| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025884_37025891del | CA2695197869 | MLH1 | c.1286_1293del (p.Glu429AlafsTer2) c.992_999del (p.Glu331AlafsTer2) c.*187_*194del (n.*187_*194del) c.563_570del (p.Glu188AlafsTer2) c.*204_*211del (n.*204_*211del) c.*1118_*1125del (n.*1118_*1125del) n.1094_1101del c.*397_*404del (n.*397_*404del) c.323_330del (p.Glu108AlafsTer2) c.1239_1246del n.1410_1417del n.668_675del c.*1078_*1085del (n.*1078_*1085del) c.678-2900_678-2893del (n.678-2900_678-2893del) c.*1426_*1433del (n.*1426_*1433del) c.*1164_*1171del (n.*1164_*1171del) n.1177_1184del n.1134_1141del c.361_368del c.573_580del c.1261_1268del c.473_480del c.54_61del c.1079_1086del (p.Glu360AlafsTer2) c.263_270del (p.Glu88AlafsTer2) c.212_219del (p.Glu71AlafsTer2) c.1187_1194del (p.Glu396AlafsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37025879_37025898del | CA2580069643 | MLH1 | c.1281_1300del (p.Gln427HisfsTer6) c.987_1006del (p.Gln329HisfsTer6) c.*182_*201del (n.*182_*201del) c.558_577del (p.Gln186HisfsTer6) c.*199_*218del (n.*199_*218del) c.*1113_*1132del (n.*1113_*1132del) n.1089_1108del c.*392_*411del (n.*392_*411del) c.318_337del (p.Gln106HisfsTer6) c.1234_1253del n.1405_1424del n.663_682del c.*1073_*1092del (n.*1073_*1092del) c.678-2905_678-2886del (n.678-2905_678-2886del) c.*1421_*1440del (n.*1421_*1440del) c.*1159_*1178del (n.*1159_*1178del) n.1172_1191del n.1129_1148del c.356_375del c.568_587del c.1256_1275del c.468_487del c.49_68del c.1074_1093del (p.Gln358HisfsTer6) c.258_277del (p.Gln86HisfsTer6) c.207_226del (p.Gln69HisfsTer6) c.1182_1201del (p.Gln394HisfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37025881A>C | CA352053075 | MLH1 | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1091A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.1236A>C n.1407A>C n.665A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.678-2903A>C (n.678-2903A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.1174A>C n.1131A>C c.358A>C c.570A>C c.1258A>C c.470A>C c.51A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) | |
| 3 | g.37025881A>G | CA352053080 | MLH1 | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1091A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.1236A>G n.1407A>G n.665A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.678-2903A>G (n.678-2903A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1174A>G n.1131A>G c.358A>G c.570A>G c.1258A>G c.470A>G c.51A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) | |
| 3 | g.37025881A>T | CA352053083 | MLH1 | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.*184A>T (n.*184A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1091A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.1236A>T n.1407A>T n.665A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.678-2903A>T (n.678-2903A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.1174A>T n.1131A>T c.358A>T c.570A>T c.1258A>T c.470A>T c.51A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.209A>T (p.Asp70Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) | |
| 3 | g.37025882T>A | CA352053092 | MLH1 | c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.*185T>A (n.*185T>A) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.1092T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.321T>A (p.Asp107Glu) c.1237T>A n.1408T>A n.666T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.678-2902T>A (n.678-2902T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.1175T>A n.1132T>A c.359T>A c.571T>A c.1259T>A c.471T>A c.52T>A c.1077T>A (p.Asp359Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.1185T>A (p.Asp395Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37025882T>C | CA004917 | MLH1 | c.1284T>C (p.Asp428=) c.990T>C (p.Asp330=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.561T>C (p.Asp187=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1092T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.321T>C (p.Asp107=) c.1237T>C n.1408T>C n.666T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.678-2902T>C (n.678-2902T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1175T>C n.1132T>C c.359T>C c.571T>C c.1259T>C c.471T>C c.52T>C c.1077T>C (p.Asp359=) c.261T>C (p.Asp87=) c.210T>C (p.Asp70=) c.1185T>C (p.Asp395=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025882T>G | CA352053102 | MLH1 | c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.*185T>G (n.*185T>G) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1092T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.321T>G (p.Asp107Glu) c.1237T>G n.1408T>G n.666T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.678-2902T>G (n.678-2902T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.1175T>G n.1132T>G c.359T>G c.571T>G c.1259T>G c.471T>G c.52T>G c.1077T>G (p.Asp359Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.1185T>G (p.Asp395Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37025882T= | CA1357880433 | MLH1 | c.1284T= (p.Asp428=) c.990T= (p.Asp330=) c.*185T= (n.*185T=) c.561T= (p.Asp187=) c.*202T= (n.*202T=) c.*1116T= (n.*1116T=) n.1092T= c.*395T= (n.*395T=) c.321T= (p.Asp107=) c.1237T= n.1408T= n.666T= c.*1076T= (n.*1076T=) c.678-2902T= (n.678-2902T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.*1162T= (n.*1162T=) n.1175T= n.1132T= c.359T= c.571T= c.1259T= c.471T= c.52T= c.1077T= (p.Asp359=) c.261T= (p.Asp87=) c.210T= (p.Asp70=) c.1185T= (p.Asp395=) | |
| 3 | g.37025882_37025885delinsTGAG | CA1357880434 | MLH1 | c.1284_1287delinsTGAG (p.Asp428=) c.990_993delinsTGAG (p.Asp330=) c.*185_*188delinsTGAG (n.*185_*188delinsTGAG) c.561_564delinsTGAG (p.Asp187=) c.*202_*205delinsTGAG (n.*202_*205delinsTGAG) c.*1116_*1119delinsTGAG (n.*1116_*1119delinsTGAG) n.1092_1095delinsTGAG c.*395_*398delinsTGAG (n.*395_*398delinsTGAG) c.321_324delinsTGAG (p.Asp107=) c.1237_1240delinsTGAG n.1408_1411delinsTGAG n.666_669delinsTGAG c.*1076_*1079delinsTGAG (n.*1076_*1079delinsTGAG) c.678-2902_678-2899delinsTGAG (n.678-2902_678-2899delinsTGAG) c.*1424_*1427delinsTGAG (n.*1424_*1427delinsTGAG) c.*1162_*1165delinsTGAG (n.*1162_*1165delinsTGAG) n.1175_1178delinsTGAG n.1132_1135delinsTGAG c.359_362delinsTGAG c.571_574delinsTGAG c.1259_1262delinsTGAG c.471_474delinsTGAG c.52_55delinsTGAG c.1077_1080delinsTGAG (p.Asp359=) c.261_264delinsTGAG (p.Asp87=) c.210_213delinsTGAG (p.Asp70=) c.1185_1188delinsTGAG (p.Asp395=) | |
| 3 | g.37025883G>A | CA352053105 | MLH1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1093G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.1238G>A n.1409G>A n.667G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.678-2901G>A (n.678-2901G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1176G>A n.1133G>A c.360G>A c.572G>A c.1260G>A c.472G>A c.53G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025883G>C | CA352053103 | MLH1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.*186G>C (n.*186G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1093G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.1238G>C n.1409G>C n.667G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.678-2901G>C (n.678-2901G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.1176G>C n.1133G>C c.360G>C c.572G>C c.1260G>C c.472G>C c.53G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37025883G= | CA1357880435 | MLH1 | c.1285G= (p.Glu429=) c.991G= (p.Glu331=) c.*186G= (n.*186G=) c.562G= (p.Glu188=) c.*203G= (n.*203G=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1093G= c.*396G= (n.*396G=) c.322G= (p.Glu108=) c.1238G= n.1409G= n.667G= c.*1077G= (n.*1077G=) c.678-2901G= (n.678-2901G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.1176G= n.1133G= c.360G= c.572G= c.1260G= c.472G= c.53G= c.1078G= (p.Glu360=) c.262G= (p.Glu88=) c.211G= (p.Glu71=) c.1186G= (p.Glu396=) | |
| 3 | g.37025883G>T | CA352053104 | MLH1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.*186G>T (n.*186G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1093G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.1238G>T n.1409G>T n.667G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.678-2901G>T (n.678-2901G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.1176G>T n.1133G>T c.360G>T c.572G>T c.1260G>T c.472G>T c.53G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37025886_37025888del | CA16617913 | MLH1 | c.1288_1290del (p.Glu430del) c.994_996del (p.Glu332del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) c.565_567del (p.Glu189del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del) n.1096_1098del c.*399_*401del (n.*399_*401del) c.325_327del (p.Glu109del) c.1241_1243del n.1412_1414del n.670_672del c.*1080_*1082del (n.*1080_*1082del) c.678-2898_678-2896del (n.678-2898_678-2896del) c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del) c.*1166_*1168del (n.*1166_*1168del) n.1179_1181del n.1136_1138del c.363_365del c.575_577del c.1263_1265del c.475_477del c.56_58del c.1081_1083del (p.Glu361del) c.265_267del (p.Glu89del) c.214_216del (p.Glu72del) c.1189_1191del (p.Glu397del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025884A= | CA1357880436 | MLH1 | c.1286A= (p.Glu429=) c.992A= (p.Glu331=) c.*187A= (n.*187A=) c.563A= (p.Glu188=) c.*204A= (n.*204A=) c.*1118A= (n.*1118A=) n.1094A= c.*397A= (n.*397A=) c.323A= (p.Glu108=) c.1239A= n.1410A= n.668A= c.*1078A= (n.*1078A=) c.678-2900A= (n.678-2900A=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.*1164A= (n.*1164A=) n.1177A= n.1134A= c.361A= c.573A= c.1261A= c.473A= c.54A= c.1079A= (p.Glu360=) c.263A= (p.Glu88=) c.212A= (p.Glu71=) c.1187A= (p.Glu396=) | |
| 3 | g.37025884A>C | CA352053106 | MLH1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.*187A>C (n.*187A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.1094A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.1239A>C n.1410A>C n.668A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.678-2900A>C (n.678-2900A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.1177A>C n.1134A>C c.361A>C c.573A>C c.1261A>C c.473A>C c.54A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025884A>G | CA352053109 | MLH1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.*187A>G (n.*187A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.1094A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.1239A>G n.1410A>G n.668A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.678-2900A>G (n.678-2900A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.1177A>G n.1134A>G c.361A>G c.573A>G c.1261A>G c.473A>G c.54A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) | |
| 3 | g.37025884A>T | CA352053111 | MLH1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.*187A>T (n.*187A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.1094A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) c.1239A>T n.1410A>T n.668A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.678-2900A>T (n.678-2900A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.1177A>T n.1134A>T c.361A>T c.573A>T c.1261A>T c.473A>T c.54A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.212A>T (p.Glu71Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) | |
| 3 | g.37025885G>A | CA433321807 | MLH1 | c.1287G>A (p.Glu429=) c.993G>A (p.Glu331=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.564G>A (p.Glu188=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1095G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.324G>A (p.Glu108=) c.1240G>A n.1411G>A n.669G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.678-2899G>A (n.678-2899G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1178G>A n.1135G>A c.362G>A c.574G>A c.1262G>A c.474G>A c.55G>A c.1080G>A (p.Glu360=) c.264G>A (p.Glu88=) c.213G>A (p.Glu71=) c.1188G>A (p.Glu396=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025885G>C | CA352053114 | MLH1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.*188G>C (n.*188G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1095G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.1240G>C n.1411G>C n.669G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.678-2899G>C (n.678-2899G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1178G>C n.1135G>C c.362G>C c.574G>C c.1262G>C c.474G>C c.55G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37025885G>T | CA352053119 | MLH1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.*188G>T (n.*188G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1095G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.1240G>T n.1411G>T n.669G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.678-2899G>T (n.678-2899G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1178G>T n.1135G>T c.362G>T c.574G>T c.1262G>T c.474G>T c.55G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37025885_37025886insC | CA2695197872 | MLH1 | c.1287_1288insC (p.Glu430ArgfsTer4) c.993_994insC (p.Glu332ArgfsTer4) c.*188_*189insC (n.*188_*189insC) c.564_565insC (p.Glu189ArgfsTer4) c.*205_*206insC (n.*205_*206insC) c.*1119_*1120insC (n.*1119_*1120insC) n.1095_1096insC c.*398_*399insC (n.*398_*399insC) c.324_325insC (p.Glu109ArgfsTer4) c.1240_1241insC n.1411_1412insC n.669_670insC c.*1079_*1080insC (n.*1079_*1080insC) c.678-2899_678-2898insC (n.678-2899_678-2898insC) c.*1427_*1428insC (n.*1427_*1428insC) c.*1165_*1166insC (n.*1165_*1166insC) n.1178_1179insC n.1135_1136insC c.362_363insC c.574_575insC c.1262_1263insC c.474_475insC c.55_56insC c.1080_1081insC (p.Glu361ArgfsTer4) c.264_265insC (p.Glu89ArgfsTer4) c.213_214insC (p.Glu72ArgfsTer4) c.1188_1189insC (p.Glu397ArgfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37025886G>A | CA352053123 | MLH1 | c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.*189G>A (n.*189G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1096G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.1241G>A n.1412G>A n.670G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.678-2898G>A (n.678-2898G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.1179G>A n.1136G>A c.363G>A c.575G>A c.1263G>A c.475G>A c.56G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025886G>C | CA352053132 | MLH1 | c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.*189G>C (n.*189G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1096G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.1241G>C n.1412G>C n.670G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.678-2898G>C (n.678-2898G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.1179G>C n.1136G>C c.363G>C c.575G>C c.1263G>C c.475G>C c.56G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025886G= | CA1357880437 | MLH1 | c.1288G= (p.Glu430=) c.994G= (p.Glu332=) c.*189G= (n.*189G=) c.565G= (p.Glu189=) c.*206G= (n.*206G=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.1096G= c.*399G= (n.*399G=) c.325G= (p.Glu109=) c.1241G= n.1412G= n.670G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.678-2898G= (n.678-2898G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.1179G= n.1136G= c.363G= c.575G= c.1263G= c.475G= c.56G= c.1081G= (p.Glu361=) c.265G= (p.Glu89=) c.214G= (p.Glu72=) c.1189G= (p.Glu397=) | |
| 3 | g.37025886G>T | CA352053138 | MLH1 | c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1096G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.1241G>T n.1412G>T n.670G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.678-2898G>T (n.678-2898G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.1179G>T n.1136G>T c.363G>T c.575G>T c.1263G>T c.475G>T c.56G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37025887A= | CA1357880438 | MLH1 | c.1289A= (p.Glu430=) c.995A= (p.Glu332=) c.*190A= (n.*190A=) c.566A= (p.Glu189=) c.*207A= (n.*207A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.1097A= c.*400A= (n.*400A=) c.326A= (p.Glu109=) c.1242A= n.1413A= n.671A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.678-2897A= (n.678-2897A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*1167A= (n.*1167A=) n.1180A= n.1137A= c.364A= c.576A= c.1264A= c.476A= c.57A= c.1082A= (p.Glu361=) c.266A= (p.Glu89=) c.215A= (p.Glu72=) c.1190A= (p.Glu397=) | |
| 3 | g.37025887A>C | CA352053145 | MLH1 | c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.1097A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.1242A>C n.1413A>C n.671A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.678-2897A>C (n.678-2897A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1180A>C n.1137A>C c.364A>C c.576A>C c.1264A>C c.476A>C c.57A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) | |
| 3 | g.37025887A>G | CA352053154 | MLH1 | c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1097A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.1242A>G n.1413A>G n.671A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.678-2897A>G (n.678-2897A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1180A>G n.1137A>G c.364A>G c.576A>G c.1264A>G c.476A>G c.57A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37025887A>T | CA352053170 | MLH1 | c.1289A>T (p.Glu430Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.1097A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.1242A>T n.1413A>T n.671A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.678-2897A>T (n.678-2897A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1180A>T n.1137A>T c.364A>T c.576A>T c.1264A>T c.476A>T c.57A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) | dbSNP |
| 3 | g.37025888G>A | CA433321808 | MLH1 | c.1290G>A (p.Glu430=) c.996G>A (p.Glu332=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.567G>A (p.Glu189=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1098G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.327G>A (p.Glu109=) c.1243G>A n.1414G>A n.672G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.678-2896G>A (n.678-2896G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.1181G>A n.1138G>A c.365G>A c.577G>A c.1265G>A c.477G>A c.58G>A c.1083G>A (p.Glu361=) c.267G>A (p.Glu89=) c.216G>A (p.Glu72=) c.1191G>A (p.Glu397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37025888G>C | CA352053175 | MLH1 | c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.*191G>C (n.*191G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.1098G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.1243G>C n.1414G>C n.672G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.678-2896G>C (n.678-2896G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.1181G>C n.1138G>C c.365G>C c.577G>C c.1265G>C c.477G>C c.58G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37025888G= | CA1357880439 | MLH1 | c.1290G= (p.Glu430=) c.996G= (p.Glu332=) c.*191G= (n.*191G=) c.567G= (p.Glu189=) c.*208G= (n.*208G=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.1098G= c.*401G= (n.*401G=) c.327G= (p.Glu109=) c.1243G= n.1414G= n.672G= c.*1082G= (n.*1082G=) c.678-2896G= (n.678-2896G=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1168G= (n.*1168G=) n.1181G= n.1138G= c.365G= c.577G= c.1265G= c.477G= c.58G= c.1083G= (p.Glu361=) c.267G= (p.Glu89=) c.216G= (p.Glu72=) c.1191G= (p.Glu397=) | |
| 3 | g.37025888G>T | CA352053179 | MLH1 | c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.*191G>T (n.*191G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.1098G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.1243G>T n.1414G>T n.672G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.678-2896G>T (n.678-2896G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.1181G>T n.1138G>T c.365G>T c.577G>T c.1265G>T c.477G>T c.58G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) | |
| 3 | g.37025889A= | CA1357880440 | MLH1 | c.1291A= (p.Met431=) c.997A= (p.Met333=) c.*192A= (n.*192A=) c.568A= (p.Met190=) c.*209A= (n.*209A=) c.*1123A= (n.*1123A=) n.1099A= c.*402A= (n.*402A=) c.328A= (p.Met110=) c.1244A= n.1415A= n.673A= c.*1083A= (n.*1083A=) c.678-2895A= (n.678-2895A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.1182A= n.1139A= c.366A= c.578A= c.1266A= c.478A= c.59A= c.1084A= (p.Met362=) c.268A= (p.Met90=) c.217A= (p.Met73=) c.1192A= (p.Met398=) | |
| 3 | g.37025889A>C | CA352053183 | MLH1 | c.1291A>C (p.Met431Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) c.568A>C (p.Met190Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1099A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.1244A>C n.1415A>C n.673A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.678-2895A>C (n.678-2895A>C) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1182A>C n.1139A>C c.366A>C c.578A>C c.1266A>C c.478A>C c.59A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) | |
| 3 | g.37025889A>G | CA352053191 | MLH1 | c.1291A>G (p.Met431Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.*192A>G (n.*192A>G) c.568A>G (p.Met190Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1099A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.328A>G (p.Met110Val) c.1244A>G n.1415A>G n.673A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.678-2895A>G (n.678-2895A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1182A>G n.1139A>G c.366A>G c.578A>G c.1266A>G c.478A>G c.59A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.268A>G (p.Met90Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1192A>G (p.Met398Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025889A>T | CA352053186 | MLH1 | c.1291A>T (p.Met431Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.568A>T (p.Met190Leu) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1099A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) c.1244A>T n.1415A>T n.673A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.678-2895A>T (n.678-2895A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1182A>T n.1139A>T c.366A>T c.578A>T c.1266A>T c.478A>T c.59A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025890T>A | CA352053193 | MLH1 | c.1292T>A (p.Met431Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.*193T>A (n.*193T>A) c.569T>A (p.Met190Lys) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1100T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.1245T>A n.1416T>A n.674T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.678-2894T>A (n.678-2894T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.1183T>A n.1140T>A c.367T>A c.579T>A c.1267T>A c.479T>A c.60T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025890T>C | CA352053195 | MLH1 | c.1292T>C (p.Met431Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) c.569T>C (p.Met190Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1100T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.1245T>C n.1416T>C n.674T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.678-2894T>C (n.678-2894T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.1183T>C n.1140T>C c.367T>C c.579T>C c.1267T>C c.479T>C c.60T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025890T>G | CA352053201 | MLH1 | c.1292T>G (p.Met431Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.569T>G (p.Met190Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1100T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) c.1245T>G n.1416T>G n.674T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.678-2894T>G (n.678-2894T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.1183T>G n.1140T>G c.367T>G c.579T>G c.1267T>G c.479T>G c.60T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025890T= | CA1357880441 | MLH1 | c.1292T= (p.Met431=) c.998T= (p.Met333=) c.*193T= (n.*193T=) c.569T= (p.Met190=) c.*210T= (n.*210T=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.1100T= c.*403T= (n.*403T=) c.329T= (p.Met110=) c.1245T= n.1416T= n.674T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.678-2894T= (n.678-2894T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*1170T= (n.*1170T=) n.1183T= n.1140T= c.367T= c.579T= c.1267T= c.479T= c.60T= c.1085T= (p.Met362=) c.269T= (p.Met90=) c.218T= (p.Met73=) c.1193T= (p.Met398=) | |
| 3 | g.37025890dup | CA2580069649 | MLH1 | c.1292dup (p.Met431IlefsTer3) c.998dup (p.Met333IlefsTer3) c.*193dup (n.*193dup) c.569dup (p.Met190IlefsTer3) c.*210dup (n.*210dup) c.*1124dup (n.*1124dup) n.1100dup c.*403dup (n.*403dup) c.329dup (p.Met110IlefsTer3) c.1245dup n.1416dup n.674dup c.*1084dup (n.*1084dup) c.678-2894dup (n.678-2894dup) c.*1432dup (n.*1432dup) c.*1170dup (n.*1170dup) n.1183dup n.1140dup c.367dup c.579dup c.1267dup c.479dup c.60dup c.1085dup (p.Met362IlefsTer3) c.269dup (p.Met90IlefsTer3) c.218dup (p.Met73IlefsTer3) c.1193dup (p.Met398IlefsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37025891G>A | CA028109 | MLH1 | c.1293G>A (p.Met431Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.*194G>A (n.*194G>A) c.570G>A (p.Met190Ile) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1101G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) c.1246G>A n.1417G>A n.675G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.678-2893G>A (n.678-2893G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1184G>A n.1141G>A c.368G>A c.580G>A c.1268G>A c.480G>A c.61G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |