UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042165C>A | CA2665009174 | MLH1 | c.1667+1871C>A (n.1667+1871C>A) c.1374-103C>A (n.1374-103C>A) c.1559-8321C>A (n.1559-8321C>A) c.1668-103C>A (n.1668-103C>A) c.945-103C>A (n.945-103C>A) c.*586-103C>A (n.*586-103C>A) c.*1500-103C>A (n.*1500-103C>A) c.944+1871C>A (n.944+1871C>A) c.*779-103C>A (n.*779-103C>A) c.705-103C>A (n.705-103C>A) c.1621-103C>A n.1050-103C>A c.*1460-103C>A (n.*1460-103C>A) c.936-103C>A (n.936-103C>A) c.*1808-103C>A (n.*1808-103C>A) c.*1546-103C>A (n.*1546-103C>A) n.1559-103C>A n.379-103C>A c.290+1871C>A (n.290+1871C>A) c.182-8321C>A (n.182-8321C>A) c.1643-103C>A c.436-103C>A c.1461-103C>A (n.1461-103C>A) c.645-103C>A (n.645-103C>A) c.594-103C>A (n.594-103C>A) c.1569-103C>A (n.1569-103C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042165C= | CA1357882740 | MLH1 | c.1667+1871C= (n.1667+1871C=) c.1374-103C= (n.1374-103C=) c.1559-8321C= (n.1559-8321C=) c.1668-103C= (n.1668-103C=) c.945-103C= (n.945-103C=) c.*586-103C= (n.*586-103C=) c.*1500-103C= (n.*1500-103C=) c.944+1871C= (n.944+1871C=) c.*779-103C= (n.*779-103C=) c.705-103C= (n.705-103C=) c.1621-103C= n.1050-103C= c.*1460-103C= (n.*1460-103C=) c.936-103C= (n.936-103C=) c.*1808-103C= (n.*1808-103C=) c.*1546-103C= (n.*1546-103C=) n.1559-103C= n.379-103C= c.290+1871C= (n.290+1871C=) c.182-8321C= (n.182-8321C=) c.1643-103C= c.436-103C= c.1461-103C= (n.1461-103C=) c.645-103C= (n.645-103C=) c.594-103C= (n.594-103C=) c.1569-103C= (n.1569-103C=) | |
| 3 | g.37042165C>G | CA542222159 | MLH1 | c.1667+1871C>G (n.1667+1871C>G) c.1374-103C>G (n.1374-103C>G) c.1559-8321C>G (n.1559-8321C>G) c.1668-103C>G (n.1668-103C>G) c.945-103C>G (n.945-103C>G) c.*586-103C>G (n.*586-103C>G) c.*1500-103C>G (n.*1500-103C>G) c.944+1871C>G (n.944+1871C>G) c.*779-103C>G (n.*779-103C>G) c.705-103C>G (n.705-103C>G) c.1621-103C>G n.1050-103C>G c.*1460-103C>G (n.*1460-103C>G) c.936-103C>G (n.936-103C>G) c.*1808-103C>G (n.*1808-103C>G) c.*1546-103C>G (n.*1546-103C>G) n.1559-103C>G n.379-103C>G c.290+1871C>G (n.290+1871C>G) c.182-8321C>G (n.182-8321C>G) c.1643-103C>G c.436-103C>G c.1461-103C>G (n.1461-103C>G) c.645-103C>G (n.645-103C>G) c.594-103C>G (n.594-103C>G) c.1569-103C>G (n.1569-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042169T>A | CA2665009175 | MLH1 | c.1667+1875T>A (n.1667+1875T>A) c.1374-99T>A (n.1374-99T>A) c.1559-8317T>A (n.1559-8317T>A) c.1668-99T>A (n.1668-99T>A) c.945-99T>A (n.945-99T>A) c.*586-99T>A (n.*586-99T>A) c.*1500-99T>A (n.*1500-99T>A) c.944+1875T>A (n.944+1875T>A) c.*779-99T>A (n.*779-99T>A) c.705-99T>A (n.705-99T>A) c.1621-99T>A n.1050-99T>A c.*1460-99T>A (n.*1460-99T>A) c.936-99T>A (n.936-99T>A) c.*1808-99T>A (n.*1808-99T>A) c.*1546-99T>A (n.*1546-99T>A) n.1559-99T>A n.379-99T>A c.290+1875T>A (n.290+1875T>A) c.182-8317T>A (n.182-8317T>A) c.1643-99T>A c.436-99T>A c.1461-99T>A (n.1461-99T>A) c.645-99T>A (n.645-99T>A) c.594-99T>A (n.594-99T>A) c.1569-99T>A (n.1569-99T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042170C>T | CA2665009176 | MLH1 | c.1667+1876C>T (n.1667+1876C>T) c.1374-98C>T (n.1374-98C>T) c.1559-8316C>T (n.1559-8316C>T) c.1668-98C>T (n.1668-98C>T) c.945-98C>T (n.945-98C>T) c.*586-98C>T (n.*586-98C>T) c.*1500-98C>T (n.*1500-98C>T) c.944+1876C>T (n.944+1876C>T) c.*779-98C>T (n.*779-98C>T) c.705-98C>T (n.705-98C>T) c.1621-98C>T n.1050-98C>T c.*1460-98C>T (n.*1460-98C>T) c.936-98C>T (n.936-98C>T) c.*1808-98C>T (n.*1808-98C>T) c.*1546-98C>T (n.*1546-98C>T) n.1559-98C>T n.379-98C>T c.290+1876C>T (n.290+1876C>T) c.182-8316C>T (n.182-8316C>T) c.1643-98C>T c.436-98C>T c.1461-98C>T (n.1461-98C>T) c.645-98C>T (n.645-98C>T) c.594-98C>T (n.594-98C>T) c.1569-98C>T (n.1569-98C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042171C>A | CA2577545433 | MLH1 | c.1667+1877C>A (n.1667+1877C>A) c.1374-97C>A (n.1374-97C>A) c.1559-8315C>A (n.1559-8315C>A) c.1668-97C>A (n.1668-97C>A) c.945-97C>A (n.945-97C>A) c.*586-97C>A (n.*586-97C>A) c.*1500-97C>A (n.*1500-97C>A) c.944+1877C>A (n.944+1877C>A) c.*779-97C>A (n.*779-97C>A) c.705-97C>A (n.705-97C>A) c.1621-97C>A n.1050-97C>A c.*1460-97C>A (n.*1460-97C>A) c.936-97C>A (n.936-97C>A) c.*1808-97C>A (n.*1808-97C>A) c.*1546-97C>A (n.*1546-97C>A) n.1559-97C>A n.379-97C>A c.290+1877C>A (n.290+1877C>A) c.182-8315C>A (n.182-8315C>A) c.1643-97C>A c.436-97C>A c.1461-97C>A (n.1461-97C>A) c.645-97C>A (n.645-97C>A) c.594-97C>A (n.594-97C>A) c.1569-97C>A (n.1569-97C>A) | |
| 3 | g.37042171C>T | CA2577545434 | MLH1 | c.1667+1877C>T (n.1667+1877C>T) c.1374-97C>T (n.1374-97C>T) c.1559-8315C>T (n.1559-8315C>T) c.1668-97C>T (n.1668-97C>T) c.945-97C>T (n.945-97C>T) c.*586-97C>T (n.*586-97C>T) c.*1500-97C>T (n.*1500-97C>T) c.944+1877C>T (n.944+1877C>T) c.*779-97C>T (n.*779-97C>T) c.705-97C>T (n.705-97C>T) c.1621-97C>T n.1050-97C>T c.*1460-97C>T (n.*1460-97C>T) c.936-97C>T (n.936-97C>T) c.*1808-97C>T (n.*1808-97C>T) c.*1546-97C>T (n.*1546-97C>T) n.1559-97C>T n.379-97C>T c.290+1877C>T (n.290+1877C>T) c.182-8315C>T (n.182-8315C>T) c.1643-97C>T c.436-97C>T c.1461-97C>T (n.1461-97C>T) c.645-97C>T (n.645-97C>T) c.594-97C>T (n.594-97C>T) c.1569-97C>T (n.1569-97C>T) | |
| 3 | g.37042172A= | CA1357882742 | MLH1 | c.1667+1878A= (n.1667+1878A=) c.1374-96A= (n.1374-96A=) c.1559-8314A= (n.1559-8314A=) c.1668-96A= (n.1668-96A=) c.945-96A= (n.945-96A=) c.*586-96A= (n.*586-96A=) c.*1500-96A= (n.*1500-96A=) c.944+1878A= (n.944+1878A=) c.*779-96A= (n.*779-96A=) c.705-96A= (n.705-96A=) c.1621-96A= n.1050-96A= c.*1460-96A= (n.*1460-96A=) c.936-96A= (n.936-96A=) c.*1808-96A= (n.*1808-96A=) c.*1546-96A= (n.*1546-96A=) n.1559-96A= n.379-96A= c.290+1878A= (n.290+1878A=) c.182-8314A= (n.182-8314A=) c.1643-96A= c.436-96A= c.1461-96A= (n.1461-96A=) c.645-96A= (n.645-96A=) c.594-96A= (n.594-96A=) c.1569-96A= (n.1569-96A=) | |
| 3 | g.37042172A>G | CA72804807 | MLH1 | c.1667+1878A>G (n.1667+1878A>G) c.1374-96A>G (n.1374-96A>G) c.1559-8314A>G (n.1559-8314A>G) c.1668-96A>G (n.1668-96A>G) c.945-96A>G (n.945-96A>G) c.*586-96A>G (n.*586-96A>G) c.*1500-96A>G (n.*1500-96A>G) c.944+1878A>G (n.944+1878A>G) c.*779-96A>G (n.*779-96A>G) c.705-96A>G (n.705-96A>G) c.1621-96A>G n.1050-96A>G c.*1460-96A>G (n.*1460-96A>G) c.936-96A>G (n.936-96A>G) c.*1808-96A>G (n.*1808-96A>G) c.*1546-96A>G (n.*1546-96A>G) n.1559-96A>G n.379-96A>G c.290+1878A>G (n.290+1878A>G) c.182-8314A>G (n.182-8314A>G) c.1643-96A>G c.436-96A>G c.1461-96A>G (n.1461-96A>G) c.645-96A>G (n.645-96A>G) c.594-96A>G (n.594-96A>G) c.1569-96A>G (n.1569-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042206A>G | CA906722915 | MLH1 | c.1667+1912A>G (n.1667+1912A>G) c.1374-62A>G (n.1374-62A>G) c.1559-8280A>G (n.1559-8280A>G) c.1668-62A>G (n.1668-62A>G) c.945-62A>G (n.945-62A>G) c.*586-62A>G (n.*586-62A>G) c.*1500-62A>G (n.*1500-62A>G) c.944+1912A>G (n.944+1912A>G) c.*779-62A>G (n.*779-62A>G) c.705-62A>G (n.705-62A>G) c.1621-62A>G n.1050-62A>G c.*1460-62A>G (n.*1460-62A>G) c.936-62A>G (n.936-62A>G) c.*1808-62A>G (n.*1808-62A>G) c.*1546-62A>G (n.*1546-62A>G) n.1559-62A>G n.379-62A>G c.290+1912A>G (n.290+1912A>G) c.182-8280A>G (n.182-8280A>G) c.1643-62A>G c.436-62A>G c.1461-62A>G (n.1461-62A>G) c.645-62A>G (n.645-62A>G) c.594-62A>G (n.594-62A>G) c.1569-62A>G (n.1569-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042207C>T | CA1046896864 | MLH1 | c.1667+1913C>T (n.1667+1913C>T) c.1374-61C>T (n.1374-61C>T) c.1559-8279C>T (n.1559-8279C>T) c.1668-61C>T (n.1668-61C>T) c.945-61C>T (n.945-61C>T) c.*586-61C>T (n.*586-61C>T) c.*1500-61C>T (n.*1500-61C>T) c.944+1913C>T (n.944+1913C>T) c.*779-61C>T (n.*779-61C>T) c.705-61C>T (n.705-61C>T) c.1621-61C>T n.1050-61C>T c.*1460-61C>T (n.*1460-61C>T) c.936-61C>T (n.936-61C>T) c.*1808-61C>T (n.*1808-61C>T) c.*1546-61C>T (n.*1546-61C>T) n.1559-61C>T n.379-61C>T c.290+1913C>T (n.290+1913C>T) c.182-8279C>T (n.182-8279C>T) c.1643-61C>T c.436-61C>T c.1461-61C>T (n.1461-61C>T) c.645-61C>T (n.645-61C>T) c.594-61C>T (n.594-61C>T) c.1569-61C>T (n.1569-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |