| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047510_37047534delinsCC | CA2580069447 | MLH1 | c.1668-2976_1668-2952delinsCC (n.1668-2976_1668-2952delinsCC) c.1438-9_1453delinsCC c.1559-2976_1559-2952delinsCC (n.1559-2976_1559-2952delinsCC) c.1732-9_1747delinsCC c.1009-9_1024delinsCC c.1732-1007_1732-983delinsCC (n.1732-1007_1732-983delinsCC) c.*650-9_*665delinsCC c.*1564-9_*1579delinsCC c.945-9_960delinsCC c.*843-9_*858delinsCC c.769-9_784delinsCC c.1685-1007_1685-983delinsCC n.757_781delinsCC n.1114-9_1129delinsCC c.*1524-9_*1539delinsCC c.1000-9_1015delinsCC c.*1872-9_*1887delinsCC c.*1610-9_*1625delinsCC n.1623-9_1638delinsCC c.1668-9_1683delinsCC n.443-9_458delinsCC c.291-2976_291-2952delinsCC (n.291-2976_291-2952delinsCC) c.182-2976_182-2952delinsCC (n.182-2976_182-2952delinsCC) c.1707-9_1722delinsCC c.500-9_515delinsCC c.1525-9_1540delinsCC c.709-9_724delinsCC c.658-9_673delinsCC c.1633-9_1648delinsCC | ClinVar |
| 3 | g.37047519_37047521del | CA2739279446 | MLH1 | c.1668-2967_1668-2965del (n.1668-2967_1668-2965del) c.1438_1440del c.1559-2967_1559-2965del (n.1559-2967_1559-2965del) c.1732_1734del c.1009_1011del c.1732-998_1732-996del (n.1732-998_1732-996del) c.*650_*652del c.*1564_*1566del c.945_947del c.*843_*845del c.769_771del c.1685-998_1685-996del n.766_768del n.1114_1116del c.*1524_*1526del c.1000_1002del c.*1872_*1874del c.*1610_*1612del n.1623_1625del c.1668_1670del n.443_445del c.291-2967_291-2965del (n.291-2967_291-2965del) c.182-2967_182-2965del (n.182-2967_182-2965del) c.1707_1709del c.500_502del c.1525_1527del c.709_711del c.658_660del c.1633_1635del | ClinVar |
| 3 | g.37047517_37047684del | CA2499216708 | MLH1 | c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del) c.1438-2_1602+1del c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del) c.1732-2_1896+1del c.1009-2_1173+1del c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del) c.*650-2_*814+1del c.*1564-2_*1728+1del c.945-2_*126del c.*843-2_*1007+1del c.769-2_933+1del c.1685-1000_1685-833del c.1732-2_1897del n.764_930+1del n.1114-2_1278+1del c.*1524-2_*1688+1del c.1000-2_1164+1del c.*1872-2_*2036+1del c.*1610-2_*1774+1del c.1668-2_*125+1del n.443-2_607+1del c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del) c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del) c.1707-2_1871+1del c.500-2_665del c.1525-2_1689+1del c.709-2_873+1del c.658-2_822+1del c.1633-2_1797+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047520A= | CA1357890126 | MLH1 | c.1668-2966A= (n.1668-2966A=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1559-2966A= (n.1559-2966A=) c.1733A= (p.Glu578=) c.1010A= (p.Glu337=) c.1732-997A= (n.1732-997A=) c.*651A= (n.*651A=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.946A= (p.Ser316=) c.*844A= (n.*844A=) c.770A= (p.Glu257=) c.1685-997A= n.767A= n.1115A= c.*1525A= (n.*1525A=) c.1001A= (p.Glu334=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.*1611A= (n.*1611A=) n.1624A= c.1669A= (p.Ser557=) n.444A= c.291-2966A= (n.291-2966A=) c.182-2966A= (n.182-2966A=) c.1708A= c.501A= c.1526A= (p.Glu509=) c.710A= (p.Glu237=) c.659A= (p.Glu220=) c.1634A= (p.Glu545=) | |
| 3 | g.37047520A>C | CA352064143 | MLH1 | c.1668-2966A>C (n.1668-2966A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1559-2966A>C (n.1559-2966A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1732-997A>C (n.1732-997A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.*844A>C (n.*844A>C) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1685-997A>C n.767A>C n.1115A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.1624A>C c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.444A>C c.291-2966A>C (n.291-2966A>C) c.182-2966A>C (n.182-2966A>C) c.1708A>C c.501A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
| 3 | g.37047520A>G | CA006656 | MLH1 | c.1668-2966A>G (n.1668-2966A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1559-2966A>G (n.1559-2966A>G) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1732-997A>G (n.1732-997A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1685-997A>G n.767A>G n.1115A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.1624A>G c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.444A>G c.291-2966A>G (n.291-2966A>G) c.182-2966A>G (n.182-2966A>G) c.1708A>G c.501A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37047520A>T | CA352064147 | MLH1 | c.1668-2966A>T (n.1668-2966A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1559-2966A>T (n.1559-2966A>T) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1732-997A>T (n.1732-997A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.*844A>T (n.*844A>T) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1685-997A>T n.767A>T n.1115A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.1624A>T c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.444A>T c.291-2966A>T (n.291-2966A>T) c.182-2966A>T (n.182-2966A>T) c.1708A>T c.501A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047521G>A | CA433085765 | MLH1 | c.1668-2965G>A (n.1668-2965G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1559-2965G>A (n.1559-2965G>A) c.1734G>A (p.Glu578=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1732-996G>A (n.1732-996G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.*845G>A (n.*845G>A) c.771G>A (p.Glu257=) c.1685-996G>A n.768G>A n.1116G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1002G>A (p.Glu334=) c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.1625G>A c.1670G>A (p.Ser557Asn) n.445G>A c.291-2965G>A (n.291-2965G>A) c.182-2965G>A (n.182-2965G>A) c.1709G>A c.502G>A c.1527G>A (p.Glu509=) c.711G>A (p.Glu237=) c.660G>A (p.Glu220=) c.1635G>A (p.Glu545=) | ClinVar |
| 3 | g.37047521G>C | CA352064152 | MLH1 | c.1668-2965G>C (n.1668-2965G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1559-2965G>C (n.1559-2965G>C) c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1732-996G>C (n.1732-996G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.*845G>C (n.*845G>C) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.1685-996G>C n.768G>C n.1116G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.1625G>C c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.445G>C c.291-2965G>C (n.291-2965G>C) c.182-2965G>C (n.182-2965G>C) c.1709G>C c.502G>C c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047521G= | CA1357890127 | MLH1 | c.1668-2965G= (n.1668-2965G=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1559-2965G= (n.1559-2965G=) c.1734G= (p.Glu578=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1732-996G= (n.1732-996G=) c.*652G= (n.*652G=) c.*1566G= (n.*1566G=) c.947G= (p.Ser316=) c.*845G= (n.*845G=) c.771G= (p.Glu257=) c.1685-996G= n.768G= n.1116G= c.*1526G= (n.*1526G=) c.1002G= (p.Glu334=) c.*1874G= (n.*1874G=) c.*1612G= (n.*1612G=) n.1625G= c.1670G= (p.Ser557=) n.445G= c.291-2965G= (n.291-2965G=) c.182-2965G= (n.182-2965G=) c.1709G= c.502G= c.1527G= (p.Glu509=) c.711G= (p.Glu237=) c.660G= (p.Glu220=) c.1635G= (p.Glu545=) | |
| 3 | g.37047521G>T | CA352064153 | MLH1 | c.1668-2965G>T (n.1668-2965G>T) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1559-2965G>T (n.1559-2965G>T) c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1732-996G>T (n.1732-996G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.*845G>T (n.*845G>T) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.1685-996G>T n.768G>T n.1116G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.1625G>T c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.445G>T c.291-2965G>T (n.291-2965G>T) c.182-2965G>T (n.182-2965G>T) c.1709G>T c.502G>T c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) | |
| 3 | g.37047522C>A | CA352064157 | MLH1 | c.1668-2964C>A (n.1668-2964C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1559-2964C>A (n.1559-2964C>A) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1732-995C>A (n.1732-995C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.948C>A (p.Ser316Arg) c.*846C>A (n.*846C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.1685-995C>A n.769C>A n.1117C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.1626C>A c.1671C>A (p.Ser557Arg) n.446C>A c.291-2964C>A (n.291-2964C>A) c.182-2964C>A (n.182-2964C>A) c.1710C>A c.503C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37047522C>G | CA352064154 | MLH1 | c.1668-2964C>G (n.1668-2964C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1559-2964C>G (n.1559-2964C>G) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1732-995C>G (n.1732-995C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.948C>G (p.Ser316Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.1685-995C>G n.769C>G n.1117C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.1626C>G c.1671C>G (p.Ser557Arg) n.446C>G c.291-2964C>G (n.291-2964C>G) c.182-2964C>G (n.182-2964C>G) c.1710C>G c.503C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37047522C>T | CA352064155 | MLH1 | c.1668-2964C>T (n.1668-2964C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1559-2964C>T (n.1559-2964C>T) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1732-995C>T (n.1732-995C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.1685-995C>T n.769C>T n.1117C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.1626C>T c.1671C>T (p.Ser557=) n.446C>T c.291-2964C>T (n.291-2964C>T) c.182-2964C>T (n.182-2964C>T) c.1710C>T c.503C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37047523del | CA2580069456 | MLH1 | c.1668-2963del (n.1668-2963del) c.1442del (p.Pro481GlnfsTer12) c.1559-2963del (n.1559-2963del) c.1736del (p.Pro579GlnfsTer12) c.1013del (p.Pro338GlnfsTer12) c.1732-994del (n.1732-994del) c.*654del (n.*654del) c.*1568del (n.*1568del) c.949del (p.Gln317SerfsTer5) c.*847del (n.*847del) c.773del (p.Pro258GlnfsTer12) c.1685-994del n.770del n.1118del c.*1528del (n.*1528del) c.1004del (p.Pro335GlnfsTer12) c.*1876del (n.*1876del) c.*1614del (n.*1614del) n.1627del c.1672del (p.Gln558SerfsTer5) n.447del c.291-2963del (n.291-2963del) c.182-2963del (n.182-2963del) c.1711del c.504del c.1529del (p.Pro510GlnfsTer12) c.713del (p.Pro238GlnfsTer12) c.662del (p.Pro221GlnfsTer12) c.1637del (p.Pro546GlnfsTer12) | ClinVar |
| 3 | g.37047523C>A | CA352064162 | MLH1 | c.1668-2963C>A (n.1668-2963C>A) c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1559-2963C>A (n.1559-2963C>A) c.1736C>A (p.Pro579Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.1732-994C>A (n.1732-994C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*847C>A (n.*847C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.1685-994C>A n.770C>A n.1118C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.1627C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) n.447C>A c.291-2963C>A (n.291-2963C>A) c.182-2963C>A (n.182-2963C>A) c.1711C>A c.504C>A c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.662C>A (p.Pro221Gln) c.1637C>A (p.Pro546Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047523C= | CA1357890128 | MLH1 | c.1668-2963C= (n.1668-2963C=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1559-2963C= (n.1559-2963C=) c.1736C= (p.Pro579=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1732-994C= (n.1732-994C=) c.*654C= (n.*654C=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.949C= (p.Gln317=) c.*847C= (n.*847C=) c.773C= (p.Pro258=) c.1685-994C= n.770C= n.1118C= c.*1528C= (n.*1528C=) c.1004C= (p.Pro335=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.*1614C= (n.*1614C=) n.1627C= c.1672C= (p.Gln558=) n.447C= c.291-2963C= (n.291-2963C=) c.182-2963C= (n.182-2963C=) c.1711C= c.504C= c.1529C= (p.Pro510=) c.713C= (p.Pro238=) c.662C= (p.Pro221=) c.1637C= (p.Pro546=) | |
| 3 | g.37047523C>G | CA352064175 | MLH1 | c.1668-2963C>G (n.1668-2963C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1559-2963C>G (n.1559-2963C>G) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1732-994C>G (n.1732-994C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*847C>G (n.*847C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.1685-994C>G n.770C>G n.1118C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.1627C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) n.447C>G c.291-2963C>G (n.291-2963C>G) c.182-2963C>G (n.182-2963C>G) c.1711C>G c.504C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047523C>T | CA352064167 | MLH1 | c.1668-2963C>T (n.1668-2963C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1559-2963C>T (n.1559-2963C>T) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1732-994C>T (n.1732-994C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*847C>T (n.*847C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.1685-994C>T n.770C>T n.1118C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.1627C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) n.447C>T c.291-2963C>T (n.291-2963C>T) c.182-2963C>T (n.182-2963C>T) c.1711C>T c.504C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) | ClinVar |
| 3 | g.37047523_37047524insGT | CA16617926 | MLH1 | c.1668-2963_1668-2962insGT (n.1668-2963_1668-2962insGT) c.1442_1443insGT (p.Ala482Ter) c.1559-2963_1559-2962insGT (n.1559-2963_1559-2962insGT) c.1736_1737insGT (p.Ala580Ter) c.1013_1014insGT (p.Ala339Ter) c.1732-994_1732-993insGT (n.1732-994_1732-993insGT) c.*654_*655insGT (n.*654_*655insGT) c.*1568_*1569insGT (n.*1568_*1569insGT) c.949_950insGT (p.Gln317ArgfsTer6) c.*847_*848insGT (n.*847_*848insGT) c.773_774insGT (p.Ala259Ter) c.1685-994_1685-993insGT n.770_771insGT n.1118_1119insGT c.*1528_*1529insGT (n.*1528_*1529insGT) c.1004_1005insGT (p.Ala336Ter) c.*1876_*1877insGT (n.*1876_*1877insGT) c.*1614_*1615insGT (n.*1614_*1615insGT) n.1627_1628insGT c.1672_1673insGT (p.Gln558ArgfsTer6) n.447_448insGT c.291-2963_291-2962insGT (n.291-2963_291-2962insGT) c.182-2963_182-2962insGT (n.182-2963_182-2962insGT) c.1711_1712insGT c.504_505insGT c.1529_1530insGT (p.Ala511Ter) c.713_714insGT (p.Ala239Ter) c.662_663insGT (p.Ala222Ter) c.1637_1638insGT (p.Ala547Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047524del | CA2739279447 | MLH1 | c.1668-2962del (n.1668-2962del) c.1443del (p.Ala482HisfsTer11) c.1559-2962del (n.1559-2962del) c.1737del (p.Ala580HisfsTer11) c.1014del (p.Ala339HisfsTer11) c.1732-993del (n.1732-993del) c.*655del (n.*655del) c.*1569del (n.*1569del) c.950del (p.Gln317ArgfsTer5) c.*848del (n.*848del) c.774del (p.Ala259HisfsTer11) c.1685-993del n.771del n.1119del c.*1529del (n.*1529del) c.1005del (p.Ala336HisfsTer11) c.*1877del (n.*1877del) c.*1615del (n.*1615del) n.1628del c.1673del (p.Gln558ArgfsTer5) n.448del c.291-2962del (n.291-2962del) c.182-2962del (n.182-2962del) c.1712del c.505del c.1530del (p.Ala511HisfsTer11) c.714del (p.Ala239HisfsTer11) c.663del (p.Ala222HisfsTer11) c.1638del (p.Ala547HisfsTer11) | ClinVar |
| 3 | g.37047524A= | CA1357890129 | MLH1 | c.1668-2962A= (n.1668-2962A=) c.1443A= (p.Pro481=) c.1559-2962A= (n.1559-2962A=) c.1737A= (p.Pro579=) c.1014A= (p.Pro338=) c.1732-993A= (n.1732-993A=) c.*655A= (n.*655A=) c.*1569A= (n.*1569A=) c.950A= (p.Gln317=) c.*848A= (n.*848A=) c.774A= (p.Pro258=) c.1685-993A= n.771A= n.1119A= c.*1529A= (n.*1529A=) c.1005A= (p.Pro335=) c.*1877A= (n.*1877A=) c.*1615A= (n.*1615A=) n.1628A= c.1673A= (p.Gln558=) n.448A= c.291-2962A= (n.291-2962A=) c.182-2962A= (n.182-2962A=) c.1712A= c.505A= c.1530A= (p.Pro510=) c.714A= (p.Pro238=) c.663A= (p.Pro221=) c.1638A= (p.Pro546=) | |
| 3 | g.37047524A>C | CA433085777 | MLH1 | c.1668-2962A>C (n.1668-2962A>C) c.1443A>C (p.Pro481=) c.1559-2962A>C (n.1559-2962A>C) c.1737A>C (p.Pro579=) c.1014A>C (p.Pro338=) c.1732-993A>C (n.1732-993A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*848A>C (n.*848A>C) c.774A>C (p.Pro258=) c.1685-993A>C n.771A>C n.1119A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.1005A>C (p.Pro335=) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) n.1628A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) n.448A>C c.291-2962A>C (n.291-2962A>C) c.182-2962A>C (n.182-2962A>C) c.1712A>C c.505A>C c.1530A>C (p.Pro510=) c.714A>C (p.Pro238=) c.663A>C (p.Pro221=) c.1638A>C (p.Pro546=) | |
| 3 | g.37047524A>G | CA433085779 | MLH1 | c.1668-2962A>G (n.1668-2962A>G) c.1443A>G (p.Pro481=) c.1559-2962A>G (n.1559-2962A>G) c.1737A>G (p.Pro579=) c.1014A>G (p.Pro338=) c.1732-993A>G (n.1732-993A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.*848A>G (n.*848A>G) c.774A>G (p.Pro258=) c.1685-993A>G n.771A>G n.1119A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.1005A>G (p.Pro335=) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.1628A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.448A>G c.291-2962A>G (n.291-2962A>G) c.182-2962A>G (n.182-2962A>G) c.1712A>G c.505A>G c.1530A>G (p.Pro510=) c.714A>G (p.Pro238=) c.663A>G (p.Pro221=) c.1638A>G (p.Pro546=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047524A>T | CA433085781 | MLH1 | c.1668-2962A>T (n.1668-2962A>T) c.1443A>T (p.Pro481=) c.1559-2962A>T (n.1559-2962A>T) c.1737A>T (p.Pro579=) c.1014A>T (p.Pro338=) c.1732-993A>T (n.1732-993A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.*848A>T (n.*848A>T) c.774A>T (p.Pro258=) c.1685-993A>T n.771A>T n.1119A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.1005A>T (p.Pro335=) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.1628A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) n.448A>T c.291-2962A>T (n.291-2962A>T) c.182-2962A>T (n.182-2962A>T) c.1712A>T c.505A>T c.1530A>T (p.Pro510=) c.714A>T (p.Pro238=) c.663A>T (p.Pro221=) c.1638A>T (p.Pro546=) | dbSNP |
| 3 | g.37047525G>A | CA16611357 | MLH1 | c.1668-2961G>A (n.1668-2961G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1559-2961G>A (n.1559-2961G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1732-992G>A (n.1732-992G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.951G>A (p.Gln317=) c.*849G>A (n.*849G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1685-992G>A n.772G>A n.1120G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.1629G>A c.1674G>A (p.Gln558=) n.449G>A c.291-2961G>A (n.291-2961G>A) c.182-2961G>A (n.182-2961G>A) c.1713G>A c.506G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37047525G>C | CA350814 | MLH1 | c.1668-2961G>C (n.1668-2961G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1559-2961G>C (n.1559-2961G>C) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1732-992G>C (n.1732-992G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.951G>C (p.Gln317His) c.*849G>C (n.*849G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1685-992G>C n.772G>C n.1120G>C c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.1629G>C c.1674G>C (p.Gln558His) n.449G>C c.291-2961G>C (n.291-2961G>C) c.182-2961G>C (n.182-2961G>C) c.1713G>C c.506G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047525G= | CA1357890130 | MLH1 | c.1668-2961G= (n.1668-2961G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.1559-2961G= (n.1559-2961G=) c.1738G= (p.Ala580=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1732-992G= (n.1732-992G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.951G= (p.Gln317=) c.*849G= (n.*849G=) c.775G= (p.Ala259=) c.1685-992G= n.772G= n.1120G= c.*1530G= (n.*1530G=) c.1006G= (p.Ala336=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.*1616G= (n.*1616G=) n.1629G= c.1674G= (p.Gln558=) n.449G= c.291-2961G= (n.291-2961G=) c.182-2961G= (n.182-2961G=) c.1713G= c.506G= c.1531G= (p.Ala511=) c.715G= (p.Ala239=) c.664G= (p.Ala222=) c.1639G= (p.Ala547=) | |
| 3 | g.37047525G>T | CA352064183 | MLH1 | c.1668-2961G>T (n.1668-2961G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1559-2961G>T (n.1559-2961G>T) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1732-992G>T (n.1732-992G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.951G>T (p.Gln317His) c.*849G>T (n.*849G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1685-992G>T n.772G>T n.1120G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.1629G>T c.1674G>T (p.Gln558His) n.449G>T c.291-2961G>T (n.291-2961G>T) c.182-2961G>T (n.182-2961G>T) c.1713G>T c.506G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) | ClinVar |
| 3 | g.37047525_37047539delinsGCACCGCTCTTTGAC | CA1357890131 | MLH1 | c.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1444_1458delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala482=) c.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1738_1752delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala580=) c.1015_1029delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala339=) c.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.951_965delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln317=) c.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.775_789delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala259=) c.1685-992_1685-978delinsGCACCGCTCTTTGAC n.772_786delinsGCACCGCTCTTTGAC n.1120_1134delinsGCACCGCTCTTTGAC c.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1006_1020delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala336=) c.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC) n.1629_1643delinsGCACCGCTCTTTGAC c.1674_1688delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln558=) n.449_463delinsGCACCGCTCTTTGAC c.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC) c.1713_1727delinsGCACCGCTCTTTGAC c.506_520delinsGCACCGCTCTTTGAC c.1531_1545delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala511=) c.715_729delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala239=) c.664_678delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala222=) c.1639_1653delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala547=) | |
| 3 | g.37047526C>A | CA352064187 | MLH1 | c.1668-2960C>A (n.1668-2960C>A) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1559-2960C>A (n.1559-2960C>A) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1732-991C>A (n.1732-991C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.*850C>A (n.*850C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.1685-991C>A n.773C>A n.1121C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.1630C>A c.1675C>A (p.His559Asn) n.450C>A c.291-2960C>A (n.291-2960C>A) c.182-2960C>A (n.182-2960C>A) c.1714C>A c.507C>A c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) | |
| 3 | g.37047526C>G | CA352064189 | MLH1 | c.1668-2960C>G (n.1668-2960C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1559-2960C>G (n.1559-2960C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1732-991C>G (n.1732-991C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.*850C>G (n.*850C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1685-991C>G n.773C>G n.1121C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.1630C>G c.1675C>G (p.His559Asp) n.450C>G c.291-2960C>G (n.291-2960C>G) c.182-2960C>G (n.182-2960C>G) c.1714C>G c.507C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37047526C>T | CA352064192 | MLH1 | c.1668-2960C>T (n.1668-2960C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1559-2960C>T (n.1559-2960C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1732-991C>T (n.1732-991C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.*850C>T (n.*850C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1685-991C>T n.773C>T n.1121C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.1630C>T c.1675C>T (p.His559Tyr) n.450C>T c.291-2960C>T (n.291-2960C>T) c.182-2960C>T (n.182-2960C>T) c.1714C>T c.507C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047527_37047540del | CA658821737 | MLH1 | c.1668-2959_1668-2946del (n.1668-2959_1668-2946del) c.1446_1459del (p.Pro483CysfsTer7) c.1559-2959_1559-2946del (n.1559-2959_1559-2946del) c.1740_1753del (p.Pro581CysfsTer7) c.1017_1030del (p.Pro340CysfsTer7) c.1732-990_1732-977del (n.1732-990_1732-977del) c.*658_*671del (n.*658_*671del) c.*1572_*1585del (n.*1572_*1585del) c.953_966del (p.His318LeufsTer?) c.*851_*864del (n.*851_*864del) c.777_790del (p.Pro260CysfsTer7) c.1685-990_1685-977del n.774_787del n.1122_1135del c.*1532_*1545del (n.*1532_*1545del) c.1008_1021del (p.Pro337CysfsTer7) c.*1880_*1893del (n.*1880_*1893del) c.*1618_*1631del (n.*1618_*1631del) n.1631_1644del c.1676_1689del (p.His559LeufsTer?) n.451_464del c.291-2959_291-2946del (n.291-2959_291-2946del) c.182-2959_182-2946del (n.182-2959_182-2946del) c.1715_1728del c.508_521del c.1533_1546del (p.Pro512CysfsTer7) c.717_730del (p.Pro240CysfsTer7) c.666_679del (p.Pro223CysfsTer7) c.1641_1654del (p.Pro548CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.37047527A>G | CA433085795 | MLH1 | c.1668-2959A>G (n.1668-2959A>G) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1559-2959A>G (n.1559-2959A>G) c.1740A>G (p.Ala580=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.1732-990A>G (n.1732-990A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.*851A>G (n.*851A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.1685-990A>G n.774A>G n.1122A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1008A>G (p.Ala336=) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.1631A>G c.1676A>G (p.His559Arg) n.451A>G c.291-2959A>G (n.291-2959A>G) c.182-2959A>G (n.182-2959A>G) c.1715A>G c.508A>G c.1533A>G (p.Ala511=) c.717A>G (p.Ala239=) c.666A>G (p.Ala222=) c.1641A>G (p.Ala547=) | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.37047528C>G | CA352064212 | MLH1 | c.1668-2958C>G (n.1668-2958C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1559-2958C>G (n.1559-2958C>G) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1732-989C>G (n.1732-989C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.954C>G (p.His318Gln) c.*852C>G (n.*852C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.1685-989C>G n.775C>G n.1123C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.1632C>G c.1677C>G (p.His559Gln) n.452C>G c.291-2958C>G (n.291-2958C>G) c.182-2958C>G (n.182-2958C>G) c.1716C>G c.509C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047529C>A | CA352064219 | MLH1 | c.1668-2957C>A (n.1668-2957C>A) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.1559-2957C>A (n.1559-2957C>A) c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.1732-988C>A (n.1732-988C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.955C>A (p.Arg319Ser) c.*853C>A (n.*853C>A) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.1685-988C>A n.776C>A n.1124C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.1633C>A c.1678C>A (p.Arg560Ser) n.453C>A c.291-2957C>A (n.291-2957C>A) c.182-2957C>A (n.182-2957C>A) c.1717C>A c.510C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) | dbSNP |
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