| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047395_37047401delinsATGGGGG | CA1357890074 | MLH1 | c.1668-3091_1668-3085delinsATGGGGG (n.1668-3091_1668-3085delinsATGGGGG) c.1438-124_1438-118delinsATGGGGG (n.1438-124_1438-118delinsATGGGGG) c.1559-3091_1559-3085delinsATGGGGG (n.1559-3091_1559-3085delinsATGGGGG) c.1732-124_1732-118delinsATGGGGG (n.1732-124_1732-118delinsATGGGGG) c.1009-124_1009-118delinsATGGGGG (n.1009-124_1009-118delinsATGGGGG) c.1732-1122_1732-1116delinsATGGGGG (n.1732-1122_1732-1116delinsATGGGGG) c.*650-124_*650-118delinsATGGGGG (n.*650-124_*650-118delinsATGGGGG) c.*1564-124_*1564-118delinsATGGGGG (n.*1564-124_*1564-118delinsATGGGGG) c.945-124_945-118delinsATGGGGG (n.945-124_945-118delinsATGGGGG) c.*843-124_*843-118delinsATGGGGG (n.*843-124_*843-118delinsATGGGGG) c.769-124_769-118delinsATGGGGG (n.769-124_769-118delinsATGGGGG) c.1685-1122_1685-1116delinsATGGGGG n.642_648delinsATGGGGG n.1114-124_1114-118delinsATGGGGG c.*1524-124_*1524-118delinsATGGGGG (n.*1524-124_*1524-118delinsATGGGGG) c.1000-124_1000-118delinsATGGGGG (n.1000-124_1000-118delinsATGGGGG) c.*1872-124_*1872-118delinsATGGGGG (n.*1872-124_*1872-118delinsATGGGGG) c.*1610-124_*1610-118delinsATGGGGG (n.*1610-124_*1610-118delinsATGGGGG) n.1623-124_1623-118delinsATGGGGG c.1668-124_1668-118delinsATGGGGG (n.1668-124_1668-118delinsATGGGGG) n.443-124_443-118delinsATGGGGG c.291-3091_291-3085delinsATGGGGG (n.291-3091_291-3085delinsATGGGGG) c.182-3091_182-3085delinsATGGGGG (n.182-3091_182-3085delinsATGGGGG) c.1707-124_1707-118delinsATGGGGG c.500-124_500-118delinsATGGGGG c.1525-124_1525-118delinsATGGGGG (n.1525-124_1525-118delinsATGGGGG) c.709-124_709-118delinsATGGGGG (n.709-124_709-118delinsATGGGGG) c.658-124_658-118delinsATGGGGG (n.658-124_658-118delinsATGGGGG) c.1633-124_1633-118delinsATGGGGG (n.1633-124_1633-118delinsATGGGGG) | |
| 3 | g.37047396_37047401del | CA906725408 | MLH1 | c.1668-3090_1668-3085del (n.1668-3090_1668-3085del) c.1438-123_1438-118del (n.1438-123_1438-118del) c.1559-3090_1559-3085del (n.1559-3090_1559-3085del) c.1732-123_1732-118del (n.1732-123_1732-118del) c.1009-123_1009-118del (n.1009-123_1009-118del) c.1732-1121_1732-1116del (n.1732-1121_1732-1116del) c.*650-123_*650-118del (n.*650-123_*650-118del) c.*1564-123_*1564-118del (n.*1564-123_*1564-118del) c.945-123_945-118del (n.945-123_945-118del) c.*843-123_*843-118del (n.*843-123_*843-118del) c.769-123_769-118del (n.769-123_769-118del) c.1685-1121_1685-1116del n.643_648del n.1114-123_1114-118del c.*1524-123_*1524-118del (n.*1524-123_*1524-118del) c.1000-123_1000-118del (n.1000-123_1000-118del) c.*1872-123_*1872-118del (n.*1872-123_*1872-118del) c.*1610-123_*1610-118del (n.*1610-123_*1610-118del) n.1623-123_1623-118del c.1668-123_1668-118del (n.1668-123_1668-118del) n.443-123_443-118del c.291-3090_291-3085del (n.291-3090_291-3085del) c.182-3090_182-3085del (n.182-3090_182-3085del) c.1707-123_1707-118del c.500-123_500-118del c.1525-123_1525-118del (n.1525-123_1525-118del) c.709-123_709-118del (n.709-123_709-118del) c.658-123_658-118del (n.658-123_658-118del) c.1633-123_1633-118del (n.1633-123_1633-118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047401G= | CA1357890077 | MLH1 | c.1668-3085G= (n.1668-3085G=) c.1438-118G= (n.1438-118G=) c.1559-3085G= (n.1559-3085G=) c.1732-118G= (n.1732-118G=) c.1009-118G= (n.1009-118G=) c.1732-1116G= (n.1732-1116G=) c.*650-118G= (n.*650-118G=) c.*1564-118G= (n.*1564-118G=) c.945-118G= (n.945-118G=) c.*843-118G= (n.*843-118G=) c.769-118G= (n.769-118G=) c.1685-1116G= n.648G= n.1114-118G= c.*1524-118G= (n.*1524-118G=) c.1000-118G= (n.1000-118G=) c.*1872-118G= (n.*1872-118G=) c.*1610-118G= (n.*1610-118G=) n.1623-118G= c.1668-118G= (n.1668-118G=) n.443-118G= c.291-3085G= (n.291-3085G=) c.182-3085G= (n.182-3085G=) c.1707-118G= c.500-118G= c.1525-118G= (n.1525-118G=) c.709-118G= (n.709-118G=) c.658-118G= (n.658-118G=) c.1633-118G= (n.1633-118G=) | |
| 3 | g.37047401G>T | CA542613826 | MLH1 | c.1668-3085G>T (n.1668-3085G>T) c.1438-118G>T (n.1438-118G>T) c.1559-3085G>T (n.1559-3085G>T) c.1732-118G>T (n.1732-118G>T) c.1009-118G>T (n.1009-118G>T) c.1732-1116G>T (n.1732-1116G>T) c.*650-118G>T (n.*650-118G>T) c.*1564-118G>T (n.*1564-118G>T) c.945-118G>T (n.945-118G>T) c.*843-118G>T (n.*843-118G>T) c.769-118G>T (n.769-118G>T) c.1685-1116G>T n.648G>T n.1114-118G>T c.*1524-118G>T (n.*1524-118G>T) c.1000-118G>T (n.1000-118G>T) c.*1872-118G>T (n.*1872-118G>T) c.*1610-118G>T (n.*1610-118G>T) n.1623-118G>T c.1668-118G>T (n.1668-118G>T) n.443-118G>T c.291-3085G>T (n.291-3085G>T) c.182-3085G>T (n.182-3085G>T) c.1707-118G>T c.500-118G>T c.1525-118G>T (n.1525-118G>T) c.709-118G>T (n.709-118G>T) c.658-118G>T (n.658-118G>T) c.1633-118G>T (n.1633-118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047401_37047402insCATAA | CA1046900182 | MLH1 | c.1668-3085_1668-3084insCATAA (n.1668-3085_1668-3084insCATAA) c.1438-118_1438-117insCATAA (n.1438-118_1438-117insCATAA) c.1559-3085_1559-3084insCATAA (n.1559-3085_1559-3084insCATAA) c.1732-118_1732-117insCATAA (n.1732-118_1732-117insCATAA) c.1009-118_1009-117insCATAA (n.1009-118_1009-117insCATAA) c.1732-1116_1732-1115insCATAA (n.1732-1116_1732-1115insCATAA) c.*650-118_*650-117insCATAA (n.*650-118_*650-117insCATAA) c.*1564-118_*1564-117insCATAA (n.*1564-118_*1564-117insCATAA) c.945-118_945-117insCATAA (n.945-118_945-117insCATAA) c.*843-118_*843-117insCATAA (n.*843-118_*843-117insCATAA) c.769-118_769-117insCATAA (n.769-118_769-117insCATAA) c.1685-1116_1685-1115insCATAA n.648_649insCATAA n.1114-118_1114-117insCATAA c.*1524-118_*1524-117insCATAA (n.*1524-118_*1524-117insCATAA) c.1000-118_1000-117insCATAA (n.1000-118_1000-117insCATAA) c.*1872-118_*1872-117insCATAA (n.*1872-118_*1872-117insCATAA) c.*1610-118_*1610-117insCATAA (n.*1610-118_*1610-117insCATAA) n.1623-118_1623-117insCATAA c.1668-118_1668-117insCATAA (n.1668-118_1668-117insCATAA) n.443-118_443-117insCATAA c.291-3085_291-3084insCATAA (n.291-3085_291-3084insCATAA) c.182-3085_182-3084insCATAA (n.182-3085_182-3084insCATAA) c.1707-118_1707-117insCATAA c.500-118_500-117insCATAA c.1525-118_1525-117insCATAA (n.1525-118_1525-117insCATAA) c.709-118_709-117insCATAA (n.709-118_709-117insCATAA) c.658-118_658-117insCATAA (n.658-118_658-117insCATAA) c.1633-118_1633-117insCATAA (n.1633-118_1633-117insCATAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047404G>T | CA2665009398 | MLH1 | c.1668-3082G>T (n.1668-3082G>T) c.1438-115G>T (n.1438-115G>T) c.1559-3082G>T (n.1559-3082G>T) c.1732-115G>T (n.1732-115G>T) c.1009-115G>T (n.1009-115G>T) c.1732-1113G>T (n.1732-1113G>T) c.*650-115G>T (n.*650-115G>T) c.*1564-115G>T (n.*1564-115G>T) c.945-115G>T (n.945-115G>T) c.*843-115G>T (n.*843-115G>T) c.769-115G>T (n.769-115G>T) c.1685-1113G>T n.651G>T n.1114-115G>T c.*1524-115G>T (n.*1524-115G>T) c.1000-115G>T (n.1000-115G>T) c.*1872-115G>T (n.*1872-115G>T) c.*1610-115G>T (n.*1610-115G>T) n.1623-115G>T c.1668-115G>T (n.1668-115G>T) n.443-115G>T c.291-3082G>T (n.291-3082G>T) c.182-3082G>T (n.182-3082G>T) c.1707-115G>T c.500-115G>T c.1525-115G>T (n.1525-115G>T) c.709-115G>T (n.709-115G>T) c.658-115G>T (n.658-115G>T) c.1633-115G>T (n.1633-115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047405A>C | CA2665009399 | MLH1 | c.1668-3081A>C (n.1668-3081A>C) c.1438-114A>C (n.1438-114A>C) c.1559-3081A>C (n.1559-3081A>C) c.1732-114A>C (n.1732-114A>C) c.1009-114A>C (n.1009-114A>C) c.1732-1112A>C (n.1732-1112A>C) c.*650-114A>C (n.*650-114A>C) c.*1564-114A>C (n.*1564-114A>C) c.945-114A>C (n.945-114A>C) c.*843-114A>C (n.*843-114A>C) c.769-114A>C (n.769-114A>C) c.1685-1112A>C n.652A>C n.1114-114A>C c.*1524-114A>C (n.*1524-114A>C) c.1000-114A>C (n.1000-114A>C) c.*1872-114A>C (n.*1872-114A>C) c.*1610-114A>C (n.*1610-114A>C) n.1623-114A>C c.1668-114A>C (n.1668-114A>C) n.443-114A>C c.291-3081A>C (n.291-3081A>C) c.182-3081A>C (n.182-3081A>C) c.1707-114A>C c.500-114A>C c.1525-114A>C (n.1525-114A>C) c.709-114A>C (n.709-114A>C) c.658-114A>C (n.658-114A>C) c.1633-114A>C (n.1633-114A>C) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047411A>T | CA2665009402 | MLH1 | c.1668-3075A>T (n.1668-3075A>T) c.1438-108A>T (n.1438-108A>T) c.1559-3075A>T (n.1559-3075A>T) c.1732-108A>T (n.1732-108A>T) c.1009-108A>T (n.1009-108A>T) c.1732-1106A>T (n.1732-1106A>T) c.*650-108A>T (n.*650-108A>T) c.*1564-108A>T (n.*1564-108A>T) c.945-108A>T (n.945-108A>T) c.*843-108A>T (n.*843-108A>T) c.769-108A>T (n.769-108A>T) c.1685-1106A>T n.658A>T n.1114-108A>T c.*1524-108A>T (n.*1524-108A>T) c.1000-108A>T (n.1000-108A>T) c.*1872-108A>T (n.*1872-108A>T) c.*1610-108A>T (n.*1610-108A>T) n.1623-108A>T c.1668-108A>T (n.1668-108A>T) n.443-108A>T c.291-3075A>T (n.291-3075A>T) c.182-3075A>T (n.182-3075A>T) c.1707-108A>T c.500-108A>T c.1525-108A>T (n.1525-108A>T) c.709-108A>T (n.709-108A>T) c.658-108A>T (n.658-108A>T) c.1633-108A>T (n.1633-108A>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047427A>C | CA72809853 | MLH1 | c.1668-3059A>C (n.1668-3059A>C) c.1438-92A>C (n.1438-92A>C) c.1559-3059A>C (n.1559-3059A>C) c.1732-92A>C (n.1732-92A>C) c.1009-92A>C (n.1009-92A>C) c.1732-1090A>C (n.1732-1090A>C) c.*650-92A>C (n.*650-92A>C) c.*1564-92A>C (n.*1564-92A>C) c.945-92A>C (n.945-92A>C) c.*843-92A>C (n.*843-92A>C) c.769-92A>C (n.769-92A>C) c.1685-1090A>C n.674A>C n.1114-92A>C c.*1524-92A>C (n.*1524-92A>C) c.1000-92A>C (n.1000-92A>C) c.*1872-92A>C (n.*1872-92A>C) c.*1610-92A>C (n.*1610-92A>C) n.1623-92A>C c.1668-92A>C (n.1668-92A>C) n.443-92A>C c.291-3059A>C (n.291-3059A>C) c.182-3059A>C (n.182-3059A>C) c.1707-92A>C c.500-92A>C c.1525-92A>C (n.1525-92A>C) c.709-92A>C (n.709-92A>C) c.658-92A>C (n.658-92A>C) c.1633-92A>C (n.1633-92A>C) | dbSNP |
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| 3 | g.37047429C>T | CA2665009419 | MLH1 | c.1668-3057C>T (n.1668-3057C>T) c.1438-90C>T (n.1438-90C>T) c.1559-3057C>T (n.1559-3057C>T) c.1732-90C>T (n.1732-90C>T) c.1009-90C>T (n.1009-90C>T) c.1732-1088C>T (n.1732-1088C>T) c.*650-90C>T (n.*650-90C>T) c.*1564-90C>T (n.*1564-90C>T) c.945-90C>T (n.945-90C>T) c.*843-90C>T (n.*843-90C>T) c.769-90C>T (n.769-90C>T) c.1685-1088C>T n.676C>T n.1114-90C>T c.*1524-90C>T (n.*1524-90C>T) c.1000-90C>T (n.1000-90C>T) c.*1872-90C>T (n.*1872-90C>T) c.*1610-90C>T (n.*1610-90C>T) n.1623-90C>T c.1668-90C>T (n.1668-90C>T) n.443-90C>T c.291-3057C>T (n.291-3057C>T) c.182-3057C>T (n.182-3057C>T) c.1707-90C>T c.500-90C>T c.1525-90C>T (n.1525-90C>T) c.709-90C>T (n.709-90C>T) c.658-90C>T (n.658-90C>T) c.1633-90C>T (n.1633-90C>T) | gnomAD v4 |
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