WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025992C>A | CA352054110 | MLH1 | c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.1202C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.1347C>A n.1518C>A n.776C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.678-2792C>A (n.678-2792C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1285C>A n.1242C>A c.469C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.1369C>A c.581C>A c.162C>A c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37025992C>G | CA352054108 | MLH1 | c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.*295C>G (n.*295C>G) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.1202C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.1347C>G n.1518C>G n.776C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.678-2792C>G (n.678-2792C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.1285C>G n.1242C>G c.469C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.1369C>G c.581C>G c.162C>G c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37025992C>T | CA352054105 | MLH1 | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.1202C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.1347C>T n.1518C>T n.776C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.678-2792C>T (n.678-2792C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.1285C>T n.1242C>T c.469C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) c.1369C>T c.581C>T c.162C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025993T>A | CA433322064 | MLH1 | c.1395T>A (p.Thr465=) c.1101T>A (p.Thr367=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.672T>A (p.Thr224=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.1203T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.432T>A (p.Thr144=) c.1348T>A n.1519T>A n.777T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.678-2791T>A (n.678-2791T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.1286T>A n.1243T>A c.470T>A c.18T>A (p.Thr6=) c.1370T>A c.582T>A c.163T>A c.1188T>A (p.Thr396=) c.372T>A (p.Thr124=) c.321T>A (p.Thr107=) c.1296T>A (p.Thr432=) | dbSNP |
| 3 | g.37025993T>C | CA433322065 | MLH1 | c.1395T>C (p.Thr465=) c.1101T>C (p.Thr367=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.672T>C (p.Thr224=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.1203T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.432T>C (p.Thr144=) c.1348T>C n.1519T>C n.777T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.678-2791T>C (n.678-2791T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.1286T>C n.1243T>C c.470T>C c.18T>C (p.Thr6=) c.1370T>C c.582T>C c.163T>C c.1188T>C (p.Thr396=) c.372T>C (p.Thr124=) c.321T>C (p.Thr107=) c.1296T>C (p.Thr432=) | dbSNP |
| 3 | g.37025993T>G | CA433322066 | MLH1 | c.1395T>G (p.Thr465=) c.1101T>G (p.Thr367=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.672T>G (p.Thr224=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.1203T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.432T>G (p.Thr144=) c.1348T>G n.1519T>G n.777T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.678-2791T>G (n.678-2791T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.1286T>G n.1243T>G c.470T>G c.18T>G (p.Thr6=) c.1370T>G c.582T>G c.163T>G c.1188T>G (p.Thr396=) c.372T>G (p.Thr124=) c.321T>G (p.Thr107=) c.1296T>G (p.Thr432=) | |
| 3 | g.37025994T>A | CA352054114 | MLH1 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.1204T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.1349T>A n.1520T>A n.778T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.678-2790T>A (n.678-2790T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1287T>A n.1244T>A c.471T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) c.1371T>A c.583T>A c.164T>A c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) | |
| 3 | g.37025994T>C | CA352054117 | MLH1 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.*297T>C (n.*297T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.1204T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.1349T>C n.1520T>C n.778T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.678-2790T>C (n.678-2790T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1287T>C n.1244T>C c.471T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) c.1371T>C c.583T>C c.164T>C c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) | |
| 3 | g.37025994T>G | CA352054119 | MLH1 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.*297T>G (n.*297T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.1204T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.1349T>G n.1520T>G n.778T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.678-2790T>G (n.678-2790T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1287T>G n.1244T>G c.471T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) c.1371T>G c.583T>G c.164T>G c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) | |
| 3 | g.37025994_37025995delinsTC | CA1357880536 | MLH1 | c.1396_1397delinsTC (p.Ser466=) c.1102_1103delinsTC (p.Ser368=) c.*297_*298delinsTC (n.*297_*298delinsTC) c.673_674delinsTC (p.Ser225=) c.*314_*315delinsTC (n.*314_*315delinsTC) c.*1228_*1229delinsTC (n.*1228_*1229delinsTC) n.1204_1205delinsTC c.*507_*508delinsTC (n.*507_*508delinsTC) c.433_434delinsTC (p.Ser145=) c.1349_1350delinsTC n.1520_1521delinsTC n.778_779delinsTC c.*1188_*1189delinsTC (n.*1188_*1189delinsTC) c.678-2790_678-2789delinsTC (n.678-2790_678-2789delinsTC) c.*1536_*1537delinsTC (n.*1536_*1537delinsTC) c.*1274_*1275delinsTC (n.*1274_*1275delinsTC) n.1287_1288delinsTC n.1244_1245delinsTC c.471_472delinsTC c.19_20delinsTC (p.Ser7=) c.1371_1372delinsTC c.583_584delinsTC c.164_165delinsTC c.1189_1190delinsTC (p.Ser397=) c.373_374delinsTC (p.Ser125=) c.322_323delinsTC (p.Ser108=) c.1297_1298delinsTC (p.Ser433=) | |
| 3 | g.37025995C>A | CA352054121 | MLH1 | c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.*298C>A (n.*298C>A) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.1205C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.1350C>A n.1521C>A n.779C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.678-2789C>A (n.678-2789C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.1288C>A n.1245C>A c.472C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.1372C>A c.584C>A c.165C>A c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37025995C>G | CA352054122 | MLH1 | c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.*298C>G (n.*298C>G) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.1205C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.1350C>G n.1521C>G n.779C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.678-2789C>G (n.678-2789C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.1288C>G n.1245C>G c.472C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) c.1372C>G c.584C>G c.165C>G c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025995C>T | CA352054126 | MLH1 | c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.*298C>T (n.*298C>T) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.1205C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.1350C>T n.1521C>T n.779C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.678-2789C>T (n.678-2789C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1288C>T n.1245C>T c.472C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) c.1372C>T c.584C>T c.165C>T c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025996del | CA005207 | MLH1 | c.1398del (p.Ser467AlafsTer24) c.1104del (p.Ser369AlafsTer24) c.*299del (n.*299del) c.675del (p.Ser226AlafsTer24) c.*316del (n.*316del) c.*1230del (n.*1230del) n.1206del c.*509del (n.*509del) c.435del (p.Ser146AlafsTer24) c.1351del n.1522del n.780del c.*1190del (n.*1190del) c.678-2788del (n.678-2788del) c.*1538del (n.*1538del) c.*1276del (n.*1276del) n.1289del n.1246del c.473del c.21del (p.Ser8AlafsTer24) c.1373del c.585del c.166del c.1191del (p.Ser398AlafsTer24) c.375del (p.Ser126AlafsTer24) c.324del (p.Ser109AlafsTer24) c.1299del (p.Ser434AlafsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025996C>A | CA433322073 | MLH1 | c.1398C>A (p.Ser466=) c.1104C>A (p.Ser368=) c.*299C>A (n.*299C>A) c.675C>A (p.Ser225=) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.1206C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.435C>A (p.Ser145=) c.1351C>A n.1522C>A n.780C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.678-2788C>A (n.678-2788C>A) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.1289C>A n.1246C>A c.473C>A c.21C>A (p.Ser7=) c.1373C>A c.585C>A c.166C>A c.1191C>A (p.Ser397=) c.375C>A (p.Ser125=) c.324C>A (p.Ser108=) c.1299C>A (p.Ser433=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025996C= | CA1357880537 | MLH1 | c.1398C= (p.Ser466=) c.1104C= (p.Ser368=) c.*299C= (n.*299C=) c.675C= (p.Ser225=) c.*316C= (n.*316C=) c.*1230C= (n.*1230C=) n.1206C= c.*509C= (n.*509C=) c.435C= (p.Ser145=) c.1351C= n.1522C= n.780C= c.*1190C= (n.*1190C=) c.678-2788C= (n.678-2788C=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.1289C= n.1246C= c.473C= c.21C= (p.Ser7=) c.1373C= c.585C= c.166C= c.1191C= (p.Ser397=) c.375C= (p.Ser125=) c.324C= (p.Ser108=) c.1299C= (p.Ser433=) | |
| 3 | g.37025996C>G | CA433322071 | MLH1 | c.1398C>G (p.Ser466=) c.1104C>G (p.Ser368=) c.*299C>G (n.*299C>G) c.675C>G (p.Ser225=) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.1206C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.435C>G (p.Ser145=) c.1351C>G n.1522C>G n.780C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.678-2788C>G (n.678-2788C>G) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.1289C>G n.1246C>G c.473C>G c.21C>G (p.Ser7=) c.1373C>G c.585C>G c.166C>G c.1191C>G (p.Ser397=) c.375C>G (p.Ser125=) c.324C>G (p.Ser108=) c.1299C>G (p.Ser433=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025996C>T | CA433322069 | MLH1 | c.1398C>T (p.Ser466=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.675C>T (p.Ser225=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1206C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.435C>T (p.Ser145=) c.1351C>T n.1522C>T n.780C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.678-2788C>T (n.678-2788C>T) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.1289C>T n.1246C>T c.473C>T c.21C>T (p.Ser7=) c.1373C>T c.585C>T c.166C>T c.1191C>T (p.Ser397=) c.375C>T (p.Ser125=) c.324C>T (p.Ser108=) c.1299C>T (p.Ser433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025997A>C | CA352054132 | MLH1 | c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1207A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.1352A>C n.1523A>C n.781A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.678-2787A>C (n.678-2787A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.1290A>C n.1247A>C c.474A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) c.1374A>C c.586A>C c.167A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) | |
| 3 | g.37025997A>G | CA352054135 | MLH1 | c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1207A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.1352A>G n.1523A>G n.781A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.678-2787A>G (n.678-2787A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.1290A>G n.1247A>G c.474A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) c.1374A>G c.586A>G c.167A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025997A>T | CA352054140 | MLH1 | c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1207A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.1352A>T n.1523A>T n.781A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.678-2787A>T (n.678-2787A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.1290A>T n.1247A>T c.474A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) c.1374A>T c.586A>T c.167A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37025997_37025998delinsAG | CA1357880538 | MLH1 | c.1399_1400delinsAG (p.Ser467=) c.1105_1106delinsAG (p.Ser369=) c.*300_*301delinsAG (n.*300_*301delinsAG) c.676_677delinsAG (p.Ser226=) c.*317_*318delinsAG (n.*317_*318delinsAG) c.*1231_*1232delinsAG (n.*1231_*1232delinsAG) n.1207_1208delinsAG c.*510_*511delinsAG (n.*510_*511delinsAG) c.436_437delinsAG (p.Ser146=) c.1352_1353delinsAG n.1523_1524delinsAG n.781_782delinsAG c.*1191_*1192delinsAG (n.*1191_*1192delinsAG) c.678-2787_678-2786delinsAG (n.678-2787_678-2786delinsAG) c.*1539_*1540delinsAG (n.*1539_*1540delinsAG) c.*1277_*1278delinsAG (n.*1277_*1278delinsAG) n.1290_1291delinsAG n.1247_1248delinsAG c.474_475delinsAG c.22_23delinsAG (p.Ser8=) c.1374_1375delinsAG c.586_587delinsAG c.167_168delinsAG c.1192_1193delinsAG (p.Ser398=) c.376_377delinsAG (p.Ser126=) c.325_326delinsAG (p.Ser109=) c.1300_1301delinsAG (p.Ser434=) | |
| 3 | g.37025998del | CA16617915 | MLH1 | c.1400del (p.Ser467ThrfsTer24) c.1106del (p.Ser369ThrfsTer24) c.*301del (n.*301del) c.677del (p.Ser226ThrfsTer24) c.*318del (n.*318del) c.*1232del (n.*1232del) n.1208del c.*511del (n.*511del) c.437del (p.Ser146ThrfsTer24) c.1353del n.1524del n.782del c.*1192del (n.*1192del) c.678-2786del (n.678-2786del) c.*1540del (n.*1540del) c.*1278del (n.*1278del) n.1291del n.1248del c.475del c.23del (p.Ser8ThrfsTer24) c.1375del c.587del c.168del c.1193del (p.Ser398ThrfsTer24) c.377del (p.Ser126ThrfsTer24) c.326del (p.Ser109ThrfsTer24) c.1301del (p.Ser434ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025998G>A | CA005215 | MLH1 | c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.1208G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.1353G>A n.1524G>A n.782G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.678-2786G>A (n.678-2786G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1291G>A n.1248G>A c.475G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) c.1375G>A c.587G>A c.168G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025998G>C | CA028438 | MLH1 | c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.1208G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.1353G>C n.1524G>C n.782G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.678-2786G>C (n.678-2786G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.1291G>C n.1248G>C c.475G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) c.1375G>C c.587G>C c.168G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025998G= | CA1357880539 | MLH1 | c.1400G= (p.Ser467=) c.1106G= (p.Ser369=) c.*301G= (n.*301G=) c.677G= (p.Ser226=) c.*318G= (n.*318G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.1208G= c.*511G= (n.*511G=) c.437G= (p.Ser146=) c.1353G= n.1524G= n.782G= c.*1192G= (n.*1192G=) c.678-2786G= (n.678-2786G=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.*1278G= (n.*1278G=) n.1291G= n.1248G= c.475G= c.23G= (p.Ser8=) c.1375G= c.587G= c.168G= c.1193G= (p.Ser398=) c.377G= (p.Ser126=) c.326G= (p.Ser109=) c.1301G= (p.Ser434=) | |
| 3 | g.37025998G>T | CA352054148 | MLH1 | c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1208G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.1353G>T n.1524G>T n.782G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.678-2786G>T (n.678-2786G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.1291G>T n.1248G>T c.475G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) c.1375G>T c.587G>T c.168G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) | |
| 3 | g.37025998_37025999delinsGC | CA1357880540 | MLH1 | c.1400_1401delinsGC (p.Ser467=) c.1106_1107delinsGC (p.Ser369=) c.*301_*302delinsGC (n.*301_*302delinsGC) c.677_678delinsGC (p.Ser226=) c.*318_*319delinsGC (n.*318_*319delinsGC) c.*1232_*1233delinsGC (n.*1232_*1233delinsGC) n.1208_1209delinsGC c.*511_*512delinsGC (n.*511_*512delinsGC) c.437_438delinsGC (p.Ser146=) c.1353_1354delinsGC n.1524_1525delinsGC n.782_783delinsGC c.*1192_*1193delinsGC (n.*1192_*1193delinsGC) c.678-2786_678-2785delinsGC (n.678-2786_678-2785delinsGC) c.*1540_*1541delinsGC (n.*1540_*1541delinsGC) c.*1278_*1279delinsGC (n.*1278_*1279delinsGC) n.1291_1292delinsGC n.1248_1249delinsGC c.475_476delinsGC c.23_24delinsGC (p.Ser8=) c.1375_1376delinsGC c.587_588delinsGC c.168_169delinsGC c.1193_1194delinsGC (p.Ser398=) c.377_378delinsGC (p.Ser126=) c.326_327delinsGC (p.Ser109=) c.1301_1302delinsGC (p.Ser434=) | |
| 3 | g.37025999del | CA005227 | MLH1 | c.1401del (p.Ser467ArgfsTer24) c.1107del (p.Ser369ArgfsTer24) c.*302del (n.*302del) c.678del (p.Ser226ArgfsTer24) c.*319del (n.*319del) c.*1233del (n.*1233del) n.1209del c.*512del (n.*512del) c.438del (p.Ser146ArgfsTer24) c.1354del n.1525del n.783del c.*1193del (n.*1193del) c.678-2785del (n.678-2785del) c.*1541del (n.*1541del) c.*1279del (n.*1279del) n.1292del n.1249del c.476del c.24del (p.Ser8ArgfsTer24) c.1376del c.588del c.169del c.1194del (p.Ser398ArgfsTer24) c.378del (p.Ser126ArgfsTer24) c.327del (p.Ser109ArgfsTer24) c.1302del (p.Ser434ArgfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025999C>A | CA352054156 | MLH1 | c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1209C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.438C>A (p.Ser146Arg) c.1354C>A n.1525C>A n.783C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.678-2785C>A (n.678-2785C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1292C>A n.1249C>A c.476C>A c.24C>A (p.Ser8Arg) c.1376C>A c.588C>A c.169C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.378C>A (p.Ser126Arg) c.327C>A (p.Ser109Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025999C= | CA1357880541 | MLH1 | c.1401C= (p.Ser467=) c.1107C= (p.Ser369=) c.*302C= (n.*302C=) c.678C= (p.Ser226=) c.*319C= (n.*319C=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.1209C= c.*512C= (n.*512C=) c.438C= (p.Ser146=) c.1354C= n.1525C= n.783C= c.*1193C= (n.*1193C=) c.678-2785C= (n.678-2785C=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.*1279C= (n.*1279C=) n.1292C= n.1249C= c.476C= c.24C= (p.Ser8=) c.1376C= c.588C= c.169C= c.1194C= (p.Ser398=) c.378C= (p.Ser126=) c.327C= (p.Ser109=) c.1302C= (p.Ser434=) | |
| 3 | g.37025999C>G | CA352054153 | MLH1 | c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1209C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.438C>G (p.Ser146Arg) c.1354C>G n.1525C>G n.783C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.678-2785C>G (n.678-2785C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1292C>G n.1249C>G c.476C>G c.24C>G (p.Ser8Arg) c.1376C>G c.588C>G c.169C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.378C>G (p.Ser126Arg) c.327C>G (p.Ser109Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025999C>T | CA005222 | MLH1 | c.1401C>T (p.Ser467=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.678C>T (p.Ser226=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1209C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.438C>T (p.Ser146=) c.1354C>T n.1525C>T n.783C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.678-2785C>T (n.678-2785C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1292C>T n.1249C>T c.476C>T c.24C>T (p.Ser8=) c.1376C>T c.588C>T c.169C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.378C>T (p.Ser126=) c.327C>T (p.Ser109=) c.1302C>T (p.Ser434=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37026000A= | CA1357880542 | MLH1 | c.1402A= (p.Asn468=) c.1108A= (p.Asn370=) c.*303A= (n.*303A=) c.679A= (p.Asn227=) c.*320A= (n.*320A=) c.*1234A= (n.*1234A=) n.1210A= c.*513A= (n.*513A=) c.439A= (p.Asn147=) c.1355A= n.1526A= n.784A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.678-2784A= (n.678-2784A=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.*1280A= (n.*1280A=) n.1293A= n.1250A= c.477A= c.25A= (p.Asn9=) c.1377A= c.589A= c.170A= c.1195A= (p.Asn399=) c.379A= (p.Asn127=) c.328A= (p.Asn110=) c.1303A= (p.Asn435=) | |
| 3 | g.37026000A>C | CA352054160 | MLH1 | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1108A>C (p.Asn370His) c.*303A>C (n.*303A>C) c.679A>C (p.Asn227His) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.1210A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.439A>C (p.Asn147His) c.1355A>C n.1526A>C n.784A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.678-2784A>C (n.678-2784A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.1293A>C n.1250A>C c.477A>C c.25A>C (p.Asn9His) c.1377A>C c.589A>C c.170A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.379A>C (p.Asn127His) c.328A>C (p.Asn110His) c.1303A>C (p.Asn435His) | dbSNP |
| 3 | g.37026000A>G | CA005236 | MLH1 | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.*303A>G (n.*303A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.1210A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.1355A>G n.1526A>G n.784A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.678-2784A>G (n.678-2784A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1293A>G n.1250A>G c.477A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) c.1377A>G c.589A>G c.170A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37026000A>T | CA352054164 | MLH1 | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.*303A>T (n.*303A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.1210A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.1355A>T n.1526A>T n.784A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.678-2784A>T (n.678-2784A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1293A>T n.1250A>T c.477A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.1377A>T c.589A>T c.170A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37026001A= | CA1357880543 | MLH1 | c.1403A= (p.Asn468=) c.1109A= (p.Asn370=) c.*304A= (n.*304A=) c.680A= (p.Asn227=) c.*321A= (n.*321A=) c.*1235A= (n.*1235A=) n.1211A= c.*514A= (n.*514A=) c.440A= (p.Asn147=) c.1356A= n.1527A= n.785A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.678-2783A= (n.678-2783A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*1281A= (n.*1281A=) n.1294A= n.1251A= c.478A= c.26A= (p.Asn9=) c.1378A= c.590A= c.171A= c.1196A= (p.Asn399=) c.380A= (p.Asn127=) c.329A= (p.Asn110=) c.1304A= (p.Asn435=) | |
| 3 | g.37026001A>C | CA352054170 | MLH1 | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.1211A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.1356A>C n.1527A>C n.785A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.678-2783A>C (n.678-2783A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1294A>C n.1251A>C c.478A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) c.1378A>C c.590A>C c.171A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37026001A>G | CA10578250 | MLH1 | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.*304A>G (n.*304A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.1211A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.1356A>G n.1527A>G n.785A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.678-2783A>G (n.678-2783A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1294A>G n.1251A>G c.478A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) c.1378A>G c.590A>G c.171A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37026001A>T | CA352054176 | MLH1 | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.1211A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.1356A>T n.1527A>T n.785A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.678-2783A>T (n.678-2783A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.1294A>T n.1251A>T c.478A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) c.1378A>T c.590A>T c.171A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37026001_37026002delinsG | CA2580069681 | MLH1 | c.1403_1404delinsG (p.Asn468SerfsTer23) c.1109_1110delinsG (p.Asn370SerfsTer23) c.*304_*305delinsG (n.*304_*305delinsG) c.680_681delinsG (p.Asn227SerfsTer23) c.*321_*322delinsG (n.*321_*322delinsG) c.*1235_*1236delinsG (n.*1235_*1236delinsG) n.1211_1212delinsG c.*514_*515delinsG (n.*514_*515delinsG) c.440_441delinsG (p.Asn147SerfsTer23) c.1356_1357delinsG n.1527_1528delinsG n.785_786delinsG c.*1195_*1196delinsG (n.*1195_*1196delinsG) c.678-2783_678-2782delinsG (n.678-2783_678-2782delinsG) c.*1543_*1544delinsG (n.*1543_*1544delinsG) c.*1281_*1282delinsG (n.*1281_*1282delinsG) n.1294_1295delinsG n.1251_1252delinsG c.478_479delinsG c.26_27delinsG (p.Asn9SerfsTer23) c.1378_1379delinsG c.590_591delinsG c.171_172delinsG c.1196_1197delinsG (p.Asn399SerfsTer23) c.380_381delinsG (p.Asn127SerfsTer23) c.329_330delinsG (p.Asn110SerfsTer23) c.1304_1305delinsG (p.Asn435SerfsTer23) | ClinVar |
| 3 | g.37026002C>A | CA352054180 | MLH1 | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1110C>A (p.Asn370Lys) c.*305C>A (n.*305C>A) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1212C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.1357C>A n.1528C>A n.786C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.678-2782C>A (n.678-2782C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1295C>A n.1252C>A c.479C>A c.27C>A (p.Asn9Lys) c.1379C>A c.591C>A c.172C>A c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37026002C= | CA1357880544 | MLH1 | c.1404C= (p.Asn468=) c.1110C= (p.Asn370=) c.*305C= (n.*305C=) c.681C= (p.Asn227=) c.*322C= (n.*322C=) c.*1236C= (n.*1236C=) n.1212C= c.*515C= (n.*515C=) c.441C= (p.Asn147=) c.1357C= n.1528C= n.786C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.678-2782C= (n.678-2782C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.*1282C= (n.*1282C=) n.1295C= n.1252C= c.479C= c.27C= (p.Asn9=) c.1379C= c.591C= c.172C= c.1197C= (p.Asn399=) c.381C= (p.Asn127=) c.330C= (p.Asn110=) c.1305C= (p.Asn435=) | |
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