| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
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| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047405A>C | CA2665009399 | MLH1 | c.1668-3081A>C (n.1668-3081A>C) c.1438-114A>C (n.1438-114A>C) c.1559-3081A>C (n.1559-3081A>C) c.1732-114A>C (n.1732-114A>C) c.1009-114A>C (n.1009-114A>C) c.1732-1112A>C (n.1732-1112A>C) c.*650-114A>C (n.*650-114A>C) c.*1564-114A>C (n.*1564-114A>C) c.945-114A>C (n.945-114A>C) c.*843-114A>C (n.*843-114A>C) c.769-114A>C (n.769-114A>C) c.1685-1112A>C n.652A>C n.1114-114A>C c.*1524-114A>C (n.*1524-114A>C) c.1000-114A>C (n.1000-114A>C) c.*1872-114A>C (n.*1872-114A>C) c.*1610-114A>C (n.*1610-114A>C) n.1623-114A>C c.1668-114A>C (n.1668-114A>C) n.443-114A>C c.291-3081A>C (n.291-3081A>C) c.182-3081A>C (n.182-3081A>C) c.1707-114A>C c.500-114A>C c.1525-114A>C (n.1525-114A>C) c.709-114A>C (n.709-114A>C) c.658-114A>C (n.658-114A>C) c.1633-114A>C (n.1633-114A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047406G>A | CA72809847 | MLH1 | c.1668-3080G>A (n.1668-3080G>A) c.1438-113G>A (n.1438-113G>A) c.1559-3080G>A (n.1559-3080G>A) c.1732-113G>A (n.1732-113G>A) c.1009-113G>A (n.1009-113G>A) c.1732-1111G>A (n.1732-1111G>A) c.*650-113G>A (n.*650-113G>A) c.*1564-113G>A (n.*1564-113G>A) c.945-113G>A (n.945-113G>A) c.*843-113G>A (n.*843-113G>A) c.769-113G>A (n.769-113G>A) c.1685-1111G>A n.653G>A n.1114-113G>A c.*1524-113G>A (n.*1524-113G>A) c.1000-113G>A (n.1000-113G>A) c.*1872-113G>A (n.*1872-113G>A) c.*1610-113G>A (n.*1610-113G>A) n.1623-113G>A c.1668-113G>A (n.1668-113G>A) n.443-113G>A c.291-3080G>A (n.291-3080G>A) c.182-3080G>A (n.182-3080G>A) c.1707-113G>A c.500-113G>A c.1525-113G>A (n.1525-113G>A) c.709-113G>A (n.709-113G>A) c.658-113G>A (n.658-113G>A) c.1633-113G>A (n.1633-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047411A>G | CA2665009401 | MLH1 | c.1668-3075A>G (n.1668-3075A>G) c.1438-108A>G (n.1438-108A>G) c.1559-3075A>G (n.1559-3075A>G) c.1732-108A>G (n.1732-108A>G) c.1009-108A>G (n.1009-108A>G) c.1732-1106A>G (n.1732-1106A>G) c.*650-108A>G (n.*650-108A>G) c.*1564-108A>G (n.*1564-108A>G) c.945-108A>G (n.945-108A>G) c.*843-108A>G (n.*843-108A>G) c.769-108A>G (n.769-108A>G) c.1685-1106A>G n.658A>G n.1114-108A>G c.*1524-108A>G (n.*1524-108A>G) c.1000-108A>G (n.1000-108A>G) c.*1872-108A>G (n.*1872-108A>G) c.*1610-108A>G (n.*1610-108A>G) n.1623-108A>G c.1668-108A>G (n.1668-108A>G) n.443-108A>G c.291-3075A>G (n.291-3075A>G) c.182-3075A>G (n.182-3075A>G) c.1707-108A>G c.500-108A>G c.1525-108A>G (n.1525-108A>G) c.709-108A>G (n.709-108A>G) c.658-108A>G (n.658-108A>G) c.1633-108A>G (n.1633-108A>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047412C>G | CA2665009404 | MLH1 | c.1668-3074C>G (n.1668-3074C>G) c.1438-107C>G (n.1438-107C>G) c.1559-3074C>G (n.1559-3074C>G) c.1732-107C>G (n.1732-107C>G) c.1009-107C>G (n.1009-107C>G) c.1732-1105C>G (n.1732-1105C>G) c.*650-107C>G (n.*650-107C>G) c.*1564-107C>G (n.*1564-107C>G) c.945-107C>G (n.945-107C>G) c.*843-107C>G (n.*843-107C>G) c.769-107C>G (n.769-107C>G) c.1685-1105C>G n.659C>G n.1114-107C>G c.*1524-107C>G (n.*1524-107C>G) c.1000-107C>G (n.1000-107C>G) c.*1872-107C>G (n.*1872-107C>G) c.*1610-107C>G (n.*1610-107C>G) n.1623-107C>G c.1668-107C>G (n.1668-107C>G) n.443-107C>G c.291-3074C>G (n.291-3074C>G) c.182-3074C>G (n.182-3074C>G) c.1707-107C>G c.500-107C>G c.1525-107C>G (n.1525-107C>G) c.709-107C>G (n.709-107C>G) c.658-107C>G (n.658-107C>G) c.1633-107C>G (n.1633-107C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047412C>T | CA906725414 | MLH1 | c.1668-3074C>T (n.1668-3074C>T) c.1438-107C>T (n.1438-107C>T) c.1559-3074C>T (n.1559-3074C>T) c.1732-107C>T (n.1732-107C>T) c.1009-107C>T (n.1009-107C>T) c.1732-1105C>T (n.1732-1105C>T) c.*650-107C>T (n.*650-107C>T) c.*1564-107C>T (n.*1564-107C>T) c.945-107C>T (n.945-107C>T) c.*843-107C>T (n.*843-107C>T) c.769-107C>T (n.769-107C>T) c.1685-1105C>T n.659C>T n.1114-107C>T c.*1524-107C>T (n.*1524-107C>T) c.1000-107C>T (n.1000-107C>T) c.*1872-107C>T (n.*1872-107C>T) c.*1610-107C>T (n.*1610-107C>T) n.1623-107C>T c.1668-107C>T (n.1668-107C>T) n.443-107C>T c.291-3074C>T (n.291-3074C>T) c.182-3074C>T (n.182-3074C>T) c.1707-107C>T c.500-107C>T c.1525-107C>T (n.1525-107C>T) c.709-107C>T (n.709-107C>T) c.658-107C>T (n.658-107C>T) c.1633-107C>T (n.1633-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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