| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025884_37025891del | CA2695197869 | MLH1 | c.1286_1293del (p.Glu429AlafsTer2) c.992_999del (p.Glu331AlafsTer2) c.*187_*194del (n.*187_*194del) c.563_570del (p.Glu188AlafsTer2) c.*204_*211del (n.*204_*211del) c.*1118_*1125del (n.*1118_*1125del) n.1094_1101del c.*397_*404del (n.*397_*404del) c.323_330del (p.Glu108AlafsTer2) c.1239_1246del n.1410_1417del n.668_675del c.*1078_*1085del (n.*1078_*1085del) c.678-2900_678-2893del (n.678-2900_678-2893del) c.*1426_*1433del (n.*1426_*1433del) c.*1164_*1171del (n.*1164_*1171del) n.1177_1184del n.1134_1141del c.361_368del c.573_580del c.1261_1268del c.473_480del c.54_61del c.1079_1086del (p.Glu360AlafsTer2) c.263_270del (p.Glu88AlafsTer2) c.212_219del (p.Glu71AlafsTer2) c.1187_1194del (p.Glu396AlafsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37025879_37025898del | CA2580069643 | MLH1 | c.1281_1300del (p.Gln427HisfsTer6) c.987_1006del (p.Gln329HisfsTer6) c.*182_*201del (n.*182_*201del) c.558_577del (p.Gln186HisfsTer6) c.*199_*218del (n.*199_*218del) c.*1113_*1132del (n.*1113_*1132del) n.1089_1108del c.*392_*411del (n.*392_*411del) c.318_337del (p.Gln106HisfsTer6) c.1234_1253del n.1405_1424del n.663_682del c.*1073_*1092del (n.*1073_*1092del) c.678-2905_678-2886del (n.678-2905_678-2886del) c.*1421_*1440del (n.*1421_*1440del) c.*1159_*1178del (n.*1159_*1178del) n.1172_1191del n.1129_1148del c.356_375del c.568_587del c.1256_1275del c.468_487del c.49_68del c.1074_1093del (p.Gln358HisfsTer6) c.258_277del (p.Gln86HisfsTer6) c.207_226del (p.Gln69HisfsTer6) c.1182_1201del (p.Gln394HisfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37025889A= | CA1357880440 | MLH1 | c.1291A= (p.Met431=) c.997A= (p.Met333=) c.*192A= (n.*192A=) c.568A= (p.Met190=) c.*209A= (n.*209A=) c.*1123A= (n.*1123A=) n.1099A= c.*402A= (n.*402A=) c.328A= (p.Met110=) c.1244A= n.1415A= n.673A= c.*1083A= (n.*1083A=) c.678-2895A= (n.678-2895A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.1182A= n.1139A= c.366A= c.578A= c.1266A= c.478A= c.59A= c.1084A= (p.Met362=) c.268A= (p.Met90=) c.217A= (p.Met73=) c.1192A= (p.Met398=) | |
| 3 | g.37025889A>C | CA352053183 | MLH1 | c.1291A>C (p.Met431Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) c.568A>C (p.Met190Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1099A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.1244A>C n.1415A>C n.673A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.678-2895A>C (n.678-2895A>C) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1182A>C n.1139A>C c.366A>C c.578A>C c.1266A>C c.478A>C c.59A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) | |
| 3 | g.37025889A>G | CA352053191 | MLH1 | c.1291A>G (p.Met431Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.*192A>G (n.*192A>G) c.568A>G (p.Met190Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1099A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.328A>G (p.Met110Val) c.1244A>G n.1415A>G n.673A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.678-2895A>G (n.678-2895A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1182A>G n.1139A>G c.366A>G c.578A>G c.1266A>G c.478A>G c.59A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.268A>G (p.Met90Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1192A>G (p.Met398Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025889A>T | CA352053186 | MLH1 | c.1291A>T (p.Met431Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.568A>T (p.Met190Leu) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1099A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) c.1244A>T n.1415A>T n.673A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.678-2895A>T (n.678-2895A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1182A>T n.1139A>T c.366A>T c.578A>T c.1266A>T c.478A>T c.59A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025890T>A | CA352053193 | MLH1 | c.1292T>A (p.Met431Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.*193T>A (n.*193T>A) c.569T>A (p.Met190Lys) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1100T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.1245T>A n.1416T>A n.674T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.678-2894T>A (n.678-2894T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.1183T>A n.1140T>A c.367T>A c.579T>A c.1267T>A c.479T>A c.60T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025890T>C | CA352053195 | MLH1 | c.1292T>C (p.Met431Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) c.569T>C (p.Met190Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1100T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.1245T>C n.1416T>C n.674T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.678-2894T>C (n.678-2894T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.1183T>C n.1140T>C c.367T>C c.579T>C c.1267T>C c.479T>C c.60T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025890T>G | CA352053201 | MLH1 | c.1292T>G (p.Met431Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.569T>G (p.Met190Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1100T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) c.1245T>G n.1416T>G n.674T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.678-2894T>G (n.678-2894T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.1183T>G n.1140T>G c.367T>G c.579T>G c.1267T>G c.479T>G c.60T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025890T= | CA1357880441 | MLH1 | c.1292T= (p.Met431=) c.998T= (p.Met333=) c.*193T= (n.*193T=) c.569T= (p.Met190=) c.*210T= (n.*210T=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.1100T= c.*403T= (n.*403T=) c.329T= (p.Met110=) c.1245T= n.1416T= n.674T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.678-2894T= (n.678-2894T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*1170T= (n.*1170T=) n.1183T= n.1140T= c.367T= c.579T= c.1267T= c.479T= c.60T= c.1085T= (p.Met362=) c.269T= (p.Met90=) c.218T= (p.Met73=) c.1193T= (p.Met398=) | |
| 3 | g.37025890dup | CA2580069649 | MLH1 | c.1292dup (p.Met431IlefsTer3) c.998dup (p.Met333IlefsTer3) c.*193dup (n.*193dup) c.569dup (p.Met190IlefsTer3) c.*210dup (n.*210dup) c.*1124dup (n.*1124dup) n.1100dup c.*403dup (n.*403dup) c.329dup (p.Met110IlefsTer3) c.1245dup n.1416dup n.674dup c.*1084dup (n.*1084dup) c.678-2894dup (n.678-2894dup) c.*1432dup (n.*1432dup) c.*1170dup (n.*1170dup) n.1183dup n.1140dup c.367dup c.579dup c.1267dup c.479dup c.60dup c.1085dup (p.Met362IlefsTer3) c.269dup (p.Met90IlefsTer3) c.218dup (p.Met73IlefsTer3) c.1193dup (p.Met398IlefsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37025891G>A | CA028109 | MLH1 | c.1293G>A (p.Met431Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.*194G>A (n.*194G>A) c.570G>A (p.Met190Ile) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1101G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) c.1246G>A n.1417G>A n.675G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.678-2893G>A (n.678-2893G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1184G>A n.1141G>A c.368G>A c.580G>A c.1268G>A c.480G>A c.61G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025891G>C | CA352053206 | MLH1 | c.1293G>C (p.Met431Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.*194G>C (n.*194G>C) c.570G>C (p.Met190Ile) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1101G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) c.1246G>C n.1417G>C n.675G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.678-2893G>C (n.678-2893G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.1184G>C n.1141G>C c.368G>C c.580G>C c.1268G>C c.480G>C c.61G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37025891G= | CA1357880442 | MLH1 | c.1293G= (p.Met431=) c.999G= (p.Met333=) c.*194G= (n.*194G=) c.570G= (p.Met190=) c.*211G= (n.*211G=) c.*1125G= (n.*1125G=) n.1101G= c.*404G= (n.*404G=) c.330G= (p.Met110=) c.1246G= n.1417G= n.675G= c.*1085G= (n.*1085G=) c.678-2893G= (n.678-2893G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*1171G= (n.*1171G=) n.1184G= n.1141G= c.368G= c.580G= c.1268G= c.480G= c.61G= c.1086G= (p.Met362=) c.270G= (p.Met90=) c.219G= (p.Met73=) c.1194G= (p.Met398=) | |
| 3 | g.37025891G>T | CA352053208 | MLH1 | c.1293G>T (p.Met431Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.*194G>T (n.*194G>T) c.570G>T (p.Met190Ile) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1101G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) c.1246G>T n.1417G>T n.675G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.678-2893G>T (n.678-2893G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1184G>T n.1141G>T c.368G>T c.580G>T c.1268G>T c.480G>T c.61G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.270G>T (p.Met90Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37025892C>A | CA352053214 | MLH1 | c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.*195C>A (n.*195C>A) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1102C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.1247C>A n.1418C>A n.676C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.678-2892C>A (n.678-2892C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1185C>A n.1142C>A c.369C>A c.581C>A c.1269C>A c.481C>A c.62C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025892C= | CA1357880443 | MLH1 | c.1294C= (p.Leu432=) c.1000C= (p.Leu334=) c.*195C= (n.*195C=) c.571C= (p.Leu191=) c.*212C= (n.*212C=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.1102C= c.*405C= (n.*405C=) c.331C= (p.Leu111=) c.1247C= n.1418C= n.676C= c.*1086C= (n.*1086C=) c.678-2892C= (n.678-2892C=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.1185C= n.1142C= c.369C= c.581C= c.1269C= c.481C= c.62C= c.1087C= (p.Leu363=) c.271C= (p.Leu91=) c.220C= (p.Leu74=) c.1195C= (p.Leu399=) | |
| 3 | g.37025892C>G | CA352053221 | MLH1 | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*195C>G (n.*195C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1102C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.1247C>G n.1418C>G n.676C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.678-2892C>G (n.678-2892C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.1185C>G n.1142C>G c.369C>G c.581C>G c.1269C>G c.481C>G c.62C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025892C>T | CA10578247 | MLH1 | c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.*195C>T (n.*195C>T) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1102C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.1247C>T n.1418C>T n.676C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.678-2892C>T (n.678-2892C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1185C>T n.1142C>T c.369C>T c.581C>T c.1269C>T c.481C>T c.62C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025893T>A | CA028127 | MLH1 | c.1295T>A (p.Leu432His) c.1001T>A (p.Leu334His) c.*196T>A (n.*196T>A) c.572T>A (p.Leu191His) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1103T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.332T>A (p.Leu111His) c.1248T>A n.1419T>A n.677T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.678-2891T>A (n.678-2891T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1186T>A n.1143T>A c.370T>A c.582T>A c.1270T>A c.482T>A c.63T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.272T>A (p.Leu91His) c.221T>A (p.Leu74His) c.1196T>A (p.Leu399His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025893T>C | CA352053240 | MLH1 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*196T>C (n.*196T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1103T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.1248T>C n.1419T>C n.677T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.678-2891T>C (n.678-2891T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1186T>C n.1143T>C c.370T>C c.582T>C c.1270T>C c.482T>C c.63T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025893T>G | CA352053243 | MLH1 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*196T>G (n.*196T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1103T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.1248T>G n.1419T>G n.677T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.678-2891T>G (n.678-2891T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1186T>G n.1143T>G c.370T>G c.582T>G c.1270T>G c.482T>G c.63T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | |
| 3 | g.37025893T= | CA1357880444 | MLH1 | c.1295T= (p.Leu432=) c.1001T= (p.Leu334=) c.*196T= (n.*196T=) c.572T= (p.Leu191=) c.*213T= (n.*213T=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.1103T= c.*406T= (n.*406T=) c.332T= (p.Leu111=) c.1248T= n.1419T= n.677T= c.*1087T= (n.*1087T=) c.678-2891T= (n.678-2891T=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.*1173T= (n.*1173T=) n.1186T= n.1143T= c.370T= c.582T= c.1270T= c.482T= c.63T= c.1088T= (p.Leu363=) c.272T= (p.Leu91=) c.221T= (p.Leu74=) c.1196T= (p.Leu399=) | |
| 3 | g.37025894T>A | CA433321809 | MLH1 | c.1296T>A (p.Leu432=) c.1002T>A (p.Leu334=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.573T>A (p.Leu191=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.1104T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.333T>A (p.Leu111=) c.1249T>A n.1420T>A n.678T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.678-2890T>A (n.678-2890T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1187T>A n.1144T>A c.371T>A c.583T>A c.1271T>A c.483T>A c.64T>A c.1089T>A (p.Leu363=) c.273T>A (p.Leu91=) c.222T>A (p.Leu74=) c.1197T>A (p.Leu399=) | dbSNP |
| 3 | g.37025894T>C | CA433321810 | MLH1 | c.1296T>C (p.Leu432=) c.1002T>C (p.Leu334=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.573T>C (p.Leu191=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.1104T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.333T>C (p.Leu111=) c.1249T>C n.1420T>C n.678T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.678-2890T>C (n.678-2890T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1187T>C n.1144T>C c.371T>C c.583T>C c.1271T>C c.483T>C c.64T>C c.1089T>C (p.Leu363=) c.273T>C (p.Leu91=) c.222T>C (p.Leu74=) c.1197T>C (p.Leu399=) | dbSNP |
| 3 | g.37025894T>G | CA433321811 | MLH1 | c.1296T>G (p.Leu432=) c.1002T>G (p.Leu334=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.573T>G (p.Leu191=) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.1104T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.333T>G (p.Leu111=) c.1249T>G n.1420T>G n.678T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.678-2890T>G (n.678-2890T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1187T>G n.1144T>G c.371T>G c.583T>G c.1271T>G c.483T>G c.64T>G c.1089T>G (p.Leu363=) c.273T>G (p.Leu91=) c.222T>G (p.Leu74=) c.1197T>G (p.Leu399=) | |
| 3 | g.37025895del | CA2695197874 | MLH1 | c.1297del (p.Glu433AsnfsTer?) c.1003del (p.Glu335AsnfsTer?) c.*198del (n.*198del) c.574del (p.Glu192AsnfsTer?) c.*215del (n.*215del) c.*1129del (n.*1129del) n.1105del c.*408del (n.*408del) c.334del (p.Glu112AsnfsTer?) c.1250del n.1421del n.679del c.*1089del (n.*1089del) c.678-2889del (n.678-2889del) c.*1437del (n.*1437del) c.*1175del (n.*1175del) n.1188del n.1145del c.372del c.584del c.1272del c.484del c.65del c.1090del (p.Glu364AsnfsTer?) c.274del (p.Glu92AsnfsTer?) c.223del (p.Glu75AsnfsTer?) c.1198del (p.Glu400AsnfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37025895G>A | CA72796347 | MLH1 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1105G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.1250G>A n.1421G>A n.679G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.678-2889G>A (n.678-2889G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.1188G>A n.1145G>A c.372G>A c.584G>A c.1272G>A c.484G>A c.65G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025895G>C | CA004925 | MLH1 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1105G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.1250G>C n.1421G>C n.679G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.678-2889G>C (n.678-2889G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.1188G>C n.1145G>C c.372G>C c.584G>C c.1272G>C c.484G>C c.65G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025895G= | CA1357880445 | MLH1 | c.1297G= (p.Glu433=) c.1003G= (p.Glu335=) c.*198G= (n.*198G=) c.574G= (p.Glu192=) c.*215G= (n.*215G=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.1105G= c.*408G= (n.*408G=) c.334G= (p.Glu112=) c.1250G= n.1421G= n.679G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.678-2889G= (n.678-2889G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.*1175G= (n.*1175G=) n.1188G= n.1145G= c.372G= c.584G= c.1272G= c.484G= c.65G= c.1090G= (p.Glu364=) c.274G= (p.Glu92=) c.223G= (p.Glu75=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
| 3 | g.37025895G>T | CA352053247 | MLH1 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1105G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.1250G>T n.1421G>T n.679G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.678-2889G>T (n.678-2889G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.1188G>T n.1145G>T c.372G>T c.584G>T c.1272G>T c.484G>T c.65G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025896A= | CA1357880446 | MLH1 | c.1298A= (p.Glu433=) c.1004A= (p.Glu335=) c.*199A= (n.*199A=) c.575A= (p.Glu192=) c.*216A= (n.*216A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.1106A= c.*409A= (n.*409A=) c.335A= (p.Glu112=) c.1251A= n.1422A= n.680A= c.*1090A= (n.*1090A=) c.678-2888A= (n.678-2888A=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.1189A= n.1146A= c.373A= c.585A= c.1273A= c.485A= c.66A= c.1091A= (p.Glu364=) c.275A= (p.Glu92=) c.224A= (p.Glu75=) c.1199A= (p.Glu400=) | |
| 3 | g.37025896A>C | CA352053274 | MLH1 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1106A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.1251A>C n.1422A>C n.680A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.678-2888A>C (n.678-2888A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1189A>C n.1146A>C c.373A>C c.585A>C c.1273A>C c.485A>C c.66A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) | |
| 3 | g.37025896A>G | CA352053277 | MLH1 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1106A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.1251A>G n.1422A>G n.680A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.678-2888A>G (n.678-2888A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1189A>G n.1146A>G c.373A>G c.585A>G c.1273A>G c.485A>G c.66A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025896A>T | CA352053278 | MLH1 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*199A>T (n.*199A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1106A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.1251A>T n.1422A>T n.680A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.678-2888A>T (n.678-2888A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1189A>T n.1146A>T c.373A>T c.585A>T c.1273A>T c.485A>T c.66A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) | dbSNP |
| 3 | g.37025897A= | CA1357880447 | MLH1 | c.1299A= (p.Glu433=) c.1005A= (p.Glu335=) c.*200A= (n.*200A=) c.576A= (p.Glu192=) c.*217A= (n.*217A=) c.*1131A= (n.*1131A=) n.1107A= c.*410A= (n.*410A=) c.336A= (p.Glu112=) c.1252A= n.1423A= n.681A= c.*1091A= (n.*1091A=) c.678-2887A= (n.678-2887A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.*1177A= (n.*1177A=) n.1190A= n.1147A= c.374A= c.586A= c.1274A= c.486A= c.67A= c.1092A= (p.Glu364=) c.276A= (p.Glu92=) c.225A= (p.Glu75=) c.1200A= (p.Glu400=) | |
| 3 | g.37025897A>C | CA352053279 | MLH1 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.*200A>C (n.*200A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1107A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.1252A>C n.1423A>C n.681A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.678-2887A>C (n.678-2887A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1190A>C n.1147A>C c.374A>C c.586A>C c.1274A>C c.486A>C c.67A>C c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37025897A>G | CA10578248 | MLH1 | c.1299A>G (p.Glu433=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.576A>G (p.Glu192=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1107A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.1252A>G n.1423A>G n.681A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.678-2887A>G (n.678-2887A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1190A>G n.1147A>G c.374A>G c.586A>G c.1274A>G c.486A>G c.67A>G c.1092A>G (p.Glu364=) c.276A>G (p.Glu92=) c.225A>G (p.Glu75=) c.1200A>G (p.Glu400=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025897A>T | CA352053283 | MLH1 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.*200A>T (n.*200A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1107A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.1252A>T n.1423A>T n.681A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.678-2887A>T (n.678-2887A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1190A>T n.1147A>T c.374A>T c.586A>T c.1274A>T c.486A>T c.67A>T c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37025898C>A | CA352053286 | MLH1 | c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.*201C>A (n.*201C>A) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1108C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.1253C>A n.1424C>A n.682C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.678-2886C>A (n.678-2886C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.1191C>A n.1148C>A c.375C>A c.587C>A c.1275C>A c.487C>A c.68C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) | |
| 3 | g.37025898C= | CA1357880448 | MLH1 | c.1300C= (p.Leu434=) c.1006C= (p.Leu336=) c.*201C= (n.*201C=) c.577C= (p.Leu193=) c.*218C= (n.*218C=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.1108C= c.*411C= (n.*411C=) c.337C= (p.Leu113=) c.1253C= n.1424C= n.682C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.678-2886C= (n.678-2886C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.1191C= n.1148C= c.375C= c.587C= c.1275C= c.487C= c.68C= c.1093C= (p.Leu365=) c.277C= (p.Leu93=) c.226C= (p.Leu76=) c.1201C= (p.Leu401=) | |
| 3 | g.37025898C>G | CA352053287 | MLH1 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*201C>G (n.*201C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1108C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.1253C>G n.1424C>G n.682C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.678-2886C>G (n.678-2886C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.1191C>G n.1148C>G c.375C>G c.587C>G c.1275C>G c.487C>G c.68C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) | dbSNP |
| 3 | g.37025898C>T | CA352053288 | MLH1 | c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.*201C>T (n.*201C>T) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1108C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.1253C>T n.1424C>T n.682C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.678-2886C>T (n.678-2886C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.1191C>T n.1148C>T c.375C>T c.587C>T c.1275C>T c.487C>T c.68C>T c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025899T>A | CA352053290 | MLH1 | c.1301T>A (p.Leu434His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.*202T>A (n.*202T>A) c.578T>A (p.Leu193His) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1109T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.1254T>A n.1425T>A n.683T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.678-2885T>A (n.678-2885T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.1192T>A n.1149T>A c.376T>A c.588T>A c.1276T>A c.488T>A c.69T>A c.1094T>A (p.Leu365His) c.278T>A (p.Leu93His) c.227T>A (p.Leu76His) c.1202T>A (p.Leu401His) | |
| 3 | g.37025899T>C | CA352053296 | MLH1 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1109T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.1254T>C n.1425T>C n.683T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.678-2885T>C (n.678-2885T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.1192T>C n.1149T>C c.376T>C c.588T>C c.1276T>C c.488T>C c.69T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |