2A= (n.*2A=) n.930+8A= n.1278+8A= c.*1688+8A= (n.*1688+8A=) c.1164+8A= (n.1164+8A=) c.*2036+8A= (n.*2036+8A=) c.*1774+8A= (n.*1774+8A=) c.*125+8A= (n.*125+8A=) n.607+8A= c.291-2795A= (n.291-2795A=) c.182-2795A= (n.182-2795A=) c.1871+8A= c.672A= c.1689+8A= (n.1689+8A=) c.873+8A= (n.873+8A=) c.822+8A= (n.822+8A=) c.1797+8A= (n.1797+8A=) | |
| 3 | g.37047691A>G | CA031326 | MLH1 | c.1668-2795A>G (n.1668-2795A>G) c.1602+8A>G (n.1602+8A>G) c.1559-2795A>G (n.1559-2795A>G) c.1896+8A>G (n.1896+8A>G) c.1173+8A>G (n.1173+8A>G) c.1732-826A>G (n.1732-826A>G) c.*814+8A>G (n.*814+8A>G) c.*1728+8A>G (n.*1728+8A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*1007+8A>G (n.*1007+8A>G) c.933+8A>G (n.933+8A>G) c.1685-826A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.930+8A>G n.1278+8A>G c.*1688+8A>G (n.*1688+8A>G) c.1164+8A>G (n.1164+8A>G) c.*2036+8A>G (n.*2036+8A>G) c.*1774+8A>G (n.*1774+8A>G) c.*125+8A>G (n.*125+8A>G) n.607+8A>G c.291-2795A>G (n.291-2795A>G) c.182-2795A>G (n.182-2795A>G) c.1871+8A>G c.672A>G c.1689+8A>G (n.1689+8A>G) c.873+8A>G (n.873+8A>G) c.822+8A>G (n.822+8A>G) c.1797+8A>G (n.1797+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047692G>A | CA906725955 | MLH1 | c.1668-2794G>A (n.1668-2794G>A) c.1602+9G>A (n.1602+9G>A) c.1559-2794G>A (n.1559-2794G>A) c.1896+9G>A (n.1896+9G>A) c.1173+9G>A (n.1173+9G>A) c.1732-825G>A (n.1732-825G>A) c.*814+9G>A (n.*814+9G>A) c.*1728+9G>A (n.*1728+9G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1007+9G>A (n.*1007+9G>A) c.933+9G>A (n.933+9G>A) c.1685-825G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.930+9G>A n.1278+9G>A c.*1688+9G>A (n.*1688+9G>A) c.1164+9G>A (n.1164+9G>A) c.*2036+9G>A (n.*2036+9G>A) c.*1774+9G>A (n.*1774+9G>A) c.*125+9G>A (n.*125+9G>A) n.607+9G>A c.291-2794G>A (n.291-2794G>A) c.182-2794G>A (n.182-2794G>A) c.1871+9G>A c.673G>A c.1689+9G>A (n.1689+9G>A) c.873+9G>A (n.873+9G>A) c.822+9G>A (n.822+9G>A) c.1797+9G>A (n.1797+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047692G>C | CA2702270607 | MLH1 | c.1668-2794G>C (n.1668-2794G>C) c.1602+9G>C (n.1602+9G>C) c.1559-2794G>C (n.1559-2794G>C) c.1896+9G>C (n.1896+9G>C) c.1173+9G>C (n.1173+9G>C) c.1732-825G>C (n.1732-825G>C) c.*814+9G>C (n.*814+9G>C) c.*1728+9G>C (n.*1728+9G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1007+9G>C (n.*1007+9G>C) c.933+9G>C (n.933+9G>C) c.1685-825G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.930+9G>C n.1278+9G>C c.*1688+9G>C (n.*1688+9G>C) c.1164+9G>C (n.1164+9G>C) c.*2036+9G>C (n.*2036+9G>C) c.*1774+9G>C (n.*1774+9G>C) c.*125+9G>C (n.*125+9G>C) n.607+9G>C c.291-2794G>C (n.291-2794G>C) c.182-2794G>C (n.182-2794G>C) c.1871+9G>C c.673G>C c.1689+9G>C (n.1689+9G>C) c.873+9G>C (n.873+9G>C) c.822+9G>C (n.822+9G>C) c.1797+9G>C (n.1797+9G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37047692G= | CA1357890278 | MLH1 | c.1668-2794G= (n.1668-2794G=) c.1602+9G= (n.1602+9G=) c.1559-2794G= (n.1559-2794G=) c.1896+9G= (n.1896+9G=) c.1173+9G= (n.1173+9G=) c.1732-825G= (n.1732-825G=) c.*814+9G= (n.*814+9G=) c.*1728+9G= (n.*1728+9G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*1007+9G= (n.*1007+9G=) c.933+9G= (n.933+9G=) c.1685-825G= c.*3G= (n.*3G=) n.930+9G= n.1278+9G= c.*1688+9G= (n.*1688+9G=) c.1164+9G= (n.1164+9G=) c.*2036+9G= (n.*2036+9G=) c.*1774+9G= (n.*1774+9G=) c.*125+9G= (n.*125+9G=) n.607+9G= c.291-2794G= (n.291-2794G=) c.182-2794G= (n.182-2794G=) c.1871+9G= c.673G= c.1689+9G= (n.1689+9G=) c.873+9G= (n.873+9G=) c.822+9G= (n.822+9G=) c.1797+9G= (n.1797+9G=) | |
| 3 | g.37047693C>A | CA2702502900 | MLH1 | c.1668-2793C>A (n.1668-2793C>A) c.1602+10C>A (n.1602+10C>A) c.1559-2793C>A (n.1559-2793C>A) c.1896+10C>A (n.1896+10C>A) c.1173+10C>A (n.1173+10C>A) c.1732-824C>A (n.1732-824C>A) c.*814+10C>A (n.*814+10C>A) c.*1728+10C>A (n.*1728+10C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*1007+10C>A (n.*1007+10C>A) c.933+10C>A (n.933+10C>A) c.1685-824C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.930+10C>A n.1278+10C>A c.*1688+10C>A (n.*1688+10C>A) c.1164+10C>A (n.1164+10C>A) c.*2036+10C>A (n.*2036+10C>A) c.*1774+10C>A (n.*1774+10C>A) c.*125+10C>A (n.*125+10C>A) n.607+10C>A c.291-2793C>A (n.291-2793C>A) c.182-2793C>A (n.182-2793C>A) c.1871+10C>A c.674C>A c.1689+10C>A (n.1689+10C>A) c.873+10C>A (n.873+10C>A) c.822+10C>A (n.822+10C>A) c.1797+10C>A (n.1797+10C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047693C>G | CA2702502907 | MLH1 | c.1668-2793C>G (n.1668-2793C>G) c.1602+10C>G (n.1602+10C>G) c.1559-2793C>G (n.1559-2793C>G) c.1896+10C>G (n.1896+10C>G) c.1173+10C>G (n.1173+10C>G) c.1732-824C>G (n.1732-824C>G) c.*814+10C>G (n.*814+10C>G) c.*1728+10C>G (n.*1728+10C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*1007+10C>G (n.*1007+10C>G) c.933+10C>G (n.933+10C>G) c.1685-824C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.930+10C>G n.1278+10C>G c.*1688+10C>G (n.*1688+10C>G) c.1164+10C>G (n.1164+10C>G) c.*2036+10C>G (n.*2036+10C>G) c.*1774+10C>G (n.*1774+10C>G) c.*125+10C>G (n.*125+10C>G) n.607+10C>G c.291-2793C>G (n.291-2793C>G) c.182-2793C>G (n.182-2793C>G) c.1871+10C>G c.674C>G c.1689+10C>G (n.1689+10C>G) c.873+10C>G (n.873+10C>G) c.822+10C>G (n.822+10C>G) c.1797+10C>G (n.1797+10C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047693C>T | CA2702502908 | MLH1 | c.1668-2793C>T (n.1668-2793C>T) c.1602+10C>T (n.1602+10C>T) c.1559-2793C>T (n.1559-2793C>T) c.1896+10C>T (n.1896+10C>T) c.1173+10C>T (n.1173+10C>T) c.1732-824C>T (n.1732-824C>T) c.*814+10C>T (n.*814+10C>T) c.*1728+10C>T (n.*1728+10C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*1007+10C>T (n.*1007+10C>T) c.933+10C>T (n.933+10C>T) c.1685-824C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.930+10C>T n.1278+10C>T c.*1688+10C>T (n.*1688+10C>T) c.1164+10C>T (n.1164+10C>T) c.*2036+10C>T (n.*2036+10C>T) c.*1774+10C>T (n.*1774+10C>T) c.*125+10C>T (n.*125+10C>T) n.607+10C>T c.291-2793C>T (n.291-2793C>T) c.182-2793C>T (n.182-2793C>T) c.1871+10C>T c.674C>T c.1689+10C>T (n.1689+10C>T) c.873+10C>T (n.873+10C>T) c.822+10C>T (n.822+10C>T) c.1797+10C>T (n.1797+10C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37047694C>G | CA2702502956 | MLH1 | c.1668-2792C>G (n.1668-2792C>G) c.1602+11C>G (n.1602+11C>G) c.1559-2792C>G (n.1559-2792C>G) c.1896+11C>G (n.1896+11C>G) c.1173+11C>G (n.1173+11C>G) c.1732-823C>G (n.1732-823C>G) c.*814+11C>G (n.*814+11C>G) c.*1728+11C>G (n.*1728+11C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*1007+11C>G (n.*1007+11C>G) c.933+11C>G (n.933+11C>G) c.1685-823C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.930+11C>G n.1278+11C>G c.*1688+11C>G (n.*1688+11C>G) c.1164+11C>G (n.1164+11C>G) c.*2036+11C>G (n.*2036+11C>G) c.*1774+11C>G (n.*1774+11C>G) c.*125+11C>G (n.*125+11C>G) n.607+11C>G c.291-2792C>G (n.291-2792C>G) c.182-2792C>G (n.182-2792C>G) c.1871+11C>G c.675C>G c.1689+11C>G (n.1689+11C>G) c.873+11C>G (n.873+11C>G) c.822+11C>G (n.822+11C>G) c.1797+11C>G (n.1797+11C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047694C>T | CA2665009513 | MLH1 | c.1668-2792C>T (n.1668-2792C>T) c.1602+11C>T (n.1602+11C>T) c.1559-2792C>T (n.1559-2792C>T) c.1896+11C>T (n.1896+11C>T) c.1173+11C>T (n.1173+11C>T) c.1732-823C>T (n.1732-823C>T) c.*814+11C>T (n.*814+11C>T) c.*1728+11C>T (n.*1728+11C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1007+11C>T (n.*1007+11C>T) c.933+11C>T (n.933+11C>T) c.1685-823C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.930+11C>T n.1278+11C>T c.*1688+11C>T (n.*1688+11C>T) c.1164+11C>T (n.1164+11C>T) c.*2036+11C>T (n.*2036+11C>T) c.*1774+11C>T (n.*1774+11C>T) c.*125+11C>T (n.*125+11C>T) n.607+11C>T c.291-2792C>T (n.291-2792C>T) c.182-2792C>T (n.182-2792C>T) c.1871+11C>T c.675C>T c.1689+11C>T (n.1689+11C>T) c.873+11C>T (n.873+11C>T) c.822+11C>T (n.822+11C>T) c.1797+11C>T (n.1797+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047695A>C | CA2702502959 | MLH1 | c.1668-2791A>C (n.1668-2791A>C) c.1602+12A>C (n.1602+12A>C) c.1559-2791A>C (n.1559-2791A>C) c.1896+12A>C (n.1896+12A>C) c.1173+12A>C (n.1173+12A>C) c.1732-822A>C (n.1732-822A>C) c.*814+12A>C (n.*814+12A>C) c.*1728+12A>C (n.*1728+12A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*1007+12A>C (n.*1007+12A>C) c.933+12A>C (n.933+12A>C) c.1685-822A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.930+12A>C n.1278+12A>C c.*1688+12A>C (n.*1688+12A>C) c.1164+12A>C (n.1164+12A>C) c.*2036+12A>C (n.*2036+12A>C) c.*1774+12A>C (n.*1774+12A>C) c.*125+12A>C (n.*125+12A>C) n.607+12A>C c.291-2791A>C (n.291-2791A>C) c.182-2791A>C (n.182-2791A>C) c.1871+12A>C c.676A>C c.1689+12A>C (n.1689+12A>C) c.873+12A>C (n.873+12A>C) c.822+12A>C (n.822+12A>C) c.1797+12A>C (n.1797+12A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37047695A>G | CA2499386648 | MLH1 | c.1668-2791A>G (n.1668-2791A>G) c.1602+12A>G (n.1602+12A>G) c.1559-2791A>G (n.1559-2791A>G) c.1896+12A>G (n.1896+12A>G) c.1173+12A>G (n.1173+12A>G) c.1732-822A>G (n.1732-822A>G) c.*814+12A>G (n.*814+12A>G) c.*1728+12A>G (n.*1728+12A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*1007+12A>G (n.*1007+12A>G) c.933+12A>G (n.933+12A>G) c.1685-822A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.930+12A>G n.1278+12A>G c.*1688+12A>G (n.*1688+12A>G) c.1164+12A>G (n.1164+12A>G) c.*2036+12A>G (n.*2036+12A>G) c.*1774+12A>G (n.*1774+12A>G) c.*125+12A>G (n.*125+12A>G) n.607+12A>G c.291-2791A>G (n.291-2791A>G) c.182-2791A>G (n.182-2791A>G) c.1871+12A>G c.676A>G c.1689+12A>G (n.1689+12A>G) c.873+12A>G (n.873+12A>G) c.822+12A>G (n.822+12A>G) c.1797+12A>G (n.1797+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047695A>T | CA2702502966 | MLH1 | c.1668-2791A>T (n.1668-2791A>T) c.1602+12A>T (n.1602+12A>T) c.1559-2791A>T (n.1559-2791A>T) c.1896+12A>T (n.1896+12A>T) c.1173+12A>T (n.1173+12A>T) c.1732-822A>T (n.1732-822A>T) c.*814+12A>T (n.*814+12A>T) c.*1728+12A>T (n.*1728+12A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*1007+12A>T (n.*1007+12A>T) c.933+12A>T (n.933+12A>T) c.1685-822A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.930+12A>T n.1278+12A>T c.*1688+12A>T (n.*1688+12A>T) c.1164+12A>T (n.1164+12A>T) c.*2036+12A>T (n.*2036+12A>T) c.*1774+12A>T (n.*1774+12A>T) c.*125+12A>T (n.*125+12A>T) n.607+12A>T c.291-2791A>T (n.291-2791A>T) c.182-2791A>T (n.182-2791A>T) c.1871+12A>T c.676A>T c.1689+12A>T (n.1689+12A>T) c.873+12A>T (n.873+12A>T) c.822+12A>T (n.822+12A>T) c.1797+12A>T (n.1797+12A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37047696T>A | CA2702502971 | MLH1 | c.1668-2790T>A (n.1668-2790T>A) c.1602+13T>A (n.1602+13T>A) c.1559-2790T>A (n.1559-2790T>A) c.1896+13T>A (n.1896+13T>A) c.1173+13T>A (n.1173+13T>A) c.1732-821T>A (n.1732-821T>A) c.*814+13T>A (n.*814+13T>A) c.*1728+13T>A (n.*1728+13T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*1007+13T>A (n.*1007+13T>A) c.933+13T>A (n.933+13T>A) c.1685-821T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.930+13T>A n.1278+13T>A c.*1688+13T>A (n.*1688+13T>A) c.1164+13T>A (n.1164+13T>A) c.*2036+13T>A (n.*2036+13T>A) c.*1774+13T>A (n.*1774+13T>A) c.*125+13T>A (n.*125+13T>A) n.607+13T>A c.291-2790T>A (n.291-2790T>A) c.182-2790T>A (n.182-2790T>A) c.1871+13T>A c.677T>A c.1689+13T>A (n.1689+13T>A) c.873+13T>A (n.873+13T>A) c.822+13T>A (n.822+13T>A) c.1797+13T>A (n.1797+13T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047697T>A | CA2702502996 | MLH1 | c.1668-2789T>A (n.1668-2789T>A) c.1602+14T>A (n.1602+14T>A) c.1559-2789T>A (n.1559-2789T>A) c.1896+14T>A (n.1896+14T>A) c.1173+14T>A (n.1173+14T>A) c.1732-820T>A (n.1732-820T>A) c.*814+14T>A (n.*814+14T>A) c.*1728+14T>A (n.*1728+14T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*1007+14T>A (n.*1007+14T>A) c.933+14T>A (n.933+14T>A) c.1685-820T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.930+14T>A n.1278+14T>A c.*1688+14T>A (n.*1688+14T>A) c.1164+14T>A (n.1164+14T>A) c.*2036+14T>A (n.*2036+14T>A) c.*1774+14T>A (n.*1774+14T>A) c.*125+14T>A (n.*125+14T>A) n.607+14T>A c.291-2789T>A (n.291-2789T>A) c.182-2789T>A (n.182-2789T>A) c.1871+14T>A c.678T>A c.1689+14T>A (n.1689+14T>A) c.873+14T>A (n.873+14T>A) c.822+14T>A (n.822+14T>A) c.1797+14T>A (n.1797+14T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047698C>A | CA2665009514 | MLH1 | c.1668-2788C>A (n.1668-2788C>A) c.1602+15C>A (n.1602+15C>A) c.1559-2788C>A (n.1559-2788C>A) c.1896+15C>A (n.1896+15C>A) c.1173+15C>A (n.1173+15C>A) c.1732-819C>A (n.1732-819C>A) c.*814+15C>A (n.*814+15C>A) c.*1728+15C>A (n.*1728+15C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1007+15C>A (n.*1007+15C>A) c.933+15C>A (n.933+15C>A) c.1685-819C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.930+15C>A n.1278+15C>A c.*1688+15C>A (n.*1688+15C>A) c.1164+15C>A (n.1164+15C>A) c.*2036+15C>A (n.*2036+15C>A) c.*1774+15C>A (n.*1774+15C>A) c.*125+15C>A (n.*125+15C>A) n.607+15C>A c.291-2788C>A (n.291-2788C>A) c.182-2788C>A (n.182-2788C>A) c.1871+15C>A c.679C>A c.1689+15C>A (n.1689+15C>A) c.873+15C>A (n.873+15C>A) c.822+15C>A (n.822+15C>A) c.1797+15C>A (n.1797+15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047698C= | CA1357890279 | MLH1 | c.1668-2788C= (n.1668-2788C=) c.1602+15C= (n.1602+15C=) c.1559-2788C= (n.1559-2788C=) c.1896+15C= (n.1896+15C=) c.1173+15C= (n.1173+15C=) c.1732-819C= (n.1732-819C=) c.*814+15C= (n.*814+15C=) c.*1728+15C= (n.*1728+15C=) c.*140C= (n.*140C=) c.*1007+15C= (n.*1007+15C=) c.933+15C= (n.933+15C=) c.1685-819C= c.*9C= (n.*9C=) n.930+15C= n.1278+15C= c.*1688+15C= (n.*1688+15C=) c.1164+15C= (n.1164+15C=) c.*2036+15C= (n.*2036+15C=) c.*1774+15C= (n.*1774+15C=) c.*125+15C= (n.*125+15C=) n.607+15C= c.291-2788C= (n.291-2788C=) c.182-2788C= (n.182-2788C=) c.1871+15C= c.679C= c.1689+15C= (n.1689+15C=) c.873+15C= (n.873+15C=) c.822+15C= (n.822+15C=) c.1797+15C= (n.1797+15C=) | |
| 3 | g.37047698C>T | CA542223376 | MLH1 | c.1668-2788C>T (n.1668-2788C>T) c.1602+15C>T (n.1602+15C>T) c.1559-2788C>T (n.1559-2788C>T) c.1896+15C>T (n.1896+15C>T) c.1173+15C>T (n.1173+15C>T) c.1732-819C>T (n.1732-819C>T) c.*814+15C>T (n.*814+15C>T) c.*1728+15C>T (n.*1728+15C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1007+15C>T (n.*1007+15C>T) c.933+15C>T (n.933+15C>T) c.1685-819C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.930+15C>T n.1278+15C>T c.*1688+15C>T (n.*1688+15C>T) c.1164+15C>T (n.1164+15C>T) c.*2036+15C>T (n.*2036+15C>T) c.*1774+15C>T (n.*1774+15C>T) c.*125+15C>T (n.*125+15C>T) n.607+15C>T c.291-2788C>T (n.291-2788C>T) c.182-2788C>T (n.182-2788C>T) c.1871+15C>T c.679C>T c.1689+15C>T (n.1689+15C>T) c.873+15C>T (n.873+15C>T) c.822+15C>T (n.822+15C>T) c.1797+15C>T (n.1797+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047701_37047706del | CA2755848849 | MLH1 | c.1668-2785_1668-2780del (n.1668-2785_1668-2780del) c.1602+18_1602+23del (n.1602+18_1602+23del) c.1559-2785_1559-2780del (n.1559-2785_1559-2780del) c.1896+18_1896+23del (n.1896+18_1896+23del) c.1173+18_1173+23del (n.1173+18_1173+23del) c.1732-816_1732-811del (n.1732-816_1732-811del) c.*814+18_*814+23del (n.*814+18_*814+23del) c.*1728+18_*1728+23del (n.*1728+18_*1728+23del) c.*143_*148del (n.*143_*148del) c.*1007+18_*1007+23del (n.*1007+18_*1007+23del) c.933+18_933+23del (n.933+18_933+23del) c.1685-816_1685-811del c.*12_*17del (n.*12_*17del) n.930+18_930+23del n.1278+18_1278+23del c.*1688+18_*1688+23del (n.*1688+18_*1688+23del) c.1164+18_1164+23del (n.1164+18_1164+23del) c.*2036+18_*2036+23del (n.*2036+18_*2036+23del) c.*1774+18_*1774+23del (n.*1774+18_*1774+23del) c.*125+18_*125+23del (n.*125+18_*125+23del) n.607+18_607+23del c.291-2785_291-2780del (n.291-2785_291-2780del) c.182-2785_182-2780del (n.182-2785_182-2780del) c.1871+18_1871+23del c.682_687del c.1689+18_1689+23del (n.1689+18_1689+23del) c.873+18_873+23del (n.873+18_873+23del) c.822+18_822+23del (n.822+18_822+23del) c.1797+18_1797+23del (n.1797+18_1797+23del) | |
| 3 | g.37047699T>A | CA2702503239 | MLH1 | c.1668-2787T>A (n.1668-2787T>A) c.1602+16T>A (n.1602+16T>A) c.1559-2787T>A (n.1559-2787T>A) c.1896+16T>A (n.1896+16T>A) c.1173+16T>A (n.1173+16T>A) c.1732-818T>A (n.1732-818T>A) c.*814+16T>A (n.*814+16T>A) c.*1728+16T>A (n.*1728+16T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*1007+16T>A (n.*1007+16T>A) c.933+16T>A (n.933+16T>A) c.1685-818T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.930+16T>A n.1278+16T>A c.*1688+16T>A (n.*1688+16T>A) c.1164+16T>A (n.1164+16T>A) c.*2036+16T>A (n.*2036+16T>A) c.*1774+16T>A (n.*1774+16T>A) c.*125+16T>A (n.*125+16T>A) n.607+16T>A c.291-2787T>A (n.291-2787T>A) c.182-2787T>A (n.182-2787T>A) c.1871+16T>A c.680T>A c.1689+16T>A (n.1689+16T>A) c.873+16T>A (n.873+16T>A) c.822+16T>A (n.822+16T>A) c.1797+16T>A (n.1797+16T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047699T>G | CA2665009517 | MLH1 | c.1668-2787T>G (n.1668-2787T>G) c.1602+16T>G (n.1602+16T>G) c.1559-2787T>G (n.1559-2787T>G) c.1896+16T>G (n.1896+16T>G) c.1173+16T>G (n.1173+16T>G) c.1732-818T>G (n.1732-818T>G) c.*814+16T>G (n.*814+16T>G) c.*1728+16T>G (n.*1728+16T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*1007+16T>G (n.*1007+16T>G) c.933+16T>G (n.933+16T>G) c.1685-818T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.930+16T>G n.1278+16T>G c.*1688+16T>G (n.*1688+16T>G) c.1164+16T>G (n.1164+16T>G) c.*2036+16T>G (n.*2036+16T>G) c.*1774+16T>G (n.*1774+16T>G) c.*125+16T>G (n.*125+16T>G) n.607+16T>G c.291-2787T>G (n.291-2787T>G) c.182-2787T>G (n.182-2787T>G) c.1871+16T>G c.680T>G c.1689+16T>G (n.1689+16T>G) c.873+16T>G (n.873+16T>G) c.822+16T>G (n.822+16T>G) c.1797+16T>G (n.1797+16T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047700T>C | CA007393 | MLH1 | c.1668-2786T>C (n.1668-2786T>C) c.1602+17T>C (n.1602+17T>C) c.1559-2786T>C (n.1559-2786T>C) c.1896+17T>C (n.1896+17T>C) c.1173+17T>C (n.1173+17T>C) c.1732-817T>C (n.1732-817T>C) c.*814+17T>C (n.*814+17T>C) c.*1728+17T>C (n.*1728+17T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*1007+17T>C (n.*1007+17T>C) c.933+17T>C (n.933+17T>C) c.1685-817T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.930+17T>C n.1278+17T>C c.*1688+17T>C (n.*1688+17T>C) c.1164+17T>C (n.1164+17T>C) c.*2036+17T>C (n.*2036+17T>C) c.*1774+17T>C (n.*1774+17T>C) c.*125+17T>C (n.*125+17T>C) n.607+17T>C c.291-2786T>C (n.291-2786T>C) c.182-2786T>C (n.182-2786T>C) c.1871+17T>C c.681T>C c.1689+17T>C (n.1689+17T>C) c.873+17T>C (n.873+17T>C) c.822+17T>C (n.822+17T>C) c.1797+17T>C (n.1797+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047700T= | CA1357890280 | MLH1 | c.1668-2786T= (n.1668-2786T=) c.1602+17T= (n.1602+17T=) c.1559-2786T= (n.1559-2786T=) c.1896+17T= (n.1896+17T=) c.1173+17T= (n.1173+17T=) c.1732-817T= (n.1732-817T=) c.*814+17T= (n.*814+17T=) c.*1728+17T= (n.*1728+17T=) c.*142T= (n.*142T=) c.*1007+17T= (n.*1007+17T=) c.933+17T= (n.933+17T=) c.1685-817T= c.*11T= (n.*11T=) n.930+17T= n.1278+17T= c.*1688+17T= (n.*1688+17T=) c.1164+17T= (n.1164+17T=) c.*2036+17T= (n.*2036+17T=) c.*1774+17T= (n.*1774+17T=) c.*125+17T= (n.*125+17T=) n.607+17T= c.291-2786T= (n.291-2786T=) c.182-2786T= (n.182-2786T=) c.1871+17T= c.681T= c.1689+17T= (n.1689+17T=) c.873+17T= (n.873+17T=) c.822+17T= (n.822+17T=) c.1797+17T= (n.1797+17T=) | |
| 3 | g.37047701A= | CA1357890281 | MLH1 | c.1668-2785A= (n.1668-2785A=) c.1602+18A= (n.1602+18A=) c.1559-2785A= (n.1559-2785A=) c.1896+18A= (n.1896+18A=) c.1173+18A= (n.1173+18A=) c.1732-816A= (n.1732-816A=) c.*814+18A= (n.*814+18A=) c.*1728+18A= (n.*1728+18A=) c.*143A= (n.*143A=) c.*1007+18A= (n.*1007+18A=) c.933+18A= (n.933+18A=) c.1685-816A= c.*12A= (n.*12A=) n.930+18A= n.1278+18A= c.*1688+18A= (n.*1688+18A=) c.1164+18A= (n.1164+18A=) c.*2036+18A= (n.*2036+18A=) c.*1774+18A= (n.*1774+18A=) c.*125+18A= (n.*125+18A=) n.607+18A= c.291-2785A= (n.291-2785A=) c.182-2785A= (n.182-2785A=) c.1871+18A= c.682A= c.1689+18A= (n.1689+18A=) c.873+18A= (n.873+18A=) c.822+18A= (n.822+18A=) c.1797+18A= (n.1797+18A=) | |
| 3 | g.37047701A>C | CA031234 | MLH1 | c.1668-2785A>C (n.1668-2785A>C) c.1602+18A>C (n.1602+18A>C) c.1559-2785A>C (n.1559-2785A>C) c.1896+18A>C (n.1896+18A>C) c.1173+18A>C (n.1173+18A>C) c.1732-816A>C (n.1732-816A>C) c.*814+18A>C (n.*814+18A>C) c.*1728+18A>C (n.*1728+18A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*1007+18A>C (n.*1007+18A>C) c.933+18A>C (n.933+18A>C) c.1685-816A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.930+18A>C n.1278+18A>C c.*1688+18A>C (n.*1688+18A>C) c.1164+18A>C (n.1164+18A>C) c.*2036+18A>C (n.*2036+18A>C) c.*1774+18A>C (n.*1774+18A>C) c.*125+18A>C (n.*125+18A>C) n.607+18A>C c.291-2785A>C (n.291-2785A>C) c.182-2785A>C (n.182-2785A>C) c.1871+18A>C c.682A>C c.1689+18A>C (n.1689+18A>C) c.873+18A>C (n.873+18A>C) c.822+18A>C (n.822+18A>C) c.1797+18A>C (n.1797+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |