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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37038864_37041877del | CA330745 | MLH1 | c.1559-1322_1667+1583del c.1265-1322_1374-391del c.1558+9932_1559-8609del (n.1558+9932_1559-8609del) c.1559-1322_1668-391del c.836-1322_945-391del c.*477-1322_*586-391del c.*1391-1322_*1500-391del c.836-1322_944+1583del c.*670-1322_*779-391del c.596-1322_705-391del c.1512-1322_1621-391del n.941-1322_1050-391del c.*1351-1322_*1460-391del c.827-1322_936-391del c.*1699-1322_*1808-391del c.*1437-1322_*1546-391del n.1450-1322_1559-391del n.270-1322_379-391del c.182-1322_290+1583del c.181+9932_182-8609del (n.181+9932_182-8609del) c.1534-1322_1643-391del c.327-1322_436-391del c.1352-1322_1461-391del c.536-1322_645-391del c.485-1322_594-391del c.1460-1322_1569-391del | ClinVar |
| 3 | g.37040182_37040357del | CA2499216700 | MLH1 | c.1559-4_1667+63del c.1265-4_1373+63del c.1559-10304_1559-10129del (n.1559-10304_1559-10129del) c.836-4_944+63del c.*477-4_*585+63del c.*1391-4_*1499+63del c.*670-4_*778+63del c.596-4_704+63del c.1512-4_1620+63del n.941-4_1049+63del c.*1351-4_*1459+63del c.827-4_935+63del c.*1699-4_*1807+63del c.*1437-4_*1545+63del n.1450-4_1558+63del n.270-4_378+63del c.182-4_290+63del c.182-10304_182-10129del (n.182-10304_182-10129del) c.1534-4_1642+63del c.327-4_435+63del c.1352-4_1460+63del c.536-4_644+63del c.485-4_593+63del c.1460-4_1568+63del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040186_37040294del | CA1139657976 | MLH1 | c.1559_1667del c.1265_1373del c.1559-10300_1559-10192del (n.1559-10300_1559-10192del) c.836_944del c.*477_*585del c.*1391_*1499del c.*670_*778del c.596_704del c.1512_1620del n.941_1049del c.*1351_*1459del c.827_935del c.*1699_*1807del c.*1437_*1545del n.1450_1558del n.270_378del c.182_290del c.182-10300_182-10192del (n.182-10300_182-10192del) c.1534_1642del c.327_435del c.1352_1460del c.536_644del c.485_593del c.1460_1568del | ClinVar |
| 3 | g.37040184_37040295del | CA2499216701 | MLH1 | c.1559-2_1667+1del c.1265-2_1373+1del c.1559-10302_1559-10191del (n.1559-10302_1559-10191del) c.836-2_944+1del c.*477-2_*585+1del c.*1391-2_*1499+1del c.*670-2_*778+1del c.596-2_704+1del c.1512-2_1620+1del n.941-2_1049+1del c.*1351-2_*1459+1del c.827-2_935+1del c.*1699-2_*1807+1del c.*1437-2_*1545+1del n.1450-2_1558+1del n.270-2_378+1del c.182-2_290+1del c.182-10302_182-10191del (n.182-10302_182-10191del) c.1534-2_1642+1del c.327-2_435+1del c.1352-2_1460+1del c.536-2_644+1del c.485-2_593+1del c.1460-2_1568+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040224_37040243del | CA2695197783 | MLH1 | c.1597_1616del (p.Cys533LeufsTer17) c.1303_1322del (p.Cys435LeufsTer17) c.1559-10262_1559-10243del (n.1559-10262_1559-10243del) c.874_893del (p.Cys292LeufsTer17) c.*515_*534del (n.*515_*534del) c.*1429_*1448del (n.*1429_*1448del) c.*708_*727del (n.*708_*727del) c.634_653del (p.Cys212LeufsTer17) c.1550_1569del n.979_998del c.*1389_*1408del (n.*1389_*1408del) c.865_884del (p.Cys289LeufsTer17) c.*1737_*1756del (n.*1737_*1756del) c.*1475_*1494del (n.*1475_*1494del) n.1488_1507del n.308_327del c.220_239del (p.Cys74LeufsTer17) c.182-10262_182-10243del (n.182-10262_182-10243del) c.1572_1591del c.365_384del c.1390_1409del (p.Cys464LeufsTer17) c.574_593del (p.Cys192LeufsTer17) c.523_542del (p.Cys175LeufsTer17) c.1498_1517del (p.Cys500LeufsTer17) | ClinVar |
| 3 | g.37040241G>A | CA006115 | MLH1 | c.1614G>A (p.Trp538Ter) c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.1559-10245G>A (n.1559-10245G>A) c.891G>A (p.Trp297Ter) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.651G>A (p.Trp217Ter) c.1567G>A n.996G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.882G>A (p.Trp294Ter) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.1505G>A n.325G>A c.237G>A (p.Trp79Ter) c.182-10245G>A (n.182-10245G>A) c.1589G>A c.382G>A c.1407G>A (p.Trp469Ter) c.591G>A (p.Trp197Ter) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.1515G>A (p.Trp505Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040241G>C | CA352060198 | MLH1 | c.1614G>C (p.Trp538Cys) c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.1559-10245G>C (n.1559-10245G>C) c.891G>C (p.Trp297Cys) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.651G>C (p.Trp217Cys) c.1567G>C n.996G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.882G>C (p.Trp294Cys) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) n.1505G>C n.325G>C c.237G>C (p.Trp79Cys) c.182-10245G>C (n.182-10245G>C) c.1589G>C c.382G>C c.1407G>C (p.Trp469Cys) c.591G>C (p.Trp197Cys) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.1515G>C (p.Trp505Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37040241G= | CA1357887303 | MLH1 | c.1614G= (p.Trp538=) c.1320G= (p.Trp440=) c.1559-10245G= (n.1559-10245G=) c.891G= (p.Trp297=) c.*532G= (n.*532G=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*725G= (n.*725G=) c.651G= (p.Trp217=) c.1567G= n.996G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.882G= (p.Trp294=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.*1492G= (n.*1492G=) n.1505G= n.325G= c.237G= (p.Trp79=) c.182-10245G= (n.182-10245G=) c.1589G= c.382G= c.1407G= (p.Trp469=) c.591G= (p.Trp197=) c.540G= (p.Trp180=) c.1515G= (p.Trp505=) | |
| 3 | g.37040241G>T | CA352060201 | MLH1 | c.1614G>T (p.Trp538Cys) c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.1559-10245G>T (n.1559-10245G>T) c.891G>T (p.Trp297Cys) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.651G>T (p.Trp217Cys) c.1567G>T n.996G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.882G>T (p.Trp294Cys) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.1505G>T n.325G>T c.237G>T (p.Trp79Cys) c.182-10245G>T (n.182-10245G>T) c.1589G>T c.382G>T c.1407G>T (p.Trp469Cys) c.591G>T (p.Trp197Cys) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.1515G>T (p.Trp505Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37040242G>A | CA352060202 | MLH1 | c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1559-10244G>A (n.1559-10244G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.1568G>A n.997G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.1506G>A n.326G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) c.182-10244G>A (n.182-10244G>A) c.1590G>A c.383G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040242G>C | CA352060203 | MLH1 | c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1559-10244G>C (n.1559-10244G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.1568G>C n.997G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.1506G>C n.326G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) c.182-10244G>C (n.182-10244G>C) c.1590G>C c.383G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) | ClinVar |
| 3 | g.37040242G= | CA1357887305 | MLH1 | c.1615G= (p.Ala539=) c.1321G= (p.Ala441=) c.1559-10244G= (n.1559-10244G=) c.892G= (p.Ala298=) c.*533G= (n.*533G=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.*726G= (n.*726G=) c.652G= (p.Ala218=) c.1568G= n.997G= c.*1407G= (n.*1407G=) c.883G= (p.Ala295=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.1506G= n.326G= c.238G= (p.Ala80=) c.182-10244G= (n.182-10244G=) c.1590G= c.383G= c.1408G= (p.Ala470=) c.592G= (p.Ala198=) c.541G= (p.Ala181=) c.1516G= (p.Ala506=) | |
| 3 | g.37040242G>T | CA352060205 | MLH1 | c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1559-10244G>T (n.1559-10244G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.1568G>T n.997G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.1506G>T n.326G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) c.182-10244G>T (n.182-10244G>T) c.1590G>T c.383G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040242_37040246delinsGCCTT | CA1357887304 | MLH1 | c.1615_1619delinsGCCTT (p.Ala539=) c.1321_1325delinsGCCTT (p.Ala441=) c.1559-10244_1559-10240delinsGCCTT (n.1559-10244_1559-10240delinsGCCTT) c.892_896delinsGCCTT (p.Ala298=) c.*533_*537delinsGCCTT (n.*533_*537delinsGCCTT) c.*1447_*1451delinsGCCTT (n.*1447_*1451delinsGCCTT) c.*726_*730delinsGCCTT (n.*726_*730delinsGCCTT) c.652_656delinsGCCTT (p.Ala218=) c.1568_1572delinsGCCTT n.997_1001delinsGCCTT c.*1407_*1411delinsGCCTT (n.*1407_*1411delinsGCCTT) c.883_887delinsGCCTT (p.Ala295=) c.*1755_*1759delinsGCCTT (n.*1755_*1759delinsGCCTT) c.*1493_*1497delinsGCCTT (n.*1493_*1497delinsGCCTT) n.1506_1510delinsGCCTT n.326_330delinsGCCTT c.238_242delinsGCCTT (p.Ala80=) c.182-10244_182-10240delinsGCCTT (n.182-10244_182-10240delinsGCCTT) c.1590_1594delinsGCCTT c.383_387delinsGCCTT c.1408_1412delinsGCCTT (p.Ala470=) c.592_596delinsGCCTT (p.Ala198=) c.541_545delinsGCCTT (p.Ala181=) c.1516_1520delinsGCCTT (p.Ala506=) | |
| 3 | g.37040243C>A | CA006121 | MLH1 | c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1559-10243C>A (n.1559-10243C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.1569C>A n.998C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.1507C>A n.327C>A c.239C>A (p.Ala80Asp) c.182-10243C>A (n.182-10243C>A) c.1591C>A c.384C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040243C= | CA1357887306 | MLH1 | c.1616C= (p.Ala539=) c.1322C= (p.Ala441=) c.1559-10243C= (n.1559-10243C=) c.893C= (p.Ala298=) c.*534C= (n.*534C=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*727C= (n.*727C=) c.653C= (p.Ala218=) c.1569C= n.998C= c.*1408C= (n.*1408C=) c.884C= (p.Ala295=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.1507C= n.327C= c.239C= (p.Ala80=) c.182-10243C= (n.182-10243C=) c.1591C= c.384C= c.1409C= (p.Ala470=) c.593C= (p.Ala198=) c.542C= (p.Ala181=) c.1517C= (p.Ala506=) | |
| 3 | g.37040243C>G | CA352060213 | MLH1 | c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1559-10243C>G (n.1559-10243C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.1569C>G n.998C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.1507C>G n.327C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) c.182-10243C>G (n.182-10243C>G) c.1591C>G c.384C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37040243C>T | CA352060216 | MLH1 | c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1559-10243C>T (n.1559-10243C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.1569C>T n.998C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.1507C>T n.327C>T c.239C>T (p.Ala80Val) c.182-10243C>T (n.182-10243C>T) c.1591C>T c.384C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040243_37040246del | CA1139657979 | MLH1 | c.1616_1619del (p.Ala539GlyfsTer18) c.1322_1325del (p.Ala441GlyfsTer?) c.1559-10243_1559-10240del (n.1559-10243_1559-10240del) c.1616_1619del (p.Ala539GlyfsTer?) c.893_896del (p.Ala298GlyfsTer?) c.*534_*537del (n.*534_*537del) c.*1448_*1451del (n.*1448_*1451del) c.893_896del (p.Ala298GlyfsTer23) c.*727_*730del (n.*727_*730del) c.653_656del (p.Ala218GlyfsTer?) c.1569_1572del n.998_1001del c.*1408_*1411del (n.*1408_*1411del) c.884_887del (p.Ala295GlyfsTer?) c.*1756_*1759del (n.*1756_*1759del) c.*1494_*1497del (n.*1494_*1497del) n.1507_1510del c.1616_1619del (p.Ala539GlyfsTer23) n.327_330del c.239_242del (p.Ala80GlyfsTer18) c.182-10243_182-10240del (n.182-10243_182-10240del) c.1591_1594del c.384_387del c.1409_1412del (p.Ala470GlyfsTer?) c.593_596del (p.Ala198GlyfsTer?) c.542_545del (p.Ala181GlyfsTer?) c.1517_1520del (p.Ala506GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040244C>A | CA433083326 | MLH1 | c.1617C>A (p.Ala539=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.1559-10242C>A (n.1559-10242C>A) c.894C>A (p.Ala298=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.654C>A (p.Ala218=) c.1570C>A n.999C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.885C>A (p.Ala295=) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.1508C>A n.328C>A c.240C>A (p.Ala80=) c.182-10242C>A (n.182-10242C>A) c.1592C>A c.385C>A c.1410C>A (p.Ala470=) c.594C>A (p.Ala198=) c.543C>A (p.Ala181=) c.1518C>A (p.Ala506=) | dbSNP |
| 3 | g.37040244C>G | CA433083328 | MLH1 | c.1617C>G (p.Ala539=) c.1323C>G (p.Ala441=) c.1559-10242C>G (n.1559-10242C>G) c.894C>G (p.Ala298=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.654C>G (p.Ala218=) c.1570C>G n.999C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.885C>G (p.Ala295=) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.1508C>G n.328C>G c.240C>G (p.Ala80=) c.182-10242C>G (n.182-10242C>G) c.1592C>G c.385C>G c.1410C>G (p.Ala470=) c.594C>G (p.Ala198=) c.543C>G (p.Ala181=) c.1518C>G (p.Ala506=) | dbSNP |
| 3 | g.37040244C>T | CA433083325 | MLH1 | c.1617C>T (p.Ala539=) c.1323C>T (p.Ala441=) c.1559-10242C>T (n.1559-10242C>T) c.894C>T (p.Ala298=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.654C>T (p.Ala218=) c.1570C>T n.999C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.885C>T (p.Ala295=) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.1508C>T n.328C>T c.240C>T (p.Ala80=) c.182-10242C>T (n.182-10242C>T) c.1592C>T c.385C>T c.1410C>T (p.Ala470=) c.594C>T (p.Ala198=) c.543C>T (p.Ala181=) c.1518C>T (p.Ala506=) | |
| 3 | g.37040245T>A | CA352060218 | MLH1 | c.1618T>A (p.Leu540Met) c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1559-10241T>A (n.1559-10241T>A) c.895T>A (p.Leu299Met) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) c.1571T>A n.1000T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.886T>A (p.Leu296Met) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.1509T>A n.329T>A c.241T>A (p.Leu81Met) c.182-10241T>A (n.182-10241T>A) c.1593T>A c.386T>A c.1411T>A (p.Leu471Met) c.595T>A (p.Leu199Met) c.544T>A (p.Leu182Met) c.1519T>A (p.Leu507Met) | dbSNP |
| 3 | g.37040245T>C | CA433083331 | MLH1 | c.1618T>C (p.Leu540=) c.1324T>C (p.Leu442=) c.1559-10241T>C (n.1559-10241T>C) c.895T>C (p.Leu299=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.1571T>C n.1000T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.886T>C (p.Leu296=) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.1509T>C n.329T>C c.241T>C (p.Leu81=) c.182-10241T>C (n.182-10241T>C) c.1593T>C c.386T>C c.1411T>C (p.Leu471=) c.595T>C (p.Leu199=) c.544T>C (p.Leu182=) c.1519T>C (p.Leu507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040245T>G | CA352060227 | MLH1 | c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1559-10241T>G (n.1559-10241T>G) c.895T>G (p.Leu299Val) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.1571T>G n.1000T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.886T>G (p.Leu296Val) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.1509T>G n.329T>G c.241T>G (p.Leu81Val) c.182-10241T>G (n.182-10241T>G) c.1593T>G c.386T>G c.1411T>G (p.Leu471Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.544T>G (p.Leu182Val) c.1519T>G (p.Leu507Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040245T= | CA1357887307 | MLH1 | c.1618T= (p.Leu540=) c.1324T= (p.Leu442=) c.1559-10241T= (n.1559-10241T=) c.895T= (p.Leu299=) c.*536T= (n.*536T=) c.*1450T= (n.*1450T=) c.*729T= (n.*729T=) c.655T= (p.Leu219=) c.1571T= n.1000T= c.*1410T= (n.*1410T=) c.886T= (p.Leu296=) c.*1758T= (n.*1758T=) c.*1496T= (n.*1496T=) n.1509T= n.329T= c.241T= (p.Leu81=) c.182-10241T= (n.182-10241T=) c.1593T= c.386T= c.1411T= (p.Leu471=) c.595T= (p.Leu199=) c.544T= (p.Leu182=) c.1519T= (p.Leu507=) | |
| 3 | g.37040246del | CA2580069334 | MLH1 | c.1619del (p.Leu540TrpfsTer18) c.1325del (p.Leu442TrpfsTer?) c.1559-10240del (n.1559-10240del) c.1619del (p.Leu540TrpfsTer?) c.896del (p.Leu299TrpfsTer?) c.*537del (n.*537del) c.*1451del (n.*1451del) c.896del (p.Leu299TrpfsTer23) c.*730del (n.*730del) c.656del (p.Leu219TrpfsTer?) c.1572del n.1001del c.*1411del (n.*1411del) c.887del (p.Leu296TrpfsTer?) c.*1759del (n.*1759del) c.*1497del (n.*1497del) n.1510del c.1619del (p.Leu540TrpfsTer23) n.330del c.242del (p.Leu81TrpfsTer18) c.182-10240del (n.182-10240del) c.1594del c.387del c.1412del (p.Leu471TrpfsTer?) c.596del (p.Leu199TrpfsTer?) c.545del (p.Leu182TrpfsTer?) c.1520del (p.Leu507TrpfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37040246T>A | CA352060240 | MLH1 | c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1559-10240T>A (n.1559-10240T>A) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.1572T>A n.1001T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.1510T>A n.330T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) c.182-10240T>A (n.182-10240T>A) c.1594T>A c.387T>A c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.1520T>A (p.Leu507Ter) | |
| 3 | g.37040246T>C | CA352060250 | MLH1 | c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1559-10240T>C (n.1559-10240T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.1572T>C n.1001T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.1510T>C n.330T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) c.182-10240T>C (n.182-10240T>C) c.1594T>C c.387T>C c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.1520T>C (p.Leu507Ser) | |
| 3 | g.37040246T>G | CA352060235 | MLH1 | c.1619T>G (p.Leu540Trp) c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1559-10240T>G (n.1559-10240T>G) c.896T>G (p.Leu299Trp) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.656T>G (p.Leu219Trp) c.1572T>G n.1001T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.1510T>G n.330T>G c.242T>G (p.Leu81Trp) c.182-10240T>G (n.182-10240T>G) c.1594T>G c.387T>G c.1412T>G (p.Leu471Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) c.1520T>G (p.Leu507Trp) | |
| 3 | g.37040246_37040248delinsTGG | CA1357887308 | MLH1 | c.1619_1621delinsTGG (p.Leu540=) c.1325_1327delinsTGG (p.Leu442=) c.1559-10240_1559-10238delinsTGG (n.1559-10240_1559-10238delinsTGG) c.896_898delinsTGG (p.Leu299=) c.*537_*539delinsTGG (n.*537_*539delinsTGG) c.*1451_*1453delinsTGG (n.*1451_*1453delinsTGG) c.*730_*732delinsTGG (n.*730_*732delinsTGG) c.656_658delinsTGG (p.Leu219=) c.1572_1574delinsTGG n.1001_1003delinsTGG c.*1411_*1413delinsTGG (n.*1411_*1413delinsTGG) c.887_889delinsTGG (p.Leu296=) c.*1759_*1761delinsTGG (n.*1759_*1761delinsTGG) c.*1497_*1499delinsTGG (n.*1497_*1499delinsTGG) n.1510_1512delinsTGG n.330_332delinsTGG c.242_244delinsTGG (p.Leu81=) c.182-10240_182-10238delinsTGG (n.182-10240_182-10238delinsTGG) c.1594_1596delinsTGG c.387_389delinsTGG c.1412_1414delinsTGG (p.Leu471=) c.596_598delinsTGG (p.Leu199=) c.545_547delinsTGG (p.Leu182=) c.1520_1522delinsTGG (p.Leu507=) | |
| 3 | g.37040247G>A | CA006151 | MLH1 | c.1620G>A (p.Leu540=) c.1326G>A (p.Leu442=) c.1559-10239G>A (n.1559-10239G>A) c.897G>A (p.Leu299=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.1573G>A n.1002G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.1511G>A n.331G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.182-10239G>A (n.182-10239G>A) c.1595G>A c.388G>A c.1413G>A (p.Leu471=) c.597G>A (p.Leu199=) c.546G>A (p.Leu182=) c.1521G>A (p.Leu507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37040247G>C | CA352060260 | MLH1 | c.1620G>C (p.Leu540Phe) c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1559-10239G>C (n.1559-10239G>C) c.897G>C (p.Leu299Phe) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) c.1573G>C n.1002G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.1511G>C n.331G>C c.243G>C (p.Leu81Phe) c.182-10239G>C (n.182-10239G>C) c.1595G>C c.388G>C c.1413G>C (p.Leu471Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) c.1521G>C (p.Leu507Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37040247G= | CA1357887309 | MLH1 | c.1620G= (p.Leu540=) c.1326G= (p.Leu442=) c.1559-10239G= (n.1559-10239G=) c.897G= (p.Leu299=) c.*538G= (n.*538G=) c.*1452G= (n.*1452G=) c.*731G= (n.*731G=) c.657G= (p.Leu219=) c.1573G= n.1002G= c.*1412G= (n.*1412G=) c.888G= (p.Leu296=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.*1498G= (n.*1498G=) n.1511G= n.331G= c.243G= (p.Leu81=) c.182-10239G= (n.182-10239G=) c.1595G= c.388G= c.1413G= (p.Leu471=) c.597G= (p.Leu199=) c.546G= (p.Leu182=) c.1521G= (p.Leu507=) | |
| 3 | g.37040247G>T | CA352060261 | MLH1 | c.1620G>T (p.Leu540Phe) c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1559-10239G>T (n.1559-10239G>T) c.897G>T (p.Leu299Phe) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.657G>T (p.Leu219Phe) c.1573G>T n.1002G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.1511G>T n.331G>T c.243G>T (p.Leu81Phe) c.182-10239G>T (n.182-10239G>T) c.1595G>T c.388G>T c.1413G>T (p.Leu471Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) c.1521G>T (p.Leu507Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37040247_37040248del | CA006136 | MLH1 | c.1620_1621del (p.Leu540PhefsTer16) c.1326_1327del (p.Leu442PhefsTer16) c.1559-10239_1559-10238del (n.1559-10239_1559-10238del) c.897_898del (p.Leu299PhefsTer16) c.*538_*539del (n.*538_*539del) c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del) c.*731_*732del (n.*731_*732del) c.657_658del (p.Leu219PhefsTer16) c.1573_1574del n.1002_1003del c.*1412_*1413del (n.*1412_*1413del) c.888_889del (p.Leu296PhefsTer16) c.*1760_*1761del (n.*1760_*1761del) c.*1498_*1499del (n.*1498_*1499del) n.1511_1512del n.331_332del c.243_244del (p.Leu81PhefsTer16) c.182-10239_182-10238del (n.182-10239_182-10238del) c.1595_1596del c.388_389del c.1413_1414del (p.Leu471PhefsTer16) c.597_598del (p.Leu199PhefsTer16) c.546_547del (p.Leu182PhefsTer16) c.1521_1522del (p.Leu507PhefsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040248dup | CA2586971932 | MLH1 | c.1621dup (p.Ala541GlyfsTer16) c.1327dup (p.Ala443GlyfsTer16) c.1559-10238dup (n.1559-10238dup) c.898dup (p.Ala300GlyfsTer16) c.*539dup (n.*539dup) c.*1453dup (n.*1453dup) c.*732dup (n.*732dup) c.658dup (p.Ala220GlyfsTer16) c.1574dup n.1003dup c.*1413dup (n.*1413dup) c.889dup (p.Ala297GlyfsTer16) c.*1761dup (n.*1761dup) c.*1499dup (n.*1499dup) n.1512dup n.332dup c.244dup (p.Ala82GlyfsTer16) c.182-10238dup (n.182-10238dup) c.1596dup c.389dup c.1414dup (p.Ala472GlyfsTer16) c.598dup (p.Ala200GlyfsTer16) c.547dup (p.Ala183GlyfsTer16) c.1522dup (p.Ala508GlyfsTer16) | |
| 3 | g.37040248del | CA2702482186 | MLH1 | c.1621del (p.Ala541HisfsTer17) c.1327del (p.Ala443HisfsTer?) c.1559-10238del (n.1559-10238del) c.1621del (p.Ala541HisfsTer?) c.898del (p.Ala300HisfsTer?) c.*539del (n.*539del) c.*1453del (n.*1453del) c.898del (p.Ala300HisfsTer22) c.*732del (n.*732del) c.658del (p.Ala220HisfsTer?) c.1574del n.1003del c.*1413del (n.*1413del) c.889del (p.Ala297HisfsTer?) c.*1761del (n.*1761del) c.*1499del (n.*1499del) n.1512del c.1621del (p.Ala541HisfsTer22) n.332del c.244del (p.Ala82HisfsTer17) c.182-10238del (n.182-10238del) c.1596del c.389del c.1414del (p.Ala472HisfsTer?) c.598del (p.Ala200HisfsTer?) c.547del (p.Ala183HisfsTer?) c.1522del (p.Ala508HisfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.37040248G>A | CA352060265 | MLH1 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1559-10238G>A (n.1559-10238G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.1574G>A n.1003G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.1512G>A n.332G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.182-10238G>A (n.182-10238G>A) c.1596G>A c.389G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37040248G>C | CA16617921 | MLH1 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1559-10238G>C (n.1559-10238G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.1574G>C n.1003G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.1512G>C n.332G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.182-10238G>C (n.182-10238G>C) c.1596G>C c.389G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040248G= | CA1357887311 | MLH1 | c.1621G= (p.Ala541=) c.1327G= (p.Ala443=) c.1559-10238G= (n.1559-10238G=) c.898G= (p.Ala300=) c.*539G= (n.*539G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*732G= (n.*732G=) c.658G= (p.Ala220=) c.1574G= n.1003G= c.*1413G= (n.*1413G=) c.889G= (p.Ala297=) c.*1761G= (n.*1761G=) c.*1499G= (n.*1499G=) n.1512G= n.332G= c.244G= (p.Ala82=) c.182-10238G= (n.182-10238G=) c.1596G= c.389G= c.1414G= (p.Ala472=) c.598G= (p.Ala200=) c.547G= (p.Ala183=) c.1522G= (p.Ala508=) | |
| 3 | g.37040248G>T | CA352060270 | MLH1 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1559-10238G>T (n.1559-10238G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.1574G>T n.1003G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.1512G>T n.332G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.182-10238G>T (n.182-10238G>T) c.1596G>T c.389G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37040248_37040249delinsGC | CA1357887310 | MLH1 | c.1621_1622delinsGC (p.Ala541=) c.1327_1328delinsGC (p.Ala443=) c.1559-10238_1559-10237delinsGC (n.1559-10238_1559-10237delinsGC) c.898_899delinsGC (p.Ala300=) c.*539_*540delinsGC (n.*539_*540delinsGC) c.*1453_*1454delinsGC (n.*1453_*1454delinsGC) c.*732_*733delinsGC (n.*732_*733delinsGC) c.658_659delinsGC (p.Ala220=) c.1574_1575delinsGC n.1003_1004delinsGC c.*1413_*1414delinsGC (n.*1413_*1414delinsGC) c.889_890delinsGC (p.Ala297=) c.*1761_*1762delinsGC (n.*1761_*1762delinsGC) c.*1499_*1500delinsGC (n.*1499_*1500delinsGC) n.1512_1513delinsGC n.332_333delinsGC c.244_245delinsGC (p.Ala82=) c.182-10238_182-10237delinsGC (n.182-10238_182-10237delinsGC) c.1596_1597delinsGC c.389_390delinsGC c.1414_1415delinsGC (p.Ala472=) c.598_599delinsGC (p.Ala200=) c.547_548delinsGC (p.Ala183=) c.1522_1523delinsGC (p.Ala508=) | |
| 3 | g.37040248_37040249delinsTT | CA916080316 | MLH1 | c.1621_1622delinsTT (p.Ala541Leu) c.1327_1328delinsTT (p.Ala443Leu) c.1559-10238_1559-10237delinsTT (n.1559-10238_1559-10237delinsTT) c.898_899delinsTT (p.Ala300Leu) c.*539_*540delinsTT (n.*539_*540delinsTT) c.*1453_*1454delinsTT (n.*1453_*1454delinsTT) c.*732_*733delinsTT (n.*732_*733delinsTT) c.658_659delinsTT (p.Ala220Leu) c.1574_1575delinsTT n.1003_1004delinsTT c.*1413_*1414delinsTT (n.*1413_*1414delinsTT) c.889_890delinsTT (p.Ala297Leu) c.*1761_*1762delinsTT (n.*1761_*1762delinsTT) c.*1499_*1500delinsTT (n.*1499_*1500delinsTT) n.1512_1513delinsTT n.332_333delinsTT c.244_245delinsTT (p.Ala82Leu) c.182-10238_182-10237delinsTT (n.182-10238_182-10237delinsTT) c.1596_1597delinsTT c.389_390delinsTT c.1414_1415delinsTT (p.Ala472Leu) c.598_599delinsTT (p.Ala200Leu) c.547_548delinsTT (p.Ala183Leu) c.1522_1523delinsTT (p.Ala508Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040249del | CA006158 | MLH1 | c.1622del (p.Ala541AspfsTer17) c.1328del (p.Ala443AspfsTer?) c.1559-10237del (n.1559-10237del) c.1622del (p.Ala541AspfsTer?) c.899del (p.Ala300AspfsTer?) c.*540del (n.*540del) c.*1454del (n.*1454del) c.899del (p.Ala300AspfsTer22) c.*733del (n.*733del) c.659del (p.Ala220AspfsTer?) c.1575del n.1004del c.*1414del (n.*1414del) c.890del (p.Ala297AspfsTer?) c.*1762del (n.*1762del) c.*1500del (n.*1500del) n.1513del c.1622del (p.Ala541AspfsTer22) n.333del c.245del (p.Ala82AspfsTer17) c.182-10237del (n.182-10237del) c.1597del c.390del c.1415del (p.Ala472AspfsTer?) c.599del (p.Ala200AspfsTer?) c.548del (p.Ala183AspfsTer?) c.1523del (p.Ala508AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040249C>A | CA352060275 | MLH1 | c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.1559-10237C>A (n.1559-10237C>A) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.659C>A (p.Ala220Glu) c.1575C>A n.1004C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1513C>A n.333C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) c.182-10237C>A (n.182-10237C>A) c.1597C>A c.390C>A c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.1523C>A (p.Ala508Glu) | |
| 3 | g.37040249C= | CA1357887312 | MLH1 | c.1622C= (p.Ala541=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1559-10237C= (n.1559-10237C=) c.899C= (p.Ala300=) c.*540C= (n.*540C=) c.*1454C= (n.*1454C=) c.*733C= (n.*733C=) c.659C= (p.Ala220=) c.1575C= n.1004C= c.*1414C= (n.*1414C=) c.890C= (p.Ala297=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.*1500C= (n.*1500C=) n.1513C= n.333C= c.245C= (p.Ala82=) c.182-10237C= (n.182-10237C=) c.1597C= c.390C= c.1415C= (p.Ala472=) c.599C= (p.Ala200=) c.548C= (p.Ala183=) c.1523C= (p.Ala508=) | |
| 3 | g.37040249C>G | CA352060299 | MLH1 | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1559-10237C>G (n.1559-10237C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.1575C>G n.1004C>G c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.1513C>G n.333C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.182-10237C>G (n.182-10237C>G) c.1597C>G c.390C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37040249C>T | CA029848 | MLH1 | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1559-10237C>T (n.1559-10237C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) c.1575C>T n.1004C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.1513C>T n.333C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.182-10237C>T (n.182-10237C>T) c.1597C>T c.390C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040250A>C | CA433083355 | MLH1 | c.1623A>C (p.Ala541=) c.1329A>C (p.Ala443=) c.1559-10236A>C (n.1559-10236A>C) c.900A>C (p.Ala300=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.660A>C (p.Ala220=) c.1576A>C n.1005A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.891A>C (p.Ala297=) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.1514A>C n.334A>C c.246A>C (p.Ala82=) c.182-10236A>C (n.182-10236A>C) c.1598A>C c.391A>C c.1416A>C (p.Ala472=) c.600A>C (p.Ala200=) c.549A>C (p.Ala183=) c.1524A>C (p.Ala508=) | dbSNP |