| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025987A>C | CA433322054 | MLH1 | c.1389A>C (p.Gly463=) c.1095A>C (p.Gly365=) c.*290A>C (n.*290A>C) c.666A>C (p.Gly222=) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1197A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.426A>C (p.Gly142=) c.1342A>C n.1513A>C n.771A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.678-2797A>C (n.678-2797A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1280A>C n.1237A>C c.464A>C c.12A>C (p.Gly4=) c.1364A>C c.576A>C c.157A>C c.1182A>C (p.Gly394=) c.366A>C (p.Gly122=) c.315A>C (p.Gly105=) c.1290A>C (p.Gly430=) | dbSNP |
| 3 | g.37025987A>G | CA433322057 | MLH1 | c.1389A>G (p.Gly463=) c.1095A>G (p.Gly365=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.666A>G (p.Gly222=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1197A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.426A>G (p.Gly142=) c.1342A>G n.1513A>G n.771A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.678-2797A>G (n.678-2797A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1280A>G n.1237A>G c.464A>G c.12A>G (p.Gly4=) c.1364A>G c.576A>G c.157A>G c.1182A>G (p.Gly394=) c.366A>G (p.Gly122=) c.315A>G (p.Gly105=) c.1290A>G (p.Gly430=) | dbSNP |
| 3 | g.37025987A>T | CA433322055 | MLH1 | c.1389A>T (p.Gly463=) c.1095A>T (p.Gly365=) c.*290A>T (n.*290A>T) c.666A>T (p.Gly222=) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1197A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.426A>T (p.Gly142=) c.1342A>T n.1513A>T n.771A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.678-2797A>T (n.678-2797A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1280A>T n.1237A>T c.464A>T c.12A>T (p.Gly4=) c.1364A>T c.576A>T c.157A>T c.1182A>T (p.Gly394=) c.366A>T (p.Gly122=) c.315A>T (p.Gly105=) c.1290A>T (p.Gly430=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025988C>A | CA352054060 | MLH1 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1198C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.1343C>A n.1514C>A n.772C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.678-2796C>A (n.678-2796C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1281C>A n.1238C>A c.465C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.1365C>A c.577C>A c.158C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37025988C>G | CA352054064 | MLH1 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.*291C>G (n.*291C>G) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.1198C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.1343C>G n.1514C>G n.772C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.678-2796C>G (n.678-2796C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.1281C>G n.1238C>G c.465C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.1365C>G c.577C>G c.158C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025988C>T | CA352054068 | MLH1 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.*291C>T (n.*291C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1198C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.1343C>T n.1514C>T n.772C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.678-2796C>T (n.678-2796C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1281C>T n.1238C>T c.465C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.1365C>T c.577C>T c.158C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37025989C>A | CA352054072 | MLH1 | c.1391C>A (p.Pro464His) c.1097C>A (p.Pro366His) c.*292C>A (n.*292C>A) c.668C>A (p.Pro223His) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1199C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.428C>A (p.Pro143His) c.1344C>A n.1515C>A n.773C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.678-2795C>A (n.678-2795C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.1282C>A n.1239C>A c.466C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.1366C>A c.578C>A c.159C>A c.1184C>A (p.Pro395His) c.368C>A (p.Pro123His) c.317C>A (p.Pro106His) c.1292C>A (p.Pro431His) | dbSNP |
| 3 | g.37025989C= | CA1357880533 | MLH1 | c.1391C= (p.Pro464=) c.1097C= (p.Pro366=) c.*292C= (n.*292C=) c.668C= (p.Pro223=) c.*309C= (n.*309C=) c.*1223C= (n.*1223C=) n.1199C= c.*502C= (n.*502C=) c.428C= (p.Pro143=) c.1344C= n.1515C= n.773C= c.*1183C= (n.*1183C=) c.678-2795C= (n.678-2795C=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.*1269C= (n.*1269C=) n.1282C= n.1239C= c.466C= c.14C= (p.Pro5=) c.1366C= c.578C= c.159C= c.1184C= (p.Pro395=) c.368C= (p.Pro123=) c.317C= (p.Pro106=) c.1292C= (p.Pro431=) | |
| 3 | g.37025989C>G | CA352054082 | MLH1 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1199C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.1344C>G n.1515C>G n.773C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.678-2795C>G (n.678-2795C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.1282C>G n.1239C>G c.466C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.1366C>G c.578C>G c.159C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025989C>T | CA352054084 | MLH1 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.*292C>T (n.*292C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1199C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.1344C>T n.1515C>T n.773C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.678-2795C>T (n.678-2795C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.1282C>T n.1239C>T c.466C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.1366C>T c.578C>T c.159C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025990T>A | CA433322060 | MLH1 | c.1392T>A (p.Pro464=) c.1098T>A (p.Pro366=) c.*293T>A (n.*293T>A) c.669T>A (p.Pro223=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1200T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.429T>A (p.Pro143=) c.1345T>A n.1516T>A n.774T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.678-2794T>A (n.678-2794T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.1283T>A n.1240T>A c.467T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.1367T>A c.579T>A c.160T>A c.1185T>A (p.Pro395=) c.369T>A (p.Pro123=) c.318T>A (p.Pro106=) c.1293T>A (p.Pro431=) | dbSNP |
| 3 | g.37025990T>C | CA005189 | MLH1 | c.1392T>C (p.Pro464=) c.1098T>C (p.Pro366=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.669T>C (p.Pro223=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1200T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.429T>C (p.Pro143=) c.1345T>C n.1516T>C n.774T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.678-2794T>C (n.678-2794T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.1283T>C n.1240T>C c.467T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.1367T>C c.579T>C c.160T>C c.1185T>C (p.Pro395=) c.369T>C (p.Pro123=) c.318T>C (p.Pro106=) c.1293T>C (p.Pro431=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025990T>G | CA433322061 | MLH1 | c.1392T>G (p.Pro464=) c.1098T>G (p.Pro366=) c.*293T>G (n.*293T>G) c.669T>G (p.Pro223=) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.1200T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.429T>G (p.Pro143=) c.1345T>G n.1516T>G n.774T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.678-2794T>G (n.678-2794T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.1283T>G n.1240T>G c.467T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.1367T>G c.579T>G c.160T>G c.1185T>G (p.Pro395=) c.369T>G (p.Pro123=) c.318T>G (p.Pro106=) c.1293T>G (p.Pro431=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025990T= | CA1357880534 | MLH1 | c.1392T= (p.Pro464=) c.1098T= (p.Pro366=) c.*293T= (n.*293T=) c.669T= (p.Pro223=) c.*310T= (n.*310T=) c.*1224T= (n.*1224T=) n.1200T= c.*503T= (n.*503T=) c.429T= (p.Pro143=) c.1345T= n.1516T= n.774T= c.*1184T= (n.*1184T=) c.678-2794T= (n.678-2794T=) c.*1532T= (n.*1532T=) c.*1270T= (n.*1270T=) n.1283T= n.1240T= c.467T= c.15T= (p.Pro5=) c.1367T= c.579T= c.160T= c.1185T= (p.Pro395=) c.369T= (p.Pro123=) c.318T= (p.Pro106=) c.1293T= (p.Pro431=) | |
| 3 | g.37025991A= | CA1357880535 | MLH1 | c.1393A= (p.Thr465=) c.1099A= (p.Thr367=) c.*294A= (n.*294A=) c.670A= (p.Thr224=) c.*311A= (n.*311A=) c.*1225A= (n.*1225A=) n.1201A= c.*504A= (n.*504A=) c.430A= (p.Thr144=) c.1346A= n.1517A= n.775A= c.*1185A= (n.*1185A=) c.678-2793A= (n.678-2793A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1271A= (n.*1271A=) n.1284A= n.1241A= c.468A= c.16A= (p.Thr6=) c.1368A= c.580A= c.161A= c.1186A= (p.Thr396=) c.370A= (p.Thr124=) c.319A= (p.Thr107=) c.1294A= (p.Thr432=) | |
| 3 | g.37025991A>C | CA352054088 | MLH1 | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.1201A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.1346A>C n.1517A>C n.775A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.678-2793A>C (n.678-2793A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.1284A>C n.1241A>C c.468A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.1368A>C c.580A>C c.161A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37025991A>G | CA005199 | MLH1 | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.1201A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.1346A>G n.1517A>G n.775A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.678-2793A>G (n.678-2793A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.1284A>G n.1241A>G c.468A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.1368A>G c.580A>G c.161A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025991A>T | CA352054100 | MLH1 | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.1201A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.1346A>T n.1517A>T n.775A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.678-2793A>T (n.678-2793A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.1284A>T n.1241A>T c.468A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.1368A>T c.580A>T c.161A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025992C>A | CA352054110 | MLH1 | c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.1202C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.1347C>A n.1518C>A n.776C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.678-2792C>A (n.678-2792C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1285C>A n.1242C>A c.469C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.1369C>A c.581C>A c.162C>A c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37025992C>G | CA352054108 | MLH1 | c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.*295C>G (n.*295C>G) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.1202C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.1347C>G n.1518C>G n.776C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.678-2792C>G (n.678-2792C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.1285C>G n.1242C>G c.469C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.1369C>G c.581C>G c.162C>G c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37025992C>T | CA352054105 | MLH1 | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.1202C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.1347C>T n.1518C>T n.776C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.678-2792C>T (n.678-2792C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.1285C>T n.1242C>T c.469C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) c.1369C>T c.581C>T c.162C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025993T>A | CA433322064 | MLH1 | c.1395T>A (p.Thr465=) c.1101T>A (p.Thr367=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.672T>A (p.Thr224=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.1203T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.432T>A (p.Thr144=) c.1348T>A n.1519T>A n.777T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.678-2791T>A (n.678-2791T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.1286T>A n.1243T>A c.470T>A c.18T>A (p.Thr6=) c.1370T>A c.582T>A c.163T>A c.1188T>A (p.Thr396=) c.372T>A (p.Thr124=) c.321T>A (p.Thr107=) c.1296T>A (p.Thr432=) | dbSNP |
| 3 | g.37025993T>C | CA433322065 | MLH1 | c.1395T>C (p.Thr465=) c.1101T>C (p.Thr367=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.672T>C (p.Thr224=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.1203T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.432T>C (p.Thr144=) c.1348T>C n.1519T>C n.777T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.678-2791T>C (n.678-2791T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.1286T>C n.1243T>C c.470T>C c.18T>C (p.Thr6=) c.1370T>C c.582T>C c.163T>C c.1188T>C (p.Thr396=) c.372T>C (p.Thr124=) c.321T>C (p.Thr107=) c.1296T>C (p.Thr432=) | dbSNP |
| 3 | g.37025993T>G | CA433322066 | MLH1 | c.1395T>G (p.Thr465=) c.1101T>G (p.Thr367=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.672T>G (p.Thr224=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.1203T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.432T>G (p.Thr144=) c.1348T>G n.1519T>G n.777T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.678-2791T>G (n.678-2791T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.1286T>G n.1243T>G c.470T>G c.18T>G (p.Thr6=) c.1370T>G c.582T>G c.163T>G c.1188T>G (p.Thr396=) c.372T>G (p.Thr124=) c.321T>G (p.Thr107=) c.1296T>G (p.Thr432=) | |
| 3 | g.37025994T>A | CA352054114 | MLH1 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.1204T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.1349T>A n.1520T>A n.778T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.678-2790T>A (n.678-2790T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1287T>A n.1244T>A c.471T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) c.1371T>A c.583T>A c.164T>A c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) | |
| 3 | g.37025994T>C | CA352054117 | MLH1 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.*297T>C (n.*297T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.1204T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.1349T>C n.1520T>C n.778T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.678-2790T>C (n.678-2790T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1287T>C n.1244T>C c.471T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) c.1371T>C c.583T>C c.164T>C c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) | |
| 3 | g.37025994T>G | CA352054119 | MLH1 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.*297T>G (n.*297T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.1204T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.1349T>G n.1520T>G n.778T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.678-2790T>G (n.678-2790T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1287T>G n.1244T>G c.471T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) c.1371T>G c.583T>G c.164T>G c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) | |
| 3 | g.37025994_37025995delinsTC | CA1357880536 | MLH1 | c.1396_1397delinsTC (p.Ser466=) c.1102_1103delinsTC (p.Ser368=) c.*297_*298delinsTC (n.*297_*298delinsTC) c.673_674delinsTC (p.Ser225=) c.*314_*315delinsTC (n.*314_*315delinsTC) c.*1228_*1229delinsTC (n.*1228_*1229delinsTC) n.1204_1205delinsTC c.*507_*508delinsTC (n.*507_*508delinsTC) c.433_434delinsTC (p.Ser145=) c.1349_1350delinsTC n.1520_1521delinsTC n.778_779delinsTC c.*1188_*1189delinsTC (n.*1188_*1189delinsTC) c.678-2790_678-2789delinsTC (n.678-2790_678-2789delinsTC) c.*1536_*1537delinsTC (n.*1536_*1537delinsTC) c.*1274_*1275delinsTC (n.*1274_*1275delinsTC) n.1287_1288delinsTC n.1244_1245delinsTC c.471_472delinsTC c.19_20delinsTC (p.Ser7=) c.1371_1372delinsTC c.583_584delinsTC c.164_165delinsTC c.1189_1190delinsTC (p.Ser397=) c.373_374delinsTC (p.Ser125=) c.322_323delinsTC (p.Ser108=) c.1297_1298delinsTC (p.Ser433=) | |
| 3 | g.37025995C>A | CA352054121 | MLH1 | c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.*298C>A (n.*298C>A) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.1205C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.1350C>A n.1521C>A n.779C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.678-2789C>A (n.678-2789C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.1288C>A n.1245C>A c.472C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.1372C>A c.584C>A c.165C>A c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37025995C>G | CA352054122 | MLH1 | c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.*298C>G (n.*298C>G) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.1205C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.1350C>G n.1521C>G n.779C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.678-2789C>G (n.678-2789C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.1288C>G n.1245C>G c.472C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) c.1372C>G c.584C>G c.165C>G c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025995C>T | CA352054126 | MLH1 | c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.*298C>T (n.*298C>T) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.1205C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.1350C>T n.1521C>T n.779C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.678-2789C>T (n.678-2789C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1288C>T n.1245C>T c.472C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) c.1372C>T c.584C>T c.165C>T c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025996del | CA005207 | MLH1 | c.1398del (p.Ser467AlafsTer24) c.1104del (p.Ser369AlafsTer24) c.*299del (n.*299del) c.675del (p.Ser226AlafsTer24) c.*316del (n.*316del) c.*1230del (n.*1230del) n.1206del c.*509del (n.*509del) c.435del (p.Ser146AlafsTer24) c.1351del n.1522del n.780del c.*1190del (n.*1190del) c.678-2788del (n.678-2788del) c.*1538del (n.*1538del) c.*1276del (n.*1276del) n.1289del n.1246del c.473del c.21del (p.Ser8AlafsTer24) c.1373del c.585del c.166del c.1191del (p.Ser398AlafsTer24) c.375del (p.Ser126AlafsTer24) c.324del (p.Ser109AlafsTer24) c.1299del (p.Ser434AlafsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025996C>A | CA433322073 | MLH1 | c.1398C>A (p.Ser466=) c.1104C>A (p.Ser368=) c.*299C>A (n.*299C>A) c.675C>A (p.Ser225=) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.1206C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.435C>A (p.Ser145=) c.1351C>A n.1522C>A n.780C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.678-2788C>A (n.678-2788C>A) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.1289C>A n.1246C>A c.473C>A c.21C>A (p.Ser7=) c.1373C>A c.585C>A c.166C>A c.1191C>A (p.Ser397=) c.375C>A (p.Ser125=) c.324C>A (p.Ser108=) c.1299C>A (p.Ser433=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025996C= | CA1357880537 | MLH1 | c.1398C= (p.Ser466=) c.1104C= (p.Ser368=) c.*299C= (n.*299C=) c.675C= (p.Ser225=) c.*316C= (n.*316C=) c.*1230C= (n.*1230C=) n.1206C= c.*509C= (n.*509C=) c.435C= (p.Ser145=) c.1351C= n.1522C= n.780C= c.*1190C= (n.*1190C=) c.678-2788C= (n.678-2788C=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.1289C= n.1246C= c.473C= c.21C= (p.Ser7=) c.1373C= c.585C= c.166C= c.1191C= (p.Ser397=) c.375C= (p.Ser125=) c.324C= (p.Ser108=) c.1299C= (p.Ser433=) | |
| 3 | g.37025996C>G | CA433322071 | MLH1 | c.1398C>G (p.Ser466=) c.1104C>G (p.Ser368=) c.*299C>G (n.*299C>G) c.675C>G (p.Ser225=) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.1206C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.435C>G (p.Ser145=) c.1351C>G n.1522C>G n.780C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.678-2788C>G (n.678-2788C>G) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.1289C>G n.1246C>G c.473C>G c.21C>G (p.Ser7=) c.1373C>G c.585C>G c.166C>G c.1191C>G (p.Ser397=) c.375C>G (p.Ser125=) c.324C>G (p.Ser108=) c.1299C>G (p.Ser433=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025996C>T | CA433322069 | MLH1 | c.1398C>T (p.Ser466=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.675C>T (p.Ser225=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1206C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.435C>T (p.Ser145=) c.1351C>T n.1522C>T n.780C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.678-2788C>T (n.678-2788C>T) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.1289C>T n.1246C>T c.473C>T c.21C>T (p.Ser7=) c.1373C>T c.585C>T c.166C>T c.1191C>T (p.Ser397=) c.375C>T (p.Ser125=) c.324C>T (p.Ser108=) c.1299C>T (p.Ser433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025997A>C | CA352054132 | MLH1 | c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1207A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.1352A>C n.1523A>C n.781A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.678-2787A>C (n.678-2787A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.1290A>C n.1247A>C c.474A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) c.1374A>C c.586A>C c.167A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) | |
| 3 | g.37025997A>G | CA352054135 | MLH1 | c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1207A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.1352A>G n.1523A>G n.781A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.678-2787A>G (n.678-2787A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.1290A>G n.1247A>G c.474A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) c.1374A>G c.586A>G c.167A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025997A>T | CA352054140 | MLH1 | c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1207A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.1352A>T n.1523A>T n.781A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.678-2787A>T (n.678-2787A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.1290A>T n.1247A>T c.474A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) c.1374A>T c.586A>T c.167A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37025997_37025998delinsAG | CA1357880538 | MLH1 | c.1399_1400delinsAG (p.Ser467=) c.1105_1106delinsAG (p.Ser369=) c.*300_*301delinsAG (n.*300_*301delinsAG) c.676_677delinsAG (p.Ser226=) c.*317_*318delinsAG (n.*317_*318delinsAG) c.*1231_*1232delinsAG (n.*1231_*1232delinsAG) n.1207_1208delinsAG c.*510_*511delinsAG (n.*510_*511delinsAG) c.436_437delinsAG (p.Ser146=) c.1352_1353delinsAG n.1523_1524delinsAG n.781_782delinsAG c.*1191_*1192delinsAG (n.*1191_*1192delinsAG) c.678-2787_678-2786delinsAG (n.678-2787_678-2786delinsAG) c.*1539_*1540delinsAG (n.*1539_*1540delinsAG) c.*1277_*1278delinsAG (n.*1277_*1278delinsAG) n.1290_1291delinsAG n.1247_1248delinsAG c.474_475delinsAG c.22_23delinsAG (p.Ser8=) c.1374_1375delinsAG c.586_587delinsAG c.167_168delinsAG c.1192_1193delinsAG (p.Ser398=) c.376_377delinsAG (p.Ser126=) c.325_326delinsAG (p.Ser109=) c.1300_1301delinsAG (p.Ser434=) | |
| 3 | g.37025998del | CA16617915 | MLH1 | c.1400del (p.Ser467ThrfsTer24) c.1106del (p.Ser369ThrfsTer24) c.*301del (n.*301del) c.677del (p.Ser226ThrfsTer24) c.*318del (n.*318del) c.*1232del (n.*1232del) n.1208del c.*511del (n.*511del) c.437del (p.Ser146ThrfsTer24) c.1353del n.1524del n.782del c.*1192del (n.*1192del) c.678-2786del (n.678-2786del) c.*1540del (n.*1540del) c.*1278del (n.*1278del) n.1291del n.1248del c.475del c.23del (p.Ser8ThrfsTer24) c.1375del c.587del c.168del c.1193del (p.Ser398ThrfsTer24) c.377del (p.Ser126ThrfsTer24) c.326del (p.Ser109ThrfsTer24) c.1301del (p.Ser434ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025998G>A | CA005215 | MLH1 | c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.1208G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.1353G>A n.1524G>A n.782G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.678-2786G>A (n.678-2786G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1291G>A n.1248G>A c.475G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) c.1375G>A c.587G>A c.168G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025998G>C | CA028438 | MLH1 | c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.1208G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.1353G>C n.1524G>C n.782G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.678-2786G>C (n.678-2786G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.1291G>C n.1248G>C c.475G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) c.1375G>C c.587G>C c.168G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025998G= | CA1357880539 | MLH1 | c.1400G= (p.Ser467=) c.1106G= (p.Ser369=) c.*301G= (n.*301G=) c.677G= (p.Ser226=) c.*318G= (n.*318G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.1208G= c.*511G= (n.*511G=) c.437G= (p.Ser146=) c.1353G= n.1524G= n.782G= c.*1192G= (n.*1192G=) c.678-2786G= (n.678-2786G=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.*1278G= (n.*1278G=) n.1291G= n.1248G= c.475G= c.23G= (p.Ser8=) c.1375G= c.587G= c.168G= c.1193G= (p.Ser398=) c.377G= (p.Ser126=) c.326G= (p.Ser109=) c.1301G= (p.Ser434=) | |
| 3 | g.37025998G>T | CA352054148 | MLH1 | c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1208G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.1353G>T n.1524G>T n.782G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.678-2786G>T (n.678-2786G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.1291G>T n.1248G>T c.475G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) c.1375G>T c.587G>T c.168G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) |