WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047453G>C | CA2702495299 | MLH1 | c.1668-3033G>C (n.1668-3033G>C) c.1438-66G>C (n.1438-66G>C) c.1559-3033G>C (n.1559-3033G>C) c.1732-66G>C (n.1732-66G>C) c.1009-66G>C (n.1009-66G>C) c.1732-1064G>C (n.1732-1064G>C) c.*650-66G>C (n.*650-66G>C) c.*1564-66G>C (n.*1564-66G>C) c.945-66G>C (n.945-66G>C) c.*843-66G>C (n.*843-66G>C) c.769-66G>C (n.769-66G>C) c.1685-1064G>C n.700G>C n.1114-66G>C c.*1524-66G>C (n.*1524-66G>C) c.1000-66G>C (n.1000-66G>C) c.*1872-66G>C (n.*1872-66G>C) c.*1610-66G>C (n.*1610-66G>C) n.1623-66G>C c.1668-66G>C (n.1668-66G>C) n.443-66G>C c.291-3033G>C (n.291-3033G>C) c.182-3033G>C (n.182-3033G>C) c.1707-66G>C c.500-66G>C c.1525-66G>C (n.1525-66G>C) c.709-66G>C (n.709-66G>C) c.658-66G>C (n.658-66G>C) c.1633-66G>C (n.1633-66G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37047453G>T | CA2577545316 | MLH1 | c.1668-3033G>T (n.1668-3033G>T) c.1438-66G>T (n.1438-66G>T) c.1559-3033G>T (n.1559-3033G>T) c.1732-66G>T (n.1732-66G>T) c.1009-66G>T (n.1009-66G>T) c.1732-1064G>T (n.1732-1064G>T) c.*650-66G>T (n.*650-66G>T) c.*1564-66G>T (n.*1564-66G>T) c.945-66G>T (n.945-66G>T) c.*843-66G>T (n.*843-66G>T) c.769-66G>T (n.769-66G>T) c.1685-1064G>T n.700G>T n.1114-66G>T c.*1524-66G>T (n.*1524-66G>T) c.1000-66G>T (n.1000-66G>T) c.*1872-66G>T (n.*1872-66G>T) c.*1610-66G>T (n.*1610-66G>T) n.1623-66G>T c.1668-66G>T (n.1668-66G>T) n.443-66G>T c.291-3033G>T (n.291-3033G>T) c.182-3033G>T (n.182-3033G>T) c.1707-66G>T c.500-66G>T c.1525-66G>T (n.1525-66G>T) c.709-66G>T (n.709-66G>T) c.658-66G>T (n.658-66G>T) c.1633-66G>T (n.1633-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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