UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042265C>A | CA006330 | MLH1 | c.1667+1971C>A (n.1667+1971C>A) c.1374-3C>A (n.1374-3C>A) c.1559-8221C>A (n.1559-8221C>A) c.1668-3C>A (n.1668-3C>A) c.945-3C>A (n.945-3C>A) c.*586-3C>A (n.*586-3C>A) c.*1500-3C>A (n.*1500-3C>A) c.944+1971C>A (n.944+1971C>A) c.*779-3C>A (n.*779-3C>A) c.705-3C>A (n.705-3C>A) c.1621-3C>A n.1050-3C>A c.*1460-3C>A (n.*1460-3C>A) c.936-3C>A (n.936-3C>A) c.*1808-3C>A (n.*1808-3C>A) c.*1546-3C>A (n.*1546-3C>A) n.1559-3C>A n.379-3C>A c.290+1971C>A (n.290+1971C>A) c.182-8221C>A (n.182-8221C>A) c.1643-3C>A c.436-3C>A c.1461-3C>A (n.1461-3C>A) c.645-3C>A (n.645-3C>A) c.594-3C>A (n.594-3C>A) c.1569-3C>A (n.1569-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042265C= | CA1357882837 | MLH1 | c.1667+1971C= (n.1667+1971C=) c.1374-3C= (n.1374-3C=) c.1559-8221C= (n.1559-8221C=) c.1668-3C= (n.1668-3C=) c.945-3C= (n.945-3C=) c.*586-3C= (n.*586-3C=) c.*1500-3C= (n.*1500-3C=) c.944+1971C= (n.944+1971C=) c.*779-3C= (n.*779-3C=) c.705-3C= (n.705-3C=) c.1621-3C= n.1050-3C= c.*1460-3C= (n.*1460-3C=) c.936-3C= (n.936-3C=) c.*1808-3C= (n.*1808-3C=) c.*1546-3C= (n.*1546-3C=) n.1559-3C= n.379-3C= c.290+1971C= (n.290+1971C=) c.182-8221C= (n.182-8221C=) c.1643-3C= c.436-3C= c.1461-3C= (n.1461-3C=) c.645-3C= (n.645-3C=) c.594-3C= (n.594-3C=) c.1569-3C= (n.1569-3C=) | |
| 3 | g.37042265C>G | CA915942310 | MLH1 | c.1667+1971C>G (n.1667+1971C>G) c.1374-3C>G (n.1374-3C>G) c.1559-8221C>G (n.1559-8221C>G) c.1668-3C>G (n.1668-3C>G) c.945-3C>G (n.945-3C>G) c.*586-3C>G (n.*586-3C>G) c.*1500-3C>G (n.*1500-3C>G) c.944+1971C>G (n.944+1971C>G) c.*779-3C>G (n.*779-3C>G) c.705-3C>G (n.705-3C>G) c.1621-3C>G n.1050-3C>G c.*1460-3C>G (n.*1460-3C>G) c.936-3C>G (n.936-3C>G) c.*1808-3C>G (n.*1808-3C>G) c.*1546-3C>G (n.*1546-3C>G) n.1559-3C>G n.379-3C>G c.290+1971C>G (n.290+1971C>G) c.182-8221C>G (n.182-8221C>G) c.1643-3C>G c.436-3C>G c.1461-3C>G (n.1461-3C>G) c.645-3C>G (n.645-3C>G) c.594-3C>G (n.594-3C>G) c.1569-3C>G (n.1569-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042265C>T | CA72804861 | MLH1 | c.1667+1971C>T (n.1667+1971C>T) c.1374-3C>T (n.1374-3C>T) c.1559-8221C>T (n.1559-8221C>T) c.1668-3C>T (n.1668-3C>T) c.945-3C>T (n.945-3C>T) c.*586-3C>T (n.*586-3C>T) c.*1500-3C>T (n.*1500-3C>T) c.944+1971C>T (n.944+1971C>T) c.*779-3C>T (n.*779-3C>T) c.705-3C>T (n.705-3C>T) c.1621-3C>T n.1050-3C>T c.*1460-3C>T (n.*1460-3C>T) c.936-3C>T (n.936-3C>T) c.*1808-3C>T (n.*1808-3C>T) c.*1546-3C>T (n.*1546-3C>T) n.1559-3C>T n.379-3C>T c.290+1971C>T (n.290+1971C>T) c.182-8221C>T (n.182-8221C>T) c.1643-3C>T c.436-3C>T c.1461-3C>T (n.1461-3C>T) c.645-3C>T (n.645-3C>T) c.594-3C>T (n.594-3C>T) c.1569-3C>T (n.1569-3C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042266del | CA2580069385 | MLH1 | c.1667+1972del (n.1667+1972del) c.1374-2del (n.1374-2del) c.1559-8220del (n.1559-8220del) c.1668-2del (n.1668-2del) c.945-2del (n.945-2del) c.*586-2del (n.*586-2del) c.*1500-2del (n.*1500-2del) c.944+1972del (n.944+1972del) c.*779-2del (n.*779-2del) c.705-2del (n.705-2del) c.1621-2del n.1050-2del c.*1460-2del (n.*1460-2del) c.936-2del (n.936-2del) c.*1808-2del (n.*1808-2del) c.*1546-2del (n.*1546-2del) n.1559-2del n.379-2del c.290+1972del (n.290+1972del) c.182-8220del (n.182-8220del) c.1643-2del c.436-2del c.1461-2del (n.1461-2del) c.645-2del (n.645-2del) c.594-2del (n.594-2del) c.1569-2del (n.1569-2del) | ClinVar |
| 3 | g.37042266A= | CA1357882850 | MLH1 | c.1667+1972A= (n.1667+1972A=) c.1374-2A= (n.1374-2A=) c.1559-8220A= (n.1559-8220A=) c.1668-2A= (n.1668-2A=) c.945-2A= (n.945-2A=) c.*586-2A= (n.*586-2A=) c.*1500-2A= (n.*1500-2A=) c.944+1972A= (n.944+1972A=) c.*779-2A= (n.*779-2A=) c.705-2A= (n.705-2A=) c.1621-2A= n.1050-2A= c.*1460-2A= (n.*1460-2A=) c.936-2A= (n.936-2A=) c.*1808-2A= (n.*1808-2A=) c.*1546-2A= (n.*1546-2A=) n.1559-2A= n.379-2A= c.290+1972A= (n.290+1972A=) c.182-8220A= (n.182-8220A=) c.1643-2A= c.436-2A= c.1461-2A= (n.1461-2A=) c.645-2A= (n.645-2A=) c.594-2A= (n.594-2A=) c.1569-2A= (n.1569-2A=) | |
| 3 | g.37042266A>C | CA16020673 | MLH1 | c.1667+1972A>C (n.1667+1972A>C) c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.1559-8220A>C (n.1559-8220A>C) c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) c.945-2A>C (n.945-2A>C) c.*586-2A>C (n.*586-2A>C) c.*1500-2A>C (n.*1500-2A>C) c.944+1972A>C (n.944+1972A>C) c.*779-2A>C (n.*779-2A>C) c.705-2A>C (n.705-2A>C) c.1621-2A>C n.1050-2A>C c.*1460-2A>C (n.*1460-2A>C) c.936-2A>C (n.936-2A>C) c.*1808-2A>C (n.*1808-2A>C) c.*1546-2A>C (n.*1546-2A>C) n.1559-2A>C n.379-2A>C c.290+1972A>C (n.290+1972A>C) c.182-8220A>C (n.182-8220A>C) c.1643-2A>C c.436-2A>C c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) c.645-2A>C (n.645-2A>C) c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.1569-2A>C (n.1569-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042266A>G | CA352061842 | MLH1 | c.1667+1972A>G (n.1667+1972A>G) c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.1559-8220A>G (n.1559-8220A>G) c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) c.945-2A>G (n.945-2A>G) c.*586-2A>G (n.*586-2A>G) c.*1500-2A>G (n.*1500-2A>G) c.944+1972A>G (n.944+1972A>G) c.*779-2A>G (n.*779-2A>G) c.705-2A>G (n.705-2A>G) c.1621-2A>G n.1050-2A>G c.*1460-2A>G (n.*1460-2A>G) c.936-2A>G (n.936-2A>G) c.*1808-2A>G (n.*1808-2A>G) c.*1546-2A>G (n.*1546-2A>G) n.1559-2A>G n.379-2A>G c.290+1972A>G (n.290+1972A>G) c.182-8220A>G (n.182-8220A>G) c.1643-2A>G c.436-2A>G c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) c.645-2A>G (n.645-2A>G) c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.1569-2A>G (n.1569-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042266A>T | CA352061844 | MLH1 | c.1667+1972A>T (n.1667+1972A>T) c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.1559-8220A>T (n.1559-8220A>T) c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) c.945-2A>T (n.945-2A>T) c.*586-2A>T (n.*586-2A>T) c.*1500-2A>T (n.*1500-2A>T) c.944+1972A>T (n.944+1972A>T) c.*779-2A>T (n.*779-2A>T) c.705-2A>T (n.705-2A>T) c.1621-2A>T n.1050-2A>T c.*1460-2A>T (n.*1460-2A>T) c.936-2A>T (n.936-2A>T) c.*1808-2A>T (n.*1808-2A>T) c.*1546-2A>T (n.*1546-2A>T) n.1559-2A>T n.379-2A>T c.290+1972A>T (n.290+1972A>T) c.182-8220A>T (n.182-8220A>T) c.1643-2A>T c.436-2A>T c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) c.645-2A>T (n.645-2A>T) c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.1569-2A>T (n.1569-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042267G>A | CA006307 | MLH1 | c.1667+1973G>A (n.1667+1973G>A) c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.1559-8219G>A (n.1559-8219G>A) c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) c.945-1G>A (n.945-1G>A) c.*586-1G>A (n.*586-1G>A) c.*1500-1G>A (n.*1500-1G>A) c.944+1973G>A (n.944+1973G>A) c.*779-1G>A (n.*779-1G>A) c.705-1G>A (n.705-1G>A) c.1621-1G>A n.1050-1G>A c.*1460-1G>A (n.*1460-1G>A) c.936-1G>A (n.936-1G>A) c.*1808-1G>A (n.*1808-1G>A) c.*1546-1G>A (n.*1546-1G>A) n.1559-1G>A n.379-1G>A c.290+1973G>A (n.290+1973G>A) c.182-8219G>A (n.182-8219G>A) c.1643-1G>A c.436-1G>A c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.645-1G>A (n.645-1G>A) c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042267G>C | CA352061848 | MLH1 | c.1667+1973G>C (n.1667+1973G>C) c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.1559-8219G>C (n.1559-8219G>C) c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) c.945-1G>C (n.945-1G>C) c.*586-1G>C (n.*586-1G>C) c.*1500-1G>C (n.*1500-1G>C) c.944+1973G>C (n.944+1973G>C) c.*779-1G>C (n.*779-1G>C) c.705-1G>C (n.705-1G>C) c.1621-1G>C n.1050-1G>C c.*1460-1G>C (n.*1460-1G>C) c.936-1G>C (n.936-1G>C) c.*1808-1G>C (n.*1808-1G>C) c.*1546-1G>C (n.*1546-1G>C) n.1559-1G>C n.379-1G>C c.290+1973G>C (n.290+1973G>C) c.182-8219G>C (n.182-8219G>C) c.1643-1G>C c.436-1G>C c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.645-1G>C (n.645-1G>C) c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042267G= | CA1357882858 | MLH1 | c.1667+1973G= (n.1667+1973G=) c.1374-1G= (n.1374-1G=) c.1559-8219G= (n.1559-8219G=) c.1668-1G= (n.1668-1G=) c.945-1G= (n.945-1G=) c.*586-1G= (n.*586-1G=) c.*1500-1G= (n.*1500-1G=) c.944+1973G= (n.944+1973G=) c.*779-1G= (n.*779-1G=) c.705-1G= (n.705-1G=) c.1621-1G= n.1050-1G= c.*1460-1G= (n.*1460-1G=) c.936-1G= (n.936-1G=) c.*1808-1G= (n.*1808-1G=) c.*1546-1G= (n.*1546-1G=) n.1559-1G= n.379-1G= c.290+1973G= (n.290+1973G=) c.182-8219G= (n.182-8219G=) c.1643-1G= c.436-1G= c.1461-1G= (n.1461-1G=) c.645-1G= (n.645-1G=) c.594-1G= (n.594-1G=) c.1569-1G= (n.1569-1G=) | |
| 3 | g.37042267G>T | CA006313 | MLH1 | c.1667+1973G>T (n.1667+1973G>T) c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.1559-8219G>T (n.1559-8219G>T) c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) c.945-1G>T (n.945-1G>T) c.*586-1G>T (n.*586-1G>T) c.*1500-1G>T (n.*1500-1G>T) c.944+1973G>T (n.944+1973G>T) c.*779-1G>T (n.*779-1G>T) c.705-1G>T (n.705-1G>T) c.1621-1G>T n.1050-1G>T c.*1460-1G>T (n.*1460-1G>T) c.936-1G>T (n.936-1G>T) c.*1808-1G>T (n.*1808-1G>T) c.*1546-1G>T (n.*1546-1G>T) n.1559-1G>T n.379-1G>T c.290+1973G>T (n.290+1973G>T) c.182-8219G>T (n.182-8219G>T) c.1643-1G>T c.436-1G>T c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042267_37042268delinsGT | CA1357882867 | MLH1 | c.1667+1973_1667+1974delinsGT (n.1667+1973_1667+1974delinsGT) c.1374-1_1374delinsGT c.1559-8219_1559-8218delinsGT (n.1559-8219_1559-8218delinsGT) c.1668-1_1668delinsGT c.945-1_945delinsGT c.*586-1_*586delinsGT c.*1500-1_*1500delinsGT c.944+1973_944+1974delinsGT (n.944+1973_944+1974delinsGT) c.*779-1_*779delinsGT c.705-1_705delinsGT c.1621-1_1621delinsGT n.1050-1_1050delinsGT c.*1460-1_*1460delinsGT c.936-1_936delinsGT c.*1808-1_*1808delinsGT c.*1546-1_*1546delinsGT n.1559-1_1559delinsGT n.379-1_379delinsGT c.290+1973_290+1974delinsGT (n.290+1973_290+1974delinsGT) c.182-8219_182-8218delinsGT (n.182-8219_182-8218delinsGT) c.1643-1_1643delinsGT c.436-1_436delinsGT c.1461-1_1461delinsGT c.645-1_645delinsGT c.594-1_594delinsGT c.1569-1_1569delinsGT | |
| 3 | g.37042268_37042331del | CA645518641 | MLH1 | c.1667+1974_1667+2037del (n.1667+1974_1667+2037del) c.1374_1437del c.1559-8218_1559-8155del (n.1559-8218_1559-8155del) c.1668_1731del c.945_1008del c.*586_*649del c.*1500_*1563del c.944+1974_944+2037del (n.944+1974_944+2037del) c.*779_*842del c.705_768del c.1621_1684del n.1050_1113del c.*1460_*1523del c.936_999del c.*1808_*1871del c.*1546_*1609del n.1559_1622del n.379_442del c.290+1974_290+2037del (n.290+1974_290+2037del) c.182-8218_182-8155del (n.182-8218_182-8155del) c.1643_1706del c.436_499del c.1461_1524del c.645_708del c.594_657del c.1569_1632del | COSMIC |
| 3 | g.37042268del | CA006343 | MLH1 | c.1667+1974del (n.1667+1974del) c.1374del (p.Ser458ArgfsTer?) c.1559-8218del (n.1559-8218del) c.1668del (p.Ser556ArgfsTer?) c.945del (p.Ser315ArgfsTer?) c.1668del (p.Ser556ArgfsTer26) c.*586del (n.*586del) c.*1500del (n.*1500del) c.944+1974del (n.944+1974del) c.*779del (n.*779del) c.705del (p.Ser235ArgfsTer?) c.1621del n.1050del c.*1460del (n.*1460del) c.936del (p.Ser312ArgfsTer?) c.*1808del (n.*1808del) c.*1546del (n.*1546del) n.1559del n.379del c.290+1974del (n.290+1974del) c.182-8218del (n.182-8218del) c.1643del c.436del c.1461del (p.Ser487ArgfsTer?) c.645del (p.Ser215ArgfsTer?) c.594del (p.Ser198ArgfsTer?) c.1569del (p.Ser523ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042268T>A | CA352061850 | MLH1 | c.1667+1974T>A (n.1667+1974T>A) c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.1559-8218T>A (n.1559-8218T>A) c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.945T>A (p.Ser315Arg) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.944+1974T>A (n.944+1974T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.705T>A (p.Ser235Arg) c.1621T>A n.1050T>A c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.1559T>A n.379T>A c.290+1974T>A (n.290+1974T>A) c.182-8218T>A (n.182-8218T>A) c.1643T>A c.436T>A c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.645T>A (p.Ser215Arg) c.594T>A (p.Ser198Arg) c.1569T>A (p.Ser523Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37042268T>C | CA433084119 | MLH1 | c.1667+1974T>C (n.1667+1974T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.1559-8218T>C (n.1559-8218T>C) c.1668T>C (p.Ser556=) c.945T>C (p.Ser315=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.944+1974T>C (n.944+1974T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.705T>C (p.Ser235=) c.1621T>C n.1050T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.936T>C (p.Ser312=) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.1559T>C n.379T>C c.290+1974T>C (n.290+1974T>C) c.182-8218T>C (n.182-8218T>C) c.1643T>C c.436T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.645T>C (p.Ser215=) c.594T>C (p.Ser198=) c.1569T>C (p.Ser523=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042268T>G | CA352061852 | MLH1 | c.1667+1974T>G (n.1667+1974T>G) c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.1559-8218T>G (n.1559-8218T>G) c.1668T>G (p.Ser556Arg) c.945T>G (p.Ser315Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.944+1974T>G (n.944+1974T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.705T>G (p.Ser235Arg) c.1621T>G n.1050T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.1559T>G n.379T>G c.290+1974T>G (n.290+1974T>G) c.182-8218T>G (n.182-8218T>G) c.1643T>G c.436T>G c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.645T>G (p.Ser215Arg) c.594T>G (p.Ser198Arg) c.1569T>G (p.Ser523Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042268T= | CA1357882878 | MLH1 | c.1667+1974T= (n.1667+1974T=) c.1374T= (p.Ser458=) c.1559-8218T= (n.1559-8218T=) c.1668T= (p.Ser556=) c.945T= (p.Ser315=) c.*586T= (n.*586T=) c.*1500T= (n.*1500T=) c.944+1974T= (n.944+1974T=) c.*779T= (n.*779T=) c.705T= (p.Ser235=) c.1621T= n.1050T= c.*1460T= (n.*1460T=) c.936T= (p.Ser312=) c.*1808T= (n.*1808T=) c.*1546T= (n.*1546T=) n.1559T= n.379T= c.290+1974T= (n.290+1974T=) c.182-8218T= (n.182-8218T=) c.1643T= c.436T= c.1461T= (p.Ser487=) c.645T= (p.Ser215=) c.594T= (p.Ser198=) c.1569T= (p.Ser523=) | |
| 3 | g.37042269G>A | CA352061858 | MLH1 | c.1667+1975G>A (n.1667+1975G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1559-8217G>A (n.1559-8217G>A) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.944+1975G>A (n.944+1975G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.1622G>A n.1051G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.1560G>A n.380G>A c.290+1975G>A (n.290+1975G>A) c.182-8217G>A (n.182-8217G>A) c.1644G>A c.437G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042269G>C | CA352061860 | MLH1 | c.1667+1975G>C (n.1667+1975G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1559-8217G>C (n.1559-8217G>C) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.944+1975G>C (n.944+1975G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.1622G>C n.1051G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.1560G>C n.380G>C c.290+1975G>C (n.290+1975G>C) c.182-8217G>C (n.182-8217G>C) c.1644G>C c.437G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) | |
| 3 | g.37042269G= | CA1357882893 | MLH1 | c.1667+1975G= (n.1667+1975G=) c.1375G= (p.Glu459=) c.1559-8217G= (n.1559-8217G=) c.1669G= (p.Glu557=) c.946G= (p.Glu316=) c.*587G= (n.*587G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.944+1975G= (n.944+1975G=) c.*780G= (n.*780G=) c.706G= (p.Glu236=) c.1622G= n.1051G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.937G= (p.Glu313=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.*1547G= (n.*1547G=) n.1560G= n.380G= c.290+1975G= (n.290+1975G=) c.182-8217G= (n.182-8217G=) c.1644G= c.437G= c.1462G= (p.Glu488=) c.646G= (p.Glu216=) c.595G= (p.Glu199=) c.1570G= (p.Glu524=) | |
| 3 | g.37042269G>T | CA006349 | MLH1 | c.1667+1975G>T (n.1667+1975G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1559-8217G>T (n.1559-8217G>T) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.944+1975G>T (n.944+1975G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.1622G>T n.1051G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.1560G>T n.380G>T c.290+1975G>T (n.290+1975G>T) c.182-8217G>T (n.182-8217G>T) c.1644G>T c.437G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042269dup | CA2580069388 | MLH1 | c.1667+1975dup (n.1667+1975dup) c.1375dup (p.Glu459GlyfsTer11) c.1559-8217dup (n.1559-8217dup) c.1669dup (p.Glu557GlyfsTer11) c.946dup (p.Glu316GlyfsTer11) c.*587dup (n.*587dup) c.*1501dup (n.*1501dup) c.944+1975dup (n.944+1975dup) c.*780dup (n.*780dup) c.706dup (p.Glu236GlyfsTer11) c.1622dup n.1051dup c.*1461dup (n.*1461dup) c.937dup (p.Glu313GlyfsTer11) c.*1809dup (n.*1809dup) c.*1547dup (n.*1547dup) n.1560dup n.380dup c.290+1975dup (n.290+1975dup) c.182-8217dup (n.182-8217dup) c.1644dup c.437dup c.1462dup (p.Glu488GlyfsTer11) c.646dup (p.Glu216GlyfsTer11) c.595dup (p.Glu199GlyfsTer11) c.1570dup (p.Glu524GlyfsTer11) | ClinVar |
| 3 | g.37042272_37042274del | CA2580614175 | MLH1 | c.1667+1978_1667+1980del (n.1667+1978_1667+1980del) c.1378_1380del (p.Glu460del) c.1559-8214_1559-8212del (n.1559-8214_1559-8212del) c.1672_1674del (p.Glu558del) c.949_951del (p.Glu317del) c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del) c.944+1978_944+1980del (n.944+1978_944+1980del) c.*783_*785del (n.*783_*785del) c.709_711del (p.Glu237del) c.1625_1627del n.1054_1056del c.*1464_*1466del (n.*1464_*1466del) c.940_942del (p.Glu314del) c.*1812_*1814del (n.*1812_*1814del) c.*1550_*1552del (n.*1550_*1552del) n.1563_1565del n.383_385del c.290+1978_290+1980del (n.290+1978_290+1980del) c.182-8214_182-8212del (n.182-8214_182-8212del) c.1647_1649del c.440_442del c.1465_1467del (p.Glu489del) c.649_651del (p.Glu217del) c.598_600del (p.Glu200del) c.1573_1575del (p.Glu525del) | ClinVar |
| 3 | g.37042270A= | CA1357882909 | MLH1 | c.1667+1976A= (n.1667+1976A=) c.1376A= (p.Glu459=) c.1559-8216A= (n.1559-8216A=) c.1670A= (p.Glu557=) c.947A= (p.Glu316=) c.*588A= (n.*588A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.944+1976A= (n.944+1976A=) c.*781A= (n.*781A=) c.707A= (p.Glu236=) c.1623A= n.1052A= c.*1462A= (n.*1462A=) c.938A= (p.Glu313=) c.*1810A= (n.*1810A=) c.*1548A= (n.*1548A=) n.1561A= n.381A= c.290+1976A= (n.290+1976A=) c.182-8216A= (n.182-8216A=) c.1645A= c.438A= c.1463A= (p.Glu488=) c.647A= (p.Glu216=) c.596A= (p.Glu199=) c.1571A= (p.Glu524=) | |
| 3 | g.37042270A>C | CA352061863 | MLH1 | c.1667+1976A>C (n.1667+1976A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1559-8216A>C (n.1559-8216A>C) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.944+1976A>C (n.944+1976A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.1623A>C n.1052A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.1561A>C n.381A>C c.290+1976A>C (n.290+1976A>C) c.182-8216A>C (n.182-8216A>C) c.1645A>C c.438A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) | |
| 3 | g.37042270A>G | CA352061867 | MLH1 | c.1667+1976A>G (n.1667+1976A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1559-8216A>G (n.1559-8216A>G) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.944+1976A>G (n.944+1976A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.1623A>G n.1052A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.1561A>G n.381A>G c.290+1976A>G (n.290+1976A>G) c.182-8216A>G (n.182-8216A>G) c.1645A>G c.438A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042270A>T | CA352061869 | MLH1 | c.1667+1976A>T (n.1667+1976A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1559-8216A>T (n.1559-8216A>T) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.944+1976A>T (n.944+1976A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.1623A>T n.1052A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.1561A>T n.381A>T c.290+1976A>T (n.290+1976A>T) c.182-8216A>T (n.182-8216A>T) c.1645A>T c.438A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) | |
| 3 | g.37042271del | CA2665009233 | MLH1 | c.1667+1977del (n.1667+1977del) c.1377del (p.Glu460AsnfsTer?) c.1559-8215del (n.1559-8215del) c.1671del (p.Glu558AsnfsTer?) c.948del (p.Glu317AsnfsTer?) c.1671del (p.Glu558AsnfsTer24) c.*589del (n.*589del) c.*1503del (n.*1503del) c.944+1977del (n.944+1977del) c.*782del (n.*782del) c.708del (p.Glu237AsnfsTer?) c.1624del n.1053del c.*1463del (n.*1463del) c.939del (p.Glu314AsnfsTer?) c.*1811del (n.*1811del) c.*1549del (n.*1549del) n.1562del n.382del c.290+1977del (n.290+1977del) c.182-8215del (n.182-8215del) c.1646del c.439del c.1464del (p.Glu489AsnfsTer?) c.648del (p.Glu217AsnfsTer?) c.597del (p.Glu200AsnfsTer?) c.1572del (p.Glu525AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042271A>C | CA352061871 | MLH1 | c.1667+1977A>C (n.1667+1977A>C) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1559-8215A>C (n.1559-8215A>C) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.944+1977A>C (n.944+1977A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.1624A>C n.1053A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.1562A>C n.382A>C c.290+1977A>C (n.290+1977A>C) c.182-8215A>C (n.182-8215A>C) c.1646A>C c.439A>C c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) c.1572A>C (p.Glu524Asp) | |
| 3 | g.37042271A>G | CA433084136 | MLH1 | c.1667+1977A>G (n.1667+1977A>G) c.1377A>G (p.Glu459=) c.1559-8215A>G (n.1559-8215A>G) c.1671A>G (p.Glu557=) c.948A>G (p.Glu316=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.944+1977A>G (n.944+1977A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.708A>G (p.Glu236=) c.1624A>G n.1053A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.939A>G (p.Glu313=) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1562A>G n.382A>G c.290+1977A>G (n.290+1977A>G) c.182-8215A>G (n.182-8215A>G) c.1646A>G c.439A>G c.1464A>G (p.Glu488=) c.648A>G (p.Glu216=) c.597A>G (p.Glu199=) c.1572A>G (p.Glu524=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042271A>T | CA352061872 | MLH1 | c.1667+1977A>T (n.1667+1977A>T) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1559-8215A>T (n.1559-8215A>T) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.944+1977A>T (n.944+1977A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.1624A>T n.1053A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.1562A>T n.382A>T c.290+1977A>T (n.290+1977A>T) c.182-8215A>T (n.182-8215A>T) c.1646A>T c.439A>T c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37042272G>A | CA352061879 | MLH1 | c.1667+1978G>A (n.1667+1978G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1559-8214G>A (n.1559-8214G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.944+1978G>A (n.944+1978G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.1625G>A n.1054G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.1563G>A n.383G>A c.290+1978G>A (n.290+1978G>A) c.182-8214G>A (n.182-8214G>A) c.1647G>A c.440G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) | |
| 3 | g.37042272G>C | CA352061877 | MLH1 | c.1667+1978G>C (n.1667+1978G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1559-8214G>C (n.1559-8214G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.944+1978G>C (n.944+1978G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.1625G>C n.1054G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.1563G>C n.383G>C c.290+1978G>C (n.290+1978G>C) c.182-8214G>C (n.182-8214G>C) c.1647G>C c.440G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37042272G= | CA1357882914 | MLH1 | c.1667+1978G= (n.1667+1978G=) c.1378G= (p.Glu460=) c.1559-8214G= (n.1559-8214G=) c.1672G= (p.Glu558=) c.949G= (p.Glu317=) c.*590G= (n.*590G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.944+1978G= (n.944+1978G=) c.*783G= (n.*783G=) c.709G= (p.Glu237=) c.1625G= n.1054G= c.*1464G= (n.*1464G=) c.940G= (p.Glu314=) c.*1812G= (n.*1812G=) c.*1550G= (n.*1550G=) n.1563G= n.383G= c.290+1978G= (n.290+1978G=) c.182-8214G= (n.182-8214G=) c.1647G= c.440G= c.1465G= (p.Glu489=) c.649G= (p.Glu217=) c.598G= (p.Glu200=) c.1573G= (p.Glu525=) | |
| 3 | g.37042272G>T | CA006355 | MLH1 | c.1667+1978G>T (n.1667+1978G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1559-8214G>T (n.1559-8214G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.944+1978G>T (n.944+1978G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.1625G>T n.1054G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.1563G>T n.383G>T c.290+1978G>T (n.290+1978G>T) c.182-8214G>T (n.182-8214G>T) c.1647G>T c.440G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042273A>C | CA352061881 | MLH1 | c.1667+1979A>C (n.1667+1979A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1559-8213A>C (n.1559-8213A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.944+1979A>C (n.944+1979A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.1626A>C n.1055A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) n.1564A>C n.384A>C c.290+1979A>C (n.290+1979A>C) c.182-8213A>C (n.182-8213A>C) c.1648A>C c.441A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) | ClinVar |
| 3 | g.37042273A>G | CA352061883 | MLH1 | c.1667+1979A>G (n.1667+1979A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1559-8213A>G (n.1559-8213A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.944+1979A>G (n.944+1979A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.1626A>G n.1055A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) n.1564A>G n.384A>G c.290+1979A>G (n.290+1979A>G) c.182-8213A>G (n.182-8213A>G) c.1648A>G c.441A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042273A>T | CA352061885 | MLH1 | c.1667+1979A>T (n.1667+1979A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1559-8213A>T (n.1559-8213A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.944+1979A>T (n.944+1979A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.1626A>T n.1055A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) n.1564A>T n.384A>T c.290+1979A>T (n.290+1979A>T) c.182-8213A>T (n.182-8213A>T) c.1648A>T c.441A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) | dbSNP |
| 3 | g.37042273_37042276dup | CA2580069390 | MLH1 | c.1667+1979_1667+1982dup (n.1667+1979_1667+1982dup) c.1379_1382dup (p.Phe462ThrfsTer9) c.1559-8213_1559-8210dup (n.1559-8213_1559-8210dup) c.1673_1676dup (p.Phe560ThrfsTer9) c.950_953dup (p.Phe319ThrfsTer9) c.*591_*594dup (n.*591_*594dup) c.*1505_*1508dup (n.*1505_*1508dup) c.944+1979_944+1982dup (n.944+1979_944+1982dup) c.*784_*787dup (n.*784_*787dup) c.710_713dup (p.Phe239ThrfsTer9) c.1626_1629dup n.1055_1058dup c.*1465_*1468dup (n.*1465_*1468dup) c.941_944dup (p.Phe316ThrfsTer9) c.*1813_*1816dup (n.*1813_*1816dup) c.*1551_*1554dup (n.*1551_*1554dup) n.1564_1567dup n.384_387dup c.290+1979_290+1982dup (n.290+1979_290+1982dup) c.182-8213_182-8210dup (n.182-8213_182-8210dup) c.1648_1651dup c.441_444dup c.1466_1469dup (p.Phe491ThrfsTer9) c.650_653dup (p.Phe219ThrfsTer9) c.599_602dup (p.Phe202ThrfsTer9) c.1574_1577dup (p.Phe527ThrfsTer9) | ClinVar |
| 3 | g.37042274A= | CA1357882920 | MLH1 | c.1667+1980A= (n.1667+1980A=) c.1380A= (p.Glu460=) c.1559-8212A= (n.1559-8212A=) c.1674A= (p.Glu558=) c.951A= (p.Glu317=) c.*592A= (n.*592A=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.944+1980A= (n.944+1980A=) c.*785A= (n.*785A=) c.711A= (p.Glu237=) c.1627A= n.1056A= c.*1466A= (n.*1466A=) c.942A= (p.Glu314=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.*1552A= (n.*1552A=) n.1565A= n.385A= c.290+1980A= (n.290+1980A=) c.182-8212A= (n.182-8212A=) c.1649A= c.442A= c.1467A= (p.Glu489=) c.651A= (p.Glu217=) c.600A= (p.Glu200=) c.1575A= (p.Glu525=) | |
| 3 | g.37042274A>C | CA352061887 | MLH1 | c.1667+1980A>C (n.1667+1980A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.1559-8212A>C (n.1559-8212A>C) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.944+1980A>C (n.944+1980A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.1627A>C n.1056A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.1565A>C n.385A>C c.290+1980A>C (n.290+1980A>C) c.182-8212A>C (n.182-8212A>C) c.1649A>C c.442A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) | |
| 3 | g.37042274A>G | CA10582176 | MLH1 | c.1667+1980A>G (n.1667+1980A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.1559-8212A>G (n.1559-8212A>G) c.1674A>G (p.Glu558=) c.951A>G (p.Glu317=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.944+1980A>G (n.944+1980A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.711A>G (p.Glu237=) c.1627A>G n.1056A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.1565A>G n.385A>G c.290+1980A>G (n.290+1980A>G) c.182-8212A>G (n.182-8212A>G) c.1649A>G c.442A>G c.1467A>G (p.Glu489=) c.651A>G (p.Glu217=) c.600A>G (p.Glu200=) c.1575A>G (p.Glu525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042274A>T | CA352061890 | MLH1 | c.1667+1980A>T (n.1667+1980A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.1559-8212A>T (n.1559-8212A>T) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.944+1980A>T (n.944+1980A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.1627A>T n.1056A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.1565A>T n.385A>T c.290+1980A>T (n.290+1980A>T) c.182-8212A>T (n.182-8212A>T) c.1649A>T c.442A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37042275C>A | CA16617925 | MLH1 | c.1667+1981C>A (n.1667+1981C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1559-8211C>A (n.1559-8211C>A) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.944+1981C>A (n.944+1981C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.1628C>A n.1057C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.1566C>A n.386C>A c.290+1981C>A (n.290+1981C>A) c.182-8211C>A (n.182-8211C>A) c.1650C>A c.443C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042275C= | CA1357882926 | MLH1 | c.1667+1981C= (n.1667+1981C=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1559-8211C= (n.1559-8211C=) c.1675C= (p.Leu559=) c.952C= (p.Leu318=) c.*593C= (n.*593C=) c.*1507C= (n.*1507C=) c.944+1981C= (n.944+1981C=) c.*786C= (n.*786C=) c.712C= (p.Leu238=) c.1628C= n.1057C= c.*1467C= (n.*1467C=) c.943C= (p.Leu315=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.*1553C= (n.*1553C=) n.1566C= n.386C= c.290+1981C= (n.290+1981C=) c.182-8211C= (n.182-8211C=) c.1650C= c.443C= c.1468C= (p.Leu490=) c.652C= (p.Leu218=) c.601C= (p.Leu201=) c.1576C= (p.Leu526=) | |
| 3 | g.37042275C>G | CA352061895 | MLH1 | c.1667+1981C>G (n.1667+1981C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1559-8211C>G (n.1559-8211C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.944+1981C>G (n.944+1981C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1628C>G n.1057C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) n.1566C>G n.386C>G c.290+1981C>G (n.290+1981C>G) c.182-8211C>G (n.182-8211C>G) c.1650C>G c.443C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) | dbSNP |
| 3 | g.37042275C>T | CA030198 | MLH1 | c.1667+1981C>T (n.1667+1981C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1559-8211C>T (n.1559-8211C>T) c.1675C>T (p.Leu559=) c.952C>T (p.Leu318=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.944+1981C>T (n.944+1981C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.1628C>T n.1057C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.1566C>T n.386C>T c.290+1981C>T (n.290+1981C>T) c.182-8211C>T (n.182-8211C>T) c.1650C>T c.443C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.652C>T (p.Leu218=) c.601C>T (p.Leu201=) c.1576C>T (p.Leu526=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |