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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37038864_37041877del | CA330745 | MLH1 | c.1559-1322_1667+1583del c.1265-1322_1374-391del c.1558+9932_1559-8609del (n.1558+9932_1559-8609del) c.1559-1322_1668-391del c.836-1322_945-391del c.*477-1322_*586-391del c.*1391-1322_*1500-391del c.836-1322_944+1583del c.*670-1322_*779-391del c.596-1322_705-391del c.1512-1322_1621-391del n.941-1322_1050-391del c.*1351-1322_*1460-391del c.827-1322_936-391del c.*1699-1322_*1808-391del c.*1437-1322_*1546-391del n.1450-1322_1559-391del n.270-1322_379-391del c.182-1322_290+1583del c.181+9932_182-8609del (n.181+9932_182-8609del) c.1534-1322_1643-391del c.327-1322_436-391del c.1352-1322_1461-391del c.536-1322_645-391del c.485-1322_594-391del c.1460-1322_1569-391del | ClinVar |
| 3 | g.37040182_37040357del | CA2499216700 | MLH1 | c.1559-4_1667+63del c.1265-4_1373+63del c.1559-10304_1559-10129del (n.1559-10304_1559-10129del) c.836-4_944+63del c.*477-4_*585+63del c.*1391-4_*1499+63del c.*670-4_*778+63del c.596-4_704+63del c.1512-4_1620+63del n.941-4_1049+63del c.*1351-4_*1459+63del c.827-4_935+63del c.*1699-4_*1807+63del c.*1437-4_*1545+63del n.1450-4_1558+63del n.270-4_378+63del c.182-4_290+63del c.182-10304_182-10129del (n.182-10304_182-10129del) c.1534-4_1642+63del c.327-4_435+63del c.1352-4_1460+63del c.536-4_644+63del c.485-4_593+63del c.1460-4_1568+63del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040186_37040294del | CA1139657976 | MLH1 | c.1559_1667del c.1265_1373del c.1559-10300_1559-10192del (n.1559-10300_1559-10192del) c.836_944del c.*477_*585del c.*1391_*1499del c.*670_*778del c.596_704del c.1512_1620del n.941_1049del c.*1351_*1459del c.827_935del c.*1699_*1807del c.*1437_*1545del n.1450_1558del n.270_378del c.182_290del c.182-10300_182-10192del (n.182-10300_182-10192del) c.1534_1642del c.327_435del c.1352_1460del c.536_644del c.485_593del c.1460_1568del | ClinVar |
| 3 | g.37040184_37040295del | CA2499216701 | MLH1 | c.1559-2_1667+1del c.1265-2_1373+1del c.1559-10302_1559-10191del (n.1559-10302_1559-10191del) c.836-2_944+1del c.*477-2_*585+1del c.*1391-2_*1499+1del c.*670-2_*778+1del c.596-2_704+1del c.1512-2_1620+1del n.941-2_1049+1del c.*1351-2_*1459+1del c.827-2_935+1del c.*1699-2_*1807+1del c.*1437-2_*1545+1del n.1450-2_1558+1del n.270-2_378+1del c.182-2_290+1del c.182-10302_182-10191del (n.182-10302_182-10191del) c.1534-2_1642+1del c.327-2_435+1del c.1352-2_1460+1del c.536-2_644+1del c.485-2_593+1del c.1460-2_1568+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040270_37040276del | CA2580069350 | MLH1 | c.1643_1649del (p.Tyr548SerfsTer8) c.1349_1355del (p.Tyr450SerfsTer?) c.1559-10216_1559-10210del (n.1559-10216_1559-10210del) c.1643_1649del (p.Tyr548SerfsTer?) c.920_926del (p.Tyr307SerfsTer?) c.*561_*567del (n.*561_*567del) c.*1475_*1481del (n.*1475_*1481del) c.920_926del (p.Tyr307SerfsTer13) c.*754_*760del (n.*754_*760del) c.680_686del (p.Tyr227SerfsTer?) c.1596_1602del n.1025_1031del c.*1435_*1441del (n.*1435_*1441del) c.911_917del (p.Tyr304SerfsTer?) c.*1783_*1789del (n.*1783_*1789del) c.*1521_*1527del (n.*1521_*1527del) n.1534_1540del c.1643_1649del (p.Tyr548SerfsTer13) n.354_360del c.266_272del (p.Tyr89SerfsTer8) c.182-10216_182-10210del (n.182-10216_182-10210del) c.1618_1624del c.411_417del c.1436_1442del (p.Tyr479SerfsTer?) c.620_626del (p.Tyr207SerfsTer?) c.569_575del (p.Tyr190SerfsTer?) c.1544_1550del (p.Tyr515SerfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37040271C>A | CA352060536 | MLH1 | c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1350C>A (p.Tyr450Ter) c.1559-10215C>A (n.1559-10215C>A) c.921C>A (p.Tyr307Ter) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.1597C>A n.1026C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.1535C>A n.355C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.182-10215C>A (n.182-10215C>A) c.1619C>A c.412C>A c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.1545C>A (p.Tyr515Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37040271C= | CA1357887327 | MLH1 | c.1644C= (p.Tyr548=) c.1350C= (p.Tyr450=) c.1559-10215C= (n.1559-10215C=) c.921C= (p.Tyr307=) c.*562C= (n.*562C=) c.*1476C= (n.*1476C=) c.*755C= (n.*755C=) c.681C= (p.Tyr227=) c.1597C= n.1026C= c.*1436C= (n.*1436C=) c.912C= (p.Tyr304=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.*1522C= (n.*1522C=) n.1535C= n.355C= c.267C= (p.Tyr89=) c.182-10215C= (n.182-10215C=) c.1619C= c.412C= c.1437C= (p.Tyr479=) c.621C= (p.Tyr207=) c.570C= (p.Tyr190=) c.1545C= (p.Tyr515=) | |
| 3 | g.37040271C>G | CA006215 | MLH1 | c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1350C>G (p.Tyr450Ter) c.1559-10215C>G (n.1559-10215C>G) c.921C>G (p.Tyr307Ter) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.1597C>G n.1026C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.1535C>G n.355C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.182-10215C>G (n.182-10215C>G) c.1619C>G c.412C>G c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.1545C>G (p.Tyr515Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040271C>T | CA433083452 | MLH1 | c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1350C>T (p.Tyr450=) c.1559-10215C>T (n.1559-10215C>T) c.921C>T (p.Tyr307=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.681C>T (p.Tyr227=) c.1597C>T n.1026C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.912C>T (p.Tyr304=) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.1535C>T n.355C>T c.267C>T (p.Tyr89=) c.182-10215C>T (n.182-10215C>T) c.1619C>T c.412C>T c.1437C>T (p.Tyr479=) c.621C>T (p.Tyr207=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.1545C>T (p.Tyr515=) | ClinVar |
| 3 | g.37040272del | CA2586971937 | MLH1 | c.1645del (p.Leu549PhefsTer9) c.1351del (p.Leu451PhefsTer?) c.1559-10214del (n.1559-10214del) c.1645del (p.Leu549PhefsTer?) c.922del (p.Leu308PhefsTer?) c.*563del (n.*563del) c.*1477del (n.*1477del) c.922del (p.Leu308PhefsTer14) c.*756del (n.*756del) c.682del (p.Leu228PhefsTer?) c.1598del n.1027del c.*1437del (n.*1437del) c.913del (p.Leu305PhefsTer?) c.*1785del (n.*1785del) c.*1523del (n.*1523del) n.1536del c.1645del (p.Leu549PhefsTer14) n.356del c.268del (p.Leu90PhefsTer9) c.182-10214del (n.182-10214del) c.1620del c.413del c.1438del (p.Leu480PhefsTer?) c.622del (p.Leu208PhefsTer?) c.571del (p.Leu191PhefsTer?) c.1546del (p.Leu516PhefsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37040272C>A | CA352060554 | MLH1 | c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1559-10214C>A (n.1559-10214C>A) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.1598C>A n.1027C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.1536C>A n.356C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) c.182-10214C>A (n.182-10214C>A) c.1620C>A c.413C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37040272C= | CA1357887328 | MLH1 | c.1645C= (p.Leu549=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1559-10214C= (n.1559-10214C=) c.922C= (p.Leu308=) c.*563C= (n.*563C=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.*756C= (n.*756C=) c.682C= (p.Leu228=) c.1598C= n.1027C= c.*1437C= (n.*1437C=) c.913C= (p.Leu305=) c.*1785C= (n.*1785C=) c.*1523C= (n.*1523C=) n.1536C= n.356C= c.268C= (p.Leu90=) c.182-10214C= (n.182-10214C=) c.1620C= c.413C= c.1438C= (p.Leu480=) c.622C= (p.Leu208=) c.571C= (p.Leu191=) c.1546C= (p.Leu516=) | |
| 3 | g.37040272C>G | CA352060552 | MLH1 | c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1559-10214C>G (n.1559-10214C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.1598C>G n.1027C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.1536C>G n.356C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.182-10214C>G (n.182-10214C>G) c.1620C>G c.413C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040272C>T | CA029927 | MLH1 | c.1645C>T (p.Leu549Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1559-10214C>T (n.1559-10214C>T) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.1598C>T n.1027C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.1536C>T n.356C>T c.268C>T (p.Leu90Phe) c.182-10214C>T (n.182-10214C>T) c.1620C>T c.413C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040274_37040276dup | CA330764 | MLH1 | c.1647_1649dup (p.Leu550_Asn551insLeu) c.1353_1355dup (p.Leu452_Asn453insLeu) c.1559-10212_1559-10210dup (n.1559-10212_1559-10210dup) c.924_926dup (p.Leu309_Asn310insLeu) c.*565_*567dup (n.*565_*567dup) c.*1479_*1481dup (n.*1479_*1481dup) c.*758_*760dup (n.*758_*760dup) c.684_686dup (p.Leu229_Asn230insLeu) c.1600_1602dup n.1029_1031dup c.*1439_*1441dup (n.*1439_*1441dup) c.915_917dup (p.Leu306_Asn307insLeu) c.*1787_*1789dup (n.*1787_*1789dup) c.*1525_*1527dup (n.*1525_*1527dup) n.1538_1540dup n.358_360dup c.270_272dup (p.Leu91_Asn92insLeu) c.182-10212_182-10210dup (n.182-10212_182-10210dup) c.1622_1624dup c.415_417dup c.1440_1442dup (p.Leu481_Asn482insLeu) c.624_626dup (p.Leu209_Asn210insLeu) c.573_575dup (p.Leu192_Asn193insLeu) c.1548_1550dup (p.Leu517_Asn518insLeu) | dbSNP |
| 3 | g.37040273T>A | CA352060561 | MLH1 | c.1646T>A (p.Leu549His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1559-10213T>A (n.1559-10213T>A) c.923T>A (p.Leu308His) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.683T>A (p.Leu228His) c.1599T>A n.1028T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.914T>A (p.Leu305His) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.1537T>A n.357T>A c.269T>A (p.Leu90His) c.182-10213T>A (n.182-10213T>A) c.1621T>A c.414T>A c.1439T>A (p.Leu480His) c.623T>A (p.Leu208His) c.572T>A (p.Leu191His) c.1547T>A (p.Leu516His) | dbSNP |
| 3 | g.37040273T>C | CA006221 | MLH1 | c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1559-10213T>C (n.1559-10213T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.1599T>C n.1028T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.1537T>C n.357T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.182-10213T>C (n.182-10213T>C) c.1621T>C c.414T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040273T>G | CA352060565 | MLH1 | c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1559-10213T>G (n.1559-10213T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.1599T>G n.1028T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.1537T>G n.357T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.182-10213T>G (n.182-10213T>G) c.1621T>G c.414T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040273T= | CA1357887329 | MLH1 | c.1646T= (p.Leu549=) c.1352T= (p.Leu451=) c.1559-10213T= (n.1559-10213T=) c.923T= (p.Leu308=) c.*564T= (n.*564T=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.*757T= (n.*757T=) c.683T= (p.Leu228=) c.1599T= n.1028T= c.*1438T= (n.*1438T=) c.914T= (p.Leu305=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.*1524T= (n.*1524T=) n.1537T= n.357T= c.269T= (p.Leu90=) c.182-10213T= (n.182-10213T=) c.1621T= c.414T= c.1439T= (p.Leu480=) c.623T= (p.Leu208=) c.572T= (p.Leu191=) c.1547T= (p.Leu516=) | |
| 3 | g.37040274T>A | CA433083471 | MLH1 | c.1647T>A (p.Leu549=) c.1353T>A (p.Leu451=) c.1559-10212T>A (n.1559-10212T>A) c.924T>A (p.Leu308=) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.684T>A (p.Leu228=) c.1600T>A n.1029T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.915T>A (p.Leu305=) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.1538T>A n.358T>A c.270T>A (p.Leu90=) c.182-10212T>A (n.182-10212T>A) c.1622T>A c.415T>A c.1440T>A (p.Leu480=) c.624T>A (p.Leu208=) c.573T>A (p.Leu191=) c.1548T>A (p.Leu516=) | dbSNP |
| 3 | g.37040274T>C | CA029942 | MLH1 | c.1647T>C (p.Leu549=) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1559-10212T>C (n.1559-10212T>C) c.924T>C (p.Leu308=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.684T>C (p.Leu228=) c.1600T>C n.1029T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.915T>C (p.Leu305=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.1538T>C n.358T>C c.270T>C (p.Leu90=) c.182-10212T>C (n.182-10212T>C) c.1622T>C c.415T>C c.1440T>C (p.Leu480=) c.624T>C (p.Leu208=) c.573T>C (p.Leu191=) c.1548T>C (p.Leu516=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040274T>G | CA433083473 | MLH1 | c.1647T>G (p.Leu549=) c.1353T>G (p.Leu451=) c.1559-10212T>G (n.1559-10212T>G) c.924T>G (p.Leu308=) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.684T>G (p.Leu228=) c.1600T>G n.1029T>G c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.915T>G (p.Leu305=) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.1538T>G n.358T>G c.270T>G (p.Leu90=) c.182-10212T>G (n.182-10212T>G) c.1622T>G c.415T>G c.1440T>G (p.Leu480=) c.624T>G (p.Leu208=) c.573T>G (p.Leu191=) c.1548T>G (p.Leu516=) | |
| 3 | g.37040274T= | CA1357887330 | MLH1 | c.1647T= (p.Leu549=) c.1353T= (p.Leu451=) c.1559-10212T= (n.1559-10212T=) c.924T= (p.Leu308=) c.*565T= (n.*565T=) c.*1479T= (n.*1479T=) c.*758T= (n.*758T=) c.684T= (p.Leu228=) c.1600T= n.1029T= c.*1439T= (n.*1439T=) c.915T= (p.Leu305=) c.*1787T= (n.*1787T=) c.*1525T= (n.*1525T=) n.1538T= n.358T= c.270T= (p.Leu90=) c.182-10212T= (n.182-10212T=) c.1622T= c.415T= c.1440T= (p.Leu480=) c.624T= (p.Leu208=) c.573T= (p.Leu191=) c.1548T= (p.Leu516=) | |
| 3 | g.37040274_37040275delinsAT | CA2697550779 | MLH1 | c.1647_1648delinsAT (p.Leu550Phe) c.1353_1354delinsAT (p.Leu452Phe) c.1559-10212_1559-10211delinsAT (n.1559-10212_1559-10211delinsAT) c.924_925delinsAT (p.Leu309Phe) c.*565_*566delinsAT (n.*565_*566delinsAT) c.*1479_*1480delinsAT (n.*1479_*1480delinsAT) c.*758_*759delinsAT (n.*758_*759delinsAT) c.684_685delinsAT (p.Leu229Phe) c.1600_1601delinsAT n.1029_1030delinsAT c.*1439_*1440delinsAT (n.*1439_*1440delinsAT) c.915_916delinsAT (p.Leu306Phe) c.*1787_*1788delinsAT (n.*1787_*1788delinsAT) c.*1525_*1526delinsAT (n.*1525_*1526delinsAT) n.1538_1539delinsAT n.358_359delinsAT c.270_271delinsAT (p.Leu91Phe) c.182-10212_182-10211delinsAT (n.182-10212_182-10211delinsAT) c.1622_1623delinsAT c.415_416delinsAT c.1440_1441delinsAT (p.Leu481Phe) c.624_625delinsAT (p.Leu209Phe) c.573_574delinsAT (p.Leu192Phe) c.1548_1549delinsAT (p.Leu517Phe) | ClinVar |
| 3 | g.37040275C>A | CA352060575 | MLH1 | c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.1559-10211C>A (n.1559-10211C>A) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.1601C>A n.1030C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.1539C>A n.359C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.182-10211C>A (n.182-10211C>A) c.1623C>A c.416C>A c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37040275C= | CA1357887331 | MLH1 | c.1648C= (p.Leu550=) c.1354C= (p.Leu452=) c.1559-10211C= (n.1559-10211C=) c.925C= (p.Leu309=) c.*566C= (n.*566C=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.*759C= (n.*759C=) c.685C= (p.Leu229=) c.1601C= n.1030C= c.*1440C= (n.*1440C=) c.916C= (p.Leu306=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.*1526C= (n.*1526C=) n.1539C= n.359C= c.271C= (p.Leu91=) c.182-10211C= (n.182-10211C=) c.1623C= c.416C= c.1441C= (p.Leu481=) c.625C= (p.Leu209=) c.574C= (p.Leu192=) c.1549C= (p.Leu517=) | |
| 3 | g.37040275C>G | CA352060571 | MLH1 | c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1559-10211C>G (n.1559-10211C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.685C>G (p.Leu229Val) c.1601C>G n.1030C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.1539C>G n.359C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.182-10211C>G (n.182-10211C>G) c.1623C>G c.416C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040275C>T | CA352060569 | MLH1 | c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.1559-10211C>T (n.1559-10211C>T) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.1601C>T n.1030C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.1539C>T n.359C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) c.182-10211C>T (n.182-10211C>T) c.1623C>T c.416C>T c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37040276T>A | CA352060580 | MLH1 | c.1649T>A (p.Leu550His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.1559-10210T>A (n.1559-10210T>A) c.926T>A (p.Leu309His) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.686T>A (p.Leu229His) c.1602T>A n.1031T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.917T>A (p.Leu306His) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.1540T>A n.360T>A c.272T>A (p.Leu91His) c.182-10210T>A (n.182-10210T>A) c.1624T>A c.417T>A c.1442T>A (p.Leu481His) c.626T>A (p.Leu209His) c.575T>A (p.Leu192His) c.1550T>A (p.Leu517His) | |
| 3 | g.37040276T>C | CA006231 | MLH1 | c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1559-10210T>C (n.1559-10210T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.1602T>C n.1031T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.1540T>C n.360T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.182-10210T>C (n.182-10210T>C) c.1624T>C c.417T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040276T>G | CA352060586 | MLH1 | c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1559-10210T>G (n.1559-10210T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.1602T>G n.1031T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.1540T>G n.360T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.182-10210T>G (n.182-10210T>G) c.1624T>G c.417T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37040276T= | CA1357887332 | MLH1 | c.1649T= (p.Leu550=) c.1355T= (p.Leu452=) c.1559-10210T= (n.1559-10210T=) c.926T= (p.Leu309=) c.*567T= (n.*567T=) c.*1481T= (n.*1481T=) c.*760T= (n.*760T=) c.686T= (p.Leu229=) c.1602T= n.1031T= c.*1441T= (n.*1441T=) c.917T= (p.Leu306=) c.*1789T= (n.*1789T=) c.*1527T= (n.*1527T=) n.1540T= n.360T= c.272T= (p.Leu91=) c.182-10210T= (n.182-10210T=) c.1624T= c.417T= c.1442T= (p.Leu481=) c.626T= (p.Leu209=) c.575T= (p.Leu192=) c.1550T= (p.Leu517=) | |
| 3 | g.37040277C>A | CA433083482 | MLH1 | c.1650C>A (p.Leu550=) c.1356C>A (p.Leu452=) c.1559-10209C>A (n.1559-10209C>A) c.927C>A (p.Leu309=) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.687C>A (p.Leu229=) c.1603C>A n.1032C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.918C>A (p.Leu306=) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.1541C>A n.361C>A c.273C>A (p.Leu91=) c.182-10209C>A (n.182-10209C>A) c.1625C>A c.418C>A c.1443C>A (p.Leu481=) c.627C>A (p.Leu209=) c.576C>A (p.Leu192=) c.1551C>A (p.Leu517=) | |
| 3 | g.37040277C= | CA1357887333 | MLH1 | c.1650C= (p.Leu550=) c.1356C= (p.Leu452=) c.1559-10209C= (n.1559-10209C=) c.927C= (p.Leu309=) c.*568C= (n.*568C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*761C= (n.*761C=) c.687C= (p.Leu229=) c.1603C= n.1032C= c.*1442C= (n.*1442C=) c.918C= (p.Leu306=) c.*1790C= (n.*1790C=) c.*1528C= (n.*1528C=) n.1541C= n.361C= c.273C= (p.Leu91=) c.182-10209C= (n.182-10209C=) c.1625C= c.418C= c.1443C= (p.Leu481=) c.627C= (p.Leu209=) c.576C= (p.Leu192=) c.1551C= (p.Leu517=) | |
| 3 | g.37040277C>G | CA433083484 | MLH1 | c.1650C>G (p.Leu550=) c.1356C>G (p.Leu452=) c.1559-10209C>G (n.1559-10209C>G) c.927C>G (p.Leu309=) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.687C>G (p.Leu229=) c.1603C>G n.1032C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.918C>G (p.Leu306=) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.1541C>G n.361C>G c.273C>G (p.Leu91=) c.182-10209C>G (n.182-10209C>G) c.1625C>G c.418C>G c.1443C>G (p.Leu481=) c.627C>G (p.Leu209=) c.576C>G (p.Leu192=) c.1551C>G (p.Leu517=) | COSMIC |
| 3 | g.37040277C>T | CA433083486 | MLH1 | c.1650C>T (p.Leu550=) c.1356C>T (p.Leu452=) c.1559-10209C>T (n.1559-10209C>T) c.927C>T (p.Leu309=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.687C>T (p.Leu229=) c.1603C>T n.1032C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.918C>T (p.Leu306=) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.1541C>T n.361C>T c.273C>T (p.Leu91=) c.182-10209C>T (n.182-10209C>T) c.1625C>T c.418C>T c.1443C>T (p.Leu481=) c.627C>T (p.Leu209=) c.576C>T (p.Leu192=) c.1551C>T (p.Leu517=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37040279_37040281del | CA2586971941 | MLH1 | c.1652_1654del (p.Asn551del) c.1358_1360del (p.Asn453del) c.1559-10207_1559-10205del (n.1559-10207_1559-10205del) c.929_931del (p.Asn310del) c.*570_*572del (n.*570_*572del) c.*1484_*1486del (n.*1484_*1486del) c.*763_*765del (n.*763_*765del) c.689_691del (p.Asn230del) c.1605_1607del n.1034_1036del c.*1444_*1446del (n.*1444_*1446del) c.920_922del (p.Asn307del) c.*1792_*1794del (n.*1792_*1794del) c.*1530_*1532del (n.*1530_*1532del) n.1543_1545del n.363_365del c.275_277del (p.Asn92del) c.182-10207_182-10205del (n.182-10207_182-10205del) c.1627_1629del c.420_422del c.1445_1447del (p.Asn482del) c.629_631del (p.Asn210del) c.578_580del (p.Asn193del) c.1553_1555del (p.Asn518del) | |
| 3 | g.37040278A>C | CA352060590 | MLH1 | c.1651A>C (p.Asn551His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1559-10208A>C (n.1559-10208A>C) c.928A>C (p.Asn310His) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.688A>C (p.Asn230His) c.1604A>C n.1033A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.919A>C (p.Asn307His) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.1542A>C n.362A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.182-10208A>C (n.182-10208A>C) c.1626A>C c.419A>C c.1444A>C (p.Asn482His) c.628A>C (p.Asn210His) c.577A>C (p.Asn193His) c.1552A>C (p.Asn518His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37040278A>G | CA352060592 | MLH1 | c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1559-10208A>G (n.1559-10208A>G) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.1604A>G n.1033A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.1542A>G n.362A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.182-10208A>G (n.182-10208A>G) c.1626A>G c.419A>G c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) | ClinVar |
| 3 | g.37040278A>T | CA352060595 | MLH1 | c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1559-10208A>T (n.1559-10208A>T) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.1604A>T n.1033A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.1542A>T n.362A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.182-10208A>T (n.182-10208A>T) c.1626A>T c.419A>T c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) | |
| 3 | g.37040279A= | CA1357887335 | MLH1 | c.1652A= (p.Asn551=) c.1358A= (p.Asn453=) c.1559-10207A= (n.1559-10207A=) c.929A= (p.Asn310=) c.*570A= (n.*570A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*763A= (n.*763A=) c.689A= (p.Asn230=) c.1605A= n.1034A= c.*1444A= (n.*1444A=) c.920A= (p.Asn307=) c.*1792A= (n.*1792A=) c.*1530A= (n.*1530A=) n.1543A= n.363A= c.275A= (p.Asn92=) c.182-10207A= (n.182-10207A=) c.1627A= c.420A= c.1445A= (p.Asn482=) c.629A= (p.Asn210=) c.578A= (p.Asn193=) c.1553A= (p.Asn518=) | |
| 3 | g.37040279A>C | CA006238 | MLH1 | c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1559-10207A>C (n.1559-10207A>C) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.1605A>C n.1034A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.1543A>C n.363A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.182-10207A>C (n.182-10207A>C) c.1627A>C c.420A>C c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040279A>G | CA10582174 | MLH1 | c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1559-10207A>G (n.1559-10207A>G) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.1605A>G n.1034A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.1543A>G n.363A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.182-10207A>G (n.182-10207A>G) c.1627A>G c.420A>G c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040279A>T | CA352060612 | MLH1 | c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1559-10207A>T (n.1559-10207A>T) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.1605A>T n.1034A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.1543A>T n.363A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.182-10207A>T (n.182-10207A>T) c.1627A>T c.420A>T c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040279_37040282delinsACAC | CA1357887334 | MLH1 | c.1652_1655delinsACAC (p.Asn551=) c.1358_1361delinsACAC (p.Asn453=) c.1559-10207_1559-10204delinsACAC (n.1559-10207_1559-10204delinsACAC) c.929_932delinsACAC (p.Asn310=) c.*570_*573delinsACAC (n.*570_*573delinsACAC) c.*1484_*1487delinsACAC (n.*1484_*1487delinsACAC) c.*763_*766delinsACAC (n.*763_*766delinsACAC) c.689_692delinsACAC (p.Asn230=) c.1605_1608delinsACAC n.1034_1037delinsACAC c.*1444_*1447delinsACAC (n.*1444_*1447delinsACAC) c.920_923delinsACAC (p.Asn307=) c.*1792_*1795delinsACAC (n.*1792_*1795delinsACAC) c.*1530_*1533delinsACAC (n.*1530_*1533delinsACAC) n.1543_1546delinsACAC n.363_366delinsACAC c.275_278delinsACAC (p.Asn92=) c.182-10207_182-10204delinsACAC (n.182-10207_182-10204delinsACAC) c.1627_1630delinsACAC c.420_423delinsACAC c.1445_1448delinsACAC (p.Asn482=) c.629_632delinsACAC (p.Asn210=) c.578_581delinsACAC (p.Asn193=) c.1553_1556delinsACAC (p.Asn518=) | |
| 3 | g.37040280del | CA2695197801 | MLH1 | c.1653del (p.Asn551LysfsTer7) c.1359del (p.Asn453LysfsTer?) c.1559-10206del (n.1559-10206del) c.1653del (p.Asn551LysfsTer?) c.930del (p.Asn310LysfsTer?) c.*571del (n.*571del) c.*1485del (n.*1485del) c.930del (p.Asn310LysfsTer12) c.*764del (n.*764del) c.690del (p.Asn230LysfsTer?) c.1606del n.1035del c.*1445del (n.*1445del) c.921del (p.Asn307LysfsTer?) c.*1793del (n.*1793del) c.*1531del (n.*1531del) n.1544del c.1653del (p.Asn551LysfsTer12) n.364del c.276del (p.Asn92LysfsTer7) c.182-10206del (n.182-10206del) c.1628del c.421del c.1446del (p.Asn482LysfsTer?) c.630del (p.Asn210LysfsTer?) c.579del (p.Asn193LysfsTer?) c.1554del (p.Asn518LysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37040280C>A | CA352060617 | MLH1 | c.1653C>A (p.Asn551Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1559-10206C>A (n.1559-10206C>A) c.930C>A (p.Asn310Lys) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.690C>A (p.Asn230Lys) c.1606C>A n.1035C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.921C>A (p.Asn307Lys) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1544C>A n.364C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) c.182-10206C>A (n.182-10206C>A) c.1628C>A c.421C>A c.1446C>A (p.Asn482Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) | |
| 3 | g.37040280C= | CA1357887336 | MLH1 | c.1653C= (p.Asn551=) c.1359C= (p.Asn453=) c.1559-10206C= (n.1559-10206C=) c.930C= (p.Asn310=) c.*571C= (n.*571C=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.*764C= (n.*764C=) c.690C= (p.Asn230=) c.1606C= n.1035C= c.*1445C= (n.*1445C=) c.921C= (p.Asn307=) c.*1793C= (n.*1793C=) c.*1531C= (n.*1531C=) n.1544C= n.364C= c.276C= (p.Asn92=) c.182-10206C= (n.182-10206C=) c.1628C= c.421C= c.1446C= (p.Asn482=) c.630C= (p.Asn210=) c.579C= (p.Asn193=) c.1554C= (p.Asn518=) | |
| 3 | g.37040280C>G | CA352060618 | MLH1 | c.1653C>G (p.Asn551Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1559-10206C>G (n.1559-10206C>G) c.930C>G (p.Asn310Lys) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.690C>G (p.Asn230Lys) c.1606C>G n.1035C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.921C>G (p.Asn307Lys) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) n.1544C>G n.364C>G c.276C>G (p.Asn92Lys) c.182-10206C>G (n.182-10206C>G) c.1628C>G c.421C>G c.1446C>G (p.Asn482Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.1554C>G (p.Asn518Lys) | dbSNP |
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