Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
3 | g.37047510_37047534delinsCC | CA2580069447 | MLH1 | c.1668-2976_1668-2952delinsCC (n.1668-2976_1668-2952delinsCC) c.1438-9_1453delinsCC c.1559-2976_1559-2952delinsCC (n.1559-2976_1559-2952delinsCC) c.1732-9_1747delinsCC c.1009-9_1024delinsCC c.1732-1007_1732-983delinsCC (n.1732-1007_1732-983delinsCC) c.*650-9_*665delinsCC c.*1564-9_*1579delinsCC c.945-9_960delinsCC c.*843-9_*858delinsCC c.769-9_784delinsCC c.1685-1007_1685-983delinsCC n.757_781delinsCC n.1114-9_1129delinsCC c.*1524-9_*1539delinsCC c.1000-9_1015delinsCC c.*1872-9_*1887delinsCC c.*1610-9_*1625delinsCC n.1623-9_1638delinsCC c.1668-9_1683delinsCC n.443-9_458delinsCC c.291-2976_291-2952delinsCC (n.291-2976_291-2952delinsCC) c.182-2976_182-2952delinsCC (n.182-2976_182-2952delinsCC) c.1707-9_1722delinsCC c.500-9_515delinsCC c.1525-9_1540delinsCC c.709-9_724delinsCC c.658-9_673delinsCC c.1633-9_1648delinsCC | ClinVar |
3 | g.37047517_37047684del | CA2499216708 | MLH1 | c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del) c.1438-2_1602+1del c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del) c.1732-2_1896+1del c.1009-2_1173+1del c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del) c.*650-2_*814+1del c.*1564-2_*1728+1del c.945-2_*126del c.*843-2_*1007+1del c.769-2_933+1del c.1685-1000_1685-833del c.1732-2_1897del n.764_930+1del n.1114-2_1278+1del c.*1524-2_*1688+1del c.1000-2_1164+1del c.*1872-2_*2036+1del c.*1610-2_*1774+1del c.1668-2_*125+1del n.443-2_607+1del c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del) c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del) c.1707-2_1871+1del c.500-2_665del c.1525-2_1689+1del c.709-2_873+1del c.658-2_822+1del c.1633-2_1797+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37047523del | CA2580069456 | MLH1 | c.1668-2963del (n.1668-2963del) c.1442del (p.Pro481GlnfsTer12) c.1559-2963del (n.1559-2963del) c.1736del (p.Pro579GlnfsTer12) c.1013del (p.Pro338GlnfsTer12) c.1732-994del (n.1732-994del) c.*654del (n.*654del) c.*1568del (n.*1568del) c.949del (p.Gln317SerfsTer5) c.*847del (n.*847del) c.773del (p.Pro258GlnfsTer12) c.1685-994del n.770del n.1118del c.*1528del (n.*1528del) c.1004del (p.Pro335GlnfsTer12) c.*1876del (n.*1876del) c.*1614del (n.*1614del) n.1627del c.1672del (p.Gln558SerfsTer5) n.447del c.291-2963del (n.291-2963del) c.182-2963del (n.182-2963del) c.1711del c.504del c.1529del (p.Pro510GlnfsTer12) c.713del (p.Pro238GlnfsTer12) c.662del (p.Pro221GlnfsTer12) c.1637del (p.Pro546GlnfsTer12) | ClinVar |
3 | g.37047523C>A | CA352064162 | MLH1 | c.1668-2963C>A (n.1668-2963C>A) c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1559-2963C>A (n.1559-2963C>A) c.1736C>A (p.Pro579Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.1732-994C>A (n.1732-994C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*847C>A (n.*847C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.1685-994C>A n.770C>A n.1118C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.1627C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) n.447C>A c.291-2963C>A (n.291-2963C>A) c.182-2963C>A (n.182-2963C>A) c.1711C>A c.504C>A c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.662C>A (p.Pro221Gln) c.1637C>A (p.Pro546Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37047523C= | CA1357890128 | MLH1 | c.1668-2963C= (n.1668-2963C=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1559-2963C= (n.1559-2963C=) c.1736C= (p.Pro579=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1732-994C= (n.1732-994C=) c.*654C= (n.*654C=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.949C= (p.Gln317=) c.*847C= (n.*847C=) c.773C= (p.Pro258=) c.1685-994C= n.770C= n.1118C= c.*1528C= (n.*1528C=) c.1004C= (p.Pro335=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.*1614C= (n.*1614C=) n.1627C= c.1672C= (p.Gln558=) n.447C= c.291-2963C= (n.291-2963C=) c.182-2963C= (n.182-2963C=) c.1711C= c.504C= c.1529C= (p.Pro510=) c.713C= (p.Pro238=) c.662C= (p.Pro221=) c.1637C= (p.Pro546=) | |
3 | g.37047523C>G | CA352064175 | MLH1 | c.1668-2963C>G (n.1668-2963C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1559-2963C>G (n.1559-2963C>G) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1732-994C>G (n.1732-994C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*847C>G (n.*847C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.1685-994C>G n.770C>G n.1118C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.1627C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) n.447C>G c.291-2963C>G (n.291-2963C>G) c.182-2963C>G (n.182-2963C>G) c.1711C>G c.504C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37047523C>T | CA352064167 | MLH1 | c.1668-2963C>T (n.1668-2963C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1559-2963C>T (n.1559-2963C>T) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1732-994C>T (n.1732-994C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*847C>T (n.*847C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.1685-994C>T n.770C>T n.1118C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.1627C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) n.447C>T c.291-2963C>T (n.291-2963C>T) c.182-2963C>T (n.182-2963C>T) c.1711C>T c.504C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) | ClinVar |
3 | g.37047523_37047524insGT | CA16617926 | MLH1 | c.1668-2963_1668-2962insGT (n.1668-2963_1668-2962insGT) c.1442_1443insGT (p.Ala482Ter) c.1559-2963_1559-2962insGT (n.1559-2963_1559-2962insGT) c.1736_1737insGT (p.Ala580Ter) c.1013_1014insGT (p.Ala339Ter) c.1732-994_1732-993insGT (n.1732-994_1732-993insGT) c.*654_*655insGT (n.*654_*655insGT) c.*1568_*1569insGT (n.*1568_*1569insGT) c.949_950insGT (p.Gln317ArgfsTer6) c.*847_*848insGT (n.*847_*848insGT) c.773_774insGT (p.Ala259Ter) c.1685-994_1685-993insGT n.770_771insGT n.1118_1119insGT c.*1528_*1529insGT (n.*1528_*1529insGT) c.1004_1005insGT (p.Ala336Ter) c.*1876_*1877insGT (n.*1876_*1877insGT) c.*1614_*1615insGT (n.*1614_*1615insGT) n.1627_1628insGT c.1672_1673insGT (p.Gln558ArgfsTer6) n.447_448insGT c.291-2963_291-2962insGT (n.291-2963_291-2962insGT) c.182-2963_182-2962insGT (n.182-2963_182-2962insGT) c.1711_1712insGT c.504_505insGT c.1529_1530insGT (p.Ala511Ter) c.713_714insGT (p.Ala239Ter) c.662_663insGT (p.Ala222Ter) c.1637_1638insGT (p.Ala547Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37047524del | CA2739279447 | MLH1 | c.1668-2962del (n.1668-2962del) c.1443del (p.Ala482HisfsTer11) c.1559-2962del (n.1559-2962del) c.1737del (p.Ala580HisfsTer11) c.1014del (p.Ala339HisfsTer11) c.1732-993del (n.1732-993del) c.*655del (n.*655del) c.*1569del (n.*1569del) c.950del (p.Gln317ArgfsTer5) c.*848del (n.*848del) c.774del (p.Ala259HisfsTer11) c.1685-993del n.771del n.1119del c.*1529del (n.*1529del) c.1005del (p.Ala336HisfsTer11) c.*1877del (n.*1877del) c.*1615del (n.*1615del) n.1628del c.1673del (p.Gln558ArgfsTer5) n.448del c.291-2962del (n.291-2962del) c.182-2962del (n.182-2962del) c.1712del c.505del c.1530del (p.Ala511HisfsTer11) c.714del (p.Ala239HisfsTer11) c.663del (p.Ala222HisfsTer11) c.1638del (p.Ala547HisfsTer11) | ClinVar |
3 | g.37047524A= | CA1357890129 | MLH1 | c.1668-2962A= (n.1668-2962A=) c.1443A= (p.Pro481=) c.1559-2962A= (n.1559-2962A=) c.1737A= (p.Pro579=) c.1014A= (p.Pro338=) c.1732-993A= (n.1732-993A=) c.*655A= (n.*655A=) c.*1569A= (n.*1569A=) c.950A= (p.Gln317=) c.*848A= (n.*848A=) c.774A= (p.Pro258=) c.1685-993A= n.771A= n.1119A= c.*1529A= (n.*1529A=) c.1005A= (p.Pro335=) c.*1877A= (n.*1877A=) c.*1615A= (n.*1615A=) n.1628A= c.1673A= (p.Gln558=) n.448A= c.291-2962A= (n.291-2962A=) c.182-2962A= (n.182-2962A=) c.1712A= c.505A= c.1530A= (p.Pro510=) c.714A= (p.Pro238=) c.663A= (p.Pro221=) c.1638A= (p.Pro546=) | |
3 | g.37047524A>C | CA433085777 | MLH1 | c.1668-2962A>C (n.1668-2962A>C) c.1443A>C (p.Pro481=) c.1559-2962A>C (n.1559-2962A>C) c.1737A>C (p.Pro579=) c.1014A>C (p.Pro338=) c.1732-993A>C (n.1732-993A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*848A>C (n.*848A>C) c.774A>C (p.Pro258=) c.1685-993A>C n.771A>C n.1119A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.1005A>C (p.Pro335=) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) n.1628A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) n.448A>C c.291-2962A>C (n.291-2962A>C) c.182-2962A>C (n.182-2962A>C) c.1712A>C c.505A>C c.1530A>C (p.Pro510=) c.714A>C (p.Pro238=) c.663A>C (p.Pro221=) c.1638A>C (p.Pro546=) | |
3 | g.37047524A>G | CA433085779 | MLH1 | c.1668-2962A>G (n.1668-2962A>G) c.1443A>G (p.Pro481=) c.1559-2962A>G (n.1559-2962A>G) c.1737A>G (p.Pro579=) c.1014A>G (p.Pro338=) c.1732-993A>G (n.1732-993A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.*848A>G (n.*848A>G) c.774A>G (p.Pro258=) c.1685-993A>G n.771A>G n.1119A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.1005A>G (p.Pro335=) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.1628A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.448A>G c.291-2962A>G (n.291-2962A>G) c.182-2962A>G (n.182-2962A>G) c.1712A>G c.505A>G c.1530A>G (p.Pro510=) c.714A>G (p.Pro238=) c.663A>G (p.Pro221=) c.1638A>G (p.Pro546=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37047524A>T | CA433085781 | MLH1 | c.1668-2962A>T (n.1668-2962A>T) c.1443A>T (p.Pro481=) c.1559-2962A>T (n.1559-2962A>T) c.1737A>T (p.Pro579=) c.1014A>T (p.Pro338=) c.1732-993A>T (n.1732-993A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.*848A>T (n.*848A>T) c.774A>T (p.Pro258=) c.1685-993A>T n.771A>T n.1119A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.1005A>T (p.Pro335=) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.1628A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) n.448A>T c.291-2962A>T (n.291-2962A>T) c.182-2962A>T (n.182-2962A>T) c.1712A>T c.505A>T c.1530A>T (p.Pro510=) c.714A>T (p.Pro238=) c.663A>T (p.Pro221=) c.1638A>T (p.Pro546=) | dbSNP |
3 | g.37047525G>A | CA16611357 | MLH1 | c.1668-2961G>A (n.1668-2961G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1559-2961G>A (n.1559-2961G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1732-992G>A (n.1732-992G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.951G>A (p.Gln317=) c.*849G>A (n.*849G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1685-992G>A n.772G>A n.1120G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.1629G>A c.1674G>A (p.Gln558=) n.449G>A c.291-2961G>A (n.291-2961G>A) c.182-2961G>A (n.182-2961G>A) c.1713G>A c.506G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37047525G>C | CA350814 | MLH1 | c.1668-2961G>C (n.1668-2961G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1559-2961G>C (n.1559-2961G>C) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1732-992G>C (n.1732-992G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.951G>C (p.Gln317His) c.*849G>C (n.*849G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1685-992G>C n.772G>C n.1120G>C c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.1629G>C c.1674G>C (p.Gln558His) n.449G>C c.291-2961G>C (n.291-2961G>C) c.182-2961G>C (n.182-2961G>C) c.1713G>C c.506G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37047525G= | CA1357890130 | MLH1 | c.1668-2961G= (n.1668-2961G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.1559-2961G= (n.1559-2961G=) c.1738G= (p.Ala580=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1732-992G= (n.1732-992G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.951G= (p.Gln317=) c.*849G= (n.*849G=) c.775G= (p.Ala259=) c.1685-992G= n.772G= n.1120G= c.*1530G= (n.*1530G=) c.1006G= (p.Ala336=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.*1616G= (n.*1616G=) n.1629G= c.1674G= (p.Gln558=) n.449G= c.291-2961G= (n.291-2961G=) c.182-2961G= (n.182-2961G=) c.1713G= c.506G= c.1531G= (p.Ala511=) c.715G= (p.Ala239=) c.664G= (p.Ala222=) c.1639G= (p.Ala547=) | |
3 | g.37047525G>T | CA352064183 | MLH1 | c.1668-2961G>T (n.1668-2961G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1559-2961G>T (n.1559-2961G>T) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1732-992G>T (n.1732-992G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.951G>T (p.Gln317His) c.*849G>T (n.*849G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1685-992G>T n.772G>T n.1120G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.1629G>T c.1674G>T (p.Gln558His) n.449G>T c.291-2961G>T (n.291-2961G>T) c.182-2961G>T (n.182-2961G>T) c.1713G>T c.506G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) | ClinVar |
3 | g.37047525_37047539delinsGCACCGCTCTTTGAC | CA1357890131 | MLH1 | c.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1444_1458delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala482=) c.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1738_1752delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala580=) c.1015_1029delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala339=) c.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.951_965delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln317=) c.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.775_789delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala259=) c.1685-992_1685-978delinsGCACCGCTCTTTGAC n.772_786delinsGCACCGCTCTTTGAC n.1120_1134delinsGCACCGCTCTTTGAC c.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1006_1020delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala336=) c.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC) n.1629_1643delinsGCACCGCTCTTTGAC c.1674_1688delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln558=) n.449_463delinsGCACCGCTCTTTGAC c.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1713_1727delinsGCACCGCTCTTTGAC c.506_520delinsGCACCGCTCTTTGAC c.1531_1545delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala511=) c.715_729delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala239=) c.664_678delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala222=) c.1639_1653delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala547=) | |
3 | g.37047526C>A | CA352064187 | MLH1 | c.1668-2960C>A (n.1668-2960C>A) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1559-2960C>A (n.1559-2960C>A) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1732-991C>A (n.1732-991C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.*850C>A (n.*850C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.1685-991C>A n.773C>A n.1121C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.1630C>A c.1675C>A (p.His559Asn) n.450C>A c.291-2960C>A (n.291-2960C>A) c.182-2960C>A (n.182-2960C>A) c.1714C>A c.507C>A c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) | |
3 | g.37047526C>G | CA352064189 | MLH1 | c.1668-2960C>G (n.1668-2960C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1559-2960C>G (n.1559-2960C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1732-991C>G (n.1732-991C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.*850C>G (n.*850C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1685-991C>G n.773C>G n.1121C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.1630C>G c.1675C>G (p.His559Asp) n.450C>G c.291-2960C>G (n.291-2960C>G) c.182-2960C>G (n.182-2960C>G) c.1714C>G c.507C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) | dbSNP |
3 | g.37047526C>T | CA352064192 | MLH1 | c.1668-2960C>T (n.1668-2960C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1559-2960C>T (n.1559-2960C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1732-991C>T (n.1732-991C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.*850C>T (n.*850C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1685-991C>T n.773C>T n.1121C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.1630C>T c.1675C>T (p.His559Tyr) n.450C>T c.291-2960C>T (n.291-2960C>T) c.182-2960C>T (n.182-2960C>T) c.1714C>T c.507C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) | dbSNP |
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3 | g.37047527A>G | CA433085795 | MLH1 | c.1668-2959A>G (n.1668-2959A>G) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1559-2959A>G (n.1559-2959A>G) c.1740A>G (p.Ala580=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.1732-990A>G (n.1732-990A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.*851A>G (n.*851A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.1685-990A>G n.774A>G n.1122A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1008A>G (p.Ala336=) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.1631A>G c.1676A>G (p.His559Arg) n.451A>G c.291-2959A>G (n.291-2959A>G) c.182-2959A>G (n.182-2959A>G) c.1715A>G c.508A>G c.1533A>G (p.Ala511=) c.717A>G (p.Ala239=) c.666A>G (p.Ala222=) c.1641A>G (p.Ala547=) | ClinVar dbSNP |
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3 | g.37047528C>G | CA352064212 | MLH1 | c.1668-2958C>G (n.1668-2958C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1559-2958C>G (n.1559-2958C>G) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1732-989C>G (n.1732-989C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.954C>G (p.His318Gln) c.*852C>G (n.*852C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.1685-989C>G n.775C>G n.1123C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.1632C>G c.1677C>G (p.His559Gln) n.452C>G c.291-2958C>G (n.291-2958C>G) c.182-2958C>G (n.182-2958C>G) c.1716C>G c.509C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37047529C= | CA1357890132 | MLH1 | c.1668-2957C= (n.1668-2957C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.1559-2957C= (n.1559-2957C=) c.1742C= (p.Pro581=) c.1019C= (p.Pro340=) c.1732-988C= (n.1732-988C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*1574C= (n.*1574C=) c.955C= (p.Arg319=) c.*853C= (n.*853C=) c.779C= (p.Pro260=) c.1685-988C= n.776C= n.1124C= c.*1534C= (n.*1534C=) c.1010C= (p.Pro337=) c.*1882C= (n.*1882C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.1633C= c.1678C= (p.Arg560=) n.453C= c.291-2957C= (n.291-2957C=) c.182-2957C= (n.182-2957C=) c.1717C= c.510C= c.1535C= (p.Pro512=) c.719C= (p.Pro240=) c.668C= (p.Pro223=) c.1643C= (p.Pro548=) | |
3 | g.37047529C>G | CA352064221 | MLH1 | c.1668-2957C>G (n.1668-2957C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1559-2957C>G (n.1559-2957C>G) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1732-988C>G (n.1732-988C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.*853C>G (n.*853C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.1685-988C>G n.776C>G n.1124C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.1633C>G c.1678C>G (p.Arg560Gly) n.453C>G c.291-2957C>G (n.291-2957C>G) c.182-2957C>G (n.182-2957C>G) c.1717C>G c.510C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) | dbSNP |
3 | g.37047529C>T | CA006663 | MLH1 | c.1668-2957C>T (n.1668-2957C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1559-2957C>T (n.1559-2957C>T) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1732-988C>T (n.1732-988C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.955C>T (p.Arg319Cys) c.*853C>T (n.*853C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.1685-988C>T n.776C>T n.1124C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.1633C>T c.1678C>T (p.Arg560Cys) n.453C>T c.291-2957C>T (n.291-2957C>T) c.182-2957C>T (n.182-2957C>T) c.1717C>T c.510C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37047530G>A | CA006676 | MLH1 | c.1668-2956G>A (n.1668-2956G>A) c.1449G>A (p.Pro483=) c.1559-2956G>A (n.1559-2956G>A) c.1743G>A (p.Pro581=) c.1020G>A (p.Pro340=) c.1732-987G>A (n.1732-987G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.956G>A (p.Arg319His) c.*854G>A (n.*854G>A) c.780G>A (p.Pro260=) c.1685-987G>A n.777G>A n.1125G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.1011G>A (p.Pro337=) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.1634G>A c.1679G>A (p.Arg560His) n.454G>A c.291-2956G>A (n.291-2956G>A) c.182-2956G>A (n.182-2956G>A) c.1718G>A c.511G>A c.1536G>A (p.Pro512=) c.720G>A (p.Pro240=) c.669G>A (p.Pro223=) c.1644G>A (p.Pro548=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37047530G>C | CA006683 | MLH1 | c.1668-2956G>C (n.1668-2956G>C) c.1449G>C (p.Pro483=) c.1559-2956G>C (n.1559-2956G>C) c.1743G>C (p.Pro581=) c.1020G>C (p.Pro340=) c.1732-987G>C (n.1732-987G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.956G>C (p.Arg319Pro) c.*854G>C (n.*854G>C) c.780G>C (p.Pro260=) c.1685-987G>C n.777G>C n.1125G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.1011G>C (p.Pro337=) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.1634G>C c.1679G>C (p.Arg560Pro) n.454G>C c.291-2956G>C (n.291-2956G>C) c.182-2956G>C (n.182-2956G>C) c.1718G>C c.511G>C c.1536G>C (p.Pro512=) c.720G>C (p.Pro240=) c.669G>C (p.Pro223=) c.1644G>C (p.Pro548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37047530G= | CA1357890134 | MLH1 | c.1668-2956G= (n.1668-2956G=) c.1449G= (p.Pro483=) c.1559-2956G= (n.1559-2956G=) c.1743G= (p.Pro581=) c.1020G= (p.Pro340=) c.1732-987G= (n.1732-987G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*1575G= (n.*1575G=) c.956G= (p.Arg319=) c.*854G= (n.*854G=) c.780G= (p.Pro260=) c.1685-987G= n.777G= n.1125G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.1011G= (p.Pro337=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.*1621G= (n.*1621G=) n.1634G= c.1679G= (p.Arg560=) n.454G= c.291-2956G= (n.291-2956G=) c.182-2956G= (n.182-2956G=) c.1718G= c.511G= c.1536G= (p.Pro512=) c.720G= (p.Pro240=) c.669G= (p.Pro223=) c.1644G= (p.Pro548=) | |
3 | g.37047530G>T | CA433085806 | MLH1 | c.1668-2956G>T (n.1668-2956G>T) c.1449G>T (p.Pro483=) c.1559-2956G>T (n.1559-2956G>T) c.1743G>T (p.Pro581=) c.1020G>T (p.Pro340=) c.1732-987G>T (n.1732-987G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.956G>T (p.Arg319Leu) c.*854G>T (n.*854G>T) c.780G>T (p.Pro260=) c.1685-987G>T n.777G>T n.1125G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.1011G>T (p.Pro337=) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.1634G>T c.1679G>T (p.Arg560Leu) n.454G>T c.291-2956G>T (n.291-2956G>T) c.182-2956G>T (n.182-2956G>T) c.1718G>T c.511G>T c.1536G>T (p.Pro512=) c.720G>T (p.Pro240=) c.669G>T (p.Pro223=) c.1644G>T (p.Pro548=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37047530_37047544delinsGCTCTTTGACCTTGC | CA1357890133 | MLH1 | c.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1449_1463delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro483=) c.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1743_1757delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro581=) c.1020_1034delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro340=) c.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.956_970delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg319=) c.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.780_794delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro260=) c.1685-987_1685-973delinsGCTCTTTGACCTTGC n.777_791delinsGCTCTTTGACCTTGC n.1125_1139delinsGCTCTTTGACCTTGC c.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1011_1025delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro337=) c.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC) n.1634_1648delinsGCTCTTTGACCTTGC c.1679_1693delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg560=) n.454_468delinsGCTCTTTGACCTTGC c.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC) c.1718_1732delinsGCTCTTTGACCTTGC c.511_525delinsGCTCTTTGACCTTGC c.1536_1550delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro512=) c.720_734delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro240=) c.669_683delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro223=) c.1644_1658delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro548=) | |
3 | g.37047531C>A | CA352064246 | MLH1 | c.1668-2955C>A (n.1668-2955C>A) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1559-2955C>A (n.1559-2955C>A) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1732-986C>A (n.1732-986C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.957C>A (p.Arg319=) c.*855C>A (n.*855C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.1685-986C>A n.778C>A n.1126C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.1635C>A c.1680C>A (p.Arg560=) n.455C>A c.291-2955C>A (n.291-2955C>A) c.182-2955C>A (n.182-2955C>A) c.1719C>A c.512C>A c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.1645C>A (p.Leu549Ile) | dbSNP |
3 | g.37047531C= | CA1357890135 | MLH1 | c.1668-2955C= (n.1668-2955C=) c.1450C= (p.Leu484=) c.1559-2955C= (n.1559-2955C=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1021C= (p.Leu341=) c.1732-986C= (n.1732-986C=) c.*662C= (n.*662C=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.957C= (p.Arg319=) c.*855C= (n.*855C=) c.781C= (p.Leu261=) c.1685-986C= n.778C= n.1126C= c.*1536C= (n.*1536C=) c.1012C= (p.Leu338=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.1635C= c.1680C= (p.Arg560=) n.455C= c.291-2955C= (n.291-2955C=) c.182-2955C= (n.182-2955C=) c.1719C= c.512C= c.1537C= (p.Leu513=) c.721C= (p.Leu241=) c.670C= (p.Leu224=) c.1645C= (p.Leu549=) | |
3 | g.37047531C>G | CA006690 | MLH1 | c.1668-2955C>G (n.1668-2955C>G) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1559-2955C>G (n.1559-2955C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1732-986C>G (n.1732-986C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.957C>G (p.Arg319=) c.*855C>G (n.*855C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.1685-986C>G n.778C>G n.1126C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.1635C>G c.1680C>G (p.Arg560=) n.455C>G c.291-2955C>G (n.291-2955C>G) c.182-2955C>G (n.182-2955C>G) c.1719C>G c.512C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37047531C>T | CA006699 | MLH1 | c.1668-2955C>T (n.1668-2955C>T) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1559-2955C>T (n.1559-2955C>T) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1732-986C>T (n.1732-986C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.957C>T (p.Arg319=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.1685-986C>T n.778C>T n.1126C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.1635C>T c.1680C>T (p.Arg560=) n.455C>T c.291-2955C>T (n.291-2955C>T) c.182-2955C>T (n.182-2955C>T) c.1719C>T c.512C>T c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.1645C>T (p.Leu549Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37047531_37047532delinsCT | CA1357890136 | MLH1 | c.1668-2955_1668-2954delinsCT (n.1668-2955_1668-2954delinsCT) c.1450_1451delinsCT (p.Leu484=) c.1559-2955_1559-2954delinsCT (n.1559-2955_1559-2954delinsCT) c.1744_1745delinsCT (p.Leu582=) c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=) c.1732-986_1732-985delinsCT (n.1732-986_1732-985delinsCT) c.*662_*663delinsCT (n.*662_*663delinsCT) c.*1576_*1577delinsCT (n.*1576_*1577delinsCT) c.957_958delinsCT (p.Arg319=) c.*855_*856delinsCT (n.*855_*856delinsCT) c.781_782delinsCT (p.Leu261=) c.1685-986_1685-985delinsCT n.778_779delinsCT n.1126_1127delinsCT c.*1536_*1537delinsCT (n.*1536_*1537delinsCT) c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=) c.*1884_*1885delinsCT (n.*1884_*1885delinsCT) c.*1622_*1623delinsCT (n.*1622_*1623delinsCT) n.1635_1636delinsCT c.1680_1681delinsCT (p.Arg560=) n.455_456delinsCT c.291-2955_291-2954delinsCT (n.291-2955_291-2954delinsCT) c.182-2955_182-2954delinsCT (n.182-2955_182-2954delinsCT) c.1719_1720delinsCT c.512_513delinsCT c.1537_1538delinsCT (p.Leu513=) c.721_722delinsCT (p.Leu241=) c.670_671delinsCT (p.Leu224=) c.1645_1646delinsCT (p.Leu549=) | |
3 | g.37047531_37047533del | CA2586971961 | MLH1 | c.1668-2955_1668-2953del (n.1668-2955_1668-2953del) c.1450_1452del (p.Leu484del) c.1559-2955_1559-2953del (n.1559-2955_1559-2953del) c.1744_1746del (p.Leu582del) c.1021_1023del (p.Leu341del) c.1732-986_1732-984del (n.1732-986_1732-984del) c.*662_*664del (n.*662_*664del) c.*1576_*1578del (n.*1576_*1578del) c.957_959del (p.Ser320del) c.*855_*857del (n.*855_*857del) c.781_783del (p.Leu261del) c.1685-986_1685-984del n.778_780del n.1126_1128del c.*1536_*1538del (n.*1536_*1538del) c.1012_1014del (p.Leu338del) c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del) c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del) n.1635_1637del c.1680_1682del (p.Ser561del) n.455_457del c.291-2955_291-2953del (n.291-2955_291-2953del) c.182-2955_182-2953del (n.182-2955_182-2953del) c.1719_1721del c.512_514del c.1537_1539del (p.Leu513del) c.721_723del (p.Leu241del) c.670_672del (p.Leu224del) c.1645_1647del (p.Leu549del) | |
3 | g.37047533_37047534del | CA2580614181 | MLH1 | c.1668-2953_1668-2952del (n.1668-2953_1668-2952del) c.1452_1453del (p.Phe485Ter) c.1559-2953_1559-2952del (n.1559-2953_1559-2952del) c.1746_1747del (p.Phe583Ter) c.1023_1024del (p.Phe342Ter) c.1732-984_1732-983del (n.1732-984_1732-983del) c.*664_*665del (n.*664_*665del) c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del) c.959_960del (p.Ser320PhefsTer?) c.*857_*858del (n.*857_*858del) c.783_784del (p.Phe262Ter) c.1685-984_1685-983del n.780_781del n.1128_1129del c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del) c.1014_1015del (p.Phe339Ter) c.*1886_*1887del (n.*1886_*1887del) c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del) n.1637_1638del c.1682_1683del (p.Ser561PhefsTer?) n.457_458del c.291-2953_291-2952del (n.291-2953_291-2952del) c.182-2953_182-2952del (n.182-2953_182-2952del) c.1721_1722del c.514_515del c.1539_1540del (p.Phe514Ter) c.723_724del (p.Phe242Ter) c.672_673del (p.Phe225Ter) c.1647_1648del (p.Phe550Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37047532_37047545del | CA915942313 | MLH1 | c.1668-2954_1668-2941del (n.1668-2954_1668-2941del) c.1451_1464del (p.Leu484HisfsTer6) c.1559-2954_1559-2941del (n.1559-2954_1559-2941del) c.1745_1758del (p.Leu582HisfsTer6) c.1022_1035del (p.Leu341HisfsTer6) c.1732-985_1732-972del (n.1732-985_1732-972del) c.*663_*676del (n.*663_*676del) c.*1577_*1590del (n.*1577_*1590del) c.958_971del (p.Ser320MetfsTer?) c.*856_*869del (n.*856_*869del) c.782_795del (p.Leu261HisfsTer6) c.1685-985_1685-972del n.779_792del n.1127_1140del c.*1537_*1550del (n.*1537_*1550del) c.1013_1026del (p.Leu338HisfsTer6) c.*1885_*1898del (n.*1885_*1898del) c.*1623_*1636del (n.*1623_*1636del) n.1636_1649del c.1681_1694del (p.Ser561MetfsTer?) n.456_469del c.291-2954_291-2941del (n.291-2954_291-2941del) c.182-2954_182-2941del (n.182-2954_182-2941del) c.1720_1733del c.513_526del c.1538_1551del (p.Leu513HisfsTer6) c.722_735del (p.Leu241HisfsTer6) c.671_684del (p.Leu224HisfsTer6) c.1646_1659del (p.Leu549HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |