Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
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3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
3 | g.37047340C= | CA1357890052 | MLH1 | c.1668-3146C= (n.1668-3146C=) c.1438-179C= (n.1438-179C=) c.1559-3146C= (n.1559-3146C=) c.1732-179C= (n.1732-179C=) c.1009-179C= (n.1009-179C=) c.1732-1177C= (n.1732-1177C=) c.*650-179C= (n.*650-179C=) c.*1564-179C= (n.*1564-179C=) c.945-179C= (n.945-179C=) c.*843-179C= (n.*843-179C=) c.769-179C= (n.769-179C=) c.1685-1177C= n.587C= n.1114-179C= c.*1524-179C= (n.*1524-179C=) c.1000-179C= (n.1000-179C=) c.*1872-179C= (n.*1872-179C=) c.*1610-179C= (n.*1610-179C=) n.1623-179C= c.1668-179C= (n.1668-179C=) n.443-179C= c.291-3146C= (n.291-3146C=) c.182-3146C= (n.182-3146C=) c.1707-179C= c.500-179C= c.1525-179C= (n.1525-179C=) c.709-179C= (n.709-179C=) c.658-179C= (n.658-179C=) c.1633-179C= (n.1633-179C=) | |
3 | g.37047340C>T | CA1046900124 | MLH1 | c.1668-3146C>T (n.1668-3146C>T) c.1438-179C>T (n.1438-179C>T) c.1559-3146C>T (n.1559-3146C>T) c.1732-179C>T (n.1732-179C>T) c.1009-179C>T (n.1009-179C>T) c.1732-1177C>T (n.1732-1177C>T) c.*650-179C>T (n.*650-179C>T) c.*1564-179C>T (n.*1564-179C>T) c.945-179C>T (n.945-179C>T) c.*843-179C>T (n.*843-179C>T) c.769-179C>T (n.769-179C>T) c.1685-1177C>T n.587C>T n.1114-179C>T c.*1524-179C>T (n.*1524-179C>T) c.1000-179C>T (n.1000-179C>T) c.*1872-179C>T (n.*1872-179C>T) c.*1610-179C>T (n.*1610-179C>T) n.1623-179C>T c.1668-179C>T (n.1668-179C>T) n.443-179C>T c.291-3146C>T (n.291-3146C>T) c.182-3146C>T (n.182-3146C>T) c.1707-179C>T c.500-179C>T c.1525-179C>T (n.1525-179C>T) c.709-179C>T (n.709-179C>T) c.658-179C>T (n.658-179C>T) c.1633-179C>T (n.1633-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37047362_37047363insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT | CA1046900125 | MLH1 | c.1668-3124_1668-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1668-3124_1668-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1438-157_1438-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1438-157_1438-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1559-3124_1559-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1559-3124_1559-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1732-157_1732-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1732-157_1732-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1009-157_1009-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1009-157_1009-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1732-1155_1732-1154insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1732-1155_1732-1154insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.*650-157_*650-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*650-157_*650-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.*1564-157_*1564-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*1564-157_*1564-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.945-157_945-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.945-157_945-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.*843-157_*843-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*843-157_*843-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.769-157_769-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.769-157_769-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1685-1155_1685-1154insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT n.609_610insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT n.1114-157_1114-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT c.*1524-157_*1524-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*1524-157_*1524-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1000-157_1000-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1000-157_1000-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.*1872-157_*1872-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*1872-157_*1872-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.*1610-157_*1610-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*1610-157_*1610-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) n.1623-157_1623-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT c.1668-157_1668-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1668-157_1668-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) n.443-157_443-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT c.291-3124_291-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.291-3124_291-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.182-3124_182-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.182-3124_182-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1707-157_1707-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT c.500-157_500-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT c.1525-157_1525-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1525-157_1525-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.709-157_709-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.709-157_709-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.658-157_658-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.658-157_658-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1633-157_1633-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1633-157_1633-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37047350A>T | CA906725394 | MLH1 | c.1668-3136A>T (n.1668-3136A>T) c.1438-169A>T (n.1438-169A>T) c.1559-3136A>T (n.1559-3136A>T) c.1732-169A>T (n.1732-169A>T) c.1009-169A>T (n.1009-169A>T) c.1732-1167A>T (n.1732-1167A>T) c.*650-169A>T (n.*650-169A>T) c.*1564-169A>T (n.*1564-169A>T) c.945-169A>T (n.945-169A>T) c.*843-169A>T (n.*843-169A>T) c.769-169A>T (n.769-169A>T) c.1685-1167A>T n.597A>T n.1114-169A>T c.*1524-169A>T (n.*1524-169A>T) c.1000-169A>T (n.1000-169A>T) c.*1872-169A>T (n.*1872-169A>T) c.*1610-169A>T (n.*1610-169A>T) n.1623-169A>T c.1668-169A>T (n.1668-169A>T) n.443-169A>T c.291-3136A>T (n.291-3136A>T) c.182-3136A>T (n.182-3136A>T) c.1707-169A>T c.500-169A>T c.1525-169A>T (n.1525-169A>T) c.709-169A>T (n.709-169A>T) c.658-169A>T (n.658-169A>T) c.1633-169A>T (n.1633-169A>T) | dbSNP |
3 | g.37047352_37047354delinsAGG | CA1357890055 | MLH1 | c.1668-3134_1668-3132delinsAGG (n.1668-3134_1668-3132delinsAGG) c.1438-167_1438-165delinsAGG (n.1438-167_1438-165delinsAGG) c.1559-3134_1559-3132delinsAGG (n.1559-3134_1559-3132delinsAGG) c.1732-167_1732-165delinsAGG (n.1732-167_1732-165delinsAGG) c.1009-167_1009-165delinsAGG (n.1009-167_1009-165delinsAGG) c.1732-1165_1732-1163delinsAGG (n.1732-1165_1732-1163delinsAGG) c.*650-167_*650-165delinsAGG (n.*650-167_*650-165delinsAGG) c.*1564-167_*1564-165delinsAGG (n.*1564-167_*1564-165delinsAGG) c.945-167_945-165delinsAGG (n.945-167_945-165delinsAGG) c.*843-167_*843-165delinsAGG (n.*843-167_*843-165delinsAGG) c.769-167_769-165delinsAGG (n.769-167_769-165delinsAGG) c.1685-1165_1685-1163delinsAGG n.599_601delinsAGG n.1114-167_1114-165delinsAGG c.*1524-167_*1524-165delinsAGG (n.*1524-167_*1524-165delinsAGG) c.1000-167_1000-165delinsAGG (n.1000-167_1000-165delinsAGG) c.*1872-167_*1872-165delinsAGG (n.*1872-167_*1872-165delinsAGG) c.*1610-167_*1610-165delinsAGG (n.*1610-167_*1610-165delinsAGG) n.1623-167_1623-165delinsAGG c.1668-167_1668-165delinsAGG (n.1668-167_1668-165delinsAGG) n.443-167_443-165delinsAGG c.291-3134_291-3132delinsAGG (n.291-3134_291-3132delinsAGG) c.182-3134_182-3132delinsAGG (n.182-3134_182-3132delinsAGG) c.1707-167_1707-165delinsAGG c.500-167_500-165delinsAGG c.1525-167_1525-165delinsAGG (n.1525-167_1525-165delinsAGG) c.709-167_709-165delinsAGG (n.709-167_709-165delinsAGG) c.658-167_658-165delinsAGG (n.658-167_658-165delinsAGG) c.1633-167_1633-165delinsAGG (n.1633-167_1633-165delinsAGG) | |
3 | g.37047355_37047356del | CA72809813 | MLH1 | c.1668-3131_1668-3130del (n.1668-3131_1668-3130del) c.1438-164_1438-163del (n.1438-164_1438-163del) c.1559-3131_1559-3130del (n.1559-3131_1559-3130del) c.1732-164_1732-163del (n.1732-164_1732-163del) c.1009-164_1009-163del (n.1009-164_1009-163del) c.1732-1162_1732-1161del (n.1732-1162_1732-1161del) c.*650-164_*650-163del (n.*650-164_*650-163del) c.*1564-164_*1564-163del (n.*1564-164_*1564-163del) c.945-164_945-163del (n.945-164_945-163del) c.*843-164_*843-163del (n.*843-164_*843-163del) c.769-164_769-163del (n.769-164_769-163del) c.1685-1162_1685-1161del n.602_603del n.1114-164_1114-163del c.*1524-164_*1524-163del (n.*1524-164_*1524-163del) c.1000-164_1000-163del (n.1000-164_1000-163del) c.*1872-164_*1872-163del (n.*1872-164_*1872-163del) c.*1610-164_*1610-163del (n.*1610-164_*1610-163del) n.1623-164_1623-163del c.1668-164_1668-163del (n.1668-164_1668-163del) n.443-164_443-163del c.291-3131_291-3130del (n.291-3131_291-3130del) c.182-3131_182-3130del (n.182-3131_182-3130del) c.1707-164_1707-163del c.500-164_500-163del c.1525-164_1525-163del (n.1525-164_1525-163del) c.709-164_709-163del (n.709-164_709-163del) c.658-164_658-163del (n.658-164_658-163del) c.1633-164_1633-163del (n.1633-164_1633-163del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37047362T>C | CA1357890057 | MLH1 | c.1668-3124T>C (n.1668-3124T>C) c.1438-157T>C (n.1438-157T>C) c.1559-3124T>C (n.1559-3124T>C) c.1732-157T>C (n.1732-157T>C) c.1009-157T>C (n.1009-157T>C) c.1732-1155T>C (n.1732-1155T>C) c.*650-157T>C (n.*650-157T>C) c.*1564-157T>C (n.*1564-157T>C) c.945-157T>C (n.945-157T>C) c.*843-157T>C (n.*843-157T>C) c.769-157T>C (n.769-157T>C) c.1685-1155T>C n.609T>C n.1114-157T>C c.*1524-157T>C (n.*1524-157T>C) c.1000-157T>C (n.1000-157T>C) c.*1872-157T>C (n.*1872-157T>C) c.*1610-157T>C (n.*1610-157T>C) n.1623-157T>C c.1668-157T>C (n.1668-157T>C) n.443-157T>C c.291-3124T>C (n.291-3124T>C) c.182-3124T>C (n.182-3124T>C) c.1707-157T>C c.500-157T>C c.1525-157T>C (n.1525-157T>C) c.709-157T>C (n.709-157T>C) c.658-157T>C (n.658-157T>C) c.1633-157T>C (n.1633-157T>C) | dbSNP |
3 | g.37047362T= | CA1357890056 | MLH1 | c.1668-3124T= (n.1668-3124T=) c.1438-157T= (n.1438-157T=) c.1559-3124T= (n.1559-3124T=) c.1732-157T= (n.1732-157T=) c.1009-157T= (n.1009-157T=) c.1732-1155T= (n.1732-1155T=) c.*650-157T= (n.*650-157T=) c.*1564-157T= (n.*1564-157T=) c.945-157T= (n.945-157T=) c.*843-157T= (n.*843-157T=) c.769-157T= (n.769-157T=) c.1685-1155T= n.609T= n.1114-157T= c.*1524-157T= (n.*1524-157T=) c.1000-157T= (n.1000-157T=) c.*1872-157T= (n.*1872-157T=) c.*1610-157T= (n.*1610-157T=) n.1623-157T= c.1668-157T= (n.1668-157T=) n.443-157T= c.291-3124T= (n.291-3124T=) c.182-3124T= (n.182-3124T=) c.1707-157T= c.500-157T= c.1525-157T= (n.1525-157T=) c.709-157T= (n.709-157T=) c.658-157T= (n.658-157T=) c.1633-157T= (n.1633-157T=) | |
3 | g.37047363_37047370dup | CA914743603 | MLH1 | c.1668-3123_1668-3116dup (n.1668-3123_1668-3116dup) c.1438-156_1438-149dup (n.1438-156_1438-149dup) c.1559-3123_1559-3116dup (n.1559-3123_1559-3116dup) c.1732-156_1732-149dup (n.1732-156_1732-149dup) c.1009-156_1009-149dup (n.1009-156_1009-149dup) c.1732-1154_1732-1147dup (n.1732-1154_1732-1147dup) c.*650-156_*650-149dup (n.*650-156_*650-149dup) c.*1564-156_*1564-149dup (n.*1564-156_*1564-149dup) c.945-156_945-149dup (n.945-156_945-149dup) c.*843-156_*843-149dup (n.*843-156_*843-149dup) c.769-156_769-149dup (n.769-156_769-149dup) c.1685-1154_1685-1147dup n.610_617dup n.1114-156_1114-149dup c.*1524-156_*1524-149dup (n.*1524-156_*1524-149dup) c.1000-156_1000-149dup (n.1000-156_1000-149dup) c.*1872-156_*1872-149dup (n.*1872-156_*1872-149dup) c.*1610-156_*1610-149dup (n.*1610-156_*1610-149dup) n.1623-156_1623-149dup c.1668-156_1668-149dup (n.1668-156_1668-149dup) n.443-156_443-149dup c.291-3123_291-3116dup (n.291-3123_291-3116dup) c.182-3123_182-3116dup (n.182-3123_182-3116dup) c.1707-156_1707-149dup c.500-156_500-149dup c.1525-156_1525-149dup (n.1525-156_1525-149dup) c.709-156_709-149dup (n.709-156_709-149dup) c.658-156_658-149dup (n.658-156_658-149dup) c.1633-156_1633-149dup (n.1633-156_1633-149dup) | gnomAD v2 |
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3 | g.37047367G>C | CA72809819 | MLH1 | c.1668-3119G>C (n.1668-3119G>C) c.1438-152G>C (n.1438-152G>C) c.1559-3119G>C (n.1559-3119G>C) c.1732-152G>C (n.1732-152G>C) c.1009-152G>C (n.1009-152G>C) c.1732-1150G>C (n.1732-1150G>C) c.*650-152G>C (n.*650-152G>C) c.*1564-152G>C (n.*1564-152G>C) c.945-152G>C (n.945-152G>C) c.*843-152G>C (n.*843-152G>C) c.769-152G>C (n.769-152G>C) c.1685-1150G>C n.614G>C n.1114-152G>C c.*1524-152G>C (n.*1524-152G>C) c.1000-152G>C (n.1000-152G>C) c.*1872-152G>C (n.*1872-152G>C) c.*1610-152G>C (n.*1610-152G>C) n.1623-152G>C c.1668-152G>C (n.1668-152G>C) n.443-152G>C c.291-3119G>C (n.291-3119G>C) c.182-3119G>C (n.182-3119G>C) c.1707-152G>C c.500-152G>C c.1525-152G>C (n.1525-152G>C) c.709-152G>C (n.709-152G>C) c.658-152G>C (n.658-152G>C) c.1633-152G>C (n.1633-152G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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