WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047477_37047500del | CA2573136226 | MLH1 | c.1668-3009_1668-2986del (n.1668-3009_1668-2986del) c.1438-42_1438-19del (n.1438-42_1438-19del) c.1559-3009_1559-2986del (n.1559-3009_1559-2986del) c.1732-42_1732-19del (n.1732-42_1732-19del) c.1009-42_1009-19del (n.1009-42_1009-19del) c.1732-1040_1732-1017del (n.1732-1040_1732-1017del) c.*650-42_*650-19del (n.*650-42_*650-19del) c.*1564-42_*1564-19del (n.*1564-42_*1564-19del) c.945-42_945-19del (n.945-42_945-19del) c.*843-42_*843-19del (n.*843-42_*843-19del) c.769-42_769-19del (n.769-42_769-19del) c.1685-1040_1685-1017del n.724_747del n.1114-42_1114-19del c.*1524-42_*1524-19del (n.*1524-42_*1524-19del) c.1000-42_1000-19del (n.1000-42_1000-19del) c.*1872-42_*1872-19del (n.*1872-42_*1872-19del) c.*1610-42_*1610-19del (n.*1610-42_*1610-19del) n.1623-42_1623-19del c.1668-42_1668-19del (n.1668-42_1668-19del) n.443-42_443-19del c.291-3009_291-2986del (n.291-3009_291-2986del) c.182-3009_182-2986del (n.182-3009_182-2986del) c.1707-42_1707-19del c.500-42_500-19del c.1525-42_1525-19del (n.1525-42_1525-19del) c.709-42_709-19del (n.709-42_709-19del) c.658-42_658-19del (n.658-42_658-19del) c.1633-42_1633-19del (n.1633-42_1633-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047500T>A | CA006607 | MLH1 | c.1668-2986T>A (n.1668-2986T>A) c.1438-19T>A (n.1438-19T>A) c.1559-2986T>A (n.1559-2986T>A) c.1732-19T>A (n.1732-19T>A) c.1009-19T>A (n.1009-19T>A) c.1732-1017T>A (n.1732-1017T>A) c.*650-19T>A (n.*650-19T>A) c.*1564-19T>A (n.*1564-19T>A) c.945-19T>A (n.945-19T>A) c.*843-19T>A (n.*843-19T>A) c.769-19T>A (n.769-19T>A) c.1685-1017T>A n.747T>A n.1114-19T>A c.*1524-19T>A (n.*1524-19T>A) c.1000-19T>A (n.1000-19T>A) c.*1872-19T>A (n.*1872-19T>A) c.*1610-19T>A (n.*1610-19T>A) n.1623-19T>A c.1668-19T>A (n.1668-19T>A) n.443-19T>A c.291-2986T>A (n.291-2986T>A) c.182-2986T>A (n.182-2986T>A) c.1707-19T>A c.500-19T>A c.1525-19T>A (n.1525-19T>A) c.709-19T>A (n.709-19T>A) c.658-19T>A (n.658-19T>A) c.1633-19T>A (n.1633-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047500T>C | CA906725442 | MLH1 | c.1668-2986T>C (n.1668-2986T>C) c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.1559-2986T>C (n.1559-2986T>C) c.1732-19T>C (n.1732-19T>C) c.1009-19T>C (n.1009-19T>C) c.1732-1017T>C (n.1732-1017T>C) c.*650-19T>C (n.*650-19T>C) c.*1564-19T>C (n.*1564-19T>C) c.945-19T>C (n.945-19T>C) c.*843-19T>C (n.*843-19T>C) c.769-19T>C (n.769-19T>C) c.1685-1017T>C n.747T>C n.1114-19T>C c.*1524-19T>C (n.*1524-19T>C) c.1000-19T>C (n.1000-19T>C) c.*1872-19T>C (n.*1872-19T>C) c.*1610-19T>C (n.*1610-19T>C) n.1623-19T>C c.1668-19T>C (n.1668-19T>C) n.443-19T>C c.291-2986T>C (n.291-2986T>C) c.182-2986T>C (n.182-2986T>C) c.1707-19T>C c.500-19T>C c.1525-19T>C (n.1525-19T>C) c.709-19T>C (n.709-19T>C) c.658-19T>C (n.658-19T>C) c.1633-19T>C (n.1633-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047500T>G | CA2573136227 | MLH1 | c.1668-2986T>G (n.1668-2986T>G) c.1438-19T>G (n.1438-19T>G) c.1559-2986T>G (n.1559-2986T>G) c.1732-19T>G (n.1732-19T>G) c.1009-19T>G (n.1009-19T>G) c.1732-1017T>G (n.1732-1017T>G) c.*650-19T>G (n.*650-19T>G) c.*1564-19T>G (n.*1564-19T>G) c.945-19T>G (n.945-19T>G) c.*843-19T>G (n.*843-19T>G) c.769-19T>G (n.769-19T>G) c.1685-1017T>G n.747T>G n.1114-19T>G c.*1524-19T>G (n.*1524-19T>G) c.1000-19T>G (n.1000-19T>G) c.*1872-19T>G (n.*1872-19T>G) c.*1610-19T>G (n.*1610-19T>G) n.1623-19T>G c.1668-19T>G (n.1668-19T>G) n.443-19T>G c.291-2986T>G (n.291-2986T>G) c.182-2986T>G (n.182-2986T>G) c.1707-19T>G c.500-19T>G c.1525-19T>G (n.1525-19T>G) c.709-19T>G (n.709-19T>G) c.658-19T>G (n.658-19T>G) c.1633-19T>G (n.1633-19T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047500T= | CA1357890113 | MLH1 | c.1668-2986T= (n.1668-2986T=) c.1438-19T= (n.1438-19T=) c.1559-2986T= (n.1559-2986T=) c.1732-19T= (n.1732-19T=) c.1009-19T= (n.1009-19T=) c.1732-1017T= (n.1732-1017T=) c.*650-19T= (n.*650-19T=) c.*1564-19T= (n.*1564-19T=) c.945-19T= (n.945-19T=) c.*843-19T= (n.*843-19T=) c.769-19T= (n.769-19T=) c.1685-1017T= n.747T= n.1114-19T= c.*1524-19T= (n.*1524-19T=) c.1000-19T= (n.1000-19T=) c.*1872-19T= (n.*1872-19T=) c.*1610-19T= (n.*1610-19T=) n.1623-19T= c.1668-19T= (n.1668-19T=) n.443-19T= c.291-2986T= (n.291-2986T=) c.182-2986T= (n.182-2986T=) c.1707-19T= c.500-19T= c.1525-19T= (n.1525-19T=) c.709-19T= (n.709-19T=) c.658-19T= (n.658-19T=) c.1633-19T= (n.1633-19T=) | |
| 3 | g.37047501G>A | CA2665009444 | MLH1 | c.1668-2985G>A (n.1668-2985G>A) c.1438-18G>A (n.1438-18G>A) c.1559-2985G>A (n.1559-2985G>A) c.1732-18G>A (n.1732-18G>A) c.1009-18G>A (n.1009-18G>A) c.1732-1016G>A (n.1732-1016G>A) c.*650-18G>A (n.*650-18G>A) c.*1564-18G>A (n.*1564-18G>A) c.945-18G>A (n.945-18G>A) c.*843-18G>A (n.*843-18G>A) c.769-18G>A (n.769-18G>A) c.1685-1016G>A n.748G>A n.1114-18G>A c.*1524-18G>A (n.*1524-18G>A) c.1000-18G>A (n.1000-18G>A) c.*1872-18G>A (n.*1872-18G>A) c.*1610-18G>A (n.*1610-18G>A) n.1623-18G>A c.1668-18G>A (n.1668-18G>A) n.443-18G>A c.291-2985G>A (n.291-2985G>A) c.182-2985G>A (n.182-2985G>A) c.1707-18G>A c.500-18G>A c.1525-18G>A (n.1525-18G>A) c.709-18G>A (n.709-18G>A) c.658-18G>A (n.658-18G>A) c.1633-18G>A (n.1633-18G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047501G>C | CA542613860 | MLH1 | c.1668-2985G>C (n.1668-2985G>C) c.1438-18G>C (n.1438-18G>C) c.1559-2985G>C (n.1559-2985G>C) c.1732-18G>C (n.1732-18G>C) c.1009-18G>C (n.1009-18G>C) c.1732-1016G>C (n.1732-1016G>C) c.*650-18G>C (n.*650-18G>C) c.*1564-18G>C (n.*1564-18G>C) c.945-18G>C (n.945-18G>C) c.*843-18G>C (n.*843-18G>C) c.769-18G>C (n.769-18G>C) c.1685-1016G>C n.748G>C n.1114-18G>C c.*1524-18G>C (n.*1524-18G>C) c.1000-18G>C (n.1000-18G>C) c.*1872-18G>C (n.*1872-18G>C) c.*1610-18G>C (n.*1610-18G>C) n.1623-18G>C c.1668-18G>C (n.1668-18G>C) n.443-18G>C c.291-2985G>C (n.291-2985G>C) c.182-2985G>C (n.182-2985G>C) c.1707-18G>C c.500-18G>C c.1525-18G>C (n.1525-18G>C) c.709-18G>C (n.709-18G>C) c.658-18G>C (n.658-18G>C) c.1633-18G>C (n.1633-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 3 | g.37047504C>T | CA2697550789 | MLH1 | c.1668-2982C>T (n.1668-2982C>T) c.1438-15C>T (n.1438-15C>T) c.1559-2982C>T (n.1559-2982C>T) c.1732-15C>T (n.1732-15C>T) c.1009-15C>T (n.1009-15C>T) c.1732-1013C>T (n.1732-1013C>T) c.*650-15C>T (n.*650-15C>T) c.*1564-15C>T (n.*1564-15C>T) c.945-15C>T (n.945-15C>T) c.*843-15C>T (n.*843-15C>T) c.769-15C>T (n.769-15C>T) c.1685-1013C>T n.751C>T n.1114-15C>T c.*1524-15C>T (n.*1524-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.*1872-15C>T (n.*1872-15C>T) c.*1610-15C>T (n.*1610-15C>T) n.1623-15C>T c.1668-15C>T (n.1668-15C>T) n.443-15C>T c.291-2982C>T (n.291-2982C>T) c.182-2982C>T (n.182-2982C>T) c.1707-15C>T c.500-15C>T c.1525-15C>T (n.1525-15C>T) c.709-15C>T (n.709-15C>T) c.658-15C>T (n.658-15C>T) c.1633-15C>T (n.1633-15C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047505T>C | CA2702301714 | MLH1 | c.1668-2981T>C (n.1668-2981T>C) c.1438-14T>C (n.1438-14T>C) c.1559-2981T>C (n.1559-2981T>C) c.1732-14T>C (n.1732-14T>C) c.1009-14T>C (n.1009-14T>C) c.1732-1012T>C (n.1732-1012T>C) c.*650-14T>C (n.*650-14T>C) c.*1564-14T>C (n.*1564-14T>C) c.945-14T>C (n.945-14T>C) c.*843-14T>C (n.*843-14T>C) c.769-14T>C (n.769-14T>C) c.1685-1012T>C n.752T>C n.1114-14T>C c.*1524-14T>C (n.*1524-14T>C) c.1000-14T>C (n.1000-14T>C) c.*1872-14T>C (n.*1872-14T>C) c.*1610-14T>C (n.*1610-14T>C) n.1623-14T>C c.1668-14T>C (n.1668-14T>C) n.443-14T>C c.291-2981T>C (n.291-2981T>C) c.182-2981T>C (n.182-2981T>C) c.1707-14T>C c.500-14T>C c.1525-14T>C (n.1525-14T>C) c.709-14T>C (n.709-14T>C) c.658-14T>C (n.658-14T>C) c.1633-14T>C (n.1633-14T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37047505T>G | CA913188090 | MLH1 | c.1668-2981T>G (n.1668-2981T>G) c.1438-14T>G (n.1438-14T>G) c.1559-2981T>G (n.1559-2981T>G) c.1732-14T>G (n.1732-14T>G) c.1009-14T>G (n.1009-14T>G) c.1732-1012T>G (n.1732-1012T>G) c.*650-14T>G (n.*650-14T>G) c.*1564-14T>G (n.*1564-14T>G) c.945-14T>G (n.945-14T>G) c.*843-14T>G (n.*843-14T>G) c.769-14T>G (n.769-14T>G) c.1685-1012T>G n.752T>G n.1114-14T>G c.*1524-14T>G (n.*1524-14T>G) c.1000-14T>G (n.1000-14T>G) c.*1872-14T>G (n.*1872-14T>G) c.*1610-14T>G (n.*1610-14T>G) n.1623-14T>G c.1668-14T>G (n.1668-14T>G) n.443-14T>G c.291-2981T>G (n.291-2981T>G) c.182-2981T>G (n.182-2981T>G) c.1707-14T>G c.500-14T>G c.1525-14T>G (n.1525-14T>G) c.709-14T>G (n.709-14T>G) c.658-14T>G (n.658-14T>G) c.1633-14T>G (n.1633-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047505T= | CA1357890115 | MLH1 | c.1668-2981T= (n.1668-2981T=) c.1438-14T= (n.1438-14T=) c.1559-2981T= (n.1559-2981T=) c.1732-14T= (n.1732-14T=) c.1009-14T= (n.1009-14T=) c.1732-1012T= (n.1732-1012T=) c.*650-14T= (n.*650-14T=) c.*1564-14T= (n.*1564-14T=) c.945-14T= (n.945-14T=) c.*843-14T= (n.*843-14T=) c.769-14T= (n.769-14T=) c.1685-1012T= n.752T= n.1114-14T= c.*1524-14T= (n.*1524-14T=) c.1000-14T= (n.1000-14T=) c.*1872-14T= (n.*1872-14T=) c.*1610-14T= (n.*1610-14T=) n.1623-14T= c.1668-14T= (n.1668-14T=) n.443-14T= c.291-2981T= (n.291-2981T=) c.182-2981T= (n.182-2981T=) c.1707-14T= c.500-14T= c.1525-14T= (n.1525-14T=) c.709-14T= (n.709-14T=) c.658-14T= (n.658-14T=) c.1633-14T= (n.1633-14T=) | |
| 3 | g.37047507G>A | CA2702497883 | MLH1 | c.1668-2979G>A (n.1668-2979G>A) c.1438-12G>A (n.1438-12G>A) c.1559-2979G>A (n.1559-2979G>A) c.1732-12G>A (n.1732-12G>A) c.1009-12G>A (n.1009-12G>A) c.1732-1010G>A (n.1732-1010G>A) c.*650-12G>A (n.*650-12G>A) c.*1564-12G>A (n.*1564-12G>A) c.945-12G>A (n.945-12G>A) c.*843-12G>A (n.*843-12G>A) c.769-12G>A (n.769-12G>A) c.1685-1010G>A n.754G>A n.1114-12G>A c.*1524-12G>A (n.*1524-12G>A) c.1000-12G>A (n.1000-12G>A) c.*1872-12G>A (n.*1872-12G>A) c.*1610-12G>A (n.*1610-12G>A) n.1623-12G>A c.1668-12G>A (n.1668-12G>A) n.443-12G>A c.291-2979G>A (n.291-2979G>A) c.182-2979G>A (n.182-2979G>A) c.1707-12G>A c.500-12G>A c.1525-12G>A (n.1525-12G>A) c.709-12G>A (n.709-12G>A) c.658-12G>A (n.658-12G>A) c.1633-12G>A (n.1633-12G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047507G>C | CA2665009447 | MLH1 | c.1668-2979G>C (n.1668-2979G>C) c.1438-12G>C (n.1438-12G>C) c.1559-2979G>C (n.1559-2979G>C) c.1732-12G>C (n.1732-12G>C) c.1009-12G>C (n.1009-12G>C) c.1732-1010G>C (n.1732-1010G>C) c.*650-12G>C (n.*650-12G>C) c.*1564-12G>C (n.*1564-12G>C) c.945-12G>C (n.945-12G>C) c.*843-12G>C (n.*843-12G>C) c.769-12G>C (n.769-12G>C) c.1685-1010G>C n.754G>C n.1114-12G>C c.*1524-12G>C (n.*1524-12G>C) c.1000-12G>C (n.1000-12G>C) c.*1872-12G>C (n.*1872-12G>C) c.*1610-12G>C (n.*1610-12G>C) n.1623-12G>C c.1668-12G>C (n.1668-12G>C) n.443-12G>C c.291-2979G>C (n.291-2979G>C) c.182-2979G>C (n.182-2979G>C) c.1707-12G>C c.500-12G>C c.1525-12G>C (n.1525-12G>C) c.709-12G>C (n.709-12G>C) c.658-12G>C (n.658-12G>C) c.1633-12G>C (n.1633-12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047507G>T | CA2702497882 | MLH1 | c.1668-2979G>T (n.1668-2979G>T) c.1438-12G>T (n.1438-12G>T) c.1559-2979G>T (n.1559-2979G>T) c.1732-12G>T (n.1732-12G>T) c.1009-12G>T (n.1009-12G>T) c.1732-1010G>T (n.1732-1010G>T) c.*650-12G>T (n.*650-12G>T) c.*1564-12G>T (n.*1564-12G>T) c.945-12G>T (n.945-12G>T) c.*843-12G>T (n.*843-12G>T) c.769-12G>T (n.769-12G>T) c.1685-1010G>T n.754G>T n.1114-12G>T c.*1524-12G>T (n.*1524-12G>T) c.1000-12G>T (n.1000-12G>T) c.*1872-12G>T (n.*1872-12G>T) c.*1610-12G>T (n.*1610-12G>T) n.1623-12G>T c.1668-12G>T (n.1668-12G>T) n.443-12G>T c.291-2979G>T (n.291-2979G>T) c.182-2979G>T (n.182-2979G>T) c.1707-12G>T c.500-12G>T c.1525-12G>T (n.1525-12G>T) c.709-12G>T (n.709-12G>T) c.658-12G>T (n.658-12G>T) c.1633-12G>T (n.1633-12G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37047508C>G | CA2702498034 | MLH1 | c.1668-2978C>G (n.1668-2978C>G) c.1438-11C>G (n.1438-11C>G) c.1559-2978C>G (n.1559-2978C>G) c.1732-11C>G (n.1732-11C>G) c.1009-11C>G (n.1009-11C>G) c.1732-1009C>G (n.1732-1009C>G) c.*650-11C>G (n.*650-11C>G) c.*1564-11C>G (n.*1564-11C>G) c.945-11C>G (n.945-11C>G) c.*843-11C>G (n.*843-11C>G) c.769-11C>G (n.769-11C>G) c.1685-1009C>G n.755C>G n.1114-11C>G c.*1524-11C>G (n.*1524-11C>G) c.1000-11C>G (n.1000-11C>G) c.*1872-11C>G (n.*1872-11C>G) c.*1610-11C>G (n.*1610-11C>G) n.1623-11C>G c.1668-11C>G (n.1668-11C>G) n.443-11C>G c.291-2978C>G (n.291-2978C>G) c.182-2978C>G (n.182-2978C>G) c.1707-11C>G c.500-11C>G c.1525-11C>G (n.1525-11C>G) c.709-11C>G (n.709-11C>G) c.658-11C>G (n.658-11C>G) c.1633-11C>G (n.1633-11C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047508C>T | CA2665009448 | MLH1 | c.1668-2978C>T (n.1668-2978C>T) c.1438-11C>T (n.1438-11C>T) c.1559-2978C>T (n.1559-2978C>T) c.1732-11C>T (n.1732-11C>T) c.1009-11C>T (n.1009-11C>T) c.1732-1009C>T (n.1732-1009C>T) c.*650-11C>T (n.*650-11C>T) c.*1564-11C>T (n.*1564-11C>T) c.945-11C>T (n.945-11C>T) c.*843-11C>T (n.*843-11C>T) c.769-11C>T (n.769-11C>T) c.1685-1009C>T n.755C>T n.1114-11C>T c.*1524-11C>T (n.*1524-11C>T) c.1000-11C>T (n.1000-11C>T) c.*1872-11C>T (n.*1872-11C>T) c.*1610-11C>T (n.*1610-11C>T) n.1623-11C>T c.1668-11C>T (n.1668-11C>T) n.443-11C>T c.291-2978C>T (n.291-2978C>T) c.182-2978C>T (n.182-2978C>T) c.1707-11C>T c.500-11C>T c.1525-11C>T (n.1525-11C>T) c.709-11C>T (n.709-11C>T) c.658-11C>T (n.658-11C>T) c.1633-11C>T (n.1633-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047509T>A | CA915942311 | MLH1 | c.1668-2977T>A (n.1668-2977T>A) c.1438-10T>A (n.1438-10T>A) c.1559-2977T>A (n.1559-2977T>A) c.1732-10T>A (n.1732-10T>A) c.1009-10T>A (n.1009-10T>A) c.1732-1008T>A (n.1732-1008T>A) c.*650-10T>A (n.*650-10T>A) c.*1564-10T>A (n.*1564-10T>A) c.945-10T>A (n.945-10T>A) c.*843-10T>A (n.*843-10T>A) c.769-10T>A (n.769-10T>A) c.1685-1008T>A n.756T>A n.1114-10T>A c.*1524-10T>A (n.*1524-10T>A) c.1000-10T>A (n.1000-10T>A) c.*1872-10T>A (n.*1872-10T>A) c.*1610-10T>A (n.*1610-10T>A) n.1623-10T>A c.1668-10T>A (n.1668-10T>A) n.443-10T>A c.291-2977T>A (n.291-2977T>A) c.182-2977T>A (n.182-2977T>A) c.1707-10T>A c.500-10T>A c.1525-10T>A (n.1525-10T>A) c.709-10T>A (n.709-10T>A) c.658-10T>A (n.658-10T>A) c.1633-10T>A (n.1633-10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047509T>C | CA906725454 | MLH1 | c.1668-2977T>C (n.1668-2977T>C) c.1438-10T>C (n.1438-10T>C) c.1559-2977T>C (n.1559-2977T>C) c.1732-10T>C (n.1732-10T>C) c.1009-10T>C (n.1009-10T>C) c.1732-1008T>C (n.1732-1008T>C) c.*650-10T>C (n.*650-10T>C) c.*1564-10T>C (n.*1564-10T>C) c.945-10T>C (n.945-10T>C) c.*843-10T>C (n.*843-10T>C) c.769-10T>C (n.769-10T>C) c.1685-1008T>C n.756T>C n.1114-10T>C c.*1524-10T>C (n.*1524-10T>C) c.1000-10T>C (n.1000-10T>C) c.*1872-10T>C (n.*1872-10T>C) c.*1610-10T>C (n.*1610-10T>C) n.1623-10T>C c.1668-10T>C (n.1668-10T>C) n.443-10T>C c.291-2977T>C (n.291-2977T>C) c.182-2977T>C (n.182-2977T>C) c.1707-10T>C c.500-10T>C c.1525-10T>C (n.1525-10T>C) c.709-10T>C (n.709-10T>C) c.658-10T>C (n.658-10T>C) c.1633-10T>C (n.1633-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047509T>G | CA2573136228 | MLH1 | c.1668-2977T>G (n.1668-2977T>G) c.1438-10T>G (n.1438-10T>G) c.1559-2977T>G (n.1559-2977T>G) c.1732-10T>G (n.1732-10T>G) c.1009-10T>G (n.1009-10T>G) c.1732-1008T>G (n.1732-1008T>G) c.*650-10T>G (n.*650-10T>G) c.*1564-10T>G (n.*1564-10T>G) c.945-10T>G (n.945-10T>G) c.*843-10T>G (n.*843-10T>G) c.769-10T>G (n.769-10T>G) c.1685-1008T>G n.756T>G n.1114-10T>G c.*1524-10T>G (n.*1524-10T>G) c.1000-10T>G (n.1000-10T>G) c.*1872-10T>G (n.*1872-10T>G) c.*1610-10T>G (n.*1610-10T>G) n.1623-10T>G c.1668-10T>G (n.1668-10T>G) n.443-10T>G c.291-2977T>G (n.291-2977T>G) c.182-2977T>G (n.182-2977T>G) c.1707-10T>G c.500-10T>G c.1525-10T>G (n.1525-10T>G) c.709-10T>G (n.709-10T>G) c.658-10T>G (n.658-10T>G) c.1633-10T>G (n.1633-10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047509T= | CA1357890116 | MLH1 | c.1668-2977T= (n.1668-2977T=) c.1438-10T= (n.1438-10T=) c.1559-2977T= (n.1559-2977T=) c.1732-10T= (n.1732-10T=) c.1009-10T= (n.1009-10T=) c.1732-1008T= (n.1732-1008T=) c.*650-10T= (n.*650-10T=) c.*1564-10T= (n.*1564-10T=) c.945-10T= (n.945-10T=) c.*843-10T= (n.*843-10T=) c.769-10T= (n.769-10T=) c.1685-1008T= n.756T= n.1114-10T= c.*1524-10T= (n.*1524-10T=) c.1000-10T= (n.1000-10T=) c.*1872-10T= (n.*1872-10T=) c.*1610-10T= (n.*1610-10T=) n.1623-10T= c.1668-10T= (n.1668-10T=) n.443-10T= c.291-2977T= (n.291-2977T=) c.182-2977T= (n.182-2977T=) c.1707-10T= c.500-10T= c.1525-10T= (n.1525-10T=) c.709-10T= (n.709-10T=) c.658-10T= (n.658-10T=) c.1633-10T= (n.1633-10T=) | |
| 3 | g.37047510T>A | CA2702240225 | MLH1 | c.1668-2976T>A (n.1668-2976T>A) c.1438-9T>A (n.1438-9T>A) c.1559-2976T>A (n.1559-2976T>A) c.1732-9T>A (n.1732-9T>A) c.1009-9T>A (n.1009-9T>A) c.1732-1007T>A (n.1732-1007T>A) c.*650-9T>A (n.*650-9T>A) c.*1564-9T>A (n.*1564-9T>A) c.945-9T>A (n.945-9T>A) c.*843-9T>A (n.*843-9T>A) c.769-9T>A (n.769-9T>A) c.1685-1007T>A n.757T>A n.1114-9T>A c.*1524-9T>A (n.*1524-9T>A) c.1000-9T>A (n.1000-9T>A) c.*1872-9T>A (n.*1872-9T>A) c.*1610-9T>A (n.*1610-9T>A) n.1623-9T>A c.1668-9T>A (n.1668-9T>A) n.443-9T>A c.291-2976T>A (n.291-2976T>A) c.182-2976T>A (n.182-2976T>A) c.1707-9T>A c.500-9T>A c.1525-9T>A (n.1525-9T>A) c.709-9T>A (n.709-9T>A) c.658-9T>A (n.658-9T>A) c.1633-9T>A (n.1633-9T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047510T>C | CA006648 | MLH1 | c.1668-2976T>C (n.1668-2976T>C) c.1438-9T>C (n.1438-9T>C) c.1559-2976T>C (n.1559-2976T>C) c.1732-9T>C (n.1732-9T>C) c.1009-9T>C (n.1009-9T>C) c.1732-1007T>C (n.1732-1007T>C) c.*650-9T>C (n.*650-9T>C) c.*1564-9T>C (n.*1564-9T>C) c.945-9T>C (n.945-9T>C) c.*843-9T>C (n.*843-9T>C) c.769-9T>C (n.769-9T>C) c.1685-1007T>C n.757T>C n.1114-9T>C c.*1524-9T>C (n.*1524-9T>C) c.1000-9T>C (n.1000-9T>C) c.*1872-9T>C (n.*1872-9T>C) c.*1610-9T>C (n.*1610-9T>C) n.1623-9T>C c.1668-9T>C (n.1668-9T>C) n.443-9T>C c.291-2976T>C (n.291-2976T>C) c.182-2976T>C (n.182-2976T>C) c.1707-9T>C c.500-9T>C c.1525-9T>C (n.1525-9T>C) c.709-9T>C (n.709-9T>C) c.658-9T>C (n.658-9T>C) c.1633-9T>C (n.1633-9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047510T>G | CA2665009449 | MLH1 | c.1668-2976T>G (n.1668-2976T>G) c.1438-9T>G (n.1438-9T>G) c.1559-2976T>G (n.1559-2976T>G) c.1732-9T>G (n.1732-9T>G) c.1009-9T>G (n.1009-9T>G) c.1732-1007T>G (n.1732-1007T>G) c.*650-9T>G (n.*650-9T>G) c.*1564-9T>G (n.*1564-9T>G) c.945-9T>G (n.945-9T>G) c.*843-9T>G (n.*843-9T>G) c.769-9T>G (n.769-9T>G) c.1685-1007T>G n.757T>G n.1114-9T>G c.*1524-9T>G (n.*1524-9T>G) c.1000-9T>G (n.1000-9T>G) c.*1872-9T>G (n.*1872-9T>G) c.*1610-9T>G (n.*1610-9T>G) n.1623-9T>G c.1668-9T>G (n.1668-9T>G) n.443-9T>G c.291-2976T>G (n.291-2976T>G) c.182-2976T>G (n.182-2976T>G) c.1707-9T>G c.500-9T>G c.1525-9T>G (n.1525-9T>G) c.709-9T>G (n.709-9T>G) c.658-9T>G (n.658-9T>G) c.1633-9T>G (n.1633-9T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047510T= | CA1357890117 | MLH1 | c.1668-2976T= (n.1668-2976T=) c.1438-9T= (n.1438-9T=) c.1559-2976T= (n.1559-2976T=) c.1732-9T= (n.1732-9T=) c.1009-9T= (n.1009-9T=) c.1732-1007T= (n.1732-1007T=) c.*650-9T= (n.*650-9T=) c.*1564-9T= (n.*1564-9T=) c.945-9T= (n.945-9T=) c.*843-9T= (n.*843-9T=) c.769-9T= (n.769-9T=) c.1685-1007T= n.757T= n.1114-9T= c.*1524-9T= (n.*1524-9T=) c.1000-9T= (n.1000-9T=) c.*1872-9T= (n.*1872-9T=) c.*1610-9T= (n.*1610-9T=) n.1623-9T= c.1668-9T= (n.1668-9T=) n.443-9T= c.291-2976T= (n.291-2976T=) c.182-2976T= (n.182-2976T=) c.1707-9T= c.500-9T= c.1525-9T= (n.1525-9T=) c.709-9T= (n.709-9T=) c.658-9T= (n.658-9T=) c.1633-9T= (n.1633-9T=) | |
| 3 | g.37047510_37047534delinsCC | CA2580069447 | MLH1 | c.1668-2976_1668-2952delinsCC (n.1668-2976_1668-2952delinsCC) c.1438-9_1453delinsCC c.1559-2976_1559-2952delinsCC (n.1559-2976_1559-2952delinsCC) c.1732-9_1747delinsCC c.1009-9_1024delinsCC c.1732-1007_1732-983delinsCC (n.1732-1007_1732-983delinsCC) c.*650-9_*665delinsCC c.*1564-9_*1579delinsCC c.945-9_960delinsCC c.*843-9_*858delinsCC c.769-9_784delinsCC c.1685-1007_1685-983delinsCC n.757_781delinsCC n.1114-9_1129delinsCC c.*1524-9_*1539delinsCC c.1000-9_1015delinsCC c.*1872-9_*1887delinsCC c.*1610-9_*1625delinsCC n.1623-9_1638delinsCC c.1668-9_1683delinsCC n.443-9_458delinsCC c.291-2976_291-2952delinsCC (n.291-2976_291-2952delinsCC) c.182-2976_182-2952delinsCC (n.182-2976_182-2952delinsCC) c.1707-9_1722delinsCC c.500-9_515delinsCC c.1525-9_1540delinsCC c.709-9_724delinsCC c.658-9_673delinsCC c.1633-9_1648delinsCC | ClinVar |
| 3 | g.37047511C>A | CA2702498276 | MLH1 | c.1668-2975C>A (n.1668-2975C>A) c.1438-8C>A (n.1438-8C>A) c.1559-2975C>A (n.1559-2975C>A) c.1732-8C>A (n.1732-8C>A) c.1009-8C>A (n.1009-8C>A) c.1732-1006C>A (n.1732-1006C>A) c.*650-8C>A (n.*650-8C>A) c.*1564-8C>A (n.*1564-8C>A) c.945-8C>A (n.945-8C>A) c.*843-8C>A (n.*843-8C>A) c.769-8C>A (n.769-8C>A) c.1685-1006C>A n.758C>A n.1114-8C>A c.*1524-8C>A (n.*1524-8C>A) c.1000-8C>A (n.1000-8C>A) c.*1872-8C>A (n.*1872-8C>A) c.*1610-8C>A (n.*1610-8C>A) n.1623-8C>A c.1668-8C>A (n.1668-8C>A) n.443-8C>A c.291-2975C>A (n.291-2975C>A) c.182-2975C>A (n.182-2975C>A) c.1707-8C>A c.500-8C>A c.1525-8C>A (n.1525-8C>A) c.709-8C>A (n.709-8C>A) c.658-8C>A (n.658-8C>A) c.1633-8C>A (n.1633-8C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047511C>G | CA2702498315 | MLH1 | c.1668-2975C>G (n.1668-2975C>G) c.1438-8C>G (n.1438-8C>G) c.1559-2975C>G (n.1559-2975C>G) c.1732-8C>G (n.1732-8C>G) c.1009-8C>G (n.1009-8C>G) c.1732-1006C>G (n.1732-1006C>G) c.*650-8C>G (n.*650-8C>G) c.*1564-8C>G (n.*1564-8C>G) c.945-8C>G (n.945-8C>G) c.*843-8C>G (n.*843-8C>G) c.769-8C>G (n.769-8C>G) c.1685-1006C>G n.758C>G n.1114-8C>G c.*1524-8C>G (n.*1524-8C>G) c.1000-8C>G (n.1000-8C>G) c.*1872-8C>G (n.*1872-8C>G) c.*1610-8C>G (n.*1610-8C>G) n.1623-8C>G c.1668-8C>G (n.1668-8C>G) n.443-8C>G c.291-2975C>G (n.291-2975C>G) c.182-2975C>G (n.182-2975C>G) c.1707-8C>G c.500-8C>G c.1525-8C>G (n.1525-8C>G) c.709-8C>G (n.709-8C>G) c.658-8C>G (n.658-8C>G) c.1633-8C>G (n.1633-8C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047511C>T | CA2702498358 | MLH1 | c.1668-2975C>T (n.1668-2975C>T) c.1438-8C>T (n.1438-8C>T) c.1559-2975C>T (n.1559-2975C>T) c.1732-8C>T (n.1732-8C>T) c.1009-8C>T (n.1009-8C>T) c.1732-1006C>T (n.1732-1006C>T) c.*650-8C>T (n.*650-8C>T) c.*1564-8C>T (n.*1564-8C>T) c.945-8C>T (n.945-8C>T) c.*843-8C>T (n.*843-8C>T) c.769-8C>T (n.769-8C>T) c.1685-1006C>T n.758C>T n.1114-8C>T c.*1524-8C>T (n.*1524-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.*1872-8C>T (n.*1872-8C>T) c.*1610-8C>T (n.*1610-8C>T) n.1623-8C>T c.1668-8C>T (n.1668-8C>T) n.443-8C>T c.291-2975C>T (n.291-2975C>T) c.182-2975C>T (n.182-2975C>T) c.1707-8C>T c.500-8C>T c.1525-8C>T (n.1525-8C>T) c.709-8C>T (n.709-8C>T) c.658-8C>T (n.658-8C>T) c.1633-8C>T (n.1633-8C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37047512T>C | CA030664 | MLH1 | c.1668-2974T>C (n.1668-2974T>C) c.1438-7T>C (n.1438-7T>C) c.1559-2974T>C (n.1559-2974T>C) c.1732-7T>C (n.1732-7T>C) c.1009-7T>C (n.1009-7T>C) c.1732-1005T>C (n.1732-1005T>C) c.*650-7T>C (n.*650-7T>C) c.*1564-7T>C (n.*1564-7T>C) c.945-7T>C (n.945-7T>C) c.*843-7T>C (n.*843-7T>C) c.769-7T>C (n.769-7T>C) c.1685-1005T>C n.759T>C n.1114-7T>C c.*1524-7T>C (n.*1524-7T>C) c.1000-7T>C (n.1000-7T>C) c.*1872-7T>C (n.*1872-7T>C) c.*1610-7T>C (n.*1610-7T>C) n.1623-7T>C c.1668-7T>C (n.1668-7T>C) n.443-7T>C c.291-2974T>C (n.291-2974T>C) c.182-2974T>C (n.182-2974T>C) c.1707-7T>C c.500-7T>C c.1525-7T>C (n.1525-7T>C) c.709-7T>C (n.709-7T>C) c.658-7T>C (n.658-7T>C) c.1633-7T>C (n.1633-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047512T= | CA1357890118 | MLH1 | c.1668-2974T= (n.1668-2974T=) c.1438-7T= (n.1438-7T=) c.1559-2974T= (n.1559-2974T=) c.1732-7T= (n.1732-7T=) c.1009-7T= (n.1009-7T=) c.1732-1005T= (n.1732-1005T=) c.*650-7T= (n.*650-7T=) c.*1564-7T= (n.*1564-7T=) c.945-7T= (n.945-7T=) c.*843-7T= (n.*843-7T=) c.769-7T= (n.769-7T=) c.1685-1005T= n.759T= n.1114-7T= c.*1524-7T= (n.*1524-7T=) c.1000-7T= (n.1000-7T=) c.*1872-7T= (n.*1872-7T=) c.*1610-7T= (n.*1610-7T=) n.1623-7T= c.1668-7T= (n.1668-7T=) n.443-7T= c.291-2974T= (n.291-2974T=) c.182-2974T= (n.182-2974T=) c.1707-7T= c.500-7T= c.1525-7T= (n.1525-7T=) c.709-7T= (n.709-7T=) c.658-7T= (n.658-7T=) c.1633-7T= (n.1633-7T=) | |
| 3 | g.37047513T>A | CA2702245510 | MLH1 | c.1668-2973T>A (n.1668-2973T>A) c.1438-6T>A (n.1438-6T>A) c.1559-2973T>A (n.1559-2973T>A) c.1732-6T>A (n.1732-6T>A) c.1009-6T>A (n.1009-6T>A) c.1732-1004T>A (n.1732-1004T>A) c.*650-6T>A (n.*650-6T>A) c.*1564-6T>A (n.*1564-6T>A) c.945-6T>A (n.945-6T>A) c.*843-6T>A (n.*843-6T>A) c.769-6T>A (n.769-6T>A) c.1685-1004T>A n.760T>A n.1114-6T>A c.*1524-6T>A (n.*1524-6T>A) c.1000-6T>A (n.1000-6T>A) c.*1872-6T>A (n.*1872-6T>A) c.*1610-6T>A (n.*1610-6T>A) n.1623-6T>A c.1668-6T>A (n.1668-6T>A) n.443-6T>A c.291-2973T>A (n.291-2973T>A) c.182-2973T>A (n.182-2973T>A) c.1707-6T>A c.500-6T>A c.1525-6T>A (n.1525-6T>A) c.709-6T>A (n.709-6T>A) c.658-6T>A (n.658-6T>A) c.1633-6T>A (n.1633-6T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047513T>C | CA10582177 | MLH1 | c.1668-2973T>C (n.1668-2973T>C) c.1438-6T>C (n.1438-6T>C) c.1559-2973T>C (n.1559-2973T>C) c.1732-6T>C (n.1732-6T>C) c.1009-6T>C (n.1009-6T>C) c.1732-1004T>C (n.1732-1004T>C) c.*650-6T>C (n.*650-6T>C) c.*1564-6T>C (n.*1564-6T>C) c.945-6T>C (n.945-6T>C) c.*843-6T>C (n.*843-6T>C) c.769-6T>C (n.769-6T>C) c.1685-1004T>C n.760T>C n.1114-6T>C c.*1524-6T>C (n.*1524-6T>C) c.1000-6T>C (n.1000-6T>C) c.*1872-6T>C (n.*1872-6T>C) c.*1610-6T>C (n.*1610-6T>C) n.1623-6T>C c.1668-6T>C (n.1668-6T>C) n.443-6T>C c.291-2973T>C (n.291-2973T>C) c.182-2973T>C (n.182-2973T>C) c.1707-6T>C c.500-6T>C c.1525-6T>C (n.1525-6T>C) c.709-6T>C (n.709-6T>C) c.658-6T>C (n.658-6T>C) c.1633-6T>C (n.1633-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047513T= | CA1357890119 | MLH1 | c.1668-2973T= (n.1668-2973T=) c.1438-6T= (n.1438-6T=) c.1559-2973T= (n.1559-2973T=) c.1732-6T= (n.1732-6T=) c.1009-6T= (n.1009-6T=) c.1732-1004T= (n.1732-1004T=) c.*650-6T= (n.*650-6T=) c.*1564-6T= (n.*1564-6T=) c.945-6T= (n.945-6T=) c.*843-6T= (n.*843-6T=) c.769-6T= (n.769-6T=) c.1685-1004T= n.760T= n.1114-6T= c.*1524-6T= (n.*1524-6T=) c.1000-6T= (n.1000-6T=) c.*1872-6T= (n.*1872-6T=) c.*1610-6T= (n.*1610-6T=) n.1623-6T= c.1668-6T= (n.1668-6T=) n.443-6T= c.291-2973T= (n.291-2973T=) c.182-2973T= (n.182-2973T=) c.1707-6T= c.500-6T= c.1525-6T= (n.1525-6T=) c.709-6T= (n.709-6T=) c.658-6T= (n.658-6T=) c.1633-6T= (n.1633-6T=) | |
| 3 | g.37047514C>A | CA915942312 | MLH1 | c.1668-2972C>A (n.1668-2972C>A) c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.1559-2972C>A (n.1559-2972C>A) c.1732-5C>A (n.1732-5C>A) c.1009-5C>A (n.1009-5C>A) c.1732-1003C>A (n.1732-1003C>A) c.*650-5C>A (n.*650-5C>A) c.*1564-5C>A (n.*1564-5C>A) c.945-5C>A (n.945-5C>A) c.*843-5C>A (n.*843-5C>A) c.769-5C>A (n.769-5C>A) c.1685-1003C>A n.761C>A n.1114-5C>A c.*1524-5C>A (n.*1524-5C>A) c.1000-5C>A (n.1000-5C>A) c.*1872-5C>A (n.*1872-5C>A) c.*1610-5C>A (n.*1610-5C>A) n.1623-5C>A c.1668-5C>A (n.1668-5C>A) n.443-5C>A c.291-2972C>A (n.291-2972C>A) c.182-2972C>A (n.182-2972C>A) c.1707-5C>A c.500-5C>A c.1525-5C>A (n.1525-5C>A) c.709-5C>A (n.709-5C>A) c.658-5C>A (n.658-5C>A) c.1633-5C>A (n.1633-5C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047514C= | CA1357890120 | MLH1 | c.1668-2972C= (n.1668-2972C=) c.1438-5C= (n.1438-5C=) c.1559-2972C= (n.1559-2972C=) c.1732-5C= (n.1732-5C=) c.1009-5C= (n.1009-5C=) c.1732-1003C= (n.1732-1003C=) c.*650-5C= (n.*650-5C=) c.*1564-5C= (n.*1564-5C=) c.945-5C= (n.945-5C=) c.*843-5C= (n.*843-5C=) c.769-5C= (n.769-5C=) c.1685-1003C= n.761C= n.1114-5C= c.*1524-5C= (n.*1524-5C=) c.1000-5C= (n.1000-5C=) c.*1872-5C= (n.*1872-5C=) c.*1610-5C= (n.*1610-5C=) n.1623-5C= c.1668-5C= (n.1668-5C=) n.443-5C= c.291-2972C= (n.291-2972C=) c.182-2972C= (n.182-2972C=) c.1707-5C= c.500-5C= c.1525-5C= (n.1525-5C=) c.709-5C= (n.709-5C=) c.658-5C= (n.658-5C=) c.1633-5C= (n.1633-5C=) | |
| 3 | g.37047514C>G | CA2697550790 | MLH1 | c.1668-2972C>G (n.1668-2972C>G) c.1438-5C>G (n.1438-5C>G) c.1559-2972C>G (n.1559-2972C>G) c.1732-5C>G (n.1732-5C>G) c.1009-5C>G (n.1009-5C>G) c.1732-1003C>G (n.1732-1003C>G) c.*650-5C>G (n.*650-5C>G) c.*1564-5C>G (n.*1564-5C>G) c.945-5C>G (n.945-5C>G) c.*843-5C>G (n.*843-5C>G) c.769-5C>G (n.769-5C>G) c.1685-1003C>G n.761C>G n.1114-5C>G c.*1524-5C>G (n.*1524-5C>G) c.1000-5C>G (n.1000-5C>G) c.*1872-5C>G (n.*1872-5C>G) c.*1610-5C>G (n.*1610-5C>G) n.1623-5C>G c.1668-5C>G (n.1668-5C>G) n.443-5C>G c.291-2972C>G (n.291-2972C>G) c.182-2972C>G (n.182-2972C>G) c.1707-5C>G c.500-5C>G c.1525-5C>G (n.1525-5C>G) c.709-5C>G (n.709-5C>G) c.658-5C>G (n.658-5C>G) c.1633-5C>G (n.1633-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047514C>T | CA006640 | MLH1 | c.1668-2972C>T (n.1668-2972C>T) c.1438-5C>T (n.1438-5C>T) c.1559-2972C>T (n.1559-2972C>T) c.1732-5C>T (n.1732-5C>T) c.1009-5C>T (n.1009-5C>T) c.1732-1003C>T (n.1732-1003C>T) c.*650-5C>T (n.*650-5C>T) c.*1564-5C>T (n.*1564-5C>T) c.945-5C>T (n.945-5C>T) c.*843-5C>T (n.*843-5C>T) c.769-5C>T (n.769-5C>T) c.1685-1003C>T n.761C>T n.1114-5C>T c.*1524-5C>T (n.*1524-5C>T) c.1000-5C>T (n.1000-5C>T) c.*1872-5C>T (n.*1872-5C>T) c.*1610-5C>T (n.*1610-5C>T) n.1623-5C>T c.1668-5C>T (n.1668-5C>T) n.443-5C>T c.291-2972C>T (n.291-2972C>T) c.182-2972C>T (n.182-2972C>T) c.1707-5C>T c.500-5C>T c.1525-5C>T (n.1525-5C>T) c.709-5C>T (n.709-5C>T) c.658-5C>T (n.658-5C>T) c.1633-5C>T (n.1633-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047515del | CA2665009451 | MLH1 | c.1668-2971del (n.1668-2971del) c.1438-4del (n.1438-4del) c.1559-2971del (n.1559-2971del) c.1732-4del (n.1732-4del) c.1009-4del (n.1009-4del) c.1732-1002del (n.1732-1002del) c.*650-4del (n.*650-4del) c.*1564-4del (n.*1564-4del) c.945-4del (n.945-4del) c.*843-4del (n.*843-4del) c.769-4del (n.769-4del) c.1685-1002del n.762del n.1114-4del c.*1524-4del (n.*1524-4del) c.1000-4del (n.1000-4del) c.*1872-4del (n.*1872-4del) c.*1610-4del (n.*1610-4del) n.1623-4del c.1668-4del (n.1668-4del) n.443-4del c.291-2971del (n.291-2971del) c.182-2971del (n.182-2971del) c.1707-4del c.500-4del c.1525-4del (n.1525-4del) c.709-4del (n.709-4del) c.658-4del (n.658-4del) c.1633-4del (n.1633-4del) | gnomAD v4 |
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