WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047517_37047684del | CA2499216708 | MLH1 | c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del) c.1438-2_1602+1del c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del) c.1732-2_1896+1del c.1009-2_1173+1del c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del) c.*650-2_*814+1del c.*1564-2_*1728+1del c.945-2_*126del c.*843-2_*1007+1del c.769-2_933+1del c.1685-1000_1685-833del c.1732-2_1897del n.764_930+1del n.1114-2_1278+1del c.*1524-2_*1688+1del c.1000-2_1164+1del c.*1872-2_*2036+1del c.*1610-2_*1774+1del c.1668-2_*125+1del n.443-2_607+1del c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del) c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del) c.1707-2_1871+1del c.500-2_665del c.1525-2_1689+1del c.709-2_873+1del c.658-2_822+1del c.1633-2_1797+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047582_37047601delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA | CA1357890177 | MLH1 | c.1668-2904_1668-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.1668-2904_1668-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.1501_1520delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu501=) c.1559-2904_1559-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.1559-2904_1559-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.1795_1814delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu599=) c.1072_1091delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu358=) c.1732-935_1732-916delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.1732-935_1732-916delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.*713_*732delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*713_*732delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.*1627_*1646delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1627_*1646delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.*24_*43delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*24_*43delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.*906_*925delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*906_*925delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.832_851delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu278=) c.1685-935_1685-916delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA n.829_848delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA n.1177_1196delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA c.*1587_*1606delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1587_*1606delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.1063_1082delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu355=) c.*1935_*1954delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1935_*1954delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.*1673_*1692delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1673_*1692delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) n.1686_1705delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA n.506_525delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA c.291-2904_291-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.291-2904_291-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.182-2904_182-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.182-2904_182-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.1770_1789delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA c.563_582delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA c.1588_1607delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu530=) c.772_791delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu258=) c.721_740delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu241=) c.1696_1715delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu566=) | |
| 3 | g.37047587_37047605del | CA006947 | MLH1 | c.1668-2899_1668-2881del (n.1668-2899_1668-2881del) c.1506_1524del (p.Glu502AspfsTer10) c.1559-2899_1559-2881del (n.1559-2899_1559-2881del) c.1800_1818del (p.Glu600AspfsTer10) c.1077_1095del (p.Glu359AspfsTer10) c.1732-930_1732-912del (n.1732-930_1732-912del) c.*718_*736del (n.*718_*736del) c.*1632_*1650del (n.*1632_*1650del) c.*29_*47del (n.*29_*47del) c.*911_*929del (n.*911_*929del) c.837_855del (p.Glu279AspfsTer10) c.1685-930_1685-912del n.834_852del n.1182_1200del c.*1592_*1610del (n.*1592_*1610del) c.1068_1086del (p.Glu356AspfsTer10) c.*1940_*1958del (n.*1940_*1958del) c.*1678_*1696del (n.*1678_*1696del) n.1691_1709del n.511_529del c.291-2899_291-2881del (n.291-2899_291-2881del) c.182-2899_182-2881del (n.182-2899_182-2881del) c.1775_1793del c.568_586del c.1593_1611del (p.Glu531AspfsTer10) c.777_795del (p.Glu259AspfsTer10) c.726_744del (p.Glu242AspfsTer10) c.1701_1719del (p.Glu567AspfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047585G>A | CA352064742 | MLH1 | c.1668-2901G>A (n.1668-2901G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1559-2901G>A (n.1559-2901G>A) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1732-932G>A (n.1732-932G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.1685-932G>A n.832G>A n.1180G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.1689G>A n.509G>A c.291-2901G>A (n.291-2901G>A) c.182-2901G>A (n.182-2901G>A) c.1773G>A c.566G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047585G>C | CA352064745 | MLH1 | c.1668-2901G>C (n.1668-2901G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1559-2901G>C (n.1559-2901G>C) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1732-932G>C (n.1732-932G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.1685-932G>C n.832G>C n.1180G>C c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.1689G>C n.509G>C c.291-2901G>C (n.291-2901G>C) c.182-2901G>C (n.182-2901G>C) c.1773G>C c.566G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37047585G= | CA1357890181 | MLH1 | c.1668-2901G= (n.1668-2901G=) c.1504G= (p.Glu502=) c.1559-2901G= (n.1559-2901G=) c.1798G= (p.Glu600=) c.1075G= (p.Glu359=) c.1732-932G= (n.1732-932G=) c.*716G= (n.*716G=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.*27G= (n.*27G=) c.*909G= (n.*909G=) c.835G= (p.Glu279=) c.1685-932G= n.832G= n.1180G= c.*1590G= (n.*1590G=) c.1066G= (p.Glu356=) c.*1938G= (n.*1938G=) c.*1676G= (n.*1676G=) n.1689G= n.509G= c.291-2901G= (n.291-2901G=) c.182-2901G= (n.182-2901G=) c.1773G= c.566G= c.1591G= (p.Glu531=) c.775G= (p.Glu259=) c.724G= (p.Glu242=) c.1699G= (p.Glu567=) | |
| 3 | g.37047585G>T | CA352064748 | MLH1 | c.1668-2901G>T (n.1668-2901G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1559-2901G>T (n.1559-2901G>T) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1732-932G>T (n.1732-932G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.1685-932G>T n.832G>T n.1180G>T c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.1689G>T n.509G>T c.291-2901G>T (n.291-2901G>T) c.182-2901G>T (n.182-2901G>T) c.1773G>T c.566G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37047587_37047589del | CA433085951 | MLH1 | c.1668-2899_1668-2897del (n.1668-2899_1668-2897del) c.1506_1508del (p.Glu502del) c.1559-2899_1559-2897del (n.1559-2899_1559-2897del) c.1800_1802del (p.Glu600del) c.1077_1079del (p.Glu359del) c.1732-930_1732-928del (n.1732-930_1732-928del) c.*718_*720del (n.*718_*720del) c.*1632_*1634del (n.*1632_*1634del) c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.*911_*913del (n.*911_*913del) c.837_839del (p.Glu279del) c.1685-930_1685-928del n.834_836del n.1182_1184del c.*1592_*1594del (n.*1592_*1594del) c.1068_1070del (p.Glu356del) c.*1940_*1942del (n.*1940_*1942del) c.*1678_*1680del (n.*1678_*1680del) n.1691_1693del n.511_513del c.291-2899_291-2897del (n.291-2899_291-2897del) c.182-2899_182-2897del (n.182-2899_182-2897del) c.1775_1777del c.568_570del c.1593_1595del (p.Glu531del) c.777_779del (p.Glu259del) c.726_728del (p.Glu242del) c.1701_1703del (p.Glu567del) | |
| 3 | g.37047586A= | CA1357890182 | MLH1 | c.1668-2900A= (n.1668-2900A=) c.1505A= (p.Glu502=) c.1559-2900A= (n.1559-2900A=) c.1799A= (p.Glu600=) c.1076A= (p.Glu359=) c.1732-931A= (n.1732-931A=) c.*717A= (n.*717A=) c.*1631A= (n.*1631A=) c.*28A= (n.*28A=) c.*910A= (n.*910A=) c.836A= (p.Glu279=) c.1685-931A= n.833A= n.1181A= c.*1591A= (n.*1591A=) c.1067A= (p.Glu356=) c.*1939A= (n.*1939A=) c.*1677A= (n.*1677A=) n.1690A= n.510A= c.291-2900A= (n.291-2900A=) c.182-2900A= (n.182-2900A=) c.1774A= c.567A= c.1592A= (p.Glu531=) c.776A= (p.Glu259=) c.725A= (p.Glu242=) c.1700A= (p.Glu567=) | |
| 3 | g.37047586A>C | CA352064750 | MLH1 | c.1668-2900A>C (n.1668-2900A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1559-2900A>C (n.1559-2900A>C) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1732-931A>C (n.1732-931A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.1685-931A>C n.833A>C n.1181A>C c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.*1677A>C (n.*1677A>C) n.1690A>C n.510A>C c.291-2900A>C (n.291-2900A>C) c.182-2900A>C (n.182-2900A>C) c.1774A>C c.567A>C c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) | |
| 3 | g.37047586A>G | CA006938 | MLH1 | c.1668-2900A>G (n.1668-2900A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1559-2900A>G (n.1559-2900A>G) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1732-931A>G (n.1732-931A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.1685-931A>G n.833A>G n.1181A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.1690A>G n.510A>G c.291-2900A>G (n.291-2900A>G) c.182-2900A>G (n.182-2900A>G) c.1774A>G c.567A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 3 | g.37047586A>T | CA352064753 | MLH1 | c.1668-2900A>T (n.1668-2900A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1559-2900A>T (n.1559-2900A>T) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1732-931A>T (n.1732-931A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) c.1685-931A>T n.833A>T n.1181A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.1690A>T n.510A>T c.291-2900A>T (n.291-2900A>T) c.182-2900A>T (n.182-2900A>T) c.1774A>T c.567A>T c.1592A>T (p.Glu531Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) | |
| 3 | g.37047587A= | CA1357890183 | MLH1 | c.1668-2899A= (n.1668-2899A=) c.1506A= (p.Glu502=) c.1559-2899A= (n.1559-2899A=) c.1800A= (p.Glu600=) c.1077A= (p.Glu359=) c.1732-930A= (n.1732-930A=) c.*718A= (n.*718A=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*911A= (n.*911A=) c.837A= (p.Glu279=) c.1685-930A= n.834A= n.1182A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.1068A= (p.Glu356=) c.*1940A= (n.*1940A=) c.*1678A= (n.*1678A=) n.1691A= n.511A= c.291-2899A= (n.291-2899A=) c.182-2899A= (n.182-2899A=) c.1775A= c.568A= c.1593A= (p.Glu531=) c.777A= (p.Glu259=) c.726A= (p.Glu242=) c.1701A= (p.Glu567=) | |
| 3 | g.37047587A>C | CA352064757 | MLH1 | c.1668-2899A>C (n.1668-2899A>C) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.1559-2899A>C (n.1559-2899A>C) c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1732-930A>C (n.1732-930A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.837A>C (p.Glu279Asp) c.1685-930A>C n.834A>C n.1182A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.1691A>C n.511A>C c.291-2899A>C (n.291-2899A>C) c.182-2899A>C (n.182-2899A>C) c.1775A>C c.568A>C c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.1701A>C (p.Glu567Asp) | |
| 3 | g.37047587A>G | CA433085952 | MLH1 | c.1668-2899A>G (n.1668-2899A>G) c.1506A>G (p.Glu502=) c.1559-2899A>G (n.1559-2899A>G) c.1800A>G (p.Glu600=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1732-930A>G (n.1732-930A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.837A>G (p.Glu279=) c.1685-930A>G n.834A>G n.1182A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.1068A>G (p.Glu356=) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.1691A>G n.511A>G c.291-2899A>G (n.291-2899A>G) c.182-2899A>G (n.182-2899A>G) c.1775A>G c.568A>G c.1593A>G (p.Glu531=) c.777A>G (p.Glu259=) c.726A>G (p.Glu242=) c.1701A>G (p.Glu567=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047588G>A | CA352064762 | MLH1 | c.1668-2898G>A (n.1668-2898G>A) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1559-2898G>A (n.1559-2898G>A) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1732-929G>A (n.1732-929G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1685-929G>A n.835G>A n.1183G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.1692G>A n.512G>A c.291-2898G>A (n.291-2898G>A) c.182-2898G>A (n.182-2898G>A) c.1776G>A c.569G>A c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.1702G>A (p.Asp568Asn) | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.37047588G= | CA1357890184 | MLH1 | c.1668-2898G= (n.1668-2898G=) c.1507G= (p.Asp503=) c.1559-2898G= (n.1559-2898G=) c.1801G= (p.Asp601=) c.1078G= (p.Asp360=) c.1732-929G= (n.1732-929G=) c.*719G= (n.*719G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*912G= (n.*912G=) c.838G= (p.Asp280=) c.1685-929G= n.835G= n.1183G= c.*1593G= (n.*1593G=) c.1069G= (p.Asp357=) c.*1941G= (n.*1941G=) c.*1679G= (n.*1679G=) n.1692G= n.512G= c.291-2898G= (n.291-2898G=) c.182-2898G= (n.182-2898G=) c.1776G= c.569G= c.1594G= (p.Asp532=) c.778G= (p.Asp260=) c.727G= (p.Asp243=) c.1702G= (p.Asp568=) | |
| 3 | g.37047588G>T | CA352064761 | MLH1 | c.1668-2898G>T (n.1668-2898G>T) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1559-2898G>T (n.1559-2898G>T) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1732-929G>T (n.1732-929G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1685-929G>T n.835G>T n.1183G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.1692G>T n.512G>T c.291-2898G>T (n.291-2898G>T) c.182-2898G>T (n.182-2898G>T) c.1776G>T c.569G>T c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.1702G>T (p.Asp568Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047588dup | CA2580069506 | MLH1 | c.1668-2898dup (n.1668-2898dup) c.1507dup (p.Asp503GlyfsTer9) c.1559-2898dup (n.1559-2898dup) c.1801dup (p.Asp601GlyfsTer9) c.1078dup (p.Asp360GlyfsTer9) c.1732-929dup (n.1732-929dup) c.*719dup (n.*719dup) c.*1633dup (n.*1633dup) c.*30dup (n.*30dup) c.*912dup (n.*912dup) c.838dup (p.Asp280GlyfsTer9) c.1685-929dup n.835dup n.1183dup c.*1593dup (n.*1593dup) c.1069dup (p.Asp357GlyfsTer9) c.*1941dup (n.*1941dup) c.*1679dup (n.*1679dup) n.1692dup n.512dup c.291-2898dup (n.291-2898dup) c.182-2898dup (n.182-2898dup) c.1776dup c.569dup c.1594dup (p.Asp532GlyfsTer9) c.778dup (p.Asp260GlyfsTer9) c.727dup (p.Asp243GlyfsTer9) c.1702dup (p.Asp568GlyfsTer9) | ClinVar |
| 3 | g.37047589A= | CA1357890185 | MLH1 | c.1668-2897A= (n.1668-2897A=) c.1508A= (p.Asp503=) c.1559-2897A= (n.1559-2897A=) c.1802A= (p.Asp601=) c.1079A= (p.Asp360=) c.1732-928A= (n.1732-928A=) c.*720A= (n.*720A=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.*31A= (n.*31A=) c.*913A= (n.*913A=) c.839A= (p.Asp280=) c.1685-928A= n.836A= n.1184A= c.*1594A= (n.*1594A=) c.1070A= (p.Asp357=) c.*1942A= (n.*1942A=) c.*1680A= (n.*1680A=) n.1693A= n.513A= c.291-2897A= (n.291-2897A=) c.182-2897A= (n.182-2897A=) c.1777A= c.570A= c.1595A= (p.Asp532=) c.779A= (p.Asp260=) c.728A= (p.Asp243=) c.1703A= (p.Asp568=) | |
| 3 | g.37047589A>C | CA352064765 | MLH1 | c.1668-2897A>C (n.1668-2897A>C) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1559-2897A>C (n.1559-2897A>C) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1732-928A>C (n.1732-928A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1685-928A>C n.836A>C n.1184A>C c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.*1680A>C (n.*1680A>C) n.1693A>C n.513A>C c.291-2897A>C (n.291-2897A>C) c.182-2897A>C (n.182-2897A>C) c.1777A>C c.570A>C c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.1703A>C (p.Asp568Ala) | |
| 3 | g.37047589A>G | CA006963 | MLH1 | c.1668-2897A>G (n.1668-2897A>G) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1559-2897A>G (n.1559-2897A>G) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1732-928A>G (n.1732-928A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1685-928A>G n.836A>G n.1184A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) n.1693A>G n.513A>G c.291-2897A>G (n.291-2897A>G) c.182-2897A>G (n.182-2897A>G) c.1777A>G c.570A>G c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.1703A>G (p.Asp568Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047589A>T | CA352064772 | MLH1 | c.1668-2897A>T (n.1668-2897A>T) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1559-2897A>T (n.1559-2897A>T) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1732-928A>T (n.1732-928A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1685-928A>T n.836A>T n.1184A>T c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.*1680A>T (n.*1680A>T) n.1693A>T n.513A>T c.291-2897A>T (n.291-2897A>T) c.182-2897A>T (n.182-2897A>T) c.1777A>T c.570A>T c.1595A>T (p.Asp532Val) c.779A>T (p.Asp260Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.1703A>T (p.Asp568Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047590del | CA2499216710 | MLH1 | c.1668-2896del (n.1668-2896del) c.1509del (p.Asp503GlufsTer15) c.1559-2896del (n.1559-2896del) c.1803del (p.Asp601GlufsTer15) c.1080del (p.Asp360GlufsTer15) c.1732-927del (n.1732-927del) c.*721del (n.*721del) c.*1635del (n.*1635del) c.*32del (n.*32del) c.*914del (n.*914del) c.840del (p.Asp280GlufsTer15) c.1685-927del n.837del n.1185del c.*1595del (n.*1595del) c.1071del (p.Asp357GlufsTer15) c.*1943del (n.*1943del) c.*1681del (n.*1681del) n.1694del n.514del c.291-2896del (n.291-2896del) c.182-2896del (n.182-2896del) c.1778del c.571del c.1596del (p.Asp532GlufsTer15) c.780del (p.Asp260GlufsTer15) c.729del (p.Asp243GlufsTer15) c.1704del (p.Asp568GlufsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047590T>A | CA352064776 | MLH1 | c.1668-2896T>A (n.1668-2896T>A) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.1559-2896T>A (n.1559-2896T>A) c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.1732-927T>A (n.1732-927T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.1685-927T>A n.837T>A n.1185T>A c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.1694T>A n.514T>A c.291-2896T>A (n.291-2896T>A) c.182-2896T>A (n.182-2896T>A) c.1778T>A c.571T>A c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.1704T>A (p.Asp568Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047590T>C | CA433085953 | MLH1 | c.1668-2896T>C (n.1668-2896T>C) c.1509T>C (p.Asp503=) c.1559-2896T>C (n.1559-2896T>C) c.1803T>C (p.Asp601=) c.1080T>C (p.Asp360=) c.1732-927T>C (n.1732-927T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.840T>C (p.Asp280=) c.1685-927T>C n.837T>C n.1185T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.1071T>C (p.Asp357=) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.1694T>C n.514T>C c.291-2896T>C (n.291-2896T>C) c.182-2896T>C (n.182-2896T>C) c.1778T>C c.571T>C c.1596T>C (p.Asp532=) c.780T>C (p.Asp260=) c.729T>C (p.Asp243=) c.1704T>C (p.Asp568=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37047590T>G | CA352064779 | MLH1 | c.1668-2896T>G (n.1668-2896T>G) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.1559-2896T>G (n.1559-2896T>G) c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.1732-927T>G (n.1732-927T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.1685-927T>G n.837T>G n.1185T>G c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.1694T>G n.514T>G c.291-2896T>G (n.291-2896T>G) c.182-2896T>G (n.182-2896T>G) c.1778T>G c.571T>G c.1596T>G (p.Asp532Glu) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.1704T>G (p.Asp568Glu) | |
| 3 | g.37047590T= | CA1357890186 | MLH1 | c.1668-2896T= (n.1668-2896T=) c.1509T= (p.Asp503=) c.1559-2896T= (n.1559-2896T=) c.1803T= (p.Asp601=) c.1080T= (p.Asp360=) c.1732-927T= (n.1732-927T=) c.*721T= (n.*721T=) c.*1635T= (n.*1635T=) c.*32T= (n.*32T=) c.*914T= (n.*914T=) c.840T= (p.Asp280=) c.1685-927T= n.837T= n.1185T= c.*1595T= (n.*1595T=) c.1071T= (p.Asp357=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.*1681T= (n.*1681T=) n.1694T= n.514T= c.291-2896T= (n.291-2896T=) c.182-2896T= (n.182-2896T=) c.1778T= c.571T= c.1596T= (p.Asp532=) c.780T= (p.Asp260=) c.729T= (p.Asp243=) c.1704T= (p.Asp568=) | |
| 3 | g.37047591G>A | CA352064781 | MLH1 | c.1668-2895G>A (n.1668-2895G>A) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1559-2895G>A (n.1559-2895G>A) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1732-926G>A (n.1732-926G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.1685-926G>A n.838G>A n.1186G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.1695G>A n.515G>A c.291-2895G>A (n.291-2895G>A) c.182-2895G>A (n.182-2895G>A) c.1779G>A c.572G>A c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.1705G>A (p.Gly569Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047591G>C | CA352064783 | MLH1 | c.1668-2895G>C (n.1668-2895G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1559-2895G>C (n.1559-2895G>C) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1732-926G>C (n.1732-926G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.1685-926G>C n.838G>C n.1186G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.1695G>C n.515G>C c.291-2895G>C (n.291-2895G>C) c.182-2895G>C (n.182-2895G>C) c.1779G>C c.572G>C c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) | dbSNP |
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| 3 | g.37047591G>T | CA352064786 | MLH1 | c.1668-2895G>T (n.1668-2895G>T) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1559-2895G>T (n.1559-2895G>T) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1732-926G>T (n.1732-926G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.1685-926G>T n.838G>T n.1186G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.1695G>T n.515G>T c.291-2895G>T (n.291-2895G>T) c.182-2895G>T (n.182-2895G>T) c.1779G>T c.572G>T c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.1705G>T (p.Gly569Cys) | |
| 3 | g.37047593_37047604del | CA2580069510 | MLH1 | c.1668-2893_1668-2882del (n.1668-2893_1668-2882del) c.1512_1523del (p.Pro505_Gly508del) c.1559-2893_1559-2882del (n.1559-2893_1559-2882del) c.1806_1817del (p.Pro603_Gly606del) c.1083_1094del (p.Pro362_Gly365del) c.1732-924_1732-913del (n.1732-924_1732-913del) c.*724_*735del (n.*724_*735del) c.*1638_*1649del (n.*1638_*1649del) c.*35_*46del (n.*35_*46del) c.*917_*928del (n.*917_*928del) c.843_854del (p.Pro282_Gly285del) c.1685-924_1685-913del n.840_851del n.1188_1199del c.*1598_*1609del (n.*1598_*1609del) c.1074_1085del (p.Pro359_Gly362del) c.*1946_*1957del (n.*1946_*1957del) c.*1684_*1695del (n.*1684_*1695del) n.1697_1708del n.517_528del c.291-2893_291-2882del (n.291-2893_291-2882del) c.182-2893_182-2882del (n.182-2893_182-2882del) c.1781_1792del c.574_585del c.1599_1610del (p.Pro534_Gly537del) c.783_794del (p.Pro262_Gly265del) c.732_743del (p.Pro245_Gly248del) c.1707_1718del (p.Pro570_Gly573del) | ClinVar |
| 3 | g.37047592G>A | CA352064791 | MLH1 | c.1668-2894G>A (n.1668-2894G>A) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1559-2894G>A (n.1559-2894G>A) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1732-925G>A (n.1732-925G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.1685-925G>A n.839G>A n.1187G>A c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.1696G>A n.516G>A c.291-2894G>A (n.291-2894G>A) c.182-2894G>A (n.182-2894G>A) c.1780G>A c.573G>A c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.1706G>A (p.Gly569Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047592G>C | CA352064794 | MLH1 | c.1668-2894G>C (n.1668-2894G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1559-2894G>C (n.1559-2894G>C) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1732-925G>C (n.1732-925G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.1685-925G>C n.839G>C n.1187G>C c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.1696G>C n.516G>C c.291-2894G>C (n.291-2894G>C) c.182-2894G>C (n.182-2894G>C) c.1780G>C c.573G>C c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37047592G= | CA1357890188 | MLH1 | c.1668-2894G= (n.1668-2894G=) c.1511G= (p.Gly504=) c.1559-2894G= (n.1559-2894G=) c.1805G= (p.Gly602=) c.1082G= (p.Gly361=) c.1732-925G= (n.1732-925G=) c.*723G= (n.*723G=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*34G= (n.*34G=) c.*916G= (n.*916G=) c.842G= (p.Gly281=) c.1685-925G= n.839G= n.1187G= c.*1597G= (n.*1597G=) c.1073G= (p.Gly358=) c.*1945G= (n.*1945G=) c.*1683G= (n.*1683G=) n.1696G= n.516G= c.291-2894G= (n.291-2894G=) c.182-2894G= (n.182-2894G=) c.1780G= c.573G= c.1598G= (p.Gly533=) c.782G= (p.Gly261=) c.731G= (p.Gly244=) c.1706G= (p.Gly569=) | |
| 3 | g.37047592G>T | CA352064796 | MLH1 | c.1668-2894G>T (n.1668-2894G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1559-2894G>T (n.1559-2894G>T) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1732-925G>T (n.1732-925G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.1685-925G>T n.839G>T n.1187G>T c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.1696G>T n.516G>T c.291-2894G>T (n.291-2894G>T) c.182-2894G>T (n.182-2894G>T) c.1780G>T c.573G>T c.1598G>T (p.Gly533Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047593T>A | CA433085955 | MLH1 | c.1668-2893T>A (n.1668-2893T>A) c.1512T>A (p.Gly504=) c.1559-2893T>A (n.1559-2893T>A) c.1806T>A (p.Gly602=) c.1083T>A (p.Gly361=) c.1732-924T>A (n.1732-924T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.843T>A (p.Gly281=) c.1685-924T>A n.840T>A n.1188T>A c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.1074T>A (p.Gly358=) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.1697T>A n.517T>A c.291-2893T>A (n.291-2893T>A) c.182-2893T>A (n.182-2893T>A) c.1781T>A c.574T>A c.1599T>A (p.Gly533=) c.783T>A (p.Gly261=) c.732T>A (p.Gly244=) c.1707T>A (p.Gly569=) | ClinVar |
| 3 | g.37047593T>C | CA433085956 | MLH1 | c.1668-2893T>C (n.1668-2893T>C) c.1512T>C (p.Gly504=) c.1559-2893T>C (n.1559-2893T>C) c.1806T>C (p.Gly602=) c.1083T>C (p.Gly361=) c.1732-924T>C (n.1732-924T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.843T>C (p.Gly281=) c.1685-924T>C n.840T>C n.1188T>C c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1074T>C (p.Gly358=) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.1697T>C n.517T>C c.291-2893T>C (n.291-2893T>C) c.182-2893T>C (n.182-2893T>C) c.1781T>C c.574T>C c.1599T>C (p.Gly533=) c.783T>C (p.Gly261=) c.732T>C (p.Gly244=) c.1707T>C (p.Gly569=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047593T>G | CA433085957 | MLH1 | c.1668-2893T>G (n.1668-2893T>G) c.1512T>G (p.Gly504=) c.1559-2893T>G (n.1559-2893T>G) c.1806T>G (p.Gly602=) c.1083T>G (p.Gly361=) c.1732-924T>G (n.1732-924T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.843T>G (p.Gly281=) c.1685-924T>G n.840T>G n.1188T>G c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1074T>G (p.Gly358=) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.1697T>G n.517T>G c.291-2893T>G (n.291-2893T>G) c.182-2893T>G (n.182-2893T>G) c.1781T>G c.574T>G c.1599T>G (p.Gly533=) c.783T>G (p.Gly261=) c.732T>G (p.Gly244=) c.1707T>G (p.Gly569=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047593T= | CA1357890189 | MLH1 | c.1668-2893T= (n.1668-2893T=) c.1512T= (p.Gly504=) c.1559-2893T= (n.1559-2893T=) c.1806T= (p.Gly602=) c.1083T= (p.Gly361=) c.1732-924T= (n.1732-924T=) c.*724T= (n.*724T=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.*35T= (n.*35T=) c.*917T= (n.*917T=) c.843T= (p.Gly281=) c.1685-924T= n.840T= n.1188T= c.*1598T= (n.*1598T=) c.1074T= (p.Gly358=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.*1684T= (n.*1684T=) n.1697T= n.517T= c.291-2893T= (n.291-2893T=) c.182-2893T= (n.182-2893T=) c.1781T= c.574T= c.1599T= (p.Gly533=) c.783T= (p.Gly261=) c.732T= (p.Gly244=) c.1707T= (p.Gly569=) | |
| 3 | g.37047594C>A | CA352064808 | MLH1 | c.1668-2892C>A (n.1668-2892C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1559-2892C>A (n.1559-2892C>A) c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1732-923C>A (n.1732-923C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1685-923C>A n.841C>A n.1189C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.1698C>A n.518C>A c.291-2892C>A (n.291-2892C>A) c.182-2892C>A (n.182-2892C>A) c.1782C>A c.575C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37047594C= | CA1357890190 | MLH1 | c.1668-2892C= (n.1668-2892C=) c.1513C= (p.Pro505=) c.1559-2892C= (n.1559-2892C=) c.1807C= (p.Pro603=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1732-923C= (n.1732-923C=) c.*725C= (n.*725C=) c.*1639C= (n.*1639C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*918C= (n.*918C=) c.844C= (p.Pro282=) c.1685-923C= n.841C= n.1189C= c.*1599C= (n.*1599C=) c.1075C= (p.Pro359=) c.*1947C= (n.*1947C=) c.*1685C= (n.*1685C=) n.1698C= n.518C= c.291-2892C= (n.291-2892C=) c.182-2892C= (n.182-2892C=) c.1782C= c.575C= c.1600C= (p.Pro534=) c.784C= (p.Pro262=) c.733C= (p.Pro245=) c.1708C= (p.Pro570=) | |
| 3 | g.37047594C>G | CA352064806 | MLH1 | c.1668-2892C>G (n.1668-2892C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1559-2892C>G (n.1559-2892C>G) c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1732-923C>G (n.1732-923C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1685-923C>G n.841C>G n.1189C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.1698C>G n.518C>G c.291-2892C>G (n.291-2892C>G) c.182-2892C>G (n.182-2892C>G) c.1782C>G c.575C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) | dbSNP |