WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37027134_37033187del | CA330713 | MLH1 | c.1409+1127_1558+4255del c.1115+1127_1264+4255del c.686+1127_835+4255del c.*327+1127_*476+4255del c.*1241+1127_*1390+4255del c.*520+1127_*669+4255del c.446+1127_595+4255del c.1362+1127_1511+4255del n.791+1127_940+4255del c.*1201+1127_*1350+4255del c.678-1650_826+4255del c.*1549+1127_*1698+4255del c.*1287+1127_*1436+4255del n.1300+1127_1449+4255del c.484+1127_633+4255del c.32+1127_181+4255del c.1384+1127_1533+4255del c.177+1127_326+4255del c.1202+1127_1351+4255del c.386+1127_535+4255del c.335+1127_484+4255del c.1310+1127_1459+4255del | ClinVar |
| 3 | g.37027163_37030317del | CA330714 | MLH1 | c.1409+1156_1558+1385del c.1115+1156_1264+1385del c.686+1156_835+1385del c.*327+1156_*476+1385del c.*1241+1156_*1390+1385del c.*520+1156_*669+1385del c.446+1156_595+1385del c.1362+1156_1511+1385del n.791+1156_940+1385del c.*1201+1156_*1350+1385del c.678-1621_826+1385del c.*1549+1156_*1698+1385del c.*1287+1156_*1436+1385del n.1300+1156_1449+1385del n.1257+1156_2791del c.484+1156_633+1385del c.32+1156_181+1385del c.1384+1156_1533+1385del c.177+1156_326+1385del c.1202+1156_1351+1385del c.386+1156_535+1385del c.335+1156_484+1385del c.1310+1156_1459+1385del | ClinVar |
| 3 | g.37028782_37028933del | CA2499216696 | MLH1 | c.1410-2_1558+1del c.1116-2_1264+1del c.687-2_835+1del c.*328-2_*476+1del c.*1242-2_*1390+1del c.*521-2_*669+1del c.447-2_595+1del c.1363-2_1511+1del n.792-2_940+1del c.*1202-2_*1350+1del c.678-2_826+1del c.*1550-2_*1698+1del c.*1288-2_*1436+1del n.1301-2_1449+1del n.1258-2_1407del n.119_269+1del c.485-2_633+1del c.33-2_181+1del c.1385-2_1533+1del c.178-2_326+1del c.1203-2_1351+1del c.387-2_535+1del c.336-2_484+1del c.1311-2_1459+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028927_37028936del | CA2586965810 | MLH1 | c.1553_1558+4del c.1259_1264+4del c.830_835+4del c.*471_*476+4del c.*1385_*1390+4del c.*664_*669+4del c.590_595+4del c.1506_1511+4del n.935_940+4del c.*1345_*1350+4del c.821_826+4del c.*1693_*1698+4del c.*1431_*1436+4del n.1444_1449+4del n.1401_1410del n.264_269+4del c.628_633+4del c.176_181+4del c.1528_1533+4del c.321_326+4del c.1346_1351+4del c.530_535+4del c.479_484+4del c.1454_1459+4del | |
| 3 | g.37028930_37028933del | CA2580069723 | MLH1 | c.1556_1558+1del c.1262_1264+1del c.833_835+1del c.*474_*476+1del c.*1388_*1390+1del c.*667_*669+1del c.593_595+1del c.1509_1511+1del n.938_940+1del c.*1348_*1350+1del c.824_826+1del c.*1696_*1698+1del c.*1434_*1436+1del n.1447_1449+1del n.1404_1407del n.267_269+1del c.631_633+1del c.179_181+1del c.1531_1533+1del c.324_326+1del c.1349_1351+1del c.533_535+1del c.482_484+1del c.1457_1459+1del | ClinVar |
| 3 | g.37028929_37028938delinsGAGGGTACGT | CA1357881959 | MLH1 | c.1555_1558+6delinsGAGGGTACGT c.1261_1264+6delinsGAGGGTACGT c.832_835+6delinsGAGGGTACGT c.*473_*476+6delinsGAGGGTACGT c.*1387_*1390+6delinsGAGGGTACGT c.*666_*669+6delinsGAGGGTACGT c.592_595+6delinsGAGGGTACGT c.1508_1511+6delinsGAGGGTACGT n.937_940+6delinsGAGGGTACGT c.*1347_*1350+6delinsGAGGGTACGT c.823_826+6delinsGAGGGTACGT c.*1695_*1698+6delinsGAGGGTACGT c.*1433_*1436+6delinsGAGGGTACGT n.1446_1449+6delinsGAGGGTACGT n.1403_1412delinsGAGGGTACGT n.266_269+6delinsGAGGGTACGT c.630_633+6delinsGAGGGTACGT c.178_181+6delinsGAGGGTACGT c.1530_1533+6delinsGAGGGTACGT c.323_326+6delinsGAGGGTACGT c.1348_1351+6delinsGAGGGTACGT c.532_535+6delinsGAGGGTACGT c.481_484+6delinsGAGGGTACGT c.1456_1459+6delinsGAGGGTACGT | |
| 3 | g.37028931_37028939del | CA1139655817 | MLH1 | c.1557_1558+7del c.1263_1264+7del c.834_835+7del c.*475_*476+7del c.*1389_*1390+7del c.*668_*669+7del c.594_595+7del c.1510_1511+7del n.939_940+7del c.*1349_*1350+7del c.825_826+7del c.*1697_*1698+7del c.*1435_*1436+7del n.1448_1449+7del n.1405_1413del n.268_269+7del c.632_633+7del c.180_181+7del c.1532_1533+7del c.325_326+7del c.1350_1351+7del c.534_535+7del c.483_484+7del c.1458_1459+7del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028931_37028940del | CA2586965812 | MLH1 | c.1557_1558+8del c.1263_1264+8del c.834_835+8del c.*475_*476+8del c.*1389_*1390+8del c.*668_*669+8del c.594_595+8del c.1510_1511+8del n.939_940+8del c.*1349_*1350+8del c.825_826+8del c.*1697_*1698+8del c.*1435_*1436+8del n.1448_1449+8del n.1405_1414del n.268_269+8del c.632_633+8del c.180_181+8del c.1532_1533+8del c.325_326+8del c.1350_1351+8del c.534_535+8del c.483_484+8del c.1458_1459+8del | |
| 3 | g.37028933dup | CA645372727 | MLH1 | c.1558+1dup c.1264+1dup c.835+1dup c.*476+1dup c.*1390+1dup c.*669+1dup c.595+1dup c.1511+1dup n.940+1dup c.*1350+1dup c.826+1dup c.*1698+1dup c.*1436+1dup n.1449+1dup n.1407dup n.269+1dup c.633+1dup c.181+1dup c.1533+1dup c.326+1dup c.1351+1dup c.535+1dup c.484+1dup c.1459+1dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028933del | CA2695197890 | MLH1 | c.1558+1del c.1264+1del c.835+1del c.*476+1del c.*1390+1del c.*669+1del c.595+1del c.1511+1del n.940+1del c.*1350+1del c.826+1del c.*1698+1del c.*1436+1del n.1449+1del n.1407del n.269+1del c.633+1del c.181+1del c.1533+1del c.326+1del c.1351+1del c.535+1del c.484+1del c.1459+1del | ClinVar |
| 3 | g.37028932_37028933delinsAA | CA915942356 | MLH1 | c.1558_1558+1delinsAA c.1264_1264+1delinsAA c.835_835+1delinsAA c.*476_*476+1delinsAA c.*1390_*1390+1delinsAA c.*669_*669+1delinsAA c.595_595+1delinsAA c.1511_1511+1delinsAA n.940_940+1delinsAA c.*1350_*1350+1delinsAA c.826_826+1delinsAA c.*1698_*1698+1delinsAA c.*1436_*1436+1delinsAA n.1449_1449+1delinsAA n.1406_1407delinsAA n.269_269+1delinsAA c.633_633+1delinsAA c.181_181+1delinsAA c.1533_1533+1delinsAA c.326_326+1delinsAA c.1351_1351+1delinsAA c.535_535+1delinsAA c.484_484+1delinsAA c.1459_1459+1delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028932_37028933delinsGG | CA1357881963 | MLH1 | c.1558_1558+1delinsGG c.1264_1264+1delinsGG c.835_835+1delinsGG c.*476_*476+1delinsGG c.*1390_*1390+1delinsGG c.*669_*669+1delinsGG c.595_595+1delinsGG c.1511_1511+1delinsGG n.940_940+1delinsGG c.*1350_*1350+1delinsGG c.826_826+1delinsGG c.*1698_*1698+1delinsGG c.*1436_*1436+1delinsGG n.1449_1449+1delinsGG n.1406_1407delinsGG n.269_269+1delinsGG c.633_633+1delinsGG c.181_181+1delinsGG c.1533_1533+1delinsGG c.326_326+1delinsGG c.1351_1351+1delinsGG c.535_535+1delinsGG c.484_484+1delinsGG c.1459_1459+1delinsGG | |
| 3 | g.37028933G>A | CA348840 | MLH1 | c.1558+1G>A (n.1558+1G>A) c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) c.*1390+1G>A (n.*1390+1G>A) c.*669+1G>A (n.*669+1G>A) c.595+1G>A (n.595+1G>A) c.1511+1G>A n.940+1G>A c.*1350+1G>A (n.*1350+1G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.*1698+1G>A (n.*1698+1G>A) c.*1436+1G>A (n.*1436+1G>A) n.1449+1G>A n.1407G>A n.269+1G>A c.633+1G>A c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.1533+1G>A c.326+1G>A c.1351+1G>A (n.1351+1G>A) c.535+1G>A (n.535+1G>A) c.484+1G>A (n.484+1G>A) c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37028933G>C | CA352057247 | MLH1 | c.1558+1G>C (n.1558+1G>C) c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) c.*476+1G>C (n.*476+1G>C) c.*1390+1G>C (n.*1390+1G>C) c.*669+1G>C (n.*669+1G>C) c.595+1G>C (n.595+1G>C) c.1511+1G>C n.940+1G>C c.*1350+1G>C (n.*1350+1G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.*1698+1G>C (n.*1698+1G>C) c.*1436+1G>C (n.*1436+1G>C) n.1449+1G>C n.1407G>C n.269+1G>C c.633+1G>C c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.1533+1G>C c.326+1G>C c.1351+1G>C (n.1351+1G>C) c.535+1G>C (n.535+1G>C) c.484+1G>C (n.484+1G>C) c.1459+1G>C (n.1459+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028933G= | CA1357881964 | MLH1 | c.1558+1G= (n.1558+1G=) c.1264+1G= (n.1264+1G=) c.835+1G= (n.835+1G=) c.*476+1G= (n.*476+1G=) c.*1390+1G= (n.*1390+1G=) c.*669+1G= (n.*669+1G=) c.595+1G= (n.595+1G=) c.1511+1G= n.940+1G= c.*1350+1G= (n.*1350+1G=) c.826+1G= (n.826+1G=) c.*1698+1G= (n.*1698+1G=) c.*1436+1G= (n.*1436+1G=) n.1449+1G= n.1407G= n.269+1G= c.633+1G= c.181+1G= (n.181+1G=) c.1533+1G= c.326+1G= c.1351+1G= (n.1351+1G=) c.535+1G= (n.535+1G=) c.484+1G= (n.484+1G=) c.1459+1G= (n.1459+1G=) | |
| 3 | g.37028933G>T | CA005817 | MLH1 | c.1558+1G>T (n.1558+1G>T) c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) c.*1390+1G>T (n.*1390+1G>T) c.*669+1G>T (n.*669+1G>T) c.595+1G>T (n.595+1G>T) c.1511+1G>T n.940+1G>T c.*1350+1G>T (n.*1350+1G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.*1698+1G>T (n.*1698+1G>T) c.*1436+1G>T (n.*1436+1G>T) n.1449+1G>T n.1407G>T n.269+1G>T c.633+1G>T c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.1533+1G>T c.326+1G>T c.1351+1G>T (n.1351+1G>T) c.535+1G>T (n.535+1G>T) c.484+1G>T (n.484+1G>T) c.1459+1G>T (n.1459+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028934T>A | CA352057250 | MLH1 | c.1558+2T>A (n.1558+2T>A) c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) c.*476+2T>A (n.*476+2T>A) c.*1390+2T>A (n.*1390+2T>A) c.*669+2T>A (n.*669+2T>A) c.595+2T>A (n.595+2T>A) c.1511+2T>A n.940+2T>A c.*1350+2T>A (n.*1350+2T>A) c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.*1698+2T>A (n.*1698+2T>A) c.*1436+2T>A (n.*1436+2T>A) n.1449+2T>A n.1408T>A n.269+2T>A c.633+2T>A c.181+2T>A (n.181+2T>A) c.1533+2T>A c.326+2T>A c.1351+2T>A (n.1351+2T>A) c.535+2T>A (n.535+2T>A) c.484+2T>A (n.484+2T>A) c.1459+2T>A (n.1459+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028934T>C | CA352057255 | MLH1 | c.1558+2T>C (n.1558+2T>C) c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) c.*476+2T>C (n.*476+2T>C) c.*1390+2T>C (n.*1390+2T>C) c.*669+2T>C (n.*669+2T>C) c.595+2T>C (n.595+2T>C) c.1511+2T>C n.940+2T>C c.*1350+2T>C (n.*1350+2T>C) c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.*1698+2T>C (n.*1698+2T>C) c.*1436+2T>C (n.*1436+2T>C) n.1449+2T>C n.1408T>C n.269+2T>C c.633+2T>C c.181+2T>C (n.181+2T>C) c.1533+2T>C c.326+2T>C c.1351+2T>C (n.1351+2T>C) c.535+2T>C (n.535+2T>C) c.484+2T>C (n.484+2T>C) c.1459+2T>C (n.1459+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028934T>G | CA005833 | MLH1 | c.1558+2T>G (n.1558+2T>G) c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) c.*476+2T>G (n.*476+2T>G) c.*1390+2T>G (n.*1390+2T>G) c.*669+2T>G (n.*669+2T>G) c.595+2T>G (n.595+2T>G) c.1511+2T>G n.940+2T>G c.*1350+2T>G (n.*1350+2T>G) c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.*1698+2T>G (n.*1698+2T>G) c.*1436+2T>G (n.*1436+2T>G) n.1449+2T>G n.1408T>G n.269+2T>G c.633+2T>G c.181+2T>G (n.181+2T>G) c.1533+2T>G c.326+2T>G c.1351+2T>G (n.1351+2T>G) c.535+2T>G (n.535+2T>G) c.484+2T>G (n.484+2T>G) c.1459+2T>G (n.1459+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028934T= | CA1357881965 | MLH1 | c.1558+2T= (n.1558+2T=) c.1264+2T= (n.1264+2T=) c.835+2T= (n.835+2T=) c.*476+2T= (n.*476+2T=) c.*1390+2T= (n.*1390+2T=) c.*669+2T= (n.*669+2T=) c.595+2T= (n.595+2T=) c.1511+2T= n.940+2T= c.*1350+2T= (n.*1350+2T=) c.826+2T= (n.826+2T=) c.*1698+2T= (n.*1698+2T=) c.*1436+2T= (n.*1436+2T=) n.1449+2T= n.1408T= n.269+2T= c.633+2T= c.181+2T= (n.181+2T=) c.1533+2T= c.326+2T= c.1351+2T= (n.1351+2T=) c.535+2T= (n.535+2T=) c.484+2T= (n.484+2T=) c.1459+2T= (n.1459+2T=) | |
| 3 | g.37028935A>C | CA2702486613 | MLH1 | c.1558+3A>C (n.1558+3A>C) c.1264+3A>C (n.1264+3A>C) c.835+3A>C (n.835+3A>C) c.*476+3A>C (n.*476+3A>C) c.*1390+3A>C (n.*1390+3A>C) c.*669+3A>C (n.*669+3A>C) c.595+3A>C (n.595+3A>C) c.1511+3A>C n.940+3A>C c.*1350+3A>C (n.*1350+3A>C) c.826+3A>C (n.826+3A>C) c.*1698+3A>C (n.*1698+3A>C) c.*1436+3A>C (n.*1436+3A>C) n.1449+3A>C n.1409A>C n.269+3A>C c.633+3A>C c.181+3A>C (n.181+3A>C) c.1533+3A>C c.326+3A>C c.1351+3A>C (n.1351+3A>C) c.535+3A>C (n.535+3A>C) c.484+3A>C (n.484+3A>C) c.1459+3A>C (n.1459+3A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37028935A>G | CA2580069724 | MLH1 | c.1558+3A>G (n.1558+3A>G) c.1264+3A>G (n.1264+3A>G) c.835+3A>G (n.835+3A>G) c.*476+3A>G (n.*476+3A>G) c.*1390+3A>G (n.*1390+3A>G) c.*669+3A>G (n.*669+3A>G) c.595+3A>G (n.595+3A>G) c.1511+3A>G n.940+3A>G c.*1350+3A>G (n.*1350+3A>G) c.826+3A>G (n.826+3A>G) c.*1698+3A>G (n.*1698+3A>G) c.*1436+3A>G (n.*1436+3A>G) n.1449+3A>G n.1409A>G n.269+3A>G c.633+3A>G c.181+3A>G (n.181+3A>G) c.1533+3A>G c.326+3A>G c.1351+3A>G (n.1351+3A>G) c.535+3A>G (n.535+3A>G) c.484+3A>G (n.484+3A>G) c.1459+3A>G (n.1459+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028935A>T | CA2702486614 | MLH1 | c.1558+3A>T (n.1558+3A>T) c.1264+3A>T (n.1264+3A>T) c.835+3A>T (n.835+3A>T) c.*476+3A>T (n.*476+3A>T) c.*1390+3A>T (n.*1390+3A>T) c.*669+3A>T (n.*669+3A>T) c.595+3A>T (n.595+3A>T) c.1511+3A>T n.940+3A>T c.*1350+3A>T (n.*1350+3A>T) c.826+3A>T (n.826+3A>T) c.*1698+3A>T (n.*1698+3A>T) c.*1436+3A>T (n.*1436+3A>T) n.1449+3A>T n.1409A>T n.269+3A>T c.633+3A>T c.181+3A>T (n.181+3A>T) c.1533+3A>T c.326+3A>T c.1351+3A>T (n.1351+3A>T) c.535+3A>T (n.535+3A>T) c.484+3A>T (n.484+3A>T) c.1459+3A>T (n.1459+3A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37028935_37028936del | CA2580610725 | MLH1 | c.1558+3_1558+4del (n.1558+3_1558+4del) c.1264+3_1264+4del (n.1264+3_1264+4del) c.835+3_835+4del (n.835+3_835+4del) c.*476+3_*476+4del (n.*476+3_*476+4del) c.*1390+3_*1390+4del (n.*1390+3_*1390+4del) c.*669+3_*669+4del (n.*669+3_*669+4del) c.595+3_595+4del (n.595+3_595+4del) c.1511+3_1511+4del n.940+3_940+4del c.*1350+3_*1350+4del (n.*1350+3_*1350+4del) c.826+3_826+4del (n.826+3_826+4del) c.*1698+3_*1698+4del (n.*1698+3_*1698+4del) c.*1436+3_*1436+4del (n.*1436+3_*1436+4del) n.1449+3_1449+4del n.1409_1410del n.269+3_269+4del c.633+3_633+4del c.181+3_181+4del (n.181+3_181+4del) c.1533+3_1533+4del c.326+3_326+4del c.1351+3_1351+4del (n.1351+3_1351+4del) c.535+3_535+4del (n.535+3_535+4del) c.484+3_484+4del (n.484+3_484+4del) c.1459+3_1459+4del (n.1459+3_1459+4del) | |
| 3 | g.37028935_37028936delinsAC | CA1357881966 | MLH1 | c.1558+3_1558+4delinsAC (n.1558+3_1558+4delinsAC) c.1264+3_1264+4delinsAC (n.1264+3_1264+4delinsAC) c.835+3_835+4delinsAC (n.835+3_835+4delinsAC) c.*476+3_*476+4delinsAC (n.*476+3_*476+4delinsAC) c.*1390+3_*1390+4delinsAC (n.*1390+3_*1390+4delinsAC) c.*669+3_*669+4delinsAC (n.*669+3_*669+4delinsAC) c.595+3_595+4delinsAC (n.595+3_595+4delinsAC) c.1511+3_1511+4delinsAC n.940+3_940+4delinsAC c.*1350+3_*1350+4delinsAC (n.*1350+3_*1350+4delinsAC) c.826+3_826+4delinsAC (n.826+3_826+4delinsAC) c.*1698+3_*1698+4delinsAC (n.*1698+3_*1698+4delinsAC) c.*1436+3_*1436+4delinsAC (n.*1436+3_*1436+4delinsAC) n.1449+3_1449+4delinsAC n.1409_1410delinsAC n.269+3_269+4delinsAC c.633+3_633+4delinsAC c.181+3_181+4delinsAC (n.181+3_181+4delinsAC) c.1533+3_1533+4delinsAC c.326+3_326+4delinsAC c.1351+3_1351+4delinsAC (n.1351+3_1351+4delinsAC) c.535+3_535+4delinsAC (n.535+3_535+4delinsAC) c.484+3_484+4delinsAC (n.484+3_484+4delinsAC) c.1459+3_1459+4delinsAC (n.1459+3_1459+4delinsAC) | |
| 3 | g.37028935_37028936delinsTA | CA658683317 | MLH1 | c.1558+3_1558+4delinsTA (n.1558+3_1558+4delinsTA) c.1264+3_1264+4delinsTA (n.1264+3_1264+4delinsTA) c.835+3_835+4delinsTA (n.835+3_835+4delinsTA) c.*476+3_*476+4delinsTA (n.*476+3_*476+4delinsTA) c.*1390+3_*1390+4delinsTA (n.*1390+3_*1390+4delinsTA) c.*669+3_*669+4delinsTA (n.*669+3_*669+4delinsTA) c.595+3_595+4delinsTA (n.595+3_595+4delinsTA) c.1511+3_1511+4delinsTA n.940+3_940+4delinsTA c.*1350+3_*1350+4delinsTA (n.*1350+3_*1350+4delinsTA) c.826+3_826+4delinsTA (n.826+3_826+4delinsTA) c.*1698+3_*1698+4delinsTA (n.*1698+3_*1698+4delinsTA) c.*1436+3_*1436+4delinsTA (n.*1436+3_*1436+4delinsTA) n.1449+3_1449+4delinsTA n.1409_1410delinsTA n.269+3_269+4delinsTA c.633+3_633+4delinsTA c.181+3_181+4delinsTA (n.181+3_181+4delinsTA) c.1533+3_1533+4delinsTA c.326+3_326+4delinsTA c.1351+3_1351+4delinsTA (n.1351+3_1351+4delinsTA) c.535+3_535+4delinsTA (n.535+3_535+4delinsTA) c.484+3_484+4delinsTA (n.484+3_484+4delinsTA) c.1459+3_1459+4delinsTA (n.1459+3_1459+4delinsTA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028936C>A | CA2702240921 | MLH1 | c.1558+4C>A (n.1558+4C>A) c.1264+4C>A (n.1264+4C>A) c.835+4C>A (n.835+4C>A) c.*476+4C>A (n.*476+4C>A) c.*1390+4C>A (n.*1390+4C>A) c.*669+4C>A (n.*669+4C>A) c.595+4C>A (n.595+4C>A) c.1511+4C>A n.940+4C>A c.*1350+4C>A (n.*1350+4C>A) c.826+4C>A (n.826+4C>A) c.*1698+4C>A (n.*1698+4C>A) c.*1436+4C>A (n.*1436+4C>A) n.1449+4C>A n.1410C>A n.269+4C>A c.633+4C>A c.181+4C>A (n.181+4C>A) c.1533+4C>A c.326+4C>A c.1351+4C>A (n.1351+4C>A) c.535+4C>A (n.535+4C>A) c.484+4C>A (n.484+4C>A) c.1459+4C>A (n.1459+4C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37028936C= | CA1357881967 | MLH1 | c.1558+4C= (n.1558+4C=) c.1264+4C= (n.1264+4C=) c.835+4C= (n.835+4C=) c.*476+4C= (n.*476+4C=) c.*1390+4C= (n.*1390+4C=) c.*669+4C= (n.*669+4C=) c.595+4C= (n.595+4C=) c.1511+4C= n.940+4C= c.*1350+4C= (n.*1350+4C=) c.826+4C= (n.826+4C=) c.*1698+4C= (n.*1698+4C=) c.*1436+4C= (n.*1436+4C=) n.1449+4C= n.1410C= n.269+4C= c.633+4C= c.181+4C= (n.181+4C=) c.1533+4C= c.326+4C= c.1351+4C= (n.1351+4C=) c.535+4C= (n.535+4C=) c.484+4C= (n.484+4C=) c.1459+4C= (n.1459+4C=) | |
| 3 | g.37028936C>G | CA2702240920 | MLH1 | c.1558+4C>G (n.1558+4C>G) c.1264+4C>G (n.1264+4C>G) c.835+4C>G (n.835+4C>G) c.*476+4C>G (n.*476+4C>G) c.*1390+4C>G (n.*1390+4C>G) c.*669+4C>G (n.*669+4C>G) c.595+4C>G (n.595+4C>G) c.1511+4C>G n.940+4C>G c.*1350+4C>G (n.*1350+4C>G) c.826+4C>G (n.826+4C>G) c.*1698+4C>G (n.*1698+4C>G) c.*1436+4C>G (n.*1436+4C>G) n.1449+4C>G n.1410C>G n.269+4C>G c.633+4C>G c.181+4C>G (n.181+4C>G) c.1533+4C>G c.326+4C>G c.1351+4C>G (n.1351+4C>G) c.535+4C>G (n.535+4C>G) c.484+4C>G (n.484+4C>G) c.1459+4C>G (n.1459+4C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37028936C>T | CA005849 | MLH1 | c.1558+4C>T (n.1558+4C>T) c.1264+4C>T (n.1264+4C>T) c.835+4C>T (n.835+4C>T) c.*476+4C>T (n.*476+4C>T) c.*1390+4C>T (n.*1390+4C>T) c.*669+4C>T (n.*669+4C>T) c.595+4C>T (n.595+4C>T) c.1511+4C>T n.940+4C>T c.*1350+4C>T (n.*1350+4C>T) c.826+4C>T (n.826+4C>T) c.*1698+4C>T (n.*1698+4C>T) c.*1436+4C>T (n.*1436+4C>T) n.1449+4C>T n.1410C>T n.269+4C>T c.633+4C>T c.181+4C>T (n.181+4C>T) c.1533+4C>T c.326+4C>T c.1351+4C>T (n.1351+4C>T) c.535+4C>T (n.535+4C>T) c.484+4C>T (n.484+4C>T) c.1459+4C>T (n.1459+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37028937G>A | CA005861 | MLH1 | c.1558+5G>A (n.1558+5G>A) c.1264+5G>A (n.1264+5G>A) c.835+5G>A (n.835+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.*1390+5G>A (n.*1390+5G>A) c.*669+5G>A (n.*669+5G>A) c.595+5G>A (n.595+5G>A) c.1511+5G>A n.940+5G>A c.*1350+5G>A (n.*1350+5G>A) c.826+5G>A (n.826+5G>A) c.*1698+5G>A (n.*1698+5G>A) c.*1436+5G>A (n.*1436+5G>A) n.1449+5G>A n.1411G>A n.269+5G>A c.633+5G>A c.181+5G>A (n.181+5G>A) c.1533+5G>A c.326+5G>A c.1351+5G>A (n.1351+5G>A) c.535+5G>A (n.535+5G>A) c.484+5G>A (n.484+5G>A) c.1459+5G>A (n.1459+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37028937G>C | CA658683318 | MLH1 | c.1558+5G>C (n.1558+5G>C) c.1264+5G>C (n.1264+5G>C) c.835+5G>C (n.835+5G>C) c.*476+5G>C (n.*476+5G>C) c.*1390+5G>C (n.*1390+5G>C) c.*669+5G>C (n.*669+5G>C) c.595+5G>C (n.595+5G>C) c.1511+5G>C n.940+5G>C c.*1350+5G>C (n.*1350+5G>C) c.826+5G>C (n.826+5G>C) c.*1698+5G>C (n.*1698+5G>C) c.*1436+5G>C (n.*1436+5G>C) n.1449+5G>C n.1411G>C n.269+5G>C c.633+5G>C c.181+5G>C (n.181+5G>C) c.1533+5G>C c.326+5G>C c.1351+5G>C (n.1351+5G>C) c.535+5G>C (n.535+5G>C) c.484+5G>C (n.484+5G>C) c.1459+5G>C (n.1459+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028937G= | CA1357881968 | MLH1 | c.1558+5G= (n.1558+5G=) c.1264+5G= (n.1264+5G=) c.835+5G= (n.835+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.*1390+5G= (n.*1390+5G=) c.*669+5G= (n.*669+5G=) c.595+5G= (n.595+5G=) c.1511+5G= n.940+5G= c.*1350+5G= (n.*1350+5G=) c.826+5G= (n.826+5G=) c.*1698+5G= (n.*1698+5G=) c.*1436+5G= (n.*1436+5G=) n.1449+5G= n.1411G= n.269+5G= c.633+5G= c.181+5G= (n.181+5G=) c.1533+5G= c.326+5G= c.1351+5G= (n.1351+5G=) c.535+5G= (n.535+5G=) c.484+5G= (n.484+5G=) c.1459+5G= (n.1459+5G=) | |
| 3 | g.37028937G>T | CA2702239836 | MLH1 | c.1558+5G>T (n.1558+5G>T) c.1264+5G>T (n.1264+5G>T) c.835+5G>T (n.835+5G>T) c.*476+5G>T (n.*476+5G>T) c.*1390+5G>T (n.*1390+5G>T) c.*669+5G>T (n.*669+5G>T) c.595+5G>T (n.595+5G>T) c.1511+5G>T n.940+5G>T c.*1350+5G>T (n.*1350+5G>T) c.826+5G>T (n.826+5G>T) c.*1698+5G>T (n.*1698+5G>T) c.*1436+5G>T (n.*1436+5G>T) n.1449+5G>T n.1411G>T n.269+5G>T c.633+5G>T c.181+5G>T (n.181+5G>T) c.1533+5G>T c.326+5G>T c.1351+5G>T (n.1351+5G>T) c.535+5G>T (n.535+5G>T) c.484+5G>T (n.484+5G>T) c.1459+5G>T (n.1459+5G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37028938T>A | CA2573136362 | MLH1 | c.1558+6T>A (n.1558+6T>A) c.1264+6T>A (n.1264+6T>A) c.835+6T>A (n.835+6T>A) c.*476+6T>A (n.*476+6T>A) c.*1390+6T>A (n.*1390+6T>A) c.*669+6T>A (n.*669+6T>A) c.595+6T>A (n.595+6T>A) c.1511+6T>A n.940+6T>A c.*1350+6T>A (n.*1350+6T>A) c.826+6T>A (n.826+6T>A) c.*1698+6T>A (n.*1698+6T>A) c.*1436+6T>A (n.*1436+6T>A) n.1449+6T>A n.1412T>A n.269+6T>A c.633+6T>A c.181+6T>A (n.181+6T>A) c.1533+6T>A c.326+6T>A c.1351+6T>A (n.1351+6T>A) c.535+6T>A (n.535+6T>A) c.484+6T>A (n.484+6T>A) c.1459+6T>A (n.1459+6T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37028938T>C | CA005866 | MLH1 | c.1558+6T>C (n.1558+6T>C) c.1264+6T>C (n.1264+6T>C) c.835+6T>C (n.835+6T>C) c.*476+6T>C (n.*476+6T>C) c.*1390+6T>C (n.*1390+6T>C) c.*669+6T>C (n.*669+6T>C) c.595+6T>C (n.595+6T>C) c.1511+6T>C n.940+6T>C c.*1350+6T>C (n.*1350+6T>C) c.826+6T>C (n.826+6T>C) c.*1698+6T>C (n.*1698+6T>C) c.*1436+6T>C (n.*1436+6T>C) n.1449+6T>C n.1412T>C n.269+6T>C c.633+6T>C c.181+6T>C (n.181+6T>C) c.1533+6T>C c.326+6T>C c.1351+6T>C (n.1351+6T>C) c.535+6T>C (n.535+6T>C) c.484+6T>C (n.484+6T>C) c.1459+6T>C (n.1459+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37028938T>G | CA2702242959 | MLH1 | c.1558+6T>G (n.1558+6T>G) c.1264+6T>G (n.1264+6T>G) c.835+6T>G (n.835+6T>G) c.*476+6T>G (n.*476+6T>G) c.*1390+6T>G (n.*1390+6T>G) c.*669+6T>G (n.*669+6T>G) c.595+6T>G (n.595+6T>G) c.1511+6T>G n.940+6T>G c.*1350+6T>G (n.*1350+6T>G) c.826+6T>G (n.826+6T>G) c.*1698+6T>G (n.*1698+6T>G) c.*1436+6T>G (n.*1436+6T>G) n.1449+6T>G n.1412T>G n.269+6T>G c.633+6T>G c.181+6T>G (n.181+6T>G) c.1533+6T>G c.326+6T>G c.1351+6T>G (n.1351+6T>G) c.535+6T>G (n.535+6T>G) c.484+6T>G (n.484+6T>G) c.1459+6T>G (n.1459+6T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37028938T= | CA1357881969 | MLH1 | c.1558+6T= (n.1558+6T=) c.1264+6T= (n.1264+6T=) c.835+6T= (n.835+6T=) c.*476+6T= (n.*476+6T=) c.*1390+6T= (n.*1390+6T=) c.*669+6T= (n.*669+6T=) c.595+6T= (n.595+6T=) c.1511+6T= n.940+6T= c.*1350+6T= (n.*1350+6T=) c.826+6T= (n.826+6T=) c.*1698+6T= (n.*1698+6T=) c.*1436+6T= (n.*1436+6T=) n.1449+6T= n.1412T= n.269+6T= c.633+6T= c.181+6T= (n.181+6T=) c.1533+6T= c.326+6T= c.1351+6T= (n.1351+6T=) c.535+6T= (n.535+6T=) c.484+6T= (n.484+6T=) c.1459+6T= (n.1459+6T=) | |
| 3 | g.37028939A>G | CA2702486669 | MLH1 | c.1558+7A>G (n.1558+7A>G) c.1264+7A>G (n.1264+7A>G) c.835+7A>G (n.835+7A>G) c.*476+7A>G (n.*476+7A>G) c.*1390+7A>G (n.*1390+7A>G) c.*669+7A>G (n.*669+7A>G) c.595+7A>G (n.595+7A>G) c.1511+7A>G n.940+7A>G c.*1350+7A>G (n.*1350+7A>G) c.826+7A>G (n.826+7A>G) c.*1698+7A>G (n.*1698+7A>G) c.*1436+7A>G (n.*1436+7A>G) n.1449+7A>G n.1413A>G n.269+7A>G c.633+7A>G c.181+7A>G (n.181+7A>G) c.1533+7A>G c.326+7A>G c.1351+7A>G (n.1351+7A>G) c.535+7A>G (n.535+7A>G) c.484+7A>G (n.484+7A>G) c.1459+7A>G (n.1459+7A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37028940A>C | CA2702486990 | MLH1 | c.1558+8A>C (n.1558+8A>C) c.1264+8A>C (n.1264+8A>C) c.835+8A>C (n.835+8A>C) c.*476+8A>C (n.*476+8A>C) c.*1390+8A>C (n.*1390+8A>C) c.*669+8A>C (n.*669+8A>C) c.595+8A>C (n.595+8A>C) c.1511+8A>C n.940+8A>C c.*1350+8A>C (n.*1350+8A>C) c.826+8A>C (n.826+8A>C) c.*1698+8A>C (n.*1698+8A>C) c.*1436+8A>C (n.*1436+8A>C) n.1449+8A>C n.1414A>C n.269+8A>C c.633+8A>C c.181+8A>C (n.181+8A>C) c.1533+8A>C c.326+8A>C c.1351+8A>C (n.1351+8A>C) c.535+8A>C (n.535+8A>C) c.484+8A>C (n.484+8A>C) c.1459+8A>C (n.1459+8A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37028940A>G | CA2702486983 | MLH1 | c.1558+8A>G (n.1558+8A>G) c.1264+8A>G (n.1264+8A>G) c.835+8A>G (n.835+8A>G) c.*476+8A>G (n.*476+8A>G) c.*1390+8A>G (n.*1390+8A>G) c.*669+8A>G (n.*669+8A>G) c.595+8A>G (n.595+8A>G) c.1511+8A>G n.940+8A>G c.*1350+8A>G (n.*1350+8A>G) c.826+8A>G (n.826+8A>G) c.*1698+8A>G (n.*1698+8A>G) c.*1436+8A>G (n.*1436+8A>G) n.1449+8A>G n.1414A>G n.269+8A>G c.633+8A>G c.181+8A>G (n.181+8A>G) c.1533+8A>G c.326+8A>G c.1351+8A>G (n.1351+8A>G) c.535+8A>G (n.535+8A>G) c.484+8A>G (n.484+8A>G) c.1459+8A>G (n.1459+8A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37028940A>T | CA2702487076 | MLH1 | c.1558+8A>T (n.1558+8A>T) c.1264+8A>T (n.1264+8A>T) c.835+8A>T (n.835+8A>T) c.*476+8A>T (n.*476+8A>T) c.*1390+8A>T (n.*1390+8A>T) c.*669+8A>T (n.*669+8A>T) c.595+8A>T (n.595+8A>T) c.1511+8A>T n.940+8A>T c.*1350+8A>T (n.*1350+8A>T) c.826+8A>T (n.826+8A>T) c.*1698+8A>T (n.*1698+8A>T) c.*1436+8A>T (n.*1436+8A>T) n.1449+8A>T n.1414A>T n.269+8A>T c.633+8A>T c.181+8A>T (n.181+8A>T) c.1533+8A>T c.326+8A>T c.1351+8A>T (n.1351+8A>T) c.535+8A>T (n.535+8A>T) c.484+8A>T (n.484+8A>T) c.1459+8A>T (n.1459+8A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37028941A= | CA1357881970 | MLH1 | c.1558+9A= (n.1558+9A=) c.1264+9A= (n.1264+9A=) c.835+9A= (n.835+9A=) c.*476+9A= (n.*476+9A=) c.*1390+9A= (n.*1390+9A=) c.*669+9A= (n.*669+9A=) c.595+9A= (n.595+9A=) c.1511+9A= n.940+9A= c.*1350+9A= (n.*1350+9A=) c.826+9A= (n.826+9A=) c.*1698+9A= (n.*1698+9A=) c.*1436+9A= (n.*1436+9A=) n.1449+9A= n.1415A= n.269+9A= c.633+9A= c.181+9A= (n.181+9A=) c.1533+9A= c.326+9A= c.1351+9A= (n.1351+9A=) c.535+9A= (n.535+9A=) c.484+9A= (n.484+9A=) c.1459+9A= (n.1459+9A=) | |
| 3 | g.37028941A>C | CA029510 | MLH1 | c.1558+9A>C (n.1558+9A>C) c.1264+9A>C (n.1264+9A>C) c.835+9A>C (n.835+9A>C) c.*476+9A>C (n.*476+9A>C) c.*1390+9A>C (n.*1390+9A>C) c.*669+9A>C (n.*669+9A>C) c.595+9A>C (n.595+9A>C) c.1511+9A>C n.940+9A>C c.*1350+9A>C (n.*1350+9A>C) c.826+9A>C (n.826+9A>C) c.*1698+9A>C (n.*1698+9A>C) c.*1436+9A>C (n.*1436+9A>C) n.1449+9A>C n.1415A>C n.269+9A>C c.633+9A>C c.181+9A>C (n.181+9A>C) c.1533+9A>C c.326+9A>C c.1351+9A>C (n.1351+9A>C) c.535+9A>C (n.535+9A>C) c.484+9A>C (n.484+9A>C) c.1459+9A>C (n.1459+9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37028941A>G | CA542613837 | MLH1 | c.1558+9A>G (n.1558+9A>G) c.1264+9A>G (n.1264+9A>G) c.835+9A>G (n.835+9A>G) c.*476+9A>G (n.*476+9A>G) c.*1390+9A>G (n.*1390+9A>G) c.*669+9A>G (n.*669+9A>G) c.595+9A>G (n.595+9A>G) c.1511+9A>G n.940+9A>G c.*1350+9A>G (n.*1350+9A>G) c.826+9A>G (n.826+9A>G) c.*1698+9A>G (n.*1698+9A>G) c.*1436+9A>G (n.*1436+9A>G) n.1449+9A>G n.1415A>G n.269+9A>G c.633+9A>G c.181+9A>G (n.181+9A>G) c.1533+9A>G c.326+9A>G c.1351+9A>G (n.1351+9A>G) c.535+9A>G (n.535+9A>G) c.484+9A>G (n.484+9A>G) c.1459+9A>G (n.1459+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37028941A>T | CA2702244146 | MLH1 | c.1558+9A>T (n.1558+9A>T) c.1264+9A>T (n.1264+9A>T) c.835+9A>T (n.835+9A>T) c.*476+9A>T (n.*476+9A>T) c.*1390+9A>T (n.*1390+9A>T) c.*669+9A>T (n.*669+9A>T) c.595+9A>T (n.595+9A>T) c.1511+9A>T n.940+9A>T c.*1350+9A>T (n.*1350+9A>T) c.826+9A>T (n.826+9A>T) c.*1698+9A>T (n.*1698+9A>T) c.*1436+9A>T (n.*1436+9A>T) n.1449+9A>T n.1415A>T n.269+9A>T c.633+9A>T c.181+9A>T (n.181+9A>T) c.1533+9A>T c.326+9A>T c.1351+9A>T (n.1351+9A>T) c.535+9A>T (n.535+9A>T) c.484+9A>T (n.484+9A>T) c.1459+9A>T (n.1459+9A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37028942C>A | CA2702244148 | MLH1 | c.1558+10C>A (n.1558+10C>A) c.1264+10C>A (n.1264+10C>A) c.835+10C>A (n.835+10C>A) c.*476+10C>A (n.*476+10C>A) c.*1390+10C>A (n.*1390+10C>A) c.*669+10C>A (n.*669+10C>A) c.595+10C>A (n.595+10C>A) c.1511+10C>A n.940+10C>A c.*1350+10C>A (n.*1350+10C>A) c.826+10C>A (n.826+10C>A) c.*1698+10C>A (n.*1698+10C>A) c.*1436+10C>A (n.*1436+10C>A) n.1449+10C>A n.1416C>A n.269+10C>A c.633+10C>A c.181+10C>A (n.181+10C>A) c.1533+10C>A c.326+10C>A c.1351+10C>A (n.1351+10C>A) c.535+10C>A (n.535+10C>A) c.484+10C>A (n.484+10C>A) c.1459+10C>A (n.1459+10C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37028942C= | CA1357881971 | MLH1 | c.1558+10C= (n.1558+10C=) c.1264+10C= (n.1264+10C=) c.835+10C= (n.835+10C=) c.*476+10C= (n.*476+10C=) c.*1390+10C= (n.*1390+10C=) c.*669+10C= (n.*669+10C=) c.595+10C= (n.595+10C=) c.1511+10C= n.940+10C= c.*1350+10C= (n.*1350+10C=) c.826+10C= (n.826+10C=) c.*1698+10C= (n.*1698+10C=) c.*1436+10C= (n.*1436+10C=) n.1449+10C= n.1416C= n.269+10C= c.633+10C= c.181+10C= (n.181+10C=) c.1533+10C= c.326+10C= c.1351+10C= (n.1351+10C=) c.535+10C= (n.535+10C=) c.484+10C= (n.484+10C=) c.1459+10C= (n.1459+10C=) | |
| 3 | g.37028942C>G | CA2702244147 | MLH1 | c.1558+10C>G (n.1558+10C>G) c.1264+10C>G (n.1264+10C>G) c.835+10C>G (n.835+10C>G) c.*476+10C>G (n.*476+10C>G) c.*1390+10C>G (n.*1390+10C>G) c.*669+10C>G (n.*669+10C>G) c.595+10C>G (n.595+10C>G) c.1511+10C>G n.940+10C>G c.*1350+10C>G (n.*1350+10C>G) c.826+10C>G (n.826+10C>G) c.*1698+10C>G (n.*1698+10C>G) c.*1436+10C>G (n.*1436+10C>G) n.1449+10C>G n.1416C>G n.269+10C>G c.633+10C>G c.181+10C>G (n.181+10C>G) c.1533+10C>G c.326+10C>G c.1351+10C>G (n.1351+10C>G) c.535+10C>G (n.535+10C>G) c.484+10C>G (n.484+10C>G) c.1459+10C>G (n.1459+10C>G) | dbSNP |