| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047510_37047534delinsCC | CA2580069447 | MLH1 | c.1668-2976_1668-2952delinsCC (n.1668-2976_1668-2952delinsCC) c.1438-9_1453delinsCC c.1559-2976_1559-2952delinsCC (n.1559-2976_1559-2952delinsCC) c.1732-9_1747delinsCC c.1009-9_1024delinsCC c.1732-1007_1732-983delinsCC (n.1732-1007_1732-983delinsCC) c.*650-9_*665delinsCC c.*1564-9_*1579delinsCC c.945-9_960delinsCC c.*843-9_*858delinsCC c.769-9_784delinsCC c.1685-1007_1685-983delinsCC n.757_781delinsCC n.1114-9_1129delinsCC c.*1524-9_*1539delinsCC c.1000-9_1015delinsCC c.*1872-9_*1887delinsCC c.*1610-9_*1625delinsCC n.1623-9_1638delinsCC c.1668-9_1683delinsCC n.443-9_458delinsCC c.291-2976_291-2952delinsCC (n.291-2976_291-2952delinsCC) c.182-2976_182-2952delinsCC (n.182-2976_182-2952delinsCC) c.1707-9_1722delinsCC c.500-9_515delinsCC c.1525-9_1540delinsCC c.709-9_724delinsCC c.658-9_673delinsCC c.1633-9_1648delinsCC | ClinVar |
| 3 | g.37047517_37047684del | CA2499216708 | MLH1 | c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del) c.1438-2_1602+1del c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del) c.1732-2_1896+1del c.1009-2_1173+1del c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del) c.*650-2_*814+1del c.*1564-2_*1728+1del c.945-2_*126del c.*843-2_*1007+1del c.769-2_933+1del c.1685-1000_1685-833del c.1732-2_1897del n.764_930+1del n.1114-2_1278+1del c.*1524-2_*1688+1del c.1000-2_1164+1del c.*1872-2_*2036+1del c.*1610-2_*1774+1del c.1668-2_*125+1del n.443-2_607+1del c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del) c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del) c.1707-2_1871+1del c.500-2_665del c.1525-2_1689+1del c.709-2_873+1del c.658-2_822+1del c.1633-2_1797+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047525_37047539delinsGCACCGCTCTTTGAC | CA1357890131 | MLH1 | c.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1444_1458delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala482=) c.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1738_1752delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala580=) c.1015_1029delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala339=) c.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.951_965delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln317=) c.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.775_789delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala259=) c.1685-992_1685-978delinsGCACCGCTCTTTGAC n.772_786delinsGCACCGCTCTTTGAC n.1120_1134delinsGCACCGCTCTTTGAC c.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1006_1020delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala336=) c.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC) n.1629_1643delinsGCACCGCTCTTTGAC c.1674_1688delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln558=) n.449_463delinsGCACCGCTCTTTGAC c.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1713_1727delinsGCACCGCTCTTTGAC c.506_520delinsGCACCGCTCTTTGAC c.1531_1545delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala511=) c.715_729delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala239=) c.664_678delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala222=) c.1639_1653delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala547=) | |
| 3 | g.37047526C>A | CA352064187 | MLH1 | c.1668-2960C>A (n.1668-2960C>A) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1559-2960C>A (n.1559-2960C>A) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1732-991C>A (n.1732-991C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.*850C>A (n.*850C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.1685-991C>A n.773C>A n.1121C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.1630C>A c.1675C>A (p.His559Asn) n.450C>A c.291-2960C>A (n.291-2960C>A) c.182-2960C>A (n.182-2960C>A) c.1714C>A c.507C>A c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) | |
| 3 | g.37047526C>G | CA352064189 | MLH1 | c.1668-2960C>G (n.1668-2960C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1559-2960C>G (n.1559-2960C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1732-991C>G (n.1732-991C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.*850C>G (n.*850C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1685-991C>G n.773C>G n.1121C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.1630C>G c.1675C>G (p.His559Asp) n.450C>G c.291-2960C>G (n.291-2960C>G) c.182-2960C>G (n.182-2960C>G) c.1714C>G c.507C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37047526C>T | CA352064192 | MLH1 | c.1668-2960C>T (n.1668-2960C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1559-2960C>T (n.1559-2960C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1732-991C>T (n.1732-991C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.*850C>T (n.*850C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1685-991C>T n.773C>T n.1121C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.1630C>T c.1675C>T (p.His559Tyr) n.450C>T c.291-2960C>T (n.291-2960C>T) c.182-2960C>T (n.182-2960C>T) c.1714C>T c.507C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047527_37047540del | CA658821737 | MLH1 | c.1668-2959_1668-2946del (n.1668-2959_1668-2946del) c.1446_1459del (p.Pro483CysfsTer7) c.1559-2959_1559-2946del (n.1559-2959_1559-2946del) c.1740_1753del (p.Pro581CysfsTer7) c.1017_1030del (p.Pro340CysfsTer7) c.1732-990_1732-977del (n.1732-990_1732-977del) c.*658_*671del (n.*658_*671del) c.*1572_*1585del (n.*1572_*1585del) c.953_966del (p.His318LeufsTer?) c.*851_*864del (n.*851_*864del) c.777_790del (p.Pro260CysfsTer7) c.1685-990_1685-977del n.774_787del n.1122_1135del c.*1532_*1545del (n.*1532_*1545del) c.1008_1021del (p.Pro337CysfsTer7) c.*1880_*1893del (n.*1880_*1893del) c.*1618_*1631del (n.*1618_*1631del) n.1631_1644del c.1676_1689del (p.His559LeufsTer?) n.451_464del c.291-2959_291-2946del (n.291-2959_291-2946del) c.182-2959_182-2946del (n.182-2959_182-2946del) c.1715_1728del c.508_521del c.1533_1546del (p.Pro512CysfsTer7) c.717_730del (p.Pro240CysfsTer7) c.666_679del (p.Pro223CysfsTer7) c.1641_1654del (p.Pro548CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047527A>C | CA433085792 | MLH1 | c.1668-2959A>C (n.1668-2959A>C) c.1446A>C (p.Ala482=) c.1559-2959A>C (n.1559-2959A>C) c.1740A>C (p.Ala580=) c.1017A>C (p.Ala339=) c.1732-990A>C (n.1732-990A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.*851A>C (n.*851A>C) c.777A>C (p.Ala259=) c.1685-990A>C n.774A>C n.1122A>C c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1008A>C (p.Ala336=) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.1631A>C c.1676A>C (p.His559Pro) n.451A>C c.291-2959A>C (n.291-2959A>C) c.182-2959A>C (n.182-2959A>C) c.1715A>C c.508A>C c.1533A>C (p.Ala511=) c.717A>C (p.Ala239=) c.666A>C (p.Ala222=) c.1641A>C (p.Ala547=) | dbSNP |
| 3 | g.37047527A>G | CA433085795 | MLH1 | c.1668-2959A>G (n.1668-2959A>G) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1559-2959A>G (n.1559-2959A>G) c.1740A>G (p.Ala580=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.1732-990A>G (n.1732-990A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.*851A>G (n.*851A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.1685-990A>G n.774A>G n.1122A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1008A>G (p.Ala336=) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.1631A>G c.1676A>G (p.His559Arg) n.451A>G c.291-2959A>G (n.291-2959A>G) c.182-2959A>G (n.182-2959A>G) c.1715A>G c.508A>G c.1533A>G (p.Ala511=) c.717A>G (p.Ala239=) c.666A>G (p.Ala222=) c.1641A>G (p.Ala547=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047527A>T | CA433085798 | MLH1 | c.1668-2959A>T (n.1668-2959A>T) c.1446A>T (p.Ala482=) c.1559-2959A>T (n.1559-2959A>T) c.1740A>T (p.Ala580=) c.1017A>T (p.Ala339=) c.1732-990A>T (n.1732-990A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.*851A>T (n.*851A>T) c.777A>T (p.Ala259=) c.1685-990A>T n.774A>T n.1122A>T c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1008A>T (p.Ala336=) c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) n.1631A>T c.1676A>T (p.His559Leu) n.451A>T c.291-2959A>T (n.291-2959A>T) c.182-2959A>T (n.182-2959A>T) c.1715A>T c.508A>T c.1533A>T (p.Ala511=) c.717A>T (p.Ala239=) c.666A>T (p.Ala222=) c.1641A>T (p.Ala547=) | dbSNP |
| 3 | g.37047527_37047530del | CA2586971959 | MLH1 | c.1668-2959_1668-2956del (n.1668-2959_1668-2956del) c.1446_1449del (p.Pro483SerfsTer9) c.1559-2959_1559-2956del (n.1559-2959_1559-2956del) c.1740_1743del (p.Pro581SerfsTer9) c.1017_1020del (p.Pro340SerfsTer9) c.1732-990_1732-987del (n.1732-990_1732-987del) c.*658_*661del (n.*658_*661del) c.*1572_*1575del (n.*1572_*1575del) c.953_956del (p.His318ProfsTer3) c.*851_*854del (n.*851_*854del) c.777_780del (p.Pro260SerfsTer9) c.1685-990_1685-987del n.774_777del n.1122_1125del c.*1532_*1535del (n.*1532_*1535del) c.1008_1011del (p.Pro337SerfsTer9) c.*1880_*1883del (n.*1880_*1883del) c.*1618_*1621del (n.*1618_*1621del) n.1631_1634del c.1676_1679del (p.His559ProfsTer3) n.451_454del c.291-2959_291-2956del (n.291-2959_291-2956del) c.182-2959_182-2956del (n.182-2959_182-2956del) c.1715_1718del c.508_511del c.1533_1536del (p.Pro512SerfsTer9) c.717_720del (p.Pro240SerfsTer9) c.666_669del (p.Pro223SerfsTer9) c.1641_1644del (p.Pro548SerfsTer9) | |
| 3 | g.37047528C>A | CA352064196 | MLH1 | c.1668-2958C>A (n.1668-2958C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1559-2958C>A (n.1559-2958C>A) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1732-989C>A (n.1732-989C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.954C>A (p.His318Gln) c.*852C>A (n.*852C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.1685-989C>A n.775C>A n.1123C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.1632C>A c.1677C>A (p.His559Gln) n.452C>A c.291-2958C>A (n.291-2958C>A) c.182-2958C>A (n.182-2958C>A) c.1716C>A c.509C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) | |
| 3 | g.37047528C>G | CA352064212 | MLH1 | c.1668-2958C>G (n.1668-2958C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1559-2958C>G (n.1559-2958C>G) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1732-989C>G (n.1732-989C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.954C>G (p.His318Gln) c.*852C>G (n.*852C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.1685-989C>G n.775C>G n.1123C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.1632C>G c.1677C>G (p.His559Gln) n.452C>G c.291-2958C>G (n.291-2958C>G) c.182-2958C>G (n.182-2958C>G) c.1716C>G c.509C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047528C>T | CA352064215 | MLH1 | c.1668-2958C>T (n.1668-2958C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1559-2958C>T (n.1559-2958C>T) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1732-989C>T (n.1732-989C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.954C>T (p.His318=) c.*852C>T (n.*852C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.1685-989C>T n.775C>T n.1123C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.1632C>T c.1677C>T (p.His559=) n.452C>T c.291-2958C>T (n.291-2958C>T) c.182-2958C>T (n.182-2958C>T) c.1716C>T c.509C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37047529C>A | CA352064219 | MLH1 | c.1668-2957C>A (n.1668-2957C>A) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.1559-2957C>A (n.1559-2957C>A) c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.1732-988C>A (n.1732-988C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.955C>A (p.Arg319Ser) c.*853C>A (n.*853C>A) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.1685-988C>A n.776C>A n.1124C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.1633C>A c.1678C>A (p.Arg560Ser) n.453C>A c.291-2957C>A (n.291-2957C>A) c.182-2957C>A (n.182-2957C>A) c.1717C>A c.510C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37047529C= | CA1357890132 | MLH1 | c.1668-2957C= (n.1668-2957C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.1559-2957C= (n.1559-2957C=) c.1742C= (p.Pro581=) c.1019C= (p.Pro340=) c.1732-988C= (n.1732-988C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*1574C= (n.*1574C=) c.955C= (p.Arg319=) c.*853C= (n.*853C=) c.779C= (p.Pro260=) c.1685-988C= n.776C= n.1124C= c.*1534C= (n.*1534C=) c.1010C= (p.Pro337=) c.*1882C= (n.*1882C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.1633C= c.1678C= (p.Arg560=) n.453C= c.291-2957C= (n.291-2957C=) c.182-2957C= (n.182-2957C=) c.1717C= c.510C= c.1535C= (p.Pro512=) c.719C= (p.Pro240=) c.668C= (p.Pro223=) c.1643C= (p.Pro548=) | |
| 3 | g.37047529C>G | CA352064221 | MLH1 | c.1668-2957C>G (n.1668-2957C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1559-2957C>G (n.1559-2957C>G) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1732-988C>G (n.1732-988C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.*853C>G (n.*853C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.1685-988C>G n.776C>G n.1124C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.1633C>G c.1678C>G (p.Arg560Gly) n.453C>G c.291-2957C>G (n.291-2957C>G) c.182-2957C>G (n.182-2957C>G) c.1717C>G c.510C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37047529C>T | CA006663 | MLH1 | c.1668-2957C>T (n.1668-2957C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1559-2957C>T (n.1559-2957C>T) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1732-988C>T (n.1732-988C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.955C>T (p.Arg319Cys) c.*853C>T (n.*853C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.1685-988C>T n.776C>T n.1124C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.1633C>T c.1678C>T (p.Arg560Cys) n.453C>T c.291-2957C>T (n.291-2957C>T) c.182-2957C>T (n.182-2957C>T) c.1717C>T c.510C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37047530G>A | CA006676 | MLH1 | c.1668-2956G>A (n.1668-2956G>A) c.1449G>A (p.Pro483=) c.1559-2956G>A (n.1559-2956G>A) c.1743G>A (p.Pro581=) c.1020G>A (p.Pro340=) c.1732-987G>A (n.1732-987G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.956G>A (p.Arg319His) c.*854G>A (n.*854G>A) c.780G>A (p.Pro260=) c.1685-987G>A n.777G>A n.1125G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.1011G>A (p.Pro337=) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.1634G>A c.1679G>A (p.Arg560His) n.454G>A c.291-2956G>A (n.291-2956G>A) c.182-2956G>A (n.182-2956G>A) c.1718G>A c.511G>A c.1536G>A (p.Pro512=) c.720G>A (p.Pro240=) c.669G>A (p.Pro223=) c.1644G>A (p.Pro548=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047530G>C | CA006683 | MLH1 | c.1668-2956G>C (n.1668-2956G>C) c.1449G>C (p.Pro483=) c.1559-2956G>C (n.1559-2956G>C) c.1743G>C (p.Pro581=) c.1020G>C (p.Pro340=) c.1732-987G>C (n.1732-987G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.956G>C (p.Arg319Pro) c.*854G>C (n.*854G>C) c.780G>C (p.Pro260=) c.1685-987G>C n.777G>C n.1125G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.1011G>C (p.Pro337=) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.1634G>C c.1679G>C (p.Arg560Pro) n.454G>C c.291-2956G>C (n.291-2956G>C) c.182-2956G>C (n.182-2956G>C) c.1718G>C c.511G>C c.1536G>C (p.Pro512=) c.720G>C (p.Pro240=) c.669G>C (p.Pro223=) c.1644G>C (p.Pro548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047530G= | CA1357890134 | MLH1 | c.1668-2956G= (n.1668-2956G=) c.1449G= (p.Pro483=) c.1559-2956G= (n.1559-2956G=) c.1743G= (p.Pro581=) c.1020G= (p.Pro340=) c.1732-987G= (n.1732-987G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*1575G= (n.*1575G=) c.956G= (p.Arg319=) c.*854G= (n.*854G=) c.780G= (p.Pro260=) c.1685-987G= n.777G= n.1125G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.1011G= (p.Pro337=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.*1621G= (n.*1621G=) n.1634G= c.1679G= (p.Arg560=) n.454G= c.291-2956G= (n.291-2956G=) c.182-2956G= (n.182-2956G=) c.1718G= c.511G= c.1536G= (p.Pro512=) c.720G= (p.Pro240=) c.669G= (p.Pro223=) c.1644G= (p.Pro548=) | |
| 3 | g.37047530G>T | CA433085806 | MLH1 | c.1668-2956G>T (n.1668-2956G>T) c.1449G>T (p.Pro483=) c.1559-2956G>T (n.1559-2956G>T) c.1743G>T (p.Pro581=) c.1020G>T (p.Pro340=) c.1732-987G>T (n.1732-987G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.956G>T (p.Arg319Leu) c.*854G>T (n.*854G>T) c.780G>T (p.Pro260=) c.1685-987G>T n.777G>T n.1125G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.1011G>T (p.Pro337=) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.1634G>T c.1679G>T (p.Arg560Leu) n.454G>T c.291-2956G>T (n.291-2956G>T) c.182-2956G>T (n.182-2956G>T) c.1718G>T c.511G>T c.1536G>T (p.Pro512=) c.720G>T (p.Pro240=) c.669G>T (p.Pro223=) c.1644G>T (p.Pro548=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047530_37047544delinsGCTCTTTGACCTTGC | CA1357890133 | MLH1 | c.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1449_1463delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro483=) c.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1743_1757delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro581=) c.1020_1034delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro340=) c.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.956_970delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg319=) c.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.780_794delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro260=) c.1685-987_1685-973delinsGCTCTTTGACCTTGC n.777_791delinsGCTCTTTGACCTTGC n.1125_1139delinsGCTCTTTGACCTTGC c.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1011_1025delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro337=) c.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC) n.1634_1648delinsGCTCTTTGACCTTGC c.1679_1693delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg560=) n.454_468delinsGCTCTTTGACCTTGC c.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1718_1732delinsGCTCTTTGACCTTGC c.511_525delinsGCTCTTTGACCTTGC c.1536_1550delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro512=) c.720_734delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro240=) c.669_683delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro223=) c.1644_1658delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro548=) | |
| 3 | g.37047531C>A | CA352064246 | MLH1 | c.1668-2955C>A (n.1668-2955C>A) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1559-2955C>A (n.1559-2955C>A) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1732-986C>A (n.1732-986C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.957C>A (p.Arg319=) c.*855C>A (n.*855C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.1685-986C>A n.778C>A n.1126C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.1635C>A c.1680C>A (p.Arg560=) n.455C>A c.291-2955C>A (n.291-2955C>A) c.182-2955C>A (n.182-2955C>A) c.1719C>A c.512C>A c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.1645C>A (p.Leu549Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37047531C= | CA1357890135 | MLH1 | c.1668-2955C= (n.1668-2955C=) c.1450C= (p.Leu484=) c.1559-2955C= (n.1559-2955C=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1021C= (p.Leu341=) c.1732-986C= (n.1732-986C=) c.*662C= (n.*662C=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.957C= (p.Arg319=) c.*855C= (n.*855C=) c.781C= (p.Leu261=) c.1685-986C= n.778C= n.1126C= c.*1536C= (n.*1536C=) c.1012C= (p.Leu338=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.1635C= c.1680C= (p.Arg560=) n.455C= c.291-2955C= (n.291-2955C=) c.182-2955C= (n.182-2955C=) c.1719C= c.512C= c.1537C= (p.Leu513=) c.721C= (p.Leu241=) c.670C= (p.Leu224=) c.1645C= (p.Leu549=) | |
| 3 | g.37047531C>G | CA006690 | MLH1 | c.1668-2955C>G (n.1668-2955C>G) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1559-2955C>G (n.1559-2955C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1732-986C>G (n.1732-986C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.957C>G (p.Arg319=) c.*855C>G (n.*855C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.1685-986C>G n.778C>G n.1126C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.1635C>G c.1680C>G (p.Arg560=) n.455C>G c.291-2955C>G (n.291-2955C>G) c.182-2955C>G (n.182-2955C>G) c.1719C>G c.512C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37047531C>T | CA006699 | MLH1 | c.1668-2955C>T (n.1668-2955C>T) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1559-2955C>T (n.1559-2955C>T) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1732-986C>T (n.1732-986C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.957C>T (p.Arg319=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.1685-986C>T n.778C>T n.1126C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.1635C>T c.1680C>T (p.Arg560=) n.455C>T c.291-2955C>T (n.291-2955C>T) c.182-2955C>T (n.182-2955C>T) c.1719C>T c.512C>T c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.1645C>T (p.Leu549Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047531_37047532delinsCT | CA1357890136 | MLH1 | c.1668-2955_1668-2954delinsCT (n.1668-2955_1668-2954delinsCT) c.1450_1451delinsCT (p.Leu484=) c.1559-2955_1559-2954delinsCT (n.1559-2955_1559-2954delinsCT) c.1744_1745delinsCT (p.Leu582=) c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=) c.1732-986_1732-985delinsCT (n.1732-986_1732-985delinsCT) c.*662_*663delinsCT (n.*662_*663delinsCT) c.*1576_*1577delinsCT (n.*1576_*1577delinsCT) c.957_958delinsCT (p.Arg319=) c.*855_*856delinsCT (n.*855_*856delinsCT) c.781_782delinsCT (p.Leu261=) c.1685-986_1685-985delinsCT n.778_779delinsCT n.1126_1127delinsCT c.*1536_*1537delinsCT (n.*1536_*1537delinsCT) c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=) c.*1884_*1885delinsCT (n.*1884_*1885delinsCT) c.*1622_*1623delinsCT (n.*1622_*1623delinsCT) n.1635_1636delinsCT c.1680_1681delinsCT (p.Arg560=) n.455_456delinsCT c.291-2955_291-2954delinsCT (n.291-2955_291-2954delinsCT) c.182-2955_182-2954delinsCT (n.182-2955_182-2954delinsCT) c.1719_1720delinsCT c.512_513delinsCT c.1537_1538delinsCT (p.Leu513=) c.721_722delinsCT (p.Leu241=) c.670_671delinsCT (p.Leu224=) c.1645_1646delinsCT (p.Leu549=) | |
| 3 | g.37047531_37047533del | CA2586971961 | MLH1 | c.1668-2955_1668-2953del (n.1668-2955_1668-2953del) c.1450_1452del (p.Leu484del) c.1559-2955_1559-2953del (n.1559-2955_1559-2953del) c.1744_1746del (p.Leu582del) c.1021_1023del (p.Leu341del) c.1732-986_1732-984del (n.1732-986_1732-984del) c.*662_*664del (n.*662_*664del) c.*1576_*1578del (n.*1576_*1578del) c.957_959del (p.Ser320del) c.*855_*857del (n.*855_*857del) c.781_783del (p.Leu261del) c.1685-986_1685-984del n.778_780del n.1126_1128del c.*1536_*1538del (n.*1536_*1538del) c.1012_1014del (p.Leu338del) c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del) c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del) n.1635_1637del c.1680_1682del (p.Ser561del) n.455_457del c.291-2955_291-2953del (n.291-2955_291-2953del) c.182-2955_182-2953del (n.182-2955_182-2953del) c.1719_1721del c.512_514del c.1537_1539del (p.Leu513del) c.721_723del (p.Leu241del) c.670_672del (p.Leu224del) c.1645_1647del (p.Leu549del) | |
| 3 | g.37047533_37047534del | CA2580614181 | MLH1 | c.1668-2953_1668-2952del (n.1668-2953_1668-2952del) c.1452_1453del (p.Phe485Ter) c.1559-2953_1559-2952del (n.1559-2953_1559-2952del) c.1746_1747del (p.Phe583Ter) c.1023_1024del (p.Phe342Ter) c.1732-984_1732-983del (n.1732-984_1732-983del) c.*664_*665del (n.*664_*665del) c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del) c.959_960del (p.Ser320PhefsTer?) c.*857_*858del (n.*857_*858del) c.783_784del (p.Phe262Ter) c.1685-984_1685-983del n.780_781del n.1128_1129del c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del) c.1014_1015del (p.Phe339Ter) c.*1886_*1887del (n.*1886_*1887del) c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del) n.1637_1638del c.1682_1683del (p.Ser561PhefsTer?) n.457_458del c.291-2953_291-2952del (n.291-2953_291-2952del) c.182-2953_182-2952del (n.182-2953_182-2952del) c.1721_1722del c.514_515del c.1539_1540del (p.Phe514Ter) c.723_724del (p.Phe242Ter) c.672_673del (p.Phe225Ter) c.1647_1648del (p.Phe550Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047532_37047545del | CA915942313 | MLH1 | c.1668-2954_1668-2941del (n.1668-2954_1668-2941del) c.1451_1464del (p.Leu484HisfsTer6) c.1559-2954_1559-2941del (n.1559-2954_1559-2941del) c.1745_1758del (p.Leu582HisfsTer6) c.1022_1035del (p.Leu341HisfsTer6) c.1732-985_1732-972del (n.1732-985_1732-972del) c.*663_*676del (n.*663_*676del) c.*1577_*1590del (n.*1577_*1590del) c.958_971del (p.Ser320MetfsTer?) c.*856_*869del (n.*856_*869del) c.782_795del (p.Leu261HisfsTer6) c.1685-985_1685-972del n.779_792del n.1127_1140del c.*1537_*1550del (n.*1537_*1550del) c.1013_1026del (p.Leu338HisfsTer6) c.*1885_*1898del (n.*1885_*1898del) c.*1623_*1636del (n.*1623_*1636del) n.1636_1649del c.1681_1694del (p.Ser561MetfsTer?) n.456_469del c.291-2954_291-2941del (n.291-2954_291-2941del) c.182-2954_182-2941del (n.182-2954_182-2941del) c.1720_1733del c.513_526del c.1538_1551del (p.Leu513HisfsTer6) c.722_735del (p.Leu241HisfsTer6) c.671_684del (p.Leu224HisfsTer6) c.1646_1659del (p.Leu549HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047532del | CA006709 | MLH1 | c.1668-2954del (n.1668-2954del) c.1451del (p.Leu484ProfsTer9) c.1559-2954del (n.1559-2954del) c.1745del (p.Leu582ProfsTer9) c.1022del (p.Leu341ProfsTer9) c.1732-985del (n.1732-985del) c.*663del (n.*663del) c.*1577del (n.*1577del) c.958del (p.Ser320LeufsTer2) c.*856del (n.*856del) c.782del (p.Leu261ProfsTer9) c.1685-985del n.779del n.1127del c.*1537del (n.*1537del) c.1013del (p.Leu338ProfsTer9) c.*1885del (n.*1885del) c.*1623del (n.*1623del) n.1636del c.1681del (p.Ser561LeufsTer2) n.456del c.291-2954del (n.291-2954del) c.182-2954del (n.182-2954del) c.1720del c.513del c.1538del (p.Leu513ProfsTer9) c.722del (p.Leu241ProfsTer9) c.671del (p.Leu224ProfsTer9) c.1646del (p.Leu549ProfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047532T>A | CA352064267 | MLH1 | c.1668-2954T>A (n.1668-2954T>A) c.1451T>A (p.Leu484His) c.1559-2954T>A (n.1559-2954T>A) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1732-985T>A (n.1732-985T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.*856T>A (n.*856T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.1685-985T>A n.779T>A n.1127T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.1013T>A (p.Leu338His) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.1636T>A c.1681T>A (p.Ser561Thr) n.456T>A c.291-2954T>A (n.291-2954T>A) c.182-2954T>A (n.182-2954T>A) c.1720T>A c.513T>A c.1538T>A (p.Leu513His) c.722T>A (p.Leu241His) c.671T>A (p.Leu224His) c.1646T>A (p.Leu549His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047532T>C | CA006717 | MLH1 | c.1668-2954T>C (n.1668-2954T>C) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1559-2954T>C (n.1559-2954T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1732-985T>C (n.1732-985T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1685-985T>C n.779T>C n.1127T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.1636T>C c.1681T>C (p.Ser561Pro) n.456T>C c.291-2954T>C (n.291-2954T>C) c.182-2954T>C (n.182-2954T>C) c.1720T>C c.513T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047532T>G | CA352064274 | MLH1 | c.1668-2954T>G (n.1668-2954T>G) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1559-2954T>G (n.1559-2954T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1732-985T>G (n.1732-985T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.*856T>G (n.*856T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1685-985T>G n.779T>G n.1127T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.1636T>G c.1681T>G (p.Ser561Ala) n.456T>G c.291-2954T>G (n.291-2954T>G) c.182-2954T>G (n.182-2954T>G) c.1720T>G c.513T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37047532T= | CA1357890137 | MLH1 | c.1668-2954T= (n.1668-2954T=) c.1451T= (p.Leu484=) c.1559-2954T= (n.1559-2954T=) c.1745T= (p.Leu582=) c.1022T= (p.Leu341=) c.1732-985T= (n.1732-985T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*1577T= (n.*1577T=) c.958T= (p.Ser320=) c.*856T= (n.*856T=) c.782T= (p.Leu261=) c.1685-985T= n.779T= n.1127T= c.*1537T= (n.*1537T=) c.1013T= (p.Leu338=) c.*1885T= (n.*1885T=) c.*1623T= (n.*1623T=) n.1636T= c.1681T= (p.Ser561=) n.456T= c.291-2954T= (n.291-2954T=) c.182-2954T= (n.182-2954T=) c.1720T= c.513T= c.1538T= (p.Leu513=) c.722T= (p.Leu241=) c.671T= (p.Leu224=) c.1646T= (p.Leu549=) | |
| 3 | g.37047532_37047533delinsTC | CA1357890138 | MLH1 | c.1668-2954_1668-2953delinsTC (n.1668-2954_1668-2953delinsTC) c.1451_1452delinsTC (p.Leu484=) c.1559-2954_1559-2953delinsTC (n.1559-2954_1559-2953delinsTC) c.1745_1746delinsTC (p.Leu582=) c.1022_1023delinsTC (p.Leu341=) c.1732-985_1732-984delinsTC (n.1732-985_1732-984delinsTC) c.*663_*664delinsTC (n.*663_*664delinsTC) c.*1577_*1578delinsTC (n.*1577_*1578delinsTC) c.958_959delinsTC (p.Ser320=) c.*856_*857delinsTC (n.*856_*857delinsTC) c.782_783delinsTC (p.Leu261=) c.1685-985_1685-984delinsTC n.779_780delinsTC n.1127_1128delinsTC c.*1537_*1538delinsTC (n.*1537_*1538delinsTC) c.1013_1014delinsTC (p.Leu338=) c.*1885_*1886delinsTC (n.*1885_*1886delinsTC) c.*1623_*1624delinsTC (n.*1623_*1624delinsTC) n.1636_1637delinsTC c.1681_1682delinsTC (p.Ser561=) n.456_457delinsTC c.291-2954_291-2953delinsTC (n.291-2954_291-2953delinsTC) c.182-2954_182-2953delinsTC (n.182-2954_182-2953delinsTC) c.1720_1721delinsTC c.513_514delinsTC c.1538_1539delinsTC (p.Leu513=) c.722_723delinsTC (p.Leu241=) c.671_672delinsTC (p.Leu224=) c.1646_1647delinsTC (p.Leu549=) | |
| 3 | g.37047533del | CA10578262 | MLH1 | c.1668-2953del (n.1668-2953del) c.1452del (p.Phe485LeufsTer8) c.1559-2953del (n.1559-2953del) c.1746del (p.Phe583LeufsTer8) c.1023del (p.Phe342LeufsTer8) c.1732-984del (n.1732-984del) c.*664del (n.*664del) c.*1578del (n.*1578del) c.959del (p.Ser320PhefsTer2) c.*857del (n.*857del) c.783del (p.Phe262LeufsTer8) c.1685-984del n.780del n.1128del c.*1538del (n.*1538del) c.1014del (p.Phe339LeufsTer8) c.*1886del (n.*1886del) c.*1624del (n.*1624del) n.1637del c.1682del (p.Ser561PhefsTer2) n.457del c.291-2953del (n.291-2953del) c.182-2953del (n.182-2953del) c.1721del c.514del c.1539del (p.Phe514LeufsTer8) c.723del (p.Phe242LeufsTer8) c.672del (p.Phe225LeufsTer8) c.1647del (p.Phe550LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047533C>A | CA433085815 | MLH1 | c.1668-2953C>A (n.1668-2953C>A) c.1452C>A (p.Leu484=) c.1559-2953C>A (n.1559-2953C>A) c.1746C>A (p.Leu582=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.1732-984C>A (n.1732-984C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.*857C>A (n.*857C>A) c.783C>A (p.Leu261=) c.1685-984C>A n.780C>A n.1128C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.1014C>A (p.Leu338=) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) n.1637C>A c.1682C>A (p.Ser561Tyr) n.457C>A c.291-2953C>A (n.291-2953C>A) c.182-2953C>A (n.182-2953C>A) c.1721C>A c.514C>A c.1539C>A (p.Leu513=) c.723C>A (p.Leu241=) c.672C>A (p.Leu224=) c.1647C>A (p.Leu549=) | |
| 3 | g.37047533C>G | CA433085817 | MLH1 | c.1668-2953C>G (n.1668-2953C>G) c.1452C>G (p.Leu484=) c.1559-2953C>G (n.1559-2953C>G) c.1746C>G (p.Leu582=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.1732-984C>G (n.1732-984C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.*857C>G (n.*857C>G) c.783C>G (p.Leu261=) c.1685-984C>G n.780C>G n.1128C>G c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.1014C>G (p.Leu338=) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) n.1637C>G c.1682C>G (p.Ser561Cys) n.457C>G c.291-2953C>G (n.291-2953C>G) c.182-2953C>G (n.182-2953C>G) c.1721C>G c.514C>G c.1539C>G (p.Leu513=) c.723C>G (p.Leu241=) c.672C>G (p.Leu224=) c.1647C>G (p.Leu549=) | dbSNP |
| 3 | g.37047533C>T | CA433085819 | MLH1 | c.1668-2953C>T (n.1668-2953C>T) c.1452C>T (p.Leu484=) c.1559-2953C>T (n.1559-2953C>T) c.1746C>T (p.Leu582=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.1732-984C>T (n.1732-984C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.*857C>T (n.*857C>T) c.783C>T (p.Leu261=) c.1685-984C>T n.780C>T n.1128C>T c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.1014C>T (p.Leu338=) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.1637C>T c.1682C>T (p.Ser561Phe) n.457C>T c.291-2953C>T (n.291-2953C>T) c.182-2953C>T (n.182-2953C>T) c.1721C>T c.514C>T c.1539C>T (p.Leu513=) c.723C>T (p.Leu241=) c.672C>T (p.Leu224=) c.1647C>T (p.Leu549=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047533_37047535delinsCTT | CA1357890139 | MLH1 | c.1668-2953_1668-2951delinsCTT (n.1668-2953_1668-2951delinsCTT) c.1452_1454delinsCTT (p.Leu484=) c.1559-2953_1559-2951delinsCTT (n.1559-2953_1559-2951delinsCTT) c.1746_1748delinsCTT (p.Leu582=) c.1023_1025delinsCTT (p.Leu341=) c.1732-984_1732-982delinsCTT (n.1732-984_1732-982delinsCTT) c.*664_*666delinsCTT (n.*664_*666delinsCTT) c.*1578_*1580delinsCTT (n.*1578_*1580delinsCTT) c.959_961delinsCTT (p.Ser320=) c.*857_*859delinsCTT (n.*857_*859delinsCTT) c.783_785delinsCTT (p.Leu261=) c.1685-984_1685-982delinsCTT n.780_782delinsCTT n.1128_1130delinsCTT c.*1538_*1540delinsCTT (n.*1538_*1540delinsCTT) c.1014_1016delinsCTT (p.Leu338=) c.*1886_*1888delinsCTT (n.*1886_*1888delinsCTT) c.*1624_*1626delinsCTT (n.*1624_*1626delinsCTT) n.1637_1639delinsCTT c.1682_1684delinsCTT (p.Ser561=) n.457_459delinsCTT c.291-2953_291-2951delinsCTT (n.291-2953_291-2951delinsCTT) c.182-2953_182-2951delinsCTT (n.182-2953_182-2951delinsCTT) c.1721_1723delinsCTT c.514_516delinsCTT c.1539_1541delinsCTT (p.Leu513=) c.723_725delinsCTT (p.Leu241=) c.672_674delinsCTT (p.Leu224=) c.1647_1649delinsCTT (p.Leu549=) | |
| 3 | g.37047536_37047551del | CA2586971962 | MLH1 | c.1668-2950_1668-2935del (n.1668-2950_1668-2935del) c.1455_1470del (p.Phe485LeufsTer3) c.1559-2950_1559-2935del (n.1559-2950_1559-2935del) c.1749_1764del (p.Phe583LeufsTer3) c.1026_1041del (p.Phe342LeufsTer3) c.1732-981_1732-966del (n.1732-981_1732-966del) c.*667_*682del (n.*667_*682del) c.*1581_*1596del (n.*1581_*1596del) c.962_977del (p.Leu321CysfsTer4) c.*860_*875del (n.*860_*875del) c.786_801del (p.Phe262LeufsTer3) c.1685-981_1685-966del n.783_798del n.1131_1146del c.*1541_*1556del (n.*1541_*1556del) c.1017_1032del (p.Phe339LeufsTer3) c.*1889_*1904del (n.*1889_*1904del) c.*1627_*1642del (n.*1627_*1642del) n.1640_1655del c.1685_1700del (p.Leu562CysfsTer4) n.460_475del c.291-2950_291-2935del (n.291-2950_291-2935del) c.182-2950_182-2935del (n.182-2950_182-2935del) c.1724_1739del c.517_532del c.1542_1557del (p.Phe514LeufsTer3) c.726_741del (p.Phe242LeufsTer3) c.675_690del (p.Phe225LeufsTer3) c.1650_1665del (p.Phe550LeufsTer3) | |
| 3 | g.37047534T>A | CA352064282 | MLH1 | c.1668-2952T>A (n.1668-2952T>A) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1559-2952T>A (n.1559-2952T>A) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1732-983T>A (n.1732-983T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.960T>A (p.Ser320=) c.*858T>A (n.*858T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.1685-983T>A n.781T>A n.1129T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.1638T>A c.1683T>A (p.Ser561=) n.458T>A c.291-2952T>A (n.291-2952T>A) c.182-2952T>A (n.182-2952T>A) c.1722T>A c.515T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37047534T>C | CA352064286 | MLH1 | c.1668-2952T>C (n.1668-2952T>C) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1559-2952T>C (n.1559-2952T>C) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1732-983T>C (n.1732-983T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.960T>C (p.Ser320=) c.*858T>C (n.*858T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.1685-983T>C n.781T>C n.1129T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.1638T>C c.1683T>C (p.Ser561=) n.458T>C c.291-2952T>C (n.291-2952T>C) c.182-2952T>C (n.182-2952T>C) c.1722T>C c.515T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37047534T>G | CA352064291 | MLH1 | c.1668-2952T>G (n.1668-2952T>G) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1559-2952T>G (n.1559-2952T>G) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1732-983T>G (n.1732-983T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.960T>G (p.Ser320=) c.*858T>G (n.*858T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) c.1685-983T>G n.781T>G n.1129T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.1638T>G c.1683T>G (p.Ser561=) n.458T>G c.291-2952T>G (n.291-2952T>G) c.182-2952T>G (n.182-2952T>G) c.1722T>G c.515T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.673T>G (p.Phe225Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) |