UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37038864_37041877del | CA330745 | MLH1 | c.1559-1322_1667+1583del c.1265-1322_1374-391del c.1558+9932_1559-8609del (n.1558+9932_1559-8609del) c.1559-1322_1668-391del c.836-1322_945-391del c.*477-1322_*586-391del c.*1391-1322_*1500-391del c.836-1322_944+1583del c.*670-1322_*779-391del c.596-1322_705-391del c.1512-1322_1621-391del n.941-1322_1050-391del c.*1351-1322_*1460-391del c.827-1322_936-391del c.*1699-1322_*1808-391del c.*1437-1322_*1546-391del n.1450-1322_1559-391del n.270-1322_379-391del c.182-1322_290+1583del c.181+9932_182-8609del (n.181+9932_182-8609del) c.1534-1322_1643-391del c.327-1322_436-391del c.1352-1322_1461-391del c.536-1322_645-391del c.485-1322_594-391del c.1460-1322_1569-391del | ClinVar |
| 3 | g.37040127_37040231del | CA2580069284 | MLH1 | c.1559-59_1604del c.1265-59_1310del c.1559-10359_1559-10255del (n.1559-10359_1559-10255del) c.836-59_881del c.*477-59_*522del c.*1391-59_*1436del c.*670-59_*715del c.596-59_641del c.1512-59_1557del n.941-59_986del c.*1351-59_*1396del c.827-59_872del c.*1699-59_*1744del c.*1437-59_*1482del n.1450-59_1495del n.270-59_315del c.634-59_679del c.182-59_227del c.182-10359_182-10255del (n.182-10359_182-10255del) c.1534-59_1579del c.327-59_372del c.1352-59_1397del c.536-59_581del c.485-59_530del c.1460-59_1505del | ClinVar |
| 3 | g.37040170_37040173del | CA2665009018 | MLH1 | c.1559-16_1559-13del (n.1559-16_1559-13del) c.1265-16_1265-13del (n.1265-16_1265-13del) c.1559-10316_1559-10313del (n.1559-10316_1559-10313del) c.836-16_836-13del (n.836-16_836-13del) c.*477-16_*477-13del (n.*477-16_*477-13del) c.*1391-16_*1391-13del (n.*1391-16_*1391-13del) c.*670-16_*670-13del (n.*670-16_*670-13del) c.596-16_596-13del (n.596-16_596-13del) c.1512-16_1512-13del n.941-16_941-13del c.*1351-16_*1351-13del (n.*1351-16_*1351-13del) c.827-16_827-13del (n.827-16_827-13del) c.*1699-16_*1699-13del (n.*1699-16_*1699-13del) c.*1437-16_*1437-13del (n.*1437-16_*1437-13del) n.1450-16_1450-13del n.270-16_270-13del c.634-16_634-13del c.182-16_182-13del (n.182-16_182-13del) c.182-10316_182-10313del (n.182-10316_182-10313del) c.1534-16_1534-13del c.327-16_327-13del c.1352-16_1352-13del (n.1352-16_1352-13del) c.536-16_536-13del (n.536-16_536-13del) c.485-16_485-13del (n.485-16_485-13del) c.1460-16_1460-13del (n.1460-16_1460-13del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37040171T>C | CA2702480521 | MLH1 | c.1559-15T>C (n.1559-15T>C) c.1265-15T>C (n.1265-15T>C) c.1559-10315T>C (n.1559-10315T>C) c.836-15T>C (n.836-15T>C) c.*477-15T>C (n.*477-15T>C) c.*1391-15T>C (n.*1391-15T>C) c.*670-15T>C (n.*670-15T>C) c.596-15T>C (n.596-15T>C) c.1512-15T>C n.941-15T>C c.*1351-15T>C (n.*1351-15T>C) c.827-15T>C (n.827-15T>C) c.*1699-15T>C (n.*1699-15T>C) c.*1437-15T>C (n.*1437-15T>C) n.1450-15T>C n.270-15T>C c.634-15T>C c.182-15T>C (n.182-15T>C) c.182-10315T>C (n.182-10315T>C) c.1534-15T>C c.327-15T>C c.1352-15T>C (n.1352-15T>C) c.536-15T>C (n.536-15T>C) c.485-15T>C (n.485-15T>C) c.1460-15T>C (n.1460-15T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040176dup | CA1357887252 | MLH1 | c.1559-10dup (n.1559-10dup) c.1265-10dup (n.1265-10dup) c.1559-10310dup (n.1559-10310dup) c.836-10dup (n.836-10dup) c.*477-10dup (n.*477-10dup) c.*1391-10dup (n.*1391-10dup) c.*670-10dup (n.*670-10dup) c.596-10dup (n.596-10dup) c.1512-10dup n.941-10dup c.*1351-10dup (n.*1351-10dup) c.827-10dup (n.827-10dup) c.*1699-10dup (n.*1699-10dup) c.*1437-10dup (n.*1437-10dup) n.1450-10dup n.270-10dup c.634-10dup c.182-10dup (n.182-10dup) c.182-10310dup (n.182-10310dup) c.1534-10dup c.327-10dup c.1352-10dup (n.1352-10dup) c.536-10dup (n.536-10dup) c.485-10dup (n.485-10dup) c.1460-10dup (n.1460-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37040175T>C | CA005871 | MLH1 | c.1559-11T>C (n.1559-11T>C) c.1265-11T>C (n.1265-11T>C) c.1559-10311T>C (n.1559-10311T>C) c.836-11T>C (n.836-11T>C) c.*477-11T>C (n.*477-11T>C) c.*1391-11T>C (n.*1391-11T>C) c.*670-11T>C (n.*670-11T>C) c.596-11T>C (n.596-11T>C) c.1512-11T>C n.941-11T>C c.*1351-11T>C (n.*1351-11T>C) c.827-11T>C (n.827-11T>C) c.*1699-11T>C (n.*1699-11T>C) c.*1437-11T>C (n.*1437-11T>C) n.1450-11T>C n.270-11T>C c.634-11T>C c.182-11T>C (n.182-11T>C) c.182-10311T>C (n.182-10311T>C) c.1534-11T>C c.327-11T>C c.1352-11T>C (n.1352-11T>C) c.536-11T>C (n.536-11T>C) c.485-11T>C (n.485-11T>C) c.1460-11T>C (n.1460-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040175T= | CA1357887253 | MLH1 | c.1559-11T= (n.1559-11T=) c.1265-11T= (n.1265-11T=) c.1559-10311T= (n.1559-10311T=) c.836-11T= (n.836-11T=) c.*477-11T= (n.*477-11T=) c.*1391-11T= (n.*1391-11T=) c.*670-11T= (n.*670-11T=) c.596-11T= (n.596-11T=) c.1512-11T= n.941-11T= c.*1351-11T= (n.*1351-11T=) c.827-11T= (n.827-11T=) c.*1699-11T= (n.*1699-11T=) c.*1437-11T= (n.*1437-11T=) n.1450-11T= n.270-11T= c.634-11T= c.182-11T= (n.182-11T=) c.182-10311T= (n.182-10311T=) c.1534-11T= c.327-11T= c.1352-11T= (n.1352-11T=) c.536-11T= (n.536-11T=) c.485-11T= (n.485-11T=) c.1460-11T= (n.1460-11T=) | |
| 3 | g.37040176T>C | CA2665009021 | MLH1 | c.1559-10T>C (n.1559-10T>C) c.1265-10T>C (n.1265-10T>C) c.1559-10310T>C (n.1559-10310T>C) c.836-10T>C (n.836-10T>C) c.*477-10T>C (n.*477-10T>C) c.*1391-10T>C (n.*1391-10T>C) c.*670-10T>C (n.*670-10T>C) c.596-10T>C (n.596-10T>C) c.1512-10T>C n.941-10T>C c.*1351-10T>C (n.*1351-10T>C) c.827-10T>C (n.827-10T>C) c.*1699-10T>C (n.*1699-10T>C) c.*1437-10T>C (n.*1437-10T>C) n.1450-10T>C n.270-10T>C c.634-10T>C c.182-10T>C (n.182-10T>C) c.182-10310T>C (n.182-10310T>C) c.1534-10T>C c.327-10T>C c.1352-10T>C (n.1352-10T>C) c.536-10T>C (n.536-10T>C) c.485-10T>C (n.485-10T>C) c.1460-10T>C (n.1460-10T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37040176T>G | CA906721852 | MLH1 | c.1559-10T>G (n.1559-10T>G) c.1265-10T>G (n.1265-10T>G) c.1559-10310T>G (n.1559-10310T>G) c.836-10T>G (n.836-10T>G) c.*477-10T>G (n.*477-10T>G) c.*1391-10T>G (n.*1391-10T>G) c.*670-10T>G (n.*670-10T>G) c.596-10T>G (n.596-10T>G) c.1512-10T>G n.941-10T>G c.*1351-10T>G (n.*1351-10T>G) c.827-10T>G (n.827-10T>G) c.*1699-10T>G (n.*1699-10T>G) c.*1437-10T>G (n.*1437-10T>G) n.1450-10T>G n.270-10T>G c.634-10T>G c.182-10T>G (n.182-10T>G) c.182-10310T>G (n.182-10310T>G) c.1534-10T>G c.327-10T>G c.1352-10T>G (n.1352-10T>G) c.536-10T>G (n.536-10T>G) c.485-10T>G (n.485-10T>G) c.1460-10T>G (n.1460-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040176T= | CA1357887254 | MLH1 | c.1559-10T= (n.1559-10T=) c.1265-10T= (n.1265-10T=) c.1559-10310T= (n.1559-10310T=) c.836-10T= (n.836-10T=) c.*477-10T= (n.*477-10T=) c.*1391-10T= (n.*1391-10T=) c.*670-10T= (n.*670-10T=) c.596-10T= (n.596-10T=) c.1512-10T= n.941-10T= c.*1351-10T= (n.*1351-10T=) c.827-10T= (n.827-10T=) c.*1699-10T= (n.*1699-10T=) c.*1437-10T= (n.*1437-10T=) n.1450-10T= n.270-10T= c.634-10T= c.182-10T= (n.182-10T=) c.182-10310T= (n.182-10310T=) c.1534-10T= c.327-10T= c.1352-10T= (n.1352-10T=) c.536-10T= (n.536-10T=) c.485-10T= (n.485-10T=) c.1460-10T= (n.1460-10T=) | |
| 3 | g.37040177G>A | CA1357887256 | MLH1 | c.1559-9G>A (n.1559-9G>A) c.1265-9G>A (n.1265-9G>A) c.1559-10309G>A (n.1559-10309G>A) c.836-9G>A (n.836-9G>A) c.*477-9G>A (n.*477-9G>A) c.*1391-9G>A (n.*1391-9G>A) c.*670-9G>A (n.*670-9G>A) c.596-9G>A (n.596-9G>A) c.1512-9G>A n.941-9G>A c.*1351-9G>A (n.*1351-9G>A) c.827-9G>A (n.827-9G>A) c.*1699-9G>A (n.*1699-9G>A) c.*1437-9G>A (n.*1437-9G>A) n.1450-9G>A n.270-9G>A c.634-9G>A c.182-9G>A (n.182-9G>A) c.182-10309G>A (n.182-10309G>A) c.1534-9G>A c.327-9G>A c.1352-9G>A (n.1352-9G>A) c.536-9G>A (n.536-9G>A) c.485-9G>A (n.485-9G>A) c.1460-9G>A (n.1460-9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040177G>C | CA16604443 | MLH1 | c.1559-9G>C (n.1559-9G>C) c.1265-9G>C (n.1265-9G>C) c.1559-10309G>C (n.1559-10309G>C) c.836-9G>C (n.836-9G>C) c.*477-9G>C (n.*477-9G>C) c.*1391-9G>C (n.*1391-9G>C) c.*670-9G>C (n.*670-9G>C) c.596-9G>C (n.596-9G>C) c.1512-9G>C n.941-9G>C c.*1351-9G>C (n.*1351-9G>C) c.827-9G>C (n.827-9G>C) c.*1699-9G>C (n.*1699-9G>C) c.*1437-9G>C (n.*1437-9G>C) n.1450-9G>C n.270-9G>C c.634-9G>C c.182-9G>C (n.182-9G>C) c.182-10309G>C (n.182-10309G>C) c.1534-9G>C c.327-9G>C c.1352-9G>C (n.1352-9G>C) c.536-9G>C (n.536-9G>C) c.485-9G>C (n.485-9G>C) c.1460-9G>C (n.1460-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37040177G= | CA1357887255 | MLH1 | c.1559-9G= (n.1559-9G=) c.1265-9G= (n.1265-9G=) c.1559-10309G= (n.1559-10309G=) c.836-9G= (n.836-9G=) c.*477-9G= (n.*477-9G=) c.*1391-9G= (n.*1391-9G=) c.*670-9G= (n.*670-9G=) c.596-9G= (n.596-9G=) c.1512-9G= n.941-9G= c.*1351-9G= (n.*1351-9G=) c.827-9G= (n.827-9G=) c.*1699-9G= (n.*1699-9G=) c.*1437-9G= (n.*1437-9G=) n.1450-9G= n.270-9G= c.634-9G= c.182-9G= (n.182-9G=) c.182-10309G= (n.182-10309G=) c.1534-9G= c.327-9G= c.1352-9G= (n.1352-9G=) c.536-9G= (n.536-9G=) c.485-9G= (n.485-9G=) c.1460-9G= (n.1460-9G=) | |
| 3 | g.37040177G>T | CA029660 | MLH1 | c.1559-9G>T (n.1559-9G>T) c.1265-9G>T (n.1265-9G>T) c.1559-10309G>T (n.1559-10309G>T) c.836-9G>T (n.836-9G>T) c.*477-9G>T (n.*477-9G>T) c.*1391-9G>T (n.*1391-9G>T) c.*670-9G>T (n.*670-9G>T) c.596-9G>T (n.596-9G>T) c.1512-9G>T n.941-9G>T c.*1351-9G>T (n.*1351-9G>T) c.827-9G>T (n.827-9G>T) c.*1699-9G>T (n.*1699-9G>T) c.*1437-9G>T (n.*1437-9G>T) n.1450-9G>T n.270-9G>T c.634-9G>T c.182-9G>T (n.182-9G>T) c.182-10309G>T (n.182-10309G>T) c.1534-9G>T c.327-9G>T c.1352-9G>T (n.1352-9G>T) c.536-9G>T (n.536-9G>T) c.485-9G>T (n.485-9G>T) c.1460-9G>T (n.1460-9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.37040177dup | CA72803651 | MLH1 | c.1559-9dup (n.1559-9dup) c.1265-9dup (n.1265-9dup) c.1559-10309dup (n.1559-10309dup) c.836-9dup (n.836-9dup) c.*477-9dup (n.*477-9dup) c.*1391-9dup (n.*1391-9dup) c.*670-9dup (n.*670-9dup) c.596-9dup (n.596-9dup) c.1512-9dup n.941-9dup c.*1351-9dup (n.*1351-9dup) c.827-9dup (n.827-9dup) c.*1699-9dup (n.*1699-9dup) c.*1437-9dup (n.*1437-9dup) n.1450-9dup n.270-9dup c.634-9dup c.182-9dup (n.182-9dup) c.182-10309dup (n.182-10309dup) c.1534-9dup c.327-9dup c.1352-9dup (n.1352-9dup) c.536-9dup (n.536-9dup) c.485-9dup (n.485-9dup) c.1460-9dup (n.1460-9dup) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37040178T>A | CA2702243738 | MLH1 | c.1559-8T>A (n.1559-8T>A) c.1265-8T>A (n.1265-8T>A) c.1559-10308T>A (n.1559-10308T>A) c.836-8T>A (n.836-8T>A) c.*477-8T>A (n.*477-8T>A) c.*1391-8T>A (n.*1391-8T>A) c.*670-8T>A (n.*670-8T>A) c.596-8T>A (n.596-8T>A) c.1512-8T>A n.941-8T>A c.*1351-8T>A (n.*1351-8T>A) c.827-8T>A (n.827-8T>A) c.*1699-8T>A (n.*1699-8T>A) c.*1437-8T>A (n.*1437-8T>A) n.1450-8T>A n.270-8T>A c.634-8T>A c.182-8T>A (n.182-8T>A) c.182-10308T>A (n.182-10308T>A) c.1534-8T>A c.327-8T>A c.1352-8T>A (n.1352-8T>A) c.536-8T>A (n.536-8T>A) c.485-8T>A (n.485-8T>A) c.1460-8T>A (n.1460-8T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37040178T>C | CA16611343 | MLH1 | c.1559-8T>C (n.1559-8T>C) c.1265-8T>C (n.1265-8T>C) c.1559-10308T>C (n.1559-10308T>C) c.836-8T>C (n.836-8T>C) c.*477-8T>C (n.*477-8T>C) c.*1391-8T>C (n.*1391-8T>C) c.*670-8T>C (n.*670-8T>C) c.596-8T>C (n.596-8T>C) c.1512-8T>C n.941-8T>C c.*1351-8T>C (n.*1351-8T>C) c.827-8T>C (n.827-8T>C) c.*1699-8T>C (n.*1699-8T>C) c.*1437-8T>C (n.*1437-8T>C) n.1450-8T>C n.270-8T>C c.634-8T>C c.182-8T>C (n.182-8T>C) c.182-10308T>C (n.182-10308T>C) c.1534-8T>C c.327-8T>C c.1352-8T>C (n.1352-8T>C) c.536-8T>C (n.536-8T>C) c.485-8T>C (n.485-8T>C) c.1460-8T>C (n.1460-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37040178T>G | CA2702243736 | MLH1 | c.1559-8T>G (n.1559-8T>G) c.1265-8T>G (n.1265-8T>G) c.1559-10308T>G (n.1559-10308T>G) c.836-8T>G (n.836-8T>G) c.*477-8T>G (n.*477-8T>G) c.*1391-8T>G (n.*1391-8T>G) c.*670-8T>G (n.*670-8T>G) c.596-8T>G (n.596-8T>G) c.1512-8T>G n.941-8T>G c.*1351-8T>G (n.*1351-8T>G) c.827-8T>G (n.827-8T>G) c.*1699-8T>G (n.*1699-8T>G) c.*1437-8T>G (n.*1437-8T>G) n.1450-8T>G n.270-8T>G c.634-8T>G c.182-8T>G (n.182-8T>G) c.182-10308T>G (n.182-10308T>G) c.1534-8T>G c.327-8T>G c.1352-8T>G (n.1352-8T>G) c.536-8T>G (n.536-8T>G) c.485-8T>G (n.485-8T>G) c.1460-8T>G (n.1460-8T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37040178T= | CA1357887257 | MLH1 | c.1559-8T= (n.1559-8T=) c.1265-8T= (n.1265-8T=) c.1559-10308T= (n.1559-10308T=) c.836-8T= (n.836-8T=) c.*477-8T= (n.*477-8T=) c.*1391-8T= (n.*1391-8T=) c.*670-8T= (n.*670-8T=) c.596-8T= (n.596-8T=) c.1512-8T= n.941-8T= c.*1351-8T= (n.*1351-8T=) c.827-8T= (n.827-8T=) c.*1699-8T= (n.*1699-8T=) c.*1437-8T= (n.*1437-8T=) n.1450-8T= n.270-8T= c.634-8T= c.182-8T= (n.182-8T=) c.182-10308T= (n.182-10308T=) c.1534-8T= c.327-8T= c.1352-8T= (n.1352-8T=) c.536-8T= (n.536-8T=) c.485-8T= (n.485-8T=) c.1460-8T= (n.1460-8T=) | |
| 3 | g.37040180T>C | CA2697550776 | MLH1 | c.1559-6T>C (n.1559-6T>C) c.1265-6T>C (n.1265-6T>C) c.1559-10306T>C (n.1559-10306T>C) c.836-6T>C (n.836-6T>C) c.*477-6T>C (n.*477-6T>C) c.*1391-6T>C (n.*1391-6T>C) c.*670-6T>C (n.*670-6T>C) c.596-6T>C (n.596-6T>C) c.1512-6T>C n.941-6T>C c.*1351-6T>C (n.*1351-6T>C) c.827-6T>C (n.827-6T>C) c.*1699-6T>C (n.*1699-6T>C) c.*1437-6T>C (n.*1437-6T>C) n.1450-6T>C n.270-6T>C c.634-6T>C c.182-6T>C (n.182-6T>C) c.182-10306T>C (n.182-10306T>C) c.1534-6T>C c.327-6T>C c.1352-6T>C (n.1352-6T>C) c.536-6T>C (n.536-6T>C) c.485-6T>C (n.485-6T>C) c.1460-6T>C (n.1460-6T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37040181T>G | CA2499216699 | MLH1 | c.1559-5T>G (n.1559-5T>G) c.1265-5T>G (n.1265-5T>G) c.1559-10305T>G (n.1559-10305T>G) c.836-5T>G (n.836-5T>G) c.*477-5T>G (n.*477-5T>G) c.*1391-5T>G (n.*1391-5T>G) c.*670-5T>G (n.*670-5T>G) c.596-5T>G (n.596-5T>G) c.1512-5T>G n.941-5T>G c.*1351-5T>G (n.*1351-5T>G) c.827-5T>G (n.827-5T>G) c.*1699-5T>G (n.*1699-5T>G) c.*1437-5T>G (n.*1437-5T>G) n.1450-5T>G n.270-5T>G c.634-5T>G c.182-5T>G (n.182-5T>G) c.182-10305T>G (n.182-10305T>G) c.1534-5T>G c.327-5T>G c.1352-5T>G (n.1352-5T>G) c.536-5T>G (n.536-5T>G) c.485-5T>G (n.485-5T>G) c.1460-5T>G (n.1460-5T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040182G>A | CA2702480559 | MLH1 | c.1559-4G>A (n.1559-4G>A) c.1265-4G>A (n.1265-4G>A) c.1559-10304G>A (n.1559-10304G>A) c.836-4G>A (n.836-4G>A) c.*477-4G>A (n.*477-4G>A) c.*1391-4G>A (n.*1391-4G>A) c.*670-4G>A (n.*670-4G>A) c.596-4G>A (n.596-4G>A) c.1512-4G>A n.941-4G>A c.*1351-4G>A (n.*1351-4G>A) c.827-4G>A (n.827-4G>A) c.*1699-4G>A (n.*1699-4G>A) c.*1437-4G>A (n.*1437-4G>A) n.1450-4G>A n.270-4G>A c.634-4G>A c.182-4G>A (n.182-4G>A) c.182-10304G>A (n.182-10304G>A) c.1534-4G>A c.327-4G>A c.1352-4G>A (n.1352-4G>A) c.536-4G>A (n.536-4G>A) c.485-4G>A (n.485-4G>A) c.1460-4G>A (n.1460-4G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37040182G>C | CA2702480634 | MLH1 | c.1559-4G>C (n.1559-4G>C) c.1265-4G>C (n.1265-4G>C) c.1559-10304G>C (n.1559-10304G>C) c.836-4G>C (n.836-4G>C) c.*477-4G>C (n.*477-4G>C) c.*1391-4G>C (n.*1391-4G>C) c.*670-4G>C (n.*670-4G>C) c.596-4G>C (n.596-4G>C) c.1512-4G>C n.941-4G>C c.*1351-4G>C (n.*1351-4G>C) c.827-4G>C (n.827-4G>C) c.*1699-4G>C (n.*1699-4G>C) c.*1437-4G>C (n.*1437-4G>C) n.1450-4G>C n.270-4G>C c.634-4G>C c.182-4G>C (n.182-4G>C) c.182-10304G>C (n.182-10304G>C) c.1534-4G>C c.327-4G>C c.1352-4G>C (n.1352-4G>C) c.536-4G>C (n.536-4G>C) c.485-4G>C (n.485-4G>C) c.1460-4G>C (n.1460-4G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37040182G>T | CA2702480632 | MLH1 | c.1559-4G>T (n.1559-4G>T) c.1265-4G>T (n.1265-4G>T) c.1559-10304G>T (n.1559-10304G>T) c.836-4G>T (n.836-4G>T) c.*477-4G>T (n.*477-4G>T) c.*1391-4G>T (n.*1391-4G>T) c.*670-4G>T (n.*670-4G>T) c.596-4G>T (n.596-4G>T) c.1512-4G>T n.941-4G>T c.*1351-4G>T (n.*1351-4G>T) c.827-4G>T (n.827-4G>T) c.*1699-4G>T (n.*1699-4G>T) c.*1437-4G>T (n.*1437-4G>T) n.1450-4G>T n.270-4G>T c.634-4G>T c.182-4G>T (n.182-4G>T) c.182-10304G>T (n.182-10304G>T) c.1534-4G>T c.327-4G>T c.1352-4G>T (n.1352-4G>T) c.536-4G>T (n.536-4G>T) c.485-4G>T (n.485-4G>T) c.1460-4G>T (n.1460-4G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37040182_37040357del | CA2499216700 | MLH1 | c.1559-4_1667+63del c.1265-4_1373+63del c.1559-10304_1559-10129del (n.1559-10304_1559-10129del) c.836-4_944+63del c.*477-4_*585+63del c.*1391-4_*1499+63del c.*670-4_*778+63del c.596-4_704+63del c.1512-4_1620+63del n.941-4_1049+63del c.*1351-4_*1459+63del c.827-4_935+63del c.*1699-4_*1807+63del c.*1437-4_*1545+63del n.1450-4_1558+63del n.270-4_378+63del c.182-4_290+63del c.182-10304_182-10129del (n.182-10304_182-10129del) c.1534-4_1642+63del c.327-4_435+63del c.1352-4_1460+63del c.536-4_644+63del c.485-4_593+63del c.1460-4_1568+63del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040183C>A | CA2702240217 | MLH1 | c.1559-3C>A (n.1559-3C>A) c.1265-3C>A (n.1265-3C>A) c.1559-10303C>A (n.1559-10303C>A) c.836-3C>A (n.836-3C>A) c.*477-3C>A (n.*477-3C>A) c.*1391-3C>A (n.*1391-3C>A) c.*670-3C>A (n.*670-3C>A) c.596-3C>A (n.596-3C>A) c.1512-3C>A n.941-3C>A c.*1351-3C>A (n.*1351-3C>A) c.827-3C>A (n.827-3C>A) c.*1699-3C>A (n.*1699-3C>A) c.*1437-3C>A (n.*1437-3C>A) n.1450-3C>A n.270-3C>A c.634-3C>A c.182-3C>A (n.182-3C>A) c.182-10303C>A (n.182-10303C>A) c.1534-3C>A c.327-3C>A c.1352-3C>A (n.1352-3C>A) c.536-3C>A (n.536-3C>A) c.485-3C>A (n.485-3C>A) c.1460-3C>A (n.1460-3C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37040183C= | CA1357887258 | MLH1 | c.1559-3C= (n.1559-3C=) c.1265-3C= (n.1265-3C=) c.1559-10303C= (n.1559-10303C=) c.836-3C= (n.836-3C=) c.*477-3C= (n.*477-3C=) c.*1391-3C= (n.*1391-3C=) c.*670-3C= (n.*670-3C=) c.596-3C= (n.596-3C=) c.1512-3C= n.941-3C= c.*1351-3C= (n.*1351-3C=) c.827-3C= (n.827-3C=) c.*1699-3C= (n.*1699-3C=) c.*1437-3C= (n.*1437-3C=) n.1450-3C= n.270-3C= c.634-3C= c.182-3C= (n.182-3C=) c.182-10303C= (n.182-10303C=) c.1534-3C= c.327-3C= c.1352-3C= (n.1352-3C=) c.536-3C= (n.536-3C=) c.485-3C= (n.485-3C=) c.1460-3C= (n.1460-3C=) | |
| 3 | g.37040183C>G | CA005925 | MLH1 | c.1559-3C>G (n.1559-3C>G) c.1265-3C>G (n.1265-3C>G) c.1559-10303C>G (n.1559-10303C>G) c.836-3C>G (n.836-3C>G) c.*477-3C>G (n.*477-3C>G) c.*1391-3C>G (n.*1391-3C>G) c.*670-3C>G (n.*670-3C>G) c.596-3C>G (n.596-3C>G) c.1512-3C>G n.941-3C>G c.*1351-3C>G (n.*1351-3C>G) c.827-3C>G (n.827-3C>G) c.*1699-3C>G (n.*1699-3C>G) c.*1437-3C>G (n.*1437-3C>G) n.1450-3C>G n.270-3C>G c.634-3C>G c.182-3C>G (n.182-3C>G) c.182-10303C>G (n.182-10303C>G) c.1534-3C>G c.327-3C>G c.1352-3C>G (n.1352-3C>G) c.536-3C>G (n.536-3C>G) c.485-3C>G (n.485-3C>G) c.1460-3C>G (n.1460-3C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37040183C>T | CA10578256 | MLH1 | c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) c.1265-3C>T (n.1265-3C>T) c.1559-10303C>T (n.1559-10303C>T) c.836-3C>T (n.836-3C>T) c.*477-3C>T (n.*477-3C>T) c.*1391-3C>T (n.*1391-3C>T) c.*670-3C>T (n.*670-3C>T) c.596-3C>T (n.596-3C>T) c.1512-3C>T n.941-3C>T c.*1351-3C>T (n.*1351-3C>T) c.827-3C>T (n.827-3C>T) c.*1699-3C>T (n.*1699-3C>T) c.*1437-3C>T (n.*1437-3C>T) n.1450-3C>T n.270-3C>T c.634-3C>T c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.182-10303C>T (n.182-10303C>T) c.1534-3C>T c.327-3C>T c.1352-3C>T (n.1352-3C>T) c.536-3C>T (n.536-3C>T) c.485-3C>T (n.485-3C>T) c.1460-3C>T (n.1460-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37040184A= | CA1357887259 | MLH1 | c.1559-2A= (n.1559-2A=) c.1265-2A= (n.1265-2A=) c.1559-10302A= (n.1559-10302A=) c.836-2A= (n.836-2A=) c.*477-2A= (n.*477-2A=) c.*1391-2A= (n.*1391-2A=) c.*670-2A= (n.*670-2A=) c.596-2A= (n.596-2A=) c.1512-2A= n.941-2A= c.*1351-2A= (n.*1351-2A=) c.827-2A= (n.827-2A=) c.*1699-2A= (n.*1699-2A=) c.*1437-2A= (n.*1437-2A=) n.1450-2A= n.270-2A= c.634-2A= c.182-2A= (n.182-2A=) c.182-10302A= (n.182-10302A=) c.1534-2A= c.327-2A= c.1352-2A= (n.1352-2A=) c.536-2A= (n.536-2A=) c.485-2A= (n.485-2A=) c.1460-2A= (n.1460-2A=) | |
| 3 | g.37040184A>C | CA005902 | MLH1 | c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) c.1559-10302A>C (n.1559-10302A>C) c.836-2A>C (n.836-2A>C) c.*477-2A>C (n.*477-2A>C) c.*1391-2A>C (n.*1391-2A>C) c.*670-2A>C (n.*670-2A>C) c.596-2A>C (n.596-2A>C) c.1512-2A>C n.941-2A>C c.*1351-2A>C (n.*1351-2A>C) c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.*1699-2A>C (n.*1699-2A>C) c.*1437-2A>C (n.*1437-2A>C) n.1450-2A>C n.270-2A>C c.634-2A>C c.182-2A>C (n.182-2A>C) c.182-10302A>C (n.182-10302A>C) c.1534-2A>C c.327-2A>C c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) c.536-2A>C (n.536-2A>C) c.485-2A>C (n.485-2A>C) c.1460-2A>C (n.1460-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040184A>G | CA005907 | MLH1 | c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) c.1559-10302A>G (n.1559-10302A>G) c.836-2A>G (n.836-2A>G) c.*477-2A>G (n.*477-2A>G) c.*1391-2A>G (n.*1391-2A>G) c.*670-2A>G (n.*670-2A>G) c.596-2A>G (n.596-2A>G) c.1512-2A>G n.941-2A>G c.*1351-2A>G (n.*1351-2A>G) c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.*1699-2A>G (n.*1699-2A>G) c.*1437-2A>G (n.*1437-2A>G) n.1450-2A>G n.270-2A>G c.634-2A>G c.182-2A>G (n.182-2A>G) c.182-10302A>G (n.182-10302A>G) c.1534-2A>G c.327-2A>G c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) c.536-2A>G (n.536-2A>G) c.485-2A>G (n.485-2A>G) c.1460-2A>G (n.1460-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040184A>T | CA005913 | MLH1 | c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) c.1559-10302A>T (n.1559-10302A>T) c.836-2A>T (n.836-2A>T) c.*477-2A>T (n.*477-2A>T) c.*1391-2A>T (n.*1391-2A>T) c.*670-2A>T (n.*670-2A>T) c.596-2A>T (n.596-2A>T) c.1512-2A>T n.941-2A>T c.*1351-2A>T (n.*1351-2A>T) c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.*1699-2A>T (n.*1699-2A>T) c.*1437-2A>T (n.*1437-2A>T) n.1450-2A>T n.270-2A>T c.634-2A>T c.182-2A>T (n.182-2A>T) c.182-10302A>T (n.182-10302A>T) c.1534-2A>T c.327-2A>T c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) c.536-2A>T (n.536-2A>T) c.485-2A>T (n.485-2A>T) c.1460-2A>T (n.1460-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040186_37040294del | CA1139657976 | MLH1 | c.1559_1667del c.1265_1373del c.1559-10300_1559-10192del (n.1559-10300_1559-10192del) c.836_944del c.*477_*585del c.*1391_*1499del c.*670_*778del c.596_704del c.1512_1620del n.941_1049del c.*1351_*1459del c.827_935del c.*1699_*1807del c.*1437_*1545del n.1450_1558del n.270_378del c.182_290del c.182-10300_182-10192del (n.182-10300_182-10192del) c.1534_1642del c.327_435del c.1352_1460del c.536_644del c.485_593del c.1460_1568del | ClinVar |
| 3 | g.37040184_37040295del | CA2499216701 | MLH1 | c.1559-2_1667+1del c.1265-2_1373+1del c.1559-10302_1559-10191del (n.1559-10302_1559-10191del) c.836-2_944+1del c.*477-2_*585+1del c.*1391-2_*1499+1del c.*670-2_*778+1del c.596-2_704+1del c.1512-2_1620+1del n.941-2_1049+1del c.*1351-2_*1459+1del c.827-2_935+1del c.*1699-2_*1807+1del c.*1437-2_*1545+1del n.1450-2_1558+1del n.270-2_378+1del c.182-2_290+1del c.182-10302_182-10191del (n.182-10302_182-10191del) c.1534-2_1642+1del c.327-2_435+1del c.1352-2_1460+1del c.536-2_644+1del c.485-2_593+1del c.1460-2_1568+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040185G>A | CA005884 | MLH1 | c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) c.1559-10301G>A (n.1559-10301G>A) c.836-1G>A (n.836-1G>A) c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) c.*1391-1G>A (n.*1391-1G>A) c.*670-1G>A (n.*670-1G>A) c.596-1G>A (n.596-1G>A) c.1512-1G>A n.941-1G>A c.*1351-1G>A (n.*1351-1G>A) c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.*1699-1G>A (n.*1699-1G>A) c.*1437-1G>A (n.*1437-1G>A) n.1450-1G>A n.270-1G>A c.634-1G>A c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.182-10301G>A (n.182-10301G>A) c.1534-1G>A c.327-1G>A c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) c.485-1G>A (n.485-1G>A) c.1460-1G>A (n.1460-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040185G>C | CA005891 | MLH1 | c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) c.1559-10301G>C (n.1559-10301G>C) c.836-1G>C (n.836-1G>C) c.*477-1G>C (n.*477-1G>C) c.*1391-1G>C (n.*1391-1G>C) c.*670-1G>C (n.*670-1G>C) c.596-1G>C (n.596-1G>C) c.1512-1G>C n.941-1G>C c.*1351-1G>C (n.*1351-1G>C) c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.*1699-1G>C (n.*1699-1G>C) c.*1437-1G>C (n.*1437-1G>C) n.1450-1G>C n.270-1G>C c.634-1G>C c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.182-10301G>C (n.182-10301G>C) c.1534-1G>C c.327-1G>C c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) c.485-1G>C (n.485-1G>C) c.1460-1G>C (n.1460-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040185G= | CA1357887260 | MLH1 | c.1559-1G= (n.1559-1G=) c.1265-1G= (n.1265-1G=) c.1559-10301G= (n.1559-10301G=) c.836-1G= (n.836-1G=) c.*477-1G= (n.*477-1G=) c.*1391-1G= (n.*1391-1G=) c.*670-1G= (n.*670-1G=) c.596-1G= (n.596-1G=) c.1512-1G= n.941-1G= c.*1351-1G= (n.*1351-1G=) c.827-1G= (n.827-1G=) c.*1699-1G= (n.*1699-1G=) c.*1437-1G= (n.*1437-1G=) n.1450-1G= n.270-1G= c.634-1G= c.182-1G= (n.182-1G=) c.182-10301G= (n.182-10301G=) c.1534-1G= c.327-1G= c.1352-1G= (n.1352-1G=) c.536-1G= (n.536-1G=) c.485-1G= (n.485-1G=) c.1460-1G= (n.1460-1G=) | |
| 3 | g.37040185G>T | CA005896 | MLH1 | c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) c.1559-10301G>T (n.1559-10301G>T) c.836-1G>T (n.836-1G>T) c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) c.*1391-1G>T (n.*1391-1G>T) c.*670-1G>T (n.*670-1G>T) c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.1512-1G>T n.941-1G>T c.*1351-1G>T (n.*1351-1G>T) c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.*1699-1G>T (n.*1699-1G>T) c.*1437-1G>T (n.*1437-1G>T) n.1450-1G>T n.270-1G>T c.634-1G>T c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.182-10301G>T (n.182-10301G>T) c.1534-1G>T c.327-1G>T c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) c.536-1G>T (n.536-1G>T) c.485-1G>T (n.485-1G>T) c.1460-1G>T (n.1460-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040186T>A | CA352059648 | MLH1 | c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1559-10300T>A (n.1559-10300T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.596T>A (p.Val199Asp) c.1512T>A n.941T>A c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.827T>A (p.Val276Asp) c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.1450T>A n.270T>A c.634T>A c.182T>A (p.Val61Asp) c.182-10300T>A (n.182-10300T>A) c.1534T>A c.327T>A c.1352T>A (p.Val451Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) c.485T>A (p.Val162Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) | ClinVar |
| 3 | g.37040186T>C | CA352059651 | MLH1 | c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1559-10300T>C (n.1559-10300T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.1512T>C n.941T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.1450T>C n.270T>C c.634T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.182-10300T>C (n.182-10300T>C) c.1534T>C c.327T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37040186T>G | CA352059652 | MLH1 | c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1559-10300T>G (n.1559-10300T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.1512T>G n.941T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.1450T>G n.270T>G c.634T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.182-10300T>G (n.182-10300T>G) c.1534T>G c.327T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040186T= | CA1357887261 | MLH1 | c.1559T= (p.Val520=) c.1265T= (p.Val422=) c.1559-10300T= (n.1559-10300T=) c.836T= (p.Val279=) c.*477T= (n.*477T=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.*670T= (n.*670T=) c.596T= (p.Val199=) c.1512T= n.941T= c.*1351T= (n.*1351T=) c.827T= (p.Val276=) c.*1699T= (n.*1699T=) c.*1437T= (n.*1437T=) n.1450T= n.270T= c.634T= c.182T= (p.Val61=) c.182-10300T= (n.182-10300T=) c.1534T= c.327T= c.1352T= (p.Val451=) c.536T= (p.Val179=) c.485T= (p.Val162=) c.1460T= (p.Val487=) | |
| 3 | g.37040187T>A | CA433083077 | MLH1 | c.1560T>A (p.Val520=) c.1266T>A (p.Val422=) c.1559-10299T>A (n.1559-10299T>A) c.837T>A (p.Val279=) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.597T>A (p.Val199=) c.1513T>A n.942T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.828T>A (p.Val276=) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.1451T>A n.271T>A c.635T>A c.183T>A (p.Val61=) c.182-10299T>A (n.182-10299T>A) c.1535T>A c.328T>A c.1353T>A (p.Val451=) c.537T>A (p.Val179=) c.486T>A (p.Val162=) c.1461T>A (p.Val487=) | |
| 3 | g.37040187T>C | CA433083079 | MLH1 | c.1560T>C (p.Val520=) c.1266T>C (p.Val422=) c.1559-10299T>C (n.1559-10299T>C) c.837T>C (p.Val279=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.597T>C (p.Val199=) c.1513T>C n.942T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.828T>C (p.Val276=) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.1451T>C n.271T>C c.635T>C c.183T>C (p.Val61=) c.182-10299T>C (n.182-10299T>C) c.1535T>C c.328T>C c.1353T>C (p.Val451=) c.537T>C (p.Val179=) c.486T>C (p.Val162=) c.1461T>C (p.Val487=) | |
| 3 | g.37040187T>G | CA433083081 | MLH1 | c.1560T>G (p.Val520=) c.1266T>G (p.Val422=) c.1559-10299T>G (n.1559-10299T>G) c.837T>G (p.Val279=) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.597T>G (p.Val199=) c.1513T>G n.942T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.828T>G (p.Val276=) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.1451T>G n.271T>G c.635T>G c.183T>G (p.Val61=) c.182-10299T>G (n.182-10299T>G) c.1535T>G c.328T>G c.1353T>G (p.Val451=) c.537T>G (p.Val179=) c.486T>G (p.Val162=) c.1461T>G (p.Val487=) | |
| 3 | g.37040187_37040197delinsG | CA2580069291 | MLH1 | c.1560_1570delinsG (p.Leu521CysfsTer11) c.1266_1276delinsG (p.Leu423CysfsTer11) c.1559-10299_1559-10289delinsG (n.1559-10299_1559-10289delinsG) c.837_847delinsG (p.Leu280CysfsTer11) c.*478_*488delinsG (n.*478_*488delinsG) c.*1392_*1402delinsG (n.*1392_*1402delinsG) c.*671_*681delinsG (n.*671_*681delinsG) c.597_607delinsG (p.Leu200CysfsTer11) c.1513_1523delinsG n.942_952delinsG c.*1352_*1362delinsG (n.*1352_*1362delinsG) c.828_838delinsG (p.Leu277CysfsTer11) c.*1700_*1710delinsG (n.*1700_*1710delinsG) c.*1438_*1448delinsG (n.*1438_*1448delinsG) n.1451_1461delinsG n.271_281delinsG c.635_645delinsG c.183_193delinsG (p.Leu62CysfsTer11) c.182-10299_182-10289delinsG (n.182-10299_182-10289delinsG) c.1535_1545delinsG c.328_338delinsG c.1353_1363delinsG (p.Leu452CysfsTer11) c.537_547delinsG (p.Leu180CysfsTer11) c.486_496delinsG (p.Leu163CysfsTer11) c.1461_1471delinsG (p.Leu488CysfsTer11) | ClinVar |
| 3 | g.37040188C>A | CA72803671 | MLH1 | c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.1559-10298C>A (n.1559-10298C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.1514C>A n.943C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1452C>A n.272C>A c.636C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.182-10298C>A (n.182-10298C>A) c.1536C>A c.329C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37040188C= | CA1357887262 | MLH1 | c.1561C= (p.Leu521=) c.1267C= (p.Leu423=) c.1559-10298C= (n.1559-10298C=) c.838C= (p.Leu280=) c.*479C= (n.*479C=) c.*1393C= (n.*1393C=) c.*672C= (n.*672C=) c.598C= (p.Leu200=) c.1514C= n.943C= c.*1353C= (n.*1353C=) c.829C= (p.Leu277=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.1452C= n.272C= c.636C= c.184C= (p.Leu62=) c.182-10298C= (n.182-10298C=) c.1536C= c.329C= c.1354C= (p.Leu452=) c.538C= (p.Leu180=) c.487C= (p.Leu163=) c.1462C= (p.Leu488=) | |
| 3 | g.37040188C>G | CA352059654 | MLH1 | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1559-10298C>G (n.1559-10298C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.1514C>G n.943C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1452C>G n.272C>G c.636C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.182-10298C>G (n.182-10298C>G) c.1536C>G c.329C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) | dbSNP gnomAD v4 |