Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37042206A>G | CA906722915 | MLH1 | c.1667+1912A>G (n.1667+1912A>G) c.1374-62A>G (n.1374-62A>G) c.1559-8280A>G (n.1559-8280A>G) c.1668-62A>G (n.1668-62A>G) c.945-62A>G (n.945-62A>G) c.*586-62A>G (n.*586-62A>G) c.*1500-62A>G (n.*1500-62A>G) c.944+1912A>G (n.944+1912A>G) c.*779-62A>G (n.*779-62A>G) c.705-62A>G (n.705-62A>G) c.1621-62A>G n.1050-62A>G c.*1460-62A>G (n.*1460-62A>G) c.936-62A>G (n.936-62A>G) c.*1808-62A>G (n.*1808-62A>G) c.*1546-62A>G (n.*1546-62A>G) n.1559-62A>G n.379-62A>G c.290+1912A>G (n.290+1912A>G) c.182-8280A>G (n.182-8280A>G) c.1643-62A>G c.436-62A>G c.1461-62A>G (n.1461-62A>G) c.645-62A>G (n.645-62A>G) c.594-62A>G (n.594-62A>G) c.1569-62A>G (n.1569-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37042215A>G | CA542222160 | MLH1 | c.1667+1921A>G (n.1667+1921A>G) c.1374-53A>G (n.1374-53A>G) c.1559-8271A>G (n.1559-8271A>G) c.1668-53A>G (n.1668-53A>G) c.945-53A>G (n.945-53A>G) c.*586-53A>G (n.*586-53A>G) c.*1500-53A>G (n.*1500-53A>G) c.944+1921A>G (n.944+1921A>G) c.*779-53A>G (n.*779-53A>G) c.705-53A>G (n.705-53A>G) c.1621-53A>G n.1050-53A>G c.*1460-53A>G (n.*1460-53A>G) c.936-53A>G (n.936-53A>G) c.*1808-53A>G (n.*1808-53A>G) c.*1546-53A>G (n.*1546-53A>G) n.1559-53A>G n.379-53A>G c.290+1921A>G (n.290+1921A>G) c.182-8271A>G (n.182-8271A>G) c.1643-53A>G c.436-53A>G c.1461-53A>G (n.1461-53A>G) c.645-53A>G (n.645-53A>G) c.594-53A>G (n.594-53A>G) c.1569-53A>G (n.1569-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37042217C>A | CA2665009195 | MLH1 | c.1667+1923C>A (n.1667+1923C>A) c.1374-51C>A (n.1374-51C>A) c.1559-8269C>A (n.1559-8269C>A) c.1668-51C>A (n.1668-51C>A) c.945-51C>A (n.945-51C>A) c.*586-51C>A (n.*586-51C>A) c.*1500-51C>A (n.*1500-51C>A) c.944+1923C>A (n.944+1923C>A) c.*779-51C>A (n.*779-51C>A) c.705-51C>A (n.705-51C>A) c.1621-51C>A n.1050-51C>A c.*1460-51C>A (n.*1460-51C>A) c.936-51C>A (n.936-51C>A) c.*1808-51C>A (n.*1808-51C>A) c.*1546-51C>A (n.*1546-51C>A) n.1559-51C>A n.379-51C>A c.290+1923C>A (n.290+1923C>A) c.182-8269C>A (n.182-8269C>A) c.1643-51C>A c.436-51C>A c.1461-51C>A (n.1461-51C>A) c.645-51C>A (n.645-51C>A) c.594-51C>A (n.594-51C>A) c.1569-51C>A (n.1569-51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37042217C= | CA1357882762 | MLH1 | c.1667+1923C= (n.1667+1923C=) c.1374-51C= (n.1374-51C=) c.1559-8269C= (n.1559-8269C=) c.1668-51C= (n.1668-51C=) c.945-51C= (n.945-51C=) c.*586-51C= (n.*586-51C=) c.*1500-51C= (n.*1500-51C=) c.944+1923C= (n.944+1923C=) c.*779-51C= (n.*779-51C=) c.705-51C= (n.705-51C=) c.1621-51C= n.1050-51C= c.*1460-51C= (n.*1460-51C=) c.936-51C= (n.936-51C=) c.*1808-51C= (n.*1808-51C=) c.*1546-51C= (n.*1546-51C=) n.1559-51C= n.379-51C= c.290+1923C= (n.290+1923C=) c.182-8269C= (n.182-8269C=) c.1643-51C= c.436-51C= c.1461-51C= (n.1461-51C=) c.645-51C= (n.645-51C=) c.594-51C= (n.594-51C=) c.1569-51C= (n.1569-51C=) | |
3 | g.37042217C>T | CA030161 | MLH1 | c.1667+1923C>T (n.1667+1923C>T) c.1374-51C>T (n.1374-51C>T) c.1559-8269C>T (n.1559-8269C>T) c.1668-51C>T (n.1668-51C>T) c.945-51C>T (n.945-51C>T) c.*586-51C>T (n.*586-51C>T) c.*1500-51C>T (n.*1500-51C>T) c.944+1923C>T (n.944+1923C>T) c.*779-51C>T (n.*779-51C>T) c.705-51C>T (n.705-51C>T) c.1621-51C>T n.1050-51C>T c.*1460-51C>T (n.*1460-51C>T) c.936-51C>T (n.936-51C>T) c.*1808-51C>T (n.*1808-51C>T) c.*1546-51C>T (n.*1546-51C>T) n.1559-51C>T n.379-51C>T c.290+1923C>T (n.290+1923C>T) c.182-8269C>T (n.182-8269C>T) c.1643-51C>T c.436-51C>T c.1461-51C>T (n.1461-51C>T) c.645-51C>T (n.645-51C>T) c.594-51C>T (n.594-51C>T) c.1569-51C>T (n.1569-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37042219C>A | CA2665009196 | MLH1 | c.1667+1925C>A (n.1667+1925C>A) c.1374-49C>A (n.1374-49C>A) c.1559-8267C>A (n.1559-8267C>A) c.1668-49C>A (n.1668-49C>A) c.945-49C>A (n.945-49C>A) c.*586-49C>A (n.*586-49C>A) c.*1500-49C>A (n.*1500-49C>A) c.944+1925C>A (n.944+1925C>A) c.*779-49C>A (n.*779-49C>A) c.705-49C>A (n.705-49C>A) c.1621-49C>A n.1050-49C>A c.*1460-49C>A (n.*1460-49C>A) c.936-49C>A (n.936-49C>A) c.*1808-49C>A (n.*1808-49C>A) c.*1546-49C>A (n.*1546-49C>A) n.1559-49C>A n.379-49C>A c.290+1925C>A (n.290+1925C>A) c.182-8267C>A (n.182-8267C>A) c.1643-49C>A c.436-49C>A c.1461-49C>A (n.1461-49C>A) c.645-49C>A (n.645-49C>A) c.594-49C>A (n.594-49C>A) c.1569-49C>A (n.1569-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37042219C>G | CA2702487484 | MLH1 | c.1667+1925C>G (n.1667+1925C>G) c.1374-49C>G (n.1374-49C>G) c.1559-8267C>G (n.1559-8267C>G) c.1668-49C>G (n.1668-49C>G) c.945-49C>G (n.945-49C>G) c.*586-49C>G (n.*586-49C>G) c.*1500-49C>G (n.*1500-49C>G) c.944+1925C>G (n.944+1925C>G) c.*779-49C>G (n.*779-49C>G) c.705-49C>G (n.705-49C>G) c.1621-49C>G n.1050-49C>G c.*1460-49C>G (n.*1460-49C>G) c.936-49C>G (n.936-49C>G) c.*1808-49C>G (n.*1808-49C>G) c.*1546-49C>G (n.*1546-49C>G) n.1559-49C>G n.379-49C>G c.290+1925C>G (n.290+1925C>G) c.182-8267C>G (n.182-8267C>G) c.1643-49C>G c.436-49C>G c.1461-49C>G (n.1461-49C>G) c.645-49C>G (n.645-49C>G) c.594-49C>G (n.594-49C>G) c.1569-49C>G (n.1569-49C>G) | dbSNP |