Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.37023308_37026834del	CA330647	MLH1	c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_327+827del c.871-2329_1241+827del c.150-2329_520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.831-2329_1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.1179-2329_1549+827del c.917-2329_1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del	ClinVar
3	g.37024963_37026034del	CA330649	MLH1	c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_327+27del c.871-674_1241+27del n.847-674_1244del c.150-674_520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.831-674_1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.1179-674_1549+27del c.917-674_1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del	ClinVar
3	g.37025630_37029829dup	CA658760872	MLH1	c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_476+897dup c.871-7_1390+897dup c.150-7_669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.831-7_1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.1179-7_1698+897dup c.917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup
3	g.37025635_37026157del	CA2499216693	MLH1	c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_327+150del c.871-2_1241+150del c.150-2_520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.831-2_1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.1179-2_1549+150del c.917-2_1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del	ClinVar dbSNP
3	g.37025635_37026008del	CA2499216694	MLH1	c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_327+1del c.871-2_1241+1del n.847-2_1218del c.150-2_520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.831-2_1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.1179-2_1549+1del c.917-2_1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del	ClinVar dbSNP
3	g.37025997_37025998delinsAG	CA1357880538	MLH1	c.1399_1400delinsAG (p.Ser467=) c.1105_1106delinsAG (p.Ser369=) c.300_301delinsAG (n.300_301delinsAG) c.676_677delinsAG (p.Ser226=) c.317_318delinsAG (n.317_318delinsAG) c.1231_1232delinsAG (n.1231_1232delinsAG) n.1207_1208delinsAG c.510_511delinsAG (n.510_511delinsAG) c.436_437delinsAG (p.Ser146=) c.1352_1353delinsAG n.1523_1524delinsAG n.781_782delinsAG c.1191_1192delinsAG (n.1191_1192delinsAG) c.678-2787_678-2786delinsAG (n.678-2787_678-2786delinsAG) c.1539_1540delinsAG (n.1539_1540delinsAG) c.1277_1278delinsAG (n.1277_1278delinsAG) n.1290_1291delinsAG n.1247_1248delinsAG c.474_475delinsAG c.22_23delinsAG (p.Ser8=) c.1374_1375delinsAG c.586_587delinsAG c.167_168delinsAG c.1192_1193delinsAG (p.Ser398=) c.376_377delinsAG (p.Ser126=) c.325_326delinsAG (p.Ser109=) c.1300_1301delinsAG (p.Ser434=)
3	g.37025998del	CA16617915	MLH1	c.1400del (p.Ser467ThrfsTer24) c.1106del (p.Ser369ThrfsTer24) c.301del (n.301del) c.677del (p.Ser226ThrfsTer24) c.318del (n.318del) c.1232del (n.1232del) n.1208del c.511del (n.511del) c.437del (p.Ser146ThrfsTer24) c.1353del n.1524del n.782del c.1192del (n.1192del) c.678-2786del (n.678-2786del) c.1540del (n.1540del) c.1278del (n.1278del) n.1291del n.1248del c.475del c.23del (p.Ser8ThrfsTer24) c.1375del c.587del c.168del c.1193del (p.Ser398ThrfsTer24) c.377del (p.Ser126ThrfsTer24) c.326del (p.Ser109ThrfsTer24) c.1301del (p.Ser434ThrfsTer24)	ClinVar dbSNP
3	g.37025998G>A	CA005215	MLH1	c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.301G>A (n.301G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.318G>A (n.318G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) n.1208G>A c.511G>A (n.511G>A) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.1353G>A n.1524G>A n.782G>A c.1192G>A (n.1192G>A) c.678-2786G>A (n.678-2786G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.1278G>A (n.1278G>A) n.1291G>A n.1248G>A c.475G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) c.1375G>A c.587G>A c.168G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.37025998G>C	CA028438	MLH1	c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.301G>C (n.301G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.318G>C (n.318G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) n.1208G>C c.511G>C (n.511G>C) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.1353G>C n.1524G>C n.782G>C c.1192G>C (n.1192G>C) c.678-2786G>C (n.678-2786G>C) c.1540G>C (n.1540G>C) c.1278G>C (n.1278G>C) n.1291G>C n.1248G>C c.475G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) c.1375G>C c.587G>C c.168G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.37025998G=	CA1357880539	MLH1	c.1400G= (p.Ser467=) c.1106G= (p.Ser369=) c.301G= (n.301G=) c.677G= (p.Ser226=) c.318G= (n.318G=) c.1232G= (n.1232G=) n.1208G= c.511G= (n.511G=) c.437G= (p.Ser146=) c.1353G= n.1524G= n.782G= c.1192G= (n.1192G=) c.678-2786G= (n.678-2786G=) c.1540G= (n.1540G=) c.1278G= (n.1278G=) n.1291G= n.1248G= c.475G= c.23G= (p.Ser8=) c.1375G= c.587G= c.168G= c.1193G= (p.Ser398=) c.377G= (p.Ser126=) c.326G= (p.Ser109=) c.1301G= (p.Ser434=)
3	g.37025998G>T	CA352054148	MLH1	c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.301G>T (n.301G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.318G>T (n.318G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) n.1208G>T c.511G>T (n.511G>T) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.1353G>T n.1524G>T n.782G>T c.1192G>T (n.1192G>T) c.678-2786G>T (n.678-2786G>T) c.1540G>T (n.1540G>T) c.1278G>T (n.1278G>T) n.1291G>T n.1248G>T c.475G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) c.1375G>T c.587G>T c.168G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile)
3	g.37025998_37025999delinsGC	CA1357880540	MLH1	c.1400_1401delinsGC (p.Ser467=) c.1106_1107delinsGC (p.Ser369=) c.301_302delinsGC (n.301_302delinsGC) c.677_678delinsGC (p.Ser226=) c.318_319delinsGC (n.318_319delinsGC) c.1232_1233delinsGC (n.1232_1233delinsGC) n.1208_1209delinsGC c.511_512delinsGC (n.511_512delinsGC) c.437_438delinsGC (p.Ser146=) c.1353_1354delinsGC n.1524_1525delinsGC n.782_783delinsGC c.1192_1193delinsGC (n.1192_1193delinsGC) c.678-2786_678-2785delinsGC (n.678-2786_678-2785delinsGC) c.1540_1541delinsGC (n.1540_1541delinsGC) c.1278_1279delinsGC (n.1278_1279delinsGC) n.1291_1292delinsGC n.1248_1249delinsGC c.475_476delinsGC c.23_24delinsGC (p.Ser8=) c.1375_1376delinsGC c.587_588delinsGC c.168_169delinsGC c.1193_1194delinsGC (p.Ser398=) c.377_378delinsGC (p.Ser126=) c.326_327delinsGC (p.Ser109=) c.1301_1302delinsGC (p.Ser434=)
3	g.37025999del	CA005227	MLH1	c.1401del (p.Ser467ArgfsTer24) c.1107del (p.Ser369ArgfsTer24) c.302del (n.302del) c.678del (p.Ser226ArgfsTer24) c.319del (n.319del) c.1233del (n.1233del) n.1209del c.512del (n.512del) c.438del (p.Ser146ArgfsTer24) c.1354del n.1525del n.783del c.1193del (n.1193del) c.678-2785del (n.678-2785del) c.1541del (n.1541del) c.1279del (n.1279del) n.1292del n.1249del c.476del c.24del (p.Ser8ArgfsTer24) c.1376del c.588del c.169del c.1194del (p.Ser398ArgfsTer24) c.378del (p.Ser126ArgfsTer24) c.327del (p.Ser109ArgfsTer24) c.1302del (p.Ser434ArgfsTer24)	ClinVar dbSNP
3	g.37025999C>A	CA352054156	MLH1	c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.302C>A (n.302C>A) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.319C>A (n.319C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) n.1209C>A c.512C>A (n.512C>A) c.438C>A (p.Ser146Arg) c.1354C>A n.1525C>A n.783C>A c.1193C>A (n.1193C>A) c.678-2785C>A (n.678-2785C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) n.1292C>A n.1249C>A c.476C>A c.24C>A (p.Ser8Arg) c.1376C>A c.588C>A c.169C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.378C>A (p.Ser126Arg) c.327C>A (p.Ser109Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg)	dbSNP
3	g.37025999C=	CA1357880541	MLH1	c.1401C= (p.Ser467=) c.1107C= (p.Ser369=) c.302C= (n.302C=) c.678C= (p.Ser226=) c.319C= (n.319C=) c.1233C= (n.1233C=) n.1209C= c.512C= (n.512C=) c.438C= (p.Ser146=) c.1354C= n.1525C= n.783C= c.1193C= (n.1193C=) c.678-2785C= (n.678-2785C=) c.1541C= (n.1541C=) c.1279C= (n.1279C=) n.1292C= n.1249C= c.476C= c.24C= (p.Ser8=) c.1376C= c.588C= c.169C= c.1194C= (p.Ser398=) c.378C= (p.Ser126=) c.327C= (p.Ser109=) c.1302C= (p.Ser434=)
3	g.37025999C>G	CA352054153	MLH1	c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.302C>G (n.302C>G) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.319C>G (n.319C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) n.1209C>G c.512C>G (n.512C>G) c.438C>G (p.Ser146Arg) c.1354C>G n.1525C>G n.783C>G c.1193C>G (n.1193C>G) c.678-2785C>G (n.678-2785C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) n.1292C>G n.1249C>G c.476C>G c.24C>G (p.Ser8Arg) c.1376C>G c.588C>G c.169C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.378C>G (p.Ser126Arg) c.327C>G (p.Ser109Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg)	ClinVar dbSNP
3	g.37025999C>T	CA005222	MLH1	c.1401C>T (p.Ser467=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.302C>T (n.302C>T) c.678C>T (p.Ser226=) c.319C>T (n.319C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) n.1209C>T c.512C>T (n.512C>T) c.438C>T (p.Ser146=) c.1354C>T n.1525C>T n.783C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.678-2785C>T (n.678-2785C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) n.1292C>T n.1249C>T c.476C>T c.24C>T (p.Ser8=) c.1376C>T c.588C>T c.169C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.378C>T (p.Ser126=) c.327C>T (p.Ser109=) c.1302C>T (p.Ser434=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.37026000A=	CA1357880542	MLH1	c.1402A= (p.Asn468=) c.1108A= (p.Asn370=) c.303A= (n.303A=) c.679A= (p.Asn227=) c.320A= (n.320A=) c.1234A= (n.1234A=) n.1210A= c.513A= (n.513A=) c.439A= (p.Asn147=) c.1355A= n.1526A= n.784A= c.1194A= (n.1194A=) c.678-2784A= (n.678-2784A=) c.1542A= (n.1542A=) c.1280A= (n.1280A=) n.1293A= n.1250A= c.477A= c.25A= (p.Asn9=) c.1377A= c.589A= c.170A= c.1195A= (p.Asn399=) c.379A= (p.Asn127=) c.328A= (p.Asn110=) c.1303A= (p.Asn435=)
3	g.37026000A>C	CA352054160	MLH1	c.1402A>C (p.Asn468His) c.1108A>C (p.Asn370His) c.303A>C (n.303A>C) c.679A>C (p.Asn227His) c.320A>C (n.320A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) n.1210A>C c.513A>C (n.513A>C) c.439A>C (p.Asn147His) c.1355A>C n.1526A>C n.784A>C c.1194A>C (n.1194A>C) c.678-2784A>C (n.678-2784A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) n.1293A>C n.1250A>C c.477A>C c.25A>C (p.Asn9His) c.1377A>C c.589A>C c.170A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.379A>C (p.Asn127His) c.328A>C (p.Asn110His) c.1303A>C (p.Asn435His)	dbSNP
3	g.37026000A>G	CA005236	MLH1	c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.303A>G (n.303A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.320A>G (n.320A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) n.1210A>G c.513A>G (n.513A>G) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.1355A>G n.1526A>G n.784A>G c.1194A>G (n.1194A>G) c.678-2784A>G (n.678-2784A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) n.1293A>G n.1250A>G c.477A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) c.1377A>G c.589A>G c.170A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp)	dbSNP
3	g.37026000A>T	CA352054164	MLH1	c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.303A>T (n.303A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.320A>T (n.320A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) n.1210A>T c.513A>T (n.513A>T) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.1355A>T n.1526A>T n.784A>T c.1194A>T (n.1194A>T) c.678-2784A>T (n.678-2784A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) n.1293A>T n.1250A>T c.477A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.1377A>T c.589A>T c.170A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr)	dbSNP
3	g.37026001A=	CA1357880543	MLH1	c.1403A= (p.Asn468=) c.1109A= (p.Asn370=) c.304A= (n.304A=) c.680A= (p.Asn227=) c.321A= (n.321A=) c.1235A= (n.1235A=) n.1211A= c.514A= (n.514A=) c.440A= (p.Asn147=) c.1356A= n.1527A= n.785A= c.1195A= (n.1195A=) c.678-2783A= (n.678-2783A=) c.1543A= (n.1543A=) c.1281A= (n.1281A=) n.1294A= n.1251A= c.478A= c.26A= (p.Asn9=) c.1378A= c.590A= c.171A= c.1196A= (p.Asn399=) c.380A= (p.Asn127=) c.329A= (p.Asn110=) c.1304A= (p.Asn435=)
3	g.37026001A>C	CA352054170	MLH1	c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.304A>C (n.304A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.321A>C (n.321A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) n.1211A>C c.514A>C (n.514A>C) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.1356A>C n.1527A>C n.785A>C c.1195A>C (n.1195A>C) c.678-2783A>C (n.678-2783A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1281A>C (n.1281A>C) n.1294A>C n.1251A>C c.478A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) c.1378A>C c.590A>C c.171A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr)	dbSNP
3	g.37026001A>G	CA10578250	MLH1	c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.304A>G (n.304A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.321A>G (n.321A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) n.1211A>G c.514A>G (n.514A>G) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.1356A>G n.1527A>G n.785A>G c.1195A>G (n.1195A>G) c.678-2783A>G (n.678-2783A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) n.1294A>G n.1251A>G c.478A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) c.1378A>G c.590A>G c.171A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.37026001A>T	CA352054176	MLH1	c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.304A>T (n.304A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.321A>T (n.321A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) n.1211A>T c.514A>T (n.514A>T) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.1356A>T n.1527A>T n.785A>T c.1195A>T (n.1195A>T) c.678-2783A>T (n.678-2783A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) n.1294A>T n.1251A>T c.478A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) c.1378A>T c.590A>T c.171A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile)	dbSNP
3	g.37026001_37026002delinsG	CA2580069681	MLH1	c.1403_1404delinsG (p.Asn468SerfsTer23) c.1109_1110delinsG (p.Asn370SerfsTer23) c.304_305delinsG (n.304_305delinsG) c.680_681delinsG (p.Asn227SerfsTer23) c.321_322delinsG (n.321_322delinsG) c.1235_1236delinsG (n.1235_1236delinsG) n.1211_1212delinsG c.514_515delinsG (n.514_515delinsG) c.440_441delinsG (p.Asn147SerfsTer23) c.1356_1357delinsG n.1527_1528delinsG n.785_786delinsG c.1195_1196delinsG (n.1195_1196delinsG) c.678-2783_678-2782delinsG (n.678-2783_678-2782delinsG) c.1543_1544delinsG (n.1543_1544delinsG) c.1281_1282delinsG (n.1281_1282delinsG) n.1294_1295delinsG n.1251_1252delinsG c.478_479delinsG c.26_27delinsG (p.Asn9SerfsTer23) c.1378_1379delinsG c.590_591delinsG c.171_172delinsG c.1196_1197delinsG (p.Asn399SerfsTer23) c.380_381delinsG (p.Asn127SerfsTer23) c.329_330delinsG (p.Asn110SerfsTer23) c.1304_1305delinsG (p.Asn435SerfsTer23)	ClinVar
3	g.37026002C>A	CA352054180	MLH1	c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1110C>A (p.Asn370Lys) c.305C>A (n.305C>A) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.322C>A (n.322C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) n.1212C>A c.515C>A (n.515C>A) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.1357C>A n.1528C>A n.786C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.678-2782C>A (n.678-2782C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) n.1295C>A n.1252C>A c.479C>A c.27C>A (p.Asn9Lys) c.1379C>A c.591C>A c.172C>A c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys)	dbSNP
3	g.37026002C=	CA1357880544	MLH1	c.1404C= (p.Asn468=) c.1110C= (p.Asn370=) c.305C= (n.305C=) c.681C= (p.Asn227=) c.322C= (n.322C=) c.1236C= (n.1236C=) n.1212C= c.515C= (n.515C=) c.441C= (p.Asn147=) c.1357C= n.1528C= n.786C= c.1196C= (n.1196C=) c.678-2782C= (n.678-2782C=) c.1544C= (n.1544C=) c.1282C= (n.1282C=) n.1295C= n.1252C= c.479C= c.27C= (p.Asn9=) c.1379C= c.591C= c.172C= c.1197C= (p.Asn399=) c.381C= (p.Asn127=) c.330C= (p.Asn110=) c.1305C= (p.Asn435=)
3	g.37026002C>G	CA352054182	MLH1	c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1110C>G (p.Asn370Lys) c.305C>G (n.305C>G) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.322C>G (n.322C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) n.1212C>G c.515C>G (n.515C>G) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.1357C>G n.1528C>G n.786C>G c.1196C>G (n.1196C>G) c.678-2782C>G (n.678-2782C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) n.1295C>G n.1252C>G c.479C>G c.27C>G (p.Asn9Lys) c.1379C>G c.591C>G c.172C>G c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys)	dbSNP gnomAD v4
3	g.37026002C>T	CA433322076	MLH1	c.1404C>T (p.Asn468=) c.1110C>T (p.Asn370=) c.305C>T (n.305C>T) c.681C>T (p.Asn227=) c.322C>T (n.322C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) n.1212C>T c.515C>T (n.515C>T) c.441C>T (p.Asn147=) c.1357C>T n.1528C>T n.786C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.678-2782C>T (n.678-2782C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) n.1295C>T n.1252C>T c.479C>T c.27C>T (p.Asn9=) c.1379C>T c.591C>T c.172C>T c.1197C>T (p.Asn399=) c.381C>T (p.Asn127=) c.330C>T (p.Asn110=) c.1305C>T (p.Asn435=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.37026005dup	CA16617916	MLH1	c.1407dup (p.Arg470GlnfsTer9) c.1113dup (p.Arg372GlnfsTer9) c.308dup (n.308dup) c.684dup (p.Arg229GlnfsTer9) c.325dup (n.325dup) c.1239dup (n.1239dup) n.1215dup c.518dup (n.518dup) c.444dup (p.Arg149GlnfsTer9) c.1360dup n.1531dup n.789dup c.1199dup (n.1199dup) c.678-2779dup (n.678-2779dup) c.1547dup (n.1547dup) c.1285dup (n.1285dup) n.1298dup n.1255dup c.482dup c.30dup (p.Arg11GlnfsTer9) c.1382dup c.594dup c.175dup c.1200dup (p.Arg401GlnfsTer9) c.384dup (p.Arg129GlnfsTer9) c.333dup (p.Arg112GlnfsTer9) c.1308dup (p.Arg437GlnfsTer9)	ClinVar dbSNP
3	g.37026005del	CA2580069683	MLH1	c.1407del (p.Arg470GlufsTer21) c.1113del (p.Arg372GlufsTer21) c.308del (n.308del) c.684del (p.Arg229GlufsTer21) c.325del (n.325del) c.1239del (n.1239del) n.1215del c.518del (n.518del) c.444del (p.Arg149GlufsTer21) c.1360del n.1531del n.789del c.1199del (n.1199del) c.678-2779del (n.678-2779del) c.1547del (n.1547del) c.1285del (n.1285del) n.1298del n.1255del c.482del c.30del (p.Arg11GlufsTer21) c.1382del c.594del c.175del c.1200del (p.Arg401GlufsTer21) c.384del (p.Arg129GlufsTer21) c.333del (p.Arg112GlufsTer21) c.1308del (p.Arg437GlufsTer21)	ClinVar
3	g.37026003C>A	CA352054184	MLH1	c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.306C>A (n.306C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.323C>A (n.323C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) n.1213C>A c.516C>A (n.516C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.1358C>A n.1529C>A n.787C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.678-2781C>A (n.678-2781C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.1283C>A (n.1283C>A) n.1296C>A n.1253C>A c.480C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.1380C>A c.592C>A c.173C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr)	dbSNP
3	g.37026003C>G	CA352054186	MLH1	c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.306C>G (n.306C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.323C>G (n.323C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) n.1213C>G c.516C>G (n.516C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.1358C>G n.1529C>G n.787C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.678-2781C>G (n.678-2781C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.1283C>G (n.1283C>G) n.1296C>G n.1253C>G c.480C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.1380C>G c.592C>G c.173C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala)	dbSNP
3	g.37026003C>T	CA352054190	MLH1	c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.306C>T (n.306C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.323C>T (n.323C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) n.1213C>T c.516C>T (n.516C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.1358C>T n.1529C>T n.787C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.678-2781C>T (n.678-2781C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.1283C>T (n.1283C>T) n.1296C>T n.1253C>T c.480C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.1380C>T c.592C>T c.173C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser)	dbSNP
3	g.37026004C>A	CA352054194	MLH1	c.1406C>A (p.Pro469His) c.1112C>A (p.Pro371His) c.307C>A (n.307C>A) c.683C>A (p.Pro228His) c.324C>A (n.324C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) n.1214C>A c.517C>A (n.517C>A) c.443C>A (p.Pro148His) c.1359C>A n.1530C>A n.788C>A c.1198C>A (n.1198C>A) c.678-2780C>A (n.678-2780C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) c.1284C>A (n.1284C>A) n.1297C>A n.1254C>A c.481C>A c.29C>A (p.Pro10His) c.1381C>A c.593C>A c.174C>A c.1199C>A (p.Pro400His) c.383C>A (p.Pro128His) c.332C>A (p.Pro111His) c.1307C>A (p.Pro436His)	ClinVar dbSNP
3	g.37026004C=	CA1357880545	MLH1	c.1406C= (p.Pro469=) c.1112C= (p.Pro371=) c.307C= (n.307C=) c.683C= (p.Pro228=) c.324C= (n.324C=) c.1238C= (n.1238C=) n.1214C= c.517C= (n.517C=) c.443C= (p.Pro148=) c.1359C= n.1530C= n.788C= c.1198C= (n.1198C=) c.678-2780C= (n.678-2780C=) c.1546C= (n.1546C=) c.1284C= (n.1284C=) n.1297C= n.1254C= c.481C= c.29C= (p.Pro10=) c.1381C= c.593C= c.174C= c.1199C= (p.Pro400=) c.383C= (p.Pro128=) c.332C= (p.Pro111=) c.1307C= (p.Pro436=)
3	g.37026004C>G	CA352054198	MLH1	c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.307C>G (n.307C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.324C>G (n.324C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) n.1214C>G c.517C>G (n.517C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.1359C>G n.1530C>G n.788C>G c.1198C>G (n.1198C>G) c.678-2780C>G (n.678-2780C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.1284C>G (n.1284C>G) n.1297C>G n.1254C>G c.481C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.1381C>G c.593C>G c.174C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg)	ClinVar dbSNP
3	g.37026004C>T	CA72796458	MLH1	c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.307C>T (n.307C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.324C>T (n.324C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) n.1214C>T c.517C>T (n.517C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.1359C>T n.1530C>T n.788C>T c.1198C>T (n.1198C>T) c.678-2780C>T (n.678-2780C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.1284C>T (n.1284C>T) n.1297C>T n.1254C>T c.481C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.1381C>T c.593C>T c.174C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.37026005C>A	CA433322078	MLH1	c.1407C>A (p.Pro469=) c.1113C>A (p.Pro371=) c.308C>A (n.308C>A) c.684C>A (p.Pro228=) c.325C>A (n.325C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) n.1215C>A c.518C>A (n.518C>A) c.444C>A (p.Pro148=) c.1360C>A n.1531C>A n.789C>A c.1199C>A (n.1199C>A) c.678-2779C>A (n.678-2779C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1285C>A (n.1285C>A) n.1298C>A n.1255C>A c.482C>A c.30C>A (p.Pro10=) c.1382C>A c.594C>A c.175C>A c.1200C>A (p.Pro400=) c.384C>A (p.Pro128=) c.333C>A (p.Pro111=) c.1308C>A (p.Pro436=)	dbSNP
3	g.37026005C=	CA1357880546	MLH1	c.1407C= (p.Pro469=) c.1113C= (p.Pro371=) c.308C= (n.308C=) c.684C= (p.Pro228=) c.325C= (n.325C=) c.1239C= (n.1239C=) n.1215C= c.518C= (n.518C=) c.444C= (p.Pro148=) c.1360C= n.1531C= n.789C= c.1199C= (n.1199C=) c.678-2779C= (n.678-2779C=) c.1547C= (n.1547C=) c.1285C= (n.1285C=) n.1298C= n.1255C= c.482C= c.30C= (p.Pro10=) c.1382C= c.594C= c.175C= c.1200C= (p.Pro400=) c.384C= (p.Pro128=) c.333C= (p.Pro111=) c.1308C= (p.Pro436=)
3	g.37026005C>G	CA16611224	MLH1	c.1407C>G (p.Pro469=) c.1113C>G (p.Pro371=) c.308C>G (n.308C>G) c.684C>G (p.Pro228=) c.325C>G (n.325C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) n.1215C>G c.518C>G (n.518C>G) c.444C>G (p.Pro148=) c.1360C>G n.1531C>G n.789C>G c.1199C>G (n.1199C>G) c.678-2779C>G (n.678-2779C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) n.1298C>G n.1255C>G c.482C>G c.30C>G (p.Pro10=) c.1382C>G c.594C>G c.175C>G c.1200C>G (p.Pro400=) c.384C>G (p.Pro128=) c.333C>G (p.Pro111=) c.1308C>G (p.Pro436=)	ClinVar dbSNP
3	g.37026005C>T	CA16611417	MLH1	c.1407C>T (p.Pro469=) c.1113C>T (p.Pro371=) c.308C>T (n.308C>T) c.684C>T (p.Pro228=) c.325C>T (n.325C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) n.1215C>T c.518C>T (n.518C>T) c.444C>T (p.Pro148=) c.1360C>T n.1531C>T n.789C>T c.1199C>T (n.1199C>T) c.678-2779C>T (n.678-2779C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) n.1298C>T n.1255C>T c.482C>T c.30C>T (p.Pro10=) c.1382C>T c.594C>T c.175C>T c.1200C>T (p.Pro400=) c.384C>T (p.Pro128=) c.333C>T (p.Pro111=) c.1308C>T (p.Pro436=)	ClinVar dbSNP
3	g.37026006A>C	CA433322079	MLH1	c.1408A>C (p.Arg470=) c.1114A>C (p.Arg372=) c.309A>C (n.309A>C) c.685A>C (p.Arg229=) c.326A>C (n.326A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) n.1216A>C c.519A>C (n.519A>C) c.445A>C (p.Arg149=) c.1361A>C n.1532A>C n.790A>C c.1200A>C (n.1200A>C) c.678-2778A>C (n.678-2778A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) n.1299A>C n.1256A>C c.483A>C c.31A>C (p.Arg11=) c.1383A>C c.595A>C c.176A>C c.1201A>C (p.Arg401=) c.385A>C (p.Arg129=) c.334A>C (p.Arg112=) c.1309A>C (p.Arg437=)
3	g.37026006A>G	CA352054202	MLH1	c.1408A>G (p.Arg470Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.309A>G (n.309A>G) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.326A>G (n.326A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) n.1216A>G c.519A>G (n.519A>G) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.1361A>G n.1532A>G n.790A>G c.1200A>G (n.1200A>G) c.678-2778A>G (n.678-2778A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) n.1299A>G n.1256A>G c.483A>G c.31A>G (p.Arg11Gly) c.1383A>G c.595A>G c.176A>G c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.1309A>G (p.Arg437Gly)	ClinVar dbSNP
3	g.37026006A>T	CA352054205	MLH1	c.1408A>T (p.Arg470Ter) c.1114A>T (p.Arg372Ter) c.309A>T (n.309A>T) c.685A>T (p.Arg229Ter) c.326A>T (n.326A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) n.1216A>T c.519A>T (n.519A>T) c.445A>T (p.Arg149Ter) c.1361A>T n.1532A>T n.790A>T c.1200A>T (n.1200A>T) c.678-2778A>T (n.678-2778A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) n.1299A>T n.1256A>T c.483A>T c.31A>T (p.Arg11Ter) c.1383A>T c.595A>T c.176A>T c.1201A>T (p.Arg401Ter) c.385A>T (p.Arg129Ter) c.334A>T (p.Arg112Ter) c.1309A>T (p.Arg437Ter)	ClinVar dbSNP
3	g.37026006_37026012delinsAGGTATG	CA1357880547	MLH1	c.1408_1409+5delinsAGGTATG c.1114_1115+5delinsAGGTATG c.309_310+5delinsAGGTATG c.685_686+5delinsAGGTATG c.326_327+5delinsAGGTATG c.1240_1241+5delinsAGGTATG n.1216_1222delinsAGGTATG c.519_520+5delinsAGGTATG c.445_446+5delinsAGGTATG c.1361_1362+5delinsAGGTATG n.1532_1538delinsAGGTATG n.790_791+5delinsAGGTATG c.1200_1201+5delinsAGGTATG c.678-2778_678-2772delinsAGGTATG (n.678-2778_678-2772delinsAGGTATG) c.1548_1549+5delinsAGGTATG c.1286_1287+5delinsAGGTATG n.1299_1300+5delinsAGGTATG n.1256_1257+5delinsAGGTATG c.483_484+5delinsAGGTATG c.31_32+5delinsAGGTATG c.1383_1384+5delinsAGGTATG c.595_596+5delinsAGGTATG c.176_177+5delinsAGGTATG c.1201_1202+5delinsAGGTATG c.385_386+5delinsAGGTATG c.334_335+5delinsAGGTATG c.1309_1310+5delinsAGGTATG
3	g.37026007G>A	CA352054210	MLH1	c.1409G>A (p.Arg470Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.310G>A (n.310G>A) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.327G>A (n.327G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) n.1217G>A c.520G>A (n.520G>A) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.1362G>A n.1533G>A n.791G>A c.1201G>A (n.1201G>A) c.678-2777G>A (n.678-2777G>A) c.1549G>A (n.1549G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) n.1300G>A n.1257G>A c.484G>A c.32G>A (p.Arg11Lys) c.1384G>A c.596G>A c.177G>A c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys)	dbSNP
3	g.37026007G>C	CA352054220	MLH1	c.1409G>C (p.Arg470Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.310G>C (n.310G>C) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.327G>C (n.327G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) n.1217G>C c.520G>C (n.520G>C) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.1362G>C n.1533G>C n.791G>C c.1201G>C (n.1201G>C) c.678-2777G>C (n.678-2777G>C) c.1549G>C (n.1549G>C) c.1287G>C (n.1287G>C) n.1300G>C n.1257G>C c.484G>C c.32G>C (p.Arg11Thr) c.1384G>C c.596G>C c.177G>C c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.1310G>C (p.Arg437Thr)	dbSNP
3	g.37026007G=	CA1357880548	MLH1	c.1409G= (p.Arg470=) c.1115G= (p.Arg372=) c.310G= (n.310G=) c.686G= (p.Arg229=) c.327G= (n.327G=) c.1241G= (n.1241G=) n.1217G= c.520G= (n.520G=) c.446G= (p.Arg149=) c.1362G= n.1533G= n.791G= c.1201G= (n.1201G=) c.678-2777G= (n.678-2777G=) c.1549G= (n.1549G=) c.1287G= (n.1287G=) n.1300G= n.1257G= c.484G= c.32G= (p.Arg11=) c.1384G= c.596G= c.177G= c.1202G= (p.Arg401=) c.386G= (p.Arg129=) c.335G= (p.Arg112=) c.1310G= (p.Arg437=)

Number of alleles fetched