UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047510_37047534delinsCC | CA2580069447 | MLH1 | c.1668-2976_1668-2952delinsCC (n.1668-2976_1668-2952delinsCC) c.1438-9_1453delinsCC c.1559-2976_1559-2952delinsCC (n.1559-2976_1559-2952delinsCC) c.1732-9_1747delinsCC c.1009-9_1024delinsCC c.1732-1007_1732-983delinsCC (n.1732-1007_1732-983delinsCC) c.*650-9_*665delinsCC c.*1564-9_*1579delinsCC c.945-9_960delinsCC c.*843-9_*858delinsCC c.769-9_784delinsCC c.1685-1007_1685-983delinsCC n.757_781delinsCC n.1114-9_1129delinsCC c.*1524-9_*1539delinsCC c.1000-9_1015delinsCC c.*1872-9_*1887delinsCC c.*1610-9_*1625delinsCC n.1623-9_1638delinsCC c.1668-9_1683delinsCC n.443-9_458delinsCC c.291-2976_291-2952delinsCC (n.291-2976_291-2952delinsCC) c.182-2976_182-2952delinsCC (n.182-2976_182-2952delinsCC) c.1707-9_1722delinsCC c.500-9_515delinsCC c.1525-9_1540delinsCC c.709-9_724delinsCC c.658-9_673delinsCC c.1633-9_1648delinsCC | ClinVar |
| 3 | g.37047517_37047684del | CA2499216708 | MLH1 | c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del) c.1438-2_1602+1del c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del) c.1732-2_1896+1del c.1009-2_1173+1del c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del) c.*650-2_*814+1del c.*1564-2_*1728+1del c.945-2_*126del c.*843-2_*1007+1del c.769-2_933+1del c.1685-1000_1685-833del c.1732-2_1897del n.764_930+1del n.1114-2_1278+1del c.*1524-2_*1688+1del c.1000-2_1164+1del c.*1872-2_*2036+1del c.*1610-2_*1774+1del c.1668-2_*125+1del n.443-2_607+1del c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del) c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del) c.1707-2_1871+1del c.500-2_665del c.1525-2_1689+1del c.709-2_873+1del c.658-2_822+1del c.1633-2_1797+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047525_37047539delinsGCACCGCTCTTTGAC | CA1357890131 | MLH1 | c.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1444_1458delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala482=) c.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1738_1752delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala580=) c.1015_1029delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala339=) c.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.951_965delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln317=) c.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.775_789delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala259=) c.1685-992_1685-978delinsGCACCGCTCTTTGAC n.772_786delinsGCACCGCTCTTTGAC n.1120_1134delinsGCACCGCTCTTTGAC c.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1006_1020delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala336=) c.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC) n.1629_1643delinsGCACCGCTCTTTGAC c.1674_1688delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln558=) n.449_463delinsGCACCGCTCTTTGAC c.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1713_1727delinsGCACCGCTCTTTGAC c.506_520delinsGCACCGCTCTTTGAC c.1531_1545delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala511=) c.715_729delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala239=) c.664_678delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala222=) c.1639_1653delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala547=) | |
| 3 | g.37047527_37047540del | CA658821737 | MLH1 | c.1668-2959_1668-2946del (n.1668-2959_1668-2946del) c.1446_1459del (p.Pro483CysfsTer7) c.1559-2959_1559-2946del (n.1559-2959_1559-2946del) c.1740_1753del (p.Pro581CysfsTer7) c.1017_1030del (p.Pro340CysfsTer7) c.1732-990_1732-977del (n.1732-990_1732-977del) c.*658_*671del (n.*658_*671del) c.*1572_*1585del (n.*1572_*1585del) c.953_966del (p.His318LeufsTer?) c.*851_*864del (n.*851_*864del) c.777_790del (p.Pro260CysfsTer7) c.1685-990_1685-977del n.774_787del n.1122_1135del c.*1532_*1545del (n.*1532_*1545del) c.1008_1021del (p.Pro337CysfsTer7) c.*1880_*1893del (n.*1880_*1893del) c.*1618_*1631del (n.*1618_*1631del) n.1631_1644del c.1676_1689del (p.His559LeufsTer?) n.451_464del c.291-2959_291-2946del (n.291-2959_291-2946del) c.182-2959_182-2946del (n.182-2959_182-2946del) c.1715_1728del c.508_521del c.1533_1546del (p.Pro512CysfsTer7) c.717_730del (p.Pro240CysfsTer7) c.666_679del (p.Pro223CysfsTer7) c.1641_1654del (p.Pro548CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047530_37047544delinsGCTCTTTGACCTTGC | CA1357890133 | MLH1 | c.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1449_1463delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro483=) c.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1743_1757delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro581=) c.1020_1034delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro340=) c.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.956_970delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg319=) c.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.780_794delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro260=) c.1685-987_1685-973delinsGCTCTTTGACCTTGC n.777_791delinsGCTCTTTGACCTTGC n.1125_1139delinsGCTCTTTGACCTTGC c.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1011_1025delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro337=) c.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC) n.1634_1648delinsGCTCTTTGACCTTGC c.1679_1693delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg560=) n.454_468delinsGCTCTTTGACCTTGC c.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1718_1732delinsGCTCTTTGACCTTGC c.511_525delinsGCTCTTTGACCTTGC c.1536_1550delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro512=) c.720_734delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro240=) c.669_683delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro223=) c.1644_1658delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro548=) | |
| 3 | g.37047533_37047534del | CA2580614181 | MLH1 | c.1668-2953_1668-2952del (n.1668-2953_1668-2952del) c.1452_1453del (p.Phe485Ter) c.1559-2953_1559-2952del (n.1559-2953_1559-2952del) c.1746_1747del (p.Phe583Ter) c.1023_1024del (p.Phe342Ter) c.1732-984_1732-983del (n.1732-984_1732-983del) c.*664_*665del (n.*664_*665del) c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del) c.959_960del (p.Ser320PhefsTer?) c.*857_*858del (n.*857_*858del) c.783_784del (p.Phe262Ter) c.1685-984_1685-983del n.780_781del n.1128_1129del c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del) c.1014_1015del (p.Phe339Ter) c.*1886_*1887del (n.*1886_*1887del) c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del) n.1637_1638del c.1682_1683del (p.Ser561PhefsTer?) n.457_458del c.291-2953_291-2952del (n.291-2953_291-2952del) c.182-2953_182-2952del (n.182-2953_182-2952del) c.1721_1722del c.514_515del c.1539_1540del (p.Phe514Ter) c.723_724del (p.Phe242Ter) c.672_673del (p.Phe225Ter) c.1647_1648del (p.Phe550Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047532_37047545del | CA915942313 | MLH1 | c.1668-2954_1668-2941del (n.1668-2954_1668-2941del) c.1451_1464del (p.Leu484HisfsTer6) c.1559-2954_1559-2941del (n.1559-2954_1559-2941del) c.1745_1758del (p.Leu582HisfsTer6) c.1022_1035del (p.Leu341HisfsTer6) c.1732-985_1732-972del (n.1732-985_1732-972del) c.*663_*676del (n.*663_*676del) c.*1577_*1590del (n.*1577_*1590del) c.958_971del (p.Ser320MetfsTer?) c.*856_*869del (n.*856_*869del) c.782_795del (p.Leu261HisfsTer6) c.1685-985_1685-972del n.779_792del n.1127_1140del c.*1537_*1550del (n.*1537_*1550del) c.1013_1026del (p.Leu338HisfsTer6) c.*1885_*1898del (n.*1885_*1898del) c.*1623_*1636del (n.*1623_*1636del) n.1636_1649del c.1681_1694del (p.Ser561MetfsTer?) n.456_469del c.291-2954_291-2941del (n.291-2954_291-2941del) c.182-2954_182-2941del (n.182-2954_182-2941del) c.1720_1733del c.513_526del c.1538_1551del (p.Leu513HisfsTer6) c.722_735del (p.Leu241HisfsTer6) c.671_684del (p.Leu224HisfsTer6) c.1646_1659del (p.Leu549HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047533_37047535delinsCTT | CA1357890139 | MLH1 | c.1668-2953_1668-2951delinsCTT (n.1668-2953_1668-2951delinsCTT) c.1452_1454delinsCTT (p.Leu484=) c.1559-2953_1559-2951delinsCTT (n.1559-2953_1559-2951delinsCTT) c.1746_1748delinsCTT (p.Leu582=) c.1023_1025delinsCTT (p.Leu341=) c.1732-984_1732-982delinsCTT (n.1732-984_1732-982delinsCTT) c.*664_*666delinsCTT (n.*664_*666delinsCTT) c.*1578_*1580delinsCTT (n.*1578_*1580delinsCTT) c.959_961delinsCTT (p.Ser320=) c.*857_*859delinsCTT (n.*857_*859delinsCTT) c.783_785delinsCTT (p.Leu261=) c.1685-984_1685-982delinsCTT n.780_782delinsCTT n.1128_1130delinsCTT c.*1538_*1540delinsCTT (n.*1538_*1540delinsCTT) c.1014_1016delinsCTT (p.Leu338=) c.*1886_*1888delinsCTT (n.*1886_*1888delinsCTT) c.*1624_*1626delinsCTT (n.*1624_*1626delinsCTT) n.1637_1639delinsCTT c.1682_1684delinsCTT (p.Ser561=) n.457_459delinsCTT c.291-2953_291-2951delinsCTT (n.291-2953_291-2951delinsCTT) c.182-2953_182-2951delinsCTT (n.182-2953_182-2951delinsCTT) c.1721_1723delinsCTT c.514_516delinsCTT c.1539_1541delinsCTT (p.Leu513=) c.723_725delinsCTT (p.Leu241=) c.672_674delinsCTT (p.Leu224=) c.1647_1649delinsCTT (p.Leu549=) | |
| 3 | g.37047536_37047551del | CA2586971962 | MLH1 | c.1668-2950_1668-2935del (n.1668-2950_1668-2935del) c.1455_1470del (p.Phe485LeufsTer3) c.1559-2950_1559-2935del (n.1559-2950_1559-2935del) c.1749_1764del (p.Phe583LeufsTer3) c.1026_1041del (p.Phe342LeufsTer3) c.1732-981_1732-966del (n.1732-981_1732-966del) c.*667_*682del (n.*667_*682del) c.*1581_*1596del (n.*1581_*1596del) c.962_977del (p.Leu321CysfsTer4) c.*860_*875del (n.*860_*875del) c.786_801del (p.Phe262LeufsTer3) c.1685-981_1685-966del n.783_798del n.1131_1146del c.*1541_*1556del (n.*1541_*1556del) c.1017_1032del (p.Phe339LeufsTer3) c.*1889_*1904del (n.*1889_*1904del) c.*1627_*1642del (n.*1627_*1642del) n.1640_1655del c.1685_1700del (p.Leu562CysfsTer4) n.460_475del c.291-2950_291-2935del (n.291-2950_291-2935del) c.182-2950_182-2935del (n.182-2950_182-2935del) c.1724_1739del c.517_532del c.1542_1557del (p.Phe514LeufsTer3) c.726_741del (p.Phe242LeufsTer3) c.675_690del (p.Phe225LeufsTer3) c.1650_1665del (p.Phe550LeufsTer3) | |
| 3 | g.37047534T>A | CA352064282 | MLH1 | c.1668-2952T>A (n.1668-2952T>A) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1559-2952T>A (n.1559-2952T>A) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1732-983T>A (n.1732-983T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.960T>A (p.Ser320=) c.*858T>A (n.*858T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.1685-983T>A n.781T>A n.1129T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.1638T>A c.1683T>A (p.Ser561=) n.458T>A c.291-2952T>A (n.291-2952T>A) c.182-2952T>A (n.182-2952T>A) c.1722T>A c.515T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37047534T>C | CA352064286 | MLH1 | c.1668-2952T>C (n.1668-2952T>C) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1559-2952T>C (n.1559-2952T>C) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1732-983T>C (n.1732-983T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.960T>C (p.Ser320=) c.*858T>C (n.*858T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.1685-983T>C n.781T>C n.1129T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.1638T>C c.1683T>C (p.Ser561=) n.458T>C c.291-2952T>C (n.291-2952T>C) c.182-2952T>C (n.182-2952T>C) c.1722T>C c.515T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37047534T>G | CA352064291 | MLH1 | c.1668-2952T>G (n.1668-2952T>G) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1559-2952T>G (n.1559-2952T>G) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1732-983T>G (n.1732-983T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.960T>G (p.Ser320=) c.*858T>G (n.*858T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) c.1685-983T>G n.781T>G n.1129T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.1638T>G c.1683T>G (p.Ser561=) n.458T>G c.291-2952T>G (n.291-2952T>G) c.182-2952T>G (n.182-2952T>G) c.1722T>G c.515T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.673T>G (p.Phe225Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) | |
| 3 | g.37047536del | CA006742 | MLH1 | c.1668-2950del (n.1668-2950del) c.1455del (p.Phe485LeufsTer8) c.1559-2950del (n.1559-2950del) c.1749del (p.Phe583LeufsTer8) c.1026del (p.Phe342LeufsTer8) c.1732-981del (n.1732-981del) c.*667del (n.*667del) c.*1581del (n.*1581del) c.962del (p.Leu321Ter) c.*860del (n.*860del) c.786del (p.Phe262LeufsTer8) c.1685-981del n.783del n.1131del c.*1541del (n.*1541del) c.1017del (p.Phe339LeufsTer8) c.*1889del (n.*1889del) c.*1627del (n.*1627del) n.1640del c.1685del (p.Leu562Ter) n.460del c.291-2950del (n.291-2950del) c.182-2950del (n.182-2950del) c.1724del c.517del c.1542del (p.Phe514LeufsTer8) c.726del (p.Phe242LeufsTer8) c.675del (p.Phe225LeufsTer8) c.1650del (p.Phe550LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047535_37047536del | CA006723 | MLH1 | c.1668-2951_1668-2950del (n.1668-2951_1668-2950del) c.1454_1455del (p.Phe485Ter) c.1559-2951_1559-2950del (n.1559-2951_1559-2950del) c.1748_1749del (p.Phe583Ter) c.1025_1026del (p.Phe342Ter) c.1732-982_1732-981del (n.1732-982_1732-981del) c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.*1580_*1581del (n.*1580_*1581del) c.961_962del (p.Leu321AspfsTer?) c.*859_*860del (n.*859_*860del) c.785_786del (p.Phe262Ter) c.1685-982_1685-981del n.782_783del n.1130_1131del c.*1540_*1541del (n.*1540_*1541del) c.1016_1017del (p.Phe339Ter) c.*1888_*1889del (n.*1888_*1889del) c.*1626_*1627del (n.*1626_*1627del) n.1639_1640del c.1684_1685del (p.Leu562AspfsTer?) n.459_460del c.291-2951_291-2950del (n.291-2951_291-2950del) c.182-2951_182-2950del (n.182-2951_182-2950del) c.1723_1724del c.516_517del c.1541_1542del (p.Phe514Ter) c.725_726del (p.Phe242Ter) c.674_675del (p.Phe225Ter) c.1649_1650del (p.Phe550Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047534_37047537dup | CA2580069468 | MLH1 | c.1668-2952_1668-2949dup (n.1668-2952_1668-2949dup) c.1453_1456dup (p.Asp486ValfsTer2) c.1559-2952_1559-2949dup (n.1559-2952_1559-2949dup) c.1747_1750dup (p.Asp584ValfsTer2) c.1024_1027dup (p.Asp343ValfsTer2) c.1732-983_1732-980dup (n.1732-983_1732-980dup) c.*665_*668dup (n.*665_*668dup) c.*1579_*1582dup (n.*1579_*1582dup) c.960_963dup (p.Thr322PhefsTer?) c.*858_*861dup (n.*858_*861dup) c.784_787dup (p.Asp263ValfsTer2) c.1685-983_1685-980dup n.781_784dup n.1129_1132dup c.*1539_*1542dup (n.*1539_*1542dup) c.1015_1018dup (p.Asp340ValfsTer2) c.*1887_*1890dup (n.*1887_*1890dup) c.*1625_*1628dup (n.*1625_*1628dup) n.1638_1641dup c.1683_1686dup (p.Thr563PhefsTer?) n.458_461dup c.291-2952_291-2949dup (n.291-2952_291-2949dup) c.182-2952_182-2949dup (n.182-2952_182-2949dup) c.1722_1725dup c.515_518dup c.1540_1543dup (p.Asp515ValfsTer2) c.724_727dup (p.Asp243ValfsTer2) c.673_676dup (p.Asp226ValfsTer2) c.1648_1651dup (p.Asp551ValfsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37047535T>A | CA352064299 | MLH1 | c.1668-2951T>A (n.1668-2951T>A) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1559-2951T>A (n.1559-2951T>A) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1732-982T>A (n.1732-982T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.961T>A (p.Leu321Met) c.*859T>A (n.*859T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.1685-982T>A n.782T>A n.1130T>A c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.1639T>A c.1684T>A (p.Leu562Met) n.459T>A c.291-2951T>A (n.291-2951T>A) c.182-2951T>A (n.182-2951T>A) c.1723T>A c.516T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37047535T>C | CA352064300 | MLH1 | c.1668-2951T>C (n.1668-2951T>C) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1559-2951T>C (n.1559-2951T>C) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1732-982T>C (n.1732-982T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.961T>C (p.Leu321=) c.*859T>C (n.*859T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.1685-982T>C n.782T>C n.1130T>C c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.1639T>C c.1684T>C (p.Leu562=) n.459T>C c.291-2951T>C (n.291-2951T>C) c.182-2951T>C (n.182-2951T>C) c.1723T>C c.516T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37047535T>G | CA352064301 | MLH1 | c.1668-2951T>G (n.1668-2951T>G) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1559-2951T>G (n.1559-2951T>G) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1732-982T>G (n.1732-982T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.961T>G (p.Leu321Val) c.*859T>G (n.*859T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.1685-982T>G n.782T>G n.1130T>G c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.1639T>G c.1684T>G (p.Leu562Val) n.459T>G c.291-2951T>G (n.291-2951T>G) c.182-2951T>G (n.182-2951T>G) c.1723T>G c.516T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) | |
| 3 | g.37047536T>A | CA352064302 | MLH1 | c.1668-2950T>A (n.1668-2950T>A) c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.1559-2950T>A (n.1559-2950T>A) c.1749T>A (p.Phe583Leu) c.1026T>A (p.Phe342Leu) c.1732-981T>A (n.1732-981T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.*860T>A (n.*860T>A) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.1685-981T>A n.783T>A n.1131T>A c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.1640T>A c.1685T>A (p.Leu562Ter) n.460T>A c.291-2950T>A (n.291-2950T>A) c.182-2950T>A (n.182-2950T>A) c.1724T>A c.517T>A c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.675T>A (p.Phe225Leu) c.1650T>A (p.Phe550Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37047536T>C | CA433085833 | MLH1 | c.1668-2950T>C (n.1668-2950T>C) c.1455T>C (p.Phe485=) c.1559-2950T>C (n.1559-2950T>C) c.1749T>C (p.Phe583=) c.1026T>C (p.Phe342=) c.1732-981T>C (n.1732-981T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.*860T>C (n.*860T>C) c.786T>C (p.Phe262=) c.1685-981T>C n.783T>C n.1131T>C c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.1017T>C (p.Phe339=) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.1640T>C c.1685T>C (p.Leu562Ser) n.460T>C c.291-2950T>C (n.291-2950T>C) c.182-2950T>C (n.182-2950T>C) c.1724T>C c.517T>C c.1542T>C (p.Phe514=) c.726T>C (p.Phe242=) c.675T>C (p.Phe225=) c.1650T>C (p.Phe550=) | dbSNP |
| 3 | g.37047536T>G | CA352064303 | MLH1 | c.1668-2950T>G (n.1668-2950T>G) c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.1559-2950T>G (n.1559-2950T>G) c.1749T>G (p.Phe583Leu) c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.1732-981T>G (n.1732-981T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.962T>G (p.Leu321Trp) c.*860T>G (n.*860T>G) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.1685-981T>G n.783T>G n.1131T>G c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.1640T>G c.1685T>G (p.Leu562Trp) n.460T>G c.291-2950T>G (n.291-2950T>G) c.182-2950T>G (n.182-2950T>G) c.1724T>G c.517T>G c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.675T>G (p.Phe225Leu) c.1650T>G (p.Phe550Leu) | |
| 3 | g.37047537G>A | CA352064306 | MLH1 | c.1668-2949G>A (n.1668-2949G>A) c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.1559-2949G>A (n.1559-2949G>A) c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1732-980G>A (n.1732-980G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.*861G>A (n.*861G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.1685-980G>A n.784G>A n.1132G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.1641G>A c.1686G>A (p.Leu562=) n.461G>A c.291-2949G>A (n.291-2949G>A) c.182-2949G>A (n.182-2949G>A) c.1725G>A c.518G>A c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37047537G>C | CA352064308 | MLH1 | c.1668-2949G>C (n.1668-2949G>C) c.1456G>C (p.Asp486His) c.1559-2949G>C (n.1559-2949G>C) c.1750G>C (p.Asp584His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1732-980G>C (n.1732-980G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.963G>C (p.Leu321Phe) c.*861G>C (n.*861G>C) c.787G>C (p.Asp263His) c.1685-980G>C n.784G>C n.1132G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) n.1641G>C c.1686G>C (p.Leu562Phe) n.461G>C c.291-2949G>C (n.291-2949G>C) c.182-2949G>C (n.182-2949G>C) c.1725G>C c.518G>C c.1543G>C (p.Asp515His) c.727G>C (p.Asp243His) c.676G>C (p.Asp226His) c.1651G>C (p.Asp551His) | dbSNP |
| 3 | g.37047537G>T | CA352064309 | MLH1 | c.1668-2949G>T (n.1668-2949G>T) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.1559-2949G>T (n.1559-2949G>T) c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1732-980G>T (n.1732-980G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.963G>T (p.Leu321Phe) c.*861G>T (n.*861G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.1685-980G>T n.784G>T n.1132G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.1641G>T c.1686G>T (p.Leu562Phe) n.461G>T c.291-2949G>T (n.291-2949G>T) c.182-2949G>T (n.182-2949G>T) c.1725G>T c.518G>T c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047539_37047559del | CA2580069470 | MLH1 | c.1668-2947_1668-2927del (n.1668-2947_1668-2927del) c.1458_1478del (p.Leu487_Asp493del) c.1559-2947_1559-2927del (n.1559-2947_1559-2927del) c.1752_1772del (p.Leu585_Asp591del) c.1029_1049del (p.Leu344_Asp350del) c.1732-978_1732-958del (n.1732-978_1732-958del) c.*670_*690del (n.*670_*690del) c.*1584_*1604del (n.*1584_*1604del) c.965_*1del (n.[c.965_*1del;Thr322IlefsTer25]) c.*863_*883del (n.*863_*883del) c.789_809del (p.Leu264_Asp270del) c.1685-978_1685-958del n.786_806del n.1134_1154del c.*1544_*1564del (n.*1544_*1564del) c.1020_1040del (p.Leu341_Asp347del) c.*1892_*1912del (n.*1892_*1912del) c.*1630_*1650del (n.*1630_*1650del) n.1643_1663del c.1688_*1del (n.[c.1688_*1del;Thr563IlefsTer25]) n.463_483del c.291-2947_291-2927del (n.291-2947_291-2927del) c.182-2947_182-2927del (n.182-2947_182-2927del) c.1727_1747del c.520_540del c.1545_1565del (p.Leu516_Asp522del) c.729_749del (p.Leu244_Asp250del) c.678_698del (p.Leu227_Asp233del) c.1653_1673del (p.Leu552_Asp558del) | ClinVar |
| 3 | g.37047538A>C | CA352064331 | MLH1 | c.1668-2948A>C (n.1668-2948A>C) c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.1559-2948A>C (n.1559-2948A>C) c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1732-979A>C (n.1732-979A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*862A>C (n.*862A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.1685-979A>C n.785A>C n.1133A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) n.1642A>C c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.462A>C c.291-2948A>C (n.291-2948A>C) c.182-2948A>C (n.182-2948A>C) c.1726A>C c.519A>C c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37047538A>G | CA352064314 | MLH1 | c.1668-2948A>G (n.1668-2948A>G) c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.1559-2948A>G (n.1559-2948A>G) c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1732-979A>G (n.1732-979A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*862A>G (n.*862A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.1685-979A>G n.785A>G n.1133A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.1642A>G c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.462A>G c.291-2948A>G (n.291-2948A>G) c.182-2948A>G (n.182-2948A>G) c.1726A>G c.519A>G c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37047538A>T | CA352064327 | MLH1 | c.1668-2948A>T (n.1668-2948A>T) c.1457A>T (p.Asp486Val) c.1559-2948A>T (n.1559-2948A>T) c.1751A>T (p.Asp584Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1732-979A>T (n.1732-979A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*862A>T (n.*862A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) c.1685-979A>T n.785A>T n.1133A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.1642A>T c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.462A>T c.291-2948A>T (n.291-2948A>T) c.182-2948A>T (n.182-2948A>T) c.1726A>T c.519A>T c.1544A>T (p.Asp515Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047539C>A | CA352064335 | MLH1 | c.1668-2947C>A (n.1668-2947C>A) c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.1559-2947C>A (n.1559-2947C>A) c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.1732-978C>A (n.1732-978C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.*863C>A (n.*863C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.1685-978C>A n.786C>A n.1134C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.1643C>A c.1688C>A (p.Thr563Asn) n.463C>A c.291-2947C>A (n.291-2947C>A) c.182-2947C>A (n.182-2947C>A) c.1727C>A c.520C>A c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.1653C>A (p.Asp551Glu) | |
| 3 | g.37047539C= | CA1357890140 | MLH1 | c.1668-2947C= (n.1668-2947C=) c.1458C= (p.Asp486=) c.1559-2947C= (n.1559-2947C=) c.1752C= (p.Asp584=) c.1029C= (p.Asp343=) c.1732-978C= (n.1732-978C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.965C= (p.Thr322=) c.*863C= (n.*863C=) c.789C= (p.Asp263=) c.1685-978C= n.786C= n.1134C= c.*1544C= (n.*1544C=) c.1020C= (p.Asp340=) c.*1892C= (n.*1892C=) c.*1630C= (n.*1630C=) n.1643C= c.1688C= (p.Thr563=) n.463C= c.291-2947C= (n.291-2947C=) c.182-2947C= (n.182-2947C=) c.1727C= c.520C= c.1545C= (p.Asp515=) c.729C= (p.Asp243=) c.678C= (p.Asp226=) c.1653C= (p.Asp551=) | |
| 3 | g.37047539C>G | CA10582178 | MLH1 | c.1668-2947C>G (n.1668-2947C>G) c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.1559-2947C>G (n.1559-2947C>G) c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.1732-978C>G (n.1732-978C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.*863C>G (n.*863C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.1685-978C>G n.786C>G n.1134C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.*1892C>G (n.*1892C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.1643C>G c.1688C>G (p.Thr563Ser) n.463C>G c.291-2947C>G (n.291-2947C>G) c.182-2947C>G (n.182-2947C>G) c.1727C>G c.520C>G c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.1653C>G (p.Asp551Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047539C>T | CA433085843 | MLH1 | c.1668-2947C>T (n.1668-2947C>T) c.1458C>T (p.Asp486=) c.1559-2947C>T (n.1559-2947C>T) c.1752C>T (p.Asp584=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.1732-978C>T (n.1732-978C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*863C>T (n.*863C>T) c.789C>T (p.Asp263=) c.1685-978C>T n.786C>T n.1134C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) c.*1892C>T (n.*1892C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.1643C>T c.1688C>T (p.Thr563Ile) n.463C>T c.291-2947C>T (n.291-2947C>T) c.182-2947C>T (n.182-2947C>T) c.1727C>T c.520C>T c.1545C>T (p.Asp515=) c.729C>T (p.Asp243=) c.678C>T (p.Asp226=) c.1653C>T (p.Asp551=) | |
| 3 | g.37047540C>A | CA352064344 | MLH1 | c.1668-2946C>A (n.1668-2946C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1559-2946C>A (n.1559-2946C>A) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1732-977C>A (n.1732-977C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.966C>A (p.Thr322=) c.*864C>A (n.*864C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.1685-977C>A n.787C>A n.1135C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.1644C>A c.1689C>A (p.Thr563=) n.464C>A c.291-2946C>A (n.291-2946C>A) c.182-2946C>A (n.182-2946C>A) c.1728C>A c.521C>A c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047540C>G | CA352064353 | MLH1 | c.1668-2946C>G (n.1668-2946C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1559-2946C>G (n.1559-2946C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1732-977C>G (n.1732-977C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.966C>G (p.Thr322=) c.*864C>G (n.*864C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.1685-977C>G n.787C>G n.1135C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.1644C>G c.1689C>G (p.Thr563=) n.464C>G c.291-2946C>G (n.291-2946C>G) c.182-2946C>G (n.182-2946C>G) c.1728C>G c.521C>G c.1546C>G (p.Leu516Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047540C>T | CA352064357 | MLH1 | c.1668-2946C>T (n.1668-2946C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1559-2946C>T (n.1559-2946C>T) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1732-977C>T (n.1732-977C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.966C>T (p.Thr322=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.1685-977C>T n.787C>T n.1135C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.1644C>T c.1689C>T (p.Thr563=) n.464C>T c.291-2946C>T (n.291-2946C>T) c.182-2946C>T (n.182-2946C>T) c.1728C>T c.521C>T c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047541T>A | CA352064361 | MLH1 | c.1668-2945T>A (n.1668-2945T>A) c.1460T>A (p.Leu487His) c.1559-2945T>A (n.1559-2945T>A) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.1732-976T>A (n.1732-976T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.967T>A (p.Leu323Met) c.*865T>A (n.*865T>A) c.791T>A (p.Leu264His) c.1685-976T>A n.788T>A n.1136T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.1645T>A c.1690T>A (p.Leu564Met) n.465T>A c.291-2945T>A (n.291-2945T>A) c.182-2945T>A (n.182-2945T>A) c.1729T>A c.522T>A c.1547T>A (p.Leu516His) c.731T>A (p.Leu244His) c.680T>A (p.Leu227His) c.1655T>A (p.Leu552His) | dbSNP |
| 3 | g.37047541T>C | CA352064360 | MLH1 | c.1668-2945T>C (n.1668-2945T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1559-2945T>C (n.1559-2945T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1732-976T>C (n.1732-976T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.967T>C (p.Leu323=) c.*865T>C (n.*865T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1685-976T>C n.788T>C n.1136T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.1645T>C c.1690T>C (p.Leu564=) n.465T>C c.291-2945T>C (n.291-2945T>C) c.182-2945T>C (n.182-2945T>C) c.1729T>C c.522T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047541T>G | CA006750 | MLH1 | c.1668-2945T>G (n.1668-2945T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1559-2945T>G (n.1559-2945T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1732-976T>G (n.1732-976T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.967T>G (p.Leu323Val) c.*865T>G (n.*865T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1685-976T>G n.788T>G n.1136T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.1645T>G c.1690T>G (p.Leu564Val) n.465T>G c.291-2945T>G (n.291-2945T>G) c.182-2945T>G (n.182-2945T>G) c.1729T>G c.522T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047541T= | CA1357890141 | MLH1 | c.1668-2945T= (n.1668-2945T=) c.1460T= (p.Leu487=) c.1559-2945T= (n.1559-2945T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.1031T= (p.Leu344=) c.1732-976T= (n.1732-976T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*1586T= (n.*1586T=) c.967T= (p.Leu323=) c.*865T= (n.*865T=) c.791T= (p.Leu264=) c.1685-976T= n.788T= n.1136T= c.*1546T= (n.*1546T=) c.1022T= (p.Leu341=) c.*1894T= (n.*1894T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.1645T= c.1690T= (p.Leu564=) n.465T= c.291-2945T= (n.291-2945T=) c.182-2945T= (n.182-2945T=) c.1729T= c.522T= c.1547T= (p.Leu516=) c.731T= (p.Leu244=) c.680T= (p.Leu227=) c.1655T= (p.Leu552=) | |
| 3 | g.37047542dup | CA2586971964 | MLH1 | c.1668-2944dup (n.1668-2944dup) c.1461dup (p.Ala488CysfsTer7) c.1559-2944dup (n.1559-2944dup) c.1755dup (p.Ala586CysfsTer7) c.1032dup (p.Ala345CysfsTer7) c.1732-975dup (n.1732-975dup) c.*673dup (n.*673dup) c.*1587dup (n.*1587dup) c.968dup (p.Leu323PhefsTer?) c.*866dup (n.*866dup) c.792dup (p.Ala265CysfsTer7) c.1685-975dup n.789dup n.1137dup c.*1547dup (n.*1547dup) c.1023dup (p.Ala342CysfsTer7) c.*1895dup (n.*1895dup) c.*1633dup (n.*1633dup) n.1646dup c.1691dup (p.Leu564PhefsTer?) n.466dup c.291-2944dup (n.291-2944dup) c.182-2944dup (n.182-2944dup) c.1730dup c.523dup c.1548dup (p.Ala517CysfsTer7) c.732dup (p.Ala245CysfsTer7) c.681dup (p.Ala228CysfsTer7) c.1656dup (p.Ala553CysfsTer7) | |
| 3 | g.37047542T>A | CA433085853 | MLH1 | c.1668-2944T>A (n.1668-2944T>A) c.1461T>A (p.Leu487=) c.1559-2944T>A (n.1559-2944T>A) c.1755T>A (p.Leu585=) c.1032T>A (p.Leu344=) c.1732-975T>A (n.1732-975T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.968T>A (p.Leu323Ter) c.*866T>A (n.*866T>A) c.792T>A (p.Leu264=) c.1685-975T>A n.789T>A n.1137T>A c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1023T>A (p.Leu341=) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) n.1646T>A c.1691T>A (p.Leu564Ter) n.466T>A c.291-2944T>A (n.291-2944T>A) c.182-2944T>A (n.182-2944T>A) c.1730T>A c.523T>A c.1548T>A (p.Leu516=) c.732T>A (p.Leu244=) c.681T>A (p.Leu227=) c.1656T>A (p.Leu552=) | dbSNP |
| 3 | g.37047542T>C | CA006756 | MLH1 | c.1668-2944T>C (n.1668-2944T>C) c.1461T>C (p.Leu487=) c.1559-2944T>C (n.1559-2944T>C) c.1755T>C (p.Leu585=) c.1032T>C (p.Leu344=) c.1732-975T>C (n.1732-975T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.968T>C (p.Leu323Ser) c.*866T>C (n.*866T>C) c.792T>C (p.Leu264=) c.1685-975T>C n.789T>C n.1137T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1023T>C (p.Leu341=) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.1646T>C c.1691T>C (p.Leu564Ser) n.466T>C c.291-2944T>C (n.291-2944T>C) c.182-2944T>C (n.182-2944T>C) c.1730T>C c.523T>C c.1548T>C (p.Leu516=) c.732T>C (p.Leu244=) c.681T>C (p.Leu227=) c.1656T>C (p.Leu552=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047542T>G | CA433085854 | MLH1 | c.1668-2944T>G (n.1668-2944T>G) c.1461T>G (p.Leu487=) c.1559-2944T>G (n.1559-2944T>G) c.1755T>G (p.Leu585=) c.1032T>G (p.Leu344=) c.1732-975T>G (n.1732-975T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.968T>G (p.Leu323Trp) c.*866T>G (n.*866T>G) c.792T>G (p.Leu264=) c.1685-975T>G n.789T>G n.1137T>G c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1023T>G (p.Leu341=) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.1646T>G c.1691T>G (p.Leu564Trp) n.466T>G c.291-2944T>G (n.291-2944T>G) c.182-2944T>G (n.182-2944T>G) c.1730T>G c.523T>G c.1548T>G (p.Leu516=) c.732T>G (p.Leu244=) c.681T>G (p.Leu227=) c.1656T>G (p.Leu552=) | |
| 3 | g.37047542T= | CA1357890142 | MLH1 | c.1668-2944T= (n.1668-2944T=) c.1461T= (p.Leu487=) c.1559-2944T= (n.1559-2944T=) c.1755T= (p.Leu585=) c.1032T= (p.Leu344=) c.1732-975T= (n.1732-975T=) c.*673T= (n.*673T=) c.*1587T= (n.*1587T=) c.968T= (p.Leu323=) c.*866T= (n.*866T=) c.792T= (p.Leu264=) c.1685-975T= n.789T= n.1137T= c.*1547T= (n.*1547T=) c.1023T= (p.Leu341=) c.*1895T= (n.*1895T=) c.*1633T= (n.*1633T=) n.1646T= c.1691T= (p.Leu564=) n.466T= c.291-2944T= (n.291-2944T=) c.182-2944T= (n.182-2944T=) c.1730T= c.523T= c.1548T= (p.Leu516=) c.732T= (p.Leu244=) c.681T= (p.Leu227=) c.1656T= (p.Leu552=) | |
| 3 | g.37047542_37047544delinsG | CA2580069472 | MLH1 | c.1668-2944_1668-2942delinsG (n.1668-2944_1668-2942delinsG) c.1461_1463delinsG (p.Ala488HisfsTer6) c.1559-2944_1559-2942delinsG (n.1559-2944_1559-2942delinsG) c.1755_1757delinsG (p.Ala586HisfsTer6) c.1032_1034delinsG (p.Ala345HisfsTer6) c.1732-975_1732-973delinsG (n.1732-975_1732-973delinsG) c.*673_*675delinsG (n.*673_*675delinsG) c.*1587_*1589delinsG (n.*1587_*1589delinsG) c.968_970delinsG (p.Leu323CysfsTer?) c.*866_*868delinsG (n.*866_*868delinsG) c.792_794delinsG (p.Ala265HisfsTer6) c.1685-975_1685-973delinsG n.789_791delinsG n.1137_1139delinsG c.*1547_*1549delinsG (n.*1547_*1549delinsG) c.1023_1025delinsG (p.Ala342HisfsTer6) c.*1895_*1897delinsG (n.*1895_*1897delinsG) c.*1633_*1635delinsG (n.*1633_*1635delinsG) n.1646_1648delinsG c.1691_1693delinsG (p.Leu564CysfsTer?) n.466_468delinsG c.291-2944_291-2942delinsG (n.291-2944_291-2942delinsG) c.182-2944_182-2942delinsG (n.182-2944_182-2942delinsG) c.1730_1732delinsG c.523_525delinsG c.1548_1550delinsG (p.Ala517HisfsTer6) c.732_734delinsG (p.Ala245HisfsTer6) c.681_683delinsG (p.Ala228HisfsTer6) c.1656_1658delinsG (p.Ala553HisfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37047543G>A | CA352064374 | MLH1 | c.1668-2943G>A (n.1668-2943G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1559-2943G>A (n.1559-2943G>A) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1732-974G>A (n.1732-974G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1685-974G>A n.790G>A n.1138G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) n.1647G>A c.1692G>A (p.Leu564=) n.467G>A c.291-2943G>A (n.291-2943G>A) c.182-2943G>A (n.182-2943G>A) c.1731G>A c.524G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) | ClinVar |