| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047469T>A | CA2537078704 | MLH1 | c.1668-3017T>A (n.1668-3017T>A) c.1438-50T>A (n.1438-50T>A) c.1559-3017T>A (n.1559-3017T>A) c.1732-50T>A (n.1732-50T>A) c.1009-50T>A (n.1009-50T>A) c.1732-1048T>A (n.1732-1048T>A) c.*650-50T>A (n.*650-50T>A) c.*1564-50T>A (n.*1564-50T>A) c.945-50T>A (n.945-50T>A) c.*843-50T>A (n.*843-50T>A) c.769-50T>A (n.769-50T>A) c.1685-1048T>A n.716T>A n.1114-50T>A c.*1524-50T>A (n.*1524-50T>A) c.1000-50T>A (n.1000-50T>A) c.*1872-50T>A (n.*1872-50T>A) c.*1610-50T>A (n.*1610-50T>A) n.1623-50T>A c.1668-50T>A (n.1668-50T>A) n.443-50T>A c.291-3017T>A (n.291-3017T>A) c.182-3017T>A (n.182-3017T>A) c.1707-50T>A c.500-50T>A c.1525-50T>A (n.1525-50T>A) c.709-50T>A (n.709-50T>A) c.658-50T>A (n.658-50T>A) c.1633-50T>A (n.1633-50T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047469T>C | CA030630 | MLH1 | c.1668-3017T>C (n.1668-3017T>C) c.1438-50T>C (n.1438-50T>C) c.1559-3017T>C (n.1559-3017T>C) c.1732-50T>C (n.1732-50T>C) c.1009-50T>C (n.1009-50T>C) c.1732-1048T>C (n.1732-1048T>C) c.*650-50T>C (n.*650-50T>C) c.*1564-50T>C (n.*1564-50T>C) c.945-50T>C (n.945-50T>C) c.*843-50T>C (n.*843-50T>C) c.769-50T>C (n.769-50T>C) c.1685-1048T>C n.716T>C n.1114-50T>C c.*1524-50T>C (n.*1524-50T>C) c.1000-50T>C (n.1000-50T>C) c.*1872-50T>C (n.*1872-50T>C) c.*1610-50T>C (n.*1610-50T>C) n.1623-50T>C c.1668-50T>C (n.1668-50T>C) n.443-50T>C c.291-3017T>C (n.291-3017T>C) c.182-3017T>C (n.182-3017T>C) c.1707-50T>C c.500-50T>C c.1525-50T>C (n.1525-50T>C) c.709-50T>C (n.709-50T>C) c.658-50T>C (n.658-50T>C) c.1633-50T>C (n.1633-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047470T>A | CA2702496646 | MLH1 | c.1668-3016T>A (n.1668-3016T>A) c.1438-49T>A (n.1438-49T>A) c.1559-3016T>A (n.1559-3016T>A) c.1732-49T>A (n.1732-49T>A) c.1009-49T>A (n.1009-49T>A) c.1732-1047T>A (n.1732-1047T>A) c.*650-49T>A (n.*650-49T>A) c.*1564-49T>A (n.*1564-49T>A) c.945-49T>A (n.945-49T>A) c.*843-49T>A (n.*843-49T>A) c.769-49T>A (n.769-49T>A) c.1685-1047T>A n.717T>A n.1114-49T>A c.*1524-49T>A (n.*1524-49T>A) c.1000-49T>A (n.1000-49T>A) c.*1872-49T>A (n.*1872-49T>A) c.*1610-49T>A (n.*1610-49T>A) n.1623-49T>A c.1668-49T>A (n.1668-49T>A) n.443-49T>A c.291-3016T>A (n.291-3016T>A) c.182-3016T>A (n.182-3016T>A) c.1707-49T>A c.500-49T>A c.1525-49T>A (n.1525-49T>A) c.709-49T>A (n.709-49T>A) c.658-49T>A (n.658-49T>A) c.1633-49T>A (n.1633-49T>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37047476G>A | CA542613858 | MLH1 | c.1668-3010G>A (n.1668-3010G>A) c.1438-43G>A (n.1438-43G>A) c.1559-3010G>A (n.1559-3010G>A) c.1732-43G>A (n.1732-43G>A) c.1009-43G>A (n.1009-43G>A) c.1732-1041G>A (n.1732-1041G>A) c.*650-43G>A (n.*650-43G>A) c.*1564-43G>A (n.*1564-43G>A) c.945-43G>A (n.945-43G>A) c.*843-43G>A (n.*843-43G>A) c.769-43G>A (n.769-43G>A) c.1685-1041G>A n.723G>A n.1114-43G>A c.*1524-43G>A (n.*1524-43G>A) c.1000-43G>A (n.1000-43G>A) c.*1872-43G>A (n.*1872-43G>A) c.*1610-43G>A (n.*1610-43G>A) n.1623-43G>A c.1668-43G>A (n.1668-43G>A) n.443-43G>A c.291-3010G>A (n.291-3010G>A) c.182-3010G>A (n.182-3010G>A) c.1707-43G>A c.500-43G>A c.1525-43G>A (n.1525-43G>A) c.709-43G>A (n.709-43G>A) c.658-43G>A (n.658-43G>A) c.1633-43G>A (n.1633-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047476G>C | CA2702270195 | MLH1 | c.1668-3010G>C (n.1668-3010G>C) c.1438-43G>C (n.1438-43G>C) c.1559-3010G>C (n.1559-3010G>C) c.1732-43G>C (n.1732-43G>C) c.1009-43G>C (n.1009-43G>C) c.1732-1041G>C (n.1732-1041G>C) c.*650-43G>C (n.*650-43G>C) c.*1564-43G>C (n.*1564-43G>C) c.945-43G>C (n.945-43G>C) c.*843-43G>C (n.*843-43G>C) c.769-43G>C (n.769-43G>C) c.1685-1041G>C n.723G>C n.1114-43G>C c.*1524-43G>C (n.*1524-43G>C) c.1000-43G>C (n.1000-43G>C) c.*1872-43G>C (n.*1872-43G>C) c.*1610-43G>C (n.*1610-43G>C) n.1623-43G>C c.1668-43G>C (n.1668-43G>C) n.443-43G>C c.291-3010G>C (n.291-3010G>C) c.182-3010G>C (n.182-3010G>C) c.1707-43G>C c.500-43G>C c.1525-43G>C (n.1525-43G>C) c.709-43G>C (n.709-43G>C) c.658-43G>C (n.658-43G>C) c.1633-43G>C (n.1633-43G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37047476G= | CA1357890099 | MLH1 | c.1668-3010G= (n.1668-3010G=) c.1438-43G= (n.1438-43G=) c.1559-3010G= (n.1559-3010G=) c.1732-43G= (n.1732-43G=) c.1009-43G= (n.1009-43G=) c.1732-1041G= (n.1732-1041G=) c.*650-43G= (n.*650-43G=) c.*1564-43G= (n.*1564-43G=) c.945-43G= (n.945-43G=) c.*843-43G= (n.*843-43G=) c.769-43G= (n.769-43G=) c.1685-1041G= n.723G= n.1114-43G= c.*1524-43G= (n.*1524-43G=) c.1000-43G= (n.1000-43G=) c.*1872-43G= (n.*1872-43G=) c.*1610-43G= (n.*1610-43G=) n.1623-43G= c.1668-43G= (n.1668-43G=) n.443-43G= c.291-3010G= (n.291-3010G=) c.182-3010G= (n.182-3010G=) c.1707-43G= c.500-43G= c.1525-43G= (n.1525-43G=) c.709-43G= (n.709-43G=) c.658-43G= (n.658-43G=) c.1633-43G= (n.1633-43G=) | |
| 3 | g.37047476G>T | CA2702270192 | MLH1 | c.1668-3010G>T (n.1668-3010G>T) c.1438-43G>T (n.1438-43G>T) c.1559-3010G>T (n.1559-3010G>T) c.1732-43G>T (n.1732-43G>T) c.1009-43G>T (n.1009-43G>T) c.1732-1041G>T (n.1732-1041G>T) c.*650-43G>T (n.*650-43G>T) c.*1564-43G>T (n.*1564-43G>T) c.945-43G>T (n.945-43G>T) c.*843-43G>T (n.*843-43G>T) c.769-43G>T (n.769-43G>T) c.1685-1041G>T n.723G>T n.1114-43G>T c.*1524-43G>T (n.*1524-43G>T) c.1000-43G>T (n.1000-43G>T) c.*1872-43G>T (n.*1872-43G>T) c.*1610-43G>T (n.*1610-43G>T) n.1623-43G>T c.1668-43G>T (n.1668-43G>T) n.443-43G>T c.291-3010G>T (n.291-3010G>T) c.182-3010G>T (n.182-3010G>T) c.1707-43G>T c.500-43G>T c.1525-43G>T (n.1525-43G>T) c.709-43G>T (n.709-43G>T) c.658-43G>T (n.658-43G>T) c.1633-43G>T (n.1633-43G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37047477C>A | CA2702245106 | MLH1 | c.1668-3009C>A (n.1668-3009C>A) c.1438-42C>A (n.1438-42C>A) c.1559-3009C>A (n.1559-3009C>A) c.1732-42C>A (n.1732-42C>A) c.1009-42C>A (n.1009-42C>A) c.1732-1040C>A (n.1732-1040C>A) c.*650-42C>A (n.*650-42C>A) c.*1564-42C>A (n.*1564-42C>A) c.945-42C>A (n.945-42C>A) c.*843-42C>A (n.*843-42C>A) c.769-42C>A (n.769-42C>A) c.1685-1040C>A n.724C>A n.1114-42C>A c.*1524-42C>A (n.*1524-42C>A) c.1000-42C>A (n.1000-42C>A) c.*1872-42C>A (n.*1872-42C>A) c.*1610-42C>A (n.*1610-42C>A) n.1623-42C>A c.1668-42C>A (n.1668-42C>A) n.443-42C>A c.291-3009C>A (n.291-3009C>A) c.182-3009C>A (n.182-3009C>A) c.1707-42C>A c.500-42C>A c.1525-42C>A (n.1525-42C>A) c.709-42C>A (n.709-42C>A) c.658-42C>A (n.658-42C>A) c.1633-42C>A (n.1633-42C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047477C= | CA1357890100 | MLH1 | c.1668-3009C= (n.1668-3009C=) c.1438-42C= (n.1438-42C=) c.1559-3009C= (n.1559-3009C=) c.1732-42C= (n.1732-42C=) c.1009-42C= (n.1009-42C=) c.1732-1040C= (n.1732-1040C=) c.*650-42C= (n.*650-42C=) c.*1564-42C= (n.*1564-42C=) c.945-42C= (n.945-42C=) c.*843-42C= (n.*843-42C=) c.769-42C= (n.769-42C=) c.1685-1040C= n.724C= n.1114-42C= c.*1524-42C= (n.*1524-42C=) c.1000-42C= (n.1000-42C=) c.*1872-42C= (n.*1872-42C=) c.*1610-42C= (n.*1610-42C=) n.1623-42C= c.1668-42C= (n.1668-42C=) n.443-42C= c.291-3009C= (n.291-3009C=) c.182-3009C= (n.182-3009C=) c.1707-42C= c.500-42C= c.1525-42C= (n.1525-42C=) c.709-42C= (n.709-42C=) c.658-42C= (n.658-42C=) c.1633-42C= (n.1633-42C=) | |
| 3 | g.37047477C>G | CA2702245105 | MLH1 | c.1668-3009C>G (n.1668-3009C>G) c.1438-42C>G (n.1438-42C>G) c.1559-3009C>G (n.1559-3009C>G) c.1732-42C>G (n.1732-42C>G) c.1009-42C>G (n.1009-42C>G) c.1732-1040C>G (n.1732-1040C>G) c.*650-42C>G (n.*650-42C>G) c.*1564-42C>G (n.*1564-42C>G) c.945-42C>G (n.945-42C>G) c.*843-42C>G (n.*843-42C>G) c.769-42C>G (n.769-42C>G) c.1685-1040C>G n.724C>G n.1114-42C>G c.*1524-42C>G (n.*1524-42C>G) c.1000-42C>G (n.1000-42C>G) c.*1872-42C>G (n.*1872-42C>G) c.*1610-42C>G (n.*1610-42C>G) n.1623-42C>G c.1668-42C>G (n.1668-42C>G) n.443-42C>G c.291-3009C>G (n.291-3009C>G) c.182-3009C>G (n.182-3009C>G) c.1707-42C>G c.500-42C>G c.1525-42C>G (n.1525-42C>G) c.709-42C>G (n.709-42C>G) c.658-42C>G (n.658-42C>G) c.1633-42C>G (n.1633-42C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047477C>T | CA030595 | MLH1 | c.1668-3009C>T (n.1668-3009C>T) c.1438-42C>T (n.1438-42C>T) c.1559-3009C>T (n.1559-3009C>T) c.1732-42C>T (n.1732-42C>T) c.1009-42C>T (n.1009-42C>T) c.1732-1040C>T (n.1732-1040C>T) c.*650-42C>T (n.*650-42C>T) c.*1564-42C>T (n.*1564-42C>T) c.945-42C>T (n.945-42C>T) c.*843-42C>T (n.*843-42C>T) c.769-42C>T (n.769-42C>T) c.1685-1040C>T n.724C>T n.1114-42C>T c.*1524-42C>T (n.*1524-42C>T) c.1000-42C>T (n.1000-42C>T) c.*1872-42C>T (n.*1872-42C>T) c.*1610-42C>T (n.*1610-42C>T) n.1623-42C>T c.1668-42C>T (n.1668-42C>T) n.443-42C>T c.291-3009C>T (n.291-3009C>T) c.182-3009C>T (n.182-3009C>T) c.1707-42C>T c.500-42C>T c.1525-42C>T (n.1525-42C>T) c.709-42C>T (n.709-42C>T) c.658-42C>T (n.658-42C>T) c.1633-42C>T (n.1633-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047479C>A | CA2702250470 | MLH1 | c.1668-3007C>A (n.1668-3007C>A) c.1438-40C>A (n.1438-40C>A) c.1559-3007C>A (n.1559-3007C>A) c.1732-40C>A (n.1732-40C>A) c.1009-40C>A (n.1009-40C>A) c.1732-1038C>A (n.1732-1038C>A) c.*650-40C>A (n.*650-40C>A) c.*1564-40C>A (n.*1564-40C>A) c.945-40C>A (n.945-40C>A) c.*843-40C>A (n.*843-40C>A) c.769-40C>A (n.769-40C>A) c.1685-1038C>A n.726C>A n.1114-40C>A c.*1524-40C>A (n.*1524-40C>A) c.1000-40C>A (n.1000-40C>A) c.*1872-40C>A (n.*1872-40C>A) c.*1610-40C>A (n.*1610-40C>A) n.1623-40C>A c.1668-40C>A (n.1668-40C>A) n.443-40C>A c.291-3007C>A (n.291-3007C>A) c.182-3007C>A (n.182-3007C>A) c.1707-40C>A c.500-40C>A c.1525-40C>A (n.1525-40C>A) c.709-40C>A (n.709-40C>A) c.658-40C>A (n.658-40C>A) c.1633-40C>A (n.1633-40C>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37047479C>G | CA2702250471 | MLH1 | c.1668-3007C>G (n.1668-3007C>G) c.1438-40C>G (n.1438-40C>G) c.1559-3007C>G (n.1559-3007C>G) c.1732-40C>G (n.1732-40C>G) c.1009-40C>G (n.1009-40C>G) c.1732-1038C>G (n.1732-1038C>G) c.*650-40C>G (n.*650-40C>G) c.*1564-40C>G (n.*1564-40C>G) c.945-40C>G (n.945-40C>G) c.*843-40C>G (n.*843-40C>G) c.769-40C>G (n.769-40C>G) c.1685-1038C>G n.726C>G n.1114-40C>G c.*1524-40C>G (n.*1524-40C>G) c.1000-40C>G (n.1000-40C>G) c.*1872-40C>G (n.*1872-40C>G) c.*1610-40C>G (n.*1610-40C>G) n.1623-40C>G c.1668-40C>G (n.1668-40C>G) n.443-40C>G c.291-3007C>G (n.291-3007C>G) c.182-3007C>G (n.182-3007C>G) c.1707-40C>G c.500-40C>G c.1525-40C>G (n.1525-40C>G) c.709-40C>G (n.709-40C>G) c.658-40C>G (n.658-40C>G) c.1633-40C>G (n.1633-40C>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37047480del | CA2702497384 | MLH1 | c.1668-3006del (n.1668-3006del) c.1438-39del (n.1438-39del) c.1559-3006del (n.1559-3006del) c.1732-39del (n.1732-39del) c.1009-39del (n.1009-39del) c.1732-1037del (n.1732-1037del) c.*650-39del (n.*650-39del) c.*1564-39del (n.*1564-39del) c.945-39del (n.945-39del) c.*843-39del (n.*843-39del) c.769-39del (n.769-39del) c.1685-1037del n.727del n.1114-39del c.*1524-39del (n.*1524-39del) c.1000-39del (n.1000-39del) c.*1872-39del (n.*1872-39del) c.*1610-39del (n.*1610-39del) n.1623-39del c.1668-39del (n.1668-39del) n.443-39del c.291-3006del (n.291-3006del) c.182-3006del (n.182-3006del) c.1707-39del c.500-39del c.1525-39del (n.1525-39del) c.709-39del (n.709-39del) c.658-39del (n.658-39del) c.1633-39del (n.1633-39del) | dbSNP |
| 3 | g.37047480C>A | CA2702245509 | MLH1 | c.1668-3006C>A (n.1668-3006C>A) c.1438-39C>A (n.1438-39C>A) c.1559-3006C>A (n.1559-3006C>A) c.1732-39C>A (n.1732-39C>A) c.1009-39C>A (n.1009-39C>A) c.1732-1037C>A (n.1732-1037C>A) c.*650-39C>A (n.*650-39C>A) c.*1564-39C>A (n.*1564-39C>A) c.945-39C>A (n.945-39C>A) c.*843-39C>A (n.*843-39C>A) c.769-39C>A (n.769-39C>A) c.1685-1037C>A n.727C>A n.1114-39C>A c.*1524-39C>A (n.*1524-39C>A) c.1000-39C>A (n.1000-39C>A) c.*1872-39C>A (n.*1872-39C>A) c.*1610-39C>A (n.*1610-39C>A) n.1623-39C>A c.1668-39C>A (n.1668-39C>A) n.443-39C>A c.291-3006C>A (n.291-3006C>A) c.182-3006C>A (n.182-3006C>A) c.1707-39C>A c.500-39C>A c.1525-39C>A (n.1525-39C>A) c.709-39C>A (n.709-39C>A) c.658-39C>A (n.658-39C>A) c.1633-39C>A (n.1633-39C>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37047480C>G | CA2702245508 | MLH1 | c.1668-3006C>G (n.1668-3006C>G) c.1438-39C>G (n.1438-39C>G) c.1559-3006C>G (n.1559-3006C>G) c.1732-39C>G (n.1732-39C>G) c.1009-39C>G (n.1009-39C>G) c.1732-1037C>G (n.1732-1037C>G) c.*650-39C>G (n.*650-39C>G) c.*1564-39C>G (n.*1564-39C>G) c.945-39C>G (n.945-39C>G) c.*843-39C>G (n.*843-39C>G) c.769-39C>G (n.769-39C>G) c.1685-1037C>G n.727C>G n.1114-39C>G c.*1524-39C>G (n.*1524-39C>G) c.1000-39C>G (n.1000-39C>G) c.*1872-39C>G (n.*1872-39C>G) c.*1610-39C>G (n.*1610-39C>G) n.1623-39C>G c.1668-39C>G (n.1668-39C>G) n.443-39C>G c.291-3006C>G (n.291-3006C>G) c.182-3006C>G (n.182-3006C>G) c.1707-39C>G c.500-39C>G c.1525-39C>G (n.1525-39C>G) c.709-39C>G (n.709-39C>G) c.658-39C>G (n.658-39C>G) c.1633-39C>G (n.1633-39C>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37047482T>A | CA030567 | MLH1 | c.1668-3004T>A (n.1668-3004T>A) c.1438-37T>A (n.1438-37T>A) c.1559-3004T>A (n.1559-3004T>A) c.1732-37T>A (n.1732-37T>A) c.1009-37T>A (n.1009-37T>A) c.1732-1035T>A (n.1732-1035T>A) c.*650-37T>A (n.*650-37T>A) c.*1564-37T>A (n.*1564-37T>A) c.945-37T>A (n.945-37T>A) c.*843-37T>A (n.*843-37T>A) c.769-37T>A (n.769-37T>A) c.1685-1035T>A n.729T>A n.1114-37T>A c.*1524-37T>A (n.*1524-37T>A) c.1000-37T>A (n.1000-37T>A) c.*1872-37T>A (n.*1872-37T>A) c.*1610-37T>A (n.*1610-37T>A) n.1623-37T>A c.1668-37T>A (n.1668-37T>A) n.443-37T>A c.291-3004T>A (n.291-3004T>A) c.182-3004T>A (n.182-3004T>A) c.1707-37T>A c.500-37T>A c.1525-37T>A (n.1525-37T>A) c.709-37T>A (n.709-37T>A) c.658-37T>A (n.658-37T>A) c.1633-37T>A (n.1633-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047483T>C | CA030551 | MLH1 | c.1668-3003T>C (n.1668-3003T>C) c.1438-36T>C (n.1438-36T>C) c.1559-3003T>C (n.1559-3003T>C) c.1732-36T>C (n.1732-36T>C) c.1009-36T>C (n.1009-36T>C) c.1732-1034T>C (n.1732-1034T>C) c.*650-36T>C (n.*650-36T>C) c.*1564-36T>C (n.*1564-36T>C) c.945-36T>C (n.945-36T>C) c.*843-36T>C (n.*843-36T>C) c.769-36T>C (n.769-36T>C) c.1685-1034T>C n.730T>C n.1114-36T>C c.*1524-36T>C (n.*1524-36T>C) c.1000-36T>C (n.1000-36T>C) c.*1872-36T>C (n.*1872-36T>C) c.*1610-36T>C (n.*1610-36T>C) n.1623-36T>C c.1668-36T>C (n.1668-36T>C) n.443-36T>C c.291-3003T>C (n.291-3003T>C) c.182-3003T>C (n.182-3003T>C) c.1707-36T>C c.500-36T>C c.1525-36T>C (n.1525-36T>C) c.709-36T>C (n.709-36T>C) c.658-36T>C (n.658-36T>C) c.1633-36T>C (n.1633-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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