WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047517_37047684del | CA2499216708 | MLH1 | c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del) c.1438-2_1602+1del c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del) c.1732-2_1896+1del c.1009-2_1173+1del c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del) c.*650-2_*814+1del c.*1564-2_*1728+1del c.945-2_*126del c.*843-2_*1007+1del c.769-2_933+1del c.1685-1000_1685-833del c.1732-2_1897del n.764_930+1del n.1114-2_1278+1del c.*1524-2_*1688+1del c.1000-2_1164+1del c.*1872-2_*2036+1del c.*1610-2_*1774+1del c.1668-2_*125+1del n.443-2_607+1del c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del) c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del) c.1707-2_1871+1del c.500-2_665del c.1525-2_1689+1del c.709-2_873+1del c.658-2_822+1del c.1633-2_1797+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047525_37047539delinsGCACCGCTCTTTGAC | CA1357890131 | MLH1 | c.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1444_1458delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala482=) c.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1738_1752delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala580=) c.1015_1029delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala339=) c.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.951_965delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln317=) c.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.775_789delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala259=) c.1685-992_1685-978delinsGCACCGCTCTTTGAC n.772_786delinsGCACCGCTCTTTGAC n.1120_1134delinsGCACCGCTCTTTGAC c.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1006_1020delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala336=) c.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC) n.1629_1643delinsGCACCGCTCTTTGAC c.1674_1688delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln558=) n.449_463delinsGCACCGCTCTTTGAC c.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1713_1727delinsGCACCGCTCTTTGAC c.506_520delinsGCACCGCTCTTTGAC c.1531_1545delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala511=) c.715_729delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala239=) c.664_678delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala222=) c.1639_1653delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala547=) | |
| 3 | g.37047527_37047540del | CA658821737 | MLH1 | c.1668-2959_1668-2946del (n.1668-2959_1668-2946del) c.1446_1459del (p.Pro483CysfsTer7) c.1559-2959_1559-2946del (n.1559-2959_1559-2946del) c.1740_1753del (p.Pro581CysfsTer7) c.1017_1030del (p.Pro340CysfsTer7) c.1732-990_1732-977del (n.1732-990_1732-977del) c.*658_*671del (n.*658_*671del) c.*1572_*1585del (n.*1572_*1585del) c.953_966del (p.His318LeufsTer?) c.*851_*864del (n.*851_*864del) c.777_790del (p.Pro260CysfsTer7) c.1685-990_1685-977del n.774_787del n.1122_1135del c.*1532_*1545del (n.*1532_*1545del) c.1008_1021del (p.Pro337CysfsTer7) c.*1880_*1893del (n.*1880_*1893del) c.*1618_*1631del (n.*1618_*1631del) n.1631_1644del c.1676_1689del (p.His559LeufsTer?) n.451_464del c.291-2959_291-2946del (n.291-2959_291-2946del) c.182-2959_182-2946del (n.182-2959_182-2946del) c.1715_1728del c.508_521del c.1533_1546del (p.Pro512CysfsTer7) c.717_730del (p.Pro240CysfsTer7) c.666_679del (p.Pro223CysfsTer7) c.1641_1654del (p.Pro548CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047530_37047544delinsGCTCTTTGACCTTGC | CA1357890133 | MLH1 | c.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1449_1463delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro483=) c.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1743_1757delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro581=) c.1020_1034delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro340=) c.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.956_970delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg319=) c.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.780_794delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro260=) c.1685-987_1685-973delinsGCTCTTTGACCTTGC n.777_791delinsGCTCTTTGACCTTGC n.1125_1139delinsGCTCTTTGACCTTGC c.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1011_1025delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro337=) c.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC) n.1634_1648delinsGCTCTTTGACCTTGC c.1679_1693delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg560=) n.454_468delinsGCTCTTTGACCTTGC c.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1718_1732delinsGCTCTTTGACCTTGC c.511_525delinsGCTCTTTGACCTTGC c.1536_1550delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro512=) c.720_734delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro240=) c.669_683delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro223=) c.1644_1658delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro548=) | |
| 3 | g.37047532_37047545del | CA915942313 | MLH1 | c.1668-2954_1668-2941del (n.1668-2954_1668-2941del) c.1451_1464del (p.Leu484HisfsTer6) c.1559-2954_1559-2941del (n.1559-2954_1559-2941del) c.1745_1758del (p.Leu582HisfsTer6) c.1022_1035del (p.Leu341HisfsTer6) c.1732-985_1732-972del (n.1732-985_1732-972del) c.*663_*676del (n.*663_*676del) c.*1577_*1590del (n.*1577_*1590del) c.958_971del (p.Ser320MetfsTer?) c.*856_*869del (n.*856_*869del) c.782_795del (p.Leu261HisfsTer6) c.1685-985_1685-972del n.779_792del n.1127_1140del c.*1537_*1550del (n.*1537_*1550del) c.1013_1026del (p.Leu338HisfsTer6) c.*1885_*1898del (n.*1885_*1898del) c.*1623_*1636del (n.*1623_*1636del) n.1636_1649del c.1681_1694del (p.Ser561MetfsTer?) n.456_469del c.291-2954_291-2941del (n.291-2954_291-2941del) c.182-2954_182-2941del (n.182-2954_182-2941del) c.1720_1733del c.513_526del c.1538_1551del (p.Leu513HisfsTer6) c.722_735del (p.Leu241HisfsTer6) c.671_684del (p.Leu224HisfsTer6) c.1646_1659del (p.Leu549HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047536_37047551del | CA2586971962 | MLH1 | c.1668-2950_1668-2935del (n.1668-2950_1668-2935del) c.1455_1470del (p.Phe485LeufsTer3) c.1559-2950_1559-2935del (n.1559-2950_1559-2935del) c.1749_1764del (p.Phe583LeufsTer3) c.1026_1041del (p.Phe342LeufsTer3) c.1732-981_1732-966del (n.1732-981_1732-966del) c.*667_*682del (n.*667_*682del) c.*1581_*1596del (n.*1581_*1596del) c.962_977del (p.Leu321CysfsTer4) c.*860_*875del (n.*860_*875del) c.786_801del (p.Phe262LeufsTer3) c.1685-981_1685-966del n.783_798del n.1131_1146del c.*1541_*1556del (n.*1541_*1556del) c.1017_1032del (p.Phe339LeufsTer3) c.*1889_*1904del (n.*1889_*1904del) c.*1627_*1642del (n.*1627_*1642del) n.1640_1655del c.1685_1700del (p.Leu562CysfsTer4) n.460_475del c.291-2950_291-2935del (n.291-2950_291-2935del) c.182-2950_182-2935del (n.182-2950_182-2935del) c.1724_1739del c.517_532del c.1542_1557del (p.Phe514LeufsTer3) c.726_741del (p.Phe242LeufsTer3) c.675_690del (p.Phe225LeufsTer3) c.1650_1665del (p.Phe550LeufsTer3) | |
| 3 | g.37047539_37047559del | CA2580069470 | MLH1 | c.1668-2947_1668-2927del (n.1668-2947_1668-2927del) c.1458_1478del (p.Leu487_Asp493del) c.1559-2947_1559-2927del (n.1559-2947_1559-2927del) c.1752_1772del (p.Leu585_Asp591del) c.1029_1049del (p.Leu344_Asp350del) c.1732-978_1732-958del (n.1732-978_1732-958del) c.*670_*690del (n.*670_*690del) c.*1584_*1604del (n.*1584_*1604del) c.965_*1del (n.[c.965_*1del;Thr322IlefsTer25]) c.*863_*883del (n.*863_*883del) c.789_809del (p.Leu264_Asp270del) c.1685-978_1685-958del n.786_806del n.1134_1154del c.*1544_*1564del (n.*1544_*1564del) c.1020_1040del (p.Leu341_Asp347del) c.*1892_*1912del (n.*1892_*1912del) c.*1630_*1650del (n.*1630_*1650del) n.1643_1663del c.1688_*1del (n.[c.1688_*1del;Thr563IlefsTer25]) n.463_483del c.291-2947_291-2927del (n.291-2947_291-2927del) c.182-2947_182-2927del (n.182-2947_182-2927del) c.1727_1747del c.520_540del c.1545_1565del (p.Leu516_Asp522del) c.729_749del (p.Leu244_Asp250del) c.678_698del (p.Leu227_Asp233del) c.1653_1673del (p.Leu552_Asp558del) | ClinVar |
| 3 | g.37047539C>A | CA352064335 | MLH1 | c.1668-2947C>A (n.1668-2947C>A) c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.1559-2947C>A (n.1559-2947C>A) c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.1732-978C>A (n.1732-978C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.*863C>A (n.*863C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.1685-978C>A n.786C>A n.1134C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.1643C>A c.1688C>A (p.Thr563Asn) n.463C>A c.291-2947C>A (n.291-2947C>A) c.182-2947C>A (n.182-2947C>A) c.1727C>A c.520C>A c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.1653C>A (p.Asp551Glu) | |
| 3 | g.37047539C= | CA1357890140 | MLH1 | c.1668-2947C= (n.1668-2947C=) c.1458C= (p.Asp486=) c.1559-2947C= (n.1559-2947C=) c.1752C= (p.Asp584=) c.1029C= (p.Asp343=) c.1732-978C= (n.1732-978C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.965C= (p.Thr322=) c.*863C= (n.*863C=) c.789C= (p.Asp263=) c.1685-978C= n.786C= n.1134C= c.*1544C= (n.*1544C=) c.1020C= (p.Asp340=) c.*1892C= (n.*1892C=) c.*1630C= (n.*1630C=) n.1643C= c.1688C= (p.Thr563=) n.463C= c.291-2947C= (n.291-2947C=) c.182-2947C= (n.182-2947C=) c.1727C= c.520C= c.1545C= (p.Asp515=) c.729C= (p.Asp243=) c.678C= (p.Asp226=) c.1653C= (p.Asp551=) | |
| 3 | g.37047539C>G | CA10582178 | MLH1 | c.1668-2947C>G (n.1668-2947C>G) c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.1559-2947C>G (n.1559-2947C>G) c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.1732-978C>G (n.1732-978C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.*863C>G (n.*863C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.1685-978C>G n.786C>G n.1134C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.*1892C>G (n.*1892C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.1643C>G c.1688C>G (p.Thr563Ser) n.463C>G c.291-2947C>G (n.291-2947C>G) c.182-2947C>G (n.182-2947C>G) c.1727C>G c.520C>G c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.1653C>G (p.Asp551Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047539C>T | CA433085843 | MLH1 | c.1668-2947C>T (n.1668-2947C>T) c.1458C>T (p.Asp486=) c.1559-2947C>T (n.1559-2947C>T) c.1752C>T (p.Asp584=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.1732-978C>T (n.1732-978C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*863C>T (n.*863C>T) c.789C>T (p.Asp263=) c.1685-978C>T n.786C>T n.1134C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) c.*1892C>T (n.*1892C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.1643C>T c.1688C>T (p.Thr563Ile) n.463C>T c.291-2947C>T (n.291-2947C>T) c.182-2947C>T (n.182-2947C>T) c.1727C>T c.520C>T c.1545C>T (p.Asp515=) c.729C>T (p.Asp243=) c.678C>T (p.Asp226=) c.1653C>T (p.Asp551=) | |
| 3 | g.37047540C>A | CA352064344 | MLH1 | c.1668-2946C>A (n.1668-2946C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1559-2946C>A (n.1559-2946C>A) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1732-977C>A (n.1732-977C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.966C>A (p.Thr322=) c.*864C>A (n.*864C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.1685-977C>A n.787C>A n.1135C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.1644C>A c.1689C>A (p.Thr563=) n.464C>A c.291-2946C>A (n.291-2946C>A) c.182-2946C>A (n.182-2946C>A) c.1728C>A c.521C>A c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047540C>G | CA352064353 | MLH1 | c.1668-2946C>G (n.1668-2946C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1559-2946C>G (n.1559-2946C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1732-977C>G (n.1732-977C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.966C>G (p.Thr322=) c.*864C>G (n.*864C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.1685-977C>G n.787C>G n.1135C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.1644C>G c.1689C>G (p.Thr563=) n.464C>G c.291-2946C>G (n.291-2946C>G) c.182-2946C>G (n.182-2946C>G) c.1728C>G c.521C>G c.1546C>G (p.Leu516Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047540C>T | CA352064357 | MLH1 | c.1668-2946C>T (n.1668-2946C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1559-2946C>T (n.1559-2946C>T) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1732-977C>T (n.1732-977C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.966C>T (p.Thr322=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.1685-977C>T n.787C>T n.1135C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.1644C>T c.1689C>T (p.Thr563=) n.464C>T c.291-2946C>T (n.291-2946C>T) c.182-2946C>T (n.182-2946C>T) c.1728C>T c.521C>T c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047541T>A | CA352064361 | MLH1 | c.1668-2945T>A (n.1668-2945T>A) c.1460T>A (p.Leu487His) c.1559-2945T>A (n.1559-2945T>A) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.1732-976T>A (n.1732-976T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.967T>A (p.Leu323Met) c.*865T>A (n.*865T>A) c.791T>A (p.Leu264His) c.1685-976T>A n.788T>A n.1136T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.1645T>A c.1690T>A (p.Leu564Met) n.465T>A c.291-2945T>A (n.291-2945T>A) c.182-2945T>A (n.182-2945T>A) c.1729T>A c.522T>A c.1547T>A (p.Leu516His) c.731T>A (p.Leu244His) c.680T>A (p.Leu227His) c.1655T>A (p.Leu552His) | dbSNP |
| 3 | g.37047541T>C | CA352064360 | MLH1 | c.1668-2945T>C (n.1668-2945T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1559-2945T>C (n.1559-2945T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1732-976T>C (n.1732-976T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.967T>C (p.Leu323=) c.*865T>C (n.*865T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1685-976T>C n.788T>C n.1136T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.1645T>C c.1690T>C (p.Leu564=) n.465T>C c.291-2945T>C (n.291-2945T>C) c.182-2945T>C (n.182-2945T>C) c.1729T>C c.522T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047541T>G | CA006750 | MLH1 | c.1668-2945T>G (n.1668-2945T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1559-2945T>G (n.1559-2945T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1732-976T>G (n.1732-976T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.967T>G (p.Leu323Val) c.*865T>G (n.*865T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1685-976T>G n.788T>G n.1136T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.1645T>G c.1690T>G (p.Leu564Val) n.465T>G c.291-2945T>G (n.291-2945T>G) c.182-2945T>G (n.182-2945T>G) c.1729T>G c.522T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047541T= | CA1357890141 | MLH1 | c.1668-2945T= (n.1668-2945T=) c.1460T= (p.Leu487=) c.1559-2945T= (n.1559-2945T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.1031T= (p.Leu344=) c.1732-976T= (n.1732-976T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*1586T= (n.*1586T=) c.967T= (p.Leu323=) c.*865T= (n.*865T=) c.791T= (p.Leu264=) c.1685-976T= n.788T= n.1136T= c.*1546T= (n.*1546T=) c.1022T= (p.Leu341=) c.*1894T= (n.*1894T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.1645T= c.1690T= (p.Leu564=) n.465T= c.291-2945T= (n.291-2945T=) c.182-2945T= (n.182-2945T=) c.1729T= c.522T= c.1547T= (p.Leu516=) c.731T= (p.Leu244=) c.680T= (p.Leu227=) c.1655T= (p.Leu552=) | |
| 3 | g.37047542dup | CA2586971964 | MLH1 | c.1668-2944dup (n.1668-2944dup) c.1461dup (p.Ala488CysfsTer7) c.1559-2944dup (n.1559-2944dup) c.1755dup (p.Ala586CysfsTer7) c.1032dup (p.Ala345CysfsTer7) c.1732-975dup (n.1732-975dup) c.*673dup (n.*673dup) c.*1587dup (n.*1587dup) c.968dup (p.Leu323PhefsTer?) c.*866dup (n.*866dup) c.792dup (p.Ala265CysfsTer7) c.1685-975dup n.789dup n.1137dup c.*1547dup (n.*1547dup) c.1023dup (p.Ala342CysfsTer7) c.*1895dup (n.*1895dup) c.*1633dup (n.*1633dup) n.1646dup c.1691dup (p.Leu564PhefsTer?) n.466dup c.291-2944dup (n.291-2944dup) c.182-2944dup (n.182-2944dup) c.1730dup c.523dup c.1548dup (p.Ala517CysfsTer7) c.732dup (p.Ala245CysfsTer7) c.681dup (p.Ala228CysfsTer7) c.1656dup (p.Ala553CysfsTer7) | |
| 3 | g.37047542T>A | CA433085853 | MLH1 | c.1668-2944T>A (n.1668-2944T>A) c.1461T>A (p.Leu487=) c.1559-2944T>A (n.1559-2944T>A) c.1755T>A (p.Leu585=) c.1032T>A (p.Leu344=) c.1732-975T>A (n.1732-975T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.968T>A (p.Leu323Ter) c.*866T>A (n.*866T>A) c.792T>A (p.Leu264=) c.1685-975T>A n.789T>A n.1137T>A c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1023T>A (p.Leu341=) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) n.1646T>A c.1691T>A (p.Leu564Ter) n.466T>A c.291-2944T>A (n.291-2944T>A) c.182-2944T>A (n.182-2944T>A) c.1730T>A c.523T>A c.1548T>A (p.Leu516=) c.732T>A (p.Leu244=) c.681T>A (p.Leu227=) c.1656T>A (p.Leu552=) | dbSNP |
| 3 | g.37047542T>C | CA006756 | MLH1 | c.1668-2944T>C (n.1668-2944T>C) c.1461T>C (p.Leu487=) c.1559-2944T>C (n.1559-2944T>C) c.1755T>C (p.Leu585=) c.1032T>C (p.Leu344=) c.1732-975T>C (n.1732-975T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.968T>C (p.Leu323Ser) c.*866T>C (n.*866T>C) c.792T>C (p.Leu264=) c.1685-975T>C n.789T>C n.1137T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1023T>C (p.Leu341=) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.1646T>C c.1691T>C (p.Leu564Ser) n.466T>C c.291-2944T>C (n.291-2944T>C) c.182-2944T>C (n.182-2944T>C) c.1730T>C c.523T>C c.1548T>C (p.Leu516=) c.732T>C (p.Leu244=) c.681T>C (p.Leu227=) c.1656T>C (p.Leu552=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047542T>G | CA433085854 | MLH1 | c.1668-2944T>G (n.1668-2944T>G) c.1461T>G (p.Leu487=) c.1559-2944T>G (n.1559-2944T>G) c.1755T>G (p.Leu585=) c.1032T>G (p.Leu344=) c.1732-975T>G (n.1732-975T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.968T>G (p.Leu323Trp) c.*866T>G (n.*866T>G) c.792T>G (p.Leu264=) c.1685-975T>G n.789T>G n.1137T>G c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1023T>G (p.Leu341=) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.1646T>G c.1691T>G (p.Leu564Trp) n.466T>G c.291-2944T>G (n.291-2944T>G) c.182-2944T>G (n.182-2944T>G) c.1730T>G c.523T>G c.1548T>G (p.Leu516=) c.732T>G (p.Leu244=) c.681T>G (p.Leu227=) c.1656T>G (p.Leu552=) | |
| 3 | g.37047542T= | CA1357890142 | MLH1 | c.1668-2944T= (n.1668-2944T=) c.1461T= (p.Leu487=) c.1559-2944T= (n.1559-2944T=) c.1755T= (p.Leu585=) c.1032T= (p.Leu344=) c.1732-975T= (n.1732-975T=) c.*673T= (n.*673T=) c.*1587T= (n.*1587T=) c.968T= (p.Leu323=) c.*866T= (n.*866T=) c.792T= (p.Leu264=) c.1685-975T= n.789T= n.1137T= c.*1547T= (n.*1547T=) c.1023T= (p.Leu341=) c.*1895T= (n.*1895T=) c.*1633T= (n.*1633T=) n.1646T= c.1691T= (p.Leu564=) n.466T= c.291-2944T= (n.291-2944T=) c.182-2944T= (n.182-2944T=) c.1730T= c.523T= c.1548T= (p.Leu516=) c.732T= (p.Leu244=) c.681T= (p.Leu227=) c.1656T= (p.Leu552=) | |
| 3 | g.37047542_37047544delinsG | CA2580069472 | MLH1 | c.1668-2944_1668-2942delinsG (n.1668-2944_1668-2942delinsG) c.1461_1463delinsG (p.Ala488HisfsTer6) c.1559-2944_1559-2942delinsG (n.1559-2944_1559-2942delinsG) c.1755_1757delinsG (p.Ala586HisfsTer6) c.1032_1034delinsG (p.Ala345HisfsTer6) c.1732-975_1732-973delinsG (n.1732-975_1732-973delinsG) c.*673_*675delinsG (n.*673_*675delinsG) c.*1587_*1589delinsG (n.*1587_*1589delinsG) c.968_970delinsG (p.Leu323CysfsTer?) c.*866_*868delinsG (n.*866_*868delinsG) c.792_794delinsG (p.Ala265HisfsTer6) c.1685-975_1685-973delinsG n.789_791delinsG n.1137_1139delinsG c.*1547_*1549delinsG (n.*1547_*1549delinsG) c.1023_1025delinsG (p.Ala342HisfsTer6) c.*1895_*1897delinsG (n.*1895_*1897delinsG) c.*1633_*1635delinsG (n.*1633_*1635delinsG) n.1646_1648delinsG c.1691_1693delinsG (p.Leu564CysfsTer?) n.466_468delinsG c.291-2944_291-2942delinsG (n.291-2944_291-2942delinsG) c.182-2944_182-2942delinsG (n.182-2944_182-2942delinsG) c.1730_1732delinsG c.523_525delinsG c.1548_1550delinsG (p.Ala517HisfsTer6) c.732_734delinsG (p.Ala245HisfsTer6) c.681_683delinsG (p.Ala228HisfsTer6) c.1656_1658delinsG (p.Ala553HisfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37047543G>A | CA352064374 | MLH1 | c.1668-2943G>A (n.1668-2943G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1559-2943G>A (n.1559-2943G>A) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1732-974G>A (n.1732-974G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1685-974G>A n.790G>A n.1138G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) n.1647G>A c.1692G>A (p.Leu564=) n.467G>A c.291-2943G>A (n.291-2943G>A) c.182-2943G>A (n.182-2943G>A) c.1731G>A c.524G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) | ClinVar |
| 3 | g.37047543G>C | CA006764 | MLH1 | c.1668-2943G>C (n.1668-2943G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1559-2943G>C (n.1559-2943G>C) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1732-974G>C (n.1732-974G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.969G>C (p.Leu323Phe) c.*867G>C (n.*867G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.1685-974G>C n.790G>C n.1138G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) n.1647G>C c.1692G>C (p.Leu564Phe) n.467G>C c.291-2943G>C (n.291-2943G>C) c.182-2943G>C (n.182-2943G>C) c.1731G>C c.524G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37047543G= | CA1357890144 | MLH1 | c.1668-2943G= (n.1668-2943G=) c.1462G= (p.Ala488=) c.1559-2943G= (n.1559-2943G=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1033G= (p.Ala345=) c.1732-974G= (n.1732-974G=) c.*674G= (n.*674G=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.969G= (p.Leu323=) c.*867G= (n.*867G=) c.793G= (p.Ala265=) c.1685-974G= n.790G= n.1138G= c.*1548G= (n.*1548G=) c.1024G= (p.Ala342=) c.*1896G= (n.*1896G=) c.*1634G= (n.*1634G=) n.1647G= c.1692G= (p.Leu564=) n.467G= c.291-2943G= (n.291-2943G=) c.182-2943G= (n.182-2943G=) c.1731G= c.524G= c.1549G= (p.Ala517=) c.733G= (p.Ala245=) c.682G= (p.Ala228=) c.1657G= (p.Ala553=) | |
| 3 | g.37047543G>T | CA352064376 | MLH1 | c.1668-2943G>T (n.1668-2943G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1559-2943G>T (n.1559-2943G>T) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1732-974G>T (n.1732-974G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.969G>T (p.Leu323Phe) c.*867G>T (n.*867G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.1685-974G>T n.790G>T n.1138G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) n.1647G>T c.1692G>T (p.Leu564Phe) n.467G>T c.291-2943G>T (n.291-2943G>T) c.182-2943G>T (n.182-2943G>T) c.1731G>T c.524G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37047543_37047544delinsGC | CA1357890143 | MLH1 | c.1668-2943_1668-2942delinsGC (n.1668-2943_1668-2942delinsGC) c.1462_1463delinsGC (p.Ala488=) c.1559-2943_1559-2942delinsGC (n.1559-2943_1559-2942delinsGC) c.1756_1757delinsGC (p.Ala586=) c.1033_1034delinsGC (p.Ala345=) c.1732-974_1732-973delinsGC (n.1732-974_1732-973delinsGC) c.*674_*675delinsGC (n.*674_*675delinsGC) c.*1588_*1589delinsGC (n.*1588_*1589delinsGC) c.969_970delinsGC (p.Leu323=) c.*867_*868delinsGC (n.*867_*868delinsGC) c.793_794delinsGC (p.Ala265=) c.1685-974_1685-973delinsGC n.790_791delinsGC n.1138_1139delinsGC c.*1548_*1549delinsGC (n.*1548_*1549delinsGC) c.1024_1025delinsGC (p.Ala342=) c.*1896_*1897delinsGC (n.*1896_*1897delinsGC) c.*1634_*1635delinsGC (n.*1634_*1635delinsGC) n.1647_1648delinsGC c.1692_1693delinsGC (p.Leu564=) n.467_468delinsGC c.291-2943_291-2942delinsGC (n.291-2943_291-2942delinsGC) c.182-2943_182-2942delinsGC (n.182-2943_182-2942delinsGC) c.1731_1732delinsGC c.524_525delinsGC c.1549_1550delinsGC (p.Ala517=) c.733_734delinsGC (p.Ala245=) c.682_683delinsGC (p.Ala228=) c.1657_1658delinsGC (p.Ala553=) | |
| 3 | g.37047544C>A | CA006774 | MLH1 | c.1668-2942C>A (n.1668-2942C>A) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1559-2942C>A (n.1559-2942C>A) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1732-973C>A (n.1732-973C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.*868C>A (n.*868C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.1685-973C>A n.791C>A n.1139C>A c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.*1897C>A (n.*1897C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) n.1648C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.468C>A c.291-2942C>A (n.291-2942C>A) c.182-2942C>A (n.182-2942C>A) c.1732C>A c.525C>A c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.1658C>A (p.Ala553Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047544C= | CA1357890145 | MLH1 | c.1668-2942C= (n.1668-2942C=) c.1463C= (p.Ala488=) c.1559-2942C= (n.1559-2942C=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1034C= (p.Ala345=) c.1732-973C= (n.1732-973C=) c.*675C= (n.*675C=) c.*1589C= (n.*1589C=) c.970C= (p.Pro324=) c.*868C= (n.*868C=) c.794C= (p.Ala265=) c.1685-973C= n.791C= n.1139C= c.*1549C= (n.*1549C=) c.1025C= (p.Ala342=) c.*1897C= (n.*1897C=) c.*1635C= (n.*1635C=) n.1648C= c.1693C= (p.Pro565=) n.468C= c.291-2942C= (n.291-2942C=) c.182-2942C= (n.182-2942C=) c.1732C= c.525C= c.1550C= (p.Ala517=) c.734C= (p.Ala245=) c.683C= (p.Ala228=) c.1658C= (p.Ala553=) | |
| 3 | g.37047544C>G | CA352064380 | MLH1 | c.1668-2942C>G (n.1668-2942C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1559-2942C>G (n.1559-2942C>G) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1732-973C>G (n.1732-973C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.*868C>G (n.*868C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.1685-973C>G n.791C>G n.1139C>G c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.*1897C>G (n.*1897C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) n.1648C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.468C>G c.291-2942C>G (n.291-2942C>G) c.182-2942C>G (n.182-2942C>G) c.1732C>G c.525C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37047544C>T | CA352064384 | MLH1 | c.1668-2942C>T (n.1668-2942C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1559-2942C>T (n.1559-2942C>T) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1732-973C>T (n.1732-973C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.*868C>T (n.*868C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.1685-973C>T n.791C>T n.1139C>T c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*1897C>T (n.*1897C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.1648C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.468C>T c.291-2942C>T (n.291-2942C>T) c.182-2942C>T (n.182-2942C>T) c.1732C>T c.525C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047545dup | CA006780 | MLH1 | c.1668-2941dup (n.1668-2941dup) c.1464dup (p.Met489HisfsTer6) c.1559-2941dup (n.1559-2941dup) c.1758dup (p.Met587HisfsTer6) c.1035dup (p.Met346HisfsTer6) c.1732-972dup (n.1732-972dup) c.*676dup (n.*676dup) c.*1590dup (n.*1590dup) c.971dup (p.Cys325MetfsTer?) c.*869dup (n.*869dup) c.795dup (p.Met266HisfsTer6) c.1685-972dup n.792dup n.1140dup c.*1550dup (n.*1550dup) c.1026dup (p.Met343HisfsTer6) c.*1898dup (n.*1898dup) c.*1636dup (n.*1636dup) n.1649dup c.1694dup (p.Cys566MetfsTer?) n.469dup c.291-2941dup (n.291-2941dup) c.182-2941dup (n.182-2941dup) c.1733dup c.526dup c.1551dup (p.Met518HisfsTer6) c.735dup (p.Met246HisfsTer6) c.684dup (p.Met229HisfsTer6) c.1659dup (p.Met554HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047545del | CA006789 | MLH1 | c.1668-2941del (n.1668-2941del) c.1464del (p.Met489CysfsTer4) c.1559-2941del (n.1559-2941del) c.1758del (p.Met587CysfsTer4) c.1035del (p.Met346CysfsTer4) c.1732-972del (n.1732-972del) c.*676del (n.*676del) c.*1590del (n.*1590del) c.971del (p.Pro324HisfsTer6) c.*869del (n.*869del) c.795del (p.Met266CysfsTer4) c.1685-972del n.792del n.1140del c.*1550del (n.*1550del) c.1026del (p.Met343CysfsTer4) c.*1898del (n.*1898del) c.*1636del (n.*1636del) n.1649del c.1694del (p.Pro565HisfsTer6) n.469del c.291-2941del (n.291-2941del) c.182-2941del (n.182-2941del) c.1733del c.526del c.1551del (p.Met518CysfsTer4) c.735del (p.Met246CysfsTer4) c.684del (p.Met229CysfsTer4) c.1659del (p.Met554CysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047544_37047545insT | CA72810073 | MLH1 | c.1668-2942_1668-2941insT (n.1668-2942_1668-2941insT) c.1463_1464insT (p.Met489HisfsTer6) c.1559-2942_1559-2941insT (n.1559-2942_1559-2941insT) c.1757_1758insT (p.Met587HisfsTer6) c.1034_1035insT (p.Met346HisfsTer6) c.1732-973_1732-972insT (n.1732-973_1732-972insT) c.*675_*676insT (n.*675_*676insT) c.*1589_*1590insT (n.*1589_*1590insT) c.970_971insT (p.Pro324LeufsTer?) c.*868_*869insT (n.*868_*869insT) c.794_795insT (p.Met266HisfsTer6) c.1685-973_1685-972insT n.791_792insT n.1139_1140insT c.*1549_*1550insT (n.*1549_*1550insT) c.1025_1026insT (p.Met343HisfsTer6) c.*1897_*1898insT (n.*1897_*1898insT) c.*1635_*1636insT (n.*1635_*1636insT) n.1648_1649insT c.1693_1694insT (p.Pro565LeufsTer?) n.468_469insT c.291-2942_291-2941insT (n.291-2942_291-2941insT) c.182-2942_182-2941insT (n.182-2942_182-2941insT) c.1732_1733insT c.525_526insT c.1550_1551insT (p.Met518HisfsTer6) c.734_735insT (p.Met246HisfsTer6) c.683_684insT (p.Met229HisfsTer6) c.1658_1659insT (p.Met554HisfsTer6) | dbSNP |
| 3 | g.37047545C>A | CA433085869 | MLH1 | c.1668-2941C>A (n.1668-2941C>A) c.1464C>A (p.Ala488=) c.1559-2941C>A (n.1559-2941C>A) c.1758C>A (p.Ala586=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.1732-972C>A (n.1732-972C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.971C>A (p.Pro324Gln) c.*869C>A (n.*869C>A) c.795C>A (p.Ala265=) c.1685-972C>A n.792C>A n.1140C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.1026C>A (p.Ala342=) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.1649C>A c.1694C>A (p.Pro565Gln) n.469C>A c.291-2941C>A (n.291-2941C>A) c.182-2941C>A (n.182-2941C>A) c.1733C>A c.526C>A c.1551C>A (p.Ala517=) c.735C>A (p.Ala245=) c.684C>A (p.Ala228=) c.1659C>A (p.Ala553=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047545C= | CA1357890146 | MLH1 | c.1668-2941C= (n.1668-2941C=) c.1464C= (p.Ala488=) c.1559-2941C= (n.1559-2941C=) c.1758C= (p.Ala586=) c.1035C= (p.Ala345=) c.1732-972C= (n.1732-972C=) c.*676C= (n.*676C=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.971C= (p.Pro324=) c.*869C= (n.*869C=) c.795C= (p.Ala265=) c.1685-972C= n.792C= n.1140C= c.*1550C= (n.*1550C=) c.1026C= (p.Ala342=) c.*1898C= (n.*1898C=) c.*1636C= (n.*1636C=) n.1649C= c.1694C= (p.Pro565=) n.469C= c.291-2941C= (n.291-2941C=) c.182-2941C= (n.182-2941C=) c.1733C= c.526C= c.1551C= (p.Ala517=) c.735C= (p.Ala245=) c.684C= (p.Ala228=) c.1659C= (p.Ala553=) | |
| 3 | g.37047545C>G | CA433085871 | MLH1 | c.1668-2941C>G (n.1668-2941C>G) c.1464C>G (p.Ala488=) c.1559-2941C>G (n.1559-2941C>G) c.1758C>G (p.Ala586=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.1732-972C>G (n.1732-972C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.*869C>G (n.*869C>G) c.795C>G (p.Ala265=) c.1685-972C>G n.792C>G n.1140C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.1026C>G (p.Ala342=) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) n.1649C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.469C>G c.291-2941C>G (n.291-2941C>G) c.182-2941C>G (n.182-2941C>G) c.1733C>G c.526C>G c.1551C>G (p.Ala517=) c.735C>G (p.Ala245=) c.684C>G (p.Ala228=) c.1659C>G (p.Ala553=) | dbSNP |
| 3 | g.37047545C>T | CA433085872 | MLH1 | c.1668-2941C>T (n.1668-2941C>T) c.1464C>T (p.Ala488=) c.1559-2941C>T (n.1559-2941C>T) c.1758C>T (p.Ala586=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.1732-972C>T (n.1732-972C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.*869C>T (n.*869C>T) c.795C>T (p.Ala265=) c.1685-972C>T n.792C>T n.1140C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.1026C>T (p.Ala342=) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.1649C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.469C>T c.291-2941C>T (n.291-2941C>T) c.182-2941C>T (n.182-2941C>T) c.1733C>T c.526C>T c.1551C>T (p.Ala517=) c.735C>T (p.Ala245=) c.684C>T (p.Ala228=) c.1659C>T (p.Ala553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047546A= | CA1357890147 | MLH1 | c.1668-2940A= (n.1668-2940A=) c.1465A= (p.Met489=) c.1559-2940A= (n.1559-2940A=) c.1759A= (p.Met587=) c.1036A= (p.Met346=) c.1732-971A= (n.1732-971A=) c.*677A= (n.*677A=) c.*1591A= (n.*1591A=) c.972A= (p.Pro324=) c.*870A= (n.*870A=) c.796A= (p.Met266=) c.1685-971A= n.793A= n.1141A= c.*1551A= (n.*1551A=) c.1027A= (p.Met343=) c.*1899A= (n.*1899A=) c.*1637A= (n.*1637A=) n.1650A= c.1695A= (p.Pro565=) n.470A= c.291-2940A= (n.291-2940A=) c.182-2940A= (n.182-2940A=) c.1734A= c.527A= c.1552A= (p.Met518=) c.736A= (p.Met246=) c.685A= (p.Met229=) c.1660A= (p.Met554=) | |
| 3 | g.37047546A>C | CA030749 | MLH1 | c.1668-2940A>C (n.1668-2940A>C) c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1559-2940A>C (n.1559-2940A>C) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.1732-971A>C (n.1732-971A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.972A>C (p.Pro324=) c.*870A>C (n.*870A>C) c.796A>C (p.Met266Leu) c.1685-971A>C n.793A>C n.1141A>C c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) n.1650A>C c.1695A>C (p.Pro565=) n.470A>C c.291-2940A>C (n.291-2940A>C) c.182-2940A>C (n.182-2940A>C) c.1734A>C c.527A>C c.1552A>C (p.Met518Leu) c.736A>C (p.Met246Leu) c.685A>C (p.Met229Leu) c.1660A>C (p.Met554Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047546A>G | CA72810085 | MLH1 | c.1668-2940A>G (n.1668-2940A>G) c.1465A>G (p.Met489Val) c.1559-2940A>G (n.1559-2940A>G) c.1759A>G (p.Met587Val) c.1036A>G (p.Met346Val) c.1732-971A>G (n.1732-971A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.972A>G (p.Pro324=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.796A>G (p.Met266Val) c.1685-971A>G n.793A>G n.1141A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1027A>G (p.Met343Val) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.1650A>G c.1695A>G (p.Pro565=) n.470A>G c.291-2940A>G (n.291-2940A>G) c.182-2940A>G (n.182-2940A>G) c.1734A>G c.527A>G c.1552A>G (p.Met518Val) c.736A>G (p.Met246Val) c.685A>G (p.Met229Val) c.1660A>G (p.Met554Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.37047546A>T | CA352064392 | MLH1 | c.1668-2940A>T (n.1668-2940A>T) c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1559-2940A>T (n.1559-2940A>T) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.1732-971A>T (n.1732-971A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.972A>T (p.Pro324=) c.*870A>T (n.*870A>T) c.796A>T (p.Met266Leu) c.1685-971A>T n.793A>T n.1141A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) n.1650A>T c.1695A>T (p.Pro565=) n.470A>T c.291-2940A>T (n.291-2940A>T) c.182-2940A>T (n.182-2940A>T) c.1734A>T c.527A>T c.1552A>T (p.Met518Leu) c.736A>T (p.Met246Leu) c.685A>T (p.Met229Leu) c.1660A>T (p.Met554Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37047546_37047550del | CA2695197840 | MLH1 | c.1668-2940_1668-2936del (n.1668-2940_1668-2936del) c.1465_1469del (p.Met489CysfsTer4) c.1559-2940_1559-2936del (n.1559-2940_1559-2936del) c.1759_1763del (p.Met587CysfsTer4) c.1036_1040del (p.Met346CysfsTer4) c.1732-971_1732-967del (n.1732-971_1732-967del) c.*677_*681del (n.*677_*681del) c.*1591_*1595del (n.*1591_*1595del) c.972_976del (p.Cys325AlafsTer?) c.*870_*874del (n.*870_*874del) c.796_800del (p.Met266CysfsTer4) c.1685-971_1685-967del n.793_797del n.1141_1145del c.*1551_*1555del (n.*1551_*1555del) c.1027_1031del (p.Met343CysfsTer4) c.*1899_*1903del (n.*1899_*1903del) c.*1637_*1641del (n.*1637_*1641del) n.1650_1654del c.1695_1699del (p.Cys566AlafsTer?) n.470_474del c.291-2940_291-2936del (n.291-2940_291-2936del) c.182-2940_182-2936del (n.182-2940_182-2936del) c.1734_1738del c.527_531del c.1552_1556del (p.Met518CysfsTer4) c.736_740del (p.Met246CysfsTer4) c.685_689del (p.Met229CysfsTer4) c.1660_1664del (p.Met554CysfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37047547T>A | CA352064396 | MLH1 | c.1668-2939T>A (n.1668-2939T>A) c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1559-2939T>A (n.1559-2939T>A) c.1760T>A (p.Met587Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) c.1732-970T>A (n.1732-970T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.*871T>A (n.*871T>A) c.797T>A (p.Met266Lys) c.1685-970T>A n.794T>A n.1142T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) n.1651T>A c.1696T>A (p.Cys566Ser) n.471T>A c.291-2939T>A (n.291-2939T>A) c.182-2939T>A (n.182-2939T>A) c.1735T>A c.528T>A c.1553T>A (p.Met518Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) c.686T>A (p.Met229Lys) c.1661T>A (p.Met554Lys) | dbSNP |