| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047510_37047534delinsCC | CA2580069447 | MLH1 | c.1668-2976_1668-2952delinsCC (n.1668-2976_1668-2952delinsCC) c.1438-9_1453delinsCC c.1559-2976_1559-2952delinsCC (n.1559-2976_1559-2952delinsCC) c.1732-9_1747delinsCC c.1009-9_1024delinsCC c.1732-1007_1732-983delinsCC (n.1732-1007_1732-983delinsCC) c.*650-9_*665delinsCC c.*1564-9_*1579delinsCC c.945-9_960delinsCC c.*843-9_*858delinsCC c.769-9_784delinsCC c.1685-1007_1685-983delinsCC n.757_781delinsCC n.1114-9_1129delinsCC c.*1524-9_*1539delinsCC c.1000-9_1015delinsCC c.*1872-9_*1887delinsCC c.*1610-9_*1625delinsCC n.1623-9_1638delinsCC c.1668-9_1683delinsCC n.443-9_458delinsCC c.291-2976_291-2952delinsCC (n.291-2976_291-2952delinsCC) c.182-2976_182-2952delinsCC (n.182-2976_182-2952delinsCC) c.1707-9_1722delinsCC c.500-9_515delinsCC c.1525-9_1540delinsCC c.709-9_724delinsCC c.658-9_673delinsCC c.1633-9_1648delinsCC | ClinVar |
| 3 | g.37047514C>A | CA915942312 | MLH1 | c.1668-2972C>A (n.1668-2972C>A) c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.1559-2972C>A (n.1559-2972C>A) c.1732-5C>A (n.1732-5C>A) c.1009-5C>A (n.1009-5C>A) c.1732-1003C>A (n.1732-1003C>A) c.*650-5C>A (n.*650-5C>A) c.*1564-5C>A (n.*1564-5C>A) c.945-5C>A (n.945-5C>A) c.*843-5C>A (n.*843-5C>A) c.769-5C>A (n.769-5C>A) c.1685-1003C>A n.761C>A n.1114-5C>A c.*1524-5C>A (n.*1524-5C>A) c.1000-5C>A (n.1000-5C>A) c.*1872-5C>A (n.*1872-5C>A) c.*1610-5C>A (n.*1610-5C>A) n.1623-5C>A c.1668-5C>A (n.1668-5C>A) n.443-5C>A c.291-2972C>A (n.291-2972C>A) c.182-2972C>A (n.182-2972C>A) c.1707-5C>A c.500-5C>A c.1525-5C>A (n.1525-5C>A) c.709-5C>A (n.709-5C>A) c.658-5C>A (n.658-5C>A) c.1633-5C>A (n.1633-5C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047514C= | CA1357890120 | MLH1 | c.1668-2972C= (n.1668-2972C=) c.1438-5C= (n.1438-5C=) c.1559-2972C= (n.1559-2972C=) c.1732-5C= (n.1732-5C=) c.1009-5C= (n.1009-5C=) c.1732-1003C= (n.1732-1003C=) c.*650-5C= (n.*650-5C=) c.*1564-5C= (n.*1564-5C=) c.945-5C= (n.945-5C=) c.*843-5C= (n.*843-5C=) c.769-5C= (n.769-5C=) c.1685-1003C= n.761C= n.1114-5C= c.*1524-5C= (n.*1524-5C=) c.1000-5C= (n.1000-5C=) c.*1872-5C= (n.*1872-5C=) c.*1610-5C= (n.*1610-5C=) n.1623-5C= c.1668-5C= (n.1668-5C=) n.443-5C= c.291-2972C= (n.291-2972C=) c.182-2972C= (n.182-2972C=) c.1707-5C= c.500-5C= c.1525-5C= (n.1525-5C=) c.709-5C= (n.709-5C=) c.658-5C= (n.658-5C=) c.1633-5C= (n.1633-5C=) | |
| 3 | g.37047514C>G | CA2697550790 | MLH1 | c.1668-2972C>G (n.1668-2972C>G) c.1438-5C>G (n.1438-5C>G) c.1559-2972C>G (n.1559-2972C>G) c.1732-5C>G (n.1732-5C>G) c.1009-5C>G (n.1009-5C>G) c.1732-1003C>G (n.1732-1003C>G) c.*650-5C>G (n.*650-5C>G) c.*1564-5C>G (n.*1564-5C>G) c.945-5C>G (n.945-5C>G) c.*843-5C>G (n.*843-5C>G) c.769-5C>G (n.769-5C>G) c.1685-1003C>G n.761C>G n.1114-5C>G c.*1524-5C>G (n.*1524-5C>G) c.1000-5C>G (n.1000-5C>G) c.*1872-5C>G (n.*1872-5C>G) c.*1610-5C>G (n.*1610-5C>G) n.1623-5C>G c.1668-5C>G (n.1668-5C>G) n.443-5C>G c.291-2972C>G (n.291-2972C>G) c.182-2972C>G (n.182-2972C>G) c.1707-5C>G c.500-5C>G c.1525-5C>G (n.1525-5C>G) c.709-5C>G (n.709-5C>G) c.658-5C>G (n.658-5C>G) c.1633-5C>G (n.1633-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047514C>T | CA006640 | MLH1 | c.1668-2972C>T (n.1668-2972C>T) c.1438-5C>T (n.1438-5C>T) c.1559-2972C>T (n.1559-2972C>T) c.1732-5C>T (n.1732-5C>T) c.1009-5C>T (n.1009-5C>T) c.1732-1003C>T (n.1732-1003C>T) c.*650-5C>T (n.*650-5C>T) c.*1564-5C>T (n.*1564-5C>T) c.945-5C>T (n.945-5C>T) c.*843-5C>T (n.*843-5C>T) c.769-5C>T (n.769-5C>T) c.1685-1003C>T n.761C>T n.1114-5C>T c.*1524-5C>T (n.*1524-5C>T) c.1000-5C>T (n.1000-5C>T) c.*1872-5C>T (n.*1872-5C>T) c.*1610-5C>T (n.*1610-5C>T) n.1623-5C>T c.1668-5C>T (n.1668-5C>T) n.443-5C>T c.291-2972C>T (n.291-2972C>T) c.182-2972C>T (n.182-2972C>T) c.1707-5C>T c.500-5C>T c.1525-5C>T (n.1525-5C>T) c.709-5C>T (n.709-5C>T) c.658-5C>T (n.658-5C>T) c.1633-5C>T (n.1633-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047515del | CA2665009451 | MLH1 | c.1668-2971del (n.1668-2971del) c.1438-4del (n.1438-4del) c.1559-2971del (n.1559-2971del) c.1732-4del (n.1732-4del) c.1009-4del (n.1009-4del) c.1732-1002del (n.1732-1002del) c.*650-4del (n.*650-4del) c.*1564-4del (n.*1564-4del) c.945-4del (n.945-4del) c.*843-4del (n.*843-4del) c.769-4del (n.769-4del) c.1685-1002del n.762del n.1114-4del c.*1524-4del (n.*1524-4del) c.1000-4del (n.1000-4del) c.*1872-4del (n.*1872-4del) c.*1610-4del (n.*1610-4del) n.1623-4del c.1668-4del (n.1668-4del) n.443-4del c.291-2971del (n.291-2971del) c.182-2971del (n.182-2971del) c.1707-4del c.500-4del c.1525-4del (n.1525-4del) c.709-4del (n.709-4del) c.658-4del (n.658-4del) c.1633-4del (n.1633-4del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047515C>A | CA2702245513 | MLH1 | c.1668-2971C>A (n.1668-2971C>A) c.1438-4C>A (n.1438-4C>A) c.1559-2971C>A (n.1559-2971C>A) c.1732-4C>A (n.1732-4C>A) c.1009-4C>A (n.1009-4C>A) c.1732-1002C>A (n.1732-1002C>A) c.*650-4C>A (n.*650-4C>A) c.*1564-4C>A (n.*1564-4C>A) c.945-4C>A (n.945-4C>A) c.*843-4C>A (n.*843-4C>A) c.769-4C>A (n.769-4C>A) c.1685-1002C>A n.762C>A n.1114-4C>A c.*1524-4C>A (n.*1524-4C>A) c.1000-4C>A (n.1000-4C>A) c.*1872-4C>A (n.*1872-4C>A) c.*1610-4C>A (n.*1610-4C>A) n.1623-4C>A c.1668-4C>A (n.1668-4C>A) n.443-4C>A c.291-2971C>A (n.291-2971C>A) c.182-2971C>A (n.182-2971C>A) c.1707-4C>A c.500-4C>A c.1525-4C>A (n.1525-4C>A) c.709-4C>A (n.709-4C>A) c.658-4C>A (n.658-4C>A) c.1633-4C>A (n.1633-4C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047515C= | CA1357890121 | MLH1 | c.1668-2971C= (n.1668-2971C=) c.1438-4C= (n.1438-4C=) c.1559-2971C= (n.1559-2971C=) c.1732-4C= (n.1732-4C=) c.1009-4C= (n.1009-4C=) c.1732-1002C= (n.1732-1002C=) c.*650-4C= (n.*650-4C=) c.*1564-4C= (n.*1564-4C=) c.945-4C= (n.945-4C=) c.*843-4C= (n.*843-4C=) c.769-4C= (n.769-4C=) c.1685-1002C= n.762C= n.1114-4C= c.*1524-4C= (n.*1524-4C=) c.1000-4C= (n.1000-4C=) c.*1872-4C= (n.*1872-4C=) c.*1610-4C= (n.*1610-4C=) n.1623-4C= c.1668-4C= (n.1668-4C=) n.443-4C= c.291-2971C= (n.291-2971C=) c.182-2971C= (n.182-2971C=) c.1707-4C= c.500-4C= c.1525-4C= (n.1525-4C=) c.709-4C= (n.709-4C=) c.658-4C= (n.658-4C=) c.1633-4C= (n.1633-4C=) | |
| 3 | g.37047515C>G | CA10578261 | MLH1 | c.1668-2971C>G (n.1668-2971C>G) c.1438-4C>G (n.1438-4C>G) c.1559-2971C>G (n.1559-2971C>G) c.1732-4C>G (n.1732-4C>G) c.1009-4C>G (n.1009-4C>G) c.1732-1002C>G (n.1732-1002C>G) c.*650-4C>G (n.*650-4C>G) c.*1564-4C>G (n.*1564-4C>G) c.945-4C>G (n.945-4C>G) c.*843-4C>G (n.*843-4C>G) c.769-4C>G (n.769-4C>G) c.1685-1002C>G n.762C>G n.1114-4C>G c.*1524-4C>G (n.*1524-4C>G) c.1000-4C>G (n.1000-4C>G) c.*1872-4C>G (n.*1872-4C>G) c.*1610-4C>G (n.*1610-4C>G) n.1623-4C>G c.1668-4C>G (n.1668-4C>G) n.443-4C>G c.291-2971C>G (n.291-2971C>G) c.182-2971C>G (n.182-2971C>G) c.1707-4C>G c.500-4C>G c.1525-4C>G (n.1525-4C>G) c.709-4C>G (n.709-4C>G) c.658-4C>G (n.658-4C>G) c.1633-4C>G (n.1633-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047515C>T | CA2702245511 | MLH1 | c.1668-2971C>T (n.1668-2971C>T) c.1438-4C>T (n.1438-4C>T) c.1559-2971C>T (n.1559-2971C>T) c.1732-4C>T (n.1732-4C>T) c.1009-4C>T (n.1009-4C>T) c.1732-1002C>T (n.1732-1002C>T) c.*650-4C>T (n.*650-4C>T) c.*1564-4C>T (n.*1564-4C>T) c.945-4C>T (n.945-4C>T) c.*843-4C>T (n.*843-4C>T) c.769-4C>T (n.769-4C>T) c.1685-1002C>T n.762C>T n.1114-4C>T c.*1524-4C>T (n.*1524-4C>T) c.1000-4C>T (n.1000-4C>T) c.*1872-4C>T (n.*1872-4C>T) c.*1610-4C>T (n.*1610-4C>T) n.1623-4C>T c.1668-4C>T (n.1668-4C>T) n.443-4C>T c.291-2971C>T (n.291-2971C>T) c.182-2971C>T (n.182-2971C>T) c.1707-4C>T c.500-4C>T c.1525-4C>T (n.1525-4C>T) c.709-4C>T (n.709-4C>T) c.658-4C>T (n.658-4C>T) c.1633-4C>T (n.1633-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047516T>A | CA2702260797 | MLH1 | c.1668-2970T>A (n.1668-2970T>A) c.1438-3T>A (n.1438-3T>A) c.1559-2970T>A (n.1559-2970T>A) c.1732-3T>A (n.1732-3T>A) c.1009-3T>A (n.1009-3T>A) c.1732-1001T>A (n.1732-1001T>A) c.*650-3T>A (n.*650-3T>A) c.*1564-3T>A (n.*1564-3T>A) c.945-3T>A (n.945-3T>A) c.*843-3T>A (n.*843-3T>A) c.769-3T>A (n.769-3T>A) c.1685-1001T>A n.763T>A n.1114-3T>A c.*1524-3T>A (n.*1524-3T>A) c.1000-3T>A (n.1000-3T>A) c.*1872-3T>A (n.*1872-3T>A) c.*1610-3T>A (n.*1610-3T>A) n.1623-3T>A c.1668-3T>A (n.1668-3T>A) n.443-3T>A c.291-2970T>A (n.291-2970T>A) c.182-2970T>A (n.182-2970T>A) c.1707-3T>A c.500-3T>A c.1525-3T>A (n.1525-3T>A) c.709-3T>A (n.709-3T>A) c.658-3T>A (n.658-3T>A) c.1633-3T>A (n.1633-3T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047516T>C | CA906725468 | MLH1 | c.1668-2970T>C (n.1668-2970T>C) c.1438-3T>C (n.1438-3T>C) c.1559-2970T>C (n.1559-2970T>C) c.1732-3T>C (n.1732-3T>C) c.1009-3T>C (n.1009-3T>C) c.1732-1001T>C (n.1732-1001T>C) c.*650-3T>C (n.*650-3T>C) c.*1564-3T>C (n.*1564-3T>C) c.945-3T>C (n.945-3T>C) c.*843-3T>C (n.*843-3T>C) c.769-3T>C (n.769-3T>C) c.1685-1001T>C n.763T>C n.1114-3T>C c.*1524-3T>C (n.*1524-3T>C) c.1000-3T>C (n.1000-3T>C) c.*1872-3T>C (n.*1872-3T>C) c.*1610-3T>C (n.*1610-3T>C) n.1623-3T>C c.1668-3T>C (n.1668-3T>C) n.443-3T>C c.291-2970T>C (n.291-2970T>C) c.182-2970T>C (n.182-2970T>C) c.1707-3T>C c.500-3T>C c.1525-3T>C (n.1525-3T>C) c.709-3T>C (n.709-3T>C) c.658-3T>C (n.658-3T>C) c.1633-3T>C (n.1633-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047516T>G | CA916080319 | MLH1 | c.1668-2970T>G (n.1668-2970T>G) c.1438-3T>G (n.1438-3T>G) c.1559-2970T>G (n.1559-2970T>G) c.1732-3T>G (n.1732-3T>G) c.1009-3T>G (n.1009-3T>G) c.1732-1001T>G (n.1732-1001T>G) c.*650-3T>G (n.*650-3T>G) c.*1564-3T>G (n.*1564-3T>G) c.945-3T>G (n.945-3T>G) c.*843-3T>G (n.*843-3T>G) c.769-3T>G (n.769-3T>G) c.1685-1001T>G n.763T>G n.1114-3T>G c.*1524-3T>G (n.*1524-3T>G) c.1000-3T>G (n.1000-3T>G) c.*1872-3T>G (n.*1872-3T>G) c.*1610-3T>G (n.*1610-3T>G) n.1623-3T>G c.1668-3T>G (n.1668-3T>G) n.443-3T>G c.291-2970T>G (n.291-2970T>G) c.182-2970T>G (n.182-2970T>G) c.1707-3T>G c.500-3T>G c.1525-3T>G (n.1525-3T>G) c.709-3T>G (n.709-3T>G) c.658-3T>G (n.658-3T>G) c.1633-3T>G (n.1633-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047516T= | CA1357890122 | MLH1 | c.1668-2970T= (n.1668-2970T=) c.1438-3T= (n.1438-3T=) c.1559-2970T= (n.1559-2970T=) c.1732-3T= (n.1732-3T=) c.1009-3T= (n.1009-3T=) c.1732-1001T= (n.1732-1001T=) c.*650-3T= (n.*650-3T=) c.*1564-3T= (n.*1564-3T=) c.945-3T= (n.945-3T=) c.*843-3T= (n.*843-3T=) c.769-3T= (n.769-3T=) c.1685-1001T= n.763T= n.1114-3T= c.*1524-3T= (n.*1524-3T=) c.1000-3T= (n.1000-3T=) c.*1872-3T= (n.*1872-3T=) c.*1610-3T= (n.*1610-3T=) n.1623-3T= c.1668-3T= (n.1668-3T=) n.443-3T= c.291-2970T= (n.291-2970T=) c.182-2970T= (n.182-2970T=) c.1707-3T= c.500-3T= c.1525-3T= (n.1525-3T=) c.709-3T= (n.709-3T=) c.658-3T= (n.658-3T=) c.1633-3T= (n.1633-3T=) | |
| 3 | g.37047517A= | CA1357890123 | MLH1 | c.1668-2969A= (n.1668-2969A=) c.1438-2A= (n.1438-2A=) c.1559-2969A= (n.1559-2969A=) c.1732-2A= (n.1732-2A=) c.1009-2A= (n.1009-2A=) c.1732-1000A= (n.1732-1000A=) c.*650-2A= (n.*650-2A=) c.*1564-2A= (n.*1564-2A=) c.945-2A= (n.945-2A=) c.*843-2A= (n.*843-2A=) c.769-2A= (n.769-2A=) c.1685-1000A= n.764A= n.1114-2A= c.*1524-2A= (n.*1524-2A=) c.1000-2A= (n.1000-2A=) c.*1872-2A= (n.*1872-2A=) c.*1610-2A= (n.*1610-2A=) n.1623-2A= c.1668-2A= (n.1668-2A=) n.443-2A= c.291-2969A= (n.291-2969A=) c.182-2969A= (n.182-2969A=) c.1707-2A= c.500-2A= c.1525-2A= (n.1525-2A=) c.709-2A= (n.709-2A=) c.658-2A= (n.658-2A=) c.1633-2A= (n.1633-2A=) | |
| 3 | g.37047517A>C | CA352064122 | MLH1 | c.1668-2969A>C (n.1668-2969A>C) c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.1559-2969A>C (n.1559-2969A>C) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.1732-1000A>C (n.1732-1000A>C) c.*650-2A>C (n.*650-2A>C) c.*1564-2A>C (n.*1564-2A>C) c.945-2A>C (n.945-2A>C) c.*843-2A>C (n.*843-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.1685-1000A>C n.764A>C n.1114-2A>C c.*1524-2A>C (n.*1524-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.*1872-2A>C (n.*1872-2A>C) c.*1610-2A>C (n.*1610-2A>C) n.1623-2A>C c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) n.443-2A>C c.291-2969A>C (n.291-2969A>C) c.182-2969A>C (n.182-2969A>C) c.1707-2A>C c.500-2A>C c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.658-2A>C (n.658-2A>C) c.1633-2A>C (n.1633-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047517A>G | CA006625 | MLH1 | c.1668-2969A>G (n.1668-2969A>G) c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.1559-2969A>G (n.1559-2969A>G) c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.1732-1000A>G (n.1732-1000A>G) c.*650-2A>G (n.*650-2A>G) c.*1564-2A>G (n.*1564-2A>G) c.945-2A>G (n.945-2A>G) c.*843-2A>G (n.*843-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.1685-1000A>G n.764A>G n.1114-2A>G c.*1524-2A>G (n.*1524-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.*1872-2A>G (n.*1872-2A>G) c.*1610-2A>G (n.*1610-2A>G) n.1623-2A>G c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) n.443-2A>G c.291-2969A>G (n.291-2969A>G) c.182-2969A>G (n.182-2969A>G) c.1707-2A>G c.500-2A>G c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.658-2A>G (n.658-2A>G) c.1633-2A>G (n.1633-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047517A>T | CA006632 | MLH1 | c.1668-2969A>T (n.1668-2969A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.1559-2969A>T (n.1559-2969A>T) c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.1732-1000A>T (n.1732-1000A>T) c.*650-2A>T (n.*650-2A>T) c.*1564-2A>T (n.*1564-2A>T) c.945-2A>T (n.945-2A>T) c.*843-2A>T (n.*843-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.1685-1000A>T n.764A>T n.1114-2A>T c.*1524-2A>T (n.*1524-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.*1872-2A>T (n.*1872-2A>T) c.*1610-2A>T (n.*1610-2A>T) n.1623-2A>T c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) n.443-2A>T c.291-2969A>T (n.291-2969A>T) c.182-2969A>T (n.182-2969A>T) c.1707-2A>T c.500-2A>T c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.658-2A>T (n.658-2A>T) c.1633-2A>T (n.1633-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047519_37047521del | CA2739279446 | MLH1 | c.1668-2967_1668-2965del (n.1668-2967_1668-2965del) c.1438_1440del c.1559-2967_1559-2965del (n.1559-2967_1559-2965del) c.1732_1734del c.1009_1011del c.1732-998_1732-996del (n.1732-998_1732-996del) c.*650_*652del c.*1564_*1566del c.945_947del c.*843_*845del c.769_771del c.1685-998_1685-996del n.766_768del n.1114_1116del c.*1524_*1526del c.1000_1002del c.*1872_*1874del c.*1610_*1612del n.1623_1625del c.1668_1670del n.443_445del c.291-2967_291-2965del (n.291-2967_291-2965del) c.182-2967_182-2965del (n.182-2967_182-2965del) c.1707_1709del c.500_502del c.1525_1527del c.709_711del c.658_660del c.1633_1635del | ClinVar |
| 3 | g.37047517_37047684del | CA2499216708 | MLH1 | c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del) c.1438-2_1602+1del c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del) c.1732-2_1896+1del c.1009-2_1173+1del c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del) c.*650-2_*814+1del c.*1564-2_*1728+1del c.945-2_*126del c.*843-2_*1007+1del c.769-2_933+1del c.1685-1000_1685-833del c.1732-2_1897del n.764_930+1del n.1114-2_1278+1del c.*1524-2_*1688+1del c.1000-2_1164+1del c.*1872-2_*2036+1del c.*1610-2_*1774+1del c.1668-2_*125+1del n.443-2_607+1del c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del) c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del) c.1707-2_1871+1del c.500-2_665del c.1525-2_1689+1del c.709-2_873+1del c.658-2_822+1del c.1633-2_1797+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047518G>A | CA006615 | MLH1 | c.1668-2968G>A (n.1668-2968G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1559-2968G>A (n.1559-2968G>A) c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.1732-999G>A (n.1732-999G>A) c.*650-1G>A (n.*650-1G>A) c.*1564-1G>A (n.*1564-1G>A) c.945-1G>A (n.945-1G>A) c.*843-1G>A (n.*843-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.1685-999G>A n.765G>A n.1114-1G>A c.*1524-1G>A (n.*1524-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.*1872-1G>A (n.*1872-1G>A) c.*1610-1G>A (n.*1610-1G>A) n.1623-1G>A c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) n.443-1G>A c.291-2968G>A (n.291-2968G>A) c.182-2968G>A (n.182-2968G>A) c.1707-1G>A c.500-1G>A c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.658-1G>A (n.658-1G>A) c.1633-1G>A (n.1633-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37047518G>C | CA352064127 | MLH1 | c.1668-2968G>C (n.1668-2968G>C) c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.1559-2968G>C (n.1559-2968G>C) c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.1732-999G>C (n.1732-999G>C) c.*650-1G>C (n.*650-1G>C) c.*1564-1G>C (n.*1564-1G>C) c.945-1G>C (n.945-1G>C) c.*843-1G>C (n.*843-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.1685-999G>C n.765G>C n.1114-1G>C c.*1524-1G>C (n.*1524-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.*1872-1G>C (n.*1872-1G>C) c.*1610-1G>C (n.*1610-1G>C) n.1623-1G>C c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) n.443-1G>C c.291-2968G>C (n.291-2968G>C) c.182-2968G>C (n.182-2968G>C) c.1707-1G>C c.500-1G>C c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.658-1G>C (n.658-1G>C) c.1633-1G>C (n.1633-1G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37047518G= | CA1357890124 | MLH1 | c.1668-2968G= (n.1668-2968G=) c.1438-1G= (n.1438-1G=) c.1559-2968G= (n.1559-2968G=) c.1732-1G= (n.1732-1G=) c.1009-1G= (n.1009-1G=) c.1732-999G= (n.1732-999G=) c.*650-1G= (n.*650-1G=) c.*1564-1G= (n.*1564-1G=) c.945-1G= (n.945-1G=) c.*843-1G= (n.*843-1G=) c.769-1G= (n.769-1G=) c.1685-999G= n.765G= n.1114-1G= c.*1524-1G= (n.*1524-1G=) c.1000-1G= (n.1000-1G=) c.*1872-1G= (n.*1872-1G=) c.*1610-1G= (n.*1610-1G=) n.1623-1G= c.1668-1G= (n.1668-1G=) n.443-1G= c.291-2968G= (n.291-2968G=) c.182-2968G= (n.182-2968G=) c.1707-1G= c.500-1G= c.1525-1G= (n.1525-1G=) c.709-1G= (n.709-1G=) c.658-1G= (n.658-1G=) c.1633-1G= (n.1633-1G=) | |
| 3 | g.37047518G>T | CA352064130 | MLH1 | c.1668-2968G>T (n.1668-2968G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.1559-2968G>T (n.1559-2968G>T) c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.1732-999G>T (n.1732-999G>T) c.*650-1G>T (n.*650-1G>T) c.*1564-1G>T (n.*1564-1G>T) c.945-1G>T (n.945-1G>T) c.*843-1G>T (n.*843-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.1685-999G>T n.765G>T n.1114-1G>T c.*1524-1G>T (n.*1524-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.*1872-1G>T (n.*1872-1G>T) c.*1610-1G>T (n.*1610-1G>T) n.1623-1G>T c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) n.443-1G>T c.291-2968G>T (n.291-2968G>T) c.182-2968G>T (n.182-2968G>T) c.1707-1G>T c.500-1G>T c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.658-1G>T (n.658-1G>T) c.1633-1G>T (n.1633-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047519G>A | CA336059 | MLH1 | c.1668-2967G>A (n.1668-2967G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1559-2967G>A (n.1559-2967G>A) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1732-998G>A (n.1732-998G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.945G>A (p.Arg315=) c.*843G>A (n.*843G>A) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1685-998G>A n.766G>A n.1114G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.1623G>A c.1668G>A (p.Arg556=) n.443G>A c.291-2967G>A (n.291-2967G>A) c.182-2967G>A (n.182-2967G>A) c.1707G>A c.500G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047519G>C | CA352064136 | MLH1 | c.1668-2967G>C (n.1668-2967G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1559-2967G>C (n.1559-2967G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1732-998G>C (n.1732-998G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.945G>C (p.Arg315Ser) c.*843G>C (n.*843G>C) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1685-998G>C n.766G>C n.1114G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.1623G>C c.1668G>C (p.Arg556Ser) n.443G>C c.291-2967G>C (n.291-2967G>C) c.182-2967G>C (n.182-2967G>C) c.1707G>C c.500G>C c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37047519G= | CA1357890125 | MLH1 | c.1668-2967G= (n.1668-2967G=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1559-2967G= (n.1559-2967G=) c.1732G= (p.Glu578=) c.1009G= (p.Glu337=) c.1732-998G= (n.1732-998G=) c.*650G= (n.*650G=) c.*1564G= (n.*1564G=) c.945G= (p.Arg315=) c.*843G= (n.*843G=) c.769G= (p.Glu257=) c.1685-998G= n.766G= n.1114G= c.*1524G= (n.*1524G=) c.1000G= (p.Glu334=) c.*1872G= (n.*1872G=) c.*1610G= (n.*1610G=) n.1623G= c.1668G= (p.Arg556=) n.443G= c.291-2967G= (n.291-2967G=) c.182-2967G= (n.182-2967G=) c.1707G= c.500G= c.1525G= (p.Glu509=) c.709G= (p.Glu237=) c.658G= (p.Glu220=) c.1633G= (p.Glu545=) | |
| 3 | g.37047519G>T | CA352064139 | MLH1 | c.1668-2967G>T (n.1668-2967G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1559-2967G>T (n.1559-2967G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1732-998G>T (n.1732-998G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.945G>T (p.Arg315Ser) c.*843G>T (n.*843G>T) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1685-998G>T n.766G>T n.1114G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.1623G>T c.1668G>T (p.Arg556Ser) n.443G>T c.291-2967G>T (n.291-2967G>T) c.182-2967G>T (n.182-2967G>T) c.1707G>T c.500G>T c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37047520A= | CA1357890126 | MLH1 | c.1668-2966A= (n.1668-2966A=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1559-2966A= (n.1559-2966A=) c.1733A= (p.Glu578=) c.1010A= (p.Glu337=) c.1732-997A= (n.1732-997A=) c.*651A= (n.*651A=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.946A= (p.Ser316=) c.*844A= (n.*844A=) c.770A= (p.Glu257=) c.1685-997A= n.767A= n.1115A= c.*1525A= (n.*1525A=) c.1001A= (p.Glu334=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.*1611A= (n.*1611A=) n.1624A= c.1669A= (p.Ser557=) n.444A= c.291-2966A= (n.291-2966A=) c.182-2966A= (n.182-2966A=) c.1708A= c.501A= c.1526A= (p.Glu509=) c.710A= (p.Glu237=) c.659A= (p.Glu220=) c.1634A= (p.Glu545=) | |
| 3 | g.37047520A>C | CA352064143 | MLH1 | c.1668-2966A>C (n.1668-2966A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1559-2966A>C (n.1559-2966A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1732-997A>C (n.1732-997A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.*844A>C (n.*844A>C) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1685-997A>C n.767A>C n.1115A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.1624A>C c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.444A>C c.291-2966A>C (n.291-2966A>C) c.182-2966A>C (n.182-2966A>C) c.1708A>C c.501A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
| 3 | g.37047520A>G | CA006656 | MLH1 | c.1668-2966A>G (n.1668-2966A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1559-2966A>G (n.1559-2966A>G) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1732-997A>G (n.1732-997A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1685-997A>G n.767A>G n.1115A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.1624A>G c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.444A>G c.291-2966A>G (n.291-2966A>G) c.182-2966A>G (n.182-2966A>G) c.1708A>G c.501A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37047520A>T | CA352064147 | MLH1 | c.1668-2966A>T (n.1668-2966A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1559-2966A>T (n.1559-2966A>T) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1732-997A>T (n.1732-997A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.*844A>T (n.*844A>T) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1685-997A>T n.767A>T n.1115A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.1624A>T c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.444A>T c.291-2966A>T (n.291-2966A>T) c.182-2966A>T (n.182-2966A>T) c.1708A>T c.501A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047521G>A | CA433085765 | MLH1 | c.1668-2965G>A (n.1668-2965G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1559-2965G>A (n.1559-2965G>A) c.1734G>A (p.Glu578=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1732-996G>A (n.1732-996G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.*845G>A (n.*845G>A) c.771G>A (p.Glu257=) c.1685-996G>A n.768G>A n.1116G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1002G>A (p.Glu334=) c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.1625G>A c.1670G>A (p.Ser557Asn) n.445G>A c.291-2965G>A (n.291-2965G>A) c.182-2965G>A (n.182-2965G>A) c.1709G>A c.502G>A c.1527G>A (p.Glu509=) c.711G>A (p.Glu237=) c.660G>A (p.Glu220=) c.1635G>A (p.Glu545=) | ClinVar |
| 3 | g.37047521G>C | CA352064152 | MLH1 | c.1668-2965G>C (n.1668-2965G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1559-2965G>C (n.1559-2965G>C) c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1732-996G>C (n.1732-996G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.*845G>C (n.*845G>C) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.1685-996G>C n.768G>C n.1116G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.1625G>C c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.445G>C c.291-2965G>C (n.291-2965G>C) c.182-2965G>C (n.182-2965G>C) c.1709G>C c.502G>C c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047521G= | CA1357890127 | MLH1 | c.1668-2965G= (n.1668-2965G=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1559-2965G= (n.1559-2965G=) c.1734G= (p.Glu578=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1732-996G= (n.1732-996G=) c.*652G= (n.*652G=) c.*1566G= (n.*1566G=) c.947G= (p.Ser316=) c.*845G= (n.*845G=) c.771G= (p.Glu257=) c.1685-996G= n.768G= n.1116G= c.*1526G= (n.*1526G=) c.1002G= (p.Glu334=) c.*1874G= (n.*1874G=) c.*1612G= (n.*1612G=) n.1625G= c.1670G= (p.Ser557=) n.445G= c.291-2965G= (n.291-2965G=) c.182-2965G= (n.182-2965G=) c.1709G= c.502G= c.1527G= (p.Glu509=) c.711G= (p.Glu237=) c.660G= (p.Glu220=) c.1635G= (p.Glu545=) | |
| 3 | g.37047521G>T | CA352064153 | MLH1 | c.1668-2965G>T (n.1668-2965G>T) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1559-2965G>T (n.1559-2965G>T) c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1732-996G>T (n.1732-996G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.*845G>T (n.*845G>T) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.1685-996G>T n.768G>T n.1116G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.1625G>T c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.445G>T c.291-2965G>T (n.291-2965G>T) c.182-2965G>T (n.182-2965G>T) c.1709G>T c.502G>T c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) | |
| 3 | g.37047522C>A | CA352064157 | MLH1 | c.1668-2964C>A (n.1668-2964C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1559-2964C>A (n.1559-2964C>A) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1732-995C>A (n.1732-995C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.948C>A (p.Ser316Arg) c.*846C>A (n.*846C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.1685-995C>A n.769C>A n.1117C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.1626C>A c.1671C>A (p.Ser557Arg) n.446C>A c.291-2964C>A (n.291-2964C>A) c.182-2964C>A (n.182-2964C>A) c.1710C>A c.503C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37047522C>G | CA352064154 | MLH1 | c.1668-2964C>G (n.1668-2964C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1559-2964C>G (n.1559-2964C>G) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1732-995C>G (n.1732-995C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.948C>G (p.Ser316Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.1685-995C>G n.769C>G n.1117C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.1626C>G c.1671C>G (p.Ser557Arg) n.446C>G c.291-2964C>G (n.291-2964C>G) c.182-2964C>G (n.182-2964C>G) c.1710C>G c.503C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37047522C>T | CA352064155 | MLH1 | c.1668-2964C>T (n.1668-2964C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1559-2964C>T (n.1559-2964C>T) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1732-995C>T (n.1732-995C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.1685-995C>T n.769C>T n.1117C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.1626C>T c.1671C>T (p.Ser557=) n.446C>T c.291-2964C>T (n.291-2964C>T) c.182-2964C>T (n.182-2964C>T) c.1710C>T c.503C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37047523del | CA2580069456 | MLH1 | c.1668-2963del (n.1668-2963del) c.1442del (p.Pro481GlnfsTer12) c.1559-2963del (n.1559-2963del) c.1736del (p.Pro579GlnfsTer12) c.1013del (p.Pro338GlnfsTer12) c.1732-994del (n.1732-994del) c.*654del (n.*654del) c.*1568del (n.*1568del) c.949del (p.Gln317SerfsTer5) c.*847del (n.*847del) c.773del (p.Pro258GlnfsTer12) c.1685-994del n.770del n.1118del c.*1528del (n.*1528del) c.1004del (p.Pro335GlnfsTer12) c.*1876del (n.*1876del) c.*1614del (n.*1614del) n.1627del c.1672del (p.Gln558SerfsTer5) n.447del c.291-2963del (n.291-2963del) c.182-2963del (n.182-2963del) c.1711del c.504del c.1529del (p.Pro510GlnfsTer12) c.713del (p.Pro238GlnfsTer12) c.662del (p.Pro221GlnfsTer12) c.1637del (p.Pro546GlnfsTer12) | ClinVar |
| 3 | g.37047523C>A | CA352064162 | MLH1 | c.1668-2963C>A (n.1668-2963C>A) c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1559-2963C>A (n.1559-2963C>A) c.1736C>A (p.Pro579Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.1732-994C>A (n.1732-994C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*847C>A (n.*847C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.1685-994C>A n.770C>A n.1118C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.1627C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) n.447C>A c.291-2963C>A (n.291-2963C>A) c.182-2963C>A (n.182-2963C>A) c.1711C>A c.504C>A c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.662C>A (p.Pro221Gln) c.1637C>A (p.Pro546Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047523C= | CA1357890128 | MLH1 | c.1668-2963C= (n.1668-2963C=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1559-2963C= (n.1559-2963C=) c.1736C= (p.Pro579=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1732-994C= (n.1732-994C=) c.*654C= (n.*654C=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.949C= (p.Gln317=) c.*847C= (n.*847C=) c.773C= (p.Pro258=) c.1685-994C= n.770C= n.1118C= c.*1528C= (n.*1528C=) c.1004C= (p.Pro335=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.*1614C= (n.*1614C=) n.1627C= c.1672C= (p.Gln558=) n.447C= c.291-2963C= (n.291-2963C=) c.182-2963C= (n.182-2963C=) c.1711C= c.504C= c.1529C= (p.Pro510=) c.713C= (p.Pro238=) c.662C= (p.Pro221=) c.1637C= (p.Pro546=) | |
| 3 | g.37047523C>G | CA352064175 | MLH1 | c.1668-2963C>G (n.1668-2963C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1559-2963C>G (n.1559-2963C>G) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1732-994C>G (n.1732-994C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*847C>G (n.*847C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.1685-994C>G n.770C>G n.1118C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.1627C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) n.447C>G c.291-2963C>G (n.291-2963C>G) c.182-2963C>G (n.182-2963C>G) c.1711C>G c.504C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047523C>T | CA352064167 | MLH1 | c.1668-2963C>T (n.1668-2963C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1559-2963C>T (n.1559-2963C>T) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1732-994C>T (n.1732-994C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*847C>T (n.*847C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.1685-994C>T n.770C>T n.1118C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.1627C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) n.447C>T c.291-2963C>T (n.291-2963C>T) c.182-2963C>T (n.182-2963C>T) c.1711C>T c.504C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) | ClinVar |
| 3 | g.37047523_37047524insGT | CA16617926 | MLH1 | c.1668-2963_1668-2962insGT (n.1668-2963_1668-2962insGT) c.1442_1443insGT (p.Ala482Ter) c.1559-2963_1559-2962insGT (n.1559-2963_1559-2962insGT) c.1736_1737insGT (p.Ala580Ter) c.1013_1014insGT (p.Ala339Ter) c.1732-994_1732-993insGT (n.1732-994_1732-993insGT) c.*654_*655insGT (n.*654_*655insGT) c.*1568_*1569insGT (n.*1568_*1569insGT) c.949_950insGT (p.Gln317ArgfsTer6) c.*847_*848insGT (n.*847_*848insGT) c.773_774insGT (p.Ala259Ter) c.1685-994_1685-993insGT n.770_771insGT n.1118_1119insGT c.*1528_*1529insGT (n.*1528_*1529insGT) c.1004_1005insGT (p.Ala336Ter) c.*1876_*1877insGT (n.*1876_*1877insGT) c.*1614_*1615insGT (n.*1614_*1615insGT) n.1627_1628insGT c.1672_1673insGT (p.Gln558ArgfsTer6) n.447_448insGT c.291-2963_291-2962insGT (n.291-2963_291-2962insGT) c.182-2963_182-2962insGT (n.182-2963_182-2962insGT) c.1711_1712insGT c.504_505insGT c.1529_1530insGT (p.Ala511Ter) c.713_714insGT (p.Ala239Ter) c.662_663insGT (p.Ala222Ter) c.1637_1638insGT (p.Ala547Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047524del | CA2739279447 | MLH1 | c.1668-2962del (n.1668-2962del) c.1443del (p.Ala482HisfsTer11) c.1559-2962del (n.1559-2962del) c.1737del (p.Ala580HisfsTer11) c.1014del (p.Ala339HisfsTer11) c.1732-993del (n.1732-993del) c.*655del (n.*655del) c.*1569del (n.*1569del) c.950del (p.Gln317ArgfsTer5) c.*848del (n.*848del) c.774del (p.Ala259HisfsTer11) c.1685-993del n.771del n.1119del c.*1529del (n.*1529del) c.1005del (p.Ala336HisfsTer11) c.*1877del (n.*1877del) c.*1615del (n.*1615del) n.1628del c.1673del (p.Gln558ArgfsTer5) n.448del c.291-2962del (n.291-2962del) c.182-2962del (n.182-2962del) c.1712del c.505del c.1530del (p.Ala511HisfsTer11) c.714del (p.Ala239HisfsTer11) c.663del (p.Ala222HisfsTer11) c.1638del (p.Ala547HisfsTer11) | ClinVar |