UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042238del | CA2665009203 | MLH1 | c.1667+1944del (n.1667+1944del) c.1374-30del (n.1374-30del) c.1559-8248del (n.1559-8248del) c.1668-30del (n.1668-30del) c.945-30del (n.945-30del) c.*586-30del (n.*586-30del) c.*1500-30del (n.*1500-30del) c.944+1944del (n.944+1944del) c.*779-30del (n.*779-30del) c.705-30del (n.705-30del) c.1621-30del n.1050-30del c.*1460-30del (n.*1460-30del) c.936-30del (n.936-30del) c.*1808-30del (n.*1808-30del) c.*1546-30del (n.*1546-30del) n.1559-30del n.379-30del c.290+1944del (n.290+1944del) c.182-8248del (n.182-8248del) c.1643-30del c.436-30del c.1461-30del (n.1461-30del) c.645-30del (n.645-30del) c.594-30del (n.594-30del) c.1569-30del (n.1569-30del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042236T>G | CA030122 | MLH1 | c.1667+1942T>G (n.1667+1942T>G) c.1374-32T>G (n.1374-32T>G) c.1559-8250T>G (n.1559-8250T>G) c.1668-32T>G (n.1668-32T>G) c.945-32T>G (n.945-32T>G) c.*586-32T>G (n.*586-32T>G) c.*1500-32T>G (n.*1500-32T>G) c.944+1942T>G (n.944+1942T>G) c.*779-32T>G (n.*779-32T>G) c.705-32T>G (n.705-32T>G) c.1621-32T>G n.1050-32T>G c.*1460-32T>G (n.*1460-32T>G) c.936-32T>G (n.936-32T>G) c.*1808-32T>G (n.*1808-32T>G) c.*1546-32T>G (n.*1546-32T>G) n.1559-32T>G n.379-32T>G c.290+1942T>G (n.290+1942T>G) c.182-8250T>G (n.182-8250T>G) c.1643-32T>G c.436-32T>G c.1461-32T>G (n.1461-32T>G) c.645-32T>G (n.645-32T>G) c.594-32T>G (n.594-32T>G) c.1569-32T>G (n.1569-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042236T= | CA1357882778 | MLH1 | c.1667+1942T= (n.1667+1942T=) c.1374-32T= (n.1374-32T=) c.1559-8250T= (n.1559-8250T=) c.1668-32T= (n.1668-32T=) c.945-32T= (n.945-32T=) c.*586-32T= (n.*586-32T=) c.*1500-32T= (n.*1500-32T=) c.944+1942T= (n.944+1942T=) c.*779-32T= (n.*779-32T=) c.705-32T= (n.705-32T=) c.1621-32T= n.1050-32T= c.*1460-32T= (n.*1460-32T=) c.936-32T= (n.936-32T=) c.*1808-32T= (n.*1808-32T=) c.*1546-32T= (n.*1546-32T=) n.1559-32T= n.379-32T= c.290+1942T= (n.290+1942T=) c.182-8250T= (n.182-8250T=) c.1643-32T= c.436-32T= c.1461-32T= (n.1461-32T=) c.645-32T= (n.645-32T=) c.594-32T= (n.594-32T=) c.1569-32T= (n.1569-32T=) | |
| 3 | g.37042239C>A | CA2665009205 | MLH1 | c.1667+1945C>A (n.1667+1945C>A) c.1374-29C>A (n.1374-29C>A) c.1559-8247C>A (n.1559-8247C>A) c.1668-29C>A (n.1668-29C>A) c.945-29C>A (n.945-29C>A) c.*586-29C>A (n.*586-29C>A) c.*1500-29C>A (n.*1500-29C>A) c.944+1945C>A (n.944+1945C>A) c.*779-29C>A (n.*779-29C>A) c.705-29C>A (n.705-29C>A) c.1621-29C>A n.1050-29C>A c.*1460-29C>A (n.*1460-29C>A) c.936-29C>A (n.936-29C>A) c.*1808-29C>A (n.*1808-29C>A) c.*1546-29C>A (n.*1546-29C>A) n.1559-29C>A n.379-29C>A c.290+1945C>A (n.290+1945C>A) c.182-8247C>A (n.182-8247C>A) c.1643-29C>A c.436-29C>A c.1461-29C>A (n.1461-29C>A) c.645-29C>A (n.645-29C>A) c.594-29C>A (n.594-29C>A) c.1569-29C>A (n.1569-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042239C>G | CA2702488399 | MLH1 | c.1667+1945C>G (n.1667+1945C>G) c.1374-29C>G (n.1374-29C>G) c.1559-8247C>G (n.1559-8247C>G) c.1668-29C>G (n.1668-29C>G) c.945-29C>G (n.945-29C>G) c.*586-29C>G (n.*586-29C>G) c.*1500-29C>G (n.*1500-29C>G) c.944+1945C>G (n.944+1945C>G) c.*779-29C>G (n.*779-29C>G) c.705-29C>G (n.705-29C>G) c.1621-29C>G n.1050-29C>G c.*1460-29C>G (n.*1460-29C>G) c.936-29C>G (n.936-29C>G) c.*1808-29C>G (n.*1808-29C>G) c.*1546-29C>G (n.*1546-29C>G) n.1559-29C>G n.379-29C>G c.290+1945C>G (n.290+1945C>G) c.182-8247C>G (n.182-8247C>G) c.1643-29C>G c.436-29C>G c.1461-29C>G (n.1461-29C>G) c.645-29C>G (n.645-29C>G) c.594-29C>G (n.594-29C>G) c.1569-29C>G (n.1569-29C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37042239C>T | CA2665009204 | MLH1 | c.1667+1945C>T (n.1667+1945C>T) c.1374-29C>T (n.1374-29C>T) c.1559-8247C>T (n.1559-8247C>T) c.1668-29C>T (n.1668-29C>T) c.945-29C>T (n.945-29C>T) c.*586-29C>T (n.*586-29C>T) c.*1500-29C>T (n.*1500-29C>T) c.944+1945C>T (n.944+1945C>T) c.*779-29C>T (n.*779-29C>T) c.705-29C>T (n.705-29C>T) c.1621-29C>T n.1050-29C>T c.*1460-29C>T (n.*1460-29C>T) c.936-29C>T (n.936-29C>T) c.*1808-29C>T (n.*1808-29C>T) c.*1546-29C>T (n.*1546-29C>T) n.1559-29C>T n.379-29C>T c.290+1945C>T (n.290+1945C>T) c.182-8247C>T (n.182-8247C>T) c.1643-29C>T c.436-29C>T c.1461-29C>T (n.1461-29C>T) c.645-29C>T (n.645-29C>T) c.594-29C>T (n.594-29C>T) c.1569-29C>T (n.1569-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042240C>A | CA2665009206 | MLH1 | c.1667+1946C>A (n.1667+1946C>A) c.1374-28C>A (n.1374-28C>A) c.1559-8246C>A (n.1559-8246C>A) c.1668-28C>A (n.1668-28C>A) c.945-28C>A (n.945-28C>A) c.*586-28C>A (n.*586-28C>A) c.*1500-28C>A (n.*1500-28C>A) c.944+1946C>A (n.944+1946C>A) c.*779-28C>A (n.*779-28C>A) c.705-28C>A (n.705-28C>A) c.1621-28C>A n.1050-28C>A c.*1460-28C>A (n.*1460-28C>A) c.936-28C>A (n.936-28C>A) c.*1808-28C>A (n.*1808-28C>A) c.*1546-28C>A (n.*1546-28C>A) n.1559-28C>A n.379-28C>A c.290+1946C>A (n.290+1946C>A) c.182-8246C>A (n.182-8246C>A) c.1643-28C>A c.436-28C>A c.1461-28C>A (n.1461-28C>A) c.645-28C>A (n.645-28C>A) c.594-28C>A (n.594-28C>A) c.1569-28C>A (n.1569-28C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042240C>T | CA2665009207 | MLH1 | c.1667+1946C>T (n.1667+1946C>T) c.1374-28C>T (n.1374-28C>T) c.1559-8246C>T (n.1559-8246C>T) c.1668-28C>T (n.1668-28C>T) c.945-28C>T (n.945-28C>T) c.*586-28C>T (n.*586-28C>T) c.*1500-28C>T (n.*1500-28C>T) c.944+1946C>T (n.944+1946C>T) c.*779-28C>T (n.*779-28C>T) c.705-28C>T (n.705-28C>T) c.1621-28C>T n.1050-28C>T c.*1460-28C>T (n.*1460-28C>T) c.936-28C>T (n.936-28C>T) c.*1808-28C>T (n.*1808-28C>T) c.*1546-28C>T (n.*1546-28C>T) n.1559-28C>T n.379-28C>T c.290+1946C>T (n.290+1946C>T) c.182-8246C>T (n.182-8246C>T) c.1643-28C>T c.436-28C>T c.1461-28C>T (n.1461-28C>T) c.645-28C>T (n.645-28C>T) c.594-28C>T (n.594-28C>T) c.1569-28C>T (n.1569-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042241T>A | CA2665009208 | MLH1 | c.1667+1947T>A (n.1667+1947T>A) c.1374-27T>A (n.1374-27T>A) c.1559-8245T>A (n.1559-8245T>A) c.1668-27T>A (n.1668-27T>A) c.945-27T>A (n.945-27T>A) c.*586-27T>A (n.*586-27T>A) c.*1500-27T>A (n.*1500-27T>A) c.944+1947T>A (n.944+1947T>A) c.*779-27T>A (n.*779-27T>A) c.705-27T>A (n.705-27T>A) c.1621-27T>A n.1050-27T>A c.*1460-27T>A (n.*1460-27T>A) c.936-27T>A (n.936-27T>A) c.*1808-27T>A (n.*1808-27T>A) c.*1546-27T>A (n.*1546-27T>A) n.1559-27T>A n.379-27T>A c.290+1947T>A (n.290+1947T>A) c.182-8245T>A (n.182-8245T>A) c.1643-27T>A c.436-27T>A c.1461-27T>A (n.1461-27T>A) c.645-27T>A (n.645-27T>A) c.594-27T>A (n.594-27T>A) c.1569-27T>A (n.1569-27T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042242T>A | CA2665009209 | MLH1 | c.1667+1948T>A (n.1667+1948T>A) c.1374-26T>A (n.1374-26T>A) c.1559-8244T>A (n.1559-8244T>A) c.1668-26T>A (n.1668-26T>A) c.945-26T>A (n.945-26T>A) c.*586-26T>A (n.*586-26T>A) c.*1500-26T>A (n.*1500-26T>A) c.944+1948T>A (n.944+1948T>A) c.*779-26T>A (n.*779-26T>A) c.705-26T>A (n.705-26T>A) c.1621-26T>A n.1050-26T>A c.*1460-26T>A (n.*1460-26T>A) c.936-26T>A (n.936-26T>A) c.*1808-26T>A (n.*1808-26T>A) c.*1546-26T>A (n.*1546-26T>A) n.1559-26T>A n.379-26T>A c.290+1948T>A (n.290+1948T>A) c.182-8244T>A (n.182-8244T>A) c.1643-26T>A c.436-26T>A c.1461-26T>A (n.1461-26T>A) c.645-26T>A (n.645-26T>A) c.594-26T>A (n.594-26T>A) c.1569-26T>A (n.1569-26T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042242T>G | CA2665009210 | MLH1 | c.1667+1948T>G (n.1667+1948T>G) c.1374-26T>G (n.1374-26T>G) c.1559-8244T>G (n.1559-8244T>G) c.1668-26T>G (n.1668-26T>G) c.945-26T>G (n.945-26T>G) c.*586-26T>G (n.*586-26T>G) c.*1500-26T>G (n.*1500-26T>G) c.944+1948T>G (n.944+1948T>G) c.*779-26T>G (n.*779-26T>G) c.705-26T>G (n.705-26T>G) c.1621-26T>G n.1050-26T>G c.*1460-26T>G (n.*1460-26T>G) c.936-26T>G (n.936-26T>G) c.*1808-26T>G (n.*1808-26T>G) c.*1546-26T>G (n.*1546-26T>G) n.1559-26T>G n.379-26T>G c.290+1948T>G (n.290+1948T>G) c.182-8244T>G (n.182-8244T>G) c.1643-26T>G c.436-26T>G c.1461-26T>G (n.1461-26T>G) c.645-26T>G (n.645-26T>G) c.594-26T>G (n.594-26T>G) c.1569-26T>G (n.1569-26T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042243A>G | CA2665009212 | MLH1 | c.1667+1949A>G (n.1667+1949A>G) c.1374-25A>G (n.1374-25A>G) c.1559-8243A>G (n.1559-8243A>G) c.1668-25A>G (n.1668-25A>G) c.945-25A>G (n.945-25A>G) c.*586-25A>G (n.*586-25A>G) c.*1500-25A>G (n.*1500-25A>G) c.944+1949A>G (n.944+1949A>G) c.*779-25A>G (n.*779-25A>G) c.705-25A>G (n.705-25A>G) c.1621-25A>G n.1050-25A>G c.*1460-25A>G (n.*1460-25A>G) c.936-25A>G (n.936-25A>G) c.*1808-25A>G (n.*1808-25A>G) c.*1546-25A>G (n.*1546-25A>G) n.1559-25A>G n.379-25A>G c.290+1949A>G (n.290+1949A>G) c.182-8243A>G (n.182-8243A>G) c.1643-25A>G c.436-25A>G c.1461-25A>G (n.1461-25A>G) c.645-25A>G (n.645-25A>G) c.594-25A>G (n.594-25A>G) c.1569-25A>G (n.1569-25A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042243A>T | CA2665009213 | MLH1 | c.1667+1949A>T (n.1667+1949A>T) c.1374-25A>T (n.1374-25A>T) c.1559-8243A>T (n.1559-8243A>T) c.1668-25A>T (n.1668-25A>T) c.945-25A>T (n.945-25A>T) c.*586-25A>T (n.*586-25A>T) c.*1500-25A>T (n.*1500-25A>T) c.944+1949A>T (n.944+1949A>T) c.*779-25A>T (n.*779-25A>T) c.705-25A>T (n.705-25A>T) c.1621-25A>T n.1050-25A>T c.*1460-25A>T (n.*1460-25A>T) c.936-25A>T (n.936-25A>T) c.*1808-25A>T (n.*1808-25A>T) c.*1546-25A>T (n.*1546-25A>T) n.1559-25A>T n.379-25A>T c.290+1949A>T (n.290+1949A>T) c.182-8243A>T (n.182-8243A>T) c.1643-25A>T c.436-25A>T c.1461-25A>T (n.1461-25A>T) c.645-25A>T (n.645-25A>T) c.594-25A>T (n.594-25A>T) c.1569-25A>T (n.1569-25A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042245del | CA2665009211 | MLH1 | c.1667+1951del (n.1667+1951del) c.1374-23del (n.1374-23del) c.1559-8241del (n.1559-8241del) c.1668-23del (n.1668-23del) c.945-23del (n.945-23del) c.*586-23del (n.*586-23del) c.*1500-23del (n.*1500-23del) c.944+1951del (n.944+1951del) c.*779-23del (n.*779-23del) c.705-23del (n.705-23del) c.1621-23del n.1050-23del c.*1460-23del (n.*1460-23del) c.936-23del (n.936-23del) c.*1808-23del (n.*1808-23del) c.*1546-23del (n.*1546-23del) n.1559-23del n.379-23del c.290+1951del (n.290+1951del) c.182-8241del (n.182-8241del) c.1643-23del c.436-23del c.1461-23del (n.1461-23del) c.645-23del (n.645-23del) c.594-23del (n.594-23del) c.1569-23del (n.1569-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042245A= | CA1357882779 | MLH1 | c.1667+1951A= (n.1667+1951A=) c.1374-23A= (n.1374-23A=) c.1559-8241A= (n.1559-8241A=) c.1668-23A= (n.1668-23A=) c.945-23A= (n.945-23A=) c.*586-23A= (n.*586-23A=) c.*1500-23A= (n.*1500-23A=) c.944+1951A= (n.944+1951A=) c.*779-23A= (n.*779-23A=) c.705-23A= (n.705-23A=) c.1621-23A= n.1050-23A= c.*1460-23A= (n.*1460-23A=) c.936-23A= (n.936-23A=) c.*1808-23A= (n.*1808-23A=) c.*1546-23A= (n.*1546-23A=) n.1559-23A= n.379-23A= c.290+1951A= (n.290+1951A=) c.182-8241A= (n.182-8241A=) c.1643-23A= c.436-23A= c.1461-23A= (n.1461-23A=) c.645-23A= (n.645-23A=) c.594-23A= (n.594-23A=) c.1569-23A= (n.1569-23A=) | |
| 3 | g.37042245A>T | CA542222162 | MLH1 | c.1667+1951A>T (n.1667+1951A>T) c.1374-23A>T (n.1374-23A>T) c.1559-8241A>T (n.1559-8241A>T) c.1668-23A>T (n.1668-23A>T) c.945-23A>T (n.945-23A>T) c.*586-23A>T (n.*586-23A>T) c.*1500-23A>T (n.*1500-23A>T) c.944+1951A>T (n.944+1951A>T) c.*779-23A>T (n.*779-23A>T) c.705-23A>T (n.705-23A>T) c.1621-23A>T n.1050-23A>T c.*1460-23A>T (n.*1460-23A>T) c.936-23A>T (n.936-23A>T) c.*1808-23A>T (n.*1808-23A>T) c.*1546-23A>T (n.*1546-23A>T) n.1559-23A>T n.379-23A>T c.290+1951A>T (n.290+1951A>T) c.182-8241A>T (n.182-8241A>T) c.1643-23A>T c.436-23A>T c.1461-23A>T (n.1461-23A>T) c.645-23A>T (n.645-23A>T) c.594-23A>T (n.594-23A>T) c.1569-23A>T (n.1569-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042246G>C | CA2665009214 | MLH1 | c.1667+1952G>C (n.1667+1952G>C) c.1374-22G>C (n.1374-22G>C) c.1559-8240G>C (n.1559-8240G>C) c.1668-22G>C (n.1668-22G>C) c.945-22G>C (n.945-22G>C) c.*586-22G>C (n.*586-22G>C) c.*1500-22G>C (n.*1500-22G>C) c.944+1952G>C (n.944+1952G>C) c.*779-22G>C (n.*779-22G>C) c.705-22G>C (n.705-22G>C) c.1621-22G>C n.1050-22G>C c.*1460-22G>C (n.*1460-22G>C) c.936-22G>C (n.936-22G>C) c.*1808-22G>C (n.*1808-22G>C) c.*1546-22G>C (n.*1546-22G>C) n.1559-22G>C n.379-22G>C c.290+1952G>C (n.290+1952G>C) c.182-8240G>C (n.182-8240G>C) c.1643-22G>C c.436-22G>C c.1461-22G>C (n.1461-22G>C) c.645-22G>C (n.645-22G>C) c.594-22G>C (n.594-22G>C) c.1569-22G>C (n.1569-22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042246G>T | CA2702488452 | MLH1 | c.1667+1952G>T (n.1667+1952G>T) c.1374-22G>T (n.1374-22G>T) c.1559-8240G>T (n.1559-8240G>T) c.1668-22G>T (n.1668-22G>T) c.945-22G>T (n.945-22G>T) c.*586-22G>T (n.*586-22G>T) c.*1500-22G>T (n.*1500-22G>T) c.944+1952G>T (n.944+1952G>T) c.*779-22G>T (n.*779-22G>T) c.705-22G>T (n.705-22G>T) c.1621-22G>T n.1050-22G>T c.*1460-22G>T (n.*1460-22G>T) c.936-22G>T (n.936-22G>T) c.*1808-22G>T (n.*1808-22G>T) c.*1546-22G>T (n.*1546-22G>T) n.1559-22G>T n.379-22G>T c.290+1952G>T (n.290+1952G>T) c.182-8240G>T (n.182-8240G>T) c.1643-22G>T c.436-22G>T c.1461-22G>T (n.1461-22G>T) c.645-22G>T (n.645-22G>T) c.594-22G>T (n.594-22G>T) c.1569-22G>T (n.1569-22G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042247T>A | CA2665009215 | MLH1 | c.1667+1953T>A (n.1667+1953T>A) c.1374-21T>A (n.1374-21T>A) c.1559-8239T>A (n.1559-8239T>A) c.1668-21T>A (n.1668-21T>A) c.945-21T>A (n.945-21T>A) c.*586-21T>A (n.*586-21T>A) c.*1500-21T>A (n.*1500-21T>A) c.944+1953T>A (n.944+1953T>A) c.*779-21T>A (n.*779-21T>A) c.705-21T>A (n.705-21T>A) c.1621-21T>A n.1050-21T>A c.*1460-21T>A (n.*1460-21T>A) c.936-21T>A (n.936-21T>A) c.*1808-21T>A (n.*1808-21T>A) c.*1546-21T>A (n.*1546-21T>A) n.1559-21T>A n.379-21T>A c.290+1953T>A (n.290+1953T>A) c.182-8239T>A (n.182-8239T>A) c.1643-21T>A c.436-21T>A c.1461-21T>A (n.1461-21T>A) c.645-21T>A (n.645-21T>A) c.594-21T>A (n.594-21T>A) c.1569-21T>A (n.1569-21T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042247T>C | CA2665009216 | MLH1 | c.1667+1953T>C (n.1667+1953T>C) c.1374-21T>C (n.1374-21T>C) c.1559-8239T>C (n.1559-8239T>C) c.1668-21T>C (n.1668-21T>C) c.945-21T>C (n.945-21T>C) c.*586-21T>C (n.*586-21T>C) c.*1500-21T>C (n.*1500-21T>C) c.944+1953T>C (n.944+1953T>C) c.*779-21T>C (n.*779-21T>C) c.705-21T>C (n.705-21T>C) c.1621-21T>C n.1050-21T>C c.*1460-21T>C (n.*1460-21T>C) c.936-21T>C (n.936-21T>C) c.*1808-21T>C (n.*1808-21T>C) c.*1546-21T>C (n.*1546-21T>C) n.1559-21T>C n.379-21T>C c.290+1953T>C (n.290+1953T>C) c.182-8239T>C (n.182-8239T>C) c.1643-21T>C c.436-21T>C c.1461-21T>C (n.1461-21T>C) c.645-21T>C (n.645-21T>C) c.594-21T>C (n.594-21T>C) c.1569-21T>C (n.1569-21T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042248C>A | CA2580069379 | MLH1 | c.1667+1954C>A (n.1667+1954C>A) c.1374-20C>A (n.1374-20C>A) c.1559-8238C>A (n.1559-8238C>A) c.1668-20C>A (n.1668-20C>A) c.945-20C>A (n.945-20C>A) c.*586-20C>A (n.*586-20C>A) c.*1500-20C>A (n.*1500-20C>A) c.944+1954C>A (n.944+1954C>A) c.*779-20C>A (n.*779-20C>A) c.705-20C>A (n.705-20C>A) c.1621-20C>A n.1050-20C>A c.*1460-20C>A (n.*1460-20C>A) c.936-20C>A (n.936-20C>A) c.*1808-20C>A (n.*1808-20C>A) c.*1546-20C>A (n.*1546-20C>A) n.1559-20C>A n.379-20C>A c.290+1954C>A (n.290+1954C>A) c.182-8238C>A (n.182-8238C>A) c.1643-20C>A c.436-20C>A c.1461-20C>A (n.1461-20C>A) c.645-20C>A (n.645-20C>A) c.594-20C>A (n.594-20C>A) c.1569-20C>A (n.1569-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042248_37042249delinsTG | CA16617924 | MLH1 | c.1667+1954_1667+1955delinsTG (n.1667+1954_1667+1955delinsTG) c.1374-20_1374-19delinsTG (n.1374-20_1374-19delinsTG) c.1559-8238_1559-8237delinsTG (n.1559-8238_1559-8237delinsTG) c.1668-20_1668-19delinsTG (n.1668-20_1668-19delinsTG) c.945-20_945-19delinsTG (n.945-20_945-19delinsTG) c.*586-20_*586-19delinsTG (n.*586-20_*586-19delinsTG) c.*1500-20_*1500-19delinsTG (n.*1500-20_*1500-19delinsTG) c.944+1954_944+1955delinsTG (n.944+1954_944+1955delinsTG) c.*779-20_*779-19delinsTG (n.*779-20_*779-19delinsTG) c.705-20_705-19delinsTG (n.705-20_705-19delinsTG) c.1621-20_1621-19delinsTG n.1050-20_1050-19delinsTG c.*1460-20_*1460-19delinsTG (n.*1460-20_*1460-19delinsTG) c.936-20_936-19delinsTG (n.936-20_936-19delinsTG) c.*1808-20_*1808-19delinsTG (n.*1808-20_*1808-19delinsTG) c.*1546-20_*1546-19delinsTG (n.*1546-20_*1546-19delinsTG) n.1559-20_1559-19delinsTG n.379-20_379-19delinsTG c.290+1954_290+1955delinsTG (n.290+1954_290+1955delinsTG) c.182-8238_182-8237delinsTG (n.182-8238_182-8237delinsTG) c.1643-20_1643-19delinsTG c.436-20_436-19delinsTG c.1461-20_1461-19delinsTG (n.1461-20_1461-19delinsTG) c.645-20_645-19delinsTG (n.645-20_645-19delinsTG) c.594-20_594-19delinsTG (n.594-20_594-19delinsTG) c.1569-20_1569-19delinsTG (n.1569-20_1569-19delinsTG) | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.37042250C>A | CA2665009217 | MLH1 | c.1667+1956C>A (n.1667+1956C>A) c.1374-18C>A (n.1374-18C>A) c.1559-8236C>A (n.1559-8236C>A) c.1668-18C>A (n.1668-18C>A) c.945-18C>A (n.945-18C>A) c.*586-18C>A (n.*586-18C>A) c.*1500-18C>A (n.*1500-18C>A) c.944+1956C>A (n.944+1956C>A) c.*779-18C>A (n.*779-18C>A) c.705-18C>A (n.705-18C>A) c.1621-18C>A n.1050-18C>A c.*1460-18C>A (n.*1460-18C>A) c.936-18C>A (n.936-18C>A) c.*1808-18C>A (n.*1808-18C>A) c.*1546-18C>A (n.*1546-18C>A) n.1559-18C>A n.379-18C>A c.290+1956C>A (n.290+1956C>A) c.182-8236C>A (n.182-8236C>A) c.1643-18C>A c.436-18C>A c.1461-18C>A (n.1461-18C>A) c.645-18C>A (n.645-18C>A) c.594-18C>A (n.594-18C>A) c.1569-18C>A (n.1569-18C>A) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042254A>G | CA030099 | MLH1 | c.1667+1960A>G (n.1667+1960A>G) c.1374-14A>G (n.1374-14A>G) c.1559-8232A>G (n.1559-8232A>G) c.1668-14A>G (n.1668-14A>G) c.945-14A>G (n.945-14A>G) c.*586-14A>G (n.*586-14A>G) c.*1500-14A>G (n.*1500-14A>G) c.944+1960A>G (n.944+1960A>G) c.*779-14A>G (n.*779-14A>G) c.705-14A>G (n.705-14A>G) c.1621-14A>G n.1050-14A>G c.*1460-14A>G (n.*1460-14A>G) c.936-14A>G (n.936-14A>G) c.*1808-14A>G (n.*1808-14A>G) c.*1546-14A>G (n.*1546-14A>G) n.1559-14A>G n.379-14A>G c.290+1960A>G (n.290+1960A>G) c.182-8232A>G (n.182-8232A>G) c.1643-14A>G c.436-14A>G c.1461-14A>G (n.1461-14A>G) c.645-14A>G (n.645-14A>G) c.594-14A>G (n.594-14A>G) c.1569-14A>G (n.1569-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042254_37042255delinsAT | CA1357882795 | MLH1 | c.1667+1960_1667+1961delinsAT (n.1667+1960_1667+1961delinsAT) c.1374-14_1374-13delinsAT (n.1374-14_1374-13delinsAT) c.1559-8232_1559-8231delinsAT (n.1559-8232_1559-8231delinsAT) c.1668-14_1668-13delinsAT (n.1668-14_1668-13delinsAT) c.945-14_945-13delinsAT (n.945-14_945-13delinsAT) c.*586-14_*586-13delinsAT (n.*586-14_*586-13delinsAT) c.*1500-14_*1500-13delinsAT (n.*1500-14_*1500-13delinsAT) c.944+1960_944+1961delinsAT (n.944+1960_944+1961delinsAT) c.*779-14_*779-13delinsAT (n.*779-14_*779-13delinsAT) c.705-14_705-13delinsAT (n.705-14_705-13delinsAT) c.1621-14_1621-13delinsAT n.1050-14_1050-13delinsAT c.*1460-14_*1460-13delinsAT (n.*1460-14_*1460-13delinsAT) c.936-14_936-13delinsAT (n.936-14_936-13delinsAT) c.*1808-14_*1808-13delinsAT (n.*1808-14_*1808-13delinsAT) c.*1546-14_*1546-13delinsAT (n.*1546-14_*1546-13delinsAT) n.1559-14_1559-13delinsAT n.379-14_379-13delinsAT c.290+1960_290+1961delinsAT (n.290+1960_290+1961delinsAT) c.182-8232_182-8231delinsAT (n.182-8232_182-8231delinsAT) c.1643-14_1643-13delinsAT c.436-14_436-13delinsAT c.1461-14_1461-13delinsAT (n.1461-14_1461-13delinsAT) c.645-14_645-13delinsAT (n.645-14_645-13delinsAT) c.594-14_594-13delinsAT (n.594-14_594-13delinsAT) c.1569-14_1569-13delinsAT (n.1569-14_1569-13delinsAT) | |
| 3 | g.37042255T>A | CA2665009227 | MLH1 | c.1667+1961T>A (n.1667+1961T>A) c.1374-13T>A (n.1374-13T>A) c.1559-8231T>A (n.1559-8231T>A) c.1668-13T>A (n.1668-13T>A) c.945-13T>A (n.945-13T>A) c.*586-13T>A (n.*586-13T>A) c.*1500-13T>A (n.*1500-13T>A) c.944+1961T>A (n.944+1961T>A) c.*779-13T>A (n.*779-13T>A) c.705-13T>A (n.705-13T>A) c.1621-13T>A n.1050-13T>A c.*1460-13T>A (n.*1460-13T>A) c.936-13T>A (n.936-13T>A) c.*1808-13T>A (n.*1808-13T>A) c.*1546-13T>A (n.*1546-13T>A) n.1559-13T>A n.379-13T>A c.290+1961T>A (n.290+1961T>A) c.182-8231T>A (n.182-8231T>A) c.1643-13T>A c.436-13T>A c.1461-13T>A (n.1461-13T>A) c.645-13T>A (n.645-13T>A) c.594-13T>A (n.594-13T>A) c.1569-13T>A (n.1569-13T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042255T>C | CA1046896909 | MLH1 | c.1667+1961T>C (n.1667+1961T>C) c.1374-13T>C (n.1374-13T>C) c.1559-8231T>C (n.1559-8231T>C) c.1668-13T>C (n.1668-13T>C) c.945-13T>C (n.945-13T>C) c.*586-13T>C (n.*586-13T>C) c.*1500-13T>C (n.*1500-13T>C) c.944+1961T>C (n.944+1961T>C) c.*779-13T>C (n.*779-13T>C) c.705-13T>C (n.705-13T>C) c.1621-13T>C n.1050-13T>C c.*1460-13T>C (n.*1460-13T>C) c.936-13T>C (n.936-13T>C) c.*1808-13T>C (n.*1808-13T>C) c.*1546-13T>C (n.*1546-13T>C) n.1559-13T>C n.379-13T>C c.290+1961T>C (n.290+1961T>C) c.182-8231T>C (n.182-8231T>C) c.1643-13T>C c.436-13T>C c.1461-13T>C (n.1461-13T>C) c.645-13T>C (n.645-13T>C) c.594-13T>C (n.594-13T>C) c.1569-13T>C (n.1569-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042255T>G | CA2697550783 | MLH1 | c.1667+1961T>G (n.1667+1961T>G) c.1374-13T>G (n.1374-13T>G) c.1559-8231T>G (n.1559-8231T>G) c.1668-13T>G (n.1668-13T>G) c.945-13T>G (n.945-13T>G) c.*586-13T>G (n.*586-13T>G) c.*1500-13T>G (n.*1500-13T>G) c.944+1961T>G (n.944+1961T>G) c.*779-13T>G (n.*779-13T>G) c.705-13T>G (n.705-13T>G) c.1621-13T>G n.1050-13T>G c.*1460-13T>G (n.*1460-13T>G) c.936-13T>G (n.936-13T>G) c.*1808-13T>G (n.*1808-13T>G) c.*1546-13T>G (n.*1546-13T>G) n.1559-13T>G n.379-13T>G c.290+1961T>G (n.290+1961T>G) c.182-8231T>G (n.182-8231T>G) c.1643-13T>G c.436-13T>G c.1461-13T>G (n.1461-13T>G) c.645-13T>G (n.645-13T>G) c.594-13T>G (n.594-13T>G) c.1569-13T>G (n.1569-13T>G) | ClinVar |
| 3 | g.37042255T= | CA1357882799 | MLH1 | c.1667+1961T= (n.1667+1961T=) c.1374-13T= (n.1374-13T=) c.1559-8231T= (n.1559-8231T=) c.1668-13T= (n.1668-13T=) c.945-13T= (n.945-13T=) c.*586-13T= (n.*586-13T=) c.*1500-13T= (n.*1500-13T=) c.944+1961T= (n.944+1961T=) c.*779-13T= (n.*779-13T=) c.705-13T= (n.705-13T=) c.1621-13T= n.1050-13T= c.*1460-13T= (n.*1460-13T=) c.936-13T= (n.936-13T=) c.*1808-13T= (n.*1808-13T=) c.*1546-13T= (n.*1546-13T=) n.1559-13T= n.379-13T= c.290+1961T= (n.290+1961T=) c.182-8231T= (n.182-8231T=) c.1643-13T= c.436-13T= c.1461-13T= (n.1461-13T=) c.645-13T= (n.645-13T=) c.594-13T= (n.594-13T=) c.1569-13T= (n.1569-13T=) | |
| 3 | g.37042259dup | CA2665009226 | MLH1 | c.1667+1965dup (n.1667+1965dup) c.1374-9dup (n.1374-9dup) c.1559-8227dup (n.1559-8227dup) c.1668-9dup (n.1668-9dup) c.945-9dup (n.945-9dup) c.*586-9dup (n.*586-9dup) c.*1500-9dup (n.*1500-9dup) c.944+1965dup (n.944+1965dup) c.*779-9dup (n.*779-9dup) c.705-9dup (n.705-9dup) c.1621-9dup n.1050-9dup c.*1460-9dup (n.*1460-9dup) c.936-9dup (n.936-9dup) c.*1808-9dup (n.*1808-9dup) c.*1546-9dup (n.*1546-9dup) n.1559-9dup n.379-9dup c.290+1965dup (n.290+1965dup) c.182-8227dup (n.182-8227dup) c.1643-9dup c.436-9dup c.1461-9dup (n.1461-9dup) c.645-9dup (n.645-9dup) c.594-9dup (n.594-9dup) c.1569-9dup (n.1569-9dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042259del | CA1046896910 | MLH1 | c.1667+1965del (n.1667+1965del) c.1374-9del (n.1374-9del) c.1559-8227del (n.1559-8227del) c.1668-9del (n.1668-9del) c.945-9del (n.945-9del) c.*586-9del (n.*586-9del) c.*1500-9del (n.*1500-9del) c.944+1965del (n.944+1965del) c.*779-9del (n.*779-9del) c.705-9del (n.705-9del) c.1621-9del n.1050-9del c.*1460-9del (n.*1460-9del) c.936-9del (n.936-9del) c.*1808-9del (n.*1808-9del) c.*1546-9del (n.*1546-9del) n.1559-9del n.379-9del c.290+1965del (n.290+1965del) c.182-8227del (n.182-8227del) c.1643-9del c.436-9del c.1461-9del (n.1461-9del) c.645-9del (n.645-9del) c.594-9del (n.594-9del) c.1569-9del (n.1569-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |