UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047517_37047684del | CA2499216708 | MLH1 | c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del) c.1438-2_1602+1del c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del) c.1732-2_1896+1del c.1009-2_1173+1del c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del) c.*650-2_*814+1del c.*1564-2_*1728+1del c.945-2_*126del c.*843-2_*1007+1del c.769-2_933+1del c.1685-1000_1685-833del c.1732-2_1897del n.764_930+1del n.1114-2_1278+1del c.*1524-2_*1688+1del c.1000-2_1164+1del c.*1872-2_*2036+1del c.*1610-2_*1774+1del c.1668-2_*125+1del n.443-2_607+1del c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del) c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del) c.1707-2_1871+1del c.500-2_665del c.1525-2_1689+1del c.709-2_873+1del c.658-2_822+1del c.1633-2_1797+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047570_37047571del | CA006911 | MLH1 | c.1668-2916_1668-2915del (n.1668-2916_1668-2915del) c.1489_1490del (p.Ser497TrpfsTer14) c.1559-2916_1559-2915del (n.1559-2916_1559-2915del) c.1783_1784del (p.Ser595TrpfsTer14) c.1060_1061del (p.Ser354TrpfsTer14) c.1732-947_1732-946del (n.1732-947_1732-946del) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.*1615_*1616del (n.*1615_*1616del) c.*12_*13del (n.*12_*13del) c.*894_*895del (n.*894_*895del) c.820_821del (p.Ser274TrpfsTer14) c.1685-947_1685-946del n.817_818del n.1165_1166del c.*1575_*1576del (n.*1575_*1576del) c.1051_1052del (p.Ser351TrpfsTer14) c.*1923_*1924del (n.*1923_*1924del) c.*1661_*1662del (n.*1661_*1662del) n.1674_1675del n.494_495del c.291-2916_291-2915del (n.291-2916_291-2915del) c.182-2916_182-2915del (n.182-2916_182-2915del) c.1758_1759del c.551_552del c.1576_1577del (p.Ser526TrpfsTer14) c.760_761del (p.Ser254TrpfsTer14) c.709_710del (p.Ser237TrpfsTer14) c.1684_1685del (p.Ser562TrpfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047570A= | CA1357890168 | MLH1 | c.1668-2916A= (n.1668-2916A=) c.1489A= (p.Ser497=) c.1559-2916A= (n.1559-2916A=) c.1783A= (p.Ser595=) c.1060A= (p.Ser354=) c.1732-947A= (n.1732-947A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*1615A= (n.*1615A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*894A= (n.*894A=) c.820A= (p.Ser274=) c.1685-947A= n.817A= n.1165A= c.*1575A= (n.*1575A=) c.1051A= (p.Ser351=) c.*1923A= (n.*1923A=) c.*1661A= (n.*1661A=) n.1674A= n.494A= c.291-2916A= (n.291-2916A=) c.182-2916A= (n.182-2916A=) c.1758A= c.551A= c.1576A= (p.Ser526=) c.760A= (p.Ser254=) c.709A= (p.Ser237=) c.1684A= (p.Ser562=) | |
| 3 | g.37047570A>C | CA10578264 | MLH1 | c.1668-2916A>C (n.1668-2916A>C) c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.1559-2916A>C (n.1559-2916A>C) c.1783A>C (p.Ser595Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1732-947A>C (n.1732-947A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.1685-947A>C n.817A>C n.1165A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.1674A>C n.494A>C c.291-2916A>C (n.291-2916A>C) c.182-2916A>C (n.182-2916A>C) c.1758A>C c.551A>C c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.1684A>C (p.Ser562Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047570A>G | CA352064590 | MLH1 | c.1668-2916A>G (n.1668-2916A>G) c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.1559-2916A>G (n.1559-2916A>G) c.1783A>G (p.Ser595Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1732-947A>G (n.1732-947A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.1685-947A>G n.817A>G n.1165A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.1674A>G n.494A>G c.291-2916A>G (n.291-2916A>G) c.182-2916A>G (n.182-2916A>G) c.1758A>G c.551A>G c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.1684A>G (p.Ser562Gly) | ClinVar |
| 3 | g.37047570A>T | CA352064598 | MLH1 | c.1668-2916A>T (n.1668-2916A>T) c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.1559-2916A>T (n.1559-2916A>T) c.1783A>T (p.Ser595Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1732-947A>T (n.1732-947A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.1685-947A>T n.817A>T n.1165A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.1674A>T n.494A>T c.291-2916A>T (n.291-2916A>T) c.182-2916A>T (n.182-2916A>T) c.1758A>T c.551A>T c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.1684A>T (p.Ser562Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047571G>A | CA352064601 | MLH1 | c.1668-2915G>A (n.1668-2915G>A) c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.1559-2915G>A (n.1559-2915G>A) c.1784G>A (p.Ser595Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1732-946G>A (n.1732-946G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.1685-946G>A n.818G>A n.1166G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.1675G>A n.495G>A c.291-2915G>A (n.291-2915G>A) c.182-2915G>A (n.182-2915G>A) c.1759G>A c.552G>A c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.1685G>A (p.Ser562Asn) | |
| 3 | g.37047571G>C | CA352064603 | MLH1 | c.1668-2915G>C (n.1668-2915G>C) c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.1559-2915G>C (n.1559-2915G>C) c.1784G>C (p.Ser595Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1732-946G>C (n.1732-946G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.1685-946G>C n.818G>C n.1166G>C c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.1675G>C n.495G>C c.291-2915G>C (n.291-2915G>C) c.182-2915G>C (n.182-2915G>C) c.1759G>C c.552G>C c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.1685G>C (p.Ser562Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047571G>T | CA352064602 | MLH1 | c.1668-2915G>T (n.1668-2915G>T) c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.1559-2915G>T (n.1559-2915G>T) c.1784G>T (p.Ser595Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1732-946G>T (n.1732-946G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.1685-946G>T n.818G>T n.1166G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.1675G>T n.495G>T c.291-2915G>T (n.291-2915G>T) c.182-2915G>T (n.182-2915G>T) c.1759G>T c.552G>T c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.1685G>T (p.Ser562Ile) | |
| 3 | g.37047572_37047573del | CA913189094 | MLH1 | c.1668-2914_1668-2913del (n.1668-2914_1668-2913del) c.1491_1492del (p.Ser497ArgfsTer14) c.1559-2914_1559-2913del (n.1559-2914_1559-2913del) c.1785_1786del (p.Ser595ArgfsTer14) c.1062_1063del (p.Ser354ArgfsTer14) c.1732-945_1732-944del (n.1732-945_1732-944del) c.*703_*704del (n.*703_*704del) c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del) c.*14_*15del (n.*14_*15del) c.*896_*897del (n.*896_*897del) c.822_823del (p.Ser274ArgfsTer14) c.1685-945_1685-944del n.819_820del n.1167_1168del c.*1577_*1578del (n.*1577_*1578del) c.1053_1054del (p.Ser351ArgfsTer14) c.*1925_*1926del (n.*1925_*1926del) c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del) n.1676_1677del n.496_497del c.291-2914_291-2913del (n.291-2914_291-2913del) c.182-2914_182-2913del (n.182-2914_182-2913del) c.1760_1761del c.553_554del c.1578_1579del (p.Ser526ArgfsTer14) c.762_763del (p.Ser254ArgfsTer14) c.711_712del (p.Ser237ArgfsTer14) c.1686_1687del (p.Ser562ArgfsTer14) | |
| 3 | g.37047572T>A | CA352064605 | MLH1 | c.1668-2914T>A (n.1668-2914T>A) c.1491T>A (p.Ser497Arg) c.1559-2914T>A (n.1559-2914T>A) c.1785T>A (p.Ser595Arg) c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.1732-945T>A (n.1732-945T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.822T>A (p.Ser274Arg) c.1685-945T>A n.819T>A n.1167T>A c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.1053T>A (p.Ser351Arg) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.1676T>A n.496T>A c.291-2914T>A (n.291-2914T>A) c.182-2914T>A (n.182-2914T>A) c.1760T>A c.553T>A c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.762T>A (p.Ser254Arg) c.711T>A (p.Ser237Arg) c.1686T>A (p.Ser562Arg) | |
| 3 | g.37047572T>C | CA433085939 | MLH1 | c.1668-2914T>C (n.1668-2914T>C) c.1491T>C (p.Ser497=) c.1559-2914T>C (n.1559-2914T>C) c.1785T>C (p.Ser595=) c.1062T>C (p.Ser354=) c.1732-945T>C (n.1732-945T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.822T>C (p.Ser274=) c.1685-945T>C n.819T>C n.1167T>C c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.1053T>C (p.Ser351=) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.1676T>C n.496T>C c.291-2914T>C (n.291-2914T>C) c.182-2914T>C (n.182-2914T>C) c.1760T>C c.553T>C c.1578T>C (p.Ser526=) c.762T>C (p.Ser254=) c.711T>C (p.Ser237=) c.1686T>C (p.Ser562=) | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.37047572T= | CA1357890169 | MLH1 | c.1668-2914T= (n.1668-2914T=) c.1491T= (p.Ser497=) c.1559-2914T= (n.1559-2914T=) c.1785T= (p.Ser595=) c.1062T= (p.Ser354=) c.1732-945T= (n.1732-945T=) c.*703T= (n.*703T=) c.*1617T= (n.*1617T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*896T= (n.*896T=) c.822T= (p.Ser274=) c.1685-945T= n.819T= n.1167T= c.*1577T= (n.*1577T=) c.1053T= (p.Ser351=) c.*1925T= (n.*1925T=) c.*1663T= (n.*1663T=) n.1676T= n.496T= c.291-2914T= (n.291-2914T=) c.182-2914T= (n.182-2914T=) c.1760T= c.553T= c.1578T= (p.Ser526=) c.762T= (p.Ser254=) c.711T= (p.Ser237=) c.1686T= (p.Ser562=) | |
| 3 | g.37047572_37047573insCCAGATAGTCCAGA | CA658655791 | MLH1 | c.1668-2914_1668-2913insCCAGATAGTCCAGA (n.1668-2914_1668-2913insCCAGATAGTCCAGA) c.1491_1492insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly498ProfsTer25) c.1559-2914_1559-2913insCCAGATAGTCCAGA (n.1559-2914_1559-2913insCCAGATAGTCCAGA) c.1785_1786insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly596ProfsTer25) c.1062_1063insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly355ProfsTer25) c.1732-945_1732-944insCCAGATAGTCCAGA (n.1732-945_1732-944insCCAGATAGTCCAGA) c.*703_*704insCCAGATAGTCCAGA (n.*703_*704insCCAGATAGTCCAGA) c.*1617_*1618insCCAGATAGTCCAGA (n.*1617_*1618insCCAGATAGTCCAGA) c.*14_*15insCCAGATAGTCCAGA (n.*14_*15insCCAGATAGTCCAGA) c.*896_*897insCCAGATAGTCCAGA (n.*896_*897insCCAGATAGTCCAGA) c.822_823insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly275ProfsTer25) c.1685-945_1685-944insCCAGATAGTCCAGA n.819_820insCCAGATAGTCCAGA n.1167_1168insCCAGATAGTCCAGA c.*1577_*1578insCCAGATAGTCCAGA (n.*1577_*1578insCCAGATAGTCCAGA) c.1053_1054insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly352ProfsTer25) c.*1925_*1926insCCAGATAGTCCAGA (n.*1925_*1926insCCAGATAGTCCAGA) c.*1663_*1664insCCAGATAGTCCAGA (n.*1663_*1664insCCAGATAGTCCAGA) n.1676_1677insCCAGATAGTCCAGA n.496_497insCCAGATAGTCCAGA c.291-2914_291-2913insCCAGATAGTCCAGA (n.291-2914_291-2913insCCAGATAGTCCAGA) c.182-2914_182-2913insCCAGATAGTCCAGA (n.182-2914_182-2913insCCAGATAGTCCAGA) c.1760_1761insCCAGATAGTCCAGA c.553_554insCCAGATAGTCCAGA c.1578_1579insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly527ProfsTer25) c.762_763insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly255ProfsTer25) c.711_712insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly238ProfsTer25) c.1686_1687insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly563ProfsTer25) | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.37047575C>A | CA433085940 | MLH1 | c.1668-2911C>A (n.1668-2911C>A) c.1494C>A (p.Gly498=) c.1559-2911C>A (n.1559-2911C>A) c.1788C>A (p.Gly596=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.1732-942C>A (n.1732-942C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.825C>A (p.Gly275=) c.1685-942C>A n.822C>A n.1170C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.1056C>A (p.Gly352=) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.1679C>A n.499C>A c.291-2911C>A (n.291-2911C>A) c.182-2911C>A (n.182-2911C>A) c.1763C>A c.556C>A c.1581C>A (p.Gly527=) c.765C>A (p.Gly255=) c.714C>A (p.Gly238=) c.1689C>A (p.Gly563=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047575C= | CA1357890171 | MLH1 | c.1668-2911C= (n.1668-2911C=) c.1494C= (p.Gly498=) c.1559-2911C= (n.1559-2911C=) c.1788C= (p.Gly596=) c.1065C= (p.Gly355=) c.1732-942C= (n.1732-942C=) c.*706C= (n.*706C=) c.*1620C= (n.*1620C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*899C= (n.*899C=) c.825C= (p.Gly275=) c.1685-942C= n.822C= n.1170C= c.*1580C= (n.*1580C=) c.1056C= (p.Gly352=) c.*1928C= (n.*1928C=) c.*1666C= (n.*1666C=) n.1679C= n.499C= c.291-2911C= (n.291-2911C=) c.182-2911C= (n.182-2911C=) c.1763C= c.556C= c.1581C= (p.Gly527=) c.765C= (p.Gly255=) c.714C= (p.Gly238=) c.1689C= (p.Gly563=) | |
| 3 | g.37047575C>G | CA433085941 | MLH1 | c.1668-2911C>G (n.1668-2911C>G) c.1494C>G (p.Gly498=) c.1559-2911C>G (n.1559-2911C>G) c.1788C>G (p.Gly596=) c.1065C>G (p.Gly355=) c.1732-942C>G (n.1732-942C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.825C>G (p.Gly275=) c.1685-942C>G n.822C>G n.1170C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.1056C>G (p.Gly352=) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.1679C>G n.499C>G c.291-2911C>G (n.291-2911C>G) c.182-2911C>G (n.182-2911C>G) c.1763C>G c.556C>G c.1581C>G (p.Gly527=) c.765C>G (p.Gly255=) c.714C>G (p.Gly238=) c.1689C>G (p.Gly563=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047575C>T | CA72810126 | MLH1 | c.1668-2911C>T (n.1668-2911C>T) c.1494C>T (p.Gly498=) c.1559-2911C>T (n.1559-2911C>T) c.1788C>T (p.Gly596=) c.1065C>T (p.Gly355=) c.1732-942C>T (n.1732-942C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.825C>T (p.Gly275=) c.1685-942C>T n.822C>T n.1170C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.1056C>T (p.Gly352=) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.1679C>T n.499C>T c.291-2911C>T (n.291-2911C>T) c.182-2911C>T (n.182-2911C>T) c.1763C>T c.556C>T c.1581C>T (p.Gly527=) c.765C>T (p.Gly255=) c.714C>T (p.Gly238=) c.1689C>T (p.Gly563=) | dbSNP COSMIC |
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| 3 | g.37047576T>C | CA352064666 | MLH1 | c.1668-2910T>C (n.1668-2910T>C) c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.1559-2910T>C (n.1559-2910T>C) c.1789T>C (p.Trp597Arg) c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.1732-941T>C (n.1732-941T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.826T>C (p.Trp276Arg) c.1685-941T>C n.823T>C n.1171T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1057T>C (p.Trp353Arg) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.1680T>C n.500T>C c.291-2910T>C (n.291-2910T>C) c.182-2910T>C (n.182-2910T>C) c.1764T>C c.557T>C c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.766T>C (p.Trp256Arg) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.1690T>C (p.Trp564Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37047576T>G | CA352064668 | MLH1 | c.1668-2910T>G (n.1668-2910T>G) c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.1559-2910T>G (n.1559-2910T>G) c.1789T>G (p.Trp597Gly) c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.1732-941T>G (n.1732-941T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.826T>G (p.Trp276Gly) c.1685-941T>G n.823T>G n.1171T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1057T>G (p.Trp353Gly) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) n.1680T>G n.500T>G c.291-2910T>G (n.291-2910T>G) c.182-2910T>G (n.182-2910T>G) c.1764T>G c.557T>G c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.766T>G (p.Trp256Gly) c.715T>G (p.Trp239Gly) c.1690T>G (p.Trp564Gly) | |
| 3 | g.37047576_37047578delinsTGG | CA1357890172 | MLH1 | c.1668-2910_1668-2908delinsTGG (n.1668-2910_1668-2908delinsTGG) c.1495_1497delinsTGG (p.Trp499=) c.1559-2910_1559-2908delinsTGG (n.1559-2910_1559-2908delinsTGG) c.1789_1791delinsTGG (p.Trp597=) c.1066_1068delinsTGG (p.Trp356=) c.1732-941_1732-939delinsTGG (n.1732-941_1732-939delinsTGG) c.*707_*709delinsTGG (n.*707_*709delinsTGG) c.*1621_*1623delinsTGG (n.*1621_*1623delinsTGG) c.*18_*20delinsTGG (n.*18_*20delinsTGG) c.*900_*902delinsTGG (n.*900_*902delinsTGG) c.826_828delinsTGG (p.Trp276=) c.1685-941_1685-939delinsTGG n.823_825delinsTGG n.1171_1173delinsTGG c.*1581_*1583delinsTGG (n.*1581_*1583delinsTGG) c.1057_1059delinsTGG (p.Trp353=) c.*1929_*1931delinsTGG (n.*1929_*1931delinsTGG) c.*1667_*1669delinsTGG (n.*1667_*1669delinsTGG) n.1680_1682delinsTGG n.500_502delinsTGG c.291-2910_291-2908delinsTGG (n.291-2910_291-2908delinsTGG) c.182-2910_182-2908delinsTGG (n.182-2910_182-2908delinsTGG) c.1764_1766delinsTGG c.557_559delinsTGG c.1582_1584delinsTGG (p.Trp528=) c.766_768delinsTGG (p.Trp256=) c.715_717delinsTGG (p.Trp239=) c.1690_1692delinsTGG (p.Trp564=) | |
| 3 | g.37047577G>A | CA006929 | MLH1 | c.1668-2909G>A (n.1668-2909G>A) c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.1559-2909G>A (n.1559-2909G>A) c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.1732-940G>A (n.1732-940G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.827G>A (p.Trp276Ter) c.1685-940G>A n.824G>A n.1172G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.1058G>A (p.Trp353Ter) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.1681G>A n.501G>A c.291-2909G>A (n.291-2909G>A) c.182-2909G>A (n.182-2909G>A) c.1765G>A c.558G>A c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.767G>A (p.Trp256Ter) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.1691G>A (p.Trp564Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047577G>C | CA352064684 | MLH1 | c.1668-2909G>C (n.1668-2909G>C) c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.1559-2909G>C (n.1559-2909G>C) c.1790G>C (p.Trp597Ser) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.1732-940G>C (n.1732-940G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.827G>C (p.Trp276Ser) c.1685-940G>C n.824G>C n.1172G>C c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.1058G>C (p.Trp353Ser) c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.1681G>C n.501G>C c.291-2909G>C (n.291-2909G>C) c.182-2909G>C (n.182-2909G>C) c.1765G>C c.558G>C c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.767G>C (p.Trp256Ser) c.716G>C (p.Trp239Ser) c.1691G>C (p.Trp564Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37047577G= | CA1357890173 | MLH1 | c.1668-2909G= (n.1668-2909G=) c.1496G= (p.Trp499=) c.1559-2909G= (n.1559-2909G=) c.1790G= (p.Trp597=) c.1067G= (p.Trp356=) c.1732-940G= (n.1732-940G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.*19G= (n.*19G=) c.*901G= (n.*901G=) c.827G= (p.Trp276=) c.1685-940G= n.824G= n.1172G= c.*1582G= (n.*1582G=) c.1058G= (p.Trp353=) c.*1930G= (n.*1930G=) c.*1668G= (n.*1668G=) n.1681G= n.501G= c.291-2909G= (n.291-2909G=) c.182-2909G= (n.182-2909G=) c.1765G= c.558G= c.1583G= (p.Trp528=) c.767G= (p.Trp256=) c.716G= (p.Trp239=) c.1691G= (p.Trp564=) | |
| 3 | g.37047577G>T | CA352064687 | MLH1 | c.1668-2909G>T (n.1668-2909G>T) c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.1559-2909G>T (n.1559-2909G>T) c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.1732-940G>T (n.1732-940G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.827G>T (p.Trp276Leu) c.1685-940G>T n.824G>T n.1172G>T c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.1058G>T (p.Trp353Leu) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.1681G>T n.501G>T c.291-2909G>T (n.291-2909G>T) c.182-2909G>T (n.182-2909G>T) c.1765G>T c.558G>T c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.767G>T (p.Trp256Leu) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.1691G>T (p.Trp564Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047577_37047578delinsATCTGGACC | CA279826 | MLH1 | c.1668-2909_1668-2908delinsATCTGGACC (n.1668-2909_1668-2908delinsATCTGGACC) c.1496_1497delinsATCTGGACC (p.Trp499TyrfsTer15) c.1559-2909_1559-2908delinsATCTGGACC (n.1559-2909_1559-2908delinsATCTGGACC) c.1790_1791delinsATCTGGACC (p.Trp597TyrfsTer15) c.1067_1068delinsATCTGGACC (p.Trp356TyrfsTer15) c.1732-940_1732-939delinsATCTGGACC (n.1732-940_1732-939delinsATCTGGACC) c.*708_*709delinsATCTGGACC (n.*708_*709delinsATCTGGACC) c.*1622_*1623delinsATCTGGACC (n.*1622_*1623delinsATCTGGACC) c.*19_*20delinsATCTGGACC (n.*19_*20delinsATCTGGACC) c.*901_*902delinsATCTGGACC (n.*901_*902delinsATCTGGACC) c.827_828delinsATCTGGACC (p.Trp276TyrfsTer15) c.1685-940_1685-939delinsATCTGGACC n.824_825delinsATCTGGACC n.1172_1173delinsATCTGGACC c.*1582_*1583delinsATCTGGACC (n.*1582_*1583delinsATCTGGACC) c.1058_1059delinsATCTGGACC (p.Trp353TyrfsTer15) c.*1930_*1931delinsATCTGGACC (n.*1930_*1931delinsATCTGGACC) c.*1668_*1669delinsATCTGGACC (n.*1668_*1669delinsATCTGGACC) n.1681_1682delinsATCTGGACC n.501_502delinsATCTGGACC c.291-2909_291-2908delinsATCTGGACC (n.291-2909_291-2908delinsATCTGGACC) c.182-2909_182-2908delinsATCTGGACC (n.182-2909_182-2908delinsATCTGGACC) c.1765_1766delinsATCTGGACC c.558_559delinsATCTGGACC c.1583_1584delinsATCTGGACC (p.Trp528TyrfsTer15) c.767_768delinsATCTGGACC (p.Trp256TyrfsTer15) c.716_717delinsATCTGGACC (p.Trp239TyrfsTer15) c.1691_1692delinsATCTGGACC (p.Trp564TyrfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047578del | CA2586971972 | MLH1 | c.1668-2908del (n.1668-2908del) c.1497del (p.Trp499Ter) c.1559-2908del (n.1559-2908del) c.1791del (p.Trp597Ter) c.1068del (p.Trp356Ter) c.1732-939del (n.1732-939del) c.*709del (n.*709del) c.*1623del (n.*1623del) c.*20del (n.*20del) c.*902del (n.*902del) c.828del (p.Trp276Ter) c.1685-939del n.825del n.1173del c.*1583del (n.*1583del) c.1059del (p.Trp353Ter) c.*1931del (n.*1931del) c.*1669del (n.*1669del) n.1682del n.502del c.291-2908del (n.291-2908del) c.182-2908del (n.182-2908del) c.1766del c.559del c.1584del (p.Trp528Ter) c.768del (p.Trp256Ter) c.717del (p.Trp239Ter) c.1692del (p.Trp564Ter) | |
| 3 | g.37047578G>A | CA352064694 | MLH1 | c.1668-2908G>A (n.1668-2908G>A) c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.1559-2908G>A (n.1559-2908G>A) c.1791G>A (p.Trp597Ter) c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.1732-939G>A (n.1732-939G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.828G>A (p.Trp276Ter) c.1685-939G>A n.825G>A n.1173G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.1059G>A (p.Trp353Ter) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) n.1682G>A n.502G>A c.291-2908G>A (n.291-2908G>A) c.182-2908G>A (n.182-2908G>A) c.1766G>A c.559G>A c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.768G>A (p.Trp256Ter) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.1692G>A (p.Trp564Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047578G>C | CA352064698 | MLH1 | c.1668-2908G>C (n.1668-2908G>C) c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.1559-2908G>C (n.1559-2908G>C) c.1791G>C (p.Trp597Cys) c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.1732-939G>C (n.1732-939G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.828G>C (p.Trp276Cys) c.1685-939G>C n.825G>C n.1173G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.1059G>C (p.Trp353Cys) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) n.1682G>C n.502G>C c.291-2908G>C (n.291-2908G>C) c.182-2908G>C (n.182-2908G>C) c.1766G>C c.559G>C c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.768G>C (p.Trp256Cys) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.1692G>C (p.Trp564Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37047578G= | CA1357890174 | MLH1 | c.1668-2908G= (n.1668-2908G=) c.1497G= (p.Trp499=) c.1559-2908G= (n.1559-2908G=) c.1791G= (p.Trp597=) c.1068G= (p.Trp356=) c.1732-939G= (n.1732-939G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.*20G= (n.*20G=) c.*902G= (n.*902G=) c.828G= (p.Trp276=) c.1685-939G= n.825G= n.1173G= c.*1583G= (n.*1583G=) c.1059G= (p.Trp353=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.*1669G= (n.*1669G=) n.1682G= n.502G= c.291-2908G= (n.291-2908G=) c.182-2908G= (n.182-2908G=) c.1766G= c.559G= c.1584G= (p.Trp528=) c.768G= (p.Trp256=) c.717G= (p.Trp239=) c.1692G= (p.Trp564=) | |
| 3 | g.37047578G>T | CA352064695 | MLH1 | c.1668-2908G>T (n.1668-2908G>T) c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.1559-2908G>T (n.1559-2908G>T) c.1791G>T (p.Trp597Cys) c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.1732-939G>T (n.1732-939G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.828G>T (p.Trp276Cys) c.1685-939G>T n.825G>T n.1173G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.1059G>T (p.Trp353Cys) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) n.1682G>T n.502G>T c.291-2908G>T (n.291-2908G>T) c.182-2908G>T (n.182-2908G>T) c.1766G>T c.559G>T c.1584G>T (p.Trp528Cys) c.768G>T (p.Trp256Cys) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.1692G>T (p.Trp564Cys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047579A= | CA1357890175 | MLH1 | c.1668-2907A= (n.1668-2907A=) c.1498A= (p.Thr500=) c.1559-2907A= (n.1559-2907A=) c.1792A= (p.Thr598=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1732-938A= (n.1732-938A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*1624A= (n.*1624A=) c.*21A= (n.*21A=) c.*903A= (n.*903A=) c.829A= (p.Thr277=) c.1685-938A= n.826A= n.1174A= c.*1584A= (n.*1584A=) c.1060A= (p.Thr354=) c.*1932A= (n.*1932A=) c.*1670A= (n.*1670A=) n.1683A= n.503A= c.291-2907A= (n.291-2907A=) c.182-2907A= (n.182-2907A=) c.1767A= c.560A= c.1585A= (p.Thr529=) c.769A= (p.Thr257=) c.718A= (p.Thr240=) c.1693A= (p.Thr565=) | |
| 3 | g.37047579A>C | CA352064701 | MLH1 | c.1668-2907A>C (n.1668-2907A>C) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1559-2907A>C (n.1559-2907A>C) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1732-938A>C (n.1732-938A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.1685-938A>C n.826A>C n.1174A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.1683A>C n.503A>C c.291-2907A>C (n.291-2907A>C) c.182-2907A>C (n.182-2907A>C) c.1767A>C c.560A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047579A>G | CA030837 | MLH1 | c.1668-2907A>G (n.1668-2907A>G) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1559-2907A>G (n.1559-2907A>G) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1732-938A>G (n.1732-938A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.1685-938A>G n.826A>G n.1174A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.1683A>G n.503A>G c.291-2907A>G (n.291-2907A>G) c.182-2907A>G (n.182-2907A>G) c.1767A>G c.560A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37047579A>T | CA352064709 | MLH1 | c.1668-2907A>T (n.1668-2907A>T) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1559-2907A>T (n.1559-2907A>T) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1732-938A>T (n.1732-938A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.1685-938A>T n.826A>T n.1174A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.1683A>T n.503A>T c.291-2907A>T (n.291-2907A>T) c.182-2907A>T (n.182-2907A>T) c.1767A>T c.560A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) | dbSNP |
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