| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025884_37025891del | CA2695197869 | MLH1 | c.1286_1293del (p.Glu429AlafsTer2) c.992_999del (p.Glu331AlafsTer2) c.*187_*194del (n.*187_*194del) c.563_570del (p.Glu188AlafsTer2) c.*204_*211del (n.*204_*211del) c.*1118_*1125del (n.*1118_*1125del) n.1094_1101del c.*397_*404del (n.*397_*404del) c.323_330del (p.Glu108AlafsTer2) c.1239_1246del n.1410_1417del n.668_675del c.*1078_*1085del (n.*1078_*1085del) c.678-2900_678-2893del (n.678-2900_678-2893del) c.*1426_*1433del (n.*1426_*1433del) c.*1164_*1171del (n.*1164_*1171del) n.1177_1184del n.1134_1141del c.361_368del c.573_580del c.1261_1268del c.473_480del c.54_61del c.1079_1086del (p.Glu360AlafsTer2) c.263_270del (p.Glu88AlafsTer2) c.212_219del (p.Glu71AlafsTer2) c.1187_1194del (p.Glu396AlafsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37025879_37025898del | CA2580069643 | MLH1 | c.1281_1300del (p.Gln427HisfsTer6) c.987_1006del (p.Gln329HisfsTer6) c.*182_*201del (n.*182_*201del) c.558_577del (p.Gln186HisfsTer6) c.*199_*218del (n.*199_*218del) c.*1113_*1132del (n.*1113_*1132del) n.1089_1108del c.*392_*411del (n.*392_*411del) c.318_337del (p.Gln106HisfsTer6) c.1234_1253del n.1405_1424del n.663_682del c.*1073_*1092del (n.*1073_*1092del) c.678-2905_678-2886del (n.678-2905_678-2886del) c.*1421_*1440del (n.*1421_*1440del) c.*1159_*1178del (n.*1159_*1178del) n.1172_1191del n.1129_1148del c.356_375del c.568_587del c.1256_1275del c.468_487del c.49_68del c.1074_1093del (p.Gln358HisfsTer6) c.258_277del (p.Gln86HisfsTer6) c.207_226del (p.Gln69HisfsTer6) c.1182_1201del (p.Gln394HisfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37025886_37025888del | CA16617913 | MLH1 | c.1288_1290del (p.Glu430del) c.994_996del (p.Glu332del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) c.565_567del (p.Glu189del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del) n.1096_1098del c.*399_*401del (n.*399_*401del) c.325_327del (p.Glu109del) c.1241_1243del n.1412_1414del n.670_672del c.*1080_*1082del (n.*1080_*1082del) c.678-2898_678-2896del (n.678-2898_678-2896del) c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del) c.*1166_*1168del (n.*1166_*1168del) n.1179_1181del n.1136_1138del c.363_365del c.575_577del c.1263_1265del c.475_477del c.56_58del c.1081_1083del (p.Glu361del) c.265_267del (p.Glu89del) c.214_216del (p.Glu72del) c.1189_1191del (p.Glu397del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025887A= | CA1357880438 | MLH1 | c.1289A= (p.Glu430=) c.995A= (p.Glu332=) c.*190A= (n.*190A=) c.566A= (p.Glu189=) c.*207A= (n.*207A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.1097A= c.*400A= (n.*400A=) c.326A= (p.Glu109=) c.1242A= n.1413A= n.671A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.678-2897A= (n.678-2897A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*1167A= (n.*1167A=) n.1180A= n.1137A= c.364A= c.576A= c.1264A= c.476A= c.57A= c.1082A= (p.Glu361=) c.266A= (p.Glu89=) c.215A= (p.Glu72=) c.1190A= (p.Glu397=) | |
| 3 | g.37025887A>C | CA352053145 | MLH1 | c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.1097A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.1242A>C n.1413A>C n.671A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.678-2897A>C (n.678-2897A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1180A>C n.1137A>C c.364A>C c.576A>C c.1264A>C c.476A>C c.57A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) | |
| 3 | g.37025887A>G | CA352053154 | MLH1 | c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1097A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.1242A>G n.1413A>G n.671A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.678-2897A>G (n.678-2897A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1180A>G n.1137A>G c.364A>G c.576A>G c.1264A>G c.476A>G c.57A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37025887A>T | CA352053170 | MLH1 | c.1289A>T (p.Glu430Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.1097A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.1242A>T n.1413A>T n.671A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.678-2897A>T (n.678-2897A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1180A>T n.1137A>T c.364A>T c.576A>T c.1264A>T c.476A>T c.57A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) | dbSNP |
| 3 | g.37025888G>A | CA433321808 | MLH1 | c.1290G>A (p.Glu430=) c.996G>A (p.Glu332=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.567G>A (p.Glu189=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1098G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.327G>A (p.Glu109=) c.1243G>A n.1414G>A n.672G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.678-2896G>A (n.678-2896G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.1181G>A n.1138G>A c.365G>A c.577G>A c.1265G>A c.477G>A c.58G>A c.1083G>A (p.Glu361=) c.267G>A (p.Glu89=) c.216G>A (p.Glu72=) c.1191G>A (p.Glu397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37025888G>C | CA352053175 | MLH1 | c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.*191G>C (n.*191G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.1098G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.1243G>C n.1414G>C n.672G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.678-2896G>C (n.678-2896G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.1181G>C n.1138G>C c.365G>C c.577G>C c.1265G>C c.477G>C c.58G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37025888G= | CA1357880439 | MLH1 | c.1290G= (p.Glu430=) c.996G= (p.Glu332=) c.*191G= (n.*191G=) c.567G= (p.Glu189=) c.*208G= (n.*208G=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.1098G= c.*401G= (n.*401G=) c.327G= (p.Glu109=) c.1243G= n.1414G= n.672G= c.*1082G= (n.*1082G=) c.678-2896G= (n.678-2896G=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1168G= (n.*1168G=) n.1181G= n.1138G= c.365G= c.577G= c.1265G= c.477G= c.58G= c.1083G= (p.Glu361=) c.267G= (p.Glu89=) c.216G= (p.Glu72=) c.1191G= (p.Glu397=) | |
| 3 | g.37025888G>T | CA352053179 | MLH1 | c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.*191G>T (n.*191G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.1098G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.1243G>T n.1414G>T n.672G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.678-2896G>T (n.678-2896G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.1181G>T n.1138G>T c.365G>T c.577G>T c.1265G>T c.477G>T c.58G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) | |
| 3 | g.37025889A= | CA1357880440 | MLH1 | c.1291A= (p.Met431=) c.997A= (p.Met333=) c.*192A= (n.*192A=) c.568A= (p.Met190=) c.*209A= (n.*209A=) c.*1123A= (n.*1123A=) n.1099A= c.*402A= (n.*402A=) c.328A= (p.Met110=) c.1244A= n.1415A= n.673A= c.*1083A= (n.*1083A=) c.678-2895A= (n.678-2895A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.1182A= n.1139A= c.366A= c.578A= c.1266A= c.478A= c.59A= c.1084A= (p.Met362=) c.268A= (p.Met90=) c.217A= (p.Met73=) c.1192A= (p.Met398=) | |
| 3 | g.37025889A>C | CA352053183 | MLH1 | c.1291A>C (p.Met431Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) c.568A>C (p.Met190Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1099A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.1244A>C n.1415A>C n.673A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.678-2895A>C (n.678-2895A>C) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1182A>C n.1139A>C c.366A>C c.578A>C c.1266A>C c.478A>C c.59A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) | |
| 3 | g.37025889A>G | CA352053191 | MLH1 | c.1291A>G (p.Met431Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.*192A>G (n.*192A>G) c.568A>G (p.Met190Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1099A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.328A>G (p.Met110Val) c.1244A>G n.1415A>G n.673A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.678-2895A>G (n.678-2895A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1182A>G n.1139A>G c.366A>G c.578A>G c.1266A>G c.478A>G c.59A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.268A>G (p.Met90Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1192A>G (p.Met398Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025889A>T | CA352053186 | MLH1 | c.1291A>T (p.Met431Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.568A>T (p.Met190Leu) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1099A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) c.1244A>T n.1415A>T n.673A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.678-2895A>T (n.678-2895A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1182A>T n.1139A>T c.366A>T c.578A>T c.1266A>T c.478A>T c.59A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025890T>A | CA352053193 | MLH1 | c.1292T>A (p.Met431Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.*193T>A (n.*193T>A) c.569T>A (p.Met190Lys) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1100T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.1245T>A n.1416T>A n.674T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.678-2894T>A (n.678-2894T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.1183T>A n.1140T>A c.367T>A c.579T>A c.1267T>A c.479T>A c.60T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025890T>C | CA352053195 | MLH1 | c.1292T>C (p.Met431Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) c.569T>C (p.Met190Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1100T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.1245T>C n.1416T>C n.674T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.678-2894T>C (n.678-2894T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.1183T>C n.1140T>C c.367T>C c.579T>C c.1267T>C c.479T>C c.60T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025890T>G | CA352053201 | MLH1 | c.1292T>G (p.Met431Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.569T>G (p.Met190Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1100T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) c.1245T>G n.1416T>G n.674T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.678-2894T>G (n.678-2894T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.1183T>G n.1140T>G c.367T>G c.579T>G c.1267T>G c.479T>G c.60T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025890T= | CA1357880441 | MLH1 | c.1292T= (p.Met431=) c.998T= (p.Met333=) c.*193T= (n.*193T=) c.569T= (p.Met190=) c.*210T= (n.*210T=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.1100T= c.*403T= (n.*403T=) c.329T= (p.Met110=) c.1245T= n.1416T= n.674T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.678-2894T= (n.678-2894T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*1170T= (n.*1170T=) n.1183T= n.1140T= c.367T= c.579T= c.1267T= c.479T= c.60T= c.1085T= (p.Met362=) c.269T= (p.Met90=) c.218T= (p.Met73=) c.1193T= (p.Met398=) | |
| 3 | g.37025890dup | CA2580069649 | MLH1 | c.1292dup (p.Met431IlefsTer3) c.998dup (p.Met333IlefsTer3) c.*193dup (n.*193dup) c.569dup (p.Met190IlefsTer3) c.*210dup (n.*210dup) c.*1124dup (n.*1124dup) n.1100dup c.*403dup (n.*403dup) c.329dup (p.Met110IlefsTer3) c.1245dup n.1416dup n.674dup c.*1084dup (n.*1084dup) c.678-2894dup (n.678-2894dup) c.*1432dup (n.*1432dup) c.*1170dup (n.*1170dup) n.1183dup n.1140dup c.367dup c.579dup c.1267dup c.479dup c.60dup c.1085dup (p.Met362IlefsTer3) c.269dup (p.Met90IlefsTer3) c.218dup (p.Met73IlefsTer3) c.1193dup (p.Met398IlefsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37025891G>A | CA028109 | MLH1 | c.1293G>A (p.Met431Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.*194G>A (n.*194G>A) c.570G>A (p.Met190Ile) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1101G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) c.1246G>A n.1417G>A n.675G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.678-2893G>A (n.678-2893G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1184G>A n.1141G>A c.368G>A c.580G>A c.1268G>A c.480G>A c.61G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025891G>C | CA352053206 | MLH1 | c.1293G>C (p.Met431Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.*194G>C (n.*194G>C) c.570G>C (p.Met190Ile) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1101G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) c.1246G>C n.1417G>C n.675G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.678-2893G>C (n.678-2893G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.1184G>C n.1141G>C c.368G>C c.580G>C c.1268G>C c.480G>C c.61G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37025891G= | CA1357880442 | MLH1 | c.1293G= (p.Met431=) c.999G= (p.Met333=) c.*194G= (n.*194G=) c.570G= (p.Met190=) c.*211G= (n.*211G=) c.*1125G= (n.*1125G=) n.1101G= c.*404G= (n.*404G=) c.330G= (p.Met110=) c.1246G= n.1417G= n.675G= c.*1085G= (n.*1085G=) c.678-2893G= (n.678-2893G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*1171G= (n.*1171G=) n.1184G= n.1141G= c.368G= c.580G= c.1268G= c.480G= c.61G= c.1086G= (p.Met362=) c.270G= (p.Met90=) c.219G= (p.Met73=) c.1194G= (p.Met398=) | |
| 3 | g.37025891G>T | CA352053208 | MLH1 | c.1293G>T (p.Met431Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.*194G>T (n.*194G>T) c.570G>T (p.Met190Ile) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1101G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) c.1246G>T n.1417G>T n.675G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.678-2893G>T (n.678-2893G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1184G>T n.1141G>T c.368G>T c.580G>T c.1268G>T c.480G>T c.61G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.270G>T (p.Met90Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37025892C>A | CA352053214 | MLH1 | c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.*195C>A (n.*195C>A) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1102C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.1247C>A n.1418C>A n.676C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.678-2892C>A (n.678-2892C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1185C>A n.1142C>A c.369C>A c.581C>A c.1269C>A c.481C>A c.62C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025892C= | CA1357880443 | MLH1 | c.1294C= (p.Leu432=) c.1000C= (p.Leu334=) c.*195C= (n.*195C=) c.571C= (p.Leu191=) c.*212C= (n.*212C=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.1102C= c.*405C= (n.*405C=) c.331C= (p.Leu111=) c.1247C= n.1418C= n.676C= c.*1086C= (n.*1086C=) c.678-2892C= (n.678-2892C=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.1185C= n.1142C= c.369C= c.581C= c.1269C= c.481C= c.62C= c.1087C= (p.Leu363=) c.271C= (p.Leu91=) c.220C= (p.Leu74=) c.1195C= (p.Leu399=) | |
| 3 | g.37025892C>G | CA352053221 | MLH1 | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*195C>G (n.*195C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1102C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.1247C>G n.1418C>G n.676C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.678-2892C>G (n.678-2892C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.1185C>G n.1142C>G c.369C>G c.581C>G c.1269C>G c.481C>G c.62C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025892C>T | CA10578247 | MLH1 | c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.*195C>T (n.*195C>T) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1102C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.1247C>T n.1418C>T n.676C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.678-2892C>T (n.678-2892C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1185C>T n.1142C>T c.369C>T c.581C>T c.1269C>T c.481C>T c.62C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025893T>A | CA028127 | MLH1 | c.1295T>A (p.Leu432His) c.1001T>A (p.Leu334His) c.*196T>A (n.*196T>A) c.572T>A (p.Leu191His) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1103T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.332T>A (p.Leu111His) c.1248T>A n.1419T>A n.677T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.678-2891T>A (n.678-2891T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1186T>A n.1143T>A c.370T>A c.582T>A c.1270T>A c.482T>A c.63T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.272T>A (p.Leu91His) c.221T>A (p.Leu74His) c.1196T>A (p.Leu399His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025893T>C | CA352053240 | MLH1 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*196T>C (n.*196T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1103T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.1248T>C n.1419T>C n.677T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.678-2891T>C (n.678-2891T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1186T>C n.1143T>C c.370T>C c.582T>C c.1270T>C c.482T>C c.63T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025893T>G | CA352053243 | MLH1 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*196T>G (n.*196T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1103T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.1248T>G n.1419T>G n.677T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.678-2891T>G (n.678-2891T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1186T>G n.1143T>G c.370T>G c.582T>G c.1270T>G c.482T>G c.63T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | |
| 3 | g.37025893T= | CA1357880444 | MLH1 | c.1295T= (p.Leu432=) c.1001T= (p.Leu334=) c.*196T= (n.*196T=) c.572T= (p.Leu191=) c.*213T= (n.*213T=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.1103T= c.*406T= (n.*406T=) c.332T= (p.Leu111=) c.1248T= n.1419T= n.677T= c.*1087T= (n.*1087T=) c.678-2891T= (n.678-2891T=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.*1173T= (n.*1173T=) n.1186T= n.1143T= c.370T= c.582T= c.1270T= c.482T= c.63T= c.1088T= (p.Leu363=) c.272T= (p.Leu91=) c.221T= (p.Leu74=) c.1196T= (p.Leu399=) | |
| 3 | g.37025894T>A | CA433321809 | MLH1 | c.1296T>A (p.Leu432=) c.1002T>A (p.Leu334=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.573T>A (p.Leu191=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.1104T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.333T>A (p.Leu111=) c.1249T>A n.1420T>A n.678T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.678-2890T>A (n.678-2890T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1187T>A n.1144T>A c.371T>A c.583T>A c.1271T>A c.483T>A c.64T>A c.1089T>A (p.Leu363=) c.273T>A (p.Leu91=) c.222T>A (p.Leu74=) c.1197T>A (p.Leu399=) | dbSNP |
| 3 | g.37025894T>C | CA433321810 | MLH1 | c.1296T>C (p.Leu432=) c.1002T>C (p.Leu334=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.573T>C (p.Leu191=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.1104T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.333T>C (p.Leu111=) c.1249T>C n.1420T>C n.678T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.678-2890T>C (n.678-2890T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1187T>C n.1144T>C c.371T>C c.583T>C c.1271T>C c.483T>C c.64T>C c.1089T>C (p.Leu363=) c.273T>C (p.Leu91=) c.222T>C (p.Leu74=) c.1197T>C (p.Leu399=) | dbSNP |
| 3 | g.37025894T>G | CA433321811 | MLH1 | c.1296T>G (p.Leu432=) c.1002T>G (p.Leu334=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.573T>G (p.Leu191=) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.1104T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.333T>G (p.Leu111=) c.1249T>G n.1420T>G n.678T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.678-2890T>G (n.678-2890T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1187T>G n.1144T>G c.371T>G c.583T>G c.1271T>G c.483T>G c.64T>G c.1089T>G (p.Leu363=) c.273T>G (p.Leu91=) c.222T>G (p.Leu74=) c.1197T>G (p.Leu399=) | |
| 3 | g.37025895del | CA2695197874 | MLH1 | c.1297del (p.Glu433AsnfsTer?) c.1003del (p.Glu335AsnfsTer?) c.*198del (n.*198del) c.574del (p.Glu192AsnfsTer?) c.*215del (n.*215del) c.*1129del (n.*1129del) n.1105del c.*408del (n.*408del) c.334del (p.Glu112AsnfsTer?) c.1250del n.1421del n.679del c.*1089del (n.*1089del) c.678-2889del (n.678-2889del) c.*1437del (n.*1437del) c.*1175del (n.*1175del) n.1188del n.1145del c.372del c.584del c.1272del c.484del c.65del c.1090del (p.Glu364AsnfsTer?) c.274del (p.Glu92AsnfsTer?) c.223del (p.Glu75AsnfsTer?) c.1198del (p.Glu400AsnfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37025895G>A | CA72796347 | MLH1 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1105G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.1250G>A n.1421G>A n.679G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.678-2889G>A (n.678-2889G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.1188G>A n.1145G>A c.372G>A c.584G>A c.1272G>A c.484G>A c.65G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025895G>C | CA004925 | MLH1 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1105G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.1250G>C n.1421G>C n.679G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.678-2889G>C (n.678-2889G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.1188G>C n.1145G>C c.372G>C c.584G>C c.1272G>C c.484G>C c.65G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025895G= | CA1357880445 | MLH1 | c.1297G= (p.Glu433=) c.1003G= (p.Glu335=) c.*198G= (n.*198G=) c.574G= (p.Glu192=) c.*215G= (n.*215G=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.1105G= c.*408G= (n.*408G=) c.334G= (p.Glu112=) c.1250G= n.1421G= n.679G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.678-2889G= (n.678-2889G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.*1175G= (n.*1175G=) n.1188G= n.1145G= c.372G= c.584G= c.1272G= c.484G= c.65G= c.1090G= (p.Glu364=) c.274G= (p.Glu92=) c.223G= (p.Glu75=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
| 3 | g.37025895G>T | CA352053247 | MLH1 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1105G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.1250G>T n.1421G>T n.679G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.678-2889G>T (n.678-2889G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.1188G>T n.1145G>T c.372G>T c.584G>T c.1272G>T c.484G>T c.65G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025896A= | CA1357880446 | MLH1 | c.1298A= (p.Glu433=) c.1004A= (p.Glu335=) c.*199A= (n.*199A=) c.575A= (p.Glu192=) c.*216A= (n.*216A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.1106A= c.*409A= (n.*409A=) c.335A= (p.Glu112=) c.1251A= n.1422A= n.680A= c.*1090A= (n.*1090A=) c.678-2888A= (n.678-2888A=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.1189A= n.1146A= c.373A= c.585A= c.1273A= c.485A= c.66A= c.1091A= (p.Glu364=) c.275A= (p.Glu92=) c.224A= (p.Glu75=) c.1199A= (p.Glu400=) | |
| 3 | g.37025896A>C | CA352053274 | MLH1 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1106A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.1251A>C n.1422A>C n.680A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.678-2888A>C (n.678-2888A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1189A>C n.1146A>C c.373A>C c.585A>C c.1273A>C c.485A>C c.66A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) | |
| 3 | g.37025896A>G | CA352053277 | MLH1 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1106A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.1251A>G n.1422A>G n.680A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.678-2888A>G (n.678-2888A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1189A>G n.1146A>G c.373A>G c.585A>G c.1273A>G c.485A>G c.66A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025896A>T | CA352053278 | MLH1 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*199A>T (n.*199A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1106A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.1251A>T n.1422A>T n.680A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.678-2888A>T (n.678-2888A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1189A>T n.1146A>T c.373A>T c.585A>T c.1273A>T c.485A>T c.66A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) | dbSNP |
| 3 | g.37025897A= | CA1357880447 | MLH1 | c.1299A= (p.Glu433=) c.1005A= (p.Glu335=) c.*200A= (n.*200A=) c.576A= (p.Glu192=) c.*217A= (n.*217A=) c.*1131A= (n.*1131A=) n.1107A= c.*410A= (n.*410A=) c.336A= (p.Glu112=) c.1252A= n.1423A= n.681A= c.*1091A= (n.*1091A=) c.678-2887A= (n.678-2887A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.*1177A= (n.*1177A=) n.1190A= n.1147A= c.374A= c.586A= c.1274A= c.486A= c.67A= c.1092A= (p.Glu364=) c.276A= (p.Glu92=) c.225A= (p.Glu75=) c.1200A= (p.Glu400=) |